Les partenaires d'interactions de Cirhin, la protéine portant la mutation responsable de la Cirrhose Amérindienne Infantile (NAIC)

La Cirrhose Amérindienne Infantile (CAI, NAIC) est une forme de cholestase non-syndromique héréditaire à transmission autosomique récessive, décrite uniquement chez les enfants autochtones du Nord-Ouest québécois et issue d’un effet fondateur. La maladie se présente d’abord sous la forme d’une jaunisse néonatale chez un enfant autrement en bonne santé, qui progresse en cirrhose de type biliaire dans l’enfance et dans l’adolescence. Le taux de survie à l’âge adulte est inférieur à 50% et la seule thérapie efficace à ce jour pour les patients avancés dans la maladie demeure la transplantation hépatique. Les recherches antérieures menées par le groupe ont permis d’identifier le locus ainsi que le gène responsable de NAIC, qui encode la protéine nucléolaire Cirhin. Cirhin est exprimée uniquement dans le foie et tous les patients sont homozygotes pour la mutation R565W. La fonction de Cirhin est inconnue, mais les motifs WD40 retrouvés dans sa séquence indiquent qu’elle participerait à des interactions protéine-protéine et serait impliquée dans un mécanisme moléculaire de base. Cirhin interagit avec la protéine nucléaire Cirip, qui a un effet positif important sur la transcription de l’élément activateur HIV-1 LTR et qui a un rôle dans la prolifération cellulaire. L’interaction de Cirhin et Cirip est affectée par la mutation R565W. À l’aide de la technique du double hybride chez la levure, la protéine nucléolaire Nol11 a été identifiée comme étant un partenaire d’interaction de Cirhin. Par son interaction avec MARK3 et c-Myc, Nol11 serait impliquée dans des processus cellulaires tels que le contrôle du cycle cellulaire, la polarité, la croissance cellulaire et possiblement la biogenèse des ribosomes. La portion C-terminale de Nol11 interagirait avec Cirhin, et la mutation R565W abolit cette interaction. Le résidu R565 serait donc important pour la fonctionnalité de Cirhin.

L'impact de l'utilisation du protocole semi-structuré du NICHD et de l'âge des enfants sur les scores du CBCA : grilles standard et révisée

Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal

Étude préliminaire d'une nouvelle méthode de cotation du dessin de la famille chez les enfants d'âge préscolaire agressés sexuellement

Essai doctoral présenté à la Faculté des arts et des sciences en vue de l'obtention du grade de Doctorat (D.Psy) en psychologie option psychologie clinique

Analyse des facteurs biodémographiques, sociéconomiques et familiaux de la longévité exceptionnelle

La recherche des facteurs de longévité gagne en intérêt dans le contexte actuel du vieillissement de la population. De la littérature portant sur la longévité et la mortalité aux grands âges, un constat émerge : bien que les déterminants associés à la survie humaine soient multiples, l'environnement familial aurait un rôle déterminant sur la mortalité et sur l'atteinte des âges avancés. Dès lors, l'objectif de cette thèse est d'évaluer les déterminants de la survie exceptionnelle et d'examiner le rôle des aspects familiaux, en début de vie et à l'âge adulte, dans les différentiels de durée de vie. Plus spécifiquement, elle vise à : (1) examiner la similarité des âges au décès entre frères, soeurs et conjoints afin d'apprécier l'ampleur de la composante familiale de la longévité; (2) explorer, d'un point de vue intrafamilial, les conséquences à long terme sur la survie des variables non partagées issues de la petite enfance tels l'âge maternel à la reproduction, le rang de naissance et la saison de naissance; et (3) s'interroger sur le rôle protecteur ou délétère de l’environnement et du milieu familial d'origine dans l’enfance sur l'atteinte des grands âges et dans quelle mesure le statut socioéconomique parvient à médiatiser la relation. Cette analyse s'appuie sur le jumelage des recensements canadiens et des actes de décès de l’état civil québécois et emploie des données québécoises du 20e siècle issues de deux échantillons distincts : un échantillon aléatoire représentatif de la population provenant du recensement canadien de 1901 ainsi qu’un échantillon de frères et soeurs de centenaires québécois appartenant à la même cohorte. Les résultats, présentés sous forme d'articles scientifiques, ont montré, en outre, que les frères et soeurs de centenaires vivent plus longtemps que les individus appartenant aux mêmes cohortes de naissance, reflétant la contribution d'une robustesse commune, mais également celle de l'environnement partagé durant la petite enfance. Ces analyses ont également témoigné d'un avantage de survie des conjoints des centenaires, soulignant l'importance d'un même environnement à l'âge adulte (1er article). De plus, nos travaux ont mis de l'avant la contribution aux inégalités de longévité des variables biodémographiques issues de l'environnement non partagé telles que l'âge maternel à la reproduction, le rang de naissance et la saison de naissance, qui agissent et interagissent entre elles pour créer des vulnérabilités et influer sur l'atteinte des âges exceptionnels (2e article). Enfin, une approche longitudinale a permis de souligner la contribution du milieu social d'origine sur la longévité, alors que les individus issus d’un milieu socioéconomique défavorisé pour l'époque (milieu urbain, père ouvrier) vivent moins longtemps que ceux ayant vécu dans un environnement socioéconomique favorable (milieu rural, fermier), résultat d'une potentielle accumulation des avantages liée à la reproduction du statut social ou d'une programmation précoce des trajectoires de santé. L’influence est toutefois moindre pour les femmes et pour les frères de centenaires et s'exprime, dans ce cas, en partie par l'effet de la profession à l'âge adulte (3e article).

