Percepção auditiva em síndrome de Alport

A síndrome de Alport é caracterizada por comprometimentos auditivos, renal, e visual. Objetivo deste estudo é caracterizar as EOAT e a atividade do SOEM (efeito de supressão) em indivíduos com Síndrome de Alport. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados dez indivíduos com diagnóstico de síndrome de Alport. Foi realizado estudo prospectivo. Foi realizado registro das EOAT na ausência e na presença de estimulação acústica contralateral com a utilização do programa de computador ILO 92 - Otodynamics. RESULTADOS: As amplitudes de resposta das EOAT foram presentes para a resposta global (A) e por faixa de freqüência em 1000, 1500, 2000 e 3000 Hz, em 4 (40%) dos indivíduos e ausentes em 6 (60%) dos indivíduos com perda auditiva. Foram ausentes as respostas na freqüência de 4000 Hz, nas orelhas direita e esquerda. Esses achados são compatíveis com o nível de audição (em dBNA) avaliados. Os indivíduos com resposta global presente em EOAT apresentaram supressão dessa resposta na presença de ruído. CONCLUSÃO: Indivíduos com síndrome de Alport apresentam resultados de EOAT compatíveis com a perda auditiva. Ocorreu o efeito de supressão, sugerindo que a perda auditiva é predominantemente originada por uma disfunção coclear.

Queilite granulomatosa associada à síndrome de Melkersson-Rosenthal

A síndrome de Melkerson-Rosenthal (SMR) caracteriza-se por edema orofacial, paralisia facial recorrente e língua plicada. A tríade completa é incomum, com freqüência variando de 8 a 25%, sendo que a apresentação mais comum é a presença de somente um sintoma. A queixa mais freqüente é o edema facial e/ou no lábio. No presente relato, descreve-se o caso de uma jovem, 17 anos, com edema no lábio persistente e língua plicada devido à SMR. A paciente informou que o edema e as alterações na língua haviam se iniciado há 2 anos. Tratamentos prévios haviam sido realizados, porém sem sucesso. Propôs-se a injeção intralesional de 20mg de triancinolona a cada 15 dias, associada a 5mg ao dia de clofazimine por três meses. O lábio voltou ao seu aspecto normal após quatro infiltrações da medicação. Estudos recentes têm considerado a SMR como uma doença granulomatosa, sendo a fase inicial da apresentação orofacial da Doença de Crohn em alguns pacientes. Assim, pacientes com SMR deveriam ser avaliados e seguidos quanto à presença de sintomas gastroenterológicos. O tratamento com corticosteróides tem se mostrado efetivo em reduzir a tumefação do lábio associada a essa doença. Discute-se características clínicas, tratamento e importância da terapia com corticosteróides na paralisia facial associada à SMR.

Mentoplastia para avanço do músculo genioglosso em pacientes com síndrome da apnéia-hipopnéia do sono obstrutiva e retrognatismo mandibular

A Síndrome da Apnéia-Hipopnéia do Sono Obstrutiva (SAHSO) é um doença de fisiopatologia complexa, e sua etiologia é multifatorial e não entendida completamente. Cirurgia com avanço do músculo genioglosso é indicado em obstrução na região de hipofaringe. OBJETIVO: Avaliar a eficácia e complicações da técnica de mentoplastia para avanço do músculo genioglosso em pacientes com síndrome da apnéia-hipopnéia do sono obstrutiva (SAHSO). MÉTODOS: Polissonografia, exame físico e análise cefalométrica foram realizados em 10 pacientes não-obesos, que apresentavam SAHSO leve ou moderada, índice de apnéia-hipopnéia (IAH) entre 5 e 30, obstrução de hipofaringe e retrognatismo mandibular. RESULTADOS: IAH pré-operatório médio foi de 12,4±4,6 diminuindo a média pós-operatória para 4,4±5,7 (p < 0,001). Quando 50% de redução do IAH pré-operatório foram escolhidos como parâmetro, o índice de sucesso foi de 70%. A análise cefalométrica revelou um aumento do espaço aéreo posterior (EAP) em todos os pacientes, a média pré-operatória foi de 7,9±2,3mm para uma média pós-operatória de 10,8±2,5mm (p < 0,001). CONCLUSÃO: Mentoplastia para avanço do músculo genioglosso parece reduzir os sinais da SAHSO, podendo ser considerada uma opção com tratamento cirúrgico em pacientes com obstrução na hipofaringe. Os dados coletados indicam esse procedimento como opção em pacientes com SAHSO e retrognatismo mandibular.

