Estudo mutacional em tumor de Wilms por sequenciação de nova geração

O Tumor de Wilms (TW) é o tumor renal mais comum da infância, com uma incidência de 1 em ~10000 crianças. Esta patologia é de etiologia genética complexa e diversificada. No entanto, cerca de um terço dos doentes apresenta mutações somáticas associadas aos genes WT1, CTNNB1, TP53 e/ou AMER1. Assim, foi desenvolvido um painel de amplicões destes 4 genes para a identificação de mutações num grupo de doentes portugueses com TW, através de uma metodologia baseada na sequenciação de nova geração. As bibliotecas de DNA foram preparadas a partir de amostras de sangue periférico e tumor de 36 doentes com TW e sequenciadas no MiSeq. Foram identificadas alterações somáticas em 7 dos 36 (19,4%) doentes estudados. Conclui-se que a sequenciação de um painel de genes é um método rápido para a deteção de mutações somáticas quando desenhado com cuidado de forma a serem evitados problemas de perda de cobertura.

Desenvolvimento de metodologia e projecto de sistemas de 4ª geração móvel num ambiente indoor e outdoor

As redes de telecomunicações nos últimos anos têm sofrido um grande desenvolvimento a nível tecnológico. A prova disso é a revolução das redes sem fios, iniciada com a tecnologia GSM (Global System Mobile) nos anos 90, na qual eram apenas disponibilizados serviços de voz. Esta tendência continuou com o GPRS (General Packet Radio Service) onde se iniciaram os serviços de dados surgindo assim mais tarde, a tecnologia UMTS (Universal Mobile Telecommunications System). Com o aparecimento da nova tecnologia LTE (Long-Term Evolution), surgiu um novo paradigma consumista no mercado, facto que gerou um conflicto directo com as redes de banda larga (ADSL - Asymmetric Digital Subscriber Line) fornecidas anteriormente apenas pela rede fixa. A partir deste momento, estas duas tecnologias passaram a oferecer altos débitos de dados, eliminando assim esta diferenciação existente até então entre ambas. Esta foi a plataforma que despoletou o meu interesse em explorar a tecnologia LTE, mais precisamente, o planeamento de rádio em ambientes Indoor e Outdoor. Este planeamento requeria uma comparação prática e teórica, de forma a observar que a tecnologia reflectia os valores estipulados na norma LTE. Como método de comparação foi utilizada uma ferramenta de planeamento de redes móveis, gentilmente disponibilizada pela Alcatel-Lucent para o tipo de ambiente outdoor em estudo, para o indoor não foi efectuado simulação, por indisponibilidade da ferramenta. Após a configuração do sistema de rádio foi efectuada a recolha de dados no terreno através de drive-testes. Findo esta fase, procedeu-se ao pós-processamento e análise dos dados recolhidos, por forma a ser possível estabelecer a comparação entre o planeamento teórico efectuado através da ferramenta de planeamento e os dados capturados no terreno. Os resultados obtidos demonstram que a cobertura preconizada no caso Outdoor estavam de acordo com o planeamento efectuado, uma vez que os dados medidos no terreno coincidiram com os valores simulados, apenas com um desvio mínimo dentro da margem de tolerância. No que respeita ao indoor verificou-se que as medidas estavam de acordo com o estipulado na norma. Como conclusão, confirmou-se a validade das ferramentas e da metodologia utilizada.

Geração e propagação de sinais rádio sobre fibra (RoF)