Traumatisme craniocérébral, services de santé mentale et suicide de l'enfance à l'âge adulte : une étude épidémiologique et qualitative de la situation québécoise (1987 à 2013)

Introduction et recension des écrits : Récemment, les suicides de vétérans et d’athlètes professionnels ont attiré l’attention sur l’association entre le TCC et le suicide. Les lignes directrices concernant la prise en charge en santé mentale dans cette population demeurent fragmentaires. Les objectifs de cette thèse sont de 1) déterminer si une association existe entre le TCC subi dans l’enfance et le suicide futur, 2) explorer si les personnes qui se sont suicidées ont consulté un psychiatre dans l’année précédant le suicide et évaluer si cela diffère selon que la personne ait eu un TCC ou non, 3) décrire et qualifier l’offre québécoise de santé mentale offerte en réadaptation aux enfants et aux adultes ayant subi un TCC. Méthodologie : Le volet épidémiologique consiste en une étude de cohorte rétrospective sur un échantillon de 135 703 enfants ayant reçu des services médicaux au Québec en 1987 et suivis jusqu’en 2008. Le volet qualitatif comprend un sondage auprès des gestionnaires des programmes de réadaptation TCC du Québec, des groupes de discussion avec des cliniciens et des entrevues avec des survivants de TCC et leurs proches. Résultats : Notre étude épidémiologique confirme une association significative entre le TCC subi dans l’enfance (HR 1,49 IC95% 1,04- 2,14), dans l’adolescence (HR 1,57, IC 95% 1,09-2,26) et à l’âge adulte (HR 2,53, IC95% 1,79-3,59) et le suicide. Malgré un risque de suicide plus élevé, les personnes avec un TCC et qui se sont suicidées n’ont pas consulté de psychiatre plus fréquemment que les personnes sans TCC (OR 1,29, IC 95% 0,75- 2,24). Par ailleurs, notre étude qualitative révèle que les forces du système actuel incluent une bonne qualité des services, mais qu’il existe des faiblesses au niveau de l’accès aux médecins spécialisés, du dépistage systématique et de l’accès aux services à long terme. Nos recommandations incluent le développement d’une approche coordonnée en santé mentale, l’implication automatique d’un gestionnaire de cas et l’amélioration des mécanismes d’accès après le congé.

Étude des liens entre l’orientation mentale paternelle et le développement des manifestations morales à l’âge préscolaire

Essai présenté à la Faculté des arts et des sciences en vue de l’obtention du doctorat en psychologie (D.Psy.)

Práticas de gênero e sexualidade: a produção discursiva sobre o/a professor/a homossexual na docência primária

