Prevalencia relativa de Microdeleción 22q11.2 en pacientes pediátricos y adultos asistidos en la Ciudad de Córdoba

La microdeleción intersticial 22q11.2, es la más frecuentes en humanos; se estima una prevalencia de 1/ 4000 recién nacidos, presentando una marcada variabilidad Clínica que abarca Síndrome de Di George, Velocardiofacial, Cayler, cardiopatías conotruncales aisladas, formas autosómicas dominantes de Opitz BBB y un subtipo de esquizofrenia caracterizada por dismorfias y disfunción cognitiva. Hipótesis: en nuestro medio existe un subdiagnóstico de esta patología especialmente adultos con problemas de comportamiento tardíos, probablemente atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotípica. Objetivos: estimar la prevalencia relativa de microdeleción 22q11.2 en nuestro medio. Correlacionar los hallazgos clínicos con la citogenética de alta resolución y molecular. Diagnosticar las formas heredables. Material y Método: se evaluaran prospectivamente los pacientes derivados por los servicios de cardiología, cardiocirugía, inmunología, psiquiatría que reúnan criterios clínicos de sospecha de microdeleción 22q11.2 desde octubre de 2009 hasta septiembre de 2011. Se excluirán pacientes con cardiopatías conotruncales, insuficiencias velopalatinas, inmunodeficiencias y esquizofrenia encuadradas en otros diagnósticos. Se solicitará consentimiento informado. Se realizará evaluación clínica en el consultorio de Genética Médica. Se efectuará citogenética con técnicas de alta resolución e hibridación in situ fluorescente (FISH). A los progenitores de los pacientes positivos se les realizará igual evaluación clínica y de laboratorio. Resultados: se espera realizar diagnóstico de certeza de microdeleción 22q11.2 en el 90% de los Síndromes de Di George/Velocardiofacial, 20% de las anomalías conotruncales aisladas, 7 al 10% de las formas heredables, 2% de pacientes con esquizofrenia; en este último grupo; el porcentaje puede ascender a un 6%, según datos publicados, si se eligen subpoblaciones de pacientes con retraso del desarrollo, dismorfias, antecedentes de trastornos en el aprendizaje y el lenguaje, voz nasal, historia de hipocalcemia y de aplasia o hipoplasia tímica. Importancia del proyecto: realizar diagnóstico precoz de esta entidad en pacientes pediátricos, adultos con esquizofrenia y formas heredables, lo que permitirá realizar un abordaje interdisciplinario integral de estos individuos y su familia, contribuyendo a un uso racional de los recursos disponibles para optimizar la calidad del servicio de salud. Pertinencia: en relación al tema “innovación y desarrollo tecnológico en medicamentos y tecnología médica” se realizarán técnicas de citogenética molecular (hibridación in situ fluorescente-FISH), indicadas para realizar diagnóstico de certeza de la enfermedad, tanto en las formas esporádicas como en las heredables

Estudio de las propiedades dieléctricas y ópticas de películas de sólidos moleculares sobre sustratos de diversa naturaleza

