A Síndrome progeróide de Hutchinson-Gilford e suas complicações na cavidade oral

Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Medicina Dentária

El cuidador familiar de la persona con depresión

Objetivos:caracterizar la depresión en la perspectiva del familiar;identificar los efectos de la conducta del paciente en el familiar;describir las estrategias utilizadas por el familiar para cuidar del paciente con depresión.Método: diseño de la investigación es de naturaleza cualitativa y inductiva, usando la Teoría Fundamentada. Investigación tuvo lugar en 2 polos de las consultas externas del Departamento de Psiquiatría y Salud Mental, Hospital de Évora, Portugal, en 2 ciudades diferentes, durante Febrero y Julio, 2009. La selección de participantes se hizo mediante la muestra no probabilística intencional de acuerdo con los criterios: ser familiar de una persona con diagnóstico clínico de reacción depresiva breve o prolongada(CIE-9);vivir con el paciente que sufre de depresión;tener capacidad cognitiva que permite la recogida de información; participación voluntaria en el estudio. Se realizaron entrevistas narrativas semiestructuradas a 12 familiares, 9 hombres y 3 mujeres . Las entrevistas se llevaron a cabo en los hogares, fueran grabadas en audio y transcritas por mí. Resultados:la codificación axial nos permitió identificar 3 categorías: 1ª- características de la depresión- Para el familiar la depresión es una enfermedad extraña que a veces no parece ser una enfermedad, sino más bien una falta de voluntad para hacer algo; el paciente tiene un comportamiento conflictivo e inconstante, deja de invertir en las relaciones familiares, se aísla y deja de hacer las tareas del hogar; el paciente no hace un esfuerzo por mejorar. 2ª cambios en los familiares -hay cambios en los roles, los niños asumen el papel de los padres y los hombres el papel de la mujeres. Los miembros de la familia están tristes, y algunos tienen manifestaciones somáticas y comportamientos depresivos.No comprenden lo que está sucediendo y no saben cómo manejar la situación.Los niños tienen fracaso escolar y los adultos tienen falta de concentración en el trabajo.Los miembros de la familia saben que su comportamiento ha cambiado, hay menos diálogo, tienen menos tolerancia e se irritan más fácilmente. 3ª estrategias de cuidado- hay dos estrategias para el cuidado, la comprensión y el conflicto. La comprensión es utilizada por los niños, a través de palabras de aliento y pequeños juegos. El conflicto es utilizado por los adultos obligando el paciente a realizar las actividades del hogar, a participar en actividades sociales y asumir su papel en la familia. Discusión:Cuando hay una persona con depresión en la familia todo cambia y los familiares tienen que cuidarla, porque el hospital es un recurso de última línea y es en el hogar que lo paciente se queda. Pero la familia no sabe cómo hacerlo y de hecho las enfermeras no prestan mucha atención a los cuidadores.Es necesario que las enfermeras saben las dificultades que enfrentan las familias para que puedan ayudar a cuidar de su familiar con la depresión a través del enseno de lo que es la depresión, sus manifestaciones, tratamiento y su pronóstico. Junto con los miembros de la familia, las enfermeras pueden ayudar a definir los planes de acción para la adaptación al rol de cuidador.Ayudar al cuidador a cuidar en armonía es una función de enfermería que se traduce en beneficios en la salud y el bienestar de la familia.

