Detecção de cinco novas mutações em pacientes brasileiros com gangliosidose GM1

A Gangliosidose GM1 é um Erro Inato do Metabolismo (EIM) causado pela deficiência da enzima B-galactosidase ácida. Essa doença é caracterizada pelo acúmulo de metabólitos não degradados, principalmente gangliosídeo GM1, nos lisossomos de vários tipos celulares. Baseado na idade de início e na atividade residual da enzima, a Gangliosidose GM1 é classificada em três diferentes tipos: infantil, juvenil e adulto. O gene da B-galactosidase ácida (GLB1, GeneBank M27507) está situado no cromossomo 3 e possui mais de 60 kb, contendo 16 exons. Cerca de 50 mutações associadas à doença estão descritas na literatura. No sul do Brasil, há uma alta freqüência dessa doença (1:17.000 nascidos vivos). Neste trabalho, vinte pacientes diagnosticados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (Brasil) tiveram o gene GLB1 investigado por SSCP (Single Strand Conformational Polymorphism) usando DNA extraído de sangue periférico. Através desta triagem foram encontradas 52 alterações de mobilidade do DNA, indicando a presença de mutações. As amostras relativas aos exons 2 e 15 foram submetidas a sequenciamento direto com seqüenciador ABI31O(Applied Biosystens) utilizado kit BigDye 3.1. Cinco novas mutações no gene GLB1 (F63Y, R38G, Y36S, Y64F e R59C) e duas mutações já descritas (R59H e 1622-1627insG) foram encontradas. Este trabalho possibilitou a genotipagem completa de 6 pacientes e parcial de 5, e direcionou a investigação de mutações, contribuindo diretamente no diagnóstico da enfermidade e permitindo a realização de estudos de correlação genótipo/fenótipo destes pacientes.

Avaliação da resposta cutânea simpática na Doença de Parkinson

Introdução: A resposta cutânea simpática (RCS) é um teste eletrofisiológico utilizado para avaliar a atividade reflexa das vias sudomotoras simpáticas, que pode auxiliar no entendimento disfunção autonômica à despeito de sua etiologia. Não há uma clara definição sobre o papel da RCS na doença de Parkinson (DP). Isto é devido a uma grande diversidade metodológica vista em vários trabalhos e à discrepância entre seus resultados. Este estudo foi realizado na tentativa de melhor definir o papel da RCS na avaliação objetiva da disfunção autonômica e sua relação com outras variáveis relativas à DP. Métodos: Realizou-se um estudo transversal onde a RCS foi avaliada em pacientes com DP procedentes de um ambulatório de distúrbio de movimento de um hospital universitário. Os pacientes incluídos no estudo não apresentavam qualquer outra condição potencial de disfunção autonômica. As latências e as amplitudes obtidas nestes pacientes foram comparadas com indivíduos saudáveis de faixas etárias similares. Estudo da função autonômica parassimpática (análise do intervalo R-R) foi também, realizado nos pacientes com DP e seus resultados foram comparados com a RCS. Resultados: quarenta e seis pacientes com DP e 64 controles foram estudados. Diferenças estatisticamente significativas foram encontradas entre os dois grupos nas latências e amplitudes da RCS dos membros superiores e inferiores, exceto na latência dos membros inferiores. Entretanto, não houve associação destes parâmetros com os demais testes autonômicos realizados. Houve diferença estatisticamente significativa entre os valores médios da amplitude dos membros superiores e inferiores nos pacientes com doença grave (ESCHY>2) em relação àqueles com doença leve a moderada; e também naqueles pacientes mais idosos e com início tardio de doença.Conclusões: Existe associação significativa entre RCS alterada e DP, especialmente entre aqueles pacientes com idade avançada, maior gravidade de doença e com maior idade de início. Desta forma, a RCS constitui um exame útil como informação adicional sobre função simpática colinérgica nos pacientes portadores da DP, mesmo na ausência de sinais e sintomas de disfunção autonômica ou de alterações em outros exames eletrofisiológicos.

