879 resultados para Genetic research


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A dissertação de mestrado “O Impacto das Novas Biotecnologias no Pensamento Político – A problemática das células estaminais embrionárias” partiu do pressuposto basilar de que a Humanidade se depara com uma ruptura de modelo de pensamento sem paralelo na História. O Homem detém hoje um conhecimento científico sem precedentes e vê-se perante o potencial das novas biotecnologias que, pela primeira, vez podem alterar a forma de olhar sobre si próprio, não apenas enquanto ser social mas sobretudo como entidade biológica. Todo o enquadramento da dissertação tem em consideração os diferentes momentos da História em que certos homens levados pela inevitabilidade do progresso intelectual e científico contribuíram decisivamente para alterar profundamente os modelos de pensamento. Modelos que, surgidos em determinado contextos históricos, foram considerados de ruptura e revolucionários. Em sentido contrário, numa espécie de reacção conservadora, foram surgindo forças de autoridade e de poder, rejeitando novos modelos e paradigmas que, de uma maneira ou de outra, pudessem pôr em causa o sistema de sociedade instituído. As grandes rupturas na História da Humanidade resultaram desse confronto de ideias, entre um modelo de pensamento vigente e um novo paradigma proposto. Ao longo da dissertação apresentada são analisados vários períodos de ruptura, com particular enfoque para o advento da genética no século XIX e posterior revolução biotecnológica nos Estados Unidos que, num futuro próximo, poderá vir a curar doenças congénitas e degenerativas, funcionando como uma espécie de “kit de reparação do corpo humano, e, num horizonte mais alargado, poderá potenciar a possibilidade da criação de um “outro eu”, produto do Homem e não do livre arbítrio. Pela primeira vez, o Homem tem conhecimento e técnica para criar um mundo pós-humano, onde cada um é resultado da vontade individual dos seus progenitores, dando-se, assim, início a uma nova História. Mas, tudo isto levanta uma série de questões morais, éticas e políticas. Dilemas quanto aos processos de investigação e quanto às consequências que a sua aplicação poderá trazer para a própria Humanidade. Como trabalho de Ciência Política não cabe no propósito deste tecer cenários filosóficos quanto ao futuro do Homem face aos avanços da investigação genética, mas sim tentar analisar e procurar encontrar um padrão de comportamento na forma como os legisladores e governantes, mediante a sua base doutrinária, têm abordado uma matéria cujas implicações terão eventualmente impacto na concepção da própria Humanidade.

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Nutrigenetics and personalised nutrition are components of the concept that in the future genotyping will be used as a means of defining dietary recommendations to suit the individual. Over the last two decades there has been an explosion of research in this area, with often conflicting findings reported in the literature. Reviews of the literature in the area of apoE genotype and cardiovascular health, apoA5 genotype and postprandial lipaemia and perilipin and adiposity are used to demonstrate the complexities of genotype-phenotype associations and the aetiology of apparent between-study inconsistencies in the significance and size of effects. Furthermore, genetic research currently often takes a very reductionist approach, examining the interactions between individual genotypes and individual disease biomarkers and how they are modified by isolated dietary components or foods. Each individual possesses potentially hundreds of 'at-risk' gene variants and consumes a highly-complex diet. In order for nutrigenetics to become a useful public health tool, there is a great need to use mathematical and bioinformatic tools to develop strategies to examine the combined impact of multiple gene variants on a range of health outcomes and establish how these associations can be modified using combined dietary strategies.

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Soybean, an important source of vegetable oils and proteins for humans, has undergone significant phenotypic changes during domestication and improvement. However, there is limited knowledge about genes related to these domesticated and improved traits, such as flowering time, seed development, alkaline-salt tolerance, and seed oil content (SOC). In this study, more than 106,000 single nucleotide polymorphisms (SNPs) were identified by restriction site associated DNA sequencing of 14 wild, 153 landrace, and 119 bred soybean accessions, and 198 candidate domestication regions (CDRs) were identified via multiple genetic diversity analyses. Of the 1489 candidate domestication genes (CDGs) within these CDRs, a total of 330 CDGs were related to the above four traits in the domestication, gene ontology (GO) enrichment, gene expression, and pathway analyses. Eighteen, 60, 66, and 10 of the 330 CDGs were significantly associated with the above four traits, respectively. Of 134 traitassociated CDGs, 29 overlapped with previous CDGs, 11 were consistent with candidate genes in previous trait association studies, and 66 were covered by the domesticated and improved quantitative trait loci or their adjacent regions, having six common CDGs, such as one functionally characterized gene Glyma15 g17480 (GmZTL3). Of the 68 seed size (SS) and SOC CDGs, 37 were further confirmed by gene expression analysis. In addition, eight genes were found to be related to artificial selection during modern breeding. Therefore, this study provides an integrated method for efficiently identifying CDGs and valuable information for domestication and genetic research.

