Um estudo clínico, bioquímico, histoquímico e genético-molecular de pacientes com doenças do DNA mitocondrial

Introdução: As doenças mitocondriais apresentam características heterogêneas devido à própria natureza e função da mitocôndria, que possui o seu próprio DNA (mtDNA). A disfunção mitocondrial pode afetar um único órgão ou ser uma doença multissistêmica, de manifestação na infância ou na vida adulta, podendo ter um padrão de herança materna ou mendeliana. O diagnóstico é complexo e requer uma investigação criteriosa, passo-a-passo, com atenção a história clínica, exames laboratoriais, neuroimagem e, muitas vezes, a biópsia muscular para análise histoquímica, bioquímica e genética. A análise molecular é fundamental na definição do diagnóstico e os protocolos propostos até o momento são, geralmente, direcionados para um grupo de pacientes com características clínicas homogêneas. Objetivos: os objetivos deste trabalho foram: a) propor um protocolo combinando dados clínicos e laboratoriais para indicar a melhor forma de investigação molecular de pacientes com suspeita clínica de doença do DNA mitocondrial, b) Comparar os achados clínicos e laboratoriais nos pacientes com e sem mutação no mtDNA, c) avaliar quais são os fatores clínicos preditivos de mutação no mtDNA que podem ser utilizados como sinalizadores para o médico decidir quando deve ser realizado um procedimento diagnóstico invasivo e de alto custo, c) estimar a proporção de mtDNA mutado, através da técnica PCR em tempo real em um grupo de pacientes com deleção, correlacionando com a idade de início dos sintomas e gravidade de manifestações clínicas, d) relatar achados de RNM com espectroscopia por emissão de prótons em pacientes com deleção no mtDNA. Pacientes, material e métodos: Foram selecionados, no ambulatório de doenças mitocondriais do HCPA, 43 pacientes com suspeita clínica de doença mitocondrial. Esse pacientes foram submetidos à análise, por etapas, de 5 mutações de ponto no mtDNA de leucócitos, de deleção no mtDNA de músculo e ao sequenciamento do tRNAleu e tRNAlys. Os pacientes com resultados positivos e negativos para mutações do mtDNA foram então comparados em relação às suas características clínicas e laboratoriais. Foram selecionados 11 pacientes para a determinação da percentagem relativa de deleção do mtDNA no tecido muscular e 3 pacientes para a descrição da RNM com espectroscopia. Resultados – Foram encontradas mutações no mtDNA em 17 pacientes (39.9%) distribuídas da seguinte forma: 4 pacientes com MELAS (A3243G), 1 paciente com síndrome de Leigh (T8993C) e 12 pacientes com deleções no mtDNA. As características significativamente mais freqüentes no grupo de pacientes com mutação no mtDNA comparados com os demais foram: miopatia (p=0,032), retinopatia pigmentar (p=0,007), oftalmoplegia e ptose (p=0,002), baixa estatura (p=0,04), hipotrofismo (p=0,033) e acidose lática (p=0,006). A quantificação do mtDNA pela técnica de PCR em tempo real foi realizada em 11 amostras de músculo de pacientes com deleção no mtDNA e com diferentes manifestações clínicas. Não houve correlação entre a percentagem relativa de deleção no mtDNA com os fenótipos clínicos (PEO, KSS e encefalomiopatia associado à doença multissistêmica), bem como com a idade de início das manifestações clínicas. A RNM com espectroscopia por emissão de prótons realizada em três pacientes com deleção no mtDNA associada a um quadro clínico não clássico mostrou achados distintos para cada paciente, sendo comum a todos as lesões cerebrais e a presença do pico invertido de lactato. Conclusões - A criteriosa seleção clínica e laboratorial se mostrou apropriada e o protocolo empregado se mostrou eficiente, uma vez que a mutação no mtDNA pode ser detectada em 17 dos 43 pacientes com suspeita de doença mitocondrial. Os pacientes positivos para deleção no mtDNA apresentaram algumas características clínicas preditivas para doença do mtDNA, o que pode ser importante na indicação de um procedimento invasivo (biópsia muscular) e de alto custo. A técnica e PCR em tempo real pode ser utilizado para quantificar a percentagem relativa de mtDNA deletado, porém para o diagnóstico das deleções, essa técnica deve ser realizada de forma complementar à técnica tradicional (Southern blot). O número amostral ainda é pequeno para correlacionar a quantidade relativa de mtDNA deletado com as síndromes mitocondriais clássicas e não clássicas. A RNM com espectroscopia por emissão de prótons, por possibilitar a detecção do lactato cerebral, parece ter utilidade na avaliação clínica de pacientes com suspeita clínica de doença mitocondrial, mesmo quando o quadro não é clássico.

