Cor triatriatum em paciente adulta acompanhada durante a gestação

Cor triatriatum (CT) é uma cardiopatia congênita rara que geralmente cursa com sintomas nos primeiros anos de vida. Na ausência de outras malformações cardíacas associadas e na dependência do grau de comunicação entre a câmara superior e o átrio esquerdo (AE), os pacientes podem atingir a idade adulta. Relatamos um caso de uma paciente adulta assintomática portadora de CT diagnosticado pelo ecocardiograma transtorácico (ETT) e acompanhada clinicamente durante a gestação.

Deficiência de tiamina como causa de cor pulmonale reversível

A deficiência de tiamina pode apresentar quatro formas clássicas de apresentação clínica: polineuropatia periférica, anorexia e fraqueza muscular (beribéri seco); insuficiência cardíaca de alto débito com sinais congestivos (beribéri úmido); beribéri associado ao choque (Shoshin beribéri) e encefalopatia de Wernicke. Neste relato, descrevemos quadro sugestivo de hipertensão pulmonar grave e cor pulmonale, com estase jugular, hepatite congestiva e edema generalizado, que apresentou reversão completa após administração de tiamina.

Influência da cor de pele auto-referida na prevalência da síndrome metabólica numa população urbana do Brasil

FUNDAMENTO: A síndrome metabólica tem uma elevada prevalência em diferentes partes do mundo, com variações entre diferentes grupos étnicos. OBJETIVO: Este estudo pretende explorar a influência da cor de pele auto-referida sobre a prevalência da SM. MÉTODOS: Estudo transversal, realizado em subgrupo populacional em Salvador, Brasil. Utilizou-se auto-definição de cor de pele (branca, parda e negra) e o critério de SM do ATP-III. Foi usado o quiquadrado para tendência a fim de analisar gradiente das prevalências entre os grupos e a regressão logística para análises de associações. RESULTADOS: A prevalência geral da SM, ajustada por variáveis potencialmente confundidoras, não diferiu entre brancos (23,3%), pardos (23,3%) e negros (23,4%,). A análise por sexo mostrou entre os homens redução da prevalência da SM dos brancos, 26,2% IC95%(20,7-31,7), em comparação aos negros, 17,5% IC95% (12,3-22,8), e uma prevalência intermediária entre os pardos, 21,9% IC95% (18,6 - 25,1), p tend= 0,002. Entre as mulheres, a tendência foi inversa, maior nas negras, 27,0% IC95% (22,2-31,8), e menor nas brancas, 20,5% IC95%(15,6-25,4), p tend= 0,02. Na análise multivariada da associação entre cor de pele e SM (branco=grupo de referência), a cor negra entre os homens foi fator de proteção, razão de prevalência (RP)= 0,60 (0,36 - 0,97), enquanto que nas mulheres tendeu a ser fator de risco, RP= 1,33 (0,94 - 1,78). CONCLUSÃO: A prevalência da SM variou em função da cor de pele de modo inverso entre homens e mulheres. Ser negro foi fator de proteção entre homens e de risco nas mulheres.

Escolha manual, seleção eletrônica pela cor, tratamento fungicida e qualidade de sementes de amendoim

Este trabalho foi conduzido com o objetivo de estudar o efeito da escolha manual, da seleção eletrônica pela cor e do tratamento fungicida sobre a qualidade de sementes de amendoim (Arachis hypogaea L.). O lote, após o descascamento, limpeza, classificação em peneira 22/64 de polegada e separação da porção mais pesada obtida pelo processamento em mesa gravitacional foi submetido aos seguintes tratamentos: 1. material original (testemunha), 2. material submetido a uma seleção eletrônica, 3. material submetido a duas seleções eletrônicas, 4. material submetido a três seleções eletrônicas, 5. escolha manual por oito pessoas, 6. escolha manual por quatro pessoas seguida de uma seleção eletrônica, 7. material descartado pela selecionadora eletrônica. Todos os tratamentos foram divididos em duas partes e uma delas foi tratada com o fungicida thiran, (2 g.i.a por kg de sementes). Para avaliar a qualidade das sementes foram conduzidos os seguintes testes: análise de pureza física, exame de sementes com tegumento danificado, germinarão, envelhecimento acelerado, emergência em areia, emergência em campo e exame de sanidade das sementes. Conclui-se que as sementes descartadas pela sele cionadora eletrônica, composta predominantemente de sementes de amendoim de coloração mais clara e mais escura que a cor característica do cultivar e de sementes com tegumento danificado expondo o embrião foram de menor qualidade física, fisiológica e sanitária, entretanto, a remoção destes materiais através da escolha manual e/ou seleção eletrônica melhorou apenas a qualidade física, não alterou a qualidade fisiológica e sanitaria do lote de sementes. O tratamento fungicida proporcionou melhoria na qualidade fisiológica e sanitária das sementes e exerceu efeito protetivo no momento da semeadura.

