Rastreio para anomalias cromossômicas no primeiro trimestre da gestação

Um efetivo rastreio para anomalias cromossômicas pode ser realizado no primeiro trimestre da gestação. A associação entre a transluscência nucal (TN) e as concentrações séricas maternas da fração beta-livre da gonadotrofina coriônica humana e da proteína plasmática-A associada à gestação pode identificar 90% dos fetos com trissomia do cromossomo 21 e outras anomalias cromossômicas, com uma taxa de falso-positivo de 5%. Esses números são superiores aos obtidos pelo rastreio utilizando-se apenas a idade materna (30%) ou o rastreio bioquímico materno, no segundo trimestre da gestação (65%). Um rastreio mais eficaz, no primeiro trimestre, pode ser atingido por meio de uma avaliação ecográfica em dois tempos, dividindo-se as pacientes em grupos de alto, intermediário e baixo risco. No grupo de alto risco, o diagnóstico invasivo estaria indicado, ao contrário do grupo de baixo risco, no qual a presença de uma anomalia seria pouco provável. No grupo de risco intermediário (risco de 1 em 101 a 1 em 1.000), seria oferecida uma segunda avaliação ecográfica, para posicionar a paciente no grupo de alto ou baixo risco (presença/ausência do osso nasal ou presença/ausência da regurgitação tricúspide ou presença/ausência de alteração do fluxo sangüíneo no ducto venoso). A biópsia de vilo corial estaria indicada quando, após a realização da segunda abordagem, o risco ajustado da paciente se tornasse maior ou igual a 1 em 100. Essa segunda abordagem ecográfica deveria ser realizada por pessoal treinado, e os seus resultados deveriam ser constantemente avaliados, como um controle de qualidade. Esse processo foi estabelecido pela Fetal Medicine Foudation e aceito internacionalmente.

Avaliação de anomalias meióticas de oócitos em pacientes com síndrome dos ovários policísticos submetidas à estimulação ovariana

OBJETIVO: avaliar o fuso meiótico e a distribuição cromossômica de oócitos maturados in vitro, obtidos de ciclos estimulados de mulheres inférteis com síndrome dos ovários policísticos (SOP) e fatores masculino e/ou tubário de infertilidade (Grupo Controle) e comparar as taxas de maturação in vitro (MIV) entre os dois grupos avaliados. MÉTODOS: cinco pacientes inférteis com SOP e oito pacientes controles, submetidas à estimulação ovariana para injeção intracitoplasmática de espermatozóide, foram selecionadas prospectiva e consecutivamente, e constituíram os grupos de estudo e Controle, respectivamente. Oócitos imaturos captados após estimulação ovariana para a realização de injeção intracitoplasmática de espermatozóide (21 e 29, respectivamente, nos Grupos SOP e Controle) foram submetidos à MIV. Apenas os oócitos que apresentaram a extrusão do primeiro corpúsculo polar após a MIV foram fixados e submetidos à imunocoloração e análise por microscopia de fluorescência para avaliação morfológica do fuso e da distribuição cromossômica. A análise estatística foi realizada utilizando o teste exato de Fisher, com significância estatística quando p<0,05. RESULTADOS: as taxas de MIV foram similares entre os dois grupos (47,6 e 44,8%, respectivamente, nos Grupos SOP e Controle). Seis dos dez oócitos (60%) analisados do grupo de estudo e quatro dos 12 oócitos (33,3%) analisados do Grupo Controle apresentaram anomalias meióticas, caracterizadas por anomalias do fuso e/ou distribuição cromossômica oocitária, sem diferença significativa entre os grupos. CONCLUSÕES: os dados do presente estudo não demonstraram diferença significativa nas taxas de MIV e nas proporções de anomalias meióticas entre os oócitos maturados in vitro, provenientes de ciclos estimulados de pacientes com SOP, quando comparados aos controles.