As tecnologias de rádio sobre fibra associam as comunicações rádio com as comunicações ópticas, sendo estas os dois tipos de comunicações com maior desenvolvimento nos últimos anos, ao permitirem débitos e larguras de banda elevadas e simultaneamente uma elevada mobilidade. Neste sentido, no mercado das telecomunicações têm sido desenvolvidos sistemas com alta performance, tentando reduzir o quanto possível os custos associados aos sistemas, tendo assim uma especial relevância os designados sistemas de baixo custo. Nesta dissertação de Mestrado estuda-se a propagação de sinais rádio sobre fibra, variando o tipo de modulação óptica utilizada e tendo como base os sistemas de baixo custo. Estes sistemas de baixo custo são sistemas que utilizam apenas uma fonte óptica para o sentido descendente, remodulando a portadora na estação remota com o sinal do sentido ascendente. Começa-se por fazer um estudo sobre o estado da arte da tecnologia rádio sobre fibra e tecnologias envolvidas. De seguida, é apresentado um estudo teórico sobre o sistema rádio sobre fibra, desde a sua arquitectura, figuras de mérito e seus componentes. Posteriormente, são apresentadas as modulações ópticas utilizadas em sistemas rádio sobre fibra. A avaliação dos sistemas e apresentação de resultados é efectuada recorrendo a simulações. De acordo com os resultados obtidos pode verificar-se que a utilização de modulação de fase no sentido descendente e modulação de intensidade no sentido ascendente é a solução que melhores resultados apresenta como sistema de baixo custo. No entanto, caso se pretenda uma melhor performance em detrimento da redução de custos, deve-se optar por um sistema convencional com duas fontes ópticas, uma para cada sentido.

Diagnóstico molecular de cancros hereditários por sequenciação de nova geração: cancro da mama e cancro colorretal

O cancro da mama e o cancro colorretal constituem duas das principais causas de morte a nível mundial. Entre 5 a 10% destes casos estão associados a variantes germinais/hereditárias em genes de suscetibilidade para cancro. O objetivo deste trabalho consistiu em validar a utilização da sequenciação de nova geração (NGS) para identificar variantes previamente detetadas pelo método de Sanger em diversos genes de suscetibilidade para cancro da mama e colorretal. Foram sequenciadas por NGS 64 amostras de DNA de utentes com suspeita clínica de predisposição hereditária para cancro da mama ou colorretal, utilizando o painel de sequenciação TruSight Cancer e a plataforma MiSeq (Illumina). Estas amostras tinham sido previamente sequenciadas pelo método de Sanger para os genes BRCA1, BRCA2, TP53, APC, MUTYH, MLH1, MSH2 e STK11. A análise bioinformática dos resultados foi realizada com os softwares MiSeq Reporter, VariantStudio, Isaac Enrichment (Illumina) e Integrative Genomics Viewer (Broad Institute). A NGS demonstrou elevada sensibilidade e especificidade analíticas para a deteção de variantes de sequência em 8 genes de suscetibilidade para cancro colorretal e da mama, uma vez que permitiu identificar a totalidade das 412 variantes (93 únicas, incluindo 27 variantes patogénicas) previamente detetadas pelo método de Sanger. A utilização de painéis de sequenciação de genes de predisposição para cancro por NGS vem possibilitar um diagnóstico molecular mais abrangente, rápido e custo-eficiente, relativamente às metodologias convencionais.

De on tango street a tango nas ruas: explorando a fanfiction e a autotradução na tliteratura da geração da internet

Tese de Mestrado Tradução e Interpretação Especializadas Joana Santos Nazaré Orientador: Professora Doutora Manuela Veloso Instituto de Contabilidade e Administração

O papel da geração hídrica reversível na integração da energia eólica em ambiente de mercado