Polimorfismos nos genes DAT1 DRD4 e transtorno de déficits de atenção e hiperatividade (TDAH) em adultos

O transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) é um dos problemas psiquiátricos mais comuns na infância, o qual apresenta uma herdabilidade significativa e se caracteriza pela presença de desatenção, hiperatividade e impulsividade. Cerca da metade das crianças com TDAH permanecem com o transtorno durante a vida adulta. Embora os estudos em amostras de crianças tenham explorado diversos genes de suscetibilidade ao TDAH, os resultados são inconclusivos e há poucos estudos em adultos. A amostra aqui estudada é composta por 308 adultos portadores de TDAH e 233 doadores de sangue do Hemocentro do Rio Grande do Sul.Ambos os grupos são compostos por brasileiros descendentes de europeus. Os diagnósticos psiquiátricos foram realizados por uma equipe treinada, seguindo os critérios do DSM-IV. Este trabalho objetivou testar possíveis associações entre polimorfismos nos genes do receptor D4 de dopamina (DRD4) e da proteína transportadora de dopamina (DAT1) com o TDAH, tendo em conta os subtipos, gravidade, comorbidades e idade de início dos sintomas de TDAH. Não foi encontrada associação entre os dois polimorfismos estudados no gene DRD4 (duplicação de 120 pares de base da região 5’ e VNTR de 48 pares de base do éxon III) e o TDAH. Porém, o alelo de 7-repetições do éxon III mostrou-se associado a uma menor idade de início dos sintomas e com o transtorno bipolar do humor associado ao TDAH. Genótipos contendo o alelo de 9-repetições do VNTR de 40pb na região 3’ não traduzida do gene DAT1 predisporiam ao subtipo desatento de TDAH entre os pacientes do sexo masculino e ao TDAH em geral entre as mulheres. Pacientes com o genótipo homozigoto para o alelo de 10-repetições apresentaram um maior número de sintomas de hiperatividade. Os resultados aqui obtidos apontam para a existência de diferenças substanciais no perfil genético entre as amostras de TDAH em crianças e adultos. As características amostrais relacionadas com o sexo, idade, subtipo e comorbidades mais prevalentes podem modificar a associação entre os polimorfismos estudados e o transtorno.

O tratamento ortodôntico em uma perspectiva a longo prazo: avaliação da estabilidade oclusal e do grau de satisfação dos pacientes

This study aimed to evaluate factors associated to orthodontic treatment stability and patient satisfaction in the long-term. A total of 209 patients (88 class I and 121 class II) treated with straight wire fixed appliance were selected at least 5 years post treatment. Six hundred twenty seven dental casts were examined with the PAR Index at pretreatment (T1), end of treatment (T2), and at long-term follow up (T3, mean 8.5 years post treatment). At T3, a Dental Impact on Daily Living questionnaire was used to assess patient satisfaction with the dentition in the long-term. Friedman test and multiple regression analysis were used to evaluate changes among the time points and factors associated with stability and patient satisfaction. Predictive factors used to exam the occlusion were: PAR Index at T1 and T2, age at T1, the amount of time without retainer, length of Hawley retainer wear, length of follow-up, sex, extraction and third molar status. To assess patient satisfaction were considered: changes produced by the orthodontic treatment (PAR T2-T1), post treatment stability (PAR T3), age at the start of treatment (T1), length of treatment (T2-T1), gender, and extraction. Orthodontic treatment produced a significant improvement of 94.2% in the PAR Index (T2-T1), but this change was not associated with the level of satisfaction when the patient was questioned at T3. No significant change was observed between T2 and T3. However, when the sample was divided according to the level of finalization (PAR T2), it was observed that well-finished patients experienced some deterioration (P<.001), whereas the less well-finished ones showed some improvement (P<.05). Even with the deterioration, the well-finished patients still had a better PAR Index at T3 compared to the less well-finished ones (PAR T2- T3). Regression analysis showed that PAR Index at T1 and T2, age at T1, and length of retainer wear had a slight association with occlusal stability (R2 = 0.27). Patient satisfaction was significantly associated only with PAR Index at T3 (r2=0.125, P<.0001). We can conclude that, even thought orthodontic treatment is quite stable, not so well-finished treatments tend to show some improvement and well-finished ones deteriorate some in the long-term. Despite of that, well-finished patients still have better occlusal characteristics. Patient satisfaction is not related to the result of orthodontic treatment; nevertheless, there is a slight association with dentition in the long-term

Determinação dos fatores neuroepidemiológicos das crises convulsivas em recém nascidos internados em unidades de terapia intensiva

