Teratoma do Mediastino com Transformação Maligna do Componente Mesenquimatoso: A Propósito de um Caso Clínico

Os tumores de células germinativas (TCG) do mediastino, são neoplasias raras dentro das lesões com esta localização. Classificam-se em seminomas puros, TCG não seminomatosos malignos e teratomas. A transformação maligna de um teratoma à custa do seu componente somático com degenerescência em sarcoma ou carcinoma é uma entidade ainda mais rara. Descrevemos um caso clínico de um homem de 32 anos de idade com quadro de toracalgia direita intensa. Os exames de imagem revelaram a existência de uma lesão expansiva com 7.7 cm de diâmetro, heterogénea, com áreas de densificação lipomatosa e imagem cálcica de configuração dentária no mediastino anterior projectado à direita, adjacente aos grandes vasos, sendo os aspectos radiológicos compatíveis com teratoma. A biopsia transtorácica guiada por TC, revelou aspectos morfológicos sugestivos de sarcoma. Foi submetido a cirurgia de ressecção em bloco da massa mediastínica, pulmão direito, segmento de pericárdio e timo. O exame histológico revelou tratar-se de um teratoma com transformação maligna do componente mesenquimatoso, com diferenciação muscular em leiomiosarcoma e rabdomiosarcoma. Fez quimioterapia com doxorrubicina e ifosfamida. Os aspectos essenciais desta entidade clínica, bem como o seu tratamento, nomeadamente cirúrgico, são, neste artigo, objecto de discussão, apoiada numa revisão da literatura mais recente dedicada ao tema.

Doença de Kikuchi e Fujimoto

A doença de Kikuchi e Fujimoto, também conhecida como Linfadenite Histiocítica Necrosante, é uma entidade clínico-patológica rara cuja etiologia permanece desconhecida; tem sido sugerida a possibilidade de uma etiologia auto-imune, mas também tem sido descrita a associação com algumas infecções víricas. Os autores apresentam o caso clínico de uma adolescente de 14 anos internada por febre persistente, volumosa tumefacção cervical e alteração do estado geral. Dos exames complementares efectuados a citologia aspirativa e a biopsia ganglionar levaram ao diagnóstico da doença de Kikuchi e Fujimoto. Após a instituição da corticoterapia, verificou-se uma notória melhoria do quadro clínico.

Piomiosite num Jovem Diabético

É descrito o caso clínico de um doente do sexo masculino de 25 anos de idade, com Diabetes mellitus tipo 1, internado para esclarecimento de quadro febril associado a tumefação dolorosa da parede torácica à direita. Tinha, nos antecedentes pessoais, tuberculose pulmonar tratada durante 12 meses. A observação e os exames complementares de diagnóstico (ecografia, ressonância magnética nuclear, biopsia aspirativa) conduziram ao diagnóstico de piomiosite a Staphylococcus aureus meticilina sensível, tendo o doente melhorado rapidamente com a terapêutica instituída. Esta entidade nosológica, pouco frequente nos climas temperados, deve fazer parte do diagnóstico diferencial de massas intramusculares de natureza inflamatória, sobretudo em doentes com pertubações da imunidade2. Neste caso, a história prévia de tuberculose pulmonar aumentou a complexidade diagnóstica, tendo sido excluída a sua reactivação.