Anomalias meióticas de oócitos de pacientes com endometriose submetidas à estimulação ovariana

OBJETIVO: avaliar o fuso meiótico e a distribuição cromossômica de oócitos maturados in vitro, obtidos de ciclos estimulados de mulheres inférteis com endometriose e fatores masculino e/ou tubário de infertilidade (Grupo Controle), comparando as taxas de maturação in vitro (MIV) entre os dois grupos avaliados. MÉTODOS: quatorze pacientes com endometriose e oito com fator tubário ou masculino, submetidas à estimulação ovariana para injeção intracitoplasmática de espermatozóide, foram selecionadas, prospectiva e consecutivamente, e constituíram os Grupos de Estudo e Controle, respectivamente. Oócitos imaturos (46 e 22, respectivamente, dos Grupos Endometriose e Controle) foram submetidos à MIV. Oócitos que apresentaram a extrusão do primeiro corpúsculo polar foram fixados e corados para avaliação dos microtúbulos e cromatina por técnica de imunofluorescência. A análise estatística foi realizada utilizando o teste exato de Fisher, com significância estatística quando p<0,05. RESULTADOS: não se observou diferença significativa nas taxas de MIV entre os dois grupos avaliados (45,6 e 54,5%, respectivamente, nos Grupos Endometriose e Controle). A organização cromossômica e do fuso meiótico foi observada em 18 e 11 oócitos dos Grupos Endometriose e Controle, respectivamente. No Grupo Endometriose, oito oócitos (44,4%) se apresentavam como metáfase II (MII) normais, três (16,7%) MII anormais, cinco (27,8%) estavam em estágio de telófase I e dois (11,1%) sofreram ativação partenogenética. No Grupo Controle, cinco oócitos (45,4%) se apresentavam como MII normais, três (27,3%) MII anormais, um (9,1%) estava em estágio de telófase I e dois (18,2%) sofreram ativação partenogenética. Não se observou diferença significativa na porcentagem de anomalias meióticas entre os oócitos em MII dos dois grupos avaliados. CONCLUSÕES: os dados do presente estudo não demonstraram diferença significativa nas taxas de MIV e nas proporções de anomalias meióticas entre os oócitos MIV, provenientes de ciclos estimulados de pacientes com endometriose, quando comparados aos controles. Todavia, sugerem um retardo na conclusão da meiose I nos oócitos provenientes de portadoras de endometriose, pela maior proporção de oócitos em telófase I observada neste grupo.

Volume do líquido amniótico associado às anomalias fetais diagnosticadas em um centro de referência do nordeste brasileiro

OBJETIVO: determinar fatores associados ao volume de líquido amniótico e frequências de anomalias fetais em um centro de referência. MÉTODOS: realizou-se um estudo de corte transversal, com gestantes de risco, avaliadas pela ultrassonografia morfológica, no período de março de 2002 a março de 2006, em uma instituição em Recife (PE) Brasil. O diagnóstico intraútero foi confirmado no pós-parto. As características sociodemográficas e obstétricas, o índice de líquido amniótico e a presença de anomalias fetais foram variáveis estudadas. Para verificar associação entre variáveis, foram utilizados testes χ2, exato de Fisher e t de Student, a um nível de significância de 5%. Foram calculados a razão de prevalência e o intervalo de confiança a 95%. Análise de regressão logística múltipla foi realizada, a um nível de significância de 5%. RESULTADOS: foram incluídas no estudo 257 (56,2%) gestantes com anomalias congênitas e 200 sem anomalias confirmadas no pós-natal. As médias das idades maternas e gestacionais do parto foram 24,8±6,5 anos e 35,9±3,7 semanas, respectivamente. As anomalias fetais foram mais encontradas no sistema nervoso central (50,6%) e trato geniturinário (23,0%). A presença de anomalias congênitas esteve associada significativamente ao líquido diminuído/oligohidrâmnio (p=0,0002) e líquido aumentado/polihidrâmnio (p<0,0001). A mortalidade intraútero foi mais frequente no grupo com anomalias, quando comparada aos fetos saudáveis (10,5 versus 2,5%; p<0,01). CONCLUSÕES: a frequência de anomalias congênitas em um grupo de gestações de alto risco foi de 56,2%. As malformações do sistema nervoso central foram mais frequentemente diagnosticadas intraútero. Os fatores que permaneceram fortemente associados às anomalias congênitas foram as alterações do volume do líquido amniótico.

