111 resultados para Osteogénesis imperfecta
Resumo:
Although the majority of dental abscesses in children originate from dental caries or trauma, a few are associated with unusual conditions which challenge diagnosis and management. Recent research findings have shed light on these unusual entities and greatly improved understanding of their clinical implications. These conditions include developmental abnormalities such as dens invaginatus in which there is an invagination of dental tissues into the pulp chamber and dens evaginatus in which a tubercle containing pulp is found on the external surface of a tooth crown. In addition, inherited conditions which show abnormal dentine such as dentine dysplasia, dentinogenesis imperfecta, and osteogenesis imperfecta predispose the dentition to abscess formation. Furthermore, 'spontaneous' dental abscesses are frequently encountered in familial hypophosphataemia, also known as vitamin D-resistant rickets, in which there is hypomineralization of dentine and enlargement of the pulp. In addition to developmental conditions, there are also acquired conditions which may cause unusual dental abscesses,. These include pre-eruptive intracoronal resorption which was previously known as 'pre-eruptive caries' or the 'fluoride bomb'. In addition, some undiagnosed infections associated with developing teeth are now thought to be the mandibular infected buccal cysts which originate from infection of the developing dental follicles. In the present paper, these relatively unknown entities Which cause unusual abscesses in children are reviewed with the aim of updating the general practitioner in their diagnosis and management.
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Introdução/Objectivos: A osteogénese imperfeita (OI) é uma doença genética caracterizada por fragilidade óssea e osteopenia. O tratamento implica uma abordagem multidisciplinar e tem como objectivo a melhoria da qualidade de vida. Os autores pretendem descrever as características de uma amostra de crianças com OI, avaliar o tratamento realizado e a evolução clínica pré e pós terapêutica. Material e Métodos: Estudo observacional, longitudinal, retrospectivo e analítico, com base nos dados obtidos da consulta dos processos de todos os doentes com OI incluídos no protocolo de tratamento com pamidronato no Hospital Dona Estefânia. As variáveis estudadas foram: sexo, idade de diagnóstico, antecedentes familiares de OI, idade de fractura, localização da fractura, número de fracturas, terapêutica médica/cirúrgica, idade de início do tratamento médico, número de ciclos de terapêutica médica, idade da terapêutica cirúrgica, complicações da terapêutica cirúrgica. Adoptou-se um nível de significância de 5%. Resultados: De 21 doentes, 61,9% eram do sexo masculino e 11 tinham registado o diagnóstico do tipo de OI (cinco do tipo I, três tipo III, três tipo IV). A idade média de diagnóstico foi de 20,6 meses, verificando-se dois picos diagnósticos: no primeiro mês – 37%, e aos 24 meses - 26%. Em média os doentes apresentaram 0,62 fracturas/doente/ano, 17,4% das quais no período perinatal e 62% antes dos três anos de idade. A maioria das fracturas ocorreu nos membros inferiores (55,6%). Todos os doentes realizaram tratamento médico, com início em média aos 4,3 anos. Na amostra com seguimento (n=14) verificou-se diminuição no número de fracturas após o início do tratamento com pamidronato (de 0,76 para 0,35 fracturas/doente/ano). Foram colocadas cavilhas endomedulares em nove doentes (64,3%). Em oito doentes foram colocadas nos fémures, quatro unilaterais e quatro bilaterais, não existindo antecedentes de fractura em três casos. Não se registaram novas fracturas nos ossos encavilhados. Conclusão: A OI é uma doença com uma ampla variabilidade clínica que depende maioritariamente do seu tipo. Apesar de não existir tratamento curativo, o tratamento médico com bifosfonatos e o tratamento cirúrgico, com colocação de cavilhas endomedulares, parece reduzir a incidência de novas fracturas.
