Prevalencia de enfermedad de Fabry en pacientes en lista de trasplante y posttrasplante renal en fundación cardioinfantil Bogotá

Introducción: La Enfermedad de Fabry (EF), es una enfermedad multisistémica de almacenamiento lisosomal ligada al cromosoma X que afecta principalmente a hombres, pero también puede causar significativa morbilidad en las mujeres heterocigotas (1–5). La deficiencia de la enzyma α-galactosidaseA (α-Gal A,) provoca acumulación de glicosfingolipidos que afectan diferentes tipos celulares entre ellos el endotelio vascular en vasos de pequeño calibre, células epiteliales y Músculo liso en el sistema cardiovascular (cardiomiocitos), sistema nervioso y células epiteliales tubulares del riñón (6,7). Complicaciones como la falla renal es la causa de muerte más frecuente en la EF (7,8). La incidencia se ha calculado en 1 de cada 117.000 nacidos vivos. (9). Objetivos: Determinar la prevalencia de la Enfermedad de Fabry en pacientes con Insuficiencia renal terminal que se encuentren en lista de trasplante y Post-trasplante Renal en Fundación Cardioinfantil Bogotá. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio observacional en donde se evaluó la prevalencia de la EF en todos los sujetos mayores de 18 años que se encuentren en lista de trasplante y post-trasplante renal. Resultados: La prevalencia de Enfermedad de Fabry en 98 pacientes con enfermedad renal crónica fue de 7.1% para la muestra general y 12.9% para la muestra con etiología idiopática Conclusiones: La Enfermedad de Fabry es una importante casusa de Enfermedad Renal Crónica Terminal principalmente en el grupo de etiología idiopática. Palabras Clave: Enfermedad de Fabry (FA)

Uveítis pediática no infecciosa, una experiencia de una cohorte colombiana

Resumen: •Antecedentes: La uveítis pediátrica no infecciosa tiene el potencial de desencadenar severas complicaciones visuales y su manejo farmacológico convencional está asociado a importantes efectos secundarios. 1 Infliximab (INF) y Adalimumab (ADA), son dos medicamentos biológicos disponibles para el manejo de la uveítis pediátrica refractaria. Se unen específicamente al TNFα y previenen la unión del mismo con los receptores celulares; interacción directamente implicada en el proceso inflamatorio y el subsecuente daño tisular. 2,3 •Métodos: Se realizó estudio de tipo cohorte retrospectiva mediante revisión de historias clínicas de 35 pacientes pediátricos diagnosticados con uveítis durante los años 2009-2015. Se comparó control de la inflamación ocular, tiempo de respuesta y eventos adversos en pacientes tratados con ADA o INF con dosis bajas de Metotrexate vs. Metotrexate (MTX) como única terapia. •Resultados: El 45.7% de la población estudiada correspondía al sexo femenino, cuya edad promedio de inicio de síntomas y de diagnósticos fue de 9 años. El 80% de los casos fueron uveítis idiopáticas, seguido por Vogt-Koyanagi-Harada (8,5%) y AIJ (5,7%). El 91,4% presentó compromiso ocular bilateral y se documentaron 2 casos de ambliopía. El 12,9% de los pacientes que recibieron MTX como tratamiento de primera línea requirieron escalonamiento terapéutico por presentar eventos adversos (Elevación de enzimas hepáticas e intolerancia gastrointestinal (GI)). El tiempo promedio para alcanzar control de la inflamación con MTX fue 9 semanas, y para Adalimumab fue de 8,75 semanas (P: 0,90). Se comparó la capacidad de controlar la inflamación del MTX vs Anti-TNF, y no se observaron diferencias significativas (P: 0.88).

Evoluci?? bacteriana. 'Evoluci??n bacteriana'

Software para MS-DOS a nivel de Educaci??n Secundaria para Ciencias Experimentales, centrado en Biolog??a. Incluye gu??as para el profesorado y el alumnado que permiten optimizar el uso de este programa. Trabaja sobre simulaciones de evoluciones, mutaciones y adaptaciones de bacterias. As??, contra diferentes mutaciones y condiciones ambientales se observan procesos variables de desarrollo de estructuras celulares, en funci??n de los habitats, en un concepto extrapolable a las teor??as darwinianas. Muy interesante para aproximaciones a la c??lula y a los procesos de diversificaci??n bacteriol??gicos, estando adem??s bien documentado el uso del programa.

