Síndrome de Rubinstein-Taybi: anomalias físicas, manifestações clínicas e avaliação auditiva

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Rubinstein-Taybi foi descrita pela primeira vez em 1963, após a observação dos traços físicos semelhantes apresentados por sete crianças com retardo mental, baixa estatura, polegares grandes e largos e anomalias faciais. Mais tarde, novas publicações definiram outras características dessa síndrome, a qual incide em 1 a cada 300.000 nascidos e apresenta etiologia incerta. Sintomas otorrinolaringológicos e fonoaudiológicos são freqüentes, daí a importância de melhor conhecimento dessa síndrome por esses especialistas. RELATO DE CASO: Apresentamos as principais manifestações clínicas, traços físicos e as avaliações auditivas de cinco crianças portadoras da Síndrome de Rubinstein-Taybi, em atendimento na Faculdade de Medicina de Botucatu (UNESP). Para as avaliações auditivas foram realizados exames de audiometria tonal, imitanciometria e potenciais evocados do tronco encefálico (BERA). As principais características observadas foram: retardo mental, baixa estatura, polegares largos, pirâmide nasal alta, palato ogival, má oclusão dentária, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e de linguagem. DISCUSSÃO: Os traços físicos característicos dos portadores dessa síndrome facilitam o diagnóstico, e muitos deles são responsáveis por sintomas otorrinolaringológicos e fonoaudiológicos, como infeções de vias aéreas superiores, obstrução nasal, otites médias, hipertrofia adenoamigdaliana, surdez condutiva, hipotonia perioral e disfagia. O importante comprometimento cognitivo é responsável pelo atraso no desenvolvimento da linguagem e pelo baixo rendimento escolar. CONCLUSÕES: Frente às várias manifestações otorrinolaringológicas e fonoaudiológicas apresentadas pelas crianças portadoras da Síndrome de Rubinstein-Taybi, torna-se necessário que esses especialistas conheçam melhor essa síndrome para que possam fazer o diagnóstico precoce e orientar o tratamento dessas crianças.

Indicadores de cálcio e de voltagem codificados geneticamente na detecção de potenciais de ação e inputs sinápticos em cultura de neurônios hipocampais

Recently, genetically encoded optical indicators have emerged as noninvasive tools of high spatial and temporal resolution utilized to monitor the activity of individual neurons and specific neuronal populations. The increasing number of new optogenetic indicators, together with the absence of comparisons under identical conditions, has generated difficulty in choosing the most appropriate protein, depending on the experimental design. Therefore, the purpose of our study was to compare three recently developed reporter proteins: the calcium indicators GCaMP3 and R-GECO1, and the voltage indicator VSFP butterfly1.2. These probes were expressed in hippocampal neurons in culture, which were subjected to patchclamp recordings and optical imaging. The three groups (each one expressing a protein) exhibited similar values of membrane potential (in mV, GCaMP3: -56 ±8.0, R-GECO1: -57 ±2.5; VSFP: -60 ±3.9, p = 0.86); however, the group of neurons expressing VSFP showed a lower average of input resistance than the other groups (in Mohms, GCaMP3: 161 ±18.3; GECO1-R: 128 ±15.3; VSFP: 94 ±14.0, p = 0.02). Each neuron was submitted to current injections at different frequencies (10 Hz, 5 Hz, 3 Hz, 1.5 Hz, and 0.7 Hz) and their fluorescence responses were recorded in time. In our study, only 26.7% (4/15) of the neurons expressing VSFP showed detectable fluorescence signal in response to action potentials (APs). The average signal-to-noise ratio (SNR) obtained in response to five spikes (at 10 Hz) was small (1.3 ± 0.21), however the rapid kinetics of the VSFP allowed discrimination of APs as individual peaks, with detection of 53% of the evoked APs. Frequencies below 5 Hz and subthreshold signals were undetectable due to high noise. On the other hand, calcium indicators showed the greatest change in fluorescence following the same protocol (five APs at 10 Hz). Among the GCaMP3 expressing neurons, 80% (8/10) exhibited signal, with an average SNR value of 21 ±6.69 (soma), while for the R-GECO1 neurons, 50% (2/4) of the neurons had signal, with a mean SNR value of 52 ±19.7 (soma). For protocols at 10 Hz, 54% of the evoked APs were detected with GCaMP3 and 85% with R-GECO1. APs were detectable in all the analyzed frequencies and fluorescence signals were detected from subthreshold depolarizations as well. Because GCaMP3 is the most likely to yield fluorescence signal and with high SNR, some experiments were performed only with this probe. We demonstrate that GCaMP3 is effective in detecting synaptic inputs (involving Ca2+ influx), with high spatial and temporal resolution. Differences were also observed between the SNR values resulting from evoked APs, compared to spontaneous APs. In recordings of groups of cells, GCaMP3 showed clear discrimination between activated and silent cells, and reveals itself as a potential tool in studies of neuronal synchronization. Thus, our results indicate that the presently available calcium indicators allow detailed studies on neuronal communication, ranging from individual dendritic spines to the investigation of events of synchrony in neuronal networks genetically defined. In contrast, studies employing VSFPs represent a promising technology for monitoring neural activity and, although still to be improved, they may become more appropriate than calcium indicators, since neurons work on a time scale faster than events of calcium may foresee

