An atypical 7q11.23 deletion in a normal IQ Williams-Beuren syndrome patient.

Williams-Beuren syndrome (WBS; OMIM no. 194050) is a multisystemic neurodevelopmental disorder caused by a hemizygous deletion of 1.55 Mb on chromosome 7q11.23 spanning 28 genes. Haploinsufficiency of the ELN gene was shown to be responsible for supravalvular aortic stenosis and generalized arteriopathy, whereas LIMK1, CLIP2, GTF2IRD1 and GTF2I genes were suggested to be linked to the specific cognitive profile and craniofacial features. These insights for genotype-phenotype correlations came from the molecular and clinical analysis of patients with atypical deletions and mice models. Here we report a patient showing mild WBS physical phenotype and normal IQ, who carries a shorter 1 Mb atypical deletion. This rearrangement does not include the GTF2IRD1 and GTF2I genes and only partially the BAZ1B gene. Our results are consistent with the hypothesis that hemizygosity of the GTF2IRD1 and GTF2I genes might be involved in the facial dysmorphisms and in the specific motor and cognitive deficits observed in WBS patients.

A t(7;12) balanced translocation with breakpoints overlapping those of the Williams-Beuren and 12q14 microdeletion syndromes.

The molecular characterization of balanced chromosomal rearrangements have always been of advantage in identifying disease-causing genes. Here, we describe the breakpoint mapping of a de novo balanced translocation t(7;12)(q11.22;q14.2) in a patient presenting with a failure to thrive associated with moderate mental retardation, facial anomalies, and chronic constipation. The localization of the breakpoints and the co-occurrence of Williams-Beuren syndrome and 12q14 microdeletion syndrome phenotypes suggested that the expression of some of the dosage-sensitive genes of these two segmental aneuploidies were modified in cells of the proposita. However, we were unable to identify chromosomes 7 and/or 12-mapping genes that showed disturbed expression in the lymphoblastoids of the proposita. This case showed that position-effect might operate in some tissues, but not in others. It also illustrates the overlap of phenotypes presented by patients with the recently described 12q14 structural rearrangements.

Informe de la Operación Eureka XLIV. 23 - 26 setiembre 1980

Describe la distribución del desove de las especies de anchoveta, sardina, jurel y caballa. Así mismo, indica la cantidad y ubicación de las mismas especies dentro del territorio del litoral peruano.

Condiciones bio-oceanográfica frente a la costa norte y centro del Perú durante octubre y noviembre 1995 (Operación MOPFEN 9510-11)

Constituye una análisis de la información oceanográfica obtenida de la Operación MOPFEN 9510-11 que se ejecutó del 25 de Octubre al 10 de noviembre de 1995, a bordo de la E/E Huamanga del CEP de Paita. Para ello, se realizó seis perfiles oceanográficos frente a Puerto Pizarro, Paita, Punta Falsa, Chicama, Chimbote y Callao. El estudio tuvo por finalidad conocer la variación que han tenido los parámetros ambientales durante la primavera e identificar la tendencia de las condiciones del mar peruano para el mes de diciembre de 1995 e inicios del verano de 1996, todo ello en base a ocurrencias de anomalías ambientales relacionadas al Fenómeno El Niño.

Cuarta operación MOPFEN 9508 Monitoreo Oceanográfico para la predicción del fenómeno El Niño - Líneas Paita y Punta Falsa

Detalla los resultados de las investigaciones realizadas hasta las 100 mn de Paita y Punta Falsa, entre el 08 y 11 de agosto de 1995. Presenta los resultados de los aspectos físicos y químicos, así como de los análisis cualitativos y cuantitativos del fitoplancton y zooplancton (composición, abundancia, distribución específica e indicadores biológicos) los cuales indican condiciones normales a moderadamente frías en el invierno de 1995.

Operación Eureka XXVIII (12-13 Nov.1973) y la pesca de comprobación (14-17 Nov.1973), Diagnóstico del estado del stock de anchoveta en Noviembre de 1973

Expone la situación general del recurso anchoveta, su condición biológica, distribución, procesos de reagrupación de cardúmenes, accesibilidad para la pesca, su ambiente abiótico y un diagnóstico del estado del stock de la anchoveta.

Williams-Beuren syndrome TRIM50 encodes an E3 ubiquitin ligase.

Williams-Beuren syndrome (WBS) is a neurodevelopmental and multisystemic disease that results from hemizygosity of approximately 25 genes mapping to chromosomal region 7q11.23. We report here the preliminary description of eight novel genes mapping within the WBS critical region and/or its syntenic mouse region. Three of these genes, TRIM50, TRIM73 and TRIM74, belong to the TRIpartite motif gene family, members of which were shown to be associated to several human genetic diseases. We describe the preliminary functional characterization of these genes and show that Trim50 encodes an E3 ubiquitin ligase, opening the interesting hypothesis that the ubiquitin-mediated proteasome pathway might be involved in the WBS phenotype.

Bob Williams secrétaire de la fédération des transports anglais fait un discours près de Nijni-Novgorod : [photographie de presse] / [Agence Rol]

Référence bibliographique : Rol, 60069

Veeduría a la operación del Sistema Transmilenio 2005-06

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