El cuidador familiar de la persona con depresión

Objetivos:caracterizar la depresión en la perspectiva del familiar;identificar los efectos de la conducta del paciente en el familiar;describir las estrategias utilizadas por el familiar para cuidar del paciente con depresión.Método: diseño de la investigación es de naturaleza cualitativa y inductiva, usando la Teoría Fundamentada. Investigación tuvo lugar en 2 polos de las consultas externas del Departamento de Psiquiatría y Salud Mental, Hospital de Évora, Portugal, en 2 ciudades diferentes, durante Febrero y Julio, 2009. La selección de participantes se hizo mediante la muestra no probabilística intencional de acuerdo con los criterios: ser familiar de una persona con diagnóstico clínico de reacción depresiva breve o prolongada(CIE-9);vivir con el paciente que sufre de depresión;tener capacidad cognitiva que permite la recogida de información; participación voluntaria en el estudio. Se realizaron entrevistas narrativas semiestructuradas a 12 familiares, 9 hombres y 3 mujeres . Las entrevistas se llevaron a cabo en los hogares, fueran grabadas en audio y transcritas por mí. Resultados:la codificación axial nos permitió identificar 3 categorías: 1ª- características de la depresión- Para el familiar la depresión es una enfermedad extraña que a veces no parece ser una enfermedad, sino más bien una falta de voluntad para hacer algo; el paciente tiene un comportamiento conflictivo e inconstante, deja de invertir en las relaciones familiares, se aísla y deja de hacer las tareas del hogar; el paciente no hace un esfuerzo por mejorar. 2ª cambios en los familiares -hay cambios en los roles, los niños asumen el papel de los padres y los hombres el papel de la mujeres. Los miembros de la familia están tristes, y algunos tienen manifestaciones somáticas y comportamientos depresivos.No comprenden lo que está sucediendo y no saben cómo manejar la situación.Los niños tienen fracaso escolar y los adultos tienen falta de concentración en el trabajo.Los miembros de la familia saben que su comportamiento ha cambiado, hay menos diálogo, tienen menos tolerancia e se irritan más fácilmente. 3ª estrategias de cuidado- hay dos estrategias para el cuidado, la comprensión y el conflicto. La comprensión es utilizada por los niños, a través de palabras de aliento y pequeños juegos. El conflicto es utilizado por los adultos obligando el paciente a realizar las actividades del hogar, a participar en actividades sociales y asumir su papel en la familia. Discusión:Cuando hay una persona con depresión en la familia todo cambia y los familiares tienen que cuidarla, porque el hospital es un recurso de última línea y es en el hogar que lo paciente se queda. Pero la familia no sabe cómo hacerlo y de hecho las enfermeras no prestan mucha atención a los cuidadores.Es necesario que las enfermeras saben las dificultades que enfrentan las familias para que puedan ayudar a cuidar de su familiar con la depresión a través del enseno de lo que es la depresión, sus manifestaciones, tratamiento y su pronóstico. Junto con los miembros de la familia, las enfermeras pueden ayudar a definir los planes de acción para la adaptación al rol de cuidador.Ayudar al cuidador a cuidar en armonía es una función de enfermería que se traduce en beneficios en la salud y el bienestar de la familia.

El proceso de transición del familiar, a cuidador de la persona con depresión

El proceso de transición del familiar, a cuidador de la persona con depresión Método: diseño de la investigación es de naturaleza cualitativa y inductiva, usando la Teoría Fundamentada. Investigación tuvo lugar en 2 polos de las consultas externas del Departamento de Psiquiatría y Salud Mental, Hospital de Évora, Portugal, en 2 ciudades diferentes, durante Febrero y Julio, 2009. La selección de participantes se hizo mediante la muestra no probabilística intencional de acuerdo con los criterios: adulto y/o anciano con un diagnóstico clínico de reacción depresiva breve o prolongada (CIE-9); vivir con familiares; capacidad cognitiva para permitir la recogida de datos; participación voluntaria del paciente y su familia. Se realizaron entrevistas narrativas semiestructuradas a 8 familias, correspondientes a 20 participantes. Resultados: la codificación axial nos permitió identificar 2 categorías: 1ª- narrativa de la enfermedad (inicio, causas, manifestaciones y la caracterización de la depresión). El inicio es identificado por la familia y el paciente, mientras que las causas se identifican sólo por el paciente. Para el familiar la depresión se manifiesta por comportamientos agresivos, aislamiento, desinversión y pasividad; para el paciente, se manifiesta por señales somáticas, pérdida de la voluntad, tristeza, miedo y aislamiento. Para el familiar es una cosa mala porque destruye las relaciones familiares y manipuladora porque es una manera de conseguir lo que el paciente quiere; para el paciente es una cosa de la cabeza, que no se ve, es inconstante y cambia a la persona. 2ª- estrategias de cuidado (escape, indiferencia, conflicto, chantaje).Como manera de cuidar, el familiar está menos tiempo en el hogar para evitar conflictos, aumenta el consumo de alcohol como vía de escape, ignora la conducta del paciente para no molestarlo, como una forma de estimular exige que el paciente haga actividades, y niega actividades sociales si el paciente no lo acompaña, para que él se aísle menos. A veces responsabiliza al paciente por la inestabilidad de la familia, intentando así ayudarle a ser consciente de su comportamiento. No participa en las consultas médicas para que el paciente se sienta más cómodo y rara vez participa en las tareas del hogar, también para que el paciente haga alguna actividad. Discusión: de alguna manera los familiares cambian, para atender a las necesidades del paciente y el papel de cuidador se construye cada día en la interacción entre las personas que cohabitan, de modo que el cuidado tendrá características particulares. Todo lo que el familiar hace, tiene la intención de ayudar al paciente a mejorar y superar su depresión a través de un modo diferente de cuidado. Algunas veces hay un sentimiento de culpa, como consecuencia no de haber cometido una mala acción, sino por haber tenido un comportamiento más duro con el paciente y no saber se eso es lo correcto. Así, es muy importante la intervención de enfermería para que los cuidadores reciban orientaciones y apoyo y la transición se haga armoniosamente.

