A IMPORTÂNCIA DA TRIAGEM NEONATAL PARA DETECÇÃO PRECOCE DA ANEMIA FALCIFORME: LEVANTAMENTO DE CASOS NA USF SAGRADA FAMÍLIA, BAHIA

Anemia Falciforme é uma hemoglobinopatia resultante da alteração genética na hemoglobina. Em situações de desoxigenação, redução ou cessação de oxigênio, ocorre uma mutação na cadeia globínica, com a substituição do aminoácido glutâmico pela valina. Essa alteração gera uma deformidade celular, e faz com que a hemoglobina assuma uma forma similar ao de uma foice. Resultando em intensas alterações na circulação sanguínea a nível microvascular, pois o enrijecimento e deformidade, a impedem de fluir livremente pelos vasos sanguíneos, estagnando-se pelo percurso, gerando a vaso oclusão. Esse fato desencadeia em anormalidades, dentre elas enfartos, hemólise e necrose tecidual. Além das manifestações clínicas: seqüestro esplênico, crises dolorosas e infecções. É a patologia hereditária mais comum do Brasil, devido a sua forte relação com a etnia afro-descendente, tão expressiva no país, o que a caracteriza como problema de Saúde Pública. Levando a criação em 2001, do Programa Nacional de Triagem Neonatal, que com o popular ‘Teste do Pezinho’, detecta precocemente os casos confirmados, possibilitando um tratamento e acompanhamento eficiente. O presente estudo é do tipo Levantamento, com o objetivo de realizar uma avaliação do procedimento de triagem neonatal realizado na USF. Conclui-se que apesar dos grandes índices da patologia na Bahia, área avaliada não apresentou casos positivos para a Anemia falciforme o que não desmerece a necessidade de uma atenção por parte dos profissionais e promover ações quer em educação em saúde, quer em assistência para a qualidade de vida dos indivíduos.

A IMPORTÂNCIA DA TRIAGEM NEONATAL PARA DETECÇÃO PRECOCE DA ANEMIA FALCIFORME: LEVANTAMENTO DE CASOS NA USF SAGRADA FAMÍLIA, BAHIA

Anemia Falciforme é uma hemoglobinopatia resultante da alteração genética na hemoglobina. Em situações de desoxigenação, redução ou cessação de oxigênio, ocorre uma mutação na cadeia globínica, com a substituição do aminoácido glutâmico pela valina. Essa alteração gera uma deformidade celular, e faz com que a hemoglobina assuma uma forma similar ao de uma foice. Resultando em intensas alterações na circulação sanguínea a nível microvascular, pois o enrijecimento e deformidade, a impedem de fluir livremente pelos vasos sanguíneos, estagnando-se pelo percurso, gerando a vaso oclusão. Esse fato desencadeia em anormalidades, dentre elas enfartos, hemólise e necrose tecidual. Além das manifestações clínicas: seqüestro esplênico, crises dolorosas e infecções. É a patologia hereditária mais comum do Brasil, devido a sua forte relação com a etnia afro-descendente, tão expressiva no país, o que a caracteriza como problema de Saúde Pública. Levando a criação em 2001, do Programa Nacional de Triagem Neonatal, que com o popular ‘Teste do Pezinho’, detecta precocemente os casos confirmados, possibilitando um tratamento e acompanhamento eficiente. O presente estudo é do tipo Levantamento, com o objetivo de realizar uma avaliação do procedimento de triagem neonatal realizado na USF. Conclui-se que apesar dos grandes índices da patologia na Bahia, área avaliada não apresentou casos positivos para a Anemia falciforme o que não desmerece a necessidade de uma atenção por parte dos profissionais e promover ações quer em educação em saúde, quer em assistência para a qualidade de vida dos indivíduos.

Atenção domiciliar: caso clínico [anemia falciforme]

Vídeo produzido com o GoAnimate! em que Ivone solicita a visita da equipe de atenção domiciliar para consultarem sua filha, que apresenta febre, dores de barriga, palidez cutânea, entre outros sintomas. Diante do apresentado, o vídeo propõe a reflexão do manejo adequado para a situação.