Determinación de restos amiláceos : una propuesta de resolución de problemas auténticos en clases de botánica.

Se presenta una propuesta de resolución de problemas auténticos implementada en el ámbito universitario en clases de botánica. La actividad se fundamenta desde lo biológico, en la determinación de material vegetal fragmentado a partir de caracteres diagnósticos celulares. La propuesta remite a una práctica de investigación en el área de la etnobotánica y es de fácil transposición a otros contextos educativos. Se destaca el hecho de remitir a la resolución de problemas auténticos, significativos para los estudiantes en el sentido de recrear actividades desarrolladas por la comunidad científica local que pueden llegar a ser desarrolladas por ellos mismos en el futuro como investigadores; asimismo representa una articulación entre diferentes disciplinas, propone la aplicación de contenidos procedimentales referidos a clasificación y determinación, contextualiza y resignifica contenidos conceptuales referidos a citología y es de fácil implementación pudiendo trabajarse con grupos numerosos de estudiantes.

Atlas virtual de preparaciones citológicas e histológicas.

El proyecto se ha llevado a cabo por profesores de los departamentos de Biología Celular de las Universidades de Salamanca, Valladolid y Valencia. Se ha elaborado un atlas de imágenes citológicas e histológicas en dos formatos, CD-ROM y página web. El CD-ROM se ha realizado para que funciones tanto en plataforma PC como Apple. Se han incluido más de mil imágenes de preparaciones histológicas de gran calidad. Las imágenes son variadas en su técnica, plano de corte, magnificación y de cada una de ellas se presenta una imagen a tamaño medio y otra a pantalla completa. Además se presenta de cada una de ellas una 'ciega' para que el alumno compruebe sus conocimientos y pueda hacer autoevaluación y otra 'rotulada' donde se identifican los componentes principales de esa preparación. El CD-ROM se ha organizado en un índice con dos entradas: por tejidos y por sistemas animales. A su vez, cada una de estas entradas se divide en una serie de apartados en los que se describe cada tejido y los diferentes órganos que constituyen cada sistema. En los textos se describen cada tejido y los diferentes órganos que constituyen cada sistema. En los texto se describen las principales características, composición, tipos celulares y sustancia intercelular. También se señalan las funciones más significativas, variaciones filogenéticas, origen, etc. El objetivo del proyecto es conseguir un nuevo recurso para las clases prácticas con más potencia, más flexibilidad y más económico. Además se pretende mejorar la calidad de la enseñanza y la motivación del alumno. El CD-ROMj que se ha elaborado supone un método complementario a la Enseñanza Clásica. Se trata de recursos propios, flexibles y adaptables para la utilización en asignaturas de la Universidad, seminarios, conferencias y podrá ser compartido por diferentes profesores y utilizado por el alumno. El CD-ROM no está publicado.

Atlas virtual de preparaciones citológicas e histológicas.

El proyecto se ha llevado a cabo por profesores de los departamentos de Biología Celular de las Universidades de Salamanca, Valladolid y Valencia. Se ha elaborado un atlas de imágenes citológicas e histológicas en dos formatos, cd-rom y página web. El cd-rom se ha realizado para que funcione tanto en plataformas PC como Apple. Se han incluido más de mil imágenes de preparaciones histológicas de gran calidad. Las imágenes son variadas en su técnica, plano de corte y magnificación; de cada una de ellas se presenta una imagen a tamaño medio y otra a pantalla completa. Además se presenta de cada una de ellas una ciega para que el alumno compruebe sus conocimientos y pueda hacer autoevaluación y otra rotulada donde se identifican los componentes principales de esa preparación. El cd-rom se ha organizado en un índice con dos entradas: por tejidos y por sistemas animales. A su vez, cada una de esas entradas se divide en una serie de apartados en los que se describe cada tejido y los diferentes órganos que constituyen cada sistema. En los textos se describen las principales características, composición, tipos celulares y sustancia intercelular. También se señalan las funciones más significativas, variaciones filogenéticas, origen, etc. El objetivo del proyecto es conseguir un nuevo recurso para las clases prácticas con más potencia, más flexibilidad y más económico. Además se pretende mejorar la calidad de la enseñanza y la motivación del alumno. El cd-rom que se ha elaborado supone un método complementario a la enseñanza clásica. Se trata de recursos propios, flexibles y adaptables para la utilización en asignaturas en la universidad, seminarios, conferencias y podrá ser compartido por diferentes profesores y utilizado por el alumno.