Potencial evocado auditivo de tronco encefálico em cães

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Processamento auditivo comportamental e eletrofisiológico em crianças com Transtorno de Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH)

Pós-graduação em Fonoaudiologia - FFC

Efeito da variação de frequência e duração do estímulo no registro do P300 e MMN

Pós-graduação em Fonoaudiologia - FFC

Potencial evocado auditivo de tronco encefálico em equinos

Pós-graduação em Medicina Veterinária - FMVZ

Associação entre o potencial evocado auditivo de longa latência e os índices lineares da variabilidade da frequência cardíaca em repouso

Pós-graduação em Fonoaudiologia - FFC

Importância da resposta auditiva de estado estável no diagnóstico da surdez em lactentes com risco para a deficiência auditiva: correlações com os achados do potencial evocado auditivo de tronco encefálico

Pós-graduação em Bases Gerais da Cirurgia - FMB

Importância da resposta auditiva de estado estável no diagnóstico da surdez em lactentes com risco para a deficiência auditiva: correlações com os achados do potencial evocado auditivo de tronco encefálico

Pós-graduação em Bases Gerais da Cirurgia - FMB

Potenciais interações medicamentosas com dano grave e sua relação com o aprazamento estabelecido por enfermeiros

Trata-se de estudo multicêntrico, com revisão retrospectiva de prontuário, que teve como objeto a associação entre o aprazamento de medicações intravenosas realizadas por enfermeiros e as potenciais interações medicamentosas (PIM) graves, encontradas em prescrições de pacientes críticos adultos hospitalizados. Os objetivos foram: a) apresentar os grupos medicamentosos e medicamentos prevalentes em cada Unidade de Tratamento Intensivo (UTI) pesquisada; b) descrever o perfil do aprazamento dos medicamentos intravenosos em cada UTI pesquisada; e, c) analisar a frequência das potenciais interações medicamentosas graves favorecidas pelo aprazamento feito por enfermeiros. Para coleta de dados foi utilizado um instrumento que contemplou o nome do medicamento, a dose, a via, a frequência de administração e os horários aprazados pelo enfermeiro, dando origem a um imenso banco de dados. Os dados foram coletados em 3 UTIs conveniadas ao SUS e pertencentes à Rede Sentinela. O levantamento das PIM foi feito de prescrição a prescrição, pareando-se todos os medicamentos intravenosos conforme critérios de inclusão, obtendo-se assim uma lista com as interações encontradas. As PIM foram identificadas nas bases Micromedex Drugs-Reax System.12 e Drugs.com. Foi encontrada uma chance quase três vezes maior (OR: 2,96) de PIM em prescrições com mais de 5 medicamentos. Às 6h foi encontrada nas UTIs A e B a maior chance de PIM. Na UTI C não foi encontrada prevalência nem OR significativa, assim como o número de doses comprometidas com PIM foi o menor entre todas as UTIs. Houve predomínio de medicamentos que atuam no sistema digestivo (31,99%), com