999 resultados para CORRELACION GENETICA
Resumo:
O objetivo deste estudo foi validar e confirmar a reprodutibilidade de uma escala de silhueta para adolescentes. Para tanto, pesquisou-se 386 jovens de uma Escola Particular de Ensino. Desenvolveram-se análises de validação de construto e reprodutibilidade. O instrumento foi capaz de discriminar os quatro grupos segundo estado nutricional (α2=30,5, p<0,001; α2=19,3, p<0,001), correlacionou-se com as três medidas (IMC, RCQ e CC) pesquisadas (r=-0,61, p<0,001, r=-0,49, p<0,001, r=-0,54, p<0,001; r=-0,52, p<0,001, r=-0,23, p=0,001, r=-0,42, p<0,001) e confirmou a reprodutibilidade por meio da correlação intra-classe (r icc=0,86, p<0,001; r icc=0,80, p<0,001) para meninos e meninas, respectivamente. Na comparação das médias dos escores da escala (teste-reteste) confirmou-se a reprodutibilidade somente para o grupo dos meninos (p=0,86). O instrumento apresentou boa compreensão verbal e bom tempo de conclusão. Conclui-se que a escala de silhueta demonstrou bons resultados nas análises de validação e de reprodutibilidade.
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Protozoan parasites affect millions of people around the world. Treatment and control of these diseases are complicated partly due to the intricate biology of these organisms. The interactions of species of Plasmodium, Leishmania and trypanosomes with their hosts are mediated by an unusual control of gene expression that is not fully understood. The availability of the genome sequence of these protozoa sets the stage for using more comprehensive, genome-wide strategies to study gene function. Transposons are effective tools for the systematic introduction of genetic alterations and different transposition systems have been adapted to study gene function in these human pathogens. A mariner transposon toolkit for use in vivo or in vitro in Leishmania parasites has been developed and can be used in a variety of applications. These modified mariner elements not only permit the inactivation of genes, but also mediate the rescue of translational gene fusions, bringing a major contribution to the investigation of Leishmania gene function. The piggyBac and Tn5 transposons have also been shown to mobilize across Plasmodium spp. genomes circumventing the current limitations in the genetic manipulation of these organisms.
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Illegitimate V(D)J-recombination in lymphoid malignancies involves rearrangements in immunoglobulin or T-cell receptor genes, and these rearrangements may play a role in oncogenic events. High frequencies of TRGV-BJ hybrid gene (rearrangement between the TRB and TRG loci at 7q35 and 7p14-15, respectively) have been detected in lymphocytes from patients with ataxia telangiectasia (AT), and also in patients with lymphoid malignancies. Although the TRGV-BJ gene has been described only in T-lymphocytes, we previously detected the presence of TRGV-BJ hybrid gene in the genomic DNA extracted from SV40-transformed AT5BIVA fibroblasts from an AT patient. Aiming to determine whether the AT phenotype or the SV40 transformation could be responsible for the production of the hybrid gene by illegitimate V(D)J-recombination, DNA samples were extracted from primary and SV40-transformed (normal and AT) cell lines, following Nested-PCR with TRGV- and TRBJ-specific primers. The hybrid gene was only detected in SV40-transformed fibroblasts (AT-5BIVA and MRC-5). Sequence alignment of the cloned PCR products using the BLAST program confirmed that the fragments corresponded to the TRGV-BJ hybrid gene. The present results indicate that the rearrangement can be produced in nonlymphoid cells, probably as a consequence of the genomic instability caused by the SV40-transformation, and independently of ATM gene mutation.
