Enfermedad de hígado graso no alcohólico: abordaje clínico y genético. Primer estudio nacional.

RESUMEN Introducción: La enfermedad de hígado graso no alcohólico representa un grupo heterogéneo de afecciones hepáticas, caracterizadas por el depósito graso (triglicéridos) a nivel hepático vinculadas a la presencia del síndrome metabólico. Es una enfermedad compleja y multifactorial influenciada por el estilo de vida, factores nutricionales y genéticos. La variante -493G/T en el gen PMTT podría ser un marcador molecular útil en el estudio de la EHGNA. Objetivo: genotipificación del SNP -493G/T en el promotor del gen que produce la PMTT analizando si existe asociación de este SNP con la enfermedad. Resultados: Se analizaron 41 individuos con EHGNA (casos) y 42 individuos (controles). Se encontraron diferencias estadísticamente significativas en el índice de masa corporal (IMC) y algunas variables que corresponden al perfil lipídico y perfil hepático. No se encontró diferencia en la presencia de los genotipos G/G, G/T y T/T entre ambos grupos. Conclusiones: los hallazgos genéticos a nivel internacional son contradictorios y se relacionan a las diferentes conformaciones étnicas de las poblaciones y el grado de miscegenación.

Sensibilidad a la insulina mediante la prueba de tolerancia oral a la glucosa en adultos mayores en el cantón Cuenca, en el año 2015

INTRODUCCIÓN: Si se valora a tiempo la Sensibilidad a la insulina, se evitara padecer diabetes tipo 2; en los adultos mayores hay cambios como el aumento de tejido adiposo y sarcopenia, relacionados con disminución de la sensibilidad a la insulina. OBJETIVO: Determinar la sensibilidad a la insulina mediante la prueba de tolerancia oral a la glucosa en la población adulta mayor del cantón Cuenca, en el año 2015. METODOLOGÍA: Estudio descriptivo en 120 adultos mayores del cantón Cuenca; 60 casos con síndrome metabólico según el criterio ATP III y 60 casos sin síndrome metabólico. Se trata de una muestra no probabilística por conveniencia debido al costo de las pruebas de laboratorio. Se tomaron dos muestras de sangre una en ayunas y otra postprandial y se dosifico glucosa e insulina. Los datos fueron analizados en SPSS 22, Excel empleando frecuencias, porcentajes, medidas de tendencia central como mediana, promedio, medidas de dispersión, desvío stándar. RESULTADOS: El 39,2 % de adultos mayores presentó insulinemia postprandial alterada. Según el método HOMA-IR el 42 % presenta baja sensibilidad a la insulina y según el método QUICKI el 91,7 % presenta sensibilidad disminuida a la insulina. La baja sensibilidad a la insulina según género, edad y estado civil no fue significativa; en cambio con el IMC elevado se tiene más probabilidad de padecer insulinorresistencia (p=0,03) .Siendo más significativo los pacientes con síndrome metabólico aumenta dos veces la probabilidad de padecer insulinorresistencia (p=0.02, OR 2.3 IC 95% 1.09 – 4.85)

Correlación entre glucosa basal y hemoglobina glucosilada en el adulto mayor en el cantón Cuenca, 2015

