Nuoruusiän idiopaattinen skolioosi : itseopiskelumateriaali fysioterapeuttiopiskelijoille

Työn tavoitteena oli tuottaa itseopiskelumateriaali fysioterapeuttiopiskelijoille nuoruusiän idiopaattisesta skolioosista. Kouluikäisistä lapsista 80 prosentilla on todettu vartaloepäsymmetriaa, suurin osa näistä on toiminnallisia skoliooseja. Varsinaisia idiopaattisia skoliooseja ilmenee suomessa vuosittain noin 200 uutta tapausta. Idiopaattista skolioosia ei voida fysioterapian keinoin parantaa, mutta fysioterapeutti on usein arvioimassa tulisiko lapsi lähettää jatkotutkimuksiin. Fysioterapeutti on myös mukana skolioosipotilaan konservatiivisessa ja operatiivisessa hoidossa. Fysioterapeutti esimerkiksi ohjaa hoitoa tukevia harjoitteita ja kannustaa potilasta liikkumaan. Fysioterapian opinnoissa käsitellään skolioosin tutkimista ja hoitoa. Opinnoissa ei kuitenkaan välttämättä harjoitella esimerkiksi skoliometrimittausta. Tuotetun itseopiskelumateriaalin tarkoitus on antaa fysioterapeuttiopiskelijalle syventävää tietoa skolioosista, sen synnystä, tutkimisesta ja hoitamisesta. Opinnäytetyön teoriaosassa käsitellään skolioosia ja erityisesti nuoruusiän idiopaattista skolioosia. Teoriaosasta on poimittu oleelliset asiat mahdollisimman tiiviissä ja selkeässä muodossa itseopiskelumateriaaliin. Itseopiskelumateriaali on tallennettu .pdf -muodossa CD-ROM:lle ja sitä on tarkoitus katsoa tietokoneen näytöltä. Itseopiskelumateriaali on tarkoitettu Kunto-Stadian opiskelijoiden käyttöön. Materiaali sisältää viisi kokonaisuutta: johdanto, yleistä skolioosista, nuoruusiän idiopaattinen skolioosi, nuoruusiän idiopaattisen skolioosin tutkiminen ja nuoruusiän idiopaattisen skolioosin hoito. Materiaalia on havainnollistettu kuvilla. Materiaalista löytyy lähdeluettelo ja pohdittavaksi tarkoitettuja kysymyksiä. Materiaalissa on otettu huomioon hyvän oppimateriaalin kriteereitä. Materiaali esitestattiin Kunto-Stadian opiskelijoilla ja sitä kehitettiin annetun palautteen perusteella. Jatkokehittämisehdotuksena voisi olla itseopiskelumateriaalin toimivuuden tutkiminen ja materiaalin kehittäminen. Erityisesti materiaalin ulkoasua voisi kehittää yhteistyössä viestinnän ammattilaisen kanssa. Materiaalia voisi myös kehittää ryhmäopetukseen soveltuvaksi.

A new highly penetrant form of obesity due to deletions on chromosome 16p11.2.

Obesity has become a major worldwide challenge to public health, owing to an interaction between the Western 'obesogenic' environment and a strong genetic contribution. Recent extensive genome-wide association studies (GWASs) have identified numerous single nucleotide polymorphisms associated with obesity, but these loci together account for only a small fraction of the known heritable component. Thus, the 'common disease, common variant' hypothesis is increasingly coming under challenge. Here we report a highly penetrant form of obesity, initially observed in 31 subjects who were heterozygous for deletions of at least 593 kilobases at 16p11.2 and whose ascertainment included cognitive deficits. Nineteen similar deletions were identified from GWAS data in 16,053 individuals from eight European cohorts. These deletions were absent from healthy non-obese controls and accounted for 0.7% of our morbid obesity cases (body mass index (BMI) >or= 40 kg m(-2) or BMI standard deviation score >or= 4; P = 6.4 x 10(-8), odds ratio 43.0), demonstrating the potential importance in common disease of rare variants with strong effects. This highlights a promising strategy for identifying missing heritability in obesity and other complex traits: cohorts with extreme phenotypes are likely to be enriched for rare variants, thereby improving power for their discovery. Subsequent analysis of the loci so identified may well reveal additional rare variants that further contribute to the missing heritability, as recently reported for SIM1 (ref. 3). The most productive approach may therefore be to combine the 'power of the extreme' in small, well-phenotyped cohorts, with targeted follow-up in case-control and population cohorts.

Ruotsin kielen lukion oppikirjat kulttuurienvälisen viestinnän näkökulmasta

Abstract

Causal relationship between obesity and vitamin D status: bi-directional Mendelian randomization analysis of multiple cohorts.

BACKGROUND: Obesity is associated with vitamin D deficiency, and both are areas of active public health concern. We explored the causality and direction of the relationship between body mass index (BMI) and 25-hydroxyvitamin D [25(OH)D] using genetic markers as instrumental variables (IVs) in bi-directional Mendelian randomization (MR) analysis. METHODS AND FINDINGS: We used information from 21 adult cohorts (up to 42,024 participants) with 12 BMI-related SNPs (combined in an allelic score) to produce an instrument for BMI and four SNPs associated with 25(OH)D (combined in two allelic scores, separately for genes encoding its synthesis or metabolism) as an instrument for vitamin D. Regression estimates for the IVs (allele scores) were generated within-study and pooled by meta-analysis to generate summary effects. Associations between vitamin D scores and BMI were confirmed in the Genetic Investigation of Anthropometric Traits (GIANT) consortium (n = 123,864). Each 1 kg/m(2) higher BMI was associated with 1.15% lower 25(OH)D (p = 6.52×10⁻²⁷). The BMI allele score was associated both with BMI (p = 6.30×10⁻⁶²) and 25(OH)D (-0.06% [95% CI -0.10 to -0.02], p = 0.004) in the cohorts that underwent meta-analysis. The two vitamin D allele scores were strongly associated with 25(OH)D (p≤8.07×10⁻⁵⁷ for both scores) but not with BMI (synthesis score, p = 0.88; metabolism score, p = 0.08) in the meta-analysis. A 10% higher genetically instrumented BMI was associated with 4.2% lower 25(OH)D concentrations (IV ratio: -4.2 [95% CI -7.1 to -1.3], p = 0.005). No association was seen for genetically instrumented 25(OH)D with BMI, a finding that was confirmed using data from the GIANT consortium (p≥0.57 for both vitamin D scores). CONCLUSIONS: On the basis of a bi-directional genetic approach that limits confounding, our study suggests that a higher BMI leads to lower 25(OH)D, while any effects of lower 25(OH)D increasing BMI are likely to be small. Population level interventions to reduce BMI are expected to decrease the prevalence of vitamin D deficiency.

Euroopan koulutusjärjestelmässä tulisi panostaa tieto- ja viestintäteknologiaan

Osastopäällikkö Kaisa Kautto-Koivulan haastattelu