991 resultados para ID-TIMS
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Échelle(s) : [1:1 275 000 environ], Milliaria Romana quorum 75 gradui respondent [= 8,6 cm]
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Échelle(s) : [1:1 275 000 environ], Milliaria Romana quorum 75 gradui respondent [= 8,6 cm]
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L'article analitza la celebració de l'Id-al-ad·ha o "festa del sacrifici", ritual protagonitzat per la comunitat de musulmans el desè dia del mes de dhu-al-hijja. Es parteix d'exemples etnogràfics procedents del context de la diàspora musulmana al Tarragonès i de la societat emiral mauritana. El fenomen s'analitza des dels rols que els actors exerceixen en el ritual. L'argumentació vol subratllar la idea que tot ritual s'inscriu en un context social específic del qual n'és producte alhora que modulador, per mitjà del que Roy Rappaport anomena "missatges autoreferencials". Això no exclou l'existència d'un conjunt de denominadors comuns o "missatges canònics" entre les diverses pràctiques rituals referides.
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The Attorney General’s Consumer Protection Division receives hundreds of calls and consumer complaints every year. Follow these tips to avoid unexpected expense and disappointments. This record is about: ID Theft: Prevent & Protect
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Rapport de synthèseLes troubles de la glycosylation (Congenital Disorders of Glycosylation, CDG) regroupent une famille de maladies multi-systémiques héréditaires causées par des défauts dans la synthèse de glycoconjugés. La glycosylation est une réaction enzymatique consistant à lier de façon covalente un glucide à une chaîne peptidique ou une protéine. Il existe deux types de glycosylation. La N-gjycosylation est l'addition de glucides aux chaînes peptidiques en croissance dès leur entrée dans la lumière du réticulum endoplasmique. Elle s'effectue sur les futures glycoprotéines membranaires et conduit à des chaînes de sucres courtes et ramifiées. La O-glycosylation est l'addition de glucides au niveau des résidus hydroxylés des acides aminés sérine et thréonine des chaînes peptidiques déjà présentes dans la lumière de l'appareil de Golgi. Elle est, dans la plupart des cas, effectuée sur îes protéoglycanes et conduit à des chaînes de sucres longues et non ramifiées. La classification des CDG repose sur le niveau de l'étape limitante de la glycosylation. Les CDG de type 1, plus fréquents, regroupent les déficits enzymatiques se situant en amont du transfert de Poligosaccharide sur la chaîne peptidique. Les CDG de type 2 regroupent ceux ayant lieu en aval de ce transfert. Parmi les nombreux différents sous-types de CDG, le CDG de type ld est causé par une anomalie de la mannosyltransferase, enzyme codée par le gène ALG3 (chromosome 3q27). Jusqu'à ce jour, six patients atteints de CDG ld ont été reportés dans la littérature. Notre travail a permis de décrire un septième patient et d'affiner les caractéristiques cliniques, biologiques, neuroradiologiques et moléculaires du CDG ld. Notre patient est notamment porteur d'une nouvelle mutation de type missense sur le gène ALG3. Tous les patients atteints de CDG ld présentent une encéphalopathie progressive avec microcéphalie, retard psychomoteur sévère et épilepsie. Une ostéopénie marquée est présente chez certains patients. Elle est parfois sous diagnostiquée et révélée uniquement lors de fracture pathologique. Les patients atteints de CDG ld présentent également des traits dysmorphiques typiques, mais aucune atteinte multi-systémique ou anomalie biologique spécifique n'est retrouvée telle que dans les autres types de CDG. Le dépistage biochimique des troubles de la glycosylation se fait par une analyse simple et peu coûteuse qui est l'analyse de la transferrine sérique par isoelectrofocusing ou par électrophorèse capillaire. Un tel dépistage devrait être effectué chez tout patient présentant une encéphalopathie d'origine indéterminée, et cela même en l'absence d'atteinte multi- systémique. Notre travail a été publié sous forme d'article de type « short report », peer-reviewed, dans le Journal of Inherited Metabolic Diseases. Le Journal est une révue spécialisée du domaine des erreirs innées du métabolisme. S'agissant d'un seul patient rapporté, l'article ne montre que très synthétiquement le travail effectué, Pour cette raison un complément à l'article avec matériel, méthodes et résultats figure ci-après et concerne la partie de recherche moléculaire de notre travail. La doctorante a non seulement encadré personnellement le patient au niveau clinique et biochimique, mais a plus particulièrement mis au point l'analyse moléculaire du gène ALG3 dans le laboratoire de Pédiatrie Moléculaire pour la première fois ; cela a impliqué l'étude du gène, le choix des oligonucleotides et l'optimisation des réactions d'amplification et séquençage.