Manifestações bucais da anemia falciforme: abordagem ao paciente pelo cirurgião-dentista

O presente estudo aborda a questão das manifestações bucais da anemia falciforme e o manejo do paciente pelo cirurgião-dentista na atenção básica. Tem como objetivo central o conhecimento das principais manifestações bucais da afecção e seu tratamento pela equipe de saúde bucal. Realizou-se pesquisa nos bancos de dados Lilacs, Scielo, Google, PubMed e o Portal Capes, onde foram selecionados apenas artigos que abordavam os temas saúde bucal e anemia falciforme. Foram selecionados os artigos compreendidos entre os anos de 2001 e 2011. Trata-se de uma revisão de literatura realizada após verificar-se que a anemia falciforme tem grande prevalência no Estado de Minas Gerais, principalmente na região norte. A anemia falciforme é uma doença genética autossômica hereditária que provoca afoiçamento dos eritrócitos o que ocasiona vasoclusão e infarto tecidual. As manifestações provocadas por essa vasoclusão acometem tecidos de todo o corpo, inclusive a mucosa bucal merecendo um cuidado especial pelo cirurgião-dentista. As alterações bucais mais comuns são encontradas nos ossos gnáticos (como a osteomielite) e mucosa bucal como o empalidecimento da mucosa podendo também acometer dentes e periodonto. O tratamento dos pacientes com anemia falciforme pelo cirurgião-dentista requer alguns cuidados como a prescrição antibiótica profilática em procedimentos invasivos e uma boa revisão da história clínica e estado atual do paciente para tratamento com menor chance de iatrogenias. Ainda são poucos os estudos a respeito do assunto sendo necessários estudos clínicos mais bem conduzidos para uma melhor análise dos pacientes acometidos pela doença.

Epidemiologia de internações por doença falciforme no Brasil

OBJETIVO: A doença falciforme é uma enfermidade hereditária que afeta principalmente a população negra. O estudo teve por objetivo analisar as internações devido às complicações da doença, com enfoque nos aspectos epidemiológicos e clínicos. MÉTODOS: A população estudada foi constituída de 9.349 pacientes com diagnóstico de doença falciforme internados em hospitais da Bahia, Rio de Janeiro e São Paulo, no período de 2000 a 2002. Utilizaram-se os dados do Sistema de Internações Hospitalares do Sistema Único de Saúde. As variáveis respostas foram o óbito e o tempo médio de permanência hospitalar. As covariáveis foram o sexo, a idade, o tipo de admissão e a natureza jurídica do hospital. As proporções foram comparadas utilizando-se o teste qui-quadrado ou de Fischer; e para as variáveis contínuas, foi utilizado o teste Mann-Whitney ou Kruskall-Wallis. RESULTADOS: A mediana de idade variou de 11,0 a 12,0 anos e cerca de 70% das internações foram abaixo dos 20 anos. A mediana de dias de permanência hospitalar variou com a idade e o tipo de admissão. O tipo de admissão mais freqüente foi pela emergência (65,6 a 90,8%). Foi observada maior letalidade hospitalar entre adultos. A mediana da idade do óbito foi baixa (26,5 a 31,5 anos). CONCLUSÕES: Os resultados confirmaram a alta morbidade na população jovem e evidenciaram predominância de óbitos entre adultos jovens.