A geração de energia elétrica a partir de fontes renováveis, tal como as centrais eólicas, apresenta diferente disponibilidade ao longo do tempo. Por esse motivo, a crescente integração da energia eólica no sistema elétrico levanta questões operacionais importantes, tal como o equilíbrio entre a potência da geração e a potência do consumo, podendo em certos períodos, ocorrer fenómenos de excesso de geração. Atualmente, as centrais hídricas reversíveis (CHR) têm sido vistas como uma solução para absorver esse excesso de geração, evitando-se assim, a necessidade de corte da geração eólica. Num contexto de mercado liberalizado, considerando-se que as CHR são tomadoras de preço, nos períodos de baixo consumo e elevada disponibilidade de vento, o baixo preço da energia elétrica dará incentivo para as CHR realizem bombagem, promovendo a integração da energia eólica. No entanto, se uma CHR apresentar poder de mercado, a sua estratégia de maximização do lucro pode levar a um perfil de bombagem e geração diferente, desviando-se do objetivo de maximizar a integração da energia eólica. Neste sentido, o presente trabalho tem como objetivo estudar a influência do poder de mercado na operação de uma CHR inserida no mercado diário do mercado ibérico de eletricidade (MIBEL). Para tal, é desenvolvido um modelo de despacho em ambiente de mercado, sendo o poder de mercado da CHR modelado através de uma curva de procura residual inversa com elasticidade variável. Os resultados obtidos evidenciam que o aumento do poder de mercado da CHR corresponde a uma diminuição do nível de energia armazenada e, portanto, a capacidade de integrar energia eólica pode ser consideravelmente reduzida. No entanto, quando a CHR pertence a uma empresa de geração que para além desta, possui também uma central de tecnologia diferente, tal como uma central térmica ou eólica, o seu comportamento pode inverter-se.

Geração de simuladores de filas para diferentes contextos com estudo de casos para redes de computadores

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

António Aniceto Monteiro : um representante notável de uma geração privilegiada e perseguida!

[...]. A propósito de uma palestra que proferi no 1º Encontro Regional de Professores de Matemática, realizado na Escola Básica 2/3 dos Ginetes nos dias 4 e 5 deste mês, falei de António Aniceto Monteiro (1907-1980). Dois pormenores a salientar: (1) congratulo, uma vez mais, a escola e a comissão organizadora pela iniciativa em promover e divulgar a Matemática de forma apelativa e interessante; (2) fez-me recordar a vida e obra de António Aniceto Monteiro, que foi um dos maiores matemáticos portugueses e, paradoxalmente, um dos menos conhecidos em Portugal. Graças ao regime salazarista viveu exilado no Brasil e na Argentina, contribuindo decisivamente para o desenvolvimento da matemática naqueles países. [...].

Banco de ensaios para micro geração eólica

Mestrado em Engenharia Electrotécnica e de Computadores

Construção de uma base de conhecimento para geração de conteúdos

Trabalho de projeto para obtenção do grau de Mestre em Engenharia Informática e de Computadores

Um novo gerador central de padrões de locomoção para geração de trajectórias em tempo real de robôs quadrúpedes

Neste trabalho estuda-se a geração de trajectórias em tempo real de um robô quadrúpede. As trajectórias podem dividir-se em duas componentes: rítmica e discreta. A componente rítmica das trajectórias é modelada por uma rede de oito osciladores acoplados, com simetria 4 2 Z  Z . Cada oscilador é modelado matematicamente por um sistema de Equações Diferenciais Ordinárias. A referida rede foi proposta por Golubitsky, Stewart, Buono e Collins (1999, 2000), para gerar os passos locomotores de animais quadrúpedes. O trabalho constitui a primeira aplicação desta rede à geração de trajectórias de robôs quadrúpedes. A derivação deste modelo baseia-se na biologia, onde se crê que Geradores Centrais de Padrões de locomoção (CPGs), constituídos por redes neuronais, geram os ritmos associados aos passos locomotores dos animais. O modelo proposto gera soluções periódicas identificadas com os padrões locomotores quadrúpedes, como o andar, o saltar, o galopar, entre outros. A componente discreta das trajectórias dos robôs usa-se para ajustar a parte rítmica das trajectórias. Este tipo de abordagem é útil no controlo da locomoção em terrenos irregulares, em locomoção guiada (por exemplo, mover as pernas enquanto desempenha tarefas discretas para colocar as pernas em localizações específicas) e em percussão. Simulou-se numericamente o modelo de CPG usando o oscilador de Hopf para modelar a parte rítmica do movimento e um modelo inspirado no modelo VITE para modelar a parte discreta do movimento. Variou-se o parâmetro g e mediram-se a amplitude e a frequência das soluções periódicas identificadas com o passo locomotor quadrúpede Trot, para variação deste parâmetro. A parte discreta foi inserida na parte rítmica de duas formas distintas: (a) como um offset, (b) somada às equações que geram a parte rítmica. Os resultados obtidos para o caso (a), revelam que a amplitude e a frequência se mantêm constantes em função de g. Os resultados obtidos para o caso (b) revelam que a amplitude e a frequência aumentam até um determinado valor de g e depois diminuem à medida que o g aumenta, numa curva quase sinusoidal. A variação da amplitude das soluções periódicas traduz-se numa variação directamente proporcional na extensão do movimento do robô. A velocidade da locomoção do robô varia com a frequência das soluções periódicas, que são identificadas com passos locomotores quadrúpedes.

