Causas infecciosas das anomalias congênitas

Revisão sumária das causas infecciosas das anomalias congênitas englobando as malformações, que correspondem a estruturas anormais orgânicas ou tissulares decorrentes de erros primários de morfogenese embrionaria e deformações, que se instalam no período fetal da vida intrauterina, correspondentes a alterações de forma e estrutura de órgãos primitivamente bem constituidos.

Perdas de solo e água em períodos de anomalias climáticas: "El Niño" e "La Niña" no sul do Brasil

O Sul do Brasil tem seu clima influenciado por anomalias climáticas denominadas "El Niño" e "La Niña". Durante o "El Niño", verifica-se precipitação pluvial em volume superior ao normal. De forma oposta, observa-se déficit hídrico durante o "La Niña". Resultados de perdas de solo e água associados a essas anomalias climáticas são escassos, sendo o seu estudo o objetivo principal deste trabalho. Para isso, durante sete anos (abril de 1993 a março de 2000), utilizou-se um experimento de perdas de solo sob chuva natural, desenvolvido em Santa Maria (RS). O solo da área experimental era um Argissolo Vermelho distrófico arênico. O clima da região é do tipo "Cfa", subtropical úmido sem estiagens, de acordo com a classificação climática de Köeppen, com precipitação pluvial média anual de 1.686 mm. As parcelas experimentais apresentavam dimensões de 3,5 x 22 m de comprimento, com declividade média de 5,5 %. Elas foram delimitadas por chapas de metal e na sua parte inferior foi instalada uma calha coletora de enxurrada, ligada a um tanque que, por sua vez, foi acoplado a um segundo por meio de um divisor "Geib". Os tratamentos selecionados em delineamento inteiramente casualizado, com duas repetições, foram os seguintes: (a) solo descoberto e (b) milho (Zea mays)/mucuna cinza (Stizolobium cinereum) sob sistema plantio direto. O volume total de chuvas, o índice de erosividade (EI30) e a intensidade da chuva foram determinados com base em dados da estação meteorológica da Universidade Federal de Santa Maria. Após cada chuva, foram avaliadas as perdas de solo e água. Durante o "El Niño", ocorreram chuvas com elevada intensidade que resultaram no aumento da erosão em relação à média do período experimental. Por outro lado, no "La Niña", as perdas de solo e água foram inferiores àquela média. Um único evento de precipitação pluvial do "El Niño" apresentou perda de solo equivalente à de um ano inteiro do "La Niña". O sistema plantio direto de milho/mucuna foi eficiente em controlar a erosão, mesmo durante o "El Niño", e importante estratégia de convivência com o "La Niña".

Relação entre as anomalias de TSM e qualidade potencial da uva na região nordeste do Rio Grande do Sul

Uma das culturas de grande importância para a economia do Rio Grande do Sul é a videira. Embora as produções de vinho, suco de uva e demais derivados da uva e do vinho também ocorreram em outras regiões, a maior concentração encontra-se na região nordeste do Rio Grande do Sul. Um dos principais fatores que influenciam na qualidade potencial da uva é a precipitação. Para a videira, influem não somente a quantidade total de chuvas, mas também sua distribuição ao longo do ciclo vegetativo. Por esses motivos, é de fundamental importância o estudo da precipitação na região nordeste do Estado. Dentre as variáveis pesquisadas que relacionam a variabilidade da precipitação, destaca-se a Temperatura da Superfície do Mar (TSM). Os objetivos principais deste trabalho são: identificar os padrões de anomalias da TSM dos oceanos Atlântico e Pacífico e suas relações na precipitação, na região nordeste do Rio Grande do Sul, nos meses de outubro a março. Dessa forma, procurou-se investigar a possibilidade de uma previsibilidade da precipitação com alguns meses de antecedência e, conseqüentemente, uma possível previsão da qualidade potencial da uva para aquela região. Os resultados mostraram que o primeiro padrão principal de sete áreas oceânicas apresentou correlação altamente significativa com a precipitação acumulada de janeiro e fevereiro nesta região e, conseqüentemente, uma correlação com a qualidade potencial da uva. Também ficou evidente a alta previsibilidade do padrão predominante nos meses de janeiro e fevereiro, a partir de anomalias da TSM média de outubro-novembro.

