1000 resultados para Síndrome de X-frágil


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A síndrome dos ovários policísticos (SOP) é uma condição endócrina que está associada a diversos fatores de risco cardiometabólico, tais como obesidade central, resistência à insulina, diabetes tipo 2, síndrome metabólica e hipertensão arterial. Esses fatores estão associados à hiperatividade adrenérgica, que é um importante fator prognóstico para o desenvolvimento de distúrbios cardiovasculares. Nos últimos anos, diante das alterações cardiometabólicas comuns na SOP, estudos têm investigado o controle autonômico cardíaco dessas pacientes, principalmente empregando-se a variabilidade da frequência cardíaca (VFC). Nesse sentido, nesta revisão, discorreremos sobre os achados recentes dos estudos que buscaram investigar a VFC em mulheres com SOP, assim como os métodos não invasivos de análise do controle autonômico a partir de índices básicos relacionados a essa metodologia de investigação.

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OBJETIVO: Avaliar a contribuição do hiperandrogenismo para o desenvolvimento da síndrome metabólica (SM) em mulheres obesas com ou sem Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP). MÉTODOS: Estudo transversal retrospectivo no qual foram incluídas 60 mulheres obesas com fenótipo clássico da SOP - Consenso de Rotterdam - e 70 obesas sem SOP. A SM foi diagnosticada pelos critérios do NCEP-ATP III. A obesidade foi definida pelo índice de massa corpórea e o hirsutismo, pelo Índice de Ferriman-Gallwey (IFG). As dosagens realizadas foram: testosterona total, sulfato de dehidroepiandrosterona (SDHEA), insulina e glicose, colesterol total, HDL e triglicerídios. A resistência insulínica (RI) foi avaliada pelo HOMA-IR e pelo índice de sensibilidade à insulina de Matsuda e De Fronzo. A analise estatística foi realizada com o teste t de Student, teste do χ² e análise de regressão logística multivariada (p<0,05). RESULTADOS: As obesas com SOP apresentaram significativamente maiores valores de IFG (15,4±6,1), circunferência da cintura (105,6±11,4 cm), testosterona (135,8±71,4 ng/dL), SDHEA (200,8±109,2 µg/dL), HOMA-IR (8,4±8,5) e menores valores de ISI (2,0±1,8) quando comparadas às obesas não SOP (3,2±2,1; 101,4±9,2 cm; 50,0±18,2 ng/dL; 155,0±92,7 µg/dL; 5,1±4,7; 3,3±2,7, respectivamente) (p<0,05). A frequência de SM foi significativamente maior nas obesas com SOP (75%) do que nas obesas não SOP (52,8%) (p=0,01). A análise multivariada não demonstrou contribuição das variávies IFG, testoterona total e SDHEA para o desenvolvimento da SM (p>0,05). CONCLUSÃO: Mulheres obesas com SOP apresentam maior frequência de SM quando comparadas às obesas não SOP. O hiperandrogenismo não mostrou influência nesse grupo de mulheres estudadas.

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OBJETIVO: Estabelecer a prevalência da acantose nigricante (AN) no contexto da síndrome dos ovários policísticos (SOP) e as respectivas associações com a obesidade, a resistência insulínica (RI), a insulinemia e a síndrome metabólica (SM).MÉTODOS: Em um estudo transversal e prospectivo, foram selecionadas cem pacientes acometidas pela SOP, diagnosticadas segundo o Consenso de Rotterdam (2003). O exame cutâneo incluiu, além da verificação da presença da AN, a presença do hirsutismo (escore ≥8) e da acne. Foram investigados os dados clínicos e bioquímicos, os fatores de risco cardiovascular que se fazem presentes na SM, como circunferência abdominal (CA), obesidade, hipertensão e os índices de HDL e triglicérides. O modelo de aferição da resistência insulínica foi realizado por meio do teste homeostatic model assessment of insulin resistance(HOMA-IR).RESULTADOS: A prevalência da AN (53%) mostrou correspondência significativa com o hirsutismo (p=0,02), o índice de massa corpórea (IMC) (p<0,01), a insulinemia basal (p<0,01), o HOMA-IR (p<0,01) e a SM (p<0,05). A SM alcançou a prevalência de 36% e associou-se significativamente apenas com a AN (p<0,01). Conquanto ausente o diabetes mellitus, sobressaem as conotações do HOMA-IR alterado (p=0,01) com a SM (p<5%) e a AN (p<0,01).CONCLUSÕES: A AN integra o quadro fenotípico grave da SOP como mais um signo previsível dos riscos da doença cardiovascular.