Síndrome de Klinefelter no Adulto: um Caso e Revisão Breve

Introdução: O diagnóstico de Síndrome de Klinefelter é habitualmente tardio (na idade adulta), devido à paucidade de sintomas e amplo espectro clínico e fenotípico, e é frequentemente feito na sequência do estudo de causas de infertilidade. Volume testicular reduzido e azoospermia são as características clínicas mais prevalentes. Caso Clínico: Este artigo descreve o caso clínico de um homem de 40 anos de idade, saudável, que recorreu à consulta de Urologia por testículo esquerdo retráctil e doloroso. Na sequência da avaliação destas queixas foi feita uma ecografia escrotal que mostrou heterogeneidade e atrofia testicular, bem como imagem nodular do testículo direito. Analiticamente, tinha marcadores tumorais normais e o estudo hormonal mostrou diminuição do valor de testosterona e aumento de FSH e LH. Para além disso, o espermograma revelou azoospermia. Foi feita orquidopexia à esquerda e biopsia testicular que mostrou hipertrofia das células de Leydig, sem atipias. O cariótipo feito posteriormente mostrou presença de um cromossoma X supra-numerário em todas as células, compatível com diagnóstico de Síndrome de Klinefelter. Discussão e Conclusão: O estudo da infertilidade é frequentemente aquilo que conduz ao diagnóstico desta síndrome, caracterizada por diminuição das dimensões dos testículos, azoospermia, diminuição do valor sérico de testosterona e alteração do desenvolvimento sexual secundário. É importante o acompanhamento dos doentes para despiste de outras patologias que lhe estão associadas (neoplasia do testículo e da mama, osteoporose), tratamento com suplementação androgénica, quando indicado, e tratamento da infertilidade. Apesar da obtenção de resultados animadores em doentes com espermatozóides identificados na biópsia testicular, por extracção(TESE, testicular sperm extraction) e injecção intracitoplasmática de espermatozóides (ICSI, intracytoplasmic sperm injection), estes restringem-se apenas a alguns centros com experiência.

Amiloidose. Caracterização Epidemiológica, Clínica e Morfológica

Introdução: A amiloidose é uma doença sistémica, cujo diagnóstico cabe frequentemente ao nefrologista. O tipo de amiloidose varia de acordo com o grau de desenvolvimento do país, com maior prevalência de amiloidose AL nos países ricos. Material e métodos: Revisão retrospectiva de todas as biopsias de rim nativo avaliadas no serviço entre 1981 e 2008. Caracterização clínica dos doentes à data da biópsia. Avaliação morfológica qualitativa do tipo de substância amiloíde por imunofluorescência e imunoperoxidase. Avaliação semi-quantitativa do grau de depósitos de acordo com a sua localização; grau de glomeruloesclerose e fibrose tubulo -interstical. Resultados: Neste período de 28 anos, observámos 202 biópsias positivas para substância amiloíde (3,5% de 5797) num total de 197 doentes (54,4% homens vs 45,5 mulheres), com idade mediana de 59,5 ± 15,6 anos. A maioria (68%) dos doentes foi biopsada por síndrome nefrótico. A insuficiência renal e as alterações assintomáticas urinárias foram os outros principais motivos de biopsia em 15 % e 7% dos casos, respectivamente. Os doentes na altura da biopsia apresentavam proteinúria mediana de 5 g/dia ± 5,4 (n=144) e creatinina mediana de 1,3 ± 1,7 mg/dl (n=150). As amiloidoses foram classificadas como AA em 51% dos casos, AL em 31,6% (25,5% lambda e 5,9% kappa) e Polineuropatia Amiloidótica Familiar em 3,5%. Não foi possível a caracterização do tipo de amilóide, por dificuldade técnica, em 12,8% das biópsias. A amiloidose revelou-se a terceira causa de síndrome nefrótico nos doentes com mais de 65 anos. Os doentes com amiloidose primária são significativamente mais velhos do que aqueles com amiloidose secundária ou PAF (65,2 vs 53,7 vs 52,7 respectivamente, p <0,05).Verificámos uma diminuição da incidência das amiloidoses AA com aumento das AL, com inversão do predomínio das AA em relação as AL a partir de 1995. Em termos morfológicos, a maioria das biópsias caracteriza-se por deposição marcada de amilóide no glomérulo (30% com +++) e nos vasos (40% com +++), com escassa deposição a nível intersticial cortical (60% sem depósitos) e medular (50% sem depósitos). Estudámos as possíveis relações entre manifestações clínicas e morfologia renal. Verificámos uma correlação positiva entre creatinina e grau de fibrose e/ou grau de deposição intersticial. Não encontrámos relação entre proteinúria e grau/local de deposição de amilóide. Conclusões: Actualmente, em Portugal, predomina a amiloidose AL, que surge em doentes mais idosos e se manifesta mais frequentemente por sindrome nefrótico. A função renal a data da biópsia correlaciona-se com o grau de fibrose tubulo-interstical renal.