Estudo pareado da cardiopatia chagásica no Rio Grande do Sul, Brasil: comportamento das alterações eletrocardiográficas em função da cor

O trabalho analisa o comportamento das alterações eletrocardiográficas em 150 indivíduos de cor preta, naturais da área rural do sul do Rio Grande do Sul, pareados com outros tantos brancos do mesmo sexo, idade e procedência. O grupo tinha idade entre 9 e 78 anos, com média de 39,2 e era composto de 57 homens e 93 mulheres. Com referência à sorologia, 84 eram positivos e 66 negativos para a infecção pelo Trypanosoma cruzi. A prevalência de alterações eletrocardiográficas foi significativamente maior entre os pretos, tanto soropositivos quanto soronegativos. As alterações eletrocardiográficas consideradas sugestivas de miocardiopatia chagásica, predominaram significativamente entre os positivos pretos. E mesmo entre os pretos negativos as alterações foram mais numerosas e de maior gravidade com respeito aos negativos brancos. Na opinião dos autores a maior prevalência e severidade das alterações eletrocardiográficas entre os pretos, podem ser atribuídos a vários fatores entre os quais se destacariam: a pobreza e marginalidade das pessoas de cor que implicam trabalhos mais pesados e desgastantes; habitações triatomínica; alimentação mais pobre quantitativa e qualitativamente. Outro fator negativo seriam os valores mais elevados de pressão arterial encontrados entre os pretos que, associados a possíveis influências de ordem racial, podem contribuir e/ou criar condições de patologia miocárdica.

Manipulació genètica de vectors virals per a estratègies de teràpia gènica en malalties autoimmunes

Els tractaments actuals per a la Malaltia de Crohn es basen en l’administració de proteïnes recombinants amb capacitat immunosupressora. Aquests tractaments són sistèmics, crònics i causen el desenvolupament d’efectes secundaris severs com infeccions amb patògens oportunistes i una major incidència de tumors. Passar d’una administració sistèmica dels immunosupressors a una administració local sembla clau per evitar la severitat i el nombre de complicacions secundàries. Ha sigut descrit recentment que el subconjunt cel•lular Th-17 juga un paper central en moltes malalties autoimmunes en humans, com ara la Malaltia de Crohn, Escleroderma, Artritis reumatoide o Psoriasis. Per determinar com la via del Th-17 es veu afectada durant el desenvolupament i els estadis aguts de la malaltia, analitzarem una gran bateria de interleuquines/citoquines i els mecanismes intracel•lulars d’activació/inhibició de l’activitat de les cèl•lules del Sistema Immune. En un segon pas, clonarem els gens seleccionats relacionats amb la immunomodulació de la via del Th-17 en vectors recentment desenvolupats (adenovirus quimera 5/40 o diferents pseudotips d’AAVs ), ja que hipotitzem que una producció local d’immunomoduladors s’assolirà amb una eficiència major fent servir aquests vectors, evitant així els efectes secundaris. A aquests efectes, hem començat el projecte clonant els gens de la IL10 i del receptor transmembrenal de la IL23 en adenovirus i en genomes d’AAV.

