COEXISTENCE OF TWO CHRONIC NEUROPATHIES IN A YOUNG CHILD: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE TYPE 1A AND CHRONIC INFLAMMATORY DEMYELINATING POLYNEUROPATHY

We report an 18-month-old Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT1A) patient who developed a rapid-onset neuropathy, with proximal and distal weakness, and non-uniform nerve conduction studies. The neuropathy responded well to immunomodulation, confirming the coexistence of an inherited and an inflammatory neuropathy. Unexpected clinical and/ or electrophysiological manifestations in CMT1A patients should alert clinicians to concomitant inflammatory neuropathy. In addition, this association raises reflections about disease mechanism in CMT1A. Muscle Nerve 42: 598-600, 2010

Compound Charcot-Marie-Tooth disease may determine unusual and milder phenotypes

Compound forms of Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease have been recently associated with unusually severe neuropathies, an observation that prompted the proposition that the additive effects of two mutations should be searched in patients whose clinical severity falls outside the common CMT phenotypes. In this report, we present a father and a daughter with a very mild and unusual disease that segregates with two mutations in PMP22 gene, the 17p11.2-p12 duplication and a Ser72Leu point mutation. We propose that the deleterious effects of each mutation are partially compensated by the functional effect of the other.

Characterizing the phenotypic manifestations of MFN2 R104W mutation in Charcot-Marie-Tooth type 2

Mutations of the mitofusin 2 (MFN2) gene have been reported to be the most common cause of the axonal form of Charcot Marie Tooth disease (CMT). The aim of this study was to describe a de novo MFN2 p.R104W mutation and characterize the associated phenotype. We screened the entire coding region of MFN2 gene and characterized its clinical phenotype, nerve conduction studies and sural nerve biopsy. Neuropsychological tests and brain MRI were also performed. A de nova mutation was found in exon 4 (c.310C > T; p.R104W). In addition to a severe and early onset axonal neuropathy, the patient presented learning problems, obesity, glucose intolerance, leukoencephalopathy, brain atrophy and evidence of myelin involvement and mitochondrial structural changes on sural nerve biopsy. These results suggest that MFN2 p.R104W mutation is as a hot-spot for MFN2 gene associated to a large and complex range of phenotypes. (C) 2011 Elsevier B.V. All rights reserved.

Review of Voices from the shopfloor: Dramas of the employment relationship,/by Anne-Marie Greene. Aldershot : Ashgate, 2001

This research monograph seeks, as the author puts it, ‘to demonstrate the utility of ethnographic research methods to industrial relations in the developing world’. To this end, the author provides case studies of two lock factories in the West Midlands of England, with data sourced from interviews and observations by the author during a period of two decades in the case of one, and a rather shorter period in the case of the other. The insights gleaned from these two case studies are then considered in the light of the ethnographic literature on industrial relations in the developing world. The body of the book comprises three main chapters which successively examine the issues of paternalism, gender and family, and collective action in the two factories.

Um sobrevôo no "Caso Marie Curie": um experimento de antropologia, gênero e ciência

O presente artigo visa fazer uma releitura do "Caso Marie Curie" sob o signo do acontecimento. O intuito, assim, é explorar relações constituintes da controvérsia que se desdobrou no prêmio Nobel de 1903, que laureou a descoberta da radioatividade e de elementos radioativos. A porta de entrada, para tal empreitada, serão as mediações entre as relações de gênero e os não-humanos mobilizados nos laboratórios. Baseado nessas mediações, descrevo a diferença de possibilidades masculino/feminina em fazer-existir a Natureza em relação ao poder que a definição de gênero dá a uns em detrimento de outros, mas também como ao fazer-existir a radioatividade constituiu-se um devir, que fez essa relação gaguejar, mudando-a de sentido. O "Caso Marie Curie" torna imediatamente inseparável dois domínios: tanto o envolvimento das relações de gênero na produção científica quanto o envolvimento da ciência nas relações de gênero. Esse acontecimento ressoa para abordagens antropológicas e feministas da ciência. Assim, coloco-as em discussão na medida em que as relações de poder fizeram-me respeitar o devir que o ofício da cientista pôs em cena: a radioatividade.

Estudo epidemiológico de difteria na região da Grande São Paulo, 1969

Realizou-se um levantamento epidemiológico de Difteria, utilizando-se uma amostra de 29 pacientes (GRUPO POSITIVO), a qual correspondeu a 13,5% de crianças internadas no Hospital de Isolamento Emílio Ribas, São Paulo, SP., entre fevereiro a outubro de 1969. Através de pareamente por idade e sexo foram selecionados, entre os vizinhos dos pacientes, 24 crianças (GRUPO CONTROLE). A maioria dos pacientes provinha de bairros ou municípios operários da Grande São Paulo, vivendo sob precárias condições educacionais de saneamento e higiene. Através da história pregressa de vacinação, observou-se que nos 2 grupos é elevado o número de crianças não vacinadas com as três doses iniciais da tríplice. Porém, no Grupo Positivo, êste fato é observado em 100% das crianças. Não houve diferenças significativas em relação ao teste de Schick realizado entre os irmãos dos indivíduos dos dois grupos. Entretanto, as freqüências de Schick negativo foram 61,5% e 75,5%, respectivamente, para os Grupos Controle e Positivo. Êstes dados indicam que os programas de vacinação não têm conseguido resultados satisfatórios na imunização das populações de baixo nível econômico-social.