El tema de investigación propuesto en el presente proyecto es el estudio de las propiedades dieléctricas y ópticas de películas de sólidos moleculares formadas a partir de compuestos derivados del bifenilo, con halógenos como sustituyentes. Se analizará el comportamiento de bis (4 cloro fenil) sulfona y 4-4' dicloro benzofenona comparativamente con fenil sulfona y benzofenona. Se continuará con otros compuestos, variando la posición y naturaleza de los sustituyentes. Se utilizarán sustratos de naturaleza metálica como plata y oro, y dióxido de titanio. Se analizarán efectos específicos de la orientación cristalina de la superficie del sustrato. Una de las motivaciones del presente proyecto es la diversidad de aplicaciones prácticas de estas películas en el campo de la contaminación ambiental, la optoelectrónica y la industria farmacéutica. Efectivamente la actividad biológica y toxicidad de compuestos bifenílicos clorados está directamente relacionada con la conformación molecular y la movilidad relativa de los anillos bencénicos entre sí. Por otra parte muchos de estos compuestos presentan respuestas ópticas no lineales lo cual los hace atractivos para su utilización en el diseño de instrumental optoelectrónico. Además el estudio de estos compuesto presenta interés académico en el campo de la Física del Estado Sólido. En la elaboración de modelos teóricos es importante el conocimiento de los mecanismos a través de los cuales las distintas contribuciones de las fuerzas intramoleculares, intermoleculares y de interacción con el sustrato determinan la estructura del sólido molecular. (...) El objetivo general del presente proyecto es lograr controlar la estructura de películas de compuestos derivados del bifenilo variando las condiciones de trabajo. Específicamente se pretende determinar las condiciones experimentales bajo las cuales son energéticamente más estables las diferentes fases que se observan en estos compuestos. A su vez se intentará determinar los cambios en sus propiedades dieléctricas y ópticas y la toxicidad variando diversos parámetros experimentales con fines prácticos. Por otra parte, con el conocimiento del comportamiento de estas películas aportará información para la elaboración de modelos teóricos que expliquen los mecanismos involucrados en la competencia de los diversos tipos de interacciones que determinan las diferentes estructuras.

Prevalencia relativa de microdeleción 22Q11.2 en pacientes pediátricos y adultos asistidos en la ciudad de Córdoba.

La microdeleción intersticial 22q11.2, es la más frecuentes en humanos; se estima una prevalencia de 1/ 4000 recién nacidos, presentando una marcada variabilidad Clínica que abarca Síndrome de Di George, Velocardiofacial, Cayler, cardiopatías conotruncales aisladas, formas autosómicas dominantes de Opitz BBB y un subtipo de esquizofrenia caracterizada por dismorfias y disfunción cognitiva. Hipótesis: en nuestro medio existe un subdiagnóstico de esta patología especialmente adultos con problemas de comportamiento tardíos, probablemente atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotípica. Objetivos: estimar la prevalencia relativa de microdeleción 22q11.2 en nuestro medio. Correlacionar los hallazgos clínicos con la citogenética de alta resolución y molecular. Diagnosticar las formas heredables. Material y Método: se evaluarán prospectivamente los pacientes derivados por los servicios de cardiología, cardiocirugía, inmunología, psiquiatría que reúnan criterios clínicos de sospecha de microdeleción 22q11.2 desde octubre de 2009 hasta septiembre de 2011. Se excluirán pacientes con cardiopatías conotruncales, insuficiencias velopalatinas, inmunodeficiencias y esquizofrenia encuadradas en otros diagnósticos. Se solicitará consentimiento informado. Se realizará evaluación clínica en el consultorio de Genética Médica. Se efectuará citogenética con técnicas de alta resolución e hibridación in situ fluorescente (FISH). A los progenitores de los pacientes positivos se les realizará igual evaluación clínica y de laboratorio. Resultados: se espera realizar diagnóstico de certeza de microdeleción 22q11.2 en el 90% de los Síndromes de Di George/Velocardiofacial, 20% de las anomalías conotruncales aisladas, 7 al 10% de las formas heredables, 2% de pacientes con esquizofrenia; en este último grupo; el porcentaje puede ascender a un 6%, según datos publicados, si se eligen subpoblaciones de pacientes con retraso del desarrollo, dismorfias, antecedentes de trastornos en el aprendizaje y el lenguaje, voz nasal, historia de hipocalcemia y de aplasia o hipoplasia tímica. Importancia del proyecto: realizar diagnóstico precoz de esta entidad en pacientes pediátricos, adultos con esquizofrenia y formas heredables, lo que permitirá realizar un abordaje interdisciplinario integral de estos individuos y su familia, contribuyendo a un uso racional de los recursos disponibles para optimizar la calidad del servicio de salud.Pertinencia: en relación al tema "innovación y desarrollo tecnológico en medicamentos y tecnología médica" se realizarán técnicas de citogenética molecular (hibridación in situ fluorescente-FISH), indicadas para realizar diagnóstico de certeza de la enfermedad, tanto en las formas esporádicas como en las heredables.