Rumo a um desenho técnico de um sistema de apoio à decisão para uma reconfiguração do soft systems methodology: o caso do planejamento sistêmico

A multidisciplinaridade da tomada de decisão sofre com as peculiaridades de qualquer campo multidisciplinar. A falta de comunicação, muitas vezes, gera problemas e as respostas que podem ser encontradas dentro de outras áreas. Os Métodos de Estruturação de Problemas são respostas para os questionamentos atuais nas escolas de administração e negócios, principalmente o uso multimetodológico destes com outros métodos. Tendo o Soft Systems Metholodogy – SSM – como base, e a incorporação do Strategic Options Development and Analysis – SODA – ao processo do SSM, Georgiou (2012) apresenta o Planejamento Sistêmico em sua configuração mais recente. Visando buscar uma ferramenta computacional que atenda os pressupostos do SSM, e que incorpore as especificações da configuração do Planejamento Sistêmico, definem-se uma notação para o método e uma formalização das para as comunicações existentes entre os elementos, subsistemas, sistema e ambiente e, com isso, torna-se possível controlar o uso do método de forma iterativa. Para demonstrar tal uso, apresenta-se uma análise de um caso real e demonstra as dificuldades encontradas na utilização da Notação e Comunicação definida. Posteriormente, apresenta-se um desenho técnico de uma ferramenta computacional modular e que pode ser usada de forma integrada com outras ferramentas de outros métodos. Como resultado, têm-se o avanço na definição de padrões no uso das ferramentas do SSM, na apresentação dos aspectos sistêmicos do Planejamento Sistêmico, na apresentação de um uso iterativo do método e na apresentação de um desenho técnico para uma ferramenta computacional.

O efeito de mecanismos de sistema de apoio a decisão pela web (sad-web) nas decisões de compra online

A crescente adoção da WEB para a realização de transações entre organizações e indivíduos aumenta consideravelmente a quantidade de informações disponíveis para tomada de decisão nas mais variadas circunstâncias. É de se esperar que o uso das tecnologias de auxílio à decisão possam contribuir para facilitar o processo de escolha, particularmente no que diz respeito às escolhas por produtos para consumo. Na busca para usufruir do maior número possível de elementos no processo decisório, indivíduos delegam parte da tarefa de organizar os dados dispersos na WEB a agregadores de informação que estabelecem com eles uma relação de confiança e possibilitam que seja considerada uma quantidade de variáveis muito superior à que eles seriam capazes de fazer isoladamente. Juntado a este fenômeno o conhecimento prévio dos indivíduos com relação a produtos e seus fornecedores, este trabalho propõe, por meio da combinação de dados de registros de navegação e percepção de consumidores, um modelo de explicação dos diversos elementos envolvidos no processo de confiança na decisão de compra com uso de interface interativa disponível pela WEB (SAD-WEB) representada por website de comparação de preços.