destaque para ranitidina (44,08%). As UTI A e B seguem um mesmo padrão no que diz respeito a acumular o aprazamento, preferencialmente em quatro horários: 14h, 18h, 22h e 6h. A UTI C distribui seu aprazamento por nove horários, inclusive no horário de visitas (16h) e no início de plantão (08h e 20h). Na UTI A e B predominaram aprazamentos noturnos; na UTI C foram tarde e noite, sugerindo uma rotina organizada de acordo com o processo de trabalho de médicos, enfermagem e farmácia. Foram encontrados 47 PIM graves nos horários prevalentes. A UTI A apresentou o maior número de PIM graves (n=32). Destacam-se cinco medicamentos que, repetidamente, foram aprazados associados em PIM grave: haloperidol, metoclopramida, tramadol, furosemida e prometazina. Conclui-se que a rotina de atividades na UTI favorece o aprazamento padronizado e concentrado em poucos horários, logo a ocorrência de PIM graves, desconsiderando assim os aspectos farmacocinéticos e farmacodinâmicos dos medicamentos em uso concomitante.

Emissões atmosféricas e implicações potenciais sobre a biota terrestre devido as atividades antrópicas na Baía do Almirantado/ Ilha Rei George Antártica

Neste trabalho foi realizado um estudo sobre o impacto sobre a atmosfera e a biota terrestre devido às emissões antrópicas na Baia do Almirantado/Ilha Rei George Antártica. Foram monitoradas as emissões dos compostos orgânicos voláteis e semi-voláteis, tanto nas fontes emissoras como no entorno da Estação Antártica Comandante Ferraz e estimadas as emissões dos navios, dos geradores a diesel e da incineração de lixo. Na avaliação do entorno, coletaram-se amostras de ar, neve e penas de aves. Com os resultados das emissões, do estudo topográfico e da meteorologia, realizou-se uma modelagem de plumas gaussiana para avaliar os impactos. Quatro cenários foram avaliados: dois com a presença dos navios NApOc Ary Rongel e Maximiano apresentaram concentrações máximas de até 356 g m-3 de COV e 18 g m-3 de material particulado, enquanto os demais, sem a presença dos navios, apenas considerando as estações de pesquisa EACF e Arctowski, apresentaram concentrações máximas de até 2,5 g m-3 de COV e 1,3 g m-3 de material particulado. Amostras de COV coletadas foram compatíveis com o cenário mais crítico. O estudo de correlação para carbonilas e HPA atmosférico e Carbono elementar e HPA, depositados em neve, apontaram a EACF como a principal fonte de emissão. As concentrações de levoglucosano detectadas a aproximadamente 2 km da EACF apontaram para a prática de incineração de lixo da EACF. Todas as áreas de interesse biológicos, anteriormente mapeados, dentro da AAEG, são vulneráveis às emissões antrópicas, como sugeriu o modelo de dispersão e a sobreposição dos resultados encontrados.

Avaliação microbiológica, detecção e susceptibilidade a antimicrobianos de potenciais enteropatógenos das famílias Enterobacteriaceae e Vibrionaceae em mexilhões Perna perna da praia de Itaipu, Niterói-RJ