INTRODUCCIÓN: Alteraciones en el metabolismo de la glucosa son causantes de Síndrome Metabólico y diabetes en adultos mayores; la determinación de hemoglobina glucosilada es un indicador exacto de la glucemia de los individuos en los últimos tres meses permitiendo comprobar el estado de salud. OBJETIVO: Establecer la correlación entre glucosa basal y hemoglobina glucosilada y su asociación con Síndrome Metabólico en adultos mayores del cantón Cuenca. METODOLOGÍA: Estudio descriptivo en 126 adultos mayores. Para la obtención de la muestra se utilizó el calculador automático EPI INFO. De los participantes un grupo con Síndrome Metabólico cumplió el criterio de la Adult Treatment Panel (APT-III). Se aplicó una encuesta para recolección de información y se tomó muestras de sangre para determinar glucosa basal y hemoglobina glucosilada. La información obtenida se procesó en el programa SPSS versión 20.0, Excel y MedLab. Se clasificaron los valores de acuerdo a frecuencia por edad, sexo y su relación con Síndrome Metabólico. RESULTADOS: Se analizaron 126 pacientes entre 65 y 96 años, siendo más frecuentes adultos mayores de sexo femenino con 65,1%. La población con Síndrome Metabólico fue 50.8%. La media de glucosa fue 87,16 y de hemoglobina glucosilada 5,65%. Luego del análisis 92% se encontraron en el rango normal de glucemia y 92,8% de HbA1; se ubicó en el rango de prediabetes 4,8% y dentro del rango de diabetes el 2,4%. Mediante coeficiente de correlación de Pearson se determinó una correlación moderada de 0.418 entre glucemia basal y hemoglobina glucosilada. Se observó una ligera relación entre alteración del metabolismo de glucosa y Síndrome Metabólico pues 12,5% de pacientes con esta enfermedad presentaron hiperglucemia y 11% HbA1 alterada

Weaknesses in the reporting of cross-sectional studies according to the STROBE statement: the case of metabolic syndrome in adults from Peru

Introduction: The inadequate reporting of cross-sectional studies, as in the case of the prevalence of metabolic syndrome, could cause problems in the synthesis of new evidence and lead to errors in the formulation of public policies. Objective: To evaluate the reporting quality of the articles regarding metabolic syndrome prevalence in Peruvian adults using the STROBE recommendations. Methods: We conducted a thorough literature search with the terms "Metabolic Syndrome", "Sindrome Metabolico" and "Peru" in MEDLINE/PubMed, LILACS, SciELO, LIPECS and BVS-Peru until December 2014. We selected those who were populationbased observational studies with randomized sampling that reported prevalence of metabolic syndrome in adults aged 18 or more of both sexes. Information was analysed through the STROBE score per item and recommendation. Results: Seventeen articles were included in this study. All articles met the recommendations related to the report of the study’s rationale, design, and provision of summary measures. The recommendations with the lowest scores were those related to the sensitivity analysis (8%, n= 1/17), participant flowchart (18%, n= 3/17), missing data analysis (24%, n= 4/17), and number of participants in each study phase (24%, n= 4/17). Conclusion: Cross-sectional studies regarding the prevalence of metabolic syndrome in peruvian adults have an inadequate reporting on the methods and results sections. We identified a clear need to improve the quality of such studies.

Weaknesses in the reporting of cross-sectional studies according to the STROBE statement: the case of metabolic syndrome in adults from Peru

Introduction: The inadequate reporting of cross-sectional studies, as in the case of the prevalence of metabolic syndrome, could cause problems in the synthesis of new evidence and lead to errors in the formulation of public policies. Objective: To evaluate the reporting quality of the articles regarding metabolic syndrome prevalence in Peruvian adults using the STROBE recommendations. Methods: We conducted a thorough literature search with the terms "Metabolic Syndrome", "Sindrome Metabolico" and "Peru" in MEDLINE/PubMed, LILACS, SciELO, LIPECS and BVS-Peru until December 2014. We selected those who were population-based observational studies with randomized sampling that reported prevalence of metabolic syndrome in adults aged 18 or more of both sexes. Information was analysed through the STROBE score per item and recommendation. Results: Seventeen articles were included in this study. All articles met the recommendations related to the report of the study’s rationale, design, and provision of summary measures. The recommendations with the lowest scores were those related to the sensitivity analysis (8%, n= 1/17), participant flowchart (18%, n= 3/17), missing data analysis (24%, n= 4/17), and number of participants in each study phase (24%, n= 4/17). Conclusion: Cross-sectional studies regarding the prevalence of metabolic syndrome in peruvian adults have an inadequate reporting on the methods and results sections. We identified a clear need to improve the quality of such studies.