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INTRODUÇÃO: A síndrome de Lowe, ou distrofia oculocerebrorrenal (OCRL), tem herança recessiva ligada ao cromossomo X. Apresenta-se com catarata, glaucoma, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), déficit cognitivo e síndrome de Fanconi. OBJETIVO: Descrever a evolução de cinco pacientes pediátricos atendidos no ambulatório de tubulopatias do Departamento de Nefrologia Pediátrica da Universidade Federal de São Paulo-Escola Paulista de Medicina Unifesp (Unifesp-EPM). MÉTODOS: Estudo retrospectivo de cinco pacientes masculinos atendidos no ambulatório de tubulopatias. RESULTADOS: A média de idade na primeira consulta foi de 76,5 meses; o tempo médio de acompanhamento, de 30,5 meses (mínimo de 8 meses e máximo de 53 meses). Os sintomas e os sinais clínicos incluíram catarata e nistagmo. Atraso no DNPM e déficit de peso e de estatura estiveram presentes em todos os casos, bem como poliúria, polidipsia, constipação, acidose metabólica, fosfatúria, bicarbonatúria, proteinúria, hipercalciúria e hiperuricosúria. Nefrocalcinose foi identificada em um paciente; litíase renal, em três; e redução do tamanho renal, em dois. Fraturas patológicas e raquitismo foram observados em dois pacientes; rarefação óssea e atraso na idade óssea, em todos os pacientes. Um deles apresentou redução no ritmo de filtração glomerular. Terapeuticamente, todos receberam álcalis, fósforo e reposição com vitamina D, além de orientação dietética para suas necessidades. CONCLUSÃO: Este estudo preconiza a necessidade do diagnóstico precoce e do acompanhamento médico e nutricional desses pacientes para evitar complicações relacionadas com distúrbios metabólicos.

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INTRODUÇÃO: O papel da aldosterona na fisiopatologia da disfunção endotelial relacionada à síndrome metabólica (SM) tem sido objeto de estudos. OBJETIVO: Avaliar o bloqueio da aldosterona sobre a vasodilatação fluxo mediada (VDFM) e sobre parâmetros renais e metabólicos em indivíduos com SM. MÉTODOS: Dezenove indivíduos com SM foram submetidos a exame clínico; exames complementares: glicose, insulina, lipidograma, depuração da creatinina, microalbuminúria e a monitorização ambulatorial da pressão arterial (MAPA) e análise da VDFM antes e após 16 semanas do uso de espironolactona. RESULTADOS: Após o tratamento, observou-se aumento da VDFM, de 7,6 ± 5,63% para 15,0 ± 6,10% (p < 0,001), com redução não significante da pressão sistólica e diastólica (142,2 ± 16,37 mmHg para 138,8 ± 16,67 mmHg e 84,3 ± 10,91 mmHg para 82,7 ± 9,90 mmHg, respectivamente). O colesterol HDL (High-density lipoprotein - lipoproteína de alta densidade) aumento de modo significante, a microalbuminúria apresentou tendência à redução, enquanto a depuração da creatinina não variou significativamente com o tratamento. CONCLUSÃO: O bloqueio da aldosterona em pacientes com SM melhorou a VDFM, sem induzir alterações no perfil metabólico e em parâmetros renais.

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INTRODUÇÃO: O tratamento da hipertensão arterial (HA) em indivíduos com síndrome metabólica (SM) é um desafio, uma vez que terapias não medicamentosas são de difícil implementação e o tratamento farmacológico ideal não está totalmente estabelecido. OBJETIVO: Avaliar o bloqueio do sistema renina angiotensina aldosterona (SRAA) na pressão arterial (PA), na função e na morfologia renais em modelo experimental de SM induzida por dieta hiperlipídica. MÉTODOS: Ratos Wistar receberam ração hiperlipídica a partir da quarta semana de vida, por 20 semanas. Os grupos tratados receberam Losartana ou Espironolactona a partir da oitava semana de vida. Avaliou-se semanalmente o peso corporal e a PA de cauda por pletismografia. Ao final do experimento, foram realizados testes de tolerância oral à glicose, perfil lipídico, clearance de creatinina, medida direta da PA, análise morfométrica renal. RESULTADOS: A administração de dieta hiperlipídica se associou ao desenvolvimento de SM, caracterizada por acúmulo central de gordura, hipertensão arterial, hiperglicemia e hipertrigliceridemia. Nesse modelo não foram observadas alterações da histomorfometria renal. O bloqueio do receptor AT1 da angiotensina II (Ang II) preveniu o desenvolvimento da HA. O bloqueio mineralocorticoide não apresentou eficácia anti-hipertensiva, porém, associou-se à redução da gordura abdominal. CONCLUSÃO: A dissociação da resposta anti-hipertensiva aos bloqueios dos receptores da Ang II e mineralocorticoide indica a participação da Ang II na gênese da HA associada à obesidade. A redução da obesidade central com a Espironolactona sugere a presença de efeito adipogênico mineralocorticoide.

