Miastenia Gravis e Síndromes Miasténicos

Os autores abordam a anatomia e neuroquímica da placa neuromuscular, a classificação das diferentes entidades, bem como as patologias mais frequentemente encontradas na clínica de adultos. São revistos a fisiopatologia, quadro clínico, diagnóstico diferencial e abordagem terapêutica da miastenia gravis, considerada o paradigma das doenças de envolvimento da placa neuromuscular, da síndroma miasténica de Eaton-Lambert e do botulismo.

Deficiência Mental: Casuística da Unidade de Desenvolvimento do Hospital de Dona Estefânia

Segundo a DSM IV a Deficiência Mental (DM) define-se como o funcionamento intelectual global inferior à média (QI < 70) associado a perturbações do comportamento adaptativo com início antes dos 18 anos. Procurou-se caracterizar retrospectivamente a população de crianças com DM observadas no Centro de Desenvolvimento do Hospital de Dona Estefânia (CDHDE), entre Janeiro 2005 e Junho 2007. Foram avaliados os dados epidemiológicos, gravidade, etiologia, co-morbilidade e intervenção proposta. Do total de 232 processos clínicos observados, 185 apresentavam DM. Classificaram-se em DM ligeira 112 (61%), DM moderada 54 (29%), DM grave 17 (9%) e profunda 2 (1%). Foram definidas etiologias em 86 crianças (46%) sendo a taxa de diagnóstico mais elevada na DM de maior gravidade. Observou-se uma elevada variabilidade de etiologias: as mais frequentemente encontradas foram as doenças genéticas, prematuridade e patologia associada. Foi detectada co-morbilidade em 123 crianças (66%), sendo a mais frequente as do foro oftalmológico (57 crianças, 46%). Foram propostas e sinalizadas para apoio a totalidade das crianças com DM, 47% em intervenção precoce e 58% em educação especial, das quais 5% usufruiram, por curto período, do apoio simultaneo de educadora de Intervenção Precoce e de docente do Ensino Especial, durante o período inicial de integração em jardim de infância. Observou-se um predomínio do sexo masculino. Foi efectuada caracterização clínica e funcional das crianças seguidas no CDHDE com o diagnóstico de DM e encontraram-se semelhanças entre os dados presentes e os descritos na literatura. Contudo alguns dados diferem de outras casuísticas decorrente, muito provavelmente decorrente da heterogeneidade da população estudada, quer do ponto de vista etiológico, quer no referente aos grupos etários, provavelmente condicionada, pela política assistencial.

Trombo na Aurícula Direita: Apresentação Rara da Deficiência do Inibidor do Ativador do Plaminogénio

A presença de trombos móveis na aurícula direita são fenómenos raros, mas associados a uma elevada mortalidade. Apesar de a ecocardiografia ter permitido avanços no seu diagnóstico, a sua abordagem continua a ser motivo de debate. Neste artigo apresentamos o caso de uma doente do sexo feminino, de 24 anos, com antecedentes de tabagismo, obesidade e sob terapêutica anovulatória que recorre ao serviço de urgência por cansaço fácil e tosse com expetoração hemoptoica. O ecocardiograma transtorácico revelou massa, móvel, multilobulada de grandes dimensões na aurícula direita, condicionando abertura da válvula tricúspide. Perante episódios recorrentes de embolia pulmonar, foi submetida a cirurgia cardíaca com exérese da massa, sendo o resultado anatomopatológico compatível com trombo organizado com calcificação. O estudo genético revelou homozigotia para a variante alélica PAI-1:-675G >A(4G/4G) do inibidor do ativador do plasminogénio e heterozigotia para a variante alélica MTHFR 1298 A/C da 5,10-metilenotetrahidrofolato redutase.