Medición del nivel de orientación empática en alumnos de facultades o carreras de odontología de Argentina, Chile, Colombia, Costa Rica, Panamá y Perú.

Las investigaciones, tanto a nivel médico como odontológico, indican que la empatía ha estado relacionada, teóricamente o empíricamente, a diversos atributos, tales como el comportamiento prosocial, habilidad para recabar la historia clínica, aumento del grado de satisfacción del paciente y del médico, mejores relaciones terapéuticas y buenos resultados clínicos. El objetivo del proyecto es determinar y describir el nivel de empatía de los alumnos que cursan Odontología de algunas Universidades de Latinoamericana, según el nivel de enseñanza y el género. Esta investigación corresponde a un estudio no experimental y de carácter exploratorio. Este tipo de diseño es transversal, descriptivo y ex post facto causa y efecto (potencialmente correlacional). Este proyecto dará origen a un trabajo que se especializará en recolectar datos en un momento temporal determinado para describir en él las variables que se estudiarán, y analizar su comportamiento y posibles asociaciones existentes entre estas variables. La población comprende a los estudiantes pertenecientes a los niveles 1º a 5º de la carrera de Odontología de cada una de las Facultades o Carreras comprometidas en el estudio. La unidad de análisis es el sujeto estudiante de cada nivel antes señalado y en cada una de las poblaciones estudiadas. Se aplicará la Escala de Empatía Médica de Jefferson a todos los estudiantes comprometidos en este estudio, previa explicación detallada de los propósitos de esta investigación y de los objetivos de la misma, incluyendo su carácter confidencial.

Quantidade relativa de fósforo fixado em um solo hidromórfico

Utilizando um solo Hidromórfico, Série Três Municípios, que ocorre na região de Piracicaba, São Paulo, fez-se um estudo sobre o efeito do período de incubação e do teor de fósforo de uma solução adicionada ao solo na quantidade de fósforo fixado. A quantidade relativa de fósforo fixado foi obtida mediante um esquema previamente estabelecido, a partir de 4 períodos de incubação (0 - 2 - 20 e 200 horas) e de 4 concentrações da solução de fosfato monocálcito (0 - 500 - 1.000 e 1.500 ppm de P). Cada tratamento constou de uma quantidade de amostra equivalente a 10 g de TFSE que recebeu 4 ml de uma solução de concentração conhecida. Findo o período de incubação para cada caso, determinou-se o teor de fósforo no extrato obtido com uma solução 0,025 N em H2SO4 e 0,05 N em HCl. Os resultados encontrados revelaram que a quantidade relativa de fósforo fixado, de modo como foi obtida, prestou-se bem para as finalidades deste trabalho. A análise estatística desses dados mostrou que os fatores estudados não atuaram isoladamente e que com cerca de 60% do maior perído de incubação seria alcançada a quantidade máxima de fósforo fixado.

Variação na participação relativa dos nutrientes acumulados por feijoeiro (Phaseolus vulgaris L.), em oxisol e alfisol em função da compactação

Os dados analíticos relativos (porcentuais) de extração de macro e micronutrientes, na matéria seca de feijoeiro, cultivado sobre terra de Oxisol e Alfisol confinada em vasos de 3,8 litros, foram avaliados em relação à tendência de comportamento devida aos níveis de compactação dos solos e posteriormente comparados com os valores absolutos disponíveis. Verificou-se tendência genérica de aumento no acúmulo de Mg, Ca c Fe, e redução de K pela parte aérea e aumento de acúmulo de Mg, Ca, K além de redução de N pelas raízes. Pode ser constatado um comportamento diferencial entre os valores relativos e absolutos, principalmente das raízes, ocorrendo inclusive inversão no comportamento genérico de K, Ca e Fe. Com a finalidade de poder comparar o comportamento dos nutrientes entre si , os dados relativos parecem ser os mais apropriados, quando considerados todos os nutrientes essenciais.

Eficiência relativa de fontes de zinco para o milho (Zea mays L.)