Integración del Espacio Historia y el Espacio Tecnologías de la Información y Comunicaciones.

Presentar métodos y técnicas aplicables al estudio de la Historia con el fin de estimular los aspectos cuantitativos de la misma. Se hace un repaso de varias tecnologías existentes en la actualidad incidiendo en alguna de ellas como text-data mining, redes neuronales, autómatas celulares, agentes autónomos, JAVA. Se intenta la extrapolación de teorías y desarrollos sobre vida artificial, teoría de la complejidad y teoría del caos para su incorporación al análisis de la Historia. La presión de visualizar el espacio Historia lleva a describir varias técnicas y software para la representación de acontecimientos sociales como los GIS, fractales, software AVIDA etc. Se contempla Internet como herramienta de colaboración y fuente de recursos incidiendo en la necesidad de saber buscar en la red. Se presentan una gran cantidad de recursos tanto software como bibliográficos y direcciones electrónicas para el fin que se persigue. Se insiste en la necesidad de la interdisciplinariedad e hibridación de conocimientos como proceso para el desarrollo de la Historia como ciencia y en la necesidad de incorporar a los currícula la enseñanza de estas técnicas.

Biology 1 for OCR.

Este volumen proporciona una cobertura completa para la enseñanza de la nueva especificación del Nivel Avanzado (AS) para la enseñanza de la Ciencia del revisado plan de estudios de septiembre del año dos mil ocho, y ha sido respaldado por el OCR. Los objetivos están definidos, para que los estudiantes sepan exactamente qué es lo que necesitan aprender. Las preguntas de auto-evaluación y el modelo de examen al final de cada capítulo, ofrecen oportunidades para el estudio independiente. Viene con un CD-ROM que proporciona información adicional y enlaces a sitios web libres, llenos de actividades de aprendizaje electrónico para el avance de los alumnos que lo necesiten y fomentar la ampliación del conocimiento. Biología 1 permite a los alumnos aprender sobre:estructura celular; las membranas celulares; división celular y organización celular; intercambio; transporte de animales; transporte en las plantas; moléculas biológicas; ácidos nucleicos; enzimas; dieta y la producción de alimentos; la salud y la enfermedad; diversidad biológica; clasificación; evolución; los seres humanos, la conservación y el futuro. Tiene un glosario de palabras clave, respuestas a la autoevaluación e índice.

Biology : As level and A level.

Esta publicación cumple con los requisitos de la Universidad Internacional de Exámenes de Cambridge (CIE) para programas del Nivel Avanzado (AS) y nivel A de Biología, y está respaldada para su uso en estos exámenes. Cada capítulo comienza con una lista de objetivos de aprendizaje. Hay preguntas a lo largo del texto para reforzar la comprensión de los alumnos y para ayudar en la preparación de los exámenes. El material es adecuado para todos los estudiantes, incluidos aquellos para los que el inglés no es su primer idioma. En la parte primera se ofrece una cobertura completa del plan de estudios de nivel AS:estructura celular; moléculas biológicas; enzimas; las membranas celulares; control genético de las proteínas estructura y función; división nuclear; energía y ecosistemas; el sistema circulatorio en los mamíferos; el corazón de los mamíferos; circulación en las plantas multicelulares; intercambio gaseoso; fumar y las enfermedades; enfermedades infecciosas; inmunidad. La segunda parte cubre todos los materiales básicos para el segundo año de estudios del nivel A:energía y respiración; fotosíntesis; la meiosis, la genética y el control de genes; la evolución y la selección; de control, la coordinación y la homeostasis; biodiversidad y conservación; tecnología de genes; biotecnología; del cultivo de plantas; aspectos de la reproducción humana. Apéndice 1; grupos de aminoácidos R. Apéndice 2; código ADN. Apéndice 3, estadística; respuestas a las preguntas de auto-evaluación, glosario, índice.