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La literatura sobre asimilación de los inmigrantes ha destacado la portabilidad imperfecta del capital humano acumulado por éstos en su país de origen (Chiswick, 1978; Friedberg, 2000). Ello explicaría la escasa asimilación en el momento de llegar al nuevo país, así como la gran brecha salarial inicial. Recientemente, una serie de trabajos (Chiswick y Miller, 2007 o Green, Kler y Leeves, 2007, entre otros) han abordado este tema desde la perspectiva de la sobreeducación. Enmarcado en esta literatura, el presente trabajo analiza la portabilidad del capital humano de los inmigrantes al mercado de trabajo español en función de su origen geográfico. Asimismo, trata de contrastar para el caso español las regularidades empíricas más destacables de dichos trabajos. Los resultados obtenidos señalan un distinto grado de transferibilidad del capital humano según origen geográfico, siendo superior la del capital humano acumulado en países de elevado desarrollo o de cultura e idioma próximos y menor la del procedente de países en desarrollo y culturas distantes. La evidencia es relativamente dispar para ambos componentes del capital humano: mientras que ello es especialmente claro para los estudios, resulta menos evidente para la experiencia. Se confirma, asimismo, para el caso español que los inmigrantes padecen una mayor sobreeducación, tanto en incidencia como en intensidad, y que ello implica una mayor penalización salarial relativa, con resultados siempre peores para inmigrantes del segundo grupo de países. A medida que los inmigrantes prolongan su estancia en España existe un proceso de asimilación, excepto para asiáticos y en algunas especificaciones tampoco para los procedentes del África subsahariana, si bien la velocidad de asimilación es notablemente lenta.
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The remarkable increase in trade flows and in migratory flows of highly educated people are two important features of globalization of the last decades. This paper extends a two-country model of inter- and intraindustry trade to a rich environment featuring technological differences, skill differences and the possibility of international labor mobility. The model is used to explain the patterns of trade and migration as countries remove barriers to trade and to labor mobility. We parameterize the model to match the features of the Western and Eastern European members of the EU and analyze first the effects of the trade liberalization which occured between 1989 and 2004, and then the gains and losses from migration which are expected to occur if legal barriers to labor mobility are substantially reduced. The lower barriers to migration would result in significant migration of skilled workers from Eastern European countries. Interestingly, this would not only benefit the migrants and most Western European workers but, via trade, it would also benefit the workers remaining in Eastern Europe. Key Words: Skilled Migration, Gains from Variety, Real Wages, Eastern-Western Europe. JEL Codes: F12, F22, J61.
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Jalili syndrome denotes a recessively inherited combination of an eye disease (cone-rod dystrophy) and a dental disorder (amelogenesis imperfecta), which is caused by mutations in the CNNM4 gene. Whereas the ophthalmic consequences of these mutations have been studied comprehensively, the dental phenotype has obtained less attention. A defective transport of magnesium ions by the photoreceptors of the retina is assumed to account for the progressive visual impairment. Since magnesium is also incorporated in the mineral of dental hard tissues, we hypothesized that magnesium concentrations in defective enamel resulting from mutations in CNNM4 would be abnormal, if a similar deficiency of magnesium transport also accounted for the amelogenesis imperfecta. Thus, a detailed analysis of the dental hard tissues was performed in two boys of Kosovan origin affected by Jalili syndrome. Retinal dystrophy of the patients was diagnosed by a comprehensive eye examination and full-field electroretinography. A mutational analysis revealed a c.1312 dupC homozygous mutation in CNNM4, a genetic defect which had already been identified in other Kosovan families and putatively results in loss-of-function of the protein. The evaluation of six primary teeth using light and scanning electron microscopy as well as energy-dispersive X-ray spectroscopy showed that dental enamel was thin and deficient in mineral, suggesting a hypoplastic/hypomineralized type of amelogenesis imperfecta. The reduced mineral density of enamel was accompanied by decreased amounts of calcium, but significantly elevated levels of magnesium. In dentin, however, a similar mineral deficiency was associated with reduced magnesium and normal calcium levels. It is concluded that the c.1312 dupC mutation of CNNM4 results in mineralization defects of both enamel and dentin, which are associated with significantly abnormal magnesium concentrations. Thus, we could not disprove the hypothesis that a disrupted magnesium transport is involved in the development of the dental abnormalities observed in Jalili syndrome.
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[spa] La participación del trabajo en la renta nacional es constante bajo los supuestos de una función de producción Cobb-Douglas y competencia perfecta. En este artículo se relajan estos supuestos y se investiga si el comportamiento no constante de la participación del trabajo en la renta nacional se explica por (i) una elasticidad de sustitución entre capital y trabajo no unitaria y (ii) competencia no perfecta en el mercado de producto. Nos centramos en España y los U.S. y estimamos una función de producción con elasticidad de sustitución constante y competencia imperfecta en el mercado de producto. El grado de competencia imperfecta se mide a través del cálculo del price markup basado en laaproximación dual. Mostramos que la elasticidad de sustitución es mayor que uno en España y menor que uno en los US. También mostramos que el price markup aleja la elasticidad de sustitución de uno, lo aumenta en España, lo reduce en los U.S. Estos resultados se utilizan para explicar la senda decreciente de la participación del trabajo en la renta nacional, común a ambas economías, y sus contrastadas sendas de capital.
