Algunos elementos para el diagnostico y prognosis de la dinamica demografica del Ecuador

Incluye Bibliografía

Análise citogenética como bioindicador para pacientes com diagnóstico sugestivo de Alzheimer

A doença de Alzheimer (DA) é uma doença neurodegenerativa que provoca morte neuronal e consequente perda progressiva das funções cognitivas, reduzindo as capacidades de trabalho, interferindo na relação social e no comportamento do paciente. Entre as doenças causadoras de demência, a DA é a mais incidente que as de cunho vascular, numa proporção de 4:1, respectivamente. Além das terapias farmacológicas, os métodos diagnósticos auxiliam na identificação precoce da doença auxiliando o tratamento prévio, assim diminuído a progressão da doença. Atualmente estudos citogenéticos vêm demonstrando alterações cromossômicas em portadoras da DA e podem auxiliar no diagnósticos da doença. O objetivo desse trabalho foi verificar o potencial da análise cariotípica de linfócitos do sangue periférico como bioindicador diagnostico da doença de Alzheimer. Para a realização deste trabalho, utilizamos dois grupos de mulheres com 65 anos ou mais, sendo um grupo com (10) portadoras de DA e outro grupo (10) normais. Cada indivíduo foi submetida ao questionário socioeconômico, teste de rastreio cognitivo (MEEM) e à coleta de sangue venoso para cultura de linfócitos e análise cromossômica. Nossos resultados demonstram que o grupo de mulheres portadoras da DA apresentaram elevada taxa de monossomia e trissomia em relação às mulheres normais. Através de estudo de anamnese via questionário, verificamos o estilo de vida de ambos os grupos. Quando comparado a relação das alterações cromossômicas com o nível cognitivo do grupo DA, nós evidenciamos uma tendência inversamente proporcional entre o número de monossomia/trissomia e o desempenho cognitivo. Outro aspecto de nossas análises foi o papel de cada cromossomo ligado à DA. Os cromossomos 1, 14 e 21 não apresentaram trissomia e na verificação da frequência de monossomia, cada cromossomo possui frequência abaixo de 3 % de aneuploidia, ou seja, os cromossomos estudados não possuem uma grande representatividade nas alterações cromossômicas encontradas no estudo.

Correlação entre aneuploidia cromossômica em espermatozóides e taxa de implantação embrionária: subtitulo

Infertility is directly related to chromosomal abnormalities in germ cells. Among them, the aneuploidies are the most frequent chromosomal abnormalities and responsible for embryo implantation failures, miscarriages, fetal losses and newborns with congenital malformations, mental disability and neuropsychomotor developmental delay. Male patients with normal somatic karyotype may present different rates of aneuploidies in sperm, resulting in abnormal embryos. This study aimed to correlate the frequency of chromosomal aneuploidies in spermatozoa with embryo implantation rate in couples undergoing assisted reproductive techniques. The methodology has included chromosomal analysis by GTG banding and molecular cytogenetic study using Fluorescent In Situ Hybridization technique for evaluation of chromosomes 9, X and Y in germ cells of 22 patients referred to the Human Reproduction Service of the Clinical Hospital FMRP-USP. Embryo implantation rates were determined by hormonal evaluation in maternal peripheral blood and ultrasound confirmation. Two patients presented abnormal karyotype, characterized by polymorphism of the heterochromatic region of the long arm of chromosome 9 and a satellite in the short arm of chromosome 22. Both alterations, usually considered variants of normality, have been related to infertility phenotype and miscarriages. Significant differences were detected between couples who presented pregnancy (group 1) and couples with embryo implantation failure (group 2), with higher frequency of aneusomy and diploidy of chromosome 9, as well as total aneuploidy in sperm of group 2 patients. Our results suggest a correlation between aneuploidy and embryo implantation rates, since the infertile group with reproductive failure has showed higher frequency of aneuploidy. Screening for aneuploidies detection in male germ cells should be included in order to decrease embryo implantation failures, miscarriages and fetuses with chromosomal ...