Telecoms : present knowledge, future trends.

Ofrece una mirada hacia donde va la ciencia en el siglo 21. Examina la relación entre la ciencia y la tecnología e investiga las repercusiones de la ciencia en la sociedad. Trata de señales, las fibras y las antenas, las redes de ordenadores, enlaces de comunicaciones terrestres, sistemas móviles celulares, las comunicaciones por satélite, internet, radiodifusión, el impacto de las telecomunicaciones. Adecuado para los niveles de las etapas clave tres y cuatro (KS3), (KS4) y GCSE. Tiene glosario.

La fotografía de microscopio electrónico en BUP y COU.

Se explica la potencialidad del uso del microscopio electrónico en BUP y COU como recurso didáctico. El objetivo fundamental que se persigue es lograr que los profesores de Ciencias Naturales de Bachillerato y COU se interesen en la utilización de fotografías de microscopia electrónica en la teoría y en las prácticas de sus asignaturas. El estudio o comentario de fotografías de microcopia electrónica en temas como Morfología y estructura celular o Fisiología y energética celular, constituye una importante ayuda que completará tanto los conocimientos teóricos como a las prácticas de tinción y observación al microscopio de luz de células. Se analizan las ventajas del uso de fotografías de microscopio electrónico, y como proceder a su utilización. Por último se presentan una serie de fotografías de microscopia electrónica de células y estructuras celulares comentadas según el curso en el que sean utilizadas, que podrán ayudar a desarrollar los temas mencionados.

La globalización de los valores en la aldea mundial.

Este artículo pertenece a un monográfico sobre la Globalización. Resumen basado en el del autor

ICRO.

Título anterior de la publicación : Boletín de la Comisión Española de la UNESCO

Avaluació de la toxicitat de metalls pesants i arsènic en diferents models biològics