Em um solo LEa fase cerrado com 0,3 ppm de Zn disponível (Mehlich) foi avaliada a eficiência relativa do sulfato de zinco, óxido de zinco e frita FTE Br-12 como fontes do elemento para o milho, em condições de casa de vegetação. Foram usados os seguintes níveis, além de uma testemunha sem o micronutriente: sulfato - 0,0; 0,5; 1,0 e 1,5 ppm de Zn; óxido e frita - 1,0 ppm Zn. Verificou-se que o milho respondeu diferentemente às fontes: o sulfato em dose maior que 1,0 ppm Zn, mostrou-se tóxico; além de eficientes no fornecimento de Zn, o óxido e a frita não mostraram tendência para toxidez; houve correlação altamente significativa entre Zn aplicado e absorvido. O teor de Zn residual foi determinado usando-se DTPA e o extrator de Mehlich; houve correlação positiva entre osteores extraídos pelas duas soluções; a solução de duplo ácico forneceu valores maiores; as duas fontes insolúveis deixaram no solo níveis de Zn equivalentes aproximadamente aos encontrados com a dose menor de sulfato. Os níveis de Zn no solo depois da colheita associados à maior produção de matéria seca foram 1,5 e 1,3 ppm, respectivamente para o extrator duplo ácido e para o DTPA-TEA.

Eficiência relativa de diferentes frações granulometricas de calcários na neutralização da acidez dos solos, avaliada em laboratório

As frações granulométricas retidas nas peneiras n°s (ABNT) 5-10, 10-30, 30-50, e 50-60 de quatro calcários, sendo dois sedimentares e dois metamórficos, foram incubadas durante 160 dias com três tipos de solos, em condições de laboratório. A eficiência das frações na neutralização da acidez dos solos foi avaliada pela variação do pH. Os resultados permitiram concluir que a referida eficiência independe da natureza geológica do calcário mas depende do tipo de solo, sendo decrescente na seguinte ordem: LVd, LEd e LEm. Apesar da legislação atual normatizar as características físicas dos calcários, bem como os seus graus de eficiência, a presente pesquisa sugere novos valores para a eficiência relativa das diferentes frações granulometricas de calcários: fração maior do que 10:0%, de 30:35%; de 30-50:75% e menor que 50:100%.

A comunidade de abelhas (Hymenoptera, Apoidea) em áreas florestais do Parque Estadual de Itapuã (Viamão, RS): diversidade, abundância relativa e atividade sazonal

A comunidade de abelhas (Hymenoptera, Apoidea) foi estudada no Parque Estadual do Itapuã, município de Viamão, no que diz respeito à diversidade, abundância relativa e atividade sazonal. As abelhas foram coletadas sobre as flores em duas áreas florestais, durante dois dias consecutivos por área, quinzenalmente, das 8 h às 18 h. No total, foram capturadas 3.306 abelhas pertencentes a 95 espécies das cinco famílias ocorrentes no Brasil. Dentre elas, Apidae foi a família mais abundante (2.860 indivíduos) e mais diversificada (36 espécies), seguida de Halictidae com 308 indivíduos e 26 espécies. Comparações realizadas com a fauna de abelhas de outras comunidades revelaram uma baixa diversidade na região estudada. Representantes de Apidae e Halictidae foram encontrados o ano todo nas flores, com uma redução gradual de atividade em março e abril quando foi registrado o menor índice de precipitação e temperaturas mais altas do ano.

Por que Melipona scutellaris (Hymenoptera, Apidae) forrageia sob alta umidade relativa do ar?