O objetivo do nosso projeto foi determinar as características dos recém nascidos com crises convulsivas internados em unidades de terapia intensiva. Foi realizada uma pesquisa multicêntrica, observacional, prospectiva, cuja população alvo foi os recém nascidos com crises convulsivas internados em unidades de terapia intensiva, envolvendo equipe multidisciplinar constituída por neurologista infantil, neonatologistas, intensivistas pediátricos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e fisioterapêutas. As crises foram definidas pelo critério clínico, com classificação de Volpe. Variáveis relacionadas à gestação, ao parto, características dos recém nascidos, aspectos das crises convulsivas e mortalidade foram analisadas. Estatística: descritiva (freqüências, medidas de tendência central e dispersão) e análise (teste de probabilidade, teste de risco e de acurácia). Comparamos as crises clínicas entre os recém nascidos de termo e pretermo e observamos diferenças com significância estatística na idade de início das crises, mais tardia nos prematuros, na etiologia predominante: hemorragia peri-intraventricular no prematuro e encefalopatia hipóxico-isquêmica no termo e tipo clínico de crise, clônica no pretermo e sutil no termo. Os testes de acurácia utilizados para determinar se o tipo clínico de crise convulsiva é predictor da etiologia da mesma não revelaram resultados positivos. Quanto às características associadas à mortalidade de prematuros com crise convulsiva, observamos associação entre ventilação mecânica e pneumonia com a mortalidade. Existem diferenças clínicas quando comparamos os recém nascidos pretermo e de termo com crises convulsivas, confirmando dados da literatura

Desempenho reprodutivo, características do pelame e taxa de sudação em vacas da raça Braford

Foram investigados os efeitos das características do pelame e da taxa de sudação (TS) sobre o intervalo de partos (IEP, n = 423) e os dias para o parto (DPP, n = 1.202) de vacas da raça Braford criadas em sistema extensivo em região tropical úmida no Mato Grosso do Sul, Brasil. As análises foram realizadas pelo método dos quadrados mínimos considerando para intervalo de partos os seguintes efeitos das classes de idade da vaca ao parto: grupo genético; pai; e regressão sobre a refletância da superfície da capa (R), a espessura da capa (E), o comprimento dos pêlos (C), o número de pêlos por unidade de área (N), o diâmetro dos pêlos (D) e a taxa de sudação. Para dias para o parto, foram considerados os efeitos: R, E, C, N, D, TS, divididos em classes; grupo genético; idade no início da estação de monta; e pai. Os componentes de variância e co-variância foram estimados pelo método de Máxima Verossimilhança Restrita sob o modelo touro. As características adaptativas não foram importantes para a variação do intervalo de parto e dos dias para o parto, mas a taxa de sudação apresentou efeito importante sobre dias ao parto. As estimativas de herdabilidade foram quase nulas para IEP e DPP e maiores para as características adaptativas (E = 0,16 ± 0,09; C = 0,18 ± 0,09; N = 0,08 ± 0,06; D = 0,12 ± 0,07; R = 0,30 ± 0,12; TS = 0,10 ± 0,06). Os resultados obtidos para as correlações genéticas de IEP e DPP com TS e entre as características do pelame indicaram que a seleção simultânea para menores valores de C pode ser favorável à redução do intervalo de partos. em geral, as correlações genéticas entre TS, IEP e DPP apresentaram elevado erro-padrão. Considerando os resultados deste estudo e a importância das características do pelame e da sudação, confirma-se a necessidade de se estudarem as correlações genéticas entre as características adaptativas e o desempenho reprodutivo para o progresso da adaptação de bovinos da raça Braford no Brasil.