Marker molecolari relativi all'infezione da Papillomavirus umani: significato diagnostico e prognostico in lesioni virus-correlate

Introduzione: Il cervico-carcinoma è la seconda neoplasia maligna per incidenza e mortalità nelle donne in tutto il mondo dopo il cancro al seno. L’infezione persistente da Papillomavirus Umani (HPV) è causa necessaria dell’insorgenza del cervico-carcinoma e delle sue lesioni pre-cancerose. L’infezione da HPV si associa anche ad altri carcinomi del distretto ano-genitale (a livello anale, vulvare, vaginale e del pene) e a circa il 25% dei carcinomi squamosi dell’orofaringe. I circa 40 genotipi di HPV che infettano la mucosa genitale vengono suddivisi in alto rischio (HR-HPV) e basso rischio (LR-HPV) oncogeno a seconda della alta e bassa associazione con la neoplasia cervicale. I 13 genotipi a più alto rischio oncogeno sono 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59 e 68. Di questi, otto (16, 18, 31, 33, 35, 45, 52 e 58) sono associati alla maggior parte dei carcinomi cervicali (circa 89%) e i genotipi 16 e 18 da soli sono riscontrati nel 70% circa delle neoplasie. L’insorgenza e progressione delle lesioni preneoplastiche cervicali è, però, associata non solo alla presenza di HPV ad alto rischio, ma, soprattutto, alla persistenza virale (> 18 mesi), alla capacità di integrazione degli HPV ad alto rischio e alla conseguente sovraespressione delle oncoproteine E6/E7. Inoltre, l’integrazione è spesso favorita da un’alta carica virale soprattutto per quanto riguarda alcuni genotipi (HPV16 e 18). L’infezione da HPV non interessa solo la cervice uterina ma tutto il distretto ano-genitale e quello testa-collo. L’HPV, in particolare il genotipo 16, è implicato, infatti, nell’insorgenza delle lesioni preneoplastiche della vulva (VIN) classificate come VIN classiche e nei carcinomi ad esse associati. L’incidenza del carcinoma vulvare in Europa è di 1.5/100.000 di cui circa il 45% è dovuto a HR-HPV (80% ad HPV16). Nonostante l’associazione tra HPV16 e carcinoma vulvare sia alta, ancora poco si conosce sul ruolo della carica virale e dell’integrazione in tali lesioni. Le lesioni che possono presentarsi nella regione testa-collo possono essere sia di natura benigna che maligna. I genotipi più frequentemente riscontrati in associazione a lesioni benigne (papillomi) sono HPV 6 e 11, quelli associati a forme tumorali (HNSCC) sono il genotipo 18 ma soprattutto il 16. Molti aspetti del coinvolgimento di HPV in queste patologie non sono ancora perfettamente conosciuti e spesso studi su tale argomento hanno mostrato risultati contraddittori, soprattutto perché vengono utilizzate metodiche con gradi diversi di sensibilità e specificità. Recenti dati di letteratura hanno tuttavia messo in evidenza che i pazienti affetti da HNSCC positivi ad HPV hanno una elevata risposta al trattamento chemioradioterapico rispetto ai pazienti HPV-negativi con un notevole impatto sul controllo locale e sulla sopravvivenza ma soprattutto sulla qualità di vita di tali pazienti, evitando di sottoporli a chirurgia sicuramente demolitiva. Scopo del lavoro: Sulla base di queste premesse, scopo di questo lavoro è stato quello di valutare l’importanza di marker quali la presenza/persistenza di HPV, la carica virale, la valutazione dello stato fisico del genoma virale e l’espressione degli mRNA oncogeni nella gestione di pazienti con lesioni preneoplastiche e neoplastiche di diverso grado, associate a papillomavirus mucosi. Per la valutazione dei markers virologici di progressione neoplastica abbiamo sviluppato dei saggi di real time PCR qualitativi e quantitativi studiati in modo da poter fornire, contemporaneamente e a seconda delle esigenze, risposte specifiche non solo sulla presenza e persistenza dei diversi genotipi di HPV, ma anche sul rischio di insorgenza, progressione e recidiva delle lesioni mediante lo studio di markers virologici quali carica virale, integrazione ed espressione degli mRNA. Abbiamo pertanto indirizzato la nostra attenzione verso tre popolazioni specifiche di pazienti: - donne con lesioni vulvari preneoplastiche (VIN) e neoplastiche, allo scopo di comprendere i complessi meccanismi patogenetici di tali patologie non sempre associate ad infezione da HPV; - pazienti con lesioni maligne a livello della regione testa-collo allo scopo di fornire informazioni utili all’elaborazione di un percorso terapeutico mirato (radiochemioterapico o chirurgico) a seconda o meno della presenza di infezione virale; - donne con lesioni cervicali di alto grado, trattate chirurgicamente per la rimozione delle lesioni e seguite nel follow-up, per stabilire l’importanza di tali marker nella valutazione della persistenza virale al fine di prevenire recidive di malattia.