Delecção 1p36 – A Síndrome Não Explica Tudo…

Introdução: A criança com co-morbilidade grave é um premente desafio diagnóstico, cujo sucesso depende de uma abordagem multi-disciplinar. A síndrome de delecção 1p36, microdelecção subtelomérica de apresentação clínica pleiotrópica e multissistémica, pode incluir atraso do desenvolvimento psicomotor, alterações cardíacas, neurológicas e gastrointestinais. Caso Clínico: Filha única de pais não consanguíneos, PNV sem vacinação anti pneumocócica, com múltiplos internamentos: choque cardiogénico com miocardiopatia dilatada (3M), sépsis a S. aureus e Streptococcus do grupo G (5M) e várias intercorrencias infecciosas (varicela, gastrenterite, bronquiolite, febre sem foco). Aos 22 meses é reinternada por choque séptico com falência multi-orgânica por Streptococcus pneumoniae (serotipo 23-F), complicada de osteomielite dos ossos do antebraço e abcesso abdominal com necessidade de cirurgia. Pelos antecedentes e gravidade desta sépsis pneumocócica investigou-se eventual imunodeficiência identificando-se asplenia, confirmada por corpos de Howell-Jolly, TC abdominal e laparotomia. Retrospectivamente, para além da miocardiopatia havia má progressão ponderal com dificuldades alimentares, atraso global do desenvolvimento psicomotor, dermatose eczematosa grave e hipereosinofilia (2.410-5.680/uL), investigada por Genética, Infecciologia e Doenças Metabólicas. O cariotipo revelou monossomia da região distal ao locus 1p36 – delecção 1p36. Cintigrafia com MIBG sem evidência de neuroblastoma (risco aumentado pela síndrome). O estudo metabólico foi negativo, à excepção de défice de L-carnitina, pelo que mantem suplementos estando em curso estudo molecular de CPT2 – gene associado a défice de carnitina, na localização 1p32. Quanto à hipereosinofilia, verificou-se IgE aumentada e biopsia óssea normal pelo que iniciou prednisolona 2mg/Kg/dia com resposta favorável, estando estudo molecular específico em curso. Discussão: No fenótipo da síndrome enquadram-se o atraso global do desenvolvimento, a miocardiopatia e dificuldades alimentares. A asplenia, hipereosinofilia e dermatose eczematosa graves, não associadas a esta síndrome e de etiologia ainda a esclarecer podem-se integrar eventualmente na delecção terminal do cromossoma 1. As alterações no cariotipo carecem ainda de caracterização do ponto de quebra centromérico através de array-CGH, teste com maior especificidade para avaliar a tradução clínica dos efeitos individuais e combinados dos genes envolvidos.

Metástases temporais: a propósito de um caso clínico

A metastização óssea para a cabeça e pescoço é rara. Em 20-35% dos casos, pode ser a primeira manifestação de uma neoplasia oculta. No caso específico do osso temporal, as metástases são originárias, mais frequentemente, da mama, pulmão, rim, próstata e estômago. Apresenta-se o caso clínico de uma doente, do sexo feminino, 71 anos, com Diagnóstico de Carcinoma Ductal tipo Cribiforme na mama esquerda, tendo sido submetida a mastectomia total, quimioterapia e radioterapia. À observação apresentava um quadro clínico de otalgia esquerda, associada a paralisia facial da hemiface ipsilateral, sem outros sintomas otológicos. Foi-lhe diagnosticada Otite Média Crónica agudizada, tendo sido medicada e pedida Tomografia Computorizada ao Ouvido Esquerdo, que demonstrou exuberante espessamento dos tecidos moles epicranianos temporo-parieto-occipitais à esquerda com extensão ao canal auditivo externo do mesmo lado. Por agravamento da sintomatologia, foi internada no Serviço de Otorrinolaringologia deste hospital para administração de terapêutica endovenosa, tendo-se admitido a hipótese diagnóstica de Otite Externa Maligna. Por manutenção do quadro, apesar de terapêutica optimizada, foi submetida a intervenção cirúrgica onde foi efectuada biopsia temporal, tendo sido diagnosticado lesão metastática por carcinoma invasivo da mama.