Efeitos da utilização de diferentes covariáveis na avaliação do ganho de peso médio diário em suínos

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Evolução geodinâmica e condicionamento estrutural dos terrenos Piancó-Alto Brígida e Alto Pajeú, domínio da zona transversal, NE do Brasil

This thesis aims to advance in the geological knowledge of the region comprising the Piancó-Alto Brígida (TPAB) and Alto pajeú (TAP) terranes, in the Transversal Zone Domain (Borborema Province, NE Brazil), with the main objective of understanding the geodynamic evolution and the structural framework of these units. To reach this objective, and besides field work and interpretation of traditional aerial photographs, other tools were employed like of remote sensing products (Landsat 7 ETM+, aeroradiometrics, aeromagnetics and topographical images), lithogeochemical (whole rock) analyses and geochronological dating (U-Pb in zircon), besides integration with literature data. In the area, several precambrian geological units outcrop, represented in the TAP by the paleoproterozoic Serra Talhada and Afogados da Ingazeira complexes, Riacho Gravatá Complex (metavolcano-sedimentary sequence of Stenian-Tonian age) and Cariris Velhos orthogneisses (of Tonian age). The TPAB comprises the Santana do Garrote (lower unit) and Serra do Olho d'Água (upper unit) formations of the Cachoeirinha Group (Neoproterozoic III), besides the Piancó orthogneisses and Bom Jesus paragneisses; the latter correspond to an older (basement ?) block and a possible high grade equivalent of the Cachoeirinha Group (or Seridó Group ?), respectively. Several Brasiliano-age plutons occur in both terranes.The aeromagnetic data show the continuity, at depth, of the main shear zones mapped in the region. The Patos, Pernambuco, Boqueirão dos Cochos, Serra do Caboclo, Afogados da Ingazeira/Jabitacá and Congo-Cruzeiro do Nordeste shear zones reach depths greater than to 6-16 km. The aeromagnetic signature of other shear zones, like the Juru one, suggests that these structures correspond to shallower crustal features. The satellite images (Landsat 7 ETM+) and aerogamaspectrometric images discriminate different geological units, contributing to the mapping of the structural framework of the region. The Serra do Caboclo Shear Zone was characterized as the boundary/suture between the TPAB and TAP. This structure is an outstanding, pervasive feature that separates contrasting geological units, such as the Neoproterozoic III Cachoeirinha Group in the TPAB and the Riacho Gravatá Complex and the Cariris Velhos metaplutonics, of Stenian-Tonian age, in the TAP. Occupying different blocks, these units are not found in authoctonous relations, like unconformities and intrusive contacts. Concerning the Cariris Velhos (ca. 1,0 Ga old) event is recorded by radiometric ages of the Riacho Gravatá Complex metavolcanics and intrusive augen and orthogneisses, all of them displaying geochemical affinities of arc or collisional settings. A structural signature of this event was not recorded in the region, possibly due to its low grade/low strain style, obliterated by the overprinting of younger, higher grade/high strain Brasiliano-age fabrics.The first tectonic event (D1) observed in the Cariris Velhos lithotypes presents contractional kinematics with transport to the NW. Neoproterozoic III geochronologic dates, obtained in late-D1 granitoids, imply a Brasiliano age (ca. 610-600 Ma) for this deformation event. The second tectonic event (D2) characterized in the region corresponds to the Brasiliano transcurrent kinematics of the outstanding shear zones and associated granitoid plutons. The geochronological (U-Pb in zircon) data obtained during this thesis also confirms the occurrence of the Cariris Velhos magmatic suite in the TAP, as well as the Neoproterozoic III age to the Cachoeirinha Group in the TPAB. The TAP (Riacho Gravatá Complex, augen and orthogneisses) is interpreted as a continental arc possibly accreted to a microcontinent during the Cariris Velhos (Stenian-Tonian) event. Later on, this terrane collided with the TPAB at the beginning of the Brasiliano orogeny (D1 contractional deformation), and both domins were reworked by the transcurrent shear deformation of the D2 event

Padrões clínicos de acne em mulheres de diferentes faixas etárias

FUNDAMENTOS: Acne é dermatose comum que acomete ambos os gêneros e todas as faixas etárias. Mulheres apresentam diferentes padrões clínicos da doença, além de frequente persistência da acne após a adolescência. OBJETIVO: Analisar características clínicas e epidemiológicas associadas às diferentes faixas etárias acometidas por acne feminina. MÉTODOS: Estudo transversal envolvendo mulheres com diagnóstico de acne, atendidas em ambulatório de dermatologia geral. Variáveis relacionadas à doença e às pacientes foram avaliadas com o emprego de questionário padronizado. RESULTADOS: Avaliaram-se 103 pacientes, cuja idade média na época da consulta foi 21,7 ± 7,3 anos. Definiram-se dois subgrupos com idade de corte de 21 anos e idades médias de 15,8 ± 2,3 e 28,0 ± 5,1 anos. Houve correlação entre a duração do quadro e a idade das pacientes na consulta (R = 0,7). Observaram-se diferenças entre os grupos nas frequências de uso de contraceptivo oral combinado (OR = 48,1), lesões no colo (OR = 11,6), lesões no dorso (OR = 0,2), predominância na topografia superior da face (OR = 0,1) e idade de início das lesões (OR = 1,8). No grupo de mulheres adultas, 80% relataram início do quadro antes dos 20 anos. CONCLUSÕES: Identificaram-se padrões clínicos cronológicos e topográficos que caracterizaram a acne feminina em diferentes faixas etárias, alertando para a importância da abordagem diagnóstica e terapêutica individualizada.