Sensibilidad a la insulina mediante la prueba de tolerancia oral a la glucosa en adultos mayores en el cantón Cuenca, en el año 2015

INTRODUCCIÓN: Si se valora a tiempo la Sensibilidad a la insulina, se evitara padecer diabetes tipo 2; en los adultos mayores hay cambios como el aumento de tejido adiposo y sarcopenia, relacionados con disminución de la sensibilidad a la insulina. OBJETIVO: Determinar la sensibilidad a la insulina mediante la prueba de tolerancia oral a la glucosa en la población adulta mayor del cantón Cuenca, en el año 2015. METODOLOGÍA: Estudio descriptivo en 120 adultos mayores del cantón Cuenca; 60 casos con síndrome metabólico según el criterio ATP III y 60 casos sin síndrome metabólico. Se trata de una muestra no probabilística por conveniencia debido al costo de las pruebas de laboratorio. Se tomaron dos muestras de sangre una en ayunas y otra postprandial y se dosifico glucosa e insulina. Los datos fueron analizados en SPSS 22, Excel empleando frecuencias, porcentajes, medidas de tendencia central como mediana, promedio, medidas de dispersión, desvío stándar. RESULTADOS: El 39,2 % de adultos mayores presentó insulinemia postprandial alterada. Según el método HOMA-IR el 42 % presenta baja sensibilidad a la insulina y según el método QUICKI el 91,7 % presenta sensibilidad disminuida a la insulina. La baja sensibilidad a la insulina según género, edad y estado civil no fue significativa; en cambio con el IMC elevado se tiene más probabilidad de padecer insulinorresistencia (p=0,03) .Siendo más significativo los pacientes con síndrome metabólico aumenta dos veces la probabilidad de padecer insulinorresistencia (p=0.02, OR 2.3 IC 95% 1.09 – 4.85).

Evaluación de la función renal en pacientes con enfermedad renal crónica (ERC) sin tratamiento sustitutorio, tras un programa de intervención nutricional (PIN): estudio aleatorizado

La Enfermedad Renal Crónica (ERC) se define como la disminución de la función renal, donde se reduce el filtrado glomerular (FG) estimado < 60 ml/min/1,73m2 o como la presencia de daño renal de forma persistente durante al menos tres meses. La enfermedad renal crónica (ERC) es una patología progresiva que afecta cada vez más a la población, el daño renal aumenta con el paso del tiempo, siendo su resultado el tratamiento renal sustitutivo, trasplante o incluso la muerte, el gran problema es que en ocasiones no hay síntomas hasta que esta instaurada. Las causas de la ERC son complejas e incluyen enfermedades comunes, como la hipertensión, el síndrome metabólico (conjunto de varios factores como HTA, obesidad), la diabetes y otras patologías que afectan al riñón. Desde la clasificación de ERC en 5 fases, los clínicos pueden diagnosticar precozmente, incluso en estadios iniciales. Para frenar la progresión de la enfermedad es recomendable la disminución de ingesta de proteica. El objetivo de este estudio es evaluar una intervención nutricional (PIN) sobre la función renal, valorando la ingesta, vigilando el estado renal y nutricional en pacientes con enfermedad renal crónica sin tratamiento sustitutorio. Se siguieron los criterios de las quías KDIGO/KDOQI, y los diferentes Documentos de Consenso de las Sociedades Científicas. Se diseñó un estudio longitudinal aleatorizado de 86 participantes, de los 43 que componían el grupo estudio (E) finalizaron el programa de intervención nutricional 90,69% de la muestra inicial, y 38 de los participantes del grupo control (C) (88,37%). La duración del ensayo fue de 12 meses. El estado nutricional se evaluó mediante la valoración global subjetiva (VSG), datos antropométricos, dietéticos y analíticos. Se realizó los análisis estadísticos con el programa SPSS. A los doce meses, se ha observado un aumento de FG y una disminución de otros parámetros que agravan la enfermedad. Además, se ha producido un control de la ingesta proteica y de la ingesta energética. Conclusión: Mediante una intervención nutricional mantenida en el tiempo, se puede controlar el estado nutricional y se evita la progresión de la enfermedad renal, influyendo positivamente en algunos parámetros de riesgo. Por lo que podemos concluir que la utilización de programas de intervención nutricional (PIN) en las consultas de enfermería nefrológica para pacientes con enfermedad renal crónica, podría evitar, en ocasiones, el paso del paciente a diálisis, trasplante o a la muerte.