Ultrassonografia obstétrica entre a 11ª e a 14ª semanas: além do rastreamento de anomalias cromossômicas

Esta é uma revisão tradicional (narrativa) que teve como objetivo salientar a contribuição da ultrassonografia (USG) obstétrica entre a 11ª e a 14ª semana de gravidez, comumente denominada ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre. Além do rastreamento de anomalias cromossômicas, a USG pode ser empregada neste período para: confirmação ou determinação da idade gestacional; avaliação da anatomia fetal; diagnóstico de malformações; rastreamento de anormalidades estruturais maiores e de síndromes gênicas; definição do prognóstico da gravidez; diagnóstico e caracterização das gestações múltiplas; e rastreamento da pré-eclampsia e da restrição de crescimento intrauterino. Foram incluídos os principais estudos sobre o tema publicados entre 1990 e 2010, pesquisados nas bibliotecas eletrônicas Cochrane e PubMed, e que podem ser incorporados nos níveis de evidência científica I a III.

Análise do rastreamento combinado no primero trimestre da gestação para detecção de anomalias cromossômicas

OBJETIVO: avaliar o desempenho do rastreamento combinado do primeiro trimestre da gestação na detecção de anomalias cromossômicas em um grupo da população brasileira. MÉTODO: estudo retrospectivo envolvendo gestantes com feto único, referidas ao setor de medicina fetal para a realização do teste de rastreamento do primeiro trimestre da gestação pela combinação da idade materna, a medida da translucência nucal e dois marcadores bioquímicos do soro materno: free B-hCG e PAPP-A. Para avaliar o desempenho do teste foram calculados a sensibilidade, especificidade, valores preditivos positivos e negativos e as taxas de falso positivo, considerando como risco elevado valores superiores a 1:300. RESULTADOS: foram incluídas 456 gestantes submetidas ao teste. A idade materna avançada, acima de 35 anos, ocorreu em 36,2% dos casos. A incidência de cromossomopatia na população estudada foi de 2,2%. Vinte e uma das gestantes (4,6%) apresentou risco elevado ao teste (superior a 1:300). Usando-se este ponto de corte, a sensibilidade do teste foi de 70% para as cromossomopatias em geral e 83,3% para os casos de trissomia do cromossomo 21, com taxa de falso positivo de 3,1%. CONCLUSÃO: o rastreamento combinado do primeiro trimestre foi eficaz na detecção das anomalias cromossômicas, principalmente em relação aos casos de trissomia 21, com baixas taxas de falso positivo. Observou-se importante contribuição do teste em reduzir a indicação do exame invasivo comparado ao uso da idade materna como fator de risco.

Anomalias congênitas em fetos bovinos abortados no Sul do Brasil

Abortos e mortes neonatais são causas importantes de perdas reprodutivas na bovinocultura. Abortos causados por anomalias congênitas são esporádicos, mas podem ocorrer de forma epidêmica. Um levantamento retrospectivo realizado no setor de Patologia Veterinária da Universidade Federal do Rio Grande do Sul incluiu 307 casos de aborto bovino submetidos de setembro de 2001 a março de 2007. Em dez casos (3,5%), foram observadas anomalias congênitas, das quais, artrogripose, Amorphus globosus e fenda palatina (palatosquise) foram as mais freqüentes. Causas infecciosas foram investigadas, mas somente infecção por BVDV foi detectada por imunoistoquímica em um aborto com porencefalia.

Anomalias ósseas congênitas em Sotalia guianensis (Mammalia, Cetacea, Delphinidae) da costa centro-norte do Estado do Rio de Janeiro

Carcaças de botos-cinza Sotalia guianensis (van Bénéden, 1864) foram recuperadas entre 20 de agosto de 2001 e 13 de fevereiro de 2006, na costa centro-norte fluminense. A maior parte delas (85%) entre Barra de São João (22º35'S 41º59'W) e Quissamã (22º06'S 41º28'W). Foram estudadas as colunas vertebrais dos 20 exemplares que apresentavam mais de 60% das vértebras presentes. A coleção é formada por 75% de animais imaturos, e todos os esqueletos mostram alterações tafonômicas mínimas. Duas categorias de anomalias congênitas foram diagnosticadas, ambas relacionadas ao desenvolvimento do mesoderma paraxial. A sétima vértebra cervical (C7) foi a única afetada, as costelas cervicais e o não fechamento do arco neural atingiram 15 (75%) dos indivíduos analisados, dos quais três (15%) apresentam ambas as anomalias. Nove (45%) indivíduos apresentaram costelas cervicais uni ou bilateral, e nove (45%) indivíduos apresentaram não fechamento do arco neural; em todos os casos as vértebras contíguas eram normais. A ocorrência de anomalias nesta série do Rio de Janeiro é maior do que as referidas na literatura brasileira para outras séries de Sotalia do Amazonas, Ceará e Santa Catarina. A série de Sotalia descrita vem de uma região do litoral muito limitada e provavelmente representa uma população local. As costelas cervicais são geneticamente determinadas e podem estar concentradas por uma condição de grande proximidade biológica entre os animais; o não fechamento do arco pode ter também um componente ambiental, a ser investigado futuramente.