Robôs quadrúpedes: geração de trajectórias em tempo real usando sistemas dinâmicos não-lineares

A geração de trajectórias de robôs em tempo real é uma tarefa muito complexa, não existindo ainda um algoritmo que a permita resolver de forma eficaz. De facto, há controladores eficientes para trajectórias previamente definidas, todavia, a adaptação a variações imprevisíveis, como sendo terrenos irregulares ou obstáculos, constitui ainda um problema em aberto na geração de trajectórias em tempo real de robôs. Neste trabalho apresentam-se modelos de geradores centrais de padrões de locomoção (CPGs), inspirados na biologia, que geram os ritmos locomotores num robô quadrúpede. Os CPGs são modelados matematicamente por sistemas acoplados de células (ou neurónios), sendo a dinâmica de cada célula dada por um sistema de equações diferenciais ordinárias não lineares. Assume-se que as trajectórias dos robôs são constituídas por esta parte rítmica e por uma parte discreta. A parte discreta pode ser embebida na parte rítmica, (a.1) como um offset ou (a.2) adicionada às expressões rítmicas, ou (b) pode ser calculada independentemente e adicionada exactamente antes do envio dos sinais para as articulações do robô. A parte discreta permite inserir no passo locomotor uma perturbação, que poderá estar associada à locomoção em terrenos irregulares ou à existência de obstáculos na trajectória do robô. Para se proceder á análise do sistema com parte discreta, será variado o parâmetro g. O parâmetro g, presente nas equações da parte discreta, representa o offset do sinal após a inclusão da parte discreta. Revê-se a teoria de bifurcação e simetria que permite a classificação das soluções periódicas produzidas pelos modelos de CPGs com passos locomotores quadrúpedes. Nas simulações numéricas, usam-se as equações de Morris-Lecar e o oscilador de Hopf como modelos da dinâmica interna de cada célula para a parte rítmica. A parte discreta é modelada por um sistema inspirado no modelo VITE. Medem-se a amplitude e a frequência de dois passos locomotores para variação do parâmetro g, no intervalo [-5;5]. Consideram-se duas formas distintas de incluir a parte discreta na parte rítmica: (a) como um (a.1) offset ou (a.2) somada nas expressões que modelam a parte rítmica, e (b) somada ao sinal da parte rítmica antes de ser enviado às articulações do robô. No caso (a.1), considerando o oscilador de Hopf como dinâmica interna das células, verifica-se que a amplitude e frequência se mantêm constantes para -50.2. A extensão do movimento varia de forma directamente proporcional à amplitude. No caso das equações de Morris-Lecar, quando a componente discreta é embebida (a.2), a amplitude e a frequência aumentam e depois diminuem para - 0.170.5 Pode concluir-se que: (1) a melhor forma de inserção da parte discreta que menos perturbação insere no robô é a inserção como offset; (2) a inserção da parte discreta parece ser independente do sistema de equações diferenciais ordinárias que modelam a dinâmica interna de cada célula. Como trabalho futuro, é importante prosseguir o estudo das diferentes formas de inserção da parte discreta na parte rítmica do movimento, para que se possa gerar uma locomoção quadrúpede, robusta, flexível, com objectivos, em terrenos irregulares, modelada por correcções discretas aos padrões rítmicos.