Correlação entre o achado ultra-sonográfico isolado de cisto de cordão umbilical e anomalias fetais

OBJETIVO: Correlacionar o achado ultra-sonográfico isolado de cisto de cordão umbilical com anomalias fetais, como cromossomopatias e alterações estruturais. Segundo a literatura médica, as implicações clínicas do achado ultra-sonográfico de cisto de cordão nos segundo e terceiro trimestres de gestação estão bem estabelecidas, entretanto, quando no primeiro trimestre, o significado ainda permanece controverso. MATERIAIS E MÉTODOS: Foi realizado estudo retrospectivo de gestantes da população geral, consecutivas, com fetos únicos e vivos, que apresentavam apenas o achado de cisto de cordão umbilical, num período de dez anos (1996-2006). Em todos os casos foram realizados exames ultra-sonográficos para o rastreamento de anomalias fetais após o diagnóstico de cisto de cordão. Os recém-nascidos e o cordão umbilical foram examinados após o parto para se verificar a presença de anomalias. RESULTADOS: Foram estudados nove casos que apresentavam cisto de cordão umbilical como único achado, sem outros marcadores ultra-sonográficos de anomalias fetais. Detectaram-se dois casos no primeiro trimestre de gestação e sete nos segundo e terceiro trimestres. Dois casos foram submetidos a estudo citogenético fetal, por meio de amniocentese. Nenhum recém-nascido apresentou anomalias estruturais ou aneuploidia. CONCLUSÃO: O achado ultra-sonográfico isolado de cisto de cordão umbilical não significou aumento de risco para anomalias estruturais ou aneuploidias.

Anomalias congênitas do trato urinário superior: novas imagens das mesmas doenças

As anomalias congênitas do trato urinário superior implicam modificações morfofuncionais com espectro clínico variável, desde manifestações assintomáticas até falência renal e incompatibilidade com a vida. A tomografia computadorizada, além de ter superado o método de imagem da urografia excretora, tem desempenhado papel fundamental no diagnóstico das anomalias congênitas, orientando melhor nas decisões terapêuticas clínicas e cirúrgicas, além de atuar como ferramenta essencial na identificação de complicações associadas e no melhor desempenho de técnicas operatórias menos invasivas.

Síntese, caracterização e estudo das propriedades catalíticas e magnéticas de nanopartículas de Ni dispersas em matriz mesoporosa de SiO2

Nickel nanoparticles supported on amorphous silica ceramic matrix were synthesized by the polymeric precursor method. The nanostructure was characterized by NMR, BET, XRD, SEM, TEM, and flame atomic absorption spectrometry techniques. It was observed a dependence of the crystallite size on the thermal annealing, under a N2 atmosphere. The materials presented a high catalytic activity and selectivity upon the beta-pinene hydrogenation reaction. The magnetic hystereses were also correlated with the morphology of the processed material.

Supressão das anomalias de fase e batimentos laterais em espectros de RMN 13c obtidos com a sequência de precessão livre no estado estacionário

The Steady-State Free Precession (SSFP) sequence has been widely used in low-field and low-resolution imaging NMR experiments to increase the signal-to-noise ratio (s/n) of the signals. Here, we analyzed the Scrambled Steady State - SSS and Unscrambled Steady State - USS sequences to suppress phase anomalies and sidebands of the 13C NMR spectrum acquired in the SSFP regime. The results showed that the application of the USS sequence allowed a uniform distribution of the time interval between pulses (Tp), in the established time range, allowing a greater suppression of phase anomalies and sidebands, when compared with the SSS sequence.

Síntese, caracterização e estudo das propriedades magnéticas de um polímero de coordenação contendo cobalto(II) e cobre(II)

This work describes the synthesis and characterization of two new compounds with ligand opy (N-(2-pyridyl)oxamate): the copper(II) precursor [Me4N]2[Cu(opy)2].5H2O and CoII CuII coordination polymer {[CoCu(opy)2]}n×4nH2O. This latter compound was obtained by reaction of [Me4N]2[Cu(opy)2].5H2O and CoCl2.6H2O in water. The heterobimetallic CoII CuII chain was characterized by elemental analysis, IR spectroscopy, thermogravimetry and magnetic measurements. Magnetic characterization revealed typical behavior of one-dimensional (1D) ferrimagnetic chain as shown in the curves of temperature (T) dependence of magnetic susceptibility (χM), in the form of χMT versus T, and dependence of magnetization (M) with applied field (H).

Inmovilización de enzimas lignocelulolíticas en nanopartículas magnéticas

Due to the need for more efficient, economical and environmentally-friendly technological processes, the use of enzymes has increased. However, reuse of enzymatic hydrolytic complex is required. The immobilization of enzymes provides a basis for stability and allows their reuse reflected in aspects of economic feasibility. Magnetic nanoparticles are a promising supports since their magnetic character allows retrieval by applying an external magnetic field. This article presents an analysis and discussion of methods of biocatalyst immobilization, emphasizing lignocellulolytic enzymes immobilized in magnetic nanoparticles and their applications for the production of high-value compounds such as bioethanol.