En aquest estudi, la toxicitat de diversos metalls pesants i l'arsènic va ser analitzada utilitzant diferents models biològics. En la primera part d'aquest treball, el bioassaig de toxicitat Microtox, el qual està basat en la variació de l'emissió lumínica del bacteri luminiscent Vibrio fischeri, va ser utilitzat per establir les corbes dosi-resposta de diferents elements tòxics com el Zn(II), Pb(II), Cu(II), Hg(II), Ag(I), Co(II), Cd(II), Cr(VI), As(V) i As(III) en solucions aquoses. Els experiments es varen portar a terme a pH 6.0 i 7.0 per tal de mostrar que el pH pot influir en la toxicitat final mesurada d'alguns metalls degut als canvis relacionats amb la seva especiació química. Es varen trobar diferents tipus de corbes dosi-resposta depenent del metall analitzat i el pH del medi. En el cas de l'arsènic, l'efecte del pH en la toxicitat de l'arsenat i l'arsenit es va investigar utilitzant l'assaig Microtox en un rang de pHs comprès entre pH 5.0 i 9.0. Els valors d'EC50 determinats per l'As(V) disminueixen, reflectint un augment de la toxicitat, a mesura que el pH de la solució augmenta mentre que, en el cas de l'As(III), els valors d'EC50 quasi bé no varien entre pH 6.0 i 8.0 i només disminueixen a pH 9.0. HAsO42- i H2AsO3- es varen definir com les espècies més tòxiques. Així mateix, una anàlisi estadística va revelar un efecte antagònic entre les espècies químiques d'arsenat que es troben conjuntament a pH 6.0 i 7.0. D'altra banda, els resultats de dos mètodes estadístics per predir la toxicitat i les possibles interaccions entre el Co(II), Cd(II), Cu(II), Zn(II) i Pb(II) en mescles binàries equitòxiques es varen comparar amb la toxicitat observada sobre el bacteri Vibrio fischeri. L'efecte combinat d'aquests metalls va resultar ser antagònic per les mescles de Co(II)-Cd(II), Cd(II)-Zn(II), Cd(II)-Pb(II) i Cu(II)-Pb(II), sinèrgic per Co(II)-Cu(II) i Zn(II)-Pb(II) i additiu en els altres casos, revelant un patró complex de possibles interaccions. L'efecte sinèrgic de la combinació Co(II)-Cu(II) i la forta disminució de la toxicitat del Pb(II) quan es troba en presència de Cd(II) hauria de merèixer més atenció quan s'estableixen les normatives de seguretat ambiental. La sensibilitat de l'assaig Microtox també va ser determinada. Els valors d'EC20, els quals representen la toxicitat llindar mesurable, varen ser determinats per cada element individualment i es va veure que augmenten de la següent manera: Pb(II) < Ag(I) < Hg(II)  Cu(II) < Zn(II) < As(V) < Cd(II)  Co(II) < As(III) < Cr(VI). Aquests valors es varen comparar amb les concentracions permeses en aigues residuals industrials establertes per la normativa oficial de Catalunya (Espanya). L'assaig Microtox va resultar ser suficientment sensible per detectar els elements assajats respecte a les normes oficials referents al control de la contaminació, excepte en el cas del cadmi, mercuri, arsenat, arsenit i cromat. En la segona part d'aquest treball, com a resultats complementaris dels resultats previs obtinguts utilitzant l'assaig de toxicitat aguda Microtox, els efectes crònics del Cd(II), Cr(VI) i As(V) es varen analitzar sobre la taxa de creixement i la viabilitat en el mateix model biològic. Sorprenentment, aquests productes químics nocius varen resultar ser poc tòxics per aquest bacteri quan es mesura el seu efecte després de temps d'exposició llargs. Tot i això, en el cas del Cr(VI), l'assaig d'inhibició de la viabilitat va resultar ser més sensible que l'assaig de toxicitat aguda Microtox. Així mateix, també va ser possible observar un clar fenomen d'hormesis, especialment en el cas del Cd(II), quan s'utilitza l'assaig d'inhibició de la viabilitat. A més a més, diversos experiments es varen portar a terme per intentar explicar la manca de toxicitat de Cr(VI) mostrada pel bacteri Vibrio fischeri. La resistència mostrada per aquest bacteri podria ser atribuïda a la capacitat d'aquest bacteri de convertir el Cr(VI) a la forma menys tòxica de Cr(III). Es va trobar que aquesta capacitat de reducció depèn de la composició del medi de cultiu, de la concentració inicial de Cr(VI), del temps d'incubació i de la presència d'una font de carboni. En la tercera part d'aquest treball, la línia cel·lular humana HT29 i cultius primaris de cèl·lules sanguínies de Sparus sarba es varen utilitzar in vitro per detectar la toxicitat llindar de metalls mesurant la sobreexpressió de proteines d'estrès. Extractes de fangs precedents de diverses plantes de tractament d'aigues residuals i diferents metalls, individualment o en combinació, es varen analitzar sobre cultius cel·lulars humans per avaluar el seu efecte sobre la taxa de creixement i la capacitat d'induir la síntesi de les proteïnes Hsp72 relacionades amb l'estrès cel·lular. No es varen trobar efectes adversos significatius quan els components s'analitzen individualment. Nogensmenys, quan es troben conjuntament, es produeix un afecte advers sobre tan la taxa de creixement com en l'expressió de proteins d'estrès. D'altra banda, cèl·lules sanguínies procedents de Sparus sarba es varen exposar in vitro a diferents concentracions de cadmi, plom i crom. La proteïna d'estrès HSP70 es va sobreexpressar significativament després de l'exposició a concentracions tan febles com 0.1 M. Sota les nostres condicions de treball, no es va evidenciar una sobreexpressió de metal·lotioneïnes. Nogensmenys, les cèl·lules sanguínies de peix varen resultar ser un model biològic interessant per a ser utilitzat en anàlisis de toxicitat. Ambdós models biològics varen resultar ser molt adequats per a detectar acuradament la toxicitat produïda per metalls. En general, l'avaluació de la toxicitat basada en l'anàlisi de la sobreexpressió de proteïnes d'estrès és més sensible que l'avaluació de la toxicitat realitzada a nivell d'organisme. A partir dels resultats obtinguts, podem concloure que una bateria de bioassaigs és realment necessària per avaluar acuradament la toxicitat de metalls ja que existeixen grans variacions entre els valors de toxicitat obtinguts emprant diferents organismes i molts factors ambientals poden influir i modificar els resultats obtinguts.