Estudo comparativo da história clínica e da polissonografia na síndrome da apnéia/ hipopnéia obstrutiva do sono

O reconhecimento dos distúrbios respiratórios do sono tem aumentado a cada ano. Manifestações, como o ronco, consideradas meros incômodos vêm adquirindo importância no que diz respeito à qualidade de vida e seu impacto social. OBJETIVO: Comparar a história clínica com os resultados da polissonografia (PSG), na Síndrome da Apnéia/Hipopnéia Obstrutiva do Sono (SAHOS), é o principal objetivo deste trabalho. MATERIAL E MÉTODOS: Foi realizado um estudo retrospectivo, com 125 pacientes, através da análise de questionários específicos, IMC e Escala de Epworth. RESULTADOS: Dentre os pacientes, 75 eram do sexo masculino e 50 do feminino. O principal sintoma foi a roncopatia. 46% apresentaram PSG normais, 30% SAHOS leve, 15% moderada e 9% severa, não se evidenciando correlação estatística entre a clínica e a PSG. Dentre as queixas, somente a insônia foi relevante, em análise univariada e em pacientes normais e com SAHOS leve (p<0,05), comparada aos pacientes com SAHOS moderada e severa, perdendo sua importância quando analisada na presença de outros fatores. CONCLUSÃO: A história clínica, por si só, não é suficiente para a definição do diagnóstico ou do grau de severidade dos casos de SAHOS.

Implante coclear e síndrome do aqueduto vestibular alargado em crianças

Crianças com SAVA podem ter deficiências auditivas moderadas a severas durante fases precoces da infância, porém sua audição residual permite que elas desenvolvam linguagem oral com aparelhos auditivos convencionais e possam estar completamente integradas a condições escolares regulares. Contudo, estas crianças apresentam uma deterioração de sua habilidade auditiva com o decorrer do tempo e o implante coclear está sendo utilizado como uma opção para manter a habilidade auditiva. OBJETIVO: Avaliação da habilidade auditiva de 3 crianças com SAVA submetidas a implante coclear. MATERIAIS: Estudo retrospectivo baseado em revisão de prontuários. RESULTADOS: Em reconhecimento de palavras em campo aberto paciente 1, 80%, paciente 2, 87,5%, paciente 3, 4%. CONCLUSÃO: Os pacientes com aqueduto vestibular alargado são considerados bons candidatos para implante coclear pelos principais centros de implante coclear do mundo, por desenvolverem, em sua maioria, bons resultados de percepção de fala, o que leva estes pacientes a uma boa inserção social.

Avaliação imunológica nas pregas vestibulares de pacientes autopsiados com a Síndrome da Imunodeficiência Adquirida

Em pacientes com Síndrome da Imunodeficiência Adquirida há uma diminuição das células envolvidas na resposta imune, o que influencia na população celular dos folículos linfóides encontrados nas pregas vestibulares, favorecendo o aparecimento de infecções nas vias aéreas destes pacientes. Estas infecções são a principal causa de mortalidade e morbidade nestes pacientes. OBJETIVO: Caracterizar a população de células nos folículos linfóides localizados nas pregas vestibulares de adultos autopsiados com Síndrome da Imunodeficiência Adquirida, com e sem infecções respiratórias associadas. MATERIAIS E MÉTODOS: Foi realizado um estudo retrospectivo transversal em 64 laringes de adultos coletadas na rotina das autopsias. Para a imunohistoquímica foram utilizados os anticorpos: Anti-B cells, Anti-CD3, Anti-CD68 e Anti-follicular dendritic cells. RESULTADOS: 46 (71,87%) dos pacientes estudados tinham diagnóstico de Síndrome da Imunodeficiência Adquirida. Nestes pacientes, a celularidade dos folículos linfóides foi estatisticamente menor em relação ao grupo controle em todos os fenótipos estudados. Nos pacientes imunodeprimidos com infecção respiratória associada, o número de células estava diminuído, sendo significante no caso dos linfócitos T (p=0,024). CONCLUSÃO: Em nosso estudo demonstramos que os folículos linfóides das pregas vestibulares são afetados pela infecção viral e representam com fidedignidade o estado imunológico de imunodepressão destes pacientes.

Síndrome de Rendu-Osler-Weber: relato de caso e revisão de literatura

A telangiectasia Hemorrágica Hereditária ou Síndrome de Rendu-Osler-Weber é uma rara displasia fibrovascular que torna a parede vascular vulnerável a traumatismos e rupturas, provocando sangramentos em pele e mucosas. Apresenta herança autossômica dominante. É caracterizada por epistaxes de repetição, telangiectasias mucocutâneas, malformações arteriovenosas viscerais e história familiar positiva. A epistaxe costuma ser a primeira e a principal manifestação. Está associada a malformações arteriovenosas em vários órgãos. São possíveis complicações hematológicas, neurológicas, pulmonares, dermatológicas e de trato gastrointestinal. A terapia é de suporte e de prevenção de complicações. Neste estudo, relata-se um caso de um paciente com a síndrome, atendido no Ambulatório de Otorrinolaringologia da Faculdade de Medicina de Marília, e faz-se uma revisão bibliográfica de sua etiopatogenia, manifestações clínicas e terapêutica clínico-cirúrgica.