Sindrome da Asfissia Perinatale nel puledro neonato: protocolli diagnostico-terapeutici

La Sindrome da Asfissia Perinatale (PAS) è una delle più comuni patologie che colpiscono il puledro neonato nelle prime 72 h di vita. È una patologia difficile da diagnosticare in quanto non esistono parametri o segni clinici specifici, la sintomatologia è molto variabile in base alla durata e all’intensità dell’insulto ipossico ischemico e al tipo di organo maggiormente colpito. Lo scopo di questo studio è la ricerca e la valutazione di alcuni parametri biochimico-clinici e di alcuni biomarkers per la diagnosi precoce e il corretto trattamento dei puledri affetti da PAS. Nei puledri neonati che presentano questa patologia è stata riscontrata un’ipermagnesiemia al momento del ricovero associata a prognosi infausta, probabilmente causata da un grave danno cellulare con rilascio in circolo del magnesio intracellulare. La PAS potrebbe essere un’ulteriore causa di Euthyroid Sick Syndrome, in quanto abbiamo riscontrato una diminuzione delle concentrazioni di T3 e T4 nei puledri malati rispetto ai sani della stessa età, come avviene in altre malattie sistemiche. Lo studio del profilo proteomico ha permesso di separare le più importanti frazioni proteiche del liquido amniotico di cavalla, mettendo in evidenza similitudini e differenze qualitative e quantitative nei ferogrammi dei puledri sani e di quelli affetti da PAS ed una maggiore variabilità è stata riscontrata nei profili dei liquidi amniotici dei puledri malati. Il glutatione è risultato poco espresso nel puledro neonato, i puledri sani presentano concentrazioni più basse sia rispetto ai malati della stessa età sia agli adulti ma con una tendenza all’aumento nelle prime 24 ore di vita per i sani ed un calo nei malati. La somministrazione della terapia antiradicalica non influisce sulle concentrazioni di glutatione totale ed i puledri deceduti presentano concentrazioni più alte.

Imaging Diagnostico utilizzato in neuroradiologia per lo studio degli Aneurismi Cerebrali