Abcessos Renais - Revisão

Baseados num caso de associação de abcessos renal, perirrenal e de quisto renal infectado, ocorrendo após biopsia prostática, os autores fazem revisão bibliográfica dos abcessos renais, classificados segundo características anatómicas perinéfrico, cortical e cortico- -medular (nefrite bacteriana aguda focal/multifocal, pielonefrite enfisematosa e pielonefrite xantogranulomatosa). Os abcessos renais são mais frequentes em diabéticos, menos vezes em alcoólicos, desnutridos e imunodeprimidos, estando associados geralmente a pielonefrites recorrentes, refluxo vesicoureteral, litíase urinária, ou resultam de êmbolos sépticos hematogéneos originados em focos extra-renais de infecção. A Escherichia coli é responsável pela maioria dos casos, e menos vezes a Klebsiella Proteus, Enterobacter, Pseudomonas, e Estafilococo aureus. Descrevem-se a expressão clínica, complicações evolutivas e diagnóstico radiológico, enfatizando-se as infecções acompanhadas de formação de gás. Referem-se opções terapêuticas médico-cirúrgicas, cujas indicações dependem do diagnóstico precoce, complicações e factores predisponentes.

Ineficácia do K-7505 (Ronnel) no tratamento da esquistossomíase mansônica

Quatro pacientes portadores de esquistossomose mansoni (três com a forma hepato-intestinal e um com a forma hepato-esplénica compensada) foram tratados com a substância K - 7505 ou Ronnel - 0,0 - dimetil - 0 - (2, 4, 5 - triclorofenil) - fosforotioato, avaliando-se o resultado do ensaio pela biopsia da mucosa retal (oograma) e o exame parasitológico das fezes pelo método de Hoffmann, Pons e Janer, quatorze dias após o término do tratamento. Conclui o autor que nas doses usadas o medicamento em aprêço é destituído de atividade esquistossomicida.

O fígado nas leptospiroses

Os autores chamam a atenção para o aspecto endêmico-epidêmico da infecção na Guanabara e regiões próximas. Assinalam fatos referentes a gravidade da infecção e ao pouco conhecimento das formas anictéricas. Dão ênfase às manifestações digestivas e assinalam a importância de se incluir as leptospiroses no diagnóstico diferencial de àbdome cirúrgico principalmente aqueles com icterícia. Consideram como sinais de prognóstico grave a insuficiência renal aguda com anúria, e presença de hemorragia digestiva, convulsões e/ou choque. Das exteriorizações digestivas o comprometimento hepático e a icterícia são os itens analisados no trabalho. O material estudado consta de 42 casos analisados do ponto de vista funcional e histopatolôgico sendo que o material de autópsia foi obtido de apenas 3 casos e o restante, através de punção-biopsia. O maior grau de icterícia foi alcançado na 2ª e 3ª semanas de doença e o predomínio absoluto é o da fração da bilirrubina direta. Elevações expressivas da fosfatase alcalina e colesterol ao lado de hiperbilirrubinemias severas em tôrno da 2ª e 3ª semana de doença, configuraram em muitos casos um componente obstrutivo importante com correspondência nos achados de histopatologia. Em nenhuma ocasião as transaminases ultrapassaram a 250 u Karmen assim como necrose hepátioa em nenhum espécime histopatolôgico foi importante. 22 pacientes apresentaram cifras de atividade protrombínica interiores a 60% e os casos que receberam vitamina Kl, respostas não foram obtidas. Os principais elementos de eletroforese protéica encontrados em 26 pacientes foram: hipoalbuminemia em todos, alfa 2 elevada sem exceção, beta acima de 0,90 g% em 14 e gama superior a 1,4 em 15. As provas de floculação e turvação se mostraram bastante alteradas em 14. Os principais elementos de patologia encontrados foram localização centrolobular da lesão, dissociação trabecular, colestase, degeneração e regeneração hepatocitárias e proliferação kupfferiana. Estas lesões podem ser encontradas em pacientes com história clínica de mais de 30 dias de evolução. Finalizam discutindo a patogenia da doença e a fisiopatologia das alterações hepáticas no decurso das leptospiroses.