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We report on a series of 514 consecutive diagnoses of skeletal dysplasia made over an 8-year period at a tertiary hospital in Kerala, India. The most common diagnostic groups were dysostosis multiplex group (n = 73) followed by FGFR3 (n = 49) and osteogenesis imperfecta and decreased bone density group (n = 41). Molecular confirmation was obtained in 109 cases. Clinical and radiographic evaluation was obtained in close diagnostic collaboration with expert groups abroad through Internet communication for difficult cases. This has allowed for targeted biochemical and molecular studies leading to the correct identification of rare or novel conditions, which has not only helped affected families by allowing for improved genetic counseling and prenatal diagnosis but also resulted in several scientific contributions. We conclude that (1) the spectrum of genetic bone disease in Kerala, India, is similar to that of other parts of the world, but recessive entities may be more frequent because of widespread consanguinity; (2) prenatal detection of skeletal dysplasias remains relatively rare because of limited access to expert prenatal ultrasound facilities; (3) because of the low accessibility to molecular tests, precise clinical-radiographic phenotyping remains the mainstay of diagnosis and counseling and of gatekeeping to efficient laboratory testing; (4) good phenotyping allows, a significant contribution to the recognition and characterization of novel entities. We suggest that the tight collaboration between a local reference center with dedicated personnel and expert diagnostic networks may be a proficient model to bring current diagnostics to developing countries. © 2014 Wiley Periodicals, Inc.
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[spa] La participación del trabajo en la renta nacional es constante bajo los supuestos de una función de producción Cobb-Douglas y competencia perfecta. En este artículo se relajan estos supuestos y se investiga si el comportamiento no constante de la participación del trabajo en la renta nacional se explica por (i) una elasticidad de sustitución entre capital y trabajo no unitaria y (ii) competencia no perfecta en el mercado de producto. Nos centramos en España y los U.S. y estimamos una función de producción con elasticidad de sustitución constante y competencia imperfecta en el mercado de producto. El grado de competencia imperfecta se mide a través del cálculo del price markup basado en laaproximación dual. Mostramos que la elasticidad de sustitución es mayor que uno en España y menor que uno en los US. También mostramos que el price markup aleja la elasticidad de sustitución de uno, lo aumenta en España, lo reduce en los U.S. Estos resultados se utilizan para explicar la senda decreciente de la participación del trabajo en la renta nacional, común a ambas economías, y sus contrastadas sendas de capital.
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El problema de las drogodependencias como tema ético puede abordarse, sin caer en la predicación moral, desde una Filosofia de la Vida. En realidad constituye, en última instancia, una importante cuestión filosófica donde se manifiesta la insuficiencia de la razón "pura" para entender esa realidad "imperfecta" que es la vida humana. Las consecuencias han sido no sdlo teóricas sino prácticas, lo que ha afectado gravemente a la moral contemporánea, que ha llegado a ser una realidad extraña a la vida. Esta tiene su propia estructura, progresivamente suplantada durante los últimos siglos por una cultura magnífica, pero sin raices, desactivadora de los estímulos naturales que la hacen posible.
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BACKGROUND/AIMS: Calcium homeostasis requires regulated cellular and interstitial systems interacting to modulate the activity and movement of this ion. Disruption of these systems in the kidney results in nephrocalcinosis and nephrolithiasis, important medical problems whose pathogenesis is incompletely understood. METHODS: We investigated 25 patients from 16 families with unexplained nephrocalcinosis and characteristic dental defects (amelogenesis imperfecta, gingival hyperplasia, impaired tooth eruption). To identify the causative gene, we performed genome-wide linkage analysis, exome capture, next-generation sequencing, and Sanger sequencing. RESULTS: All patients had bi-allelic FAM20A mutations segregating with the disease; 20 different mutations were identified. CONCLUSIONS: This autosomal recessive disorder, also known as enamel renal syndrome, of FAM20A causes nephrocalcinosis and amelogenesis imperfecta. We speculate that all individuals with biallelic FAM20A mutations will eventually show nephrocalcinosis.