Yo, la depresión y el cuidador familiar

Objetivos - Caracterizar la depresión en la perspectiva de quien la vive; - Caracterizar el papel del cuidador familiar en la perspectiva del paciente; - Describir las reacciones del paciente en la relación con los cuidadores familiares. Método: diseño de la investigación es de naturaleza cualitativa y inductiva, usando la Teoría Fundamentada. La investigación tuvo lugar en 2 polos de las consultas externas del Departamento de Psiquiatría y Salud Mental, Hospital de Évora, Portugal, en 2 ciudades diferentes, durante Febrero y Julio, 2009. La selección de participantes se hizo mediante la muestra no probabilista intencional de acuerdo con los criterios: ser adulto y/o anciano con un diagnóstico clínico de depresión; vivir con familiares en su casa; tener capacidad cognitiva para permitir la recogida de datos; participación voluntaria del paciente en el estudio. Se realizaron entrevistas narrativas semiestructuradas a 8 pacientes, 1 hombre y 7 mujeres. Resultados: la codificación axial nos permitió identificar 4 categorías: - 1ª narrativa del proceso de enfermar-se - tiene múltiples facetas, con una clara identificación del comienzo, causas (acontecimientos de vida, actividad laboral, conflictos familiares), características (es inconstante, no se ve pero cambia la persona, es una enfermedad de la cabeza) y manifestaciones de la enfermedad (somáticas y del comportamiento, alteraciones de las actividades de vida); - 2ª la depresión y yo - la relación dual entre el paciente y la depresión, las estrategias para hacer frente a la enfermedad, el auto-aprendizaje, la búsqueda de ayuda, la gestión de la medicación, los sentimientos, los deseos; - 3ª leer el familiar que cuida - la interpretación y el significado atribuido por el paciente al comportamiento del cuidador; el sentimiento de no sentirse cuidado, la falta de comprensión y paciencia, el chantaje emocional, las amenazas, la agresión verbal, la indiferencia, la falta de diálogo, el control excesivo, la incapacidad para escuchar, las tentativas fracasadas para ayudar; - 4ª-Yo, y la relación con el familiar cuidador - el paciente no reconoce la capacidad al familiar para ayudar, ignora sus consejos y opiniones y se siente perdido y sin saber qué hacer, evita el dialogo y se aísla o sale de casa por períodos, no comprende el familiar, ni sabe lo que el piensa acerca de su situación de salud, se siente solo. Discusión: la relación entre el paciente y la depresión es muy intimista, cerrada y el familiar no hace parte de ella. El paciente no comprende el familiar, pero el familiar también no comprende el paciente. Entre el paciente y el familiar hay una brecha y el paciente no reconoce el familiar como elemento importante en su recuperación, no le reconoce capacidad ni competencia. Entonces, la enfermera tiene un papel fundamental como mediadora, no solo en el conflicto, pero también en la enseñanza de estrategias de comunicación y a través de la enseñanza de lo que es la depresión, sus manifestaciones, tratamiento y su pronóstico. Si la enfermera conocer las dificultades del paciente y sus sentimientos hacia el familiar cuidador, podrá intervenir y planear juntamente con el paciente y su familiar, intervenciones psicosociales que contribuyan para el bien estar de la familia, de modo a que el hogar sea un espacio terapéutico