Há evidências de que a temperatura do ar e a umidade relativa afetam a atividade de voo de espécies de abelhas sociais Meliponini. Em particular, as espécies grandes do gênero Melipona Illiger, 1806 responderiam de maneira mais estreita à variação na umidade relativa. Neste estudo defende-se o argumento de que a umidade relativa seja uma variável de confusão. Nesta linha de argumentação, também foi analisado o papel da coleta de pólen sobre o ritmo diário de forrageio. A robusta Melipona scutellaris (Latreille, 1811) foi usada como modelo e a atividade diária de voo e de forrageio de pólen foi medida em 12 colônias (4 colônias/hábitat), em três tipos de hábitats, que variam principalmente quanto à pluviosidade, na área de distribuição natural desta espécie (Floresta Pluvial, Floresta Sazonal e Transição Floresta Tropical-Cerrados). A maioria da atividade de voo acontece durante a manhã. A atividade de forrageio das colônias foi mais elevada nas primeiras horas do alvorecer, quando a umidade relativa também era alta, frequentemente associada a picos de coleta de pólen. A atividade de voo decresceu abruptamente durante as temperaturas altas ao redor do meio dia. A relação da atividade de voo com a umidade relativa foi altamente significativa e linear, contrastando com a relação significativa e unimodal com a temperatura. Na relação com o forrageio de M. scutellaris, a umidade relativa se configura como uma variável contingente, em hábitats tropicais úmidos, considerando os padrões diários de variação do microclima e de forrageio de pólen. Este último padrão também sustenta a hipótese de partição temporal de fontes florais de pólen.

Algumas medidas microclimáticas, em mata da região "Bromélia-malária", em Santa Catarina, Brasil: I - temperatura do ar, umidade relativa e evaporação

É apresentada uma rápida introdução emque o presente estudo é situado dentro do programa de trabalho do Instituto de Malariologia, no litoral sul do Brasil. Em seguida, com o auxílio de uma série de gráficos, é mostrada a distribuição dos valores da temperatura do ar, da umidade relativa e da evaporação, nas três zonações e entre os estratos da mata. Com o intuito de permitir a outros pesquisadores a correlaçãoentre os dados colhidos e observações referentes ao comportamento dos mosquitos, são apresentados, além das médias e totais mensais, os valores obtidos de dia e de noite. Dêsse conjunto de dados é possível tirar, entre outras, as seguintes conclusões: 1. Temperatura do ar: De uma maneira geral, na mata, as médias são mais baixas do que ao ar livre. Entretanto, no inverno, principalmente em meses de céu muito limpo, pode dar-se o contrário. Os valores obtidos nas diversas zonações, á mesma altura, foram, no verão, quase iguais, com ligeira tendência para a estratificação normal. Já no inverno as médias foram bastante influenciadas pela inversão noturna e se apresentaram com diferenças maiores. Numa mesma zonação as médias foram sempre mais elevadas nos estratos superiores do que nos inferiores. 2. Umidade relativa: As médias obtidas nos postos da mata, dependendo da sua localização, foram mais altas ou mais baixas do que as tomadas ao ar livre. Entre os mesmos estratos de vegetação os valores foram sempre maiores no vale, menores no alto da elevação e intermediários na encosta. Em cada zonação as médias foram sempre mais baixas junto à copa das árvores, do que sob os arbustos. A inversão de temperatura, que se verifica à noite, afeta pouco a distribuição da médias da umidade relativa. 3. Evaporação: A evaporação é, durante o dia, mais elevada ao ar livre do que sob os arbustos da mata, o que nem sempre se verifica à noite. Dentre as zonações, o alto da elevação apresentou, sempre, totais maiores. No inverno os valores diurnos da encosta...

La orientación al mercado, la orientación empresarial, la capacidad de innovación y los resultados en Pymes de reciente creación

En la literatura de marketing se han propuesto diferentes modelos que analizan de manera parcial la relación entre la orientación al mercado (OM), la orientación empresarial (OE), la capacidad de innovación (CI) y los resultados organizacionales. El presente trabajo propone un nuevo modelo que se ajusta más a la reciente teoría sobre el tema. Utilizando ecuaciones estructurales se prueba el modelo entre una muestra de 156 pymes de reciente creación. Nunca hasta ahora se había trabajado con muestras de empresas de reciente creación en este tipo de investigaciones. El modelo propuesto presenta un mejor ajuste que otros modelos alternativos. Se comprueba que el marketing tiene un papel fundamental en el éxito de las empresas de nueva creación.