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A paralisia de prega vocal (PPV) decorre da lesão do nervo vago ou de seus ramos, podendo levar a alterações das funções que requerem o fechamento glótico. O tempo máximo de fonação (TMF) é um teste aplicado rotineiramente em pacientes disfônicospara avaliar a eficiência glótica e freqüentemente utilizado em casos de PPV, cujos valores encontram-se diminuídos. A classificação clínica clássica da posição da prega vocal paralisada em mediana, para-mediana, intermediária e em abdução ou cadavérica tem sido objeto de controvérsias. OBJETIVO: Verificar a associação e correlação entre os TMF e posição da prega vocal paralisada (PVP), TMF e ângulo de afastamento da PVP, medir o ângulo de afastamento da linha média das diferentes posições da PVP e correlacioná-lo com a sua classificação clínica FORMA DE ESTUDO: Clínico retrospectivo. MATERIAL E MÉTODO: Foram revisados os prontuários e analisados os exames videoendoscópicos de 86 indivíduos com paralisia de prega vocal unilateral e medido o ângulo de afastamento da PVP por meio de um programa computadorizado. RESULTADOS: A associação e correlação entre os TMF em cada posição assumida pela PVP têm significância estatística somente para /z/ na posição mediana. A associação e correlação entre TMF com ângulo de afastamento da PVP guardam relação para /i/, /u/. Ao associar e correlacionar medidas de ângulo com posição observa-se significância estatística em posição de abdução. CONCLUSÕES: Neste estudo não foi possível determinar as posições assumidas pela PVP por meio dos TMF nem correlacioná-las com medidas do ângulo.
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O equilíbrio corporal é fundamental no relacionamento espacial do organismo com o ambiente. Três sistemas são responsáveis pela manutenção do equilíbrio: a visão, o sistema proprioceptivo e o aparelho labiríntico ou vestibular. FORMA DE ESTUDO: retrospectivo clínico. Foi realizado um estudo retrospectivo de 3701 pacientes submetidos a exame clínico e exame cócleo-vestibular com registro vecto-eletronistagmográfico, em clínica particular de Otorrinolaringologia de Jundiaí, Estado de São Paulo, no período de 1979 a 2004. OBJETIVO: com a finalidade de se determinar a distribuição sindrômica dessa população e correlacioná-la com outros dados como sexo, faixa etária, sintomatologia, achados de exame clínico, audiológico, bem como quais são as especialidades médicas que solicitam essa avaliação com maior freqüência. RESULTADO: Na população estudada, foi encontrada uma maior prevalência do sexo feminino, numa proporção de 1,75:1. A faixa etária de indivíduos de 20 a 59 anos respondeu por 79% dos pacientes estudados, incluindo portanto pessoas em idade laborativa, que apresentaram maior prevalência de síndromes periféricas, contudo não houve predominância de sexo feminino ou idade entre as diferentes síndromes. O estudo também demonstrou a presença de sintomas otoneurológicos comuns aos diferentes tipos de síndromes otoneurológicas, por exemplo, sem o predomínio clássico apontado na literatura das tonturas rotatórias predominarem nos casos de acometimento periférico e as não-rotatórias nos centrais. Alterações da acuidade auditiva, presença de zumbidos e sintomas neurovegetativos ocorreram com maior prevalência nos casos periféricos. Os desvios harmônicos às provas segmentares foram mais prevalentes nos pacientes portadores de síndromes periféricas e os desarmônicos, nas centrais, em consonância com a literatura pesquisada. CONCLUSÃO: As conclusões desta análise retrospectiva apontam para as especialidades de Otorrinolaringologia e Neurologia como as que mais freqüentemente solicitam este tipo de avaliação e o diagnóstico de síndrome periférica foi encontrado em 36% dos pacientes, contudo ¼ da população estudada não apresentou qualquer alteração na avaliação clínica e armada.
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INTRODUÇÃO: síndrome de Frey é uma seqüela observada após parotidectomia com incidência que varia muito na literatura. O diagnóstico é avaliado pela presença da tríade clássica - sudorese, calor e hiperemia na face, durante a alimentação - e documentado pelo teste com amido e iodo de Minor. OBJETIVO: Avaliar a incidência desta síndrome nos pacientes submetidos à parotidectomia parcial, no Centro de Otorrinolaringologia de Limeira, no período de 1994-2004 e correlacioná-la com os achados clínicos e com a técnica cirúrgica utilizada. MATERIAL E MÉTODO: Quatorze pacientes foram submetidos à parotidectomia parcial com rotação de retalho pediculado do músculo esternocleidomastóideo e responderam a questionário e a seguir foi realizado o teste do iodo, classificando-se os pacientes em positivos e negativos para o teste em um estudo clínico retrospectivo. RESULTADO: Nesta casuística, observamos que 21% dos pacientes após parotidectomia parcial apresentaram positividade para o teste, sendo os mesmos pacientes que apresentaram queixas clínicas ao responderem o questionário. CONCLUSÃO: Somente os pacientes que apresentaram sintomatologia clínica tiveram positividade no teste do iodo, e a técnica cirúrgica empregada foi eficiente no tratamento da patologia da glândula, pois apresentou baixa incidência de acordo com a literatura pesquisada.