A tessitura textual ora apresentada incursiona no entrecruzamento das questões de gênero, sexualidade e docência em sua produção em um movimento investigativo de cunho póscrítico. A abordagem da temática tem como base teórico-metodológica, as possibilidades de tratamento dos discursos proposta por Michel Foucault, como referencial que orienta a investigação e análise das práticas discursivas sobre a sexualidade produzidas por professores/as homossexuais que atuam na docência nos anos iniciais do ensino fundamental. Tornam-se, portanto, objeto investigativo, as práticas discursivas produzidas por esses docentes. A investigação parte da seguinte questão central: quais práticas discursivas sobre a sexualidade são produzidas por professores/as homossexuais que atuam na docência dos anos iniciais do ensino fundamental de escolas públicas de Belém - PA? O objetivo geral do estudo voltou-se para analisar a constituição discursiva da sexualidade examinada do ponto de vista das relações de gênero, a partir da análise das práticas discursivas de docentes homossexuais que atuam na docência dos anos iniciais do ensino fundamental de escolas. A partir da análise discursiva dos enunciados sobre gênero e sexualidade produzidos por professores/as homossexuais da docência primária, pude constatar que essa ambiência docente é produzida por discursos que constituem esses docentes homossexuais a partir de práticas e ações normatizadoras e hegemônicas de gênero e sexualidade que tentam, sobretudo, ocultar a sexualidade homossexual no ambiente escolar, produzida a partir de discursos de silenciamento, negação, controle e vigilância sobre esses sujeitos ditos “anormais”. Há, portanto, uma maior vigilância e controle por parte da escola quando se trata desses professores/as homossexuais, as exigências institucionais são redobradas, seus dispositivos institucionais têm maior efeito e, agem na manutenção de uma suposta heteronormatividade sexual na escola.

Sexualidade e orientação sexual na formação de professores: uma análise da política educacional

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Traumatisme craniocérébral, services de santé mentale et suicide de l'enfance à l'âge adulte : une étude épidémiologique et qualitative de la situation québécoise (1987 à 2013)

Introduction et recension des écrits : Récemment, les suicides de vétérans et d’athlètes professionnels ont attiré l’attention sur l’association entre le TCC et le suicide. Les lignes directrices concernant la prise en charge en santé mentale dans cette population demeurent fragmentaires. Les objectifs de cette thèse sont de 1) déterminer si une association existe entre le TCC subi dans l’enfance et le suicide futur, 2) explorer si les personnes qui se sont suicidées ont consulté un psychiatre dans l’année précédant le suicide et évaluer si cela diffère selon que la personne ait eu un TCC ou non, 3) décrire et qualifier l’offre québécoise de santé mentale offerte en réadaptation aux enfants et aux adultes ayant subi un TCC. Méthodologie : Le volet épidémiologique consiste en une étude de cohorte rétrospective sur un échantillon de 135 703 enfants ayant reçu des services médicaux au Québec en 1987 et suivis jusqu’en 2008. Le volet qualitatif comprend un sondage auprès des gestionnaires des programmes de réadaptation TCC du Québec, des groupes de discussion avec des cliniciens et des entrevues avec des survivants de TCC et leurs proches. Résultats : Notre étude épidémiologique confirme une association significative entre le TCC subi dans l’enfance (HR 1,49 IC95% 1,04- 2,14), dans l’adolescence (HR 1,57, IC 95% 1,09-2,26) et à l’âge adulte (HR 2,53, IC95% 1,79-3,59) et le suicide. Malgré un risque de suicide plus élevé, les personnes avec un TCC et qui se sont suicidées n’ont pas consulté de psychiatre plus fréquemment que les personnes sans TCC (OR 1,29, IC 95% 0,75- 2,24). Par ailleurs, notre étude qualitative révèle que les forces du système actuel incluent une bonne qualité des services, mais qu’il existe des faiblesses au niveau de l’accès aux médecins spécialisés, du dépistage systématique et de l’accès aux services à long terme. Nos recommandations incluent le développement d’une approche coordonnée en santé mentale, l’implication automatique d’un gestionnaire de cas et l’amélioration des mécanismes d’accès après le congé.

Évaluation électrophysiologique auditive et examen du langage et de l’attention chez l’enfant né prématurément et l’enfant né à terme