Canvi climàtic i malalties infeccioses

El canvi climàtic és una realitat i té efectes, tant directes com indirectes, sobre la salut. Són necessàries actuacions concertades per abordar aquestes qüestions de salut pública plantejades pel canvi climàtic, així com també disposar de mecanismes per predir quina serà la seva evolució. En aquest projecte es discuteixen les malalties infeccioses adquirides a través de diferents vies (artròpodes vectors, rosegadors, aigua, aliments i aire) en referència al canvi climàtic al món i també a Catalunya. Basat en una extensa revisió dels treballs i articles publicats, i de comentaris d’experts, es presenta una avaluació dels canvis de les malalties infeccioses: incidència, prevalença i distribució dels patògens i vehicles transmissors en un entorn canviant. En el present estudi es detallen alguns dels casos més estudiats i demostrats d’emergència i reemergència de brots infecciosos a diferents zones del planeta associats a certes variacions en les variables climàtiques. Degut a l’alt nivell d’incertesa sobre el ritme del canvi climàtic i el seu impacte sobre les malalties infeccioses, es proposa un seguit de línies de futur. Una de les propostes és crear una xarxa integrada de dades ambientals i epidemiològiques, amb capacitat de connectar aquestes dades amb la vigilància dels patògens, vectors i de la qualitat de l’aigua, entre d’altres factors. Aquestes anàlisis podrien orientar les estratègies d’actuació en un futur per la protecció de la salut de la població.

Anàlisi genètica i molecular de les malalties Niemann-Pick tipus A/B i tipus C. Estratègies terapèutiques.

Aquest treball es basa en l’estudi de dues malalties lisosòmiques: la malaltia de Niemann-Pick A/B (NPAB) i la malaltia de Niemann-Pick tipus C (NPC). En relació a la malaltia de NPAB, s’ha realitzat l’expressió in vitro d’algunes de les mutacions de canvi d’aminoàcid trobades en pacients espanyols per tal de detectar les activitats enzimàtiques residuals. Totes les mutacions presenten una activitat molt baixa, gairebé nul•la, excepte la p.L225P i la R608del que tenen un 11% i 20% d’activitat respectivament. Els resultats obtinguts són coherents amb la severitat del fenotip que presenten els pacients. D’altra banda, s’ha caracteritzat un al•lel amb una mutació que afecta a una posició poc conservada d’un donador de splicing i que produeix la generació de trànscrits aberrants corresponents a trànscrits minoritaris de SMPD1, prèviament descrits, que no codifiquen per proteïna funcional. Respecte a malaltia de NPC, s’ha realitzat una anàlisi molecular de pacients espanyols prèviament estudiats identificant, en la majoria dels casos, la segona mutació responsable de la patologia. S’ha descrit per primer cop per aquesta malaltia una gran deleció que inclou el gen NPC1 i altres gens flanquejants i s’ha estudiat l’efecte que tenen les mutacions de splicing trobades a nivell de RNA. Per una d’aquestes mutacions, c.1554-1009G&A, s’ha assajat amb èxit una estratègia terapèutica basada en la utilització d’oligonuclèotids antisentit. D’altra banda, s’està desenvolupant un model cel•lular neuronal de la malaltia de Niemann-Pick tipus C, basat en la utilització de RNAs d’interferència, sobre el qual es podran assajar possibles estratègies terapèutiques en un futur.

Relación entre la resistencia a la insulina, contenido miocárdico de triglicéridos cuantificado mediante espectroscopia por resonancia magnética y disfunción diastólica subclínica.

La prevalença de la insuficència cardíaca segueix en aument. La identificació de nous factors de risc, com els relacionats amb el metabolisme cardíac, és important per a la seva prevenció. La resistència a la insulina és el tret comú de diferents malalties, havent-se observat una alta prevalença entre pacients amb disfunció cardíaca. L'excedent de lípids que es produeix en aquesta circumstància es distribueix cap a teixits no adiposos com el cor (lipotoxicitat). El contingut miocàrdic de lípids pot ser un biomarcador predictor de desenvolupament de disfunció diastòlica i és possible quantificar-lo amb l'ús d’espectroscòpia per ressonància magnètica

Tetralogía de Fallot: rescate evolutivo del remodelado ventricular derecho tras la sustitución valvular pulmonar