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O número de idosos vem aumentando consideravelmente em nossa população, com isso, as doenças crônico-degenerativas como a doença de Parkinson (DP), cuja sintomatologia relacionada ao equilíbrio é constante, torna-se cada vez mais freqüente na população idosa. OBJETIVO: Verificar os achados no exame labiríntico em pacientes com DP e correlacioná-los com a sintomatologia vestibular. Forma de Estudo: Corte contemporânea com corte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Avaliaram-se trinta pacientes, vinte do sexo feminino e dez do sexo masculino na faixa etária de 48 a 84 anos. Procedimentos: anamnese, inspeção otológica e avaliação vestibular por meio da vectoeletronistagmografia (VENG). RESULTADOS: a) Com relação às queixas otoneurológicas referidas à anamnese, observou-se a prevalência do tremor (100,0%), da tontura (43,3%), do zumbido (40,0%), do desequilíbrio á marcha e queda (36,6%) em cada; b) Na avaliação da função vestibular, evidenciou-se diferença significativa na proporção de exames alterados (p=0,0000); c) A prevalência de alteração ocorreu no sistema vestibular periférico (93,3%) e na prova calórica com predomínio da hiporreflexia labiríntica bilateral (30,0%); d) Correlacionou-se o resultado do exame com a sintomatologia vestibular e observou-se que não existe diferença significativa. CONCLUSÃO: Este estudo permitiu verificar um número significativo de exames alterados independente da ocorrência da sintomatologia.
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RESUMOA batata-doce (Ipomoea batatas L.) é um vegetal muito cultivado nos países tropicais, usado na alimentação humana e na animal, sendo uma boa fonte de energia, sais minerais e vitaminas. Constitui, ainda, fonte de polifenóis antioxidativos, entre eles, antocianinas e ácidos fenólicos. O objetivo deste estudo foi avaliar a atividade antibacteriana de diferentes extratos de folhas frescas de batata-doce, frente a bactérias de interesse alimentar, e correlacioná-la com os teores de polifenóis totais e de antocianinas. Foram avaliados teores de polifenóis totais e de antocianinas, bem como a atividade antibacteriana de extratos alcoólicos, de infusão e de decocção de folhas de dois acessos de batata-doce, em Porto Alegre, RS, frente a três agentes de interesse em alimentos e alimentação, quais sejam, inóculos padronizados de SalmonellaEnteritidis (ATCC 11076), Staphylococcus aureus(ATCC 25923) e Escherichia coli (ATCC 11229). A avaliação da atividade antibacteriana, expressa em intensidade de atividade de inibição bacteriana (IINIB) e em intensidade de atividade de inativação bacteriana (IINAB), foi baseada em testes de diluição em sistema de tubos múltiplos; as antocianinas foram determinadas por meio de pH diferencial e os polifenóis pelo método de Folin & Ciocalteu. Os extratos alcoólicos inibiram e, ou, inativaram todos os inóculos testados, não obstante o Staphylococcus aureus ter sido significativamente mais resistente. Os extratos obtidos por decocção e infusão, além de apresentarem concentrações muito baixas de antocianinas e menores teores de polifenóis do que os seus correspondentes alcoólicos, não apresentaram atividade antibacteriana. A atividade antibacteriana dos extratos testados foi positivamente correlacionada com os compostos fenólicos e, ou, antocianinas.
