Reassessing the role of mitochondrial DNA mutations in autism spectrum disorder

Background: There is increasing evidence that impairment of mitochondrial energy metabolism plays an important role in the pathophysiology of autism spectrum disorders (ASD; OMIM number: 209850). A significant proportion of ASD cases display biochemical alterations suggestive of mitochondrial dysfunction and several studies have reported that mutations in the mitochondrial DNA (mtDNA) molecule could be involved in the disease phenotype. Methods: We analysed a cohort of 148 patients with idiopathic ASD for a number of mutations proposed in the literature as pathogenic in ASD. We also carried out a case control association study for the most common European haplogroups (hgs) and their diagnostic single nucleotide polymorphisms (SNPs) by comparing cases with 753 healthy and ethnically matched controls.Results: We did not find statistical support for an association between mtDNA mutations or polymorphisms and ASD.Conclusions: Our results are compatible with the idea that mtDNA mutations are not a relevant cause of ASD and the frequent observation of concomitant mitochondrial dysfunction and ASD could be due to nuclear factors influencing mitochondrion functions or to a more complex interplay between the nucleus and the mitochondrion/mtDNA.

Fasciotomía Gemelar en el Tratamiento de la Talagia

Se realiza un estudio de evaluación de resultados del tratamiento de talagias resistentes a métodos conservadores mediante la técnica de fasciotomía gemelar . Los criterios de inclusión han sido talagias en pies sin anormalidad estructural que tenían contractura aislada de gastrocnemio, resistentes a tratamiento conservador. Se trata de un estudio prospectivo de una serie de casos, realizandose una valoración clínica y funcional pre-quirúrgica y post-quirugica. La valoración clínica se ha realizado mediante la resolución del cuestionario AOFAS y la funcinal midiendo el balance articular del tobillo. Finalmente, se ha llevado a cabo una revisión actualizada de la literatura.

Eyes wide shut - unusual two stage repair of pectus excavatum and annuloaortic ectasia in a 37 year old marfan patient: Case report

We report about a 37 year old male patient with a pectus excavatum. The patient was in NYHA functional class III. After performed computed tomography the symptoms were thought to be related to the severity of chest deformation. A Ravitch-procedure had been accomplished in a district hospital in 2009. The crack of a metal bar led to a reevaluation 2010, in which surprisingly the presence of an annuloaortic ectasia (root 73 × 74 mm) in direct neighborhood of the formerly implanted metal-bars was diagnosed. Echocardiography revealed a severe aortic valve regurgitation, the left ventricle was massively dilated presenting a reduced ejection fraction of 45%. A marfan syndrome was suspected and the patient underwent a valve sparing aortic root replacement (David procedure) in our institution with an uneventful postoperative course. A review of the literature in combination with discussion of our case suggests the application of stronger recommendations towards preoperative cardiovascular assessment in patients with pectus excavatum.

Tratamiento de las úlceras neuropáticas con descargas

Las úlceras neuropáticas es una de las complicaciones que con más frecuencia presenta el paciente diabético. El principal objetivo en el tratamiento de las úlceras neuropáticas es potenciar los mecanismos fisiológicos de cicatrización, para ello es necesario actuar sobre los factores que retrasan este proceso. Uno de los principales factores que actúan como desencadenante y agravante en la aparición de una úlcera neuropática es el aumento de la presión plantar, condicionada por una alteración en el apoyo ya sea por causa estructural o biomecánica, al mismo tiempo esta hiperpresión continuada actúa retrasando los mecanismos de cicatrización. El método que ha demostrado mayor efectividad es el tratamiento de las úlceras neuropáticas plantares es el tratamiento con descargas. Vamos a exponer en este trabajo las diferentes técnicas de descarga que se pueden utilizar para tratar una ulcera neuropática a nivel ambulatorio.

Técnica de aplicación directa de soportes plantares y prótesis de antepie

Los autores describen por primera vez la aplicación de soportes plantares directamente sobre el pie mediante una técnica en la que se combina calor y vacío, la aplicación de una prótesis de antepié utilizando el mismo método, en ambos casos se suprime el molde de yeso escayola. Estas técnicas suponen un avance en ortopodología, al ser más rentables por la disminución en el tiempo de confección y más exactas en el proceso de aplicación, lo que supone que no existan tantos errores. Ambas técnicas son una alternativa para la aplicación "inmediata de tratamientos ortopodológicos"

Férulas supramaleolares: descripción y aplicaciones clínicas

Se describe el diseño, confección y aplicación de las férulas supramaleolares mediante la técnica de aplicación en directo (TAO). Se proponen para el control dinámico de las alteraciones torsionales del complejo articular tibio-peroneo-astragalino.

Método de análisis comparativo de los soportes plantares termoconformados

Este artículo describe una nueva metodología descriptiva de los soportes plantares para su evaluación morfológica y funcional. El método ha sido motivado por la necesidad existente de aplicar un método científico a la ortopodología con el que poder obtener unos resultados objetivos y comparables.

Diferenciación radiográfica entre el pie pronado y supinado

En este artículo se presentan las dos proyecciones más usadas para la valoración radiográfica del pie, dorsoplantar y perfil en carga, en las cuales se han escogido ocho parámetros en cada proyección con el objetivo de realizar una diferenciación fácil y rápida, de un modo cualitativo, entre las posiciones pronada y supinada de manera que se facilite su detección.

Análisis de los cambios de presión en el antepié mediante la aplicación de ortesis digitales

Las ortesis confeccionadas con silicona son una alternativa de tratamiento muy utilizada ante la presencia de deformidades digitales. El motivo de este trabaio es demostrar que estas ortesis no actúan solamente a nivel digital sino que tienen una repercusión mecánica en el resto del pie. Los resultados obtenidos permiten demostrar que el uso de las ortesis digitales provoca cambios en el antepié, modificando las presiones y la superficie de contacto a este nivel.