L’objectif de cette thèse est l’étude du développement de l’attention auditive et des capacités de discrimination langagière chez l’enfant né prématurément ou à terme. Les derniers mois de grossesse sont particulièrement importants pour le développement cérébral de l’enfant et les conséquences d’une naissance prématurée sur le développement peuvent être considérables. Les enfants nés prématurément sont plus à risque de développer une variété de troubles neurodéveloppementaux que les enfants nés à terme. Même en l’absence de dommages cérébraux visibles, de nombreux enfants nés avant terme sont à risque de présenter des troubles tels que des retards langagiers ou des difficultés attentionnelles. Dans cette thèse, nous proposons donc une méthode d’investigation des processus préattentionnels auditifs et de discrimination langagière, à l’aide de l’électrophysiologie à haute densité et des potentiels évoqués auditifs (PEAs). Deux études ont été réalisées. La première visait à mettre sur pied un protocole d’évaluation de l’attention auditive et de la discrimination langagière chez l’enfant en santé, couvrant différents stades de développement (3 à 7 ans, 8 à 13 ans, adultes ; N = 40). Pour ce faire, nous avons analysé la composante de Mismatch Negativity (MMN) évoquée par la présentation de sons verbaux (syllabes /Ba/ et /Da/) et non verbaux (tons synthétisés, Ba : 1578 Hz/2800 Hz ; Da : 1788 Hz/2932 Hz). Les résultats ont révélé des patrons d’activation distincts en fonction de l’âge et du type de stimulus présenté. Chez tous les groupes d’âge, la présentation des stimuli non verbaux a évoqué une MMN de plus grande amplitude et de latence plus rapide que la présentation des stimuli verbaux. De plus, en réponse aux stimuli verbaux, les deux groupes d’enfants (3 à 7 ans, 8 à 13 ans) ont démontré une MMN de latence plus tardive que celle mesurée dans le groupe d’adultes. En revanche, en réponse aux stimuli non verbaux, seulement le groupe d’enfants de 3 à 7 ans a démontré une MMN de latence plus tardive que le groupe d’adulte. Les processus de discrimination verbaux semblent donc se développer plus tardivement dans l’enfance que les processus de discrimination non verbaux. Dans la deuxième étude, nous visions à d’identifier les marqueurs prédictifs de déficits attentionnels et langagiers pouvant découler d’une naissance prématurée à l’aide des PEAs et de la MMN. Nous avons utilisé le même protocole auprès de 74 enfants âgés de 3, 12 et 36 mois, nés prématurément (avant 34 semaines de gestation) ou nés à terme (au moins 37 semaines de gestation). Les résultats ont révélé que les enfants nés prématurément de tous les âges démontraient un délai significatif dans la latence de la réponse MMN et de la P150 par rapport aux enfants nés à terme lors de la présentation des sons verbaux. De plus, les latences plus tardives de la MMN et de la P150 étaient également corrélées à des performances langagières plus faibles lors d’une évaluation neurodéveloppementale. Toutefois, aucune différence n’a été observée entre les enfants nés à terme ou prématurément lors de la discrimination des stimuli non verbaux, suggérant des capacités préattentionnelles auditives préservées chez les enfants prématurés. Dans l’ensemble, les résultats de cette thèse indiquent que les processus préattentionnels auditifs se développent plus tôt dans l'enfance que ceux associés à la discrimination langagière. Les réseaux neuronaux impliqués dans la discrimination verbale sont encore immatures à la fin de l'enfance. De plus, ceux-ci semblent être particulièrement vulnérables aux impacts physiologiques liés à la prématurité. L’utilisation des PEAs et de la MMN en réponse aux stimuli verbaux en bas âge peut fournir des marqueurs prédictifs des difficultés langagières fréquemment observées chez l’enfant prématuré.

Étude des liens entre l’orientation mentale paternelle et le développement des manifestations morales à l’âge préscolaire

Essai présenté à la Faculté des arts et des sciences en vue de l’obtention du doctorat en psychologie (D.Psy.)

Évaluation électrophysiologique auditive et examen du langage et de l’attention chez l’enfant né prématurément et l’enfant né à terme