Síndromes Auto - Inflamatórias

As síndromes auto-inflamatórias são constituídas por um grupo heterogéneo de patologias isoladas e caracterizadas ao longo dos últimos 15 anos, graças aos avanços marcados no conhecimento do genoma humano e ao desenvolvimento de técnicas laboratoriais que permitiram identificar, de forma segura e reprodutível, os genes responsáveis pelas várias doenças incluídas sob esta designação comum. Em todas estas doenças e síndromes existem episódios recorrentes de febre e inflamação, localizada ou sistémica, sem o envolvimento de agentes infecciosos ou quaisquer tipo de mecanismos auto-imunes. Neste trabalho, além da elaboração de uma classificação possível das síndromes auto-inflamatórias, dedicaremos especial atenção às síndromes periódicas associadas à criopirina (CAPS), que podem constituir importante causa de diagnóstico diferencial com a forma sistémica de artrite idiopática juvenil (AIJ), com a qual partilham numerosas características clínicas comuns.

Cardiopatias Congénitas e Síndromes

Procurou-se a probabilidade de cada tipo de cardiopatia congénita ocorrer como parte de síndromes malformativas. Estudaram-se em 14 anos 3027 crianças de idade inferior a 13 anos, com diagnóstico definitivo de cardiopatias congénitas bem definidas. A ocorrência de síndromes verificou-se em 208 casos (6,87%). Esta percentagem foi maior nas crianças com fenótipo feminino (8,22%) do que nas crianças com fenótipo masculino (5,51%). Enquadraram-se em síndromes, em percentagens muito superiores os defeitos do septo aurículo-ventricular (38,61%), a atrésia da pulmonar com (16,13%) e sem comunicação inter-ventricular (18,18%), as estenoses das artérias pulmonares (84,21%), a estenose aórtica supravalvular (69,23%) e as dextrocardias com cardiopatia (10%). Englobaram-se em síndromes, em percentagens inferiores a comunicação inter-ventricular, a estenose pulmonar valvular, a tetralogia de Fallot, a estenose aórtica, a comunicação inter-auricular e a coarctação da aorta. A transposição completa dos grandes vasos e outras cardiopatias congénitas mais raras não fizeram parte de síndromes.

Deficiência da Descaboxilase dos L-Aminoacidos Aromáticos

A descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, um enzima piridoxina dependente, é responsável pela conversão da L-dopa em dopamina e do 5 hidroxitriptofano em serotonina. A deficiência desse enzima, um erro inato do metabolismo dos neurotransmissores, resulta numa doença autossómica recessiva com manifestações neurológicas graves. Os dois casos apresentados de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, entidade pela primeira vez descrita no nosso país, apresentam características clínicas semelhantes, resultantes da disfunção do metabolismo aminérgico: hipotonia, distonia, atraso no desenvolvimento psicomotor, episódios de movimentos oculógiros, irritabilidade e instabilidade vasomotora. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética cerebrais foram normais em ambos os casos. Os exames bioquímicos e o estudo da actividade enzimática permitiram fazer o diagnóstico de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos. O nosso objectivo é chamar a atenção para a necessidade de investigar os defeitos do metabolismo dos neurotransmilissores na presença de Uma doença neurológica crónica sem etiologia conhecida. A importância de colocar este diagnóstico diferencial, o mais precocemente possível, advém das possibilidades de terapêutica, aconselhamento genético adequado e diagnóstico pré-natal, já hoje existentes.

Nova abordagem no diagnóstico de infecções invasivas por fungos do género Aspergillus