Apresentação Curiosa de um Tumor Cutâneo e o seu Sucesso Terapêutico

A doença de Bowen é um carcinoma espinocelular (CEC) in situ que pode evoluir para carcinoma espinocelular invasivo. Mulher, 61 anos, referia placa rosada, anular, bem delimitada, não descamativa, na região pré-auricular direita com 2 anos de evolução. Desde 2 meses antes da consulta, surgiu no seu centro um nódulo translúcido, com telangiectasias. A biopsia excisional do nódulo mostrou carcinoma espinocelular com doença de Bowen na periferia. A placa remanescente foi tratada com laser de CO2 seguida de terapêutica fotodinâmica com desaparecimento completo da lesão. Salienta-se este caso pela curiosidade da sua apresentação clínica e pelos bons resultados terapêutico e estético.

Verrugas Anogenitais na Criança. Um Desafio Diagnóstico

As verrugas anogenitais são tumores epiteliais benignos da pele e mucosas resultantes da infeção pelo papiloma vírus humano. Observa-se uma prevalência crescente na população pediátrica, na qual ocorrem por transmissão vertical, auto ou hetero-inoculação. O diagnóstico é clínico e a biopsia reserva-se para casos duvidosos. Na maioria há uma regressão espontânea mas a taxa de recidiva é elevada, mesmo sob terapêutica, pelo que a vigilância clínica é uma opção válida. A possível associação entre verrugas anogenitais e abuso sexual na criança constitui um desafio na prática clínica. A maioria dos autores considera que o diagnóstico de abuso depende fundamentalmente da qualidade da anamnese, da experiência dos profissionais envolvidos na avaliação e do exame objetivo da criança. É consensual que a probabilidade de abuso aumenta com a idade da criança, principalmente após os 5 anos. Abaixo dos dois anos a transmissão não sexual do papiloma vírus humano deve ser fortemente considerada na ausência de sinais traumáticos, de outra doença sexualmente transmissível ou de história consistente de abuso. Contudo, em nenhuma idade a hipótese de abuso sexual poderá ser excluída, requerendo um seguimento clínico com ponderação de todos os fatores mencionados.

Esquistossomose pulmonar. I. Forma crônica extensa sem hipertensão pulmonar e na ausência de hipertensão portal

Com o objetivo de demonstrar algumas modalidades distintas do comprometimento pulmonar na esquistossomose mansoni, ressaltando sempre a diversidade dé interação dos múltiplos fatores envolvidos, os Autores iniciam a publicação de uma seqüência de casos ilustrativos, embora considerados pouco comuns na clínica diária. No caso ora descrito, ao lado de sintomatologia definida dominantemente por surtos paroxísticos de asma, o estudo radiológico seriado, durante sete anos, revelou imagem pieuro-parenquimatosa caracterizada por irregularidades de radiopacidade com traves fibróticas extensas, notadamente à direita e desvio acentuado do mediastino para este lado; a área cardíaca encontrava-se aparentemente normal. À microtoracotomia, observou-se lesão pleural dominante com enclausuramento do LSD e condensação extensa subpleural do LSD, afetando amplamente o parênquima. Procedeu-se àdetorticação do LM e LID e reexpansão parcial de seus parénquimas, bem como à biopsia pulmonar. Apesar de o estudo histopatológico haver revelado uma arterite pulmonar grave, não foram registrados sinais e sintomas de cor pulmonale. Este comprometimento pulmonar verificou-se, entretanto, isoladamente de uma forma hepato-esplênica e, conseqüentemente, na ausência de síndrome de hipertensão portai a determinar a rota oreferencial de migração de ovos e, eventualmente, de vermes aos pulmões.

Contribuição para o estudo de infecção por Treponema pallidum subespécie pallidum: resposta serológica, diagnóstico molecular e genotipagem