Exames de imagem na avaliação de anomalias urológicas em lactentes com hidronefrose fetal: avanços e controvérsias

Avanços recentes no diagnóstico pré-natal têm permitido o aprimoramento da detecção e o manejo das anormalidades do trato urinário. A ultrassonografia pré-natal permite o reconhecimento de anormalidades urológicas que somente seriam identificadas tardiamente, após o aparecimento de sintomas ou complicações. A uretrocistografia miccional pode ser reservada para casos selecionados. Exames de medicina nuclear devem ser realizados em casos de hidronefrose moderada e grave. O estudo consistiu de uma revisão da literatura atual sobre a abordagem pós-natal da hidronefrose fetal. Os dados obtidos foram confrontados com a experiência da Unidade de Nefrologia Pediátrica do HC/UFMG na conduta e no seguimento de crianças com diagnóstico de uropatias detectadas na investigação de hidronefrose fetal.

Avaliação da saúde bucal e anomalias dentárias em pacientes tratados com leucemia na infância e adolescência

Objetivo: o objetivo deste estudo foi avaliar as condições de saúde bucal e a ocorrência de anomalias dentárias em crianças tratadas para leucemia linfoblástica aguda (LLA) no Serviço de Oncologia Pediátrica (SOP) do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), comparadas com um grupo crianças saudáveis. Amostra: foram selecionadas 56 crianças com diagnóstico de LLA e analisadas as presenças de anomalias dentárias e os índices CPO-D (cariado, perdido, obturado-dente), IPV (índice de placa visível), ISG (índice de sangramento gengival) e fluxo salivar. As crianças tratadas apresentaram uma média de idade, na época do diagnóstico da LLA, de 5,3 ± 2,6, e 11,8 ± 4,2 na avaliação, sendo 32 masculinos e 24 femininos. Os pacientes tratados para LLA foram divididos em três grupos: crianças tratadas somente com quimioterapia, com quimio e radioterapia, e com quimio, radio e transplante de medula óssea. Resultados: os resultados revelaram 80,4% de anomalias dentárias nas crianças tratadas, ou seja, 45 destas apresentaram pelo menos uma alteração, e o grupo de pacientes tratados com quimio, radio e submetidos ao transplante de medula óssea foi o que revelou a maior média de anormalidades dentárias por indivíduo (15,37 ± 15,03), não ocorrendo diferença estatística entre os gêneros. As crianças tratadas para LLA obtiveram CPO-D de 1,9 ± 4,0, ISG de 26,5%, IPV de 72,0%, e índice de fluxo salivar médio de 0,19 mL/min criança. Já o grupo de crianças sadias apresentou CPO-D de 1,52 ± 3,5, ISG de 11,1%, IPV de 53,8% e índice de fluxo salivar médio de 0,27 mL/min. Conclusão: o tratamento para a cura da LLA provoca um aumento significativo no número de anomalias dentárias, sendo mais freqüente nos pacientes menores de cinco anos de idade, principalmente nos pacientes submetidos a quimio e radioterapia associadas ao transplante de medula óssea, o que requer, por parte do cirurgião-dentista, intervenções clínicas diferenciadas e cuidadosas nestes pacientes, tendo-se em vista também os índices aumentados de ISG e IPV. As alterações sofridas pelas glândulas salivares durante o tratamento não são permanentes sob o aspecto do fluxo salivar, que retorna à normalidade. A orientação e o acompanhamento adequados destes pacientes por parte da equipe de saúde bucal podem mantê-los com o índice de CPO-D dentro dos padrões preconizados pela Organização Mundial de Saúde.