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Este trabajo considera el programa de reducción de universales por clases de tropos semejantes. Diversas cuestiones surgen acerca de la relación de semejanza: (1) ¿Presuponen los "respectos" de semejanza un universal? (2) ¿Induce un regres vicioso el hecho de que la relación de semejanza sea una relación? (3) Si hay diferentes respectos de comparación entre tropos, entonces hay espacio para las dificultades tradicionales contra el nominalismo de semejanza: la "comunidad imperfecta" y la "compañía". ¿Pueden ser manejados estos problemas con clases de tropos semejantes? (4) La relación de semejanza requerida es una "semejanza perfecta", esto es, una relación de semejanza transitiva, sin margen para grados y sin variación en los respectos de comparación entre tropos. ¿Hay clases de tropos exactamente semejantes? Después de consideradas estas cuestiones, parece que el defensor de los tropos tiene respuestas para las cuestiones (1), (2) y (3), pero parece no haber respuestas plausibles para la cuestión (4). Las clases de semejanza perfecta que van a reemplazar a los universales deben ser clases de tropos posibles y no hay formas razonables de explicar los hechos modales requeridos para estos tropos.
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Obra imperfecta: tiene mutilada la portada & Contenido: v1. La explicación de la doctrina christiana -- v.2. Los mandamientos de el Decálogo -- v.3. Los Santos Sacramentos en común
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El presente estudio se centra en una política pública que ha sido llevada a cabo en el marco de la implementación de las mejoras enfocadas a la recuperación del espacio público en el Distrito Capital: El Programa de Renovación, Recuperación y Revalorización de Espacios Públicos iniciado durante la administración del alcalde Luis Eduardo Garzón. Los gobiernos anteriores intervenían el espacio público con un enfoque básicamente estético y físico, sin permitir su uso por vendedores ambulantes, éste introdujo un cambio fundamental al instalar quioscos fijos en el espacio público y permitir su uso temporal por antiguos vendedores mientras adquirían las capacidades para desarrollar proyectos económicos autónomos. A pesar del cambio radical que introdujo esta política, su implementación fue imperfecta evidenciándose notoriamente sus limitaciones, ya que no se permitió a los vendedores formalizar su trabajo.
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El artículo tiene como objetivos analizar en el contexto de las estrategias de desarrollo adoptadas por Colombia y Venezuela la evolución, los logros y los problemas que ha tenido la integración económica entre ambos países; asimismo, busca hacer un balance del estado de la integración económica binacional, con énfasis en la etapa iniciada en agosto de 2010 en la reunión de Santa Marta, Colombia, entre los presidentes Hugo Chávez Frías y Juan Manuel Santos; por último, planteará para discusión algunos de los escenarios, perspectivas y desafíos que enfrentará la integración económica entre Colombia y Venezuela en el futuro.Se concluye que hubo un retroceso en el grado de integración económica binacional pues a partir de 2012 entró en vigencia un acuerdo comercial de alcance parcial, mientras que antes ambos países pertenecían a la Comunidad Andina, una imperfecta unión aduanera. El artículo destaca que las divergencias en estrategias de desarrollo, ideología y visión geopolítica constituyen un importante obstáculo para lograr una integración económica más profunda.
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A lo largo de los años, los subsidios agrícolas han desestabilizado el mercado internacional, por ello varios miembros de la OMC (Organización Mundial del Comercio) se han visto en la necesidad de poner en marcha planes y reformas a sus políticas comerciales las cuales tienen que ver generalmente con la liberación de barreras comerciales y la lucha contra los subsidios impuestos por países como Estados Unidos, Japón, Canadá y la Unión Europea. Estos subsidios afectan sobre todo a países en vías de desarrollo que tienen un carácter de productores, y los cuales están recurriendo a la importación de alimentos gracias a estos subsidios. Por las razones anteriores, este trabajo de investigación se centró en realizar un análisis de los efectos que tienen los subsidios agrícolas, otorgados por Estados Unidos, en el sector de la caña de azúcar en Colombia. En este sentido se analizará hasta que punto estos subsidios afectarán al sub-sector y se demostrará que la sobreproducción que generan los subsidios tiene una incidencia directa en la caída de los precios internacionales Para desarrollar este problema, se analizarán las distintas leyes agrícolas que ha tenido Estados Unidos en los últimos años, sobre todo la última que firmó el Presidente Barack Obama (Agriculture Act 2014) y cómo estas han venido inquietando cada vez más el comercio internacional, afectando sobre todo los precios internacionales de varios productos agrícolas. Además se analizará cuáles son las consecuencias que va a traer esta ley para el sub-sector de la caña de azúcar en Colombia.