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INTRODUÇÃO: A aldosterona tem sido implicada na fisiopatologia da síndrome metabólica (SM), assim como da hipertensão arterial a ela associada; entretanto, o uso de antagonistas do receptor mineralocorticoide neste grupo de indivíduos foi pouco estudado. OBJETIVOS: Avaliar os efeitos do bloqueio mineralocorticoide no comportamento pressórico, em parâmetros metabólicos, inflamatórios e renais de indivíduos com SM. MÉTODOS: Vinte e nove indivíduos com SM foram avaliados em estudo prospectivo que consistiu de dois períodos: basal (duas semanas), no qual foram obtidos dados demográficos e suspensa a medicação anti-hipertensiva, e período de tratamento, no qual foi administrada espironolactona (25 a 50 mg/dia), por 16 semanas. Em ambos os períodos, foram avaliados marcadores inflamatórios, metabólicos e renais, além da realização da monitorização ambulatorial da pressão arterial. RESULTADOS: Após tratamento com espironolactona, a pressão arterial sistólica e diastólica de 24 horas reduziu de 143,5 ± 15,17 mmHg para 133,2 ± 17,34 mmHg (p = 0,025) e de 85,2 ± 11,10 mmHg para 79,3 ± 11,78 mmHg (p = 0,026), respectivamente. Os níveis de colesterol HDL aumentaram de 44,0 ± 8,67 para 49,0 ± 6,75mg/dL (p = 0,000) e a proteína C reativa reduziu significantemente de 6,3 ± 7,54 mg/L para 4,6 ± 6,30 mg/L. Os níveis de glicemia de jejum, insulina, HOMA-IR e triglicérides não apresentaram alteração significante após bloqueio do receptor mineralocorticoide. A filtração glomerular estimada não se alterou, enquanto o logaritmo da albuminúria reduziu significantemente de 2,5 ± 0,92 para 2,0 ± 0,95. CONCLUSÃO: A administração de espironolactona em monoterapia a hipertensos com SM foi eficaz no controle da hipertensão arterial, reduziu a excreção urinária de albumina e elevou os níveis de colesterol HDL.

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Introdução: A Síndrome Metabólica (SM) tem alta prevalência em hemodiálise (HD) e é fator de risco para doenças cardiovasculares, que são a principal causa de mortalidade na doença renal crônica (DRC). Objetivo: Analisar a frequência do diagnóstico de SM em pacientes em hemodiálise e a diferença na prevalência segundo os critérios do NCEPATP III e do IDF. Métodos: Pacientes de duas clínicas de Fortaleza, com tempo de diálise superior a 3 meses e idade maior ou igual a 18 anos, foram submetidos à medição da circunferência abdominal, pressão arterial (PA), dosagens de glicose, triglicerídeos e HDL-colesterol em jejum. Resultados: Foram incluídos 115 pacientes e a prevalência de SM foi de 41,7% segundo o NCEP-ATP III e de 42,6% segundo o IDF. Entre os 48 pacientes com diagnóstico de SM, de acordo com NCEP-ATP III, 87,5% foram diagnosticados pelo IDF. Entre os 67 pacientes não portadores de SM pelo NCEP-ATP III, 89,5% também não foram diagnosticados pelo IDF. As variáveis da SM segundo o NCEP que tiveram maior prevalência foram o HDL-col alterado em 83,4% dos pacientes e a PA alterada ou uso de anti-hipertensivos em 81,3%. Conclusão: A frequência de SM na população em estudo foi elevada, independentemente do critério utilizado. As variáveis que mais contribuíram para o diagnóstico de SM foram a dislipidemia e a PA. A avaliação rotineira do diagnóstico de SM em HD deve ser implementada, uma vez que pacientes em diálise com SM tem aumento do número de hospitalizações e do risco de eventos cardiovasculares.