Índice general de fuerza y adiposidad como medida de la condición relacionada con la salud en niños y adolescentes de Bogotá, Colombia: Estudio FUPRECOL

Objetivos: El presente estudio tuvo por objetivo general (1) determinar los valores de referencia de la condición muscular mediante el índice general de fuerza (IGF) y como objetivo específico, (2) estudiar si el IGF está relacionado con indicadores de adiposidad en niños y adolescentes escolares de Bogotá, Colombia. Métodos: Del total de 7.268 niños y adolescentes (9-17.9 años) evaluados en el estudio FUPRECOL, 4.139 (57%) fueron mujeres. Se evaluó el IGF como marcador del desempeño muscular a partir de la tipificación de las pruebas de fuerza prensil (FP) y salto longitud (SL). El IGF se recodificó en cuartiles (Q), siendo el Q4 la posición con mejor valor del IGF. El índice de masa corporal (IMC), la circunferencia de cintura (CC), el índice cintura/talla (ICT) y el porcentaje de grasa corporal (%GC) por Bioimpedancia eléctrica, se midieron como marcadores de adiposidad. Resultados: La edad media de los evaluados fue 12,8±2,3 años. Se aprecia una tendencia hacia un incremento del nivel de condición física muscular en los varones conforme aumenta la edad, y hacia la estabilidad o un ligero aumento en el caso de las mujeres. El IGF se relacionó inversamente con el ICT y %GC en los varones (r= -0,280, r= -0,327 p<0,01), respectivamente. Los escolares ubicados en el Q4 del IGF, presentaron menores valores en marcadores de adiposidad IMC, CC, ICT y %GC, p<0,01 que su contraparte del Q1. Conclusión: Se presentan valores de referencia del IGF a partir de la estandarización de los resultados obtenidos en la FP y SL. La evaluación de la fuerza muscular en edades tempranas permitirá implementar programas de prevención de riesgo cardiovascular y metabólico futuro

La posición socio económica en el campo de la actividad física y su relación con la imagen corporal: Aproximación desde el enfoque determinantes/ determinación social de la salud

El presente trabajo analiza la definición de la categoría posición socioeconómica (PSE) y las variables con las cuales se representa en los productos académicos del campo de la actividad física, además de su relación con la categoría de imagen corporal. Para lograr el objetivo, se rastrean elementos que permiten dar cuenta si los documentos de investigación se abordan desde alguno de los dos contextos: determinantes (DDSS) o determinación social de la salud (DSS). Se inicia con un rastreo global por medio de los motores de búsqueda, las bases de datos y los repositorios institucionales. Posteriormente se parametriza la ruta, desde las categorías imagen corporal (IC) y PSE. Las investigaciones pretenden dar cuenta de la evaluación a 15 años del programa "Salud para Todos" de la ONU de 2001, en el marco de los Objetivos Del Milenio. Se revisaron resúmenes de los productos, descartando aquellos donde la categoría PSE o sus descriptores asociados tuvieran un papel secundario. Se limitó a Latinoamérica y España por su tradición histórica colonizadora; con el ánimo de conocer la postura de esta comunidad frente al proceso globalizado de la salud en el mundo. Al grupo final se le aplican criterios parametrizados a partir de la revisión teórica, para responder los interrogantes basados en las implicaciones que tiene la PSE en el pensamiento actual de la producción científica en el campo de la actividad física; y cómo las otras categorías de análisis se ven o no manifiestas. El índice de calidad científica CASPe, determina la pertinencia de los textos. En el aspecto teórico, se encuentra que la categoría PSE, a pesar de ser muy utilizada, tiene una conceptualización difusa. Por tal motivo, se propone una definición de PSE sustentada en el pensamiento sociológico. En el aspecto empírico, al rastrear las variables con que se reemplaza la PSE en las investigaciones, se encuentran grandes diferencias y el uso de múltiples y disímiles subcategorías.