Por serem organismos filtradores, os mexilhões devem ser extraídos para consumo somente de águas com padrões microbiológicos regulamentados pelo Conselho Nacional do Meio Ambiente, uma vez que intoxicações alimentares de origem bacteriana são as consequências mais comuns relacionadas ao consumo destes moluscos. Após a retirada dos costões, estes organismos passam por processos de fervura, lavagem, acondicionamento em sacos plásticos e transporte até a chegada ao mercado onde são comercializados; etapas estas, realizadas sem cuidados assépticos. Objetivando avaliar a qualidade microbiológica de mexilhões Perna perna coletados na praia de Itaipu, Niterói, RJ; após a sua fervura; e comercializados no Mercado São Pedro, foram realizadas contagens de coliformes totais e termotolerantes e pesquisa de Escherichia coli, Salmonella spp. e Vibrio spp. por metodologia convencional e molecular em amostras obtidas destes locais. Pelo teste de disco-difusão foi observado o perfil de resistência das cepas isoladas. Do total de amostras analisadas (27) apenas 3 dos mexilhões que sofreram processo de aferventação, 1 do comercializado e 3 do in natura, se encontravam dentro dos padrões aceitáveis pela legislação. Não houve diferença significativa entre as contagens de coliformes termotolerantes dos diferentes mexilhões analisados, mas sim entre os períodos seco e chuvoso. Somente uma das nove coletas de água mostrou-se própria para o cultivo de mexilhões (até 14 CF/mL). Foram isoladas e caracterizadas fisiológicamente, 77 estirpes da espécie E. coli, sendo confirmadas molecularmente por PCR os sorotipos EPEC, STEC e EAEC; 4 cepas Salmonella spp. sendo apenas uma confirmada por PCR; e das 57 cepas caracterizadas como Vibrio spp., 51 foram confirmadas por PCR, sendo 46 Vibrio spp., 2 V. cholerae, 1 V. vulnificus, 1 V. parahaemolyticus e 1 V. mimicus. Entre as estirpes de E. coli, 13% apresentaram multirresistência e 15,6% apresentaram resistência múltipla. A estirpe de Salmonella spp. se mostrou sensível a todos os antimicrobiados testados. Das estirpes de Vibrio spp. testadas, 68,6% apresentaram multirresistência e 72,5% apresentaram resistência múltipla. A partir da pesquisa de genes direto do caldo de enriquecimento foi possível detectar todos os genes pesquisados, com exceção para os sorotipos de Salmonella e V. cholerae. Baseado nos resultados do presente trabalho pode-se inferir que os mexilhões, amplamente comercializados no município de Itaipú, podem se constituir em risco para a saúde pública dos consumidores no Rio de Janeiro, necessitando dos órgãos competentes uma eficiente fiscalização nos pontos de venda e cultivo destes moluscos.

Avaliação da presença de metilparabeno e propilparabeno no ambiente aquático e seus potenciais estrogênicos e a toxicidade aguda.

Atualmente no cenário mundial a qualidade da água tem gerado muitas preocupações, pois milhares de produtos sintéticos são produzidos para facilitar muitas práticas industriais, domésticas e pessoais e com isso diversas substâncias químicas utilizadas para esses fins são introduzidas no meio ambiente. Os parabenos são substâncias químicas utilizadas pelas indústrias farmacêuticas, de alimentos e cosméticos e que cuja função é a conservação, sendo que há muitos questionamentos em relação a sua segurança, pois alguns relatórios têm mostrado que a exposição a esses parabenos pode modular ou perturbar o sistema endócrino e com isso gerar consequências prejudiciais à saúde humana e aos ambientes aquáticos. Esse estudo teve como objetivo avaliar a presença dos Parabenos Metilparabeno e Propilparabeno no ambiente aquático e os seus potenciais estrogênicos e a toxicidade aguda. A metodologia se desenvolveu a partir do ensaio in vitro YES para a determinação da atividade estrogênica, ensaios de toxicidade aguda em Daphnia similis e em Aliivibrio fischeri e a quantificação dos parabenos na água do Rio Maracanã-RJ através da cromatografia líquida acoplada ao espectrômetro de massa. Os resultados obtidos para a CE50 dos MP e PP, a partir do ensaio in vitro YES, foi de 18,91 mgL-1 e 7 mgL-1 e a magnitude da resposta foi de 10-5 e 10-4 menos potente que 17ß-estradiol para o MP e o PP, respectivamente. A partir do ensaio de toxicidade aguda, os valores de CE50 obtidos em Daphnia similis, foi de 29,42 mgL-1 e 9,94 mgL-1e em Aliivibrio fischeri foi de 3,047 mgL-1 e 1,946 mgL-1, respectivamente, com isso observou-se que o PP é mais tóxicos em todos os organismos testados, sendo mais tóxicos para um e menos para outros. A água do Rio Maracanã não foi tóxica para a Daphnia similis em nenhum dos dois pontos, já para o Aliivibrio fischeri foi tóxica em apenas um ponto. As concentrações encontradas de MP e PP foram maiores no ponto onde, de acordo com os parâmetros físico-químicos, a qualidade da água não está dentro dos padrões exigidos pela legislação, sendo quantificados na ordem de ngL-1, contudo é válido ressaltar que os DEs não são encontrados no meio ambiente separados, eles interagem entre si e provocam efeitos aditivos ou sinérgicos, sendo muito difícil de prever qual o efeito, por isso é importante o conhecimento do potencial estrogênico das substâncias simples, pois em um estudo com uma matriz ambiental, pode-se observar se houve algum efeito aditivo ou sinérgico de outras substâncias.