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Introducción: El síndrome nefrótico idiopático es una entidad con una tasa de prevalencia de 16/100.000 niños, en la cual ocurre pérdida de proteínas a través del filtro glomerular; la proteinuria > 40mg/sc/hora, se acompaña de edema, hipoproteinemia, albumina < 2,5g/dL. La ausencia de datos de prevalencia de nefropatía de cambios mínimos en nuestro medio limita la perspectiva real para lograr un manejo integral de nuestros niños y el enfoque a seguir por parte del grupo de pediatría. Materiales y métodos: Estudio de corte transversal descriptivo, se revisan historias clínicas de los niños con síndrome nefrótico idiopático con biopsia renal, que asistieron a la consulta de nefrología pediátrica en la Fundación Cardio Infantil durante un período de 14 años. Resultados: La prevalencia de nefropatía de cambios mínimos en nuestro subgrupo de pacientes con biopsia renal es de 24,2%. En esta, se presentaron 50% con hematuria macroscópica y 43,7% con hematuria microscópica. La insuficiencia renal crónica se presentó en un sólo paciente con 6,25% y la corticoresistencia en 3 pacientes con 18,7%. Discusión: La prevalencia de nefropatía de cambios mínimos en nuestra población es la tercera parte de lo reportado en la literatura mundial en población general con síndrome nefrótico idiopático. Esta prevalencia menor en nuestro estudio se puede deber posiblemente por tratarse la población de nuestro estudio un subgrupo de pacientes con indicación de biopsia renal además de ser la Fundación Cardio Infantil, central de referencia que llegan remitidos patologías más complejas.

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Las reacciones alérgicas a medicamentos cutáneas severas (RAM) como el Síndrome Stevens Johnson (SJS) y la Necrólisis Epidérmica Tóxica (NET),caracterizadas por exantema, erosión de la piel y las membranas mucosas, flictenas, desprendimiento de la piel secundario a la muerte de queratinocitos y compromiso ocular. Son infrecuentes en la población pero con elevada morbi-mortalidad, se presentan luego de la administración de diferentes fármacos. En Asia se ha asociado el alelo HLA-B*15:02 como marcador genético para SJS. En Colombia no hay datos de la incidencia de estas RAM, ni de la relación con medicamentos específicos o potenciales y tampoco estudios de aproximación genómica de genes de susceptibilidad.

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Crear un entrenamiento para mejorar las habilidades comunicativas de los niños afectados de síndrome de Down. 2 grupos control y 2 experimental. Un grupo de 8 niños Down y otro de 8 niños normales para cada una de las condiciones experimentales, en total 32 niños. La media de edad mental es de 4 años y 5 meses. La edad cronológica es de 8 años y 6 meses para los niños síndrome de Down y 4 años y 5 meses para los normales. Plantea las hipótesis siguientes: -La eficacia comunicativa de los niños con síndrome de Down aumenta al ser entrenados. -El entrenamiento produce, en el posttest, una evolución del tipo de interacción existente en el pretest entre el adulto-maestro y los propios niños. -Pasa a los niños una prueba de comunicación referencial. Aplica a los sujetos experimentales el entrenamiento, que consiste en proponer una situación comunicativa entre un emisor y un receptor e introducir un adulto que ayuda cuando la comunicación fracasa, con el objetivo de modificar la zona de desarrollo potencial del niño. Pasa la prueba posttest. En relación a la primera hipótesis, categoriza las siguientes variables: calidad del mensaje emisor, calidad de actuación del receptor. En relación a la segunda hipótesis, las variables son: zona de desarrollo potencial del emisor, zona de desarrollo potencial del receptor, número total de intervenciones, intervenciones del adulto, del emisor y del receptor, intervenciones regulativas del adulto-emisor-receptor. Pruebas ad-hoc. Investigación experimental. Diseño pretest-posttest. Grupo experimental y grupo control. En el posttest de los grupos experimentales ambos niños mejoran la calidad de su eficacia comunicativa y obtienen referencias significativas respecto a sus grupos control. El efecto del entrenamiento ha sido distinto en los niños normales que en los deficientes. En los normales, se ha producido una mejora superior a los de Down en cuanto a la calidad de la comunicación y a la independencia respecto al adulto, por ello la calidad de su generalización es mayor. Los niños deficientes también siguen un modelo de aprendizaje y desarrollo similar al propuesto por Vygotskii, a pesar de que el proceso es más lento.

