Estudo da ação de um indutor peroxissomal em fibroblastos de pacientes com doença de Niemann-Pick tipo C

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Disfunção autonômica e doença vascular periférica em pacientes com diabete melito tipo 2

A disfunção autonômica está associada com aumento da mortalidade em pacientes diabéticos, especialmente naqueles com doença cardiovascular. Neuropatia periférica, mau controle glicêmico, dislipidemia e hipertensão são alguns dos fatores de risco para o desenvolvimento de doença vascular periférica (DVP) nestes pacientes. O objetivo deste estudo foi avaliar os fatores de risco associados com a presença de DVP em pacientes com DM tipo 2. Um estudo transversal foi realizado em 84 pacientes com DM tipo 2 ( 39 homens, idade média de 64,9 ± 7,5 anos). Os pacientes foram submetidos a uma avaliação clínica e laboratorial. A presença de DVP foi definida, utilizando-se um um aparelho manual de ultrasom com doppler (índice perna-braço < 0,9). A atividade autonômica foi avaliada através da análise da variabilidade da freqüência cardíaca (HRV) por métodos no domínio do tempo e da freqüência (análise espectral), e pelo mapa de retorno tridimensional durante o período do dia e da noite. Para a análise da HRV, um eletrocardiograma de 24 horas foi gravado e as fitas analisadas em um analisador de Holter Mars 8000 (Marquete). A potência espectral foi quantificada pela área em duas bandas de freqüência: 0,04-0,15 Hz – baixa freqüência (BF), 0,015-0,5 Hz – alta freqüência (AF). A razão BF/AF foi calculada em cada paciente. O mapa de retorno tridimensional foi construído através de um modelo matemático onde foram analisados os intervalos RR versus a diferença entre os intervalos RR adjacentes versus o número de contagens verificadas, e quantificado por três índices refletindo a modulação simpática (P1) e vagal (P2 e P3). DVP estava presente em 30 (36%) pacientes. Na análise univariada, pacientes com DVP apresentaram índices que refletem a modulação autonômica (análise espectral) diminuídos quando comparados aos pacientes sem DVP, respectivamente: BF = 0,19 ± 0,07 m/s2 vs. 0,29 ± 0,11 m/s2 P = 0,0001; BF/AF = 1,98 ± 0,9 m/s2 vs. 3,35 ± 1,83 m/s2 p = 0,001. Além disso, o índice que reflete a atividade simpática no mapa de retorno tridimensional (P1), foi mais baixo em pacientes com DVP (61,7 ± 9,4 vs. 66,8 ± 9,7 unidades arbitrárias, P = 0,04) durante a noite, refletindo maior ativação simpática neste período. Estes pacientes também apresentavam uma maior duração do diabetes (20 ± 8,1 vs. 15,3 ± 6,7 anos, P = 0,006), níveis de pressão arterial sistólica (154 ± 20 vs. 145 ± 20 mmHg, P = 0,04), razão cintura-quadril ( 0,98 ± 0,09 vs.0,92 ± 0,08, P = 0,01), e níveis de HbA1c mais elevados (7,7 ± 1,6 vs. 6,9 ± 1,7 %, P = 0,04), bem como valores de triglicerídeos ( 259 ± 94 vs. 230 ± 196 mg/dl, P= 0,03) e de excreção urinária de albumina ( 685,5 ± 1359,9 vs. 188,2 ± 591,1 μ/min, P = 0,02) superiores aos dos pacientes sem DVP.. Nos pacientes com DVP observou-se uma presença aumentada de nefropatia diabética (73,3% vs. 29,6% P = 0,0001), de retinopatia (73,3% vs. 44,4% P = 0,02) e neuropatia periférica (705 vs. 35,1% P = 0,006). Os grupos não diferiram quanto à idade, índice de massa corporal, tabagismo e presença de doença arterial coronariana. Na análise logística multivariada, a DVP permaneceu associada com a disfunção autonômica, mesmo após ter sido controlada pela pressão arterial sistólica, duração do DM, HbA1c, triglicerídeos e excreção urinária de albumina. Concluindo, pacientes com DVP e DM tipo 2 apresentam índices que refletem a modulação autonômica diminuídos, o que pode representar um fator de risco adicional para o aumento da mortalidade nestes pacientes.