Nanopartículas magnéticas: o cobalto

O desenvolvimento de nanopartículas magnéticas tem sido levado a cabo devido à sua importância tecnológica. Os materiais nanoparticulados magnéticos exibem uma série de propriedades interessantes, entre as quais citam-se as propriedades elétricas, ópticas, magnéticas e químicas. As nanoestruturas podem ser utilizadas em microeletrônica e em medicina, como em: memória magnética, transporte magnético de complexos bioquímicos, imagem de ressonância magnética, entre outras. As propriedades magnéticas de nanopartículas são muito sensitivas aos seus tamanhos e às suas formas. Nesse sentido, muitos esforços têm sido realizados com o intuito de controlar a forma e a distribuição do tamanho das nanopartículas. Nas últimas décadas nanoestruturas constituídas por óxidos de ferro foram intensamente estudadas. Todavia, mais recentemente, o foco das pesquisas tem se voltado para outros metais de transição. Dentre estes, o cobalto vem sendo investigado em decorrência de sua alta susceptibilidade magnética. Neste contexto, o presente artigo tem o objetivo de apresentar e efetuar uma análise comparativa das mais significativas vias sintéticas empregadas até o presente momento para se obter nanopartículas de cobalto.

Anomalias branquiais: revisão de 23 casos

A anomalia branquial é a doença congênita mais comum vista pelo cirurgião de cabeça e pescoço. Vinte e três pacientes portadores de anomalias branquiais tratados no período de 1994 a 1997 foram revisados. O diagnóstico clínico foi documentado por ultra-sonografia e comprovado pelo exame histopatológico. Encontramos seis anomalias de primeiro arco (26%); 16 do segundo arco (69,5%); e uma do terceiro (4,5%). Não houve anomalia do quarto arco. Após um seguimento que variou de três a 43 meses, não houve caso de recidiva. A prevalência de anomalias do segundo arco é compatível com a literatura, porém, foi alta a incidência do primeiro arco. O emprego da técnica cirúrgica adequada, com a ressecção de todo o trajeto fistuloso, mostrou-se eficaz.

Níveis de hemoglobina glicosilada e anomalias cardíacas em fetos de mães com diabetes mellitus

Avaliou-se, prospectivamente, a existência de relação entre o controle glicêmico materno, na primeira metade da gestação, com a ocorrência de anomalias cardíacas fetais, em gestantes com diabetes mellitus. O nível da hemoglobina glicosilada (HbA1c) foi determinado em 127 grávidas, por ocasião da primeira visita pré-natal. Nove eram portadoras de diabetes do tipo I, 77 do tipo II e 41 de Diabetes mellitus gestacional (DMG). Todas foram submetidas a ecocardiografia fetal detalhada na 28ª (±4,1) semana da gestação. Em 31 dos 127 fetos (24,4%) foram detectadas anomalias cardíacas. Em 10 (7,87%), foram diagnosticadas anomalias cardíacas estruturais e, em 21 (16,53%), miocardiopatia hipertrófica como anomalia cardíaca isolada. A média das dosagens de HbA1c no grupo de gestantes sem anomalias cardíacas (5,6%) foi estatisticamente diferente da média das HbA1c do grupo com anomalias (10,1%) (p<0,0001). A elaboração da curva ROC, representando o balanço entre a sensibilidade (92,83%) e a especificidade (98,92%) no diagnóstico das anomalias cardíacas estruturais, com base nos níveis da HbA1c e resultados da ecocardiografia fetal, revelou ponto de corte discriminatório em 7,5%. Em nove dos dez fetos portadores de anomalias cardíacas estruturais, o nível materno da HbA1c era maior do que 7,5%. Não foi observada diferença estatisticamente significante quando se compararam as médias das dosagens de HbA1c dos casos com e sem miocardiopatia hipertrófica, diagnosticada como anomalia isolada (MCPH), nos subgrupos de diabetes tipo II e DMG. Concluem os autores que o nível de HbA1c acima de 7,5% correlaciona-se com o diagnóstico ecocardiográfico de anomalias cardíacas estruturais. Por outro lado, este teste não se mostrou útil para discriminar conceptos portadores de MCHP.

Fluxo reverso no duto venoso: nova perspectiva na detecção de anomalias cromossômicas