Genetic profiling of ApoE in dementia

A demência é uma das principais causas de incapacidade entre os idosos, afetando mais de 36 milhões de pessoas em todo o mundo. É caracterizada pela deterioração progressiva das funções cognitivas, resultando em dificuldades no desempenho das atividades diárias do indivíduo. A idade de aparecimento dos sintomas, bem como a sua taxa de progressão, são variáveis entre a maior parte das demências, sendo estas geralmente caracterizadas por uma natureza progressiva, aumentando de gravidade ao longo do tempo. Entre os tipos mais frequentes de demência encontram-se a Doença de Alzheimer (DA), Demência Vascular, Demência de Corpos de Lewy e Demência Frontotemporal. O diagnóstico diferencial das demências é realizado tipicamente por testes neuro-psicológicos (para a exclusão de outras demências) e por exames imagiológicos. Contudo, muitos dos sintomas clínicos característicos podem sobrepor-se entre os diversos tipos de demência, o que pode constituir um problema devido a falta de especificidade e erros de diagnóstico. A compreensão dos fatores de risco ambientais e genéticos que podem modular o aparecimento e/ou progressão de doenças abre novas perspetivas relativamente à gestão destas neuropatologias. O gene da apolipoproteína E (ApoE) é reconhecido como o maior fator de risco na demência, desempenhando um papel central em particular no desenvolvimento da DA, sendo que os portadores do alelo ε4 são mais suscetíveis para a doença. Além disso, possíveis associações foram também propostas entre este gene e outras doenças neurológicas, sendo no entanto estes dados ainda controversos. Assim, o objetivo principal deste trabalho consistiu em determinar as frequências alélicas e genotípicas do gene ApoE num grupo de estudo piloto de pacientes com demência na região de Aveiro. Este grupo foi subdividido com base no diagnóstico neuroquímico, no qual foram avaliados os níveis de Aβ1-42, Tau-total e fosfo-Tau 181 no líquido cefalorraquidiano dos pacientes. Como resultado, observou-se que o alelo ε3 foi o mais frequente no grupo total, independentemente do tipo de patologia, e que o alelo ε2 foi o menos comum. O alelo ε4 foi de facto mais frequente em pacientes com DA do que em pacientes com outras neuropatologias, o que está de acordo com a relação proposta por outros autores. Adicionalmente, foi possível verificar que a frequência deste alelo nos pacientes com patologia amilóide é semelhante à observada no grupo DA, sugerindo um papel relevante para o ApoE no metabolismo e acumulação cerebral do Aβ. Consequentemente, estes indivíduos podem ter uma maior suscetibilidade para o desenvolvimento de DA no futuro. Deste modo, os nossos dados corroboram a ideia de que o alelo ε4 é um forte fator de risco para a DA e que deve ser considerado como um teste genético relevante que pode contribuir para o diagnóstico clínico da demência.

Spectral analysis of embolic signals

Tese de dout., Engenharia Electrónica e Computação, Faculdade de Ciências e Tecnologia, Univ. do Algarve, 2005