Triagem familiar para o gene HBB*S e detecção de novos casos de traço falciforme em Pernambuco

OBJETIVO: Estimar o incremento no número adicional de afetados com base na prevalência de síndromes falciformes em familiares de casos-índice. MÉTODOS: Estudo transversal em familiares de amostra aleatória dos casos-índice identificados por programa de triagem neonatal em Pernambuco, no período de 2001 a 2005. O modelo de triagem familiar ampliado incluiu 463 membros familiares de 21 casos-índice. Os familiares foram categorizados como: núcleo reduzido (NR -pai, mãe e irmãos); de primeiro grau (N1 - avós, tios e primos de primeiro grau); de segundo grau (N2 - filhos dos primos de primeiro grau); ampliado (NA - NR+N1+N2) e ampliado de primeiro grau (NA1 -NR+N1). A confirmação da presença de HBB*S e detecção de hemoglobinas anormais foram realizadas por meio da High Performance Liquid Chromathgraphy. A associação entre a presença de HBB*S e variáveis foi testada pelo cálculo da razão de prevalência e respectivos IC 95% e a diferença entre médias verificadas pelo teste t de Student, ao nível de significância de 5%. RESULTADOS: A anemia falciforme era desconhecida por 81% dos familiares; o gene HBB*S esteve presente em 114 familiares. Observou-se que 53,3% da população estudada estava na faixa considerada reprodutiva e 80% das pessoas portadoras do gene HBB*S já tinham gerado filhos. A freqüência foi maior no núcleo NR (69%), mas também elevada no N1 (22,8%). O NA1 resultou na detecção de 69 portadores adicionais (aumento de 172%). CONCLUSÕES: Os resultados indicam que a triagem familiar para identificação de portadores de síndrome falciforme deve ser estendida para os familiares até o primeiro grau.

A Experiência de Um Ano na Monitorização de Estenose Intracraniana nas Crianças com Anemia de Células Falciformes (Depranocitose) por Ecodoppler Transcraniano

O Laboratório de Neurossonologia do Hospital de S. José do CHLC, EPE propôs-se avaliar os registos velocimétricos obtidos na realização de Ecodoppler Transcraniano aos doentes em idade pediátrica portadores de Drepanocitose, durante o ano de 2010, verificando-se uma baixa incidência de estenose intracraniana.

Anemia de Células Falciformes e Acidente Vascular Cerebral: Uma História Evitável

Introdução: Na criança, a etiologia do acidente vascular cerebral (AVC) é conhecida em 75% dos casos, sendo a anemia de células falciformes (ACF) a mais frequente na criança de raça negra. O interesse deste caso clínico reside na forma de apresentação pouco habitual e curso evitável. Caso clínico: Criança de raça negra com 27 meses de idade, sem antecedentes relevantes, admitida por sinais neurológicos focais de instalação súbita. A tomografia computorizada cranio-encefálica e ressonância magnética evidenciaram lesão isquémica aguda extensa e alterações compatíveis com AVC silencioso prévio. Analiticamente apresentava anemia normocítica, muitos drepanocitos de formação espontânea e 87% de hemoglobina S. Neste contexto, foi submetida a transfusão-permuta. Conclusão: O AVC como complicação da ACF pode acontecer em idades precoces e surgir como quadro inaugural. Pensamos que se justifica divulgar o rastreio pré-natal e realizar um estudo da relação custo-benefício para a implementação de um rastreio neonatal desta patologia em Portugal.

Doença Cerebrovascular na Anemia das Células Falciformes

Os acidentes vasculares cerebrais (AVC) afectam cerca de 10% das crianças com Anemia de Celulas Falciformes (ACF). A taxa de recorrência varia entre 46-90%, na ausência de terapêutica preventiva; quando esta é instituida reduz a recorrência a menos de 10%. A prevenção do primeiro infarto clínico, causa habitual de sequelas importantes, tem vindo a ser motivo de intensa investigação. 0 uso de Doppler transcraneano (DTC) permite detectar alterações no fluxo arterial, associadas a risco de AVC subsequente (velocidade média> 190cm/seg ou <70 cm/seg numa grande artéria cerebral). A sua utilização periódica, nos portadores de HbSS, poderá contribuir para a prevenção tanto do primeiro AVC como da sua recorrência. Os infartos silenciosos cerebrais, postos em evidência pela RMN, afectam cerca de 17% de doentes com ACF e poderão explicar as alterações cognitivas, reveladas por testes neuropsicológicos, em doentes assintomáticos. Estes testes podem ser um bom contributo para determinar a extensão e progressão da doença cerebrovascular c1ínica e subclínica, na população com ACF.

