328 resultados para Amaurose congénita de Leber


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A estenose congênita da abertura piriforme é uma rara causa de obstrução nasal que pode ocorrer no recém-nascido. É provocada pelo crescimento excessivo do processo nasal medial da maxila causando um estreitamento do terço anterior da fossa nasal. Inicialmente foi relatada uma deformidade isolada, posteriormente a estenose congênita da abertura piriforme foi considerada como apresentação de forma menor da holoprosencefalia. Neste artigo relatamos um caso de recém-nascido do sexo masculino que apresentava desde o parto dispnéia, cianose e episódios de apnéia. O paciente foi submetido a cirurgia com alargamento da abertura piriforme por acesso sublabial. No seguimento apresentou boa evolução durante o acompanhamento. O relato desta deformidade mostra sua importância como causa de obstrução nasal congênita e diagnóstico diferencial de atresia coanal. A estenose congênita da abertura piriforme pode ser reparada adequadamente, quando necessário, através de procedimento cirúrgico.

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Atendeu-se uma cadela, sem raça definida, com aproximadamente cinco meses de idade, apresentando anamnese com queixa de apatia e hiporexia associadas a vômitos e emagrecimento progressivo com início incerto. Ao exame físico era evidente distensão abdominal com dilatação intestinal e aumento de peristaltismo. O animal apresentava-se emaciado e subdesenvolvido, com acentuado grau de desidratação, pulso filiforme e nível de consciência reduzido. Minutos após o início do atendimento a cadela foi a óbito. À necropsia, pôde-se observar um segmento do intestino delgado atravessando o púbis e com lúmen reduzido. Tal apresentação se faz relevante por se tratar de um caso nunca antes descrito na literatura veterinária.

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Patients with congenital nasolacrimal obstruction (CNLO) were evaluated at the Lacrimal Apparatus Service of Botucatu Faculty of Medicine - UNESP from 1990 to 1993. 45 children were seen at this period with CNLO. The diagnosis was confirmed by dacryocystography (DCG). Obstruction was unilateral in 77,7% of the patients; 68,1% at Arlt Sinus and 43,6% had lacrimal sac grade 1. Probing was made in children older than 6 months, under general anaesthesia, after DCG was performed. Cure was greater in children age 6 to 12 months with obstruction at Hasner's Valve and without dilation of lacrimal sac.

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This article assembled the congenital lacrimal obstruction according embryology, clinical presentation, propedeutic exams and other differential anomalies.

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Congenital anomalies of heart and large vessels are among more common found in animals, however rare in horses. This survey describes a cardiac anomaly that presents confluence between aorta wall and lung trunk, ramification of caudal cava vein in left atrium with presence of valve and consequently erroneous position of heart in thoracic cavity of one foal found dead after birth. The diagnostic was carried out for macroscopic finds association during the necropsy and histopathologic exams carried out at School of Veterinary Medicine - Unesp Araçatuba.

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Purpose: To describe alterations observed in patients with congenital clinical anophthalmia and the occurrence of association with other ocular and extra ocular abnormalities. Methods: An observational retrospective study was conducted evaluating 12 patients with congenital clinical anophthalmia at Faculdade de Medicina de Botucatu-UNESP, between 1992 and 2005. In those patients it was observed the ocular abnormalities, severity, laterality, follow-up and to systemic abnormalities associated. The congenital clinical anophthalmia have been associated to major severity abnormalities extra-oculars, mainly when the anophthalmia was bilateral, such agenesis of corpus callosum, others craniofacial anomalies and cardiac defects. In the cases unilateral, the alteration associated more frequently was the facial asymmetry, showing the direct correlation between anophthalmos and development of orbit and face. Conclusion: There was relation between congenital clinical anophthalmia and ocular abnormally and extra-ocular abnormally. Patients with bilateral anophthalmos disease have more severe alterations. anophthalmia congenital attends a course with abnormalities of development of the face.

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Pós-graduação em Ginecologia, Obstetrícia e Mastologia - FMB

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Pós-graduação em Biociências e Biotecnologia Aplicadas à Farmácia - FCFAR