L’objectif de cette thèse est l’étude du développement de l’attention auditive et des capacités de discrimination langagière chez l’enfant né prématurément ou à terme. Les derniers mois de grossesse sont particulièrement importants pour le développement cérébral de l’enfant et les conséquences d’une naissance prématurée sur le développement peuvent être considérables. Les enfants nés prématurément sont plus à risque de développer une variété de troubles neurodéveloppementaux que les enfants nés à terme. Même en l’absence de dommages cérébraux visibles, de nombreux enfants nés avant terme sont à risque de présenter des troubles tels que des retards langagiers ou des difficultés attentionnelles. Dans cette thèse, nous proposons donc une méthode d’investigation des processus préattentionnels auditifs et de discrimination langagière, à l’aide de l’électrophysiologie à haute densité et des potentiels évoqués auditifs (PEAs). Deux études ont été réalisées. La première visait à mettre sur pied un protocole d’évaluation de l’attention auditive et de la discrimination langagière chez l’enfant en santé, couvrant différents stades de développement (3 à 7 ans, 8 à 13 ans, adultes ; N = 40). Pour ce faire, nous avons analysé la composante de Mismatch Negativity (MMN) évoquée par la présentation de sons verbaux (syllabes /Ba/ et /Da/) et non verbaux (tons synthétisés, Ba : 1578 Hz/2800 Hz ; Da : 1788 Hz/2932 Hz). Les résultats ont révélé des patrons d’activation distincts en fonction de l’âge et du type de stimulus présenté. Chez tous les groupes d’âge, la présentation des stimuli non verbaux a évoqué une MMN de plus grande amplitude et de latence plus rapide que la présentation des stimuli verbaux. De plus, en réponse aux stimuli verbaux, les deux groupes d’enfants (3 à 7 ans, 8 à 13 ans) ont démontré une MMN de latence plus tardive que celle mesurée dans le groupe d’adultes. En revanche, en réponse aux stimuli non verbaux, seulement le groupe d’enfants de 3 à 7 ans a démontré une MMN de latence plus tardive que le groupe d’adulte. Les processus de discrimination verbaux semblent donc se développer plus tardivement dans l’enfance que les processus de discrimination non verbaux. Dans la deuxième étude, nous visions à d’identifier les marqueurs prédictifs de déficits attentionnels et langagiers pouvant découler d’une naissance prématurée à l’aide des PEAs et de la MMN. Nous avons utilisé le même protocole auprès de 74 enfants âgés de 3, 12 et 36 mois, nés prématurément (avant 34 semaines de gestation) ou nés à terme (au moins 37 semaines de gestation). Les résultats ont révélé que les enfants nés prématurément de tous les âges démontraient un délai significatif dans la latence de la réponse MMN et de la P150 par rapport aux enfants nés à terme lors de la présentation des sons verbaux. De plus, les latences plus tardives de la MMN et de la P150 étaient également corrélées à des performances langagières plus faibles lors d’une évaluation neurodéveloppementale. Toutefois, aucune différence n’a été observée entre les enfants nés à terme ou prématurément lors de la discrimination des stimuli non verbaux, suggérant des capacités préattentionnelles auditives préservées chez les enfants prématurés. Dans l’ensemble, les résultats de cette thèse indiquent que les processus préattentionnels auditifs se développent plus tôt dans l'enfance que ceux associés à la discrimination langagière. Les réseaux neuronaux impliqués dans la discrimination verbale sont encore immatures à la fin de l'enfance. De plus, ceux-ci semblent être particulièrement vulnérables aux impacts physiologiques liés à la prématurité. L’utilisation des PEAs et de la MMN en réponse aux stimuli verbaux en bas âge peut fournir des marqueurs prédictifs des difficultés langagières fréquemment observées chez l’enfant prématuré.

De victimes à mères : le lien complexe des traumatismes de l'enfance sur les pratiques parentales futures

Thèse numérisée par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.

De victimes à mères : le lien complexe des traumatismes de l'enfance sur les pratiques parentales futures

Thèse numérisée par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.

Women of the future : gender, technology, and cyborgs in Frank Herbert’s dune

Cette thèse défend les mérites d’une lecture cyborgienne de l’oeuvre de science-fiction de Frank Herbert, Dune, où la vision particulière des sciences et technologies nous permet d’interpréter plusieurs personnages en tant que réitération Nouvelle Vague du cyborg. Publié en 1965, Dune introduit des personnages féminins atypiques pour cette époque compte tenu de leurs attributs tels qu’une capacité intellectuelle accrue, une imposante puissance de combat et une immunité manifeste contre la faiblesse émotionnelle. Cependant, le roman reste ambivalent en ce qui concerne ces femmes : en dépit de leurs qualités admirables, elles sont d’autre part caractérisées par des stéréotypes régressifs, exposants une sexualité instinctive, qui les confinent tout au mieux aux rôles de mère, maitresse ou épouse. Finalement, dans le roman, elles finissent par jouer le rôle du méchant. Cette caractérisation se rapproche beaucoup de celle du cyborg femelle qui est d’usage courant dans les productions de science fiction pour le grand public des décennies plus récentes. Par conséquent, cette thèse défend qu’une lecture cyborgienne de Dune complète et accroisse une analyse sexospécifique, car cette approche comporte une théorisation essentielle des réactions à l’égard de la technologie qui, selon Evans, sont entretissées dans la réaction patriarcale de ce roman à l’égard des femmes. Bien que ces créatures fictives ne soient pas encore communes à l’époque de la rédaction de Dune, Jessica et certains autres personnages du roman peuvent néanmoins être considérés comme exemples primitifs des cyborgs, parce qu’ils incarnent la science et la technologie de leur culture et qu’ils possèdent d’autres éléments typiques du cyborg. L’hypothèse propose que la représentation des femmes dans Dune ne découle pas seulement de l’attrait pour le chauvinisme ou la misogynie, mais qu’elle est en fait grandement influencée par la peur de la technologie qui est transposée sur la femme comme c’est couramment le cas dans la littérature cyborg subséquente. Ainsi, ce roman annonce le futur sous-genre cyborg de la science-fiction.