Amaurose súbita e doença falciforme: a propósito de um caso

Os autores apresentam o caso clínico de uma criança com doença falciforme, internada por choque séptico com meningite e pneumonia a Streptococcus pneumoniae. No decurso do internamento surgiu amaurose súbita à esquerda e herpes mucocutâ- neo labial. O exame oftalmológico foi sugestivo de oclusão arterial no olho esquerdo e de necrose retiniana viral à direita, pelo que foi instituída terapêutica antiviral e anticoagulante. A evolução clínica e imagiológica foi compatível com necrose retiniana aguda. Verificou-se ligeira melhoria da acuidade visual à direita (6/10) mas persistiu um défice grave da acuidade visual à esquerda (< 1/10). A necrose retiniana aguda é um evento raro em idade pediátrica, cujo diagnóstico diferencial inclui outras causas de amaurose súbita.

Sobre o diagnostico histologico da anemia drepanocytica

No presente trabalho são descriptas as alterações anatomo-pathologicas do baço na anemia drepanocytica (anemia falciforme, Sicklecell anemia) A observação refere-se a um menino de 12 annos de edade, de côr preta, o qual veio a fallecer em consequencia de processo de trombo-phlebite cerebral e de leptomeningite. A doença não foi reconhecida durante a vida e sómente pelo exame dos córtes histologicos do baço é que foi estabelecido o diagnostico de anemia drepanocytica, apresentando o baço as alterações peculiares á doença.

Determinação de haplótipos do gene βs em portadores de anemia falcifome

Haplotypes linked to the βS gene represent patterns of DNA polymorphisms along chromosome 11 of individuals bearing the βS gene. Analysis of haplotypes, in addition to serving as an important source for anthropological studies about the ethnic origin of a population, contributes to a better understanding of the variations in clinical severity of sickle cell anemia. The aim of the present study was to determine βS gene haplotypes in a group of patients with sickle cell anemia treated at the Dalton Barbosa Cunha Hematology Center (Hemonorte) in Natal, Brazil and the Oncology and Hematology Center in Mossoró, Brazil. Blood samples were obtained from 53 non-related patients (27 males and 26 females), aged between 3 months and 61 years (mean age: 16.9 ± 12.1 years). Laboratory analyses consisted of the following: erythrogram, reticulocyte count, hemoglobin electrophoresis at alkaline pH, measurement of hemoglobin A2 and Fetal hemoglobin, solubility test and molecular analysis to determine βS gene haplotypes. DNA samples were extracted by illustra blood genomicPrep Mini Spin kit and βS gene haplotypes were determined by PCR-RFLP, using Xmn I, Hind III, Hinc II and Hinf I restriction enzymes for analysis of six polymorphic restriction sites in the beta cluster. Of 106 βS chromosomes studied, 75.5% were Central African Republic (CAR) haplotype, 11.3% Benin (BEN) and 6.6% Cameroon (CAM). The atypical haplotypes had a frequency of 6.6%. More than half the patients (58.5%) were identified as CAR/CAR genotype carriers, 16.9% heterozygous CAR/BEN, 13.2% CAR/CAM and 1.9% BEN/BEN. Patients with atypical haplotype in one or two chromosomes accounted for 9.5% (CAR/Atp, BEN/Atp and Atp/Atp). The genotype groups showed no statistically significant difference (p < 0.05) in their laboratory parameters. This is the first study related to βS haplotypes conducted in state of Rio Grande do Norte and the higher frequency of Cameroon halotype found, compared to other Brazilian states, suggests the existence of a peculiarity of African origin

Avaliação da correlação entre aloimunização à antígenos eritrocitários e Sistema de histocompatibilidade (HLA) em pacientes com doença falciforme

Pós-graduação em Pesquisa e Desenvolvimento (Biotecnologia Médica) - FMB

Determinantes genéticos, bioquímicos e clínicos na resposta ao uso de hidroxiureia na doença falciforme

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)