Perfil inflamatório, metabólico e lipídico na síndrome isquêmica aguda: relação com eventos intra e pós-hospitalares

OBJETIVO: Associar o perfil lipídico, inflamatório (proteína C reativa ultra sensível - PCR us - e fibrinogênio) e metabólico (glicose) com eventos intra e pós-hospitalares de pacientes com síndrome isquêmica aguda (SIA) e descrever preditores de mortalidade nesta população. MÉTODOS: Estudo de coorte com 199 pacientes com SIA (angina instável, infarto agudo do miocárdio com ou sem supradesnivelamento de ST) internados na unidade de terapia intensiva (UTI) de uma instituição de referência cardiológica, no período de março a novembro de 2002. Foram registrados as doenças prévias, as medicações em uso e os fatores de risco coronarianos. Os eventos clínicos intra-hospitalares considerados foram Re-IAM, angina, insuficiência cardíaca (IC), fibrilação ventricular e óbito e os pós-hospitalares (30 dias após a alta) foram Re-IAM, angina, IC, óbito e re-internação para procedimentos percutâneos (ACTP) ou de revascularização (CRM). RESULTADOS: A PCR us e a glicemia alterada associaram-se, significativamente, com os eventos intra-hospitalares (p=0,03 e p<0,01, respectivamente), mas não com os eventos pós-hospitalares (p=0,19 e p=0,61, respectivamente). O perfil lipídico e o fibrinogênio não mostraram associação estatisticamente significativa em nenhum dos momentos avaliados. Após regressão logística múltipla, idade (p=0,04), IAM prévio (p=0,04), infarto do miocárdio com supra ST (p=0,008) ou sem supra de ST (p=0,048) e glicemia alterada (p=0,002) foram preditores de mortalidade hospitalar. CONCLUSÃO: A PCR us elevada e a glicemia alterada associaram-se a maior incidência de eventos intra-hospitalares enquanto a idade, IAM prévio, IAM com ou sem supra de ST e glicemia alterada foram preditores de mortalidade hospitalar.

Perfil metabólico em mulheres de diferentes índices de massa corporal com síndrome dos ovários policísticos

OBJETIVO: Caracterizar e comparar variáveis clínicas, antropométricas e bioquímico-metabólicas de pacientes com síndrome dos ovários policísticos (SOP), estratificadas segundo o índice de massa corpórea (IMC). MÉTODOS: Estudo transversal com 78 mulheres entre 18 e 45 anos com diagnóstico de SOP, pelos Critérios de Rotterdam. As pacientes foram estratificadas segundo o IMC. As variáveis analisadas foram: idade, estado civil, sedentarismo, irregularidade menstrual, pressão arterial (PA), medidas antropométricas, perfil lipídico, glicemia em jejum e dosagens hormonais. Para comparar as variáveis analisadas entre os diferentes IMC, usou-se a Análise de Variância e o Teste de Kruskal-Wallis. O nível de significância para todos os testes foi de 5%. RESULTADOS: As pacientes apresentaram média de idade de 26,3 anos, sendo 79,5% classificadas como sedentárias e 68% com hiperandrogenismo. A circunferência da cintura, a Razão cintura/quadril, a Razão cintura/estatura e a porcentagem de gordura corporal foram maiores no grupo de obesas. A presença de marcadores de risco cardiovascular (RCV - glicemia de jejum, PA sistólica e diastólica e LDL-colesterol) foi diretamente proporcional ao IMC, enquanto que os níveis de HDL-colesterol e SHBG foram inversamente proporcionais ao IMC. CONCLUSÃO: A presença de marcadores de RCV aumentou proporcionalmente ao IMC, evidenciando que o perfil metabólico das mulheres obesas com SOP é mais desfavorável do que n não obesas.