Fisioterapia no sistema único de saúde : estudo etnográfico de representações e práticas em saúde em Porto Alegre

Este trabalho aborda as representações e práticas dos fisioterapeutas inseridos no Sistema Único de Saúde. Com o intuito de desvendar o modo de pensar e agir, além do nível de inserção que alcançou a fisioterapia dentro do Sistema Único de Saúde, busquei compreender a lógica orientadora de suas ações terapêuticas bem como sua adequação às diretrizes desse Sistema. Para tal, utilizei uma abordagem antropológica de cunho qualitativo com o privilégio da observação participante e entrevistas semi-estruturadas realizadas em dois serviços de saúde de Porto Alegre: um hospital e um ambulatório de nível secundário. A revisão histórica da profissão ajudou na contextualização e, deste modo, entender por que os fisioterapeutas estão centrados na abordagem física das pessoas. Esse modo de tratar as pessoas é ensinado aos profissionais no processo de formação e reforçado na prática profissional dirigida à reabilitação, tendo o manuseio do paciente um valor importante para o fisioterapeuta. Por sua vez, este tipo de trabalho manual associado a um papel feminino do cuidado são fatores de demérito frente as outras profissões da saúde. Isto reforça a posição hierárquica inferior que o profissional possui dentro do Sistema Único de Saúde, que em alguns momentos é confundido como um especialista da medicina física. Desse modo, este trabalho contribuiu para repensarmos as concepções de saúde que são ensinadas na academia, o que vem a ser o “fazer fisioterapêutico”, bem como, a integralidade das ações terapêuticas dentro do Sistema Único de Saúde.

Crenças normativas e comportamentais e suas influências na intenção de adoção de um sistema de informação: um estudo na área de compras da UFPA

The study aims to identify the factors that influence the behavior intention to adopt an academic Information System (SIE), in an environment of mandatory use, applied in the procurement process at the Federal University of Pará (UFPA). For this, it was used a model of innovation adoption and technology acceptance (TAM), focused in attitudes and intentions regarding the behavior intention. The research was conducted a quantitative survey, through survey in a sample of 96 administrative staff of the researched institution. For data analysis, it was used structural equation modeling (SEM), using the partial least squares method (Partial Least Square PLS-PM). As to results, the constructs attitude and subjective norms were confirmed as strong predictors of behavioral intention in a pre-adoption stage. Despite the use of SIE is required, the perceived voluntariness also predicts the behavior intention. Regarding attitude, classical variables of TAM, like as ease of use and perceived usefulness, appear as the main influence of attitude towards the system. It is hoped that the results of this study may provide subsidies for more efficient management of the process of implementing systems and information technologies, particularly in public universities

O projeto de arquitetura de espaços temporários com o uso de sistema construtivo remontável: um estudo exploratório

The purpose of this research is to study the portable or reassemblable architectures, which, different from conventional architecture (whose designs are of permanent buildings), corresponds to the designing of spaces with temporary purposes. The focus of the study is the architectural design of spaces that are produced from building systems that can to be moved to different places (process of assembly / disassembly / reassembly) in order to identify the types of spaces generated and the processes used in their design / projecting. The aim is to investigate relationships between the initial project conceived based on a Reassemblable Construction System (RCS) and its application in the architectural design of professionals and students in order to contribute to the understanding of the specificities of this type of design activity. To this end it was developed the exploratory research based on multimedia methods, which includes: documentary analysis, technical visits, interviews, surveys, academic exercise and documentation by images. Although the study is not conclusive, the results indicate significant differences between the point of view of the RCS´s designers and its users (architects and architecture students) since the users demonstrated to have some difficulty to access the features provided for the first group, in particular the students. It is also demonstrated that the use of RCSs seems to change the appreciation / hierarchization of the conditions of project design, since, unlike what happens in traditional architectural design, the designers who use them seem to be more concerned with constructive issues, especially the structural elements (support and covering), instead of functionality, aesthetics and even physical characteristics of the site

Estudo clínico das manifestações orais e fatores relacionados em pacientes diabéticos tipo 2

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico

Estudo clínico e laboratorial da pneumonia de bezerros induzida pela inoculação intrabronquial de Mannheimia haemolytica

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)