Obstrução nasolacrimal congênita: fatores relacionados com a possibilidade de cura

OBJETIVO: Avaliar a chance de cura da obstrução nasolacrimal congênita de acordo com a idade em que se deu o início da epífora e o tratamento efetuado. MÉTODOS: Quarenta crianças portadoras de obstrução nasolacrimal congênita, atendidas no período de 1997 a 1999, foram estudadas retrospectivamente, avaliando-se: idade do início da epífora, tratamento efetuado e possibilidade de cura. Os dados foram submetidos à análise estatística e usou-se o teste de proporções binomiais para contrastes entre e dentro de populações. RESULTADOS: A proporção de cura foi menor quando a epífora se iniciou em idade superior a 4 meses de vida, havendo possibilidade de cura com massagem e/ou sondagem em mesmas proporções, sendo possível obter cura também em crianças com idade superior a 3 anos de vida. CONCLUSÃO: Os resultados mostram que a possibilidade de cura sofre a influência da época do início da epífora e que o tratamento com massagem ou sondagem pode ser efetivo, mesmo em crianças com idade superior a 3 anos de idade.

Efeitos da fisioterapia respiratória convencional versus aumento do fluxo expiratório na saturação de O2, freqüência cardíaca e freqüência respiratória, em prematuros no período pós-extubação

INTRODUÇÃO: Recém-nascidos (RN) prematuros apresentam elevada morbidade respiratória e necessidade de ventilação mecânica, assim, a fisioterapia respiratória é parte integrante da assistência neonatal. Objetivo: Comparar os efeitos da fisioterapia respiratória convencional (FRC) versus aumento do fluxo expiratório (AFE), na saturação de O2 (SpO2), freqüência cardíaca (FC) e na freqüência respiratória (FR) em prematuros no período pós-extubação. Método: Ensaio clínico randomizado realizado na UTI Neonatal do Hospital das Clínicas de BotucatuUNESP, comparando duas técnicas fisioterapêuticas, aplicadas em recém-nascidos prematuros, nas primeiras 48 horas pós-extubação. Para a análise estatística foram utilizados o teste t Student, Mann-Whitney, Qui-quadrado e o teste exato de Fisher, com nível de significância em 5%. Resultados: Os dois grupos de estudo: Grupo FRC (n= 20) e grupo AFE (n= 20), não diferiram quanto à idade gestacional (média de 28 semanas) e peso de nascimento (média de 1100 gramas). em ambos os grupos a síndrome do desconforto respiratório (SDR) foi o principal diagnóstico. A mediana da idade no início da fisioterapia foi de sete dias no grupo AFE e 11 dias na FRC. Ambas as técnicas produziram aumento significativo da SpO2 aos 10 e 30 minutos, sem alterações na FR. A FC aumentou significativamente após a FRC e não se alterou após o AFE. Conclusão: Os resultados sugerem que o AFE é menos estressante que a FRC e pode ser aplicado em prematuros no período pós-extubação. Nestes recém-nascidos o AFE parece ser seguro e benéfico a curto prazo.

Padrão de uso de alcool e outras drogas entre estudantes de Cascavel - PR

Pós-graduação em Educação - FFC

Evolução da obesidade da infância até a vida adulta entre mulheres da fila de espera para a cirurgia bariátrica pelo sistema único de saúde

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Uso do álcool em estudantes do município de Botucatu-SP: prevalência e fatores de risco

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Uma análise clinimétrica dos índices articular extra-articular do Juvenile Arthritis Damage Index(JADI-A e JADI-E) na artrite isiopática juvenil

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)