Níveis de óxido nítrico e fibrinogênico em pacientes com síndrome dos ovários policísticos : assocação com medidas antropométricas, perfil hormonal e metabólico

Introdução: O óxido nítrico (NO) e o fibrinogênio são importantes marcadores de disfunção endotelial e de disfibrinólise, respectivamente, sendo essas alterações relacionadas à resistência insulínica. A Síndrome dos Ovários Policísticos (PCOS), caracterizada por irregularidade menstrual e anovulação crônica, está associada com resistência à insulina e hiperinsulinemia em porcentagem considerável dos casos. A disfunção endotelial, decorrente da resistência insulínica e de alterações nos níveis de NO e de fibrinogênio, poderia conferir a essas pacientes um maior risco de doença macrovascular. Objetivo: Avaliar níveis séricos de óxido nítrico e de fibrinogênio em pacientes com PCOS e compará-los aos de pacientes com Hirsutismo Idiopático (HI). Materiais e métodos: Estudo transversal. Foram avaliados níveis de óxido nítrico e de fibrinogênio e suas associações com variáveis antropométricas, metabólicas e hormonais em 26 pacientes hirsutas com PCOS e 20 pacientes do grupo controle com HI (ciclos regulares e ovulatórios, níveis normais de androgênios e hirsutismo isolado). Resultados: Os grupos foram semelhantes quanto à história familiar de diabete e gravidade do hirsutismo pelo escore de Ferriman-Gallway. Não houve diferenças significativas nos níveis de NO e de fibrinogênio entre os grupos PCOS e HI. Entretanto, nas pacientes com PCOS, insulina e HOMA (Homeostatic Model Assessment) foram negativamente correlacionadas com níveis de NO (r=-0.42 p<0.03).Considerando-se todas as pacientes, idade, índice de massa corporal (IMC) e circunferência da cintura tiveram correlação positiva com níveis de fibrinogênio. Conclusão: Os resultados mostram associação negativa e não dependente do IMC entre NO e resistência insulínica, mas não com níveis de androgênios, apenas nas pacientes com PCOS. Assim, as estratégias clínicas que objetivam a redução da resistência insulínica podem trazer benefícios às pacientes com PCOS não somente para a prevenção de diabetes e de dislipidemia, mas também para a redução do risco de disfunção endotelial nessas pacientes.

Excesso de peso e gordura abdominal para a síndrome metabólica em nipo-brasileiros