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O presente estudo propõe uma interpretação da Psicologia Social como expressão da relação homem/meio, baseada no modelo dialético genético-estrutural Piagetano. É conceituada uma interdependência entre diferentes níveis de análise teórica e uma continuidade do mais simples ao complexo, mantendo-se a autonomia relativa, em cada nível que, com suas próprias leis, obedecerá ao sistema global da organização vital: níveis biológicos, psicológicos e sociológicos encadeiam-se, sem que se possa definir um limite estrito entre eles. Supera-se assim o problema metodológico de abstração de níveis que leva a consideráveis distorções, especialmente quando se abstrai o nível político-social. Psicologia Social será o estudo da ação que uma estrutura social provoca no indivíduo e a ação recíproca que o indivíduo exerce sobre a estrutura social: o sujeito participa ativamente, em grupo, da construção da estrutura que sobre ele atua. Frente à abordagem psicossocial dominante, empírico-analítica e à abordagem alternativa, histórico-social, e introduzida uma visão interacionista que integra como complementares posições conflitantes, sendo criticadas teorias que pretendem reduzir o comportamento humano ao meio ou ao sujeito. É proposta uma teoria psicobiológica da relação homem/meio que definira o grau de desenvolvimento atingido pelo indivíduo e grupo como função da interação permitida: se o contexto for repressor, ocorrera uma atualização empobrecida de fenótipos culturais. O psicólogo social deverá ter um enfoque do desenvolvimento do indivíduo e sociedade, para poder atuar de forma politicamente relevante. A ideologia ê interpretada como expressa0 de uma função humana mais geral, a função simbólica e será sempre dependente da autorregularão atingida pelo grupo em um contexto sócio-político específico. Como uma ação concreta sempre é ideológica por sua práxis, um nível meta-ideológico só será atingido através da atuação num nível ideológico; apenas através da pesquisa psico e sociogenética se atingirá um dado não-ideológico.

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A obtenção de marcas genéticas, quer sejam para resistência a drogas, quer para auxotrofia, é uma etapa trabalhosa mas importante em pesquisa genética. Esse trabalho visou a obtenção de mutantes auxotróficos de Trichoderma harzianum utilizando-se a técnica de enriquecimento por filtração. A técnica mostrou-se superior à técnica convencional de isolamento total. Doze mutantes auxotróficos obtidos foram testados quanto a estabilidade, crescimento e resistência ao fungicida benomil. Eles apresentaram taxas de crescimento e esporulação comparáveis à linhagem parental e dois mutantes foram resistentes a benomil em uma concentração de 500µg/ml.

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Foi utilizada uma análise de segregação com o uso da inferência Bayesiana para estimar componentes de variância e verificar a presença de genes de efeito principal (GEP) influenciando duas características de carcaça: gordura intramuscular (GIM), em %, e espessura de toucinho (ET), em mm; e uma de crescimento, ganho de peso (g/dia) dos 25 aos 90 kg de peso vivo (GP). Para este estudo, foram utilizadas informações de 1.257 animais provenientes de um delineamento de F2, obtidos do cruzamento de suínos machos Meishan e fêmeas Large White e Landrace. No melhoramento genético animal, os modelos poligênicos finitos (MPF) podem ser uma alternativa aos modelos poligênicos infinitesimais (MPI) para avaliação genética de características quantitativas usando pedigrees complexos. MPI, MPF e MPI combinado com MPF foram empiricamente testados para se estimar componentes de variâncias e número de genes no MPF. Para a estimação de médias marginais a posteriori de componentes de variância e de parâmetros, foi utilizada uma metodologia Bayesiana, por meio do uso da Cadeia de Markov, algoritmos de Monte Carlo (MCMC), via Amostrador de Gibbs e Reversible Jump Sampler (Metropolis-Hastings). em função dos resultados obtidos, pode-se evidenciar quatro GEP, sendo dois para GIM e dois para ET. Para ET, o GEP explicou a maior parte da variação genética, enquanto, para GIM, o GEP reduziu significativamente a variação poligênica. Para a variação do GP, não foi possível determinar a influência do GEP. As herdabilidades estimadas ajustando-se MPI para GIM, ET e GP foram de 0,37; 0,24 e 0,37, respectivamente. Estudos futuros com base neste experimento que usem marcadores moleculares para mapear os genes de efeito principal que afetem, principalmente GIM e ET, poderão lograr êxito.

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Pós-graduação em Zootecnia - FMVZ

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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Pós-graduação em Direito - FCHS

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The growing knowledge on physiology, cell biology and biochemistry of the reproductive organs has provided many insights into molecular mechanisms that are required for successful reproduction. Research directed at the investigation of reproduction physiology in domestic animals was hampered in the past by a lack of species-specific genomic information. The genome sequences of dog, cattle and horse have become publicly available in 2005, 2006 and 2007 respectively. Although the gene content of mammalian genomes is generally very similar, genes involved in reproduction tend to be less conserved than the average mammalian gene. The availability of genome sequences provides a valuable resource to check whether any protein that may be known from human or mouse research is present in cattle and/or horse as well. Currently there are more than 200 genes known that are involved in the production of fertile sperm cells. Great progress has been made in the understanding of genetic aberrations that lead to male infertility. Additionally, the first genetic mechanisms are being discovered that contribute to the quantitative variation of fertility traits in fertile male animals. Here, I will review some selected aspects of genetic research in male fertility and offer some perspectives for the use of genomic sequence information.