Deteção automática de eventos em sinais Doppler de fluxo sanguíneo

Os sinais de fluxo sanguíneo são sinais aleatórios que, além de variarem de individuo para individuo, variam também consoante o ciclo cardíaco em análise. Sendo o diagnóstico de patologias cardiovasculares fortemente baseado em sinais de ultrassom Doppler representados em forma de espectrograma, e tendo em consideração que o ruído do tipo speckle é parte integrante dos sinais ultrassónicos, torna-se vital a pesquisa de métodos de eliminação desse tipo de ruído e de caracterização precisa dos parâmetros desses sinais biomédicos por forma a melhorar a qualidade do diagnóstico clínico. Com esta tese pretende-se desenvolver uma ferramenta computacional que possibilite a extração automática dos parâmetros pico sistólico, fim de diástole e de outros eventos clinicamente relevantes de sinais Doppler de fluxo sanguíneo, com especial atenção ao sinal proveniente da artéria carótida. Esta investigação vem na continuidade de um projeto realizado anteriormente no Grupo de Processamento de Sinal Biomédico da Universidade do Algarve, no qual foi desenvolvido um sistema de redução de ruído de espectrogramas Doppler. Este sistema de remoção de ruído será aqui aplicado e melhorado. Para a deteção e extração automática de parâmetros clínicos, foi desenvolvido um algoritmo que recebe um sinal de Doppler e que tem como saída o espectrograma livre de ruído e os valores dos parâmetros clínicos calculados. O algoritmo desenvolvido está dividido em três partes principais. A primeira, consiste na transformada do sinal para os domínios tempo-frequência para a criação do espectrograma e na aplicação de uma metodologia de remoção do ruído do tipo speckle do espectrograma. A fase seguinte é a criação de um sinal bidimensional a partir do espectrograma, o qual é criado para possibilitar a sua caraterização. Por último, desenvolveu-se uma fase dedicada à caracterização do sinal, tendo como principais funções a deteção dos eventos clínicos de pico sistólico, fim de diástole, índice de pulsação, índice de resistência e ratio sístole-diástole. A refinação de atuação de cada uma das três partes mencionadas pode ser ajustada pelo utilizador, tendo para o efeito sido desenvolvido uma interface gráfica na qual a interação do utilizador com o programa global é facilitada. Versatilidade e eficácia do algoritmo desenvolvido foram demonstradas pelos resultados obtidos com três sinais de Doppler de diferentes origens: um de origem clínica, um sinal de fluxo em artéria carótida simulado experimentalmente recorrendo a phantoms, e um sinal de fluxo simulado computacionalmente. Para cada um destes sinais são apresentados os valores das variáveis considerados preferenciais para o ajuste ao respetivo sinal e os respetivos espetros de ruído reduzido. Os resultados da extração automática dos parâmetros clínicos dos três sinais, comprovou a utilidade clínica do algoritmo desenvolvido.

O papel dos biomarcadores na doença de Alzheimer

Dissertação de mestrado, Ciências Farmacêuticas, Faculdade de Ciências e Tecnologia, Universidade do Algarve, 2015

New approaches for the diagnosis of human papillomavirus infection:relevance for clinical practice and cancer prevention

Tese de doutoramento, Biologia (Microbiologia), Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2014

Psicogénese da demência de Alzheimer : contributo para a compreensão da relação entre a personalidade pré-mórbida e a personalidade atual

Tese de doutoramento, Psicologia (Psicologia Clínica), Universidade de Lisboa, Faculdade de Psicologia, 2014

Base genética da hipercolesterolemia familiar

Tese de doutoramento, Bioquímica (Genética Molecular), Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2014

New method for the simultaneous identification of pathogenic human viruses using multiplex PCR

Tese de mestrado. Biologia (Biologia Molecular e Genética). Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2014