Nas últimas duas décadas tem-se verificado um aumento da incidência de aspergilose pulmonar invasiva, que se reflecte em taxas de mortalidade e morbilidade extremamente elevadas. Esta realidade resulta da elevada utilização de quimioterapia e de agentes imunossupressores, usados sobretudo em doentes imunocomprometidos, principalmente, em doentes hemato-oncológicos e receptores de transplante de medula óssea. Estas infecções fúngicas são provocadas por algumas espécies do género Aspergillus em que Aspergillus fumigatus é a espécie mais frequentemente isolada a partir de infecções humanas. Contudo, outras espécies como A. flavus, A. niger, A. glaucus, A. nidulans, A. terreus ou A. versicolor também podem ser responsáveis por infecções fúngicas no Homem. Um factor determinante para o aumento da incidência de aspergilose invasiva consiste na incapacidade de se estabelecer um diagnóstico precoce definitivo para que, em tempo útil, possa ser instituída terapêutica antifúngica que vá seguramente melhorar o prognóstico desses doentes. Actualmente, as técnicas convencionais (microbiológicas e histológicas) têm servido como linhas de orientação para o diagnóstico definitivo de micoses. No entanto, como se tratam técnicas morosas, o diagnóstico imunológico e molecular tem todas as potencialidades para oferecer uma abordagem promissora no diagnóstico de infecções fúngicas. Neste trabalho foram estudadas 37 amostras clínicas, das quais 45,9% pertenciam a indivíduos do sexo feminino, 54,1% do sexo masculino, maioritariamente com o diagnóstico clínico de leucemia mielóide aguda (75,7%). O principal objectivo deste trabalho consistiu na comparação dos resultados obtidos por uma técnica imunológica utilizada no diagnóstico de aspergilose pulmonar invasiva (pesquisa do antigénio GM) com uma nova técnica molecular de diagnóstico (nested-PCR), com o intuito de avaliar a sensibilidade e especificidade dos resultados obtidos. Dos 37 doentes do estudo, 35,1% revelaram presença do antigénio galactomanano e em 32,4% das amostras foi possível detectar DNA fúngico utilizando primers específicos numa reacção de nested-PCR. No final deste trabalho pode-se constatar que, em virtude do método molecular utilizando uma reacção de nested-PCR não se ter revelado mais sensível que a pesquisa do antigénio galactomanano, julgamos ser no entanto muito promissor no diagnóstico da aspergilose pulmonar invasiva, bastando apenas aperfeiçoar a sua optimização.

Estudo prospectivo dos efeitos da amiodarona na função tiroidiana de pacientes chagásicos em área de deficiência de iodo

Com o objetivo de avaliar a junção tiroidiana após uso crônico da amiodarona, em área de deficiência de iodo e endemia chagásica, 24 pacientes foram analisados antes e após três e nove meses de uso da droga. A avaliação constou de exame clínico, dosagem sérica de T4, T3, rT3, TSH, anticorpo antitiroglobulina e TSH 30 minutos após infusão venosa de uma ampola de 200µg de TRH. A captação do iodo radioativo 131 e a cintilografia datiróide foram realizadas antes e aos 9 meses após tratamento. Disfunção tiroidiana ocorreu em 20,8% dos pacientes sendo 12,5% de hipertiroidismo e 8,3% de hipotiroidismo, com anticorpos antitiroglobulina negativos. Captação do iodo radioativo 131 foi positiva em um paciente hipertiroideo com bócio. O diagnóstico de hipertiroidismo foi melhor evidenciado pela resposta reduzida ou bloqueada do TSH ao TRH e não pela concentração do T3 no soro e o de hipotiroidismo pela concentração elevada do TSH. O TSH elevado desde o início do tratamento pode predispor ao aparecimento de bócio. Concluímos que o uso da amiodarona em nossa região deve serjudiciosamente analisado, sendo a função tiroidiana cuidadosamente monitorizada antes e durante o tratamento.