Efeitos de sexo e idade na avaliação da importância de características para seleção sexual (atração) em um contexto de acasalamento de curta duração (ACD) : uma perspectiva evolucionista da seleção sexual humana

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Corticol sérico após cirurgia transesfenoidal na doença de Cushing : contribuições para o estabelecimento de critérios de cura

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O efeito da assistência psicológica num programa de reabilitação pulmonar para pacientes com doença pulmonar obstrutiva crônica

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Análise de haplótipos intragênicos ao gene MJD1 em pacientes com doença de Machado-Joseph

A doença de Machado-Joseph (DMJ), ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), é uma desordem neurodegenerativa autossômica dominante, originalmente descrita em famílias de ancestralidade portuguesa-açoriana. Incordenação generalizada da marcha, dos membros e da fala podem estar presentes nos pacientes afetados por essa doença. O início das manifestações clínicas ocorre, em geral, entre os 30 e os 40 anos, apresentando uma progressão bastante lenta. O tempo médio de sobrevida depois do início da doença é de 14 a 17 anos. O gene associado à doença, denominado MJD1, foi identificado em 1994 e localiza-se no cromossomo 14. Este gene se caracteriza por apresentar uma repetição nucleotídica CAG na região 5` do exon 2. O número destas repetições é polimórfico na população, sendo que indivíduos normais apresentam de 12 a 37 repetições CAG, enquanto os afetados pela DMJ podem apresentar de 61 a 84 repetições. Um recente estudo mundial de haplótipos demonstrou a presença de dois diferentes haplótipos em famílias de origem açoriana, que são específicos à ilha de origem. Em famílias da porção continental de Portugal, os dois haplótipos foram encontrados. A maioria das famílias não portuguesas também compartilha o mesmo haplótipo encontrado em famílias originárias da ilha de Flores, mas três outros haplótipos foram encontrados nessas famílias. Até o momento, a hipótese mais forte declara que a difusão da mutação original está diretamente ligada à imigração portuguesa-açoriana No presente estudo, esta hipótese foi testada através da análise de disequilíbrio de ligação de três polimorfismos intragênicos (A669TG/C669TG, C987GG/G987GG, TAA1118/TAC1118). O polimorfismo na posição 669 foi identificado por PCR seguido de SSCP e confirmado por sequenciamento direto. Os polimorfismos nas posições 987 e 1118 foram detectados por PCR alelo-específico. Os resultados obtidos indicaram que o haplótipo intragênico A-C-A estava associado ao alelo com a expansão na maioria dos pacientes (92%). Estes resultados confirmam achados em outros estudos. Isto indica que uma única mutação na DMJ foi introduzida em várias populações, seguida de um efeito fundador local, e indicando também que provavelmente esta mutação é muito antiga. E, para finalizar, baseado neste estudo e comparando com dados gerados no estudo mundial de haplótipos, pode-se especular que a origem da mutação associada a DMJ nos pacientes do sul do Brasil é proveniente da ilha de Flores.

Análise molecular de indivíduos com doença de Machado-Joseph

As ataxias espinocerebelares (SCAs) constituem um grupo de doenças neurodegenerativas fatais que apresentam uma grande heterogeneidade clínica. A doença de Machado-Joseph (DMJ), ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), é causada por uma expansão de uma seqüência repetitiva CAG em um gene, denominado MJD1, localizado no braço longo do cromossomo 14, expansão codificadora de uma seqüência poliglutamínica constituinte da proteína ataxina 3. Indivíduos normais apresentam entre 12 a 41 repetições, enquanto indivíduos afetados apresentam 61 a 84 repetições CAGs neste gene. Este trabalho teve como objetivos principais a padronização de metodologias moleculares para o identificação e a quantificação do número de repetições CAG no gene responsável pela da DMJ. Um grupo de 112 pacientes, pertencentes a 77 famílias, com suspeita clínica de algum tipo de ataxia espinocerebelar foi avaliado no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Após a extração de DNA destes pacientes, este material foi amplificado por PCR utilizando oligonucleotídeos iniciadores específicos para a região de interesse e posterior transferência destes fragmentos (1) para uma membrana de nylon pelo método de Southern blot, visando ao estabelecimento de um protocolo não-radioativo para detectar a presença do alelo normal e/ou mutante; e (2) análise em gel de poliacrilamida para quantificação do número de repetições presentes no alelo mutante. As análises laboratoriais identificaram um total de 77 pacientes com uma expansão CAG no gene da MJD1. Considerando-se apenas indivíduos não relacionados, a freqüência encontrada foi de 61% (47 indivíduos). Os protocolos estabelecidos demonstraram-se bastante eficazes e sensíveis para o diagnóstico da DMJ e quantificação do alelo expandido da respectiva doença.