A eficácia entre duas intervenções na Síndrome do Canal Cárpico

A Síndrome do Canal Cárpico (SCC) é a neuropatia compressiva mais comum do membro superior, causada pela compressão direta sobre o nervo mediano no interior do canal cárpico.Os resultados deste estudo mostram em cada um dos grupos, após a intervenção, uma melhoria estatisticamente significativa da sintomatologia no G-AFN (p=0,02) e no GTRN/ EAA (p=0,004) e uma melhoria estatisticamente significativa do estado funcional no G-AFN (p=0,022). Verificamos também em cada um dos grupos, após a intervenção, uma melhoria estatisticamente significativa na “Força de preensão” (p=0,005), na “Pinça polegar/dedo indicador” (p=0,021), na “Pinça polegar/dedo médio” (p=0,026) e “Pinça polegar/dedo anular” (p=0,026) no G-AFN, e uma melhoria estatisticamente significativa na “Pinça polegar/indicador” (p=0,016), na “Pinça polegar/dedo médio” (p=0,035), na “Pinça polegar/dedo anular” (p=0,010), na “Pinça trípode” (p=0,005) e na “Pinça lateral” (p=0,051) no G-TRN/EAA. Após a intervenção, não verificamos diferenças estatisticamente significativas nos valores das escalas de gravidade de sintomas (p=0,853) e de estado funcional (p=0,148) entre os grupos, mas diferenças estatisticamente significativas nos valores dos testes neurofisiológicos (p=0,047) e força de preensão da mão (p=0,005). Do estudo, concluímos que a utilização da intervenção articular/fascial/neural (AFN) e a intervenção com tala de repouso noturna e exercícios de auto alongamento (TRN/EAA), beneficia os indivíduos com SCC não severa, como nos casos incipientes, ligeiros ou moderados. Os indivíduos com esta condição clínica apresentam sintomatologia caraterística de dor, parestesia, especialmente noturna e disfunção muscular da mão. Tais manifestações originam perda funcional com implicações nas áreas de desempenho ocupacional, nomeadamente, nas atividades da vida diária, produtivas e de lazer. O tratamento conservador na SCC não severa, como nos casos incipientes, ligeiros e moderados, apesar de controverso, é recomendado. O tema suscita o nosso interesse, razão pela qual nos propomos realizar um estudo experimental em indivíduos com o diagnóstico clínico de SCC não severa e aplicar num grupo a intervenção articular, fascial e neural (AFN) e noutro grupo a intervenção com tala de repouso noturna e exercícios de auto alongamento (TRN/EAA). O estudo tem como principais objetivos, por um lado, verificar o impacto das intervenções em cada um dos grupos e, por outro lado, comparar o seu impacto entre os grupos, no que respeita à gravidade de sintomas, ao estado funcional, à força de preensão da mão e força de pinças finas. Fomos também comparar os resultados dos testes neurofisiológicos (Velocidade de Condução Motora) antes e depois da intervenção AFN e da intervenção com TRN/EAA, e averiguar o seu impacto nos valores da latência motora distal e da velocidade de condução sensitiva, entre os grupos. Identificamos também quais as variáveis sócio demográficas e as que caraterizam a patologia que estão relacionadas com o problema em estudo e com os valores obtidos com as escalas do Boston Carpal Tunnel Questionnaire (BCTQ), no grupo articular, fascial e neural (G-AFN) e no grupo com tala de repouso noturna e exercícios de auto alongamento (G-TRN/EAA). Para a concretização do estudo, recorremos a uma amostra de 23 indivíduos de ambos os sexos do Hospital Curry Cabral, Empresa Pública Empresarial -Centro Hospitalar de Lisboa Central (HCC, EPE -CHLC).

Apendicite Aguda - Clínica Versus Histologia

Introdução: A apendicite aguda continua a ser um dos principais diagnósticos nos Serviços de Cirurgia Pediátrica. A taxa de apendicectomia negativa (apendicectomia sem evidência histológica de patologia), frequentemente utilizada como índice de qualidade hospitalar, permanece alta, apesar dos esforços para a reduzir, especialmente em crianças com menos de 6 anos. Objectivos: os objectivos primários foram: o cálculo da taxa de apendicectomia negativa, da concordância entre diagnóstico clínico (pós-operatório) e diagnóstico histológico e a caracterização da discordância diagnóstica por tipo de apendicite (fleimonosa, gangrenada, perfurada). A caracterização dos grupos apendicectomia negativa (A) e apendicites perfuradas (B), bem como a relação entre estes dois grupos ao longo dos anos, constituíram objectivos secundários. Material e Método: Estudo retrospectivo dos dados clínicos de 1000 doentes consecutivamente operados com o diagnóstico clínico de apendicite aguda, no Hospital de Dona Estefânia, no período de 1 de Janeiro 2003 – 30 de Setembro 2007, procedendo-se à consulta da folha de requisição de exame histo-patológico enviada para o Serviço de Anatomia Patológica. Foram revistos os dados epidemiológicos, a qualidade da informação da referida folha de requisição e calculada a taxa de apendicectomia negativa nesta amostra. Resultados: O diagnóstico clínico pós-operatório foi concordante com o diagnóstico histológico em cerca de 60% casos, sendo subvalorizado ou sobrevalorizado nos restantes casos. A taxa de apendicectomia negativa observada foi de 5,5%, o que está abaixo dos valores apresentados na literatura. Conclusões: As apendicectomias negativas devem ser um “mal menor” em relação às apendicites perfuradas. A discordância clínico-histológica pode ter implicações médico-legais e tem seguramente implicações clínicas e económicas pelo que urge reavaliar o modelo de abordagem desta patologia tão frequente.