Análise de dados sócio-econômicos e sanitários de famílias residentes no distrito-sede de Botucatu (São Paulo, Brasil), em 1969

Foi realizado, em 1969, um levantamento de dados sócio-econômicos e sanitários da zona urbana de Botucatu. Trezentas e cinco famílias amostradas foram entrevistadas sobre: constituição familiar, idade, ocupação, renda, grau de instrução, condições sanitárias dos domicílios, conhecimento e uso de vacinas, demanda e opiniões relativas aos serviços de saúde. Algumas respostas foram associadas ao "status" sócio-econômico das famílias. As condições de saneamento básico estavam dentro de padrões quantitativos razoáveis e era alto o desconhecimento sobre o valor e número de doses das vacinas. Constatou-se acentuada dispersão de recursos para saúde, indicando falta de coordenação dos órgãos assistenciais; a demanda ao Centro de Saúde era baixa, quase restrita às crianças, indicando distorsão da percepção da comunidade com relação aos serviços médico-sanitários e necessidade de desenvolvimento adequado desses serviços, além de educação sanitária sistemática.

Nível de infecção tuberculosa e viragem tuberculínica pelo BCG intradérmico em escolares de Botucatu, SP (Brasil) em 1969

Procurou-se determinar, no 2.° semestre de 1969, o nível de infecção tuberculosa nos escolares da sede municipal de Botucatu, nas idades de 7 a 15 anos (exclusive) e o efeito do BCG intradérmico e da própria prova em si na viragem tuberculínica. Utilizamos PPD RT23 com 2UT (0,04 mcg) de acordo com a recomendação do Serviço Nacional de Tuberculose. A prevalência desta infecção se situou em torno de 6%, a qual, embora aparentemente baixa, ainda sugere ser a tuberculose problema de Saúde Pública local, com necessidade de melhor controle. Não houve diferença estatística significante entre os níveis encontrados nos grupos bases (A + B) e o controle, C, mas em relação aos atributos considerados, ela predominou na faixa etária de 11 a 15 anos, nos não brancos e no sexo masculino, com aumento significante de nível entre as provas realizadas num período de 90 dias. Não houve diferença significativa para os resultados encontrados entre a primeira e segunda provas realizadas no grupo B o que, entretanto se apresentou evidente no grupo A, após a utilização do BCG intradérmico, sugerindo forte estímulo alérgico para o mesmo. Os resultados foram encaminhados ao Dispensário Regional de Tuberculose para as necessárias medidas de controle.

Incidência de fraturas, exceto de crânio, no município de Ribeirão Preto, SP (Brasil) nos anos de 1969 - 1970: I - Distribuição segundo a causa externa, tempo e lugar de ocorrência

Descreve-se a incidência de fraturas, exceto de crânio, na população residente no município de Ribeirão Preto, SP, Brasil, nos anos 1969 e 1970. Observaram-se, nesses anos, 2.635 e 2.709 fraturas, respectivamente, correspondendo a coeficientes de 13,50 e 12,72 por 1.000 habitantes. As quedas representaram a causa externa mais freqüente, com 41,6% em 1969 e 51,0% em 1970. O ambiente familiar (residência e peri-domicílio) é o local de ocorrência da maioria das fraturas. O período vespertino é aquele em que se dá a maioria dos acidentes que, embora tenham uma leve tendência de concentrar-se ao redor do domingo, não parecem exibir um padrão uniforme em função da época do ano.

Inesgotável Koltès: dois ensaios sobre "Na solidão dos campos de algodão" de Bernard-Marie Koltès

Dois ensaios sobre a peça "Na solidão dos campos de algodão". Um explora as suas categorias trágicas e o outro compara o texto de Koltès com o "Auto da Alma" de Gil Vicente.

Pierre-Marie Goulet: "Demoro muito tempo a perceber o que um filme tem dentro"

O projecto “Principais tendências no cinema português contemporâneo” nasceu no Departamento de Cinema da ESTC, com o objectivo de desenvolver investigação especializada a partir de um núcleo formado por alunos da Licenciatura em Cinema e do Mestrado em Desenvolvimento de Projecto Cinematográfico, a que se juntaram professores-investigadores membros do CIAC e convidados. O que agora se divulga corresponde a dois anos e meio de trabalho desenvolvido pela equipa de investigação, entre Abril de 2009 e Novembro de 2011. Dada a forma que ele foi adquirindo, preferimos renomeá-lo, para efeitos de divulgação, “Novas & velhas tendências no cinema português contemporâneo”.