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Puteanus
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Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a family of multisystem inherited disorders caused by defects in the biosynthesis of N- or O-glycans. Among the many different subtypes of CDG, the defect of a mannosyltransferase encoded by the human ALG3 gene (chromosome 3q27) is known to cause CDG Id. Six patients with CDG Id have been described in the literature so far. We further delineate the clinical, biochemical, neuroradiological and molecular features of CDG Id by reporting an additional patient bearing a novel missense mutation in the ALG3 gene. All patients with CDG Id display a slowly progressive encephalopathy with microcephaly, severe psychomotor retardation and epileptic seizures. They also share some typical dysmorphic features but they do not present the multisystem involvement observed in other CDG syndromes or any biological marker abnormalities. Unusually marked osteopenia is a feature in some patients and may remain undiagnosed until revealed by pathological fractures. Serum transferrin screening for CDG should be extended to all patients with encephalopathy of unknown origin, even in the absence of multisystem involvement.
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Family impact (or family burden) is a concept born in the field of mental health that has successfully been exported to the ambit of intellectual disability (ID). However, differences in family impact associated with severe mental health disorders (schizophrenia), to ID or to mental health problems in ID should be expected. Seventy-two adults with intellectual disability clients of the Carmen Pardo-Valcarce Foundation's sheltered workshops and vocational employment programmes in Madrid (Spain), 203 adults diagnosed with schizophrenia from four Spanish Community Mental Health Services (Barcelona, Madrid, Granada and Navarra) and 90 adults with mental health problems in ID (MH-ID) from the Parc Sanitari Sant Joan de Déu Health Care Site in Sant Boi de Llobregat, Barcelona (Spain) were asked to participate in the present study along with their main caregivers. Family impact experienced by caregivers was assessed with the ECFOS-II/SOFBI-II scale (Entrevista de Carga Familiar Objetiva y Subjetiva/Objective and Subjective Family Burden Interview). In global terms, results showed that the higher family impact was found between caregivers to people with MH-ID. The interaction of both conditions (ID and mental health problems) results in a higher degree of burden on families than when both conditions are presented separately. There was also an impact in caregivers to people with schizophrenia, this impact being higher than the one detected in caregivers to people with intellectual disability. Needs of caregivers to people with disability should be addressed specifically in order to effectively support families.
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Mentellianus
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The U.S. Environmental Protection Agency (EPA) is completing a third five-year review of the E.I. du Pont de Nemours & Co., Inc., County Road X-23 Superfund site in Lee County, Iowa. The site is also known as the Baier and McCarl subsites. The EPA is inviting public comment on whether the current site remedy continues to be protective of public health and the environment. The Iowa Department of Public Health in cooperation with the Agency for Toxic Substances and Disease Registry (ATSDR) prepared this health consultation to review the current status of the Baier and McCarl subsites and to provide an evaluation of the public health status of these subsites. The information in this health consultation was current at the time of writing. Data that emerges later could alter this docum ent’s conclusions and recommendations.
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This letter has been prepared as a consultation to EPA regarding the first five-year review of the Mason City Coal Gasification Plant Site, located in Mason City, Iowa to provide an evaluation of the public health status of the site.
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This letter has been prepared as a consultation to EPA regarding the third five year review of the Northwestern States Portland Cement Company Site, located North of Mason City, Iowa in Cerro Gordo County to provide an evaluation of the public health status of the site.
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The United States Environmental Protection Agency (EPA) has requested the Iowa Department of Public Health (IDPH) Hazardous Waste Site Health Assessment Program to evaluate the health impacts of the proposed remedial strategy to be implemented at the Iowa City Former Manufactured Gas Plant Site (FMGP). The proposed remedial strategy to be implemented incorporates the following: 1) access restrictions through the continued operation of the Iowa-Illinois Manor and restriction on any future water well installation through continued implementation of a local environmental covenant; 2) previous site decommissioning activities that have restricted access to site contaminants; and 3) continued monitoring of the groundwater to ensure that contaminant levels in groundwater remain the same or are declining in concentration. This health consultation addresses potential health risks to people from exposure to the soil and vapors within the property. The information in this health consultation was current at the time of writing. Data that emerges later could alter this document’s conclusions and recommendations.