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Linguistic palaeontology permits the identification of two language families whose linguistic ancestors pose the likeliest candidates for the original domesticators of rice, viz. Hmong-Mien and Austroasiatic. In the 2009 model, the ancient Hmong-Mien was identified as the primary domesticators of Asian rice, and the ancient Austroasiatics as the secondary domesticators. Recent rice genetic research leads to the modification of this model for rice domestication, but falls short of identifying the original locus of rice domestication. At the same time, the precise whereabouts of the Austroasiatic homeland remains disputed. Linguistic evidence unrelated to rice agriculture has been adduced to support a southern homeland for Austroasiatic somewhere within the Bay of Bengal littoral. The implications of new rice genetic research are discussed, the linguistic palaeontological evidence is reassessed, and an enduring problem with the archaeology of rice agriculture is highlighted.

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An oral interview with Dianna Milewicz, M.D., Ph.D., Professor and Vice Chairman of the Department of Internal Medicine at The University of Texas Medical School at Houston and Director of the M.D./Ph.D. Program and co-Director of the Biomedical Engineering Center. Her research interests include the genetic basis of cardiovascular diseases, and understanding the effect of identified mutations on protein function. She has recently established a genetic core laboratory to provide molecular biology and genetic expertise to clinicians who want to initiate genetic studies on their patient populations.

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At issue is whether or not isolated DNA is patent eligible under the U.S. Patent Law and the implications of that determination on public health. The U.S. Patent and Trademark Office has issued patents on DNA since the 1980s, and scientists and researchers have proceeded under that milieu since that time. Today, genetic research and testing related to the human breast cancer genes BRCA1 and BRCA2 is conducted within the framework of seven patents that were issued to Myriad Genetics and the University of Utah Research Foundation between 1997 and 2000. In 2009, suit was filed on behalf of multiple researchers, professional associations and others to invalidate fifteen of the claims underlying those patents. The Court of Appeals for the Federal Circuit, which hears patent cases, has invalidated claims for analyzing and comparing isolated DNA but has upheld claims to isolated DNA. The specific issue of whether isolated DNA is patent eligible is now before the Supreme Court, which is expected to decide the case by year's end. In this work, a systematic review was performed to determine the effects of DNA patents on various stakeholders and, ultimately, on public health; and to provide a legal analysis of the patent eligibility of isolated DNA and the likely outcome of the Supreme Court's decision. ^ A literature review was conducted to: first, identify principle stakeholders with an interest in patent eligibility of the isolated DNA sequences BRCA1 and BRCA2; and second, determine the effect of the case on those stakeholders. Published reports that addressed gene patents, the Myriad litigation, and implications of gene patents on stakeholders were included. Next, an in-depth legal analysis of the patent eligibility of isolated DNA and methods for analyzing it was performed pursuant to accepted methods of legal research and analysis based on legal briefs, federal law and jurisprudence, scholarly works and standard practice legal analysis. ^ Biotechnology, biomedical and clinical research, access to health care, and personalized medicine were identified as the principle stakeholders and interests herein. Many experts believe that the patent eligibility of isolated DNA will not greatly affect the biotechnology industry insofar as genetic testing is concerned; unlike for therapeutics, genetic testing does not require tremendous resources or lead time. The actual impact on biomedical researchers is uncertain, with greater impact expected for researchers whose work is intended for commercial purposes (versus basic science). The impact on access to health care has been surprisingly difficult to assess; while invalidating gene patents might be expected to decrease the cost of genetic testing and improve access to more laboratories and physicians' offices that provide the test, a 2010 study on the actual impact was inconclusive. As for personalized medicine, many experts believe that the availability of personalized medicine is ultimately a public policy issue for Congress, not the courts. ^ Based on the legal analysis performed in this work, this writer believes the Supreme Court is likely to invalidate patents on isolated DNA whose sequences are found in nature, because these gene sequences are a basic tool of scientific and technologic work and patents on isolated DNA would unduly inhibit their future use. Patents on complementary DNA (cDNA) are expected to stand, however, based on the human intervention required to craft cDNA and the product's distinction from the DNA found in nature. ^ In the end, the solution as to how to address gene patents may lie not in jurisprudence but in a fundamental change in business practices to provide expanded licenses to better address the interests of the several stakeholders. ^

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Population genetics of two species of mass copepods Undinula darwini and Calanus australis, with different range types, is investigated. Both species exhibit considerable genetic diversity, especially C. australis (observed heterozygoticity = 0.36), which inhabits a variable biotope in the zone of the Peru current. Samples of both species exhibited highly significant genetic heterogeneity as well as heterozygote deficiency compared with the situation expected from the Hardy-Weinberg law. Contribution of distance isolation to genetic differentiation of populations is estimated. Gene drift is discussed as a source of heterogeneity in populations of planktic copepods. Possible aspects of population genetic research on marine plank-tic crustaceans are discussed.