A sífilis é uma doença sexualmente transmitida, reconhecida como tal desde o século XVI, cujo agente etiológico é Treponema pallidum subespécie pallidum, para o qual não existe meio de cultura artificial. Sendo uma infecção com inúmeras manifestações clínicas, incluindo a fase de latência e não havendo uma técnica que possa ser um verdadeiro teste padrão, o seu diagnóstico clínico e laboratorial afigura-se muitas vezes difícil. Nesta tese foram avaliados vários testes Venereal Disease Research Laboratory (VDRL), Rapid Plasma Reagin Test (RPR), Treponema pallidum Hemaglutination Antibody (TPHA), Fluorescent Treponemal Antibody Absortion (FTA-Abs), Passive Particle Agglutination Test (TP.PA), teste imunoenzimática (SYPHILIS-EIA) e Western-blot para a pesquisa de anticorpos anti-Treponema pallidum e técnicas de biologia molecular reacção em cadeia da polimerase (PCR) para o diagnóstico da sífilis nos seus diferentes estádios, incluindo neurossífilis. Experimentaram-se várias sequências iniciadoras (47-F/47-R, polA-F/polA-R-(PE), KO3A/KO4 e polA-F/polA-R) para amplificação de fragmentos dos genes da lipoproteína de 47kDa e do ADN polimerase I, e diferentes tipos de amostras: exsudado de úlceras genitais e de lesões cutâneas de secundarismo, exsudado de biopsias do lóbulo da orelha, sangue total, plasma, soro e liquor. Foram também optimizadas técnicas de PCR para a genotipagem de Treponema pallidum (amplificação de um fragmento do gene tpr e do gene arp) as quais foram aplicadas em algumas amostras incluídas neste estudo. Com a técnica de RPR obtiveram-se resultados idênticos ao VDRL no sangue e no liquor, pelo que parece que ambas as técnicas podem ser indiscriminadamente utilizadas nos dois tipos de produtos. Com os testes treponémicos obtiveram-se também, resultados semelhantes no liquor e no sangue. No entanto, as diferenças encontradas indicam que: a) o FTA-Abs, o Western-blot e o TP.PA devem ser os testes a utilizar nas fases precoces da infecção; b) o teste EIA parece indicado no caso de um grande número de amostras; c) o TP.PA e o TPHA podem ser utilizados na rotina laboratorial e, o primeiro eventualmente, também, na monitorização da terapêutica; d) o FTA-Abs e o Western-blot são os testes treponémicos que, de preferência devem ser utilizados no diagnóstico de neurossífilis embora os resultados do TP.PA se comparem aos do TPHA, no caso da infecção do sistema nervoso central por Treponema pallidum. A co-infecção com o VIH parece, ter efeito apenas, na reactividade dos testes não treponémicos, ocasionando falsa reactividade, independentemente da existência simultânea de toxicodependência. Em relação à técnica de PCR para o diagnóstico de sífilis, e para as várias sequências iniciadoras experimentadas os melhores resultados obtiveram-se com o par KO3A/KO4. A sensibilidade da técnica de PCR e de genotipagem nas amostras das úlceras genitais e das lesões cutâneas de sífilis secundária foi de 100%, o mesmo não acontecendo quando as técnicas se aplicaram à identificação de Treponema pallidum no sangue e no liquor, pelo que a técnica de PCR aplicada a este tipo de amostras necessita de ser aperfeiçoada. No entanto o exsudado de biopsia do lóbulo da orelha, seguida do plasma são os produtos, em que mais vezes, se identificou ADN de Treponema pallidum. O genótipo de Treponema pallidum subespécie pallidum mais frequentemente encontrado foi o 14c, sendo que o genótipo 10a foi pela primeira vez identificado no presente estudo.

Estudo de crianças com síndrome do desconforto respiratório agudo: correlação anatomoclínica radiológica

Estudo retrospectivo com revisão dos casos clínicos de Síndrome do Desconforto Respiratório Agudo, realizado no período de out/88 a dez/90 na Unidade de Pacientes Graves do Instituto Fernandes Figueira. Os autores estudaram as características clínicas, radiológicas e histopatológicas de acordo com o estágio evolutivo da doença. Dentre 459 casos estudados, foram selecionados 49 (11%). Onze casos tiveram exame anatomopatologico [biopsia (4), necropsia (8)] e foram classificados de acordo com o estágio evolutivo em: fase exsudativa inicial, fase proliferativa celular e fase proliferativa fibrótica. Houve correlação clínica radiológica e anatomopatológica nos casos confirmados com exame histológico. Os autores consideram importante estudos futuros em que a interação entre a pesquisa clínica e experimental permita o melhor conhecimento desta Síndrome na população pediátrica.