Dados clínicos e da audição em indivíduos com Síndrome de Alport

A Síndrome de Alport (SA) é uma desordem hereditária, caracterizada por nefropatia, muitas vezes, com perda auditiva sensorioneural e com defeitos oculares. OBJETIVO: Analisar os dados clínicos e da audição em indivíduos com SA, com ênfase na correlação entre alteração renal e perda auditiva (PA). FORMA DE ESTUDO: clínico prospectivo com coorte transversal. CASUÍSTICA E MÉTODO: 37 indivíduos realizaram avaliação otorrinolaringológica e testes audiológicos. Foram considerados para a análise estatística da PA os resultados das audiometrias de tons puros. RESULTADOS: Nos 28 indivíduos que apresentavam alterações clínicas foram encontrados 46,4% de DLX e 53,6% de AD. A PA ocorreu em 46,1% dos avaliados. 12 pacientes tinham PA no exame audiométrico 11,5%, leve e 34,6%, moderada. Comparados os familiares normais aos que tinham alteração renal, todos os que apresentavam PA mostravam comprometimento renal. Em 30,8% a configuração era descendente suave em agudos e em 11,5% era plana. CONCLUSÕES: A distribuição dos padrões de herança não coincide com o descrito na literatura. A PA é um achado extra-renal freqüente. Existe associação entre acometimento renal e PA (p= 0,009). As configurações mais freqüentes foram: descendente suave em agudos e plana. Não há associação entre a PA e a idade. Não existe correlação entre PA e sexo neste grupo.

Avaliação vestibular por videonistagmografia de portadores de deficiência crônica de zinco por síndrome do intestino curto

A presença do elemento químico zinco na via auditiva e a sua provável participação na gênese de alguns tipos de disacusia estão bem documentadas, porém não há estudos funcionais que mostrem os impacto da deficiência sistêmica de zinco no sistema vestibular, nem estudos anatômicos descritivos comprovando a existência do íon nas estruturas da via vestibular. OBJETIVO: Este estudo foi realizado com o objetivo de relacionar a alteração na homeostase do zinco com anormalidades do funcionamento da via vestibular. MATERIAL E MÉTODOS: Este é um estudo de casos, retrospectivo, clínico, onde nove indivíduos portadores de deficiência crônica de zinco, entre outros distúrbios nutricionais, consequentes à síndrome de má absorção, foram submetidos à avaliação vestibular. Os resultados deste grupo foram comparados com os resultados de um grupo considerado normal do ponto de vista nutricional (grupo controle). RESULTADOS: Todos os parâmetros da análise vestibular do grupo experimental mostraram-se alterados em comparação com o grupo controle. CONCLUSÃO: A comparação entre os grupos mostrou diferenças significativas em diversos parâmetros da análise vestibular e chamou a atenção para uma possível participação das alterações disabsortivas na origem das desordens vestibulares.

Espondilopatia cervical ou síndrome de wobbler: Diagnóstico imagiológico

A espondilopatia cervical uma patologia de etiologia multifactorial, que leva a um estreitamento do canal vertebral e consequentemente compressão da medula espinhal cervical caudal e das raízes nervosas, devido a alterações anatómicas e posicionais ao nível das vértebras cervicais (C5, C6 e C7). Os animais afectados, mais frequentemente raças grandes (Dobermen e Dogue Alemão) podem apresentar ataxia dos membros pélvicos, com ou sem dor cervical, que pode progredir para défices neurológicos dos membros anteriores e em última instância quadriplegia. O diagnóstico desta patologia é feito com base na sintomatologia clínica e exames de imagem (mielografia, tomografia axial computorizada e/ou ressonância magnética). O tratamento pode ser médico ou cirúrgico de acordo com o grau de afecção sendo também o prognóstico variável.

Síndrome de Gilles de la Tourette : intervenção educativa em interacção inclusiva

Após uma análise do atendimento à diversidade, no sistema educacional, reportando para alguns fragmentos do passado, foi possível constatar a evolução positiva de mudança paradigmática. As práticas de segregação são cada vez mais distantes, a escola da discriminação deu lugar à escola da integração. Há quarenta anos atrás, vigorava o conceito da homogeneização, actualmente, pretende-se o respeito pela diversidade, promovendo uma educação inclusiva. Da necessidade de procura de respostas adequadas, para a maximização do potencial dos alunos, parte desta investigação incidiu em estudos teóricos de exploração das características da síndrome de Gilles de la Tourette. Considerada de rara por diversos autores, devido à pouca investigação existente neste domínio, era necessário desenvolver uma intervenção adequada que respeitasse as necessidades de uma turma de oitavo ano de escolaridade. A dinâmica de investigação-acção, constituindo uma estratégia formativa, permitiu o desenvolvimento de um trabalho rigoroso de avaliação, programação e intervenção, em contexto educativo, através da criação de situações de aprendizagem, com todos e para todos. Considerou-se que na presença de um processo contínuo e em espiral, o enfoque deve ser atribuído ao papel do aluno que, a partir de uma pedagogia activa, é munido com um rol de competências que contribuirão para a sua autonomia e inserção futura na sociedade. Os resultados indicam que há razões positivas para considerar abordagens variadas e adequadas no processo de ensino-aprendizagem. No entanto, realça-se que diferentes contextos devem ser responsabilizados – escolar, familiar e comunitário -, visto que só uma sociedade desperta pode pugnar pelos direitos dos alunos considerados com Necessidades Educativas Especiais.