OBJETIVO: A obesidade, especialmente de distribuição abdominal, associa-se a fatores de risco cardiovasculares como a dislipidemia, a hipertensão arterial (HA) e o diabetes mellitus (DM). A importância desses fatores em nipo-brasileiros foi previamente demonstrada, apesar de a obesidade não ser característica marcante dos migrantes japoneses. Realizou-se estudo com o objetivo de avaliar a prevalência de excesso de peso e a adiposidade central (AC) em nipo-brasileiros e suas relações com distúrbios metabólicos. MÉTODOS: A amostra incluiu 530 nipo-brasileiros (40-79 anos) de primeira e segunda gerações, submetidos a medidas antropométricas de pressão arterial, perfil lipídico e teste oral de tolerância à glicose. A prevalência (por ponto e intervalo de confiança) de excesso de peso foi calculada pelo valor de corte >26,4 kg/m². O diagnóstico de AC foi baseado na razão entre as circunferências da cintura e do quadril (RCQ), sendo que valores > ou = 0,85 e > ou = 0,95, para mulheres e homens, respectivamente, firmavam esse diagnóstico. RESULTADOS: A prevalência de excesso de peso foi de 22,4% (IC95%-- 20,6-28,1), e a de AC, de 67,0% (IC95% -- 63,1-70,9). Além de maiores prevalências de DM, HA e dislipidemia, estratificando-se pelo índice de massa corporal (IMC) e RCQ, indivíduos com excesso de peso e adiposidade central apresentaram pior perfil metabólico: a pressão arterial foi significantemente maior naqueles com excesso de peso, sem e com AC; indivíduos com AC apresentaram maiores índices de glicemia, triglicerídeos, colesterol total e LDL e menor HDL quando comparados aos sem excesso de peso e sem AC; a insulinemia de jejum foi significantemente maior em indivíduos com excesso de peso (sem e com AC) do que naqueles sem excesso de peso e sem AC. CONCLUSÃO: A comparação de subgrupos com e sem adiposidade central foi compatível com a hipótese de que a deposição abdominal de gordura representa fator de risco para doenças interligadas pela resistência à insulina, inclusive em população de origem oriental. A alta prevalência de síndrome metabólica nos migrantes japoneses pode ser decorrente da deposição visceral de gordura, implicada na gênese da resistência à insulina.

Delecção 1p36 – A Síndrome Não Explica Tudo…

Introdução: A criança com co-morbilidade grave é um premente desafio diagnóstico, cujo sucesso depende de uma abordagem multi-disciplinar. A síndrome de delecção 1p36, microdelecção subtelomérica de apresentação clínica pleiotrópica e multissistémica, pode incluir atraso do desenvolvimento psicomotor, alterações cardíacas, neurológicas e gastrointestinais. Caso Clínico: Filha única de pais não consanguíneos, PNV sem vacinação anti pneumocócica, com múltiplos internamentos: choque cardiogénico com miocardiopatia dilatada (3M), sépsis a S. aureus e Streptococcus do grupo G (5M) e várias intercorrencias infecciosas (varicela, gastrenterite, bronquiolite, febre sem foco). Aos 22 meses é reinternada por choque séptico com falência multi-orgânica por Streptococcus pneumoniae (serotipo 23-F), complicada de osteomielite dos ossos do antebraço e abcesso abdominal com necessidade de cirurgia. Pelos antecedentes e gravidade desta sépsis pneumocócica investigou-se eventual imunodeficiência identificando-se asplenia, confirmada por corpos de Howell-Jolly, TC abdominal e laparotomia. Retrospectivamente, para além da miocardiopatia havia má progressão ponderal com dificuldades alimentares, atraso global do desenvolvimento psicomotor, dermatose eczematosa grave e hipereosinofilia (2.410-5.680/uL), investigada por Genética, Infecciologia e Doenças Metabólicas. O cariotipo revelou monossomia da região distal ao locus 1p36 – delecção 1p36. Cintigrafia com MIBG sem evidência de neuroblastoma (risco aumentado pela síndrome). O estudo metabólico foi negativo, à excepção de défice de L-carnitina, pelo que mantem suplementos estando em curso estudo molecular de CPT2 – gene associado a défice de carnitina, na localização 1p32. Quanto à hipereosinofilia, verificou-se IgE aumentada e biopsia óssea normal pelo que iniciou prednisolona 2mg/Kg/dia com resposta favorável, estando estudo molecular específico em curso. Discussão: No fenótipo da síndrome enquadram-se o atraso global do desenvolvimento, a miocardiopatia e dificuldades alimentares. A asplenia, hipereosinofilia e dermatose eczematosa graves, não associadas a esta síndrome e de etiologia ainda a esclarecer podem-se integrar eventualmente na delecção terminal do cromossoma 1. As alterações no cariotipo carecem ainda de caracterização do ponto de quebra centromérico através de array-CGH, teste com maior especificidade para avaliar a tradução clínica dos efeitos individuais e combinados dos genes envolvidos.