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Con el objetivo de conocer la prevalencia de factores de riesgo para enfermedades cardiovasculares (ECV) y su relación con antecedentes familiares de enfermedad, se estudiaron 3.357 ingresantes al 1er año de la Universidad de Mar del Plata, en el año 1991 que completaron su revisación médica obligatoria. La prevalencia de antecedentes familiares de hipercolesterolemia, hipertensión, diabetes mellitus, obesidad, enfermedad cardiovascular (ECV) fue: 27,5%, 42,1%, 26,9 %, 27,2 % y 42,1% respectivamente. El 80,5% de los alumnos reportó al menos uno de los antecedentes familiares estudiados. La prevalencia de hipertensión (presión arterial sistólica > 140 mmHg y/o presión arterial diastólica 90 mmHg) y de hipercolesterolemia ( 210 mg/dl) en los participantes fue 7,0% y 14,4%. Se observó asociaciones de hipertensión con Indice de masa corporal (IMC), sexo masculino y edad. El 27,1% manifestó su condición de fumador, no presentándose diferencias entre sexos. El hábito se correlacionó positivamente con la edad y se observaron distintas prevalencias según la carrera universitaria elegida. La presencia de colesterolemia aumentada se correlacionó con la edad, el IMC y los antecedentes familiares de obesidad (OR: 1,32 IC95% = 1,06-1,64) e hipercolesterolemia (OR:1,38 IC95% = 1,10-1,69). Se detectó en un 3,7% anormalidades en el aparato cardiovascular. Se observó asociación con antecedentes de enfermedad cardíaca familiar. La prevalencia de factores de riesgo cardiovasculares hallados representan un toque de atención dada la juventud de la población considerada y muestran la necesidad de insistir en medidas educativas y de promoción de conductas preventivas.
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Se realizó un estudio longitudinal de un año de duración en una muestra (n = 820) de la población preescolar de 4 años de la Ciudad de Córdoba, Argentina, para establecer la participación de diversas variables en la incidencia de caries. Los índices ceo-d, ceo-s, de higiene oral y de salud bucodental, como también las tasas de incidencia y los riesgos relativos de caries estuvieron inversamente relacionados con el Nivel Económicosocial (NES) de los niños. En los preescolares del NES III (proletariado típico, proletariado no típico y subproletariado), el riesgo relativo de experimentar caries fue casi cinco veces mayor (RR = 4,9) que en el NES I (burguesías empresarial y gerencial). En el NES I, la mayoría de las nuevas lesiones se localizaron en las superficies lisas (61,2%), mientras que en el NES III afectaron predominantemente las superficies oclusales de los molares (66,3%). El consumo diario de azúcares fue mayor en los niños del NES III, pero la experiencia de caries se correlacionó débilmente con la cantidad o frecuencia de ingesta de estos carbohidratos (r = 0,40 y 0,52, respectivamente). No se registraron diferencias significativas interniveles en los parámetros bioquímicos salivales analizados. El cepillado dental asistido y las aplicaciones tópicas fluoruradas disminuyeron fuertemente la incidencia de caries en los niños del NES III, reduciendo las correspondientes tasas a valores muy próximos a los del NES I (0,31, 0,23 y 0,22 vs. 0,21). Se concluye que los niños del NES III, por su susceptibilidad a la caries, deberían ser asistidos precozmente con medidas preventivas eficaces, como lo son el cepillado dental asistido y las aplicaciones tópicas fluoruradas.
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Mestrado em Tecnologia de Diagnóstico e Intervenção Cardiovascular. Área de especialização: Ultrassonografia Cardiovascular.
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La investigación genética ha tenido una enorme expansión en recientes décadas, con repercusiones terapéuticas aún inciertas. El análisis bioético tradicional de las complejas prácticas genéticas ha sido insuficiente por sostenerse en la ética de la investigación y en la bioética de corte principialista. Los problemas éticos más importantes de la genética son de orden colectivo y deben ser abordados por una reflexión ético-social cuyo enfoque es más amplio que la agenda interpersonal del principialismo. Temas como exploraciones genéticas, cuestiones patrimoniales, manipulación génica y asignación de recursos, deben todos ser sometidos a un pensamiento inspirado en los requerimientos de la ciudadanía, en el bien común y en la definición del rol del Estado en fiscalizar actividades genéticas y en proteger a la población. El objetivo del estudio es mostrar cómo el amplio campo de la ética y de la genética tiene una mayor relevancia en el campo social que en el clínico. El objetivo del trabajo es señalar que la bioética principialista ha enfatizado los problemas éticos individuales que nacen con la intervención genética, a costa de marginar sus importantes repercusiones sociales.