Avaliação do sinal de dor à compressão do globo ocular nas síndromes meníngeas infecciosas

As síndromes meníngeas infecciosas se constituem em emergência médica, cujo diagnóstico clínico-epidemiológico deve ser prontamente estabelecido para início precoce da terapêutica adequada. Entretanto, em muitos casos os dados clínicos não são suficientes para se confirmar ou afastar esse diagnóstico. Por isso, o objetivo de avaliar o sinal de dor à compressão do globo ocular em 57 pacientes com suspeita de síndrome meníngea infecciosa, de ambos os sexos e com idade igual ou superior a quatro anos. A sensibilidade (34,5%), especificidade (78,6%) e valores preditivos positivo (62,5%) e negativo (53,7%) da dor à compressão do globo ocular foram semelhantes à rigidez de nuca, sendo boa (Kappa=0,65) a concordância entre os dois observadores independentes. A dor à compressão do globo ocular, em conjunto com outros achados clínicos, pode ser de grande valia no processo diagnóstico de pacientes com síndromes meníngeas infeciosas.

Associação de metemoglobinemia e deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase em pacientes com malária tratados com primaquina

Este estudo teve como objetivo verificar a ocorrência de metemoglobinemia em indivíduos deficientes da glicose-6-fosfato desidrogenase durante o tratamento da infecção malárica com primaquina. Foram selecionados pacientes com diagnóstico para malária por Plasmodium vivax ou mista V+F (Plasmodium vivax + Plasmodium falciparum), Grupo 1: com 74 indivíduos com diagnóstico clínico de metemoglobinemia e Grupo 2: 161 indivíduos sem diagnóstico clínico de metemoglobinemia. Quanto à deficiência da G6PD, nos Grupos 1 e 2, houveram 51,3% (38) e 8,7% (14) de indivíduos enzimopênicos, respectivamente, demonstrando através de tais dados, significância estatística na associação com a metemoglobinemia somente nos indivíduos do Grupo 1 (p<0,05). A comparação da relação da metemoglobinemia à deficiência da G6PD mostrou haver uma possível associação de indivíduos enzimopênicos desenvolverem metemoglobinemia com maior freqüência.

Aspectos psicopatológicos e forenses de mulheres homicidas com diagnóstico de transtornos psicóticos primários: estudo de série de casos

OBJETIVO: Avaliar amostra de todas as mulheres com diagnóstico de transtorno psicótico primário que receberam medida de segurança e estavam em hospital de custódia e tratamento psiquiátrico em regime de internação (n = 8), em virtude de homicídio ou tentativa de homicídio (artigo 121 do Código Penal Brasileiro). MÉTODOS: Trata-se de um estudo de série de casos. Foi realizado o levantamento retrospectivo de dados por meio de registros periciais e pareceres de equipes de assistência. O diagnóstico psiquiátrico final foi realizado com base na entrevista psiquiátrica e observação dos registros, utilizando-se os critérios diagnósticos do DSM-IV-TR. Houve aplicação de questionário padronizado e escala das síndromes positiva e negativa (PANSS). RESULTADOS: Sete pacientes receberam diagnóstico de esquizofrenia e uma de transtorno esquizoafetivo. A maioria das vítimas (n = 6, 60%) era membro familiar das pacientes. Foi encontrado que 37,5% (n = 3) das pacientes tinham história prévia de comportamento violento. De acordo com a avaliação da perícia psiquiátrica inicial, cinco (62,5%) pacientes da amostra total apresentavam sintomatologia psicótica no momento desta avaliação. As alucinações auditivas foram os sintomas psicóticos mais comuns. CONCLUSÃO: O estudo de fatores motivadores do comportamento homicida pode fornecer conhecimentos para o estabelecimento de intervenções terapêuticas em mulheres com transtornos mentais que apresentem risco para este ou outros comportamentos violentos.