Um estudo empírico sobre algumas anomalias encontradas no mercado de capitais brasileiro

Neste trabalho são examinadas as anomalias tamanho, mês do ano e a hipótese de sobre-reação no mercado de capitais brasileiro utilizando-se ações negociadas à vista na Bolsa de Valores de São Paulo, durante o período de janeiro de 1970 a dezembro de 1989. Usando-se testes estatísticos paramétricos e não-paramétricos para a análise dos retornos destas ações, verificou-se que o retorno das ações de pequenas empresas foi, em média, superior ao retorno das ações de grandes empresas, mesmo quando estes retornos eram ajustados ao nível de risco da ação. Verificou-se que este efeito foi predominante durante os meses de abril a novembro. Também foi testada a hipótese de sobre-reação dos investidores, que supõe que estes tendem a super-estimar informações recentes e a subestimar dados anteriores, fazendo com que movimentos extremos nos preços das ações sejam seguidos de um movimento subseqüente na direção oposta, contrariando alguns dos principais paradigmas da teoria de Finanças. Este efeito foi confirmado e verificou-se que é muito mais acentuado se comparado com os resultados recentes obtidos no mercado de capitais americano.

Os efeitos do plasma não térmico à pressão atmosférica no desenvolvimento larval e anomalias morfológicas de Drosophila Melanogaster

O plasma não térmico nos cuidados de saúde é um campo emergente que tem as suas raízes na ciência de plasmas. Este tipo de investigação tem crescido rapidamente e é agora objeto de um amplo esforço de pesquisa interdisciplinar envolvendo a medicina, a biologia, a física, a química e a engenharia. Têm sido feitos vários trabalhos de modo a elucidar quais as interações das espécies produzidas pelo plasma com os sistemas vivos. É evidente que o mecanismo da interação do plasma com os sistemas vivos é complexo, em parte devido à complexidade do plasma mas principalmente devido à enorme complexidade da biologia. O principal objetivo desta dissertação foi observar os efeitos do plasma não térmico à pressão atmosférica (PNTPAs) no desenvolvimento larval e anomalias morfológicas de Drosophila melanogaster. Para o efeito, foram expostas e analisadas fenotipicamente 2.566 larvas após exposição, dos diferentes estádios (1.º, 2.º e 3.º) de desenvolvimento. Os testes foram realizados com aplicações de plasma com e sem ultra violeta, em duas linhas diferentes de Drosophila; uma linha selvagem preparada por nós e uma linha laboratorial. A análise fenotípica revelou que após exposição as larvas apresentavam alterações no fenótipo e no comportamento que não foram observadas no controlo, nomeadamente anomalias nas mudas, traqueias partidas, formação de massas melanóticas que podiam persistir até à fase adulta, excesso de gotículas lipídicas, atraso no desenvolvimento, comportamento de não alimentação e formação de pupa imatura que levava à formação de pupa precoce e morte pupal. Na fase pupal, as anomalias mais comuns estavam relacionadas com a forma do pupário (causadas pela pipação prematura), apresentando um desenvolvimento aberrante. Entre os vários fenótipos observados, o mais significativo foi o criptocefálico (alterações na eversão dos discos imaginais) levando à morte pupal. Nos adultos, as principais anomalias morfológicas foram registadas na formação e segmentação das patas, na forma e padrão das nervuras das asas e na formação do tórax. A similaridade destes resultados com trabalhos publicados relacionados com a hormona esteróide ecdisona indicam que provavelmente o PNTPA poderá ter influenciado a biossíntese e/ou a regulação da ecdisona, a principal hormona que regula o desenvolvimento e a metamorfose em Drosophila.

Influencia da ativaçao acida na estabilidade termica de hibridos vermiculita/epoxido

ALVES, Ana Paula de M. ; GERMANO, A. F. S. ; ARAKAKI, L N H ; Ferreira, U. V. S. ; ARAUJO, A. S. Influencia da ativaçao acida na estabilidade termica de hibridos vermiculita/epoxido. In: CONGRESSO NACIONAL DE ANLISETERMICA E CALORIMETRIA, 7., 2010, São Pedro, SP. Anais... Sao Pedro, SP: ABRATEC, 2010