Gestão do conhecimento de 2ª geração e as suas vantagens competitivas: estudo de caso

Mestrado em Gestão e Empreendedorismo

Sistema de apoio à geração de ideias em grupo considerando as emoções e os aspectos sociais

As emoções dos indivíduos e o contexto social do grupo onde estes estão inseridos têm influência no seu desempenho no que se refere ao desenvolvimento de várias tarefas, incluindo as que são realizadas via electrónica. O processo de geração de ideias em grupo mediado por computador tem vantagens consideráveis em relação ao processo de geração de ideias em grupo tradicional, nomeadamente no que se refere ao aumento da sinergia entre os elementos do grupo, à existência da memória de grupo e à possibilidade dos elementos estarem dispersos no espaço e no tempo. Com isto em mente, o presente trabalho pretende analisar a importância do estado de espírito do participante e a influência que os vários aspectos sociais têm no participante, para assim ser possível tomar determinadas acções com o objectivo de potenciar o desempenho dos utilizadores ao longo da reunião de geração de ideias. Neste trabalho é analisada a influência que o estado de espírito dos participantes e o contexto social das reuniões podem ter no sucesso de uma reunião de geração de ideias electrónica. Considerando a influência de estes factores, é proposto um modelo que inclui essas variáveis no processo de geração de ideias em grupo mediado por computador. Com isto pretende-se demonstrar que a inclusão do modelo proposto numa ferramenta de apoio à geração de ideias em grupo permite melhorar o desempenho individual e consequentemente o desempenho do grupo, bem como a interacção entre todos os elementos. Assim, este trabalho pretende gerar sugestões com o objectivo de manter os participantes atentos e motivados para as tarefas que têm de realizar, nomeadamente a tarefa de geração de ideias. Com o objectivo de aplicar o modelo proposto é também apresentado neste trabalho uma nova ferramenta de geração de ideias em computador que considera o contexto emocional e social da reunião, o S-IGTAI (Social Idea Generation Tool for Ambient Intelligence). Através das interacções entre os participantes e a ferramenta S-IGTAI, é recolhida informação que será o input do modelo proposto, sendo que o output serão as sugestões enviadas para o facilitador. Estas sugestões têm o propósito que o facilitador realize recomendações aos participantes no sentido de manter os seus estados de espírito num nível positivo e eliminar a influência negativa dos vários aspectos sociais, potenciando dessa forma o desempenho de todos os participantes. Com a finalidade de validar o modelo proposto e a nova ferramenta (S-IGTAI) é apresentado um caso de estudo neste documento que permite realizar a avaliação do trabalho desenvolvido.

Projectos estratégicos: o controlo orçamental - estudo da construção de redes de nova geração por parte da Zon

O objectivo deste trabalho foi o de descrever a forma como muitas empresas seleccionam os projectos que são implementados, sobretudo os seus projectos estratégicos, dando principal enfoque à forma como procederam ao seu controlo orçamental. Como tal, tentámos explorar e explicar, quais as componentes necessárias para a análise de um investimento, abordando a temática dos projectos de investimento estratégicos da empresa e a sua relação com a estratégia definida a curto prazo, assim como no médio e longo prazo. Após a selecção do projecto a implementar, é necessário um controlo da sua execução, de forma a poder controlar os custos e a rentabilizar de forma eficiente os recursos disponibilizados, na execução do investimento. Para isso, abordámos de seguida a função do controlador de gestão, a importância de elaborar o orçamento e o controlo orçamental. Após estas fases, analisamos os relatórios de controlo mais usuais. Depois da revisão da literatura, estudámos dois dos investimentos estratégicos efectuados pela ZON nos últimos anos, para tornar a sua rede, numa rede de nova geração. Esses investimentos são a construção de rede de acesso FTTH e o projecto ZON IN. Foi possível demonstrar a importância estratégica de ambos os projectos, sendo que não se conseguiu demonstrar a importância do controlo orçamental.