Evolução do DSM quanto ao critério categorial de diagnóstico para o distúrbio da personalidade antissocial

OBJETIVO: Realizar um breve percurso sobre o desenvolvimento conceitual de um dos construtos psicológicos de maior evidência nos dias atuais, a saber: o transtorno de personalidade antissocial (TPAS). Especificamente, esse percurso se realiza no sistema categórico proposto pela Associação Americana de Psiquiatria (APA), o Manual Diagnóstico e Estatístico de Distúrbios Mentais (DSM). MÉTODO: Utilizou-se a revisão literária sobre a evolução e a avaliação do construto associada a pesquisas empíricas consultadas nos principais livros e periódicos de reconhecimento internacional na área, tais como: Personality and Individual Differences, Psychological Medicine, Annual Review of Clinical Psychology, Psychological Bulletin, Journal of Abnormal Psychology, Journal of Personality Assessment, International Journal of Offender Therapy and Comparative Criminology, Aggression and Violent Behavior, Handbook of Psychopathy, entre outros. RESULTADO: Observa-se que o diagnóstico do TPAS é baseado nos critérios categóricos e não dimensionais. Isso significa que o sistema não consegue predizer a priori a variabilidade (intensidade) dos traços desse transtorno por ser o DSM desenvolvido no reconhecimento de sintomas e síndromes. CONCLUSÃO: Apesar de o TPAS ter passado por diversas revisões e de apresentar insuficiência taxonômica, ele ainda é amplamente utilizado no diagnóstico e no prognóstico clínico de condições relacionadas ao comportamento social desviante.

Anomalia de Ebstein detectada in utero e síndrome de Down: diagnóstico pré-natal de uma combinação rara

A anomalia de Ebstein é uma doença rara, embora seja a malformação mais comum da valva tricúspide. A associação com outras síndromes e anomalias extracardíacas é muito incomum e matéria de poucos relatos de caso. Apresenta-se um caso de diagnóstico pré-natal de anomalia de Ebstein em um paciente com síndrome de Down.

Depressão e síndromes isquêmicas miocárdicas instáveis: diferenças entre homens e mulheres

OBJETIVO: Investigar, em portadores de Síndromes Isquêmicas Miocárdicas Instáveis (SIMI) estratificados por sexo, se características sociodemográficas, diagnóstico clínico, tabagismo, consumo de álcool e ansiedade estão associados com depressão. MÉTODOS: Foram entrevistados 345 pacientes consecutivos com SIMI (206 com infarto agudo do miocárdio e 139 com angina instável). As entrevistas incluíram questões sobre características sociodemográficas, tabagismo, avaliação de depressão (Prime MD e BDI), de ansiedade traço e ansiedade estado (IDATE), e de consumo de álcool (AUDIT). RESULTADOS: O diagnóstico de depressão se correlacionou, significativamente, com sexo feminino, idade inferior a 50 anos e escores médios mais elevados de ansiedade traço e ansiedade estado. Os homens (245) com depressão eram freqüentemente mais jovens que 50 anos, fumantes, e apresentavam escore médio de ansiedade traço e ansiedade estado mais elevado que os não deprimidos. A análise multivariada aponta que, no sexo masculino, idade está negativamente associada (OR 0,9519, 95% IC 0,9261 - 0,9784) e escores mais altos de ansiedade traço estão positivamente associados (OR 1,0691 95% IC 1,0375 - 1,1017) com depressão. Na amostra feminina (100), mulheres com depressão diferenciam-se das sem depressão por apresentarem escore médio mais alto de ansiedade traço e de ansiedade estado. Na análise multivariada da amostra feminina, escore mais alto de ansiedade traço associou-se de forma independente à depressão (OR 1,1267 95% IC 1,0632-1,1940). CONCLUSÃO: Conclui-se que, em pacientes hospitalizados com SIMI, as mulheres, os homens com menos de 50 anos e os ansiosos têm mais chance de apresentarem depressão.

Hiperplasia supra-renal congênita por deficiência de 11-ß-hidroxilase

Este artigo tem o objetivo de relatar o diagnóstico e a evolução clínica de um paciente de 15 anos portador de uma disfunção congênita da esteroideogênese adrenal, que pode apresentar-se como hipertensão arterial de diagnóstico muitas vezes tardio (adolescência), virilização ou formas perdedoras de sal (nascimento e infância).