Durante la mia tesi mi sono occupata di una grave patologia, l’Aneurisma Cerebrale, che rappresenta una delle principali cause di ospedalizzazione provocando il 10/12% della mortalità globale annua nei paesi industrializzati. In Italia , l’incidenza di aneurismi cerebrali è di 100.000 nuovi casi all’anno. In generale , nei paesi industrializzati, la prevalenza è stimata a circa 600 per 100.000 abitanti . Tuttavia la prevalenza degli aneurismi cerebrali nelle popolazioni in generale , è molto più elevato stimato intorno al 2,3%,il che suggerisce indirettamente che la maggior parte degli aneurismi non va mai incontro a rottura. Negli ultimi vent’anni lo sviluppo della tecnologia ha visto significativi progressi che ci hanno permesso di agire sul problema in modo sempre migliore. Nei primi capitoli ho descritto alcune apparecchiature biomediche che sono di fondamentale importanza nello studio degli aneurismi cerebrali, mettendo in evidenza le varie peculiarità che le contraddistinguono. A seguire, ho parlato del trattamento endovascolare, che consiste nell’esclusione della cavità aneurismatica dal flusso di sangue, il quale viene incanalato in una protesi posizionata all’interno del lume vasale eliminando il rischio di rottura o di embolizzazione di materiale trombotico proveniente dalla sacca aneurismatica. I vantaggi della tecnica endovascolare consistono nella minore invasività rispetto alla tecnica chirurgica standard, la craniotomia. A fronte di ciò, si deduce quanto l’ingegneria biomedica sia una disciplina in evoluzione. Le condizioni di vita delle persone che subiscono questi tipi di interventi sono notevolmente migliorate ottenendo risultati di completa o semi-completa guarigione.

Uso de un modelo de aprendizaje para un sistema complejo de diagnostico industrial con limitación temporal.

Tras una introducción a la necesidad de estudio en este tema, se muestran las distintas ramas que los investigadores van siguiendo en la actualidad, exponiéndose las diferencias entre el diagnóstico médico y el industrial, así como la necesidad de estructurar el conocimiento del problema diagnóstico. La aproximación a tiempo real como objetivo y la definición de los sistemas complejos caracterizan el problema propuesto» como método de resolución del problema del diagnóstico» bajo condiciones de tiempo limitado en la respuesta. Como resolución a este problema, se proponen una serie de procedimientos integrados que permiten dar una respuesta según el tiempo disponible y que se resumen en: - Procedimiento de construcción de un árbol de fallos a partir del conocimiento en forma de reglas. - Procedimientos de depuración estructural del árbol de fallos. - Nuevo procedimiento de construcción del conjunto de Conjuntos Mínimos» puerta a puerta del árbol. - Método de resolución de íncertidumbre en los Conjuntos Mínimos en base a parámetros de fiabilidad para el caso de tiempo suficiente. - Definición del concepto de Conjunto Virtual como procedimiento de resolución de tipo estructural del problema del diagnóstico. - Método de resolución de incertidumbre en Conjuntos Virtuales basado en parámetros de fiabilidad. Los métodos propuestos permiten, desde la detección de inconsistencias en el conocimiento, hasta la posibilidad de diagnóstico incompleto, pero seguro, cuando el tiempo es insuficiente, como caracterización del problema del diagnóstico en emergencias.

Que valor tienen respectivamente en el diagnostico del embarazo, el ruido cardiaco y el de fuelle, el examen de los movimientos activos y pasivos del feto, y la fluctuacion y sucusion del vientre [Manuscrito] /

Nota en cubierta: "Certamen literario de 1846. Disertante Dn. Juan Calpena y Prat. Arguyentes Sres. Gomez y Alvarez, y Noguerol ..."

Establecer el diagnostico diferencial de todos los tumores que se desarrollan en las mamas [Manuscrito] /

Nota en cubierta: "Certamen literario de 1846. Disertante Dn. Benito Garcia de los Santos. Arguyentes Sres. Claramunt y Torrellas"

Diagnostico differencial entre a febre amarella e a febre biliosa : dos paizes quentes /

Mode of access: Internet.

Diagnostico de cada um dos tumores do testiculo considerado isoladamente /

Tesis Univ. Río de Janeiro.

Diagnostico differencial dos tumores do testiculo /

Tesis Univ. Río de Janeiro.

Diagnostico da tuberculosaçâo pulmonar e mesenterica no primeiro periodo, qual o melhor methodo de a curar ou de imepdir os seus progressos /

Mode of access: Internet.