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O citomegalovírus é um vírus de DNA, pertencente à família Herpesviridae, subfamília Beta-herpesvirinae. Sua distribuição é universal e pode causar infecções congênitas e perinatais, assim como durante a infância e na idade adulta. É um dos principais patógenos responsáveis pela morbidade e mortalidade em pacientes imunocomprometidos. Foi estudada a incidência da infecção congênita pelo citomegalovírus, na maternidade da Fundação Santa Casa Misericórdia do Pará, no período de novembro de 1994 a maio de 1995. A amostra trabalhada constou de 663 recém-nascidos e suas respectivas mães. O peso dos recém-nascidos variou de 900 a 5450 g, com uma média de 3046g. Em 11,4% das crianças foi observado baixo peso ao nascer. A avaliação pelo isolamento do vírus da saliva dos 663 recém-nascidos, através da inoculação em células primárias de fibroblasto de prepúcio humano, mostrou 3,2% (21) de positividade. A pesquisa de anticorpos IgM específicos para o CMV, através do método ELISA, utilizando-se sangue do cordão umbilical do mesmo grupo de recém-nascidos foi positiva em 2,1% (14). Para o diagnóstico da infecção congênita pelo CMV, a análise estatística pelo Teste de McNemar dos Pares Discordantes (p)=0,0233 e Teste do Qui-Quadrado da Homogeneidade (p)<0,01 demonstrou que o isolamento do citomegalovírus da saliva foi mais sensível que a detecção de anticorpos IgM no sangue do cordão umbilical. Dos 21 recém-nascidos infectados, 28,5% (6) apresentaram nas primeiras 24 horas de vida, sintomatologia sugestiva de infecção congênita. Os sinais e sintomas encontrados foram microcefalia (4), prematuridade (3), hepatoesplenomegalia (2), pequeno para a idade gestacional (2) e icterícia precoce (1). A pesquisa de anticorpos IgG específicos para o CMV, pelo método ELISA, foi positiva em 90,2% das puérperas. Das 21 mulheres que transmitiram o vírus para o concepto, foram detectados anticorpos IgM em 4. A entrevista pessoal com as mães dos recém-nascidos revelou nível socioeconômico baixo e assistência pré-natal deficiente, com 26,4% das puérperas sem nenhuma consulta durante o período gestacional. Em nossa amostra, a idade materna variou de 12 a 42 anos, com idade média de 22,2 anos, sendo que a idade das mães dos recém-nascidos infectados foi inferior a 25 anos.

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A sífilis congênita (SC) vem ocupando um lugar de destaque no mundo todo, desde que se observou um aumento no número de casos a partir dos meados de 1980. Apesar do fato de ser uma doença perfeitamente prevenível, a SC permanece como um importante problema de saúde pública. O objetivo deste trabalho foi verificar a incidência de SC em neonatos. A pesquisa foi realizada na Maternidade da Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará (FSCMPA), no período de maio a setembro de 1996. Foram entrevistadas 361 mães e realizado o exame físico de seus recém-nascidos (RN). Os soros das puérperas e neonatos foram testados através de 3 métodos: um não treponêmico, Veneral Disease Research Laboratory (VDRL) e dois treponêmicos, Fluorescent Treponemal Antibody Absorption (FTA-Abs) e Enzime-Linked Immunosorbent Assay (ELISA) Imunoglobina M (IgM). Foi dado o diagnóstico de SC em 9,1% dos conceptos; no que diz respeito a outros fatores relacionados com a doença, encontrou-se que 39,4% dos recém natos com sífilis apresentaram algum sinal sugestivo da infecção; 36,4% das puérperas com sífilis não realizaram o pré-natal; 12,1% dessas puérperas confessaram consumir drogas e a maioria tinha história pregressa de natimortalidade e aborto; a bissexualidade paterna foi significativamente maior no que diz respeito aos recém natos com sífilis em comparação aos sem a moléstia. Investigações mais amplas devem ser realizadas para melhor compreensão das características epidemiológicas da infecção na região amazônica, e para adoção de medidas adequadas para controle e erradicação.

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Foram estudadas 100 mães com seus RN, em três maternidades da cidade de Porto Velho-RO, para a avaliação da exposição pré-natal ao mercúrio, através da verificação dos níveis de mercúrio total ao nascimento em amostras de cabelo da mãe e de recém-nascidos, sangue materno, cordão umbilical e placenta. As mães responderam a um questionário, com a finalidade de identificar fatores de risco para contaminação mercurial e todas as crianças foram submetidas ao exame físico de rotina. A análise laboratorial do mercúrio foi realizada no Laboratório de Biogeoquímica Ambiental da UNIR, pela técnica de espectrofotometria de absorção atômica; os resultados mostraram significante correlação entre as concentrações de mercúrio total na placenta e cordão umbilical, cabelo do RN, sangue materno e cabelo materno. Concluímos que ocorreu exposição congênita; que os níveis de concentração deste metal observados no estudo, não repercutiram diretamente sobre a idade gestacional; mas, apresentaram correlação significante entre a concentração mercurial e peso do RN, confirmados pelos valores encontrados no cabelo do RN.

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)