O Instituto Nacional de Câncer e sua memória: uma contribuição ao estudo da invenção da cancerologia no Brasil

O objetivo deste trabalho é trazer elementos que contribuam para a compreensão do processo histórico de invenção da cancerologia enquanto um sub-campo da medicina no Brasil, estudando a sua institucionalização, a implementação de ações estatais de combate à doença. Esse processo se deu segundo temporalidades e etapas diversas, sendo uma destas, inicial e de fundamental importância, a imposição do reconhecimento do câncer, tanto no meio médico quanto no poder público, e também na população de maneira mais ampla, como um problema importante a ser combatido. Na base de tudo isso, como se procura mostrar, estavam as estratégias de um conjunto de agentes que, investindo no reconhecimento e no combate ao câncer, o que não se deu de modo linear, ou sem retrocessos, tendo em vista que o reduzido espaço destinado à doença entre as patologias priorizáveis pelos administradores públicos, criaram espaços próprios de projeção e prestígio também para si mesmos. Os periódicos médico-científicos Revista Brasileira de Cancerologia, órgão oficial do Serviço Nacional de Câncer e Arquivos de Oncologia, órgão oficial da Liga Baiana de Combate ao Câncer, os primeiros a tratar do tema câncer no Brasil, foram suportes importantes nas lutas pelo reconhecimento da doença, e da sua objetivação enquanto especialidade médica, bem como nas disputas de memória em torno de quais foram os agentes centrais de todo esse processo.

Qual a importância do trabalho voluntário para sustentabilidade de organizações não-governamentais?

A presente dissertação trata do trabalho voluntário nas instituições privadas sem fins lucrativos de pequeno porte. O estudo tem como principal objetivo a investigação a respeito do impacto do trabalho voluntário na sustentabilidade dessas instituições por meio do estudo de caso da organização não-governamental Colcha de Retalhos. Como objetivo secundário buscou-se analisar as motivações, significados e benefícios do trabalho voluntário para o voluntariado. O estudo se caracteriza como descritivo-interpretativo, por uma abordagem predominantemente qualitativa, os dados foram coletados através de entrevistas estruturadas e pesquisa documental. Os dados revelam aspectos importantes para a pesquisa e fomentou o estudo de assuntos vinculados ao voluntariado trazido pelos próprios entrevistados, tais como: cidadania, tensões nas relações entre voluntários e famílias atendidas, voluntários e escolas e voluntários e voluntários. Questões próprias do voluntariado e do Terceiro Setor são abordadas com o intuito de embasar as análises e conclusões do estudo. Os resultados apontam para um impacto positivo do trabalho voluntário na sustentabilidade das instituições sem fins lucrativos de pequeno porte.

Verificação da Existência de Assimetria de Informação no Processo de Emissão de Ações no Mercado Brasileiro - 'Uma Forma de Medir a Importância da Estrutura de Ativos da Empresa'

This paper will verify the existence of asymmetric information in Brazilian stock market through tests on stocks prices behavior of Brazilian companies during 1990-1996 period. The analysis will be conducted in the context of an equilibrium model of the issue-invest decision developed by Myers e Majluf. This study will seek to discuss new asymmetric information measures using statistic models ARCH and GARCH which consider data series heterocedasticity. Therefore, we will try to amply the concept of correct measure suggested by Nathalie Dierkens.

O país tem importância?

A técnica de componentes de variância pode oferecer perspectivas interessantes na avaliação dos vários tipos de efeitos que afetam desempenho em uma abordagem descritiva. Após o trabalho original de Rumelt (1991) vários autores estudaram a composição de variância do desempenho das firmas, decompondo este elemento em fatores de firma, de corporação, de indústria e efeitos de ano. A maioria vasta destes estudos indica efeitos da firma como o componente dominante de variância explicada. Isto alimentou o debate entre a organização industrial e a RBV, ainda que a importância de efeitos corporativos apresentou resultados contraditórios e pareceu ser sensível à amostra e período analisados. Foram identificados efeitos de ano muito pequenos ou inexistentes. Todos os estudos previamente elaborados foram baseados em dados dos EUA e descrevem o ambiente empresarial de economia americana. Este estudo visa verificar se a estrutura de variância de rentabilidade em outros países é diferente da americana.