La insuficiencia pulmonar después de la reparación de la Tetralogía de Fallot ocasiona una dilatación del ventrículo derecho, IT y/o empeoramiento de la CF. El momento de la cirugía viene marcado por la presencia de la clínica y/o dilatación ventrículo derecho. El motivo del presente estudio es realizar una revisión de los pacientes sometidos a sustitución valvular pulmonar, un seguimiento clínico y ecocardiográfico. MÉTODOS Desde enero 2003 a enero 2009, 33 pacientes fueron sometidos a una cirugía de sustitución valvular pulmonar. El 41 % de los pacientes fueron mujeres y el 59 % varones. La edad media de los pacientes fue de 31,3 años, ( 18 - 63 a ). La edad media de la primera intervención fue a los 3,8 años ( 6 meses – 28 años ). Sólo un paciente no había sido sometido a ningún tipo de intervención en la infancia, realizándose una cirugía paliativa – correctora a los 28 años. La indicación de intervención quirúrgica vino marcada por la presencia de clínica en 11 pacientes ( 37 %) y por dilatación VD, ( única o asintomática) en 18 pacientes ( 62%). RESULTADOS No hubo mortalidad operatoria con una estancia media post IQ de 15,21 días ( 9- 27 días). Se analizan los resultados quirúrgicos de estos pacientes a tres niveles: Clínica y tolerancia al esfuerzo en postoperatorio inmediato y tardío. Eventos arrítmicos en el postoperatorio inmediato y seguimiento y Parámetros ecocardiográficos en postoperatorio inmediato y tardío. (Dimensiones cavidades derechas y función contráctil del VD ( TAPSE )).En el seguimiento al año de la intervención ningún paciente presentaba clínica de IP. El 67 % de los pacientes fueron intervenidos manteniéndose asintomáticos con un 37% ( 11 pacientes ) de eventos arrítmicos pre cirugía ( 9 ; 31 % pacientes) fueron sometidos a ablación precirugía y 3 pacientes ( 10 %) requirieron implante de un dispositivo DAI. Después de la cirugía el 86 % de los pacientes, 24 pacientes, se mantenían en CF I; 3 pacientes ( 10 %) continuaron presentando eventos arrítmicos y un solo paciente requirió implante de DAI. El remodelado del VD al año y medio de seguimiento presentó una reducción del 11 % respecto al diámetro teledistólico precirugía ( DTDV x 54,43 ( 41-70 mm), postcirugía ( DTDV x 44,29 ( 32-61), p ≤ 0,01; sin encontrar diferencias significativas en la reducción del dTS pre/postcirugía. La función del VD ( TAPSE pre IQ 16,35 ( 13-229;postcirugía inmediata 15,54 ( 11-23) y al año 17,5. El gradiente medio es inferior al 15 mmHg en el 84 % de los pacientes portadores de válvula biológica. 11 pacientes ≤ 11 mmHg ( 44 %); 10 pacientes ≤ 15 mm Hg ( 40 %). CONCLUSIONES En este estudio realizado en el Hospital Vall d’Hebron, la sustitución valvular pulmonar en pacientes afectos de una Tetralogía de Fallot mejora los diámetros ventriculares, la función contráctil y por lo tanto la capacidad funcional de los mismos. En los pacientes sometidos a Estudio electrofisiológicos que no presentaron inducción de eventos arrítmicos ventriculares, no han presentado episodios arrítmicos tras la cirugía de sustitución valvular pulmonar. Todos los pacientes se mantienen en Clase funcional I tras la cirugía y libres de reintervención con un seguimiento medio de 16,9 ( 5-33 ) meses. Los factores de riesgo para presentar una peor evolución son un retraso en la corrección inicial de la TOF y por lo tanto aparición de enfermedad pulmonar por hipertensión vascular subyacente, edad avanzada en el momento del PVR, deterioro funcional preoperatorio con Clase Funcional según NYHA ( III- IV), o bien aparición de eventos arrítmicos.

Relació entre el risc de patir una lesió de trànsit i les malalties del subjecte conductor, analitzades des de l’àmbit de l’Atenció Primària

INTRODUCCIÓ: Lesions per trànsit (LT), evitables i problema de salut publica. Àmbit d’atenció primària (AP) lloc on investigar i actuar. Possible relació entre malalties cròniques del conductor i LT. MÈTODES: estudi descriptiu, transversal i multicèntric, conductors amb història clínica, Barcelona, 2009. 1900 enquestes personals, mostreig consecutiu. Variables sociodemogràfiques, sobre conducció i salut. RESULTATS: 57,3% homes, 8,5% conductors professionals, 12,5% havia patit una LT, 6% va precisar ajuda mèdica. 51,5% malalts crònics, predominant malalties cardiovasculars i limitacions visuals. CONCLUSIONS: No van trobar relacions significatives entre malalties cròniques i LT. Limitacions:imperfecció dels sistemes de registre, fiabilitat feble de dades autodeclarades, presencia de possibles factors de confusió.

El tractament de les malalties en l'antic Egipte

El tema central d'aquest treball és identificar i descriure els diferents aspectes que incidien en la malaltia i el seu tractament en l'antic Egipte.