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OBJETIVO: Analizar la dispersión de los ejemplares de una población de Tarebia granifera y su relación con la modificación de los parámetros morfométricos. METODOS: Se colectó por parcelas incluyendo dos tipos de substratos en condiciones opuestas de agregación y se comparó la abundancia relativa tanto entre muestreos, como entre sustratos. Se delimitaron 7 clases de alto a las cuales se les determinó el coeficiente peso/área del pié, el cual se correlacionó con la talla por clase. Se evaluó experimentalmente si los individuos con menor carga del pié tienen mayor persistencia en substratos emergidos, así como la interacción entre dos grupos de clases de alto. RESULTADOS: La diferencia de la abundancia entre los muestreos fue de t=5.874 (p<0.001) y de t=10.15 (p<0.001) entre el substrato rocoso emergido y el arenoso, sólo en condiciones de alta agregación, en las que la carga del pié de los individuos más grandes se reduce con la talla (r=-0.98, p<0.05). Experimentalmente, la abundancia de los ejemplares de tallas opuestas está mutuamente limitada (r=-0.87, p<0.01), la altura del oleaje limita la abundancia de los ejemplares menores (r=-0.94, p<0.001) siendo tolerada por los mayores (r=0.72, p<0.05). La carga promedio del pie disminuye con la altura del oleaje (r=-0.93, p<0.001). CONCLUSIONES: Con elevada agregación los ejemplares mayores emigran hacia substratos de difícil conquista por los menores, que están limitados por la acción mecánica del medio. La disminución de la carga del pie facilita la dispersión de los individuos.
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OBJETIVO: En Venezuela las trabajadoras sexuales reciben un control sanitario para la sífilis y el virus de inmunodeficiencia humana (VIH). Sin embargo, otras importantes infecciones de transmisión sexual no son evaluadas. Así, se realizó este estudio con el objetivo de determinar el nivel socio-cultural de un grupo de trabajadores sexuales y su relación con la sero-presencia de marcadores de Hepatitis C y Hepatitis B, en adición a la evaluación de rutina. MÉTODOS: Se evaluaron 212 trabajadoras sexuales, que acudieron al control sanitario en el servicio de infecciones de transmisión sexual, de la ciudad de Los Teques, Venezuela. Fueron entrevistadas en cuanto a edad, nivel educativo, uso de anticonceptivos y del condón. Se les tomó una muestra de sangre para determinar sífilis, antígeno de superficie de hepatitis B (HBsAg) y la presencia de anticuerpos contra el core de hepatitis B (anti-HBc), virus de hepatitis C (anti-HC) y VIH. Los datos fueron evaluados estadísticamente por Chi-cuadrado y correlación de Pearson. RESULTADOS: La prevalencia fue de 2,4% para sífilis, 0,5% para anti-HC, 3,8% para HBsAg y 13,8% para anti-HBc. Un aumento en la prevalencia de marcadores de hepatitis B se correlacionó con un bajo nivel educativo (p<0,05) e incremento en la edad (p<0,05). No se encontró ningún caso positivo de VIH. La encuesta reveló que el 38,5% de las trabajadoras sexuales nunca utilizan el condón y un 25,6% de ellas no utiliza ningún tipo de método anticonceptivo. CONCLUSIONES: Es necesario implementar planes de inmunización de hepatitis B en este grupo de mujeres, así como campañas de educación sobre la importancia del uso del condón para disminuir la probabilidad de contraer infecciones de transmisión sexual.
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O objetivo desta comunicação foi descrever a detecção de coexistência de variantes HIV-1 com inserções de dois aminoácidos entre os códons 69 e 70 da transcriptase reversa. Tais variantes foram isoladas de paciente do sexo masculino, 16 anos de idade, em tratamento no interior do estado de São Paulo. Após confirmação de falha terapêutica, foi realizado teste de resistência a antirretrovirais, a partir do qual foram detectadas duas variantes contendo inserções dos aminoácidos Ser-Gly/Ser-Ala no códon 69 da transcriptase reversa, além da mutação T69S. Tais inserções possuem baixa prevalência, não foram relatadas em caráter de coexistência no Brasil e estão relacionadas com a resistência a múltiplas drogas, tornando o achado relevante do ponto de vista epidemiológico.