SIG aplicado na identificação de áreas potenciais aos investimentos habitacionais Estudo de caso: porção oeste do Município do Rio de Janeiro.

A expansão industrial e o desenvolvimento territorial na porção oeste do Município do Rio de Janeiro trazem inúmeras modificações no cenário socioeconômico da região e adjacências. O destaque de investimentos na indústria de transformação é a implantação da Companhia Siderúrgica do Atlântico (CSA), que se mostra como o maior empreendimento privado em realização no país. Investimentos públicos e privados no setor de infraestrutura estão previstos, considerando as características naturais e a localização geográfica privilegiada da região. A influência do porto de Itaguaí e a construção do Arco Metropolitano configuram um corredor de desenvolvimento com reflexos positivos logísticos e socioeconômicos, não só para o estado do Rio de Janeiro, mas também para outros estados brasileiros. Os impactos da reordenação do espaço urbano, com a possibilidade de incremento populacional nas proximidades do novo eixo rodoviário e industrial, tende a gerar um aumento da demanda por serviços no setor terciário. Dessa forma, o planejamento territorial se faz obrigatório, apoiado por geotecnologias. O objetivo da pesquisa foi atender às necessidades do setor habitacional, analisando fatores relevantes e condições favoráveis à implantação de novas construções habitacionais. Baseando-se em dados provenientes do censo do IBGE de 2010 e do Instituto de Urbanismo Pereira Passos (IPP), a Tecnologia da Informação integrada com os dados de mapas digitais e imagens de satélite de alta resolução (World View-2), permitiram uma análise geral do contexto do crescimento regional. Além da análise das variáveis existentes nos dados socioeconômicos, outras variáveis de pesquisa foram empregadas em ambiente SIG, tais como: segurança, proximidades de logradouros principais, existências de escolas e hospitais municipais e estaduais, distância dos centros industriais e de shopping. Após as análises multicriteriais de dados socioeconômicos e bases cartográficas, relatórios na forma de mapas foram emitidos, com a finalidade de orientar o poder público e as construtoras nas tomadas de decisões.

Implicações potenciais na qualidade das águas subterrâneas das atividades agrícolas na região metropolitana de Campinas, SP.

Visando identificar as áreas de risco de contaminação de águas subterrâneas devido às atividades agrícolas na região metropolitana de Campinas, efetuou-se o levantamento das quantidades e doses de fertilizantes e agrotóxicos aplicadas nas lavouras cultivadas nos municípios que compõem esta região. Com base em dados secundários relativos às características dos principais tipos de insumos aplicados, foi avaliado o potencial de risco em cada município. Ao final, indicam-se as combinações de produtos, culturas e municípios mais susceptíveis de apresentarem problemas de contaminação daquelas águas.