Objetivo: estudar o duto venoso mediante o emprego do Doppler colorido e pulsátil com a finalidade de rastrear anomalias cromossômicas entre a 10ª e 14ª semanas de gestação. Métodos: a Dopplerfluxometria referente ao duto venoso e a medida da translucência nucal (TN) precederam a biopsia de vilo corial em 26 gestações. A suspeita de defeitos cromossômicos baseou-se nos seguintes critérios: fluxo ausente ou reverso durante a contração atrial no duto venoso e translucência nucal maior ou igual a 3 mm. Verificaram-se a sensibilidade, a especificidade, o valor preditivo positivo e o negativo para cada um dos itens acima. Resultados: ocorreram 9 casos de anomalias cromossômicas (3 trissomias do 21, 2 trissomias do 13, 1 trissomia do 9, 1 trissomia do 22, 1 triploidia e 1 monossomia do cromossomo X). Na totalidade dos casos o fluxo no duto venoso, durante a contração atrial, foi ausente (1 caso) ou reverso (8 casos), com sensibilidade de 100%. No grupo de fetos normais (17 casos), a avaliação única apresentou alteração no Doppler (especificidade de 94%). Concernente à medida da TN, a sensibilidade e a especificidade foram de 88% e 76%, respectivamente. Conclusão: os resultados preliminares sugerem que a presença de anomalias cromossômicas pode ser fortemente suspeitada quando existir aumento da TN associado a fluxo ausente ou reverso no duto venoso durante a contração atrial. Especulamos que ambos os métodos sejam válidos no rastreamento dos defeitos cromossômicos.

Medida da Translucência Nucal no Rastreamento de Anomalias Cromossômicas

Objetivo: estudar o método para medida da translucência nucal (TN) e a sua aplicabilidade no rastreamento de anomalias cromossômicas entre a 10ª e a 14ª semanas de gestação. Métodos: foram estudados 1152 fetos consecutivamente. Em 124 casos realizou-se estudo citogenético no material obtido por meio da biópsia de vilosidade coriônica ou da amniocentese e em 1028 o resultado teve como base o fenótipo do recém-nascido. Todos os fetos foram submetidos, além da ultra-sonografia de rotina, à medida da TN. Na análise estatística foram utilizados os testes paramétrico t de Student e análise de variância. Posteriormente, calcularam-se: sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo e negativo, probabilidade de falso-positivo e razões de probabilidades. Resultados: foram diagnosticados 23 casos de anomalias cromossômicas na população estudada. Dentre esses, a medida da TN foi maior que o percentil 95 em 16 (sensibilidade de 69,5%). No grupo de fetos normais (1129 casos) a medida da TN foi maior que o percentil 95 em 41 avaliações (especificidade de 96,3%, valor preditivo positivo e negativo de 28,0% e 99,3%, respectivamente, taxa de falso-positvo de 3,7% e razão de probabilidade de 19,1). Conclusão: nossos resultados sugerem que a presença de anomalias cromossômicas pode ser fortemente suspeitada quando existir aumento da TN. Depreende-se que basta a análise quantitativa da medida da TN para categorizar o risco de anomalias cromossômicas no primeiro trimestre. Portanto, ainda que seja necessário treinamento e habilidade do operador, trata-se de método de aplicabilidade clínica.

Avaliação do desfecho dos conceptos com risco aumentado de ocorrência de anomalias cromossômicas calculado pela medida da translucência nucal

OBJETIVO: avaliar o desfecho dos fetos que apresentam risco de anomalia cromossômica superior a 1:300, calculado pela medida da translucência nucal, por meio do programa da Fetal Medicine Foundation. MÉTODOS: nas gestações únicas com risco para aneuploidia fetal superior a 1:300 foram avaliadas variáveis como: cariótipo fetal, abortamento espontâneo e provocado, prematuridade, óbito fetal, óbito neonatal, malformações estruturais e recém-nascidos normais. Usamos o teste exato de Fisher para fazer comparações de diferenças de proporções entre grupos. RESULTADOS: foram observadas 193 (3,6%) gestações únicas com risco de aneuploidia fetal acima de 1:300. Somente 165 gestações preencheram os critérios. Destas, apenas 32,1% foram submetidas a estudo do cariótipo fetal, com 8,5% de anomalias cromossômicas (85,7% de trissomia do cromossomo 21). Foram os seguintes os desfechos das gestações: 4,2% de abortos espontâneos, 4,2% de abortos induzidos, 4,8% de prematuridade, 1,8% de óbito neonatal, 1,8% de óbito fetal e 4,2% de malformações estruturais (85,7% de malformações cardíacas). Aproximadamente 85,0% dos casos eram recém-nascidos normais. Pacientes com cariótipo anormal tiveram significativamente mais abortos induzidos (p<0,001) e mais malformações (p<0,001) que pacientes com cariótipo normal. Nenhum diagnóstico de doença gênica ou perda gestacional relacionada aos procedimentos invasivos foi detectado. Nos fetos com diagnostico no pré-natal de aneuploidia, a gestação foi interrompida em 66,7%. CONCLUSÕES: a translucência nucal mantém seu papel no rastreamento das cromossomopatias, especialmente nas gestantes de baixo risco. Porém, o aconselhamento das gestantes com risco elevado deve ser prudente, uma vez que, apesar de estes casos apresentarem pior prognóstico fetal, a maioria apresenta desfecho favorável da gestação.