Development of molecular-based techniques for the detection, identification and quantification of food-borne pathogens

La presencia de microorganismos patógenos en alimentos es uno de los problemas esenciales en salud pública, y las enfermedades producidas por los mismos es una de las causas más importantes de enfermedad. Por tanto, la aplicación de controles microbiológicos dentro de los programas de aseguramiento de la calidad es una premisa para minimizar el riesgo de infección de los consumidores. Los métodos microbiológicos clásicos requieren, en general, el uso de pre-enriquecimientos no-selectivos, enriquecimientos selectivos, aislamiento en medios selectivos y la confirmación posterior usando pruebas basadas en la morfología, bioquímica y serología propias de cada uno de los microorganismos objeto de estudio. Por lo tanto, estos métodos son laboriosos, requieren un largo proceso para obtener resultados definitivos y, además, no siempre pueden realizarse. Para solucionar estos inconvenientes se han desarrollado diversas metodologías alternativas para la detección identificación y cuantificación de microorganismos patógenos de origen alimentario, entre las que destacan los métodos inmunológicos y moleculares. En esta última categoría, la técnica basada en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) se ha convertido en la técnica diagnóstica más popular en microbiología, y recientemente, la introducción de una mejora de ésta, la PCR a tiempo real, ha producido una segunda revolución en la metodología diagnóstica molecular, como pude observarse por el número creciente de publicaciones científicas y la aparición continua de nuevos kits comerciales. La PCR a tiempo real es una técnica altamente sensible -detección de hasta una molécula- que permite la cuantificación exacta de secuencias de ADN específicas de microorganismos patógenos de origen alimentario. Además, otras ventajas que favorecen su implantación potencial en laboratorios de análisis de alimentos son su rapidez, sencillez y el formato en tubo cerrado que puede evitar contaminaciones post-PCR y favorece la automatización y un alto rendimiento. En este trabajo se han desarrollado técnicas moleculares (PCR y NASBA) sensibles y fiables para la detección, identificación y cuantificación de bacterias patogénicas de origen alimentario (Listeria spp., Mycobacterium avium subsp. paratuberculosis y Salmonella spp.). En concreto, se han diseñado y optimizado métodos basados en la técnica de PCR a tiempo real para cada uno de estos agentes: L. monocytogenes, L. innocua, Listeria spp. M. avium subsp. paratuberculosis, y también se ha optimizado y evaluado en diferentes centros un método previamente desarrollado para Salmonella spp. Además, se ha diseñado y optimizado un método basado en la técnica NASBA para la detección específica de M. avium subsp. paratuberculosis. También se evaluó la aplicación potencial de la técnica NASBA para la detección específica de formas viables de este microorganismo. Todos los métodos presentaron una especificidad del 100 % con una sensibilidad adecuada para su aplicación potencial a muestras reales de alimentos. Además, se han desarrollado y evaluado procedimientos de preparación de las muestras en productos cárnicos, productos pesqueros, leche y agua. De esta manera se han desarrollado métodos basados en la PCR a tiempo real totalmente específicos y altamente sensibles para la determinación cuantitativa de L. monocytogenes en productos cárnicos y en salmón y productos derivados como el salmón ahumado y de M. avium subsp. paratuberculosis en muestras de agua y leche. Además este último método ha sido también aplicado para evaluar la presencia de este microorganismo en el intestino de pacientes con la enfermedad de Crohn's, a partir de biopsias obtenidas de colonoscopia de voluntarios afectados. En conclusión, este estudio presenta ensayos moleculares selectivos y sensibles para la detección de patógenos en alimentos (Listeria spp., Mycobacterium avium subsp. paratuberculosis) y para una rápida e inambigua identificación de Salmonella spp. La exactitud relativa de los ensayos ha sido excelente, si se comparan con los métodos microbiológicos de referencia y pueden serusados para la cuantificación de tanto ADN genómico como de suspensiones celulares. Por otro lado, la combinación con tratamientos de preamplificación ha resultado ser de gran eficiencia para el análisis de las bacterias objeto de estudio. Por tanto, pueden constituir una estrategia útil para la detección rápida y sensible de patógenos en alimentos y deberían ser una herramienta adicional al rango de herramientas diagnósticas disponibles para el estudio de patógenos de origen alimentario.