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Subtít. de la cub.: 173 actividades para el desarrollo de la motricidad

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El estudio se centra en la relación existente entre las características comportamentales del desorden hiperactivo y los rendimientos intelectuales e instrumentales, así como con los rasgos de personalidad. El objetivo general es obtener la caracterización diferencial de estos tres aspectos del desarrollo utilizando metodologías psicométricas entre los niños que reunen los criterios del DSM III para el diagnóstico de hiperactividad y un grupo de niños normales. 209 Niños de 6 a 10 años escolarizados desde Preescolar en CC.PP. De ellos 130 son considerados hiperactivos según criterios clínicos (57) y pedagógicos (73). Los hiperactivos habían sido diagnosticados como tales en la Residencia de la Seguridad Social (Murcia). No presentan trastornos neurológicos específicos, ni alteraciones de conducta, retraso mental, autismo, etc. Los grupos experimental y control (alumnos de los CCPP de Murcia) intentaron aparearse por edad, clase social, y cuando fue posible, sexo. Investigación empírica con método experimental y diseño factorial. Las variables independientes son hiperactividad-no hiperactividad definidas por la escala de actividad de Werry, las dependientes son los rendimientos intelectuales e instrumentales considerados como variables cuantitativas y los rasgos de personalidad se categorizan como variable cualitativa. DSM III Wisc, para analizar rendimientos intelectuales verbales y manipulativos. Balance psicomotor de Pierre Vayer. Prueba de Harris (ítems II, VII y XI). Prueba de Santucci Pecheux. ESPQ (6 a 8 años), CPQ para el resto. Tale para los rendimientos en lecto-escritura. Escala de Werry, Weiss y Peters para medir la hiperactividad como inquietud o incapacidad de estar quieto. Recuento de frecuencias en las variables cualitativas y una estimación de medidas de tendencia central para las cuantitativas. Para obtener los perfiles diferenciales de los grupos se ha utilizado la T y el x². Las variables cuantitativas se han sometido a un análisis multivariado cuyas técnicas han sido: análisis factorial, análisis discriminante y análisis Cluster: programa PKM para agrupar los casos de una muestra en Clusters y optener tipologías empíricas. En rendimiento intelectual no se ha observado un patrón de ejecución típico de los niños hiperactivos. En cuanto al rendimiento instrumental los niños hiperactivos presentan alteraciones, tanto el grupo clínico como el pedagógico, por la presencia de déficits perceptivos. Se aportan datos significativos respecto a las características psicométricas de los niños hiperactivos, se puede establecer un orden jerárquico entre las variables respecto a su capacidad diagnóstica. De forma tentativa se ha podido hacer una aproximación a una tipología empírica de estos sujetos en función de las variables utilizadas.

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Na medicina equina, os problemas locomotores estão na origem da maioria das consultas veterinárias, provocando uma enorme preocupação para os proprietários e equitadores e exigindo um grande conhecimento por parte do veterinário. Assim, não são demais os estudos realizados nesta área, que permitem auxiliar os médicos veterinários sempre que se deparam com este tipo de problemas. Uma das ferramentas fundamentais para o diagnóstico das lesões ósseas e articulares nos membros é o raio-X. Desde que este foi tornado portátil, passou a ser um enorme aliado do veterinário, permitindo diagnósticos mais facilitados e imediatos no terreno. O objectivo da presente dissertação, para além de rever a bibliografia descrita acerca da incidência de lesões locomotoras, é também contribuir para a caracterização das lesões mais frequentes na medicina equina na população estudada que envolvam as estruturas óssea e articular dos membros do cavalo. As lesões locomotoras descritas no estudo, foram determinadas após uma observação rigorosa aos diferentes raios-X de 95 cavalos e os dados recolhidos foram tratados através de uma análise estatística utilizando o programa «SPSS®». Existe uma maior incidência de lesões nos membros anteriores quando comparado com os membros posteriores. Tanto o membro anterior direito, como o membro posterior direito são igualmente mais afectados do que os membros esquerdos, havendo também uma elevada distribuição das lesões em ambos os membros anteriores em simultâneo. No membro anterior, a lesão mais frequentemente diagnosticada é a osteoartrite, sendo a luxação uma das lesões menos encontradas. Para o membro posterior, é o esparvão que mais se diagnostica, contrastando com o síndrome podotroclear, que tem uma prevalência baixa. No membro anterior, a 3ª falange é uma das regiões mais afectadas, sendo a ulna uma das regiões menos afectadas. No membro posterior, é a região do curvilhão que representa um dos locais mais propícios a lesão, enquanto a 2ª falange é uma das regiões onde menos frequentemente se diagnosticam lesões no cavalo. Os resultados encontrados estão de acordo com a bibliografia descrita e sugerem a importância da continuidade deste tipo de estudos, nomeadamente abrangendo outras variáveis como a raça, a idade e o tipo de utilização do cavalo e, ainda, a utilização de outros métodos imagiológicos.