799 resultados para thought disorder


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The purpose of this study was to determine whether children with potential developmental coordination disorder (p-DCD) demonstrate increased arterial stiffness and thickness compared to age and school matched controls (mean age 14.7 yrs). We also assessed whether these measures differed by sex. Compliance, distensibility, and intima-media thickness (IMT) were measured at the common carotid artery for 28 children with p-DCD and 47 controls. ECG-R-wave-toe pulse wave velocity (PWV) was also measured for 29 children with p-DCD and 45 controls. We found that compared to controls males with p-DCD had significantly higher PWV (3.8±0.2 vs. 4.1±0.3, p=0.001) and lower distensibility (0.82± 0.19 vs. 0.70± 0.17, p=0.034) while females showed no significant differences (p=0.523 and p=0.123 respectively). As a result, it is apparent that sex differences exist with respect to arterial health within this population and that children with p-DCD may be more likely to develop cardiovascular disease later in life.

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Each person with Autism Spectrum Disorder (ASD) comes with unique characteristics (idiosyncratic) that give clues to the world they know (Connolly, 2008). It is through their body that they (a) know the world they are experiencing, (b) make meaning, and (c) express certain behaviours. I used Laban’s Movement Analysis (LMA) to practice an attuned and appreciative approach to describing and understanding the body movement in one severe manifestation of autism in an adolescent male. LMA observes human movement across many disciplines and can be applied in many contexts providing a body honoring discourse for description (Connolly, 2008). The framework examines movement in body, space, quality, and relation. Each theme provides a detailed description of the individual’s movement, thus, giving us a richer understanding of patterns and possible triggers to self-injurious behaviours (SIB). During the summer of August 2013, I participated in Brock University’s annual Autism Camp and worked with a 15 year old male named “Aaron” who manifests with low functioning autism. The purpose of my research project was to code and analyze a series of photos taken to help gain insight into movement patterns associated with stressed embodiment and self-injury in “Aaron”. As I understood more about these embodied expressions, I uncovered valuable information on how to read patterns and discover what triggers these events, thus providing strategies on how to help people do more refined observations and make meaning of the behaviour. Laban’s movement analysis provided a sensitized discourse appropriate to the embodied expressions depicted in the photos.

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Objective To determine if there is an association between energy intake (EI) and overweight or obesity status (OWOB) in children with and without probable developmental coordination disorder (p-DCD). Methods 1905 children were included. The Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency was used to assess p-DCD, body mass index for OWOB, and the Harvard Food Frequency Questionnaire for EI. Comparative tests and logistic regressions were performed. Results Reported EI was similar between p-DCD and non-DCD children among boys (2291 vs. 2281 kcal/day, p=0.917), but much lower in p-DCD compared to non-DCD girls (1745 vs.. 2068 kcal/day, p=0.007). EI was negatively associated with OWOB in girls only (OR: 0.82 (0.68, 0.98)). Conclusions Girls with p-DCD have a lower reported EI compared to their non-DCD peers. EI is negatively associated with OWOB in girls with p-DCD. Future research is needed to assess longitudinally the potential impact of EI on OWOB in this population.

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This study examined the effectiveness of a 9-week reading program in improving the phonological awareness (PA) skills of a seven year old boy with Autism Spectrum Disorder (ASD), Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD), and Oppositional Defiant Disorder (ODD). The study’s secondary goal was to describe how the participant engaged with and enjoyed the HeadSprout computer program. The participant attended a one hour reading program incorporating 30 minutes of HeadSprout Early Reading three days a week for 9 weeks. Results demonstrated that the participant’s PA scores increased from the 16th percentile at pre-test to the 35th percentile post program. Four of five measures of PA increased, segmenting nonwords decreased to the 2nd percentile post program. Momentary time sampling procedures revealed the participant was engaged with the computer program 94.5% of the time. Perceived ratings of enjoyment indicated the participant enjoyed using the program. Specific components of the program which may have influenced participant enjoyment and engagement are discussed. Study limitations and implications of these findings are discussed in reference to future research.

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In 2012 a community-based agency that oversees Intensive Behaviour Intervention services for young children diagnosed with Autism Spectrum Disorder (ASD) began delivering newly developed curricula to parents of eligible children. The curricula’s intent was to inform parents about ASD and Applied Behaviour Analysis, to increase their awareness of available community resources, and assist them to be active and engaged in their child’s learning. This mixed-method study used a program-specific survey and focus groups to explore the perspectives parents had on their involvement in these education sessions. Through constant comparison analysis 4 major and 3 minor themes emerged. In general, parents acknowledged that this parent education program included relevant content and a favourable delivery format. The study summarized a number of well-articulated, practical suggestions parents provided. Implications for practice would be applicable to educators interested in providing quality group-based education to parents of young children with ASD.

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Later-born siblings of children with autism spectrum disorder (ASD) are considered at biological risk for ASD and the broader autism phenotype. Early screening may detect early signs of ASD and facilitate intervention as soon as possible. This follow-up study revisits and re-examines a second-degree autism screener for children at biological risk of autism, the Parent Observation Early Markers Scale (POEMS, Feldman et al., 2012). Using available follow-up information, 110 children (the original 108 infants plus 2 infants recruited after the completion of the original study) were divided into three groups: diagnosed group (n = 13), lost diagnosis group (n = 5), and undiagnosed group (n = 92). The POEMS continued to show acceptable predictive validity. The POEMS total scores and mean number of elevated items were significantly higher in the diagnosed group than the undiagnosed group. The lost diagnosis group did not differ from the undiagnosed group on POEMS total scores and elevated items at any age, but the lost diagnosis group had significantly lower total scores and number of elevated items than the diagnosed group starting at 18 months. Both ASD core and subsidiary behaviours differentiated the diagnosed and undiagnosed groups from 9−36 months of age. Using 70 as a cut-off score, sensitivity, specificity, and positive predictive value (PPV) were .69, .84, and .38, respectively. The study provides further evidence that the POEMS may serve as a low-cost early screener for ASD in at risk children and pinpoint specific developmental and behavioural problems that may be amenable to very early intervention.

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Although persons with intellectual disabilities have been conceptualized as having rights to equality in Canada and internationally, there continue to be gaps in the delivery of justice when they are involved within the criminal process. The literature consistently reported that individuals with Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASDs) often experienced challenges within the justice system, such as difficulty understanding abstract legal concepts (Conry & Fast, 2009). In the Canadian legal system, accommodations are available to enable persons with disabilities to receive equal access to justice; however, how these are applied to persons with FASDs had not been fully explored in the literature. In this study, in-depth interviews were conducted with social service agency workers (n=10) and justice professionals (n=10) regarding their views of the challenges persons with FASDs experience in the justice system and their suggestions on the use of accommodations. The findings showed that while supports have been provided for individuals with intellectual disabilities, there has been a lack of specialized accommodations available specifically for individuals with FASDs in accessing their right to justice.

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Children with Autism Spectrum Disorder (ASD) have restricted and repetitive behaviours (RRBs) which may be similar to obsessions and compulsions in Obsessive Compulsive Disorder (OCD). These behaviours can be intrusive and interfere in the lives of the child and their family. Preliminary studies have shown success in using adapted Cognitive Behavioural Therapy (CBT) to treat these behaviors in children with high functioning ASD. Using a hypothetical vignette, this thesis attempted to examine procedural knowledge that the children and their parents gained while participating in a CBT treatment that was evaluated in a Randomized Controlled Trial. For both parents and children, there was a significant increase in number of strategies generated from pre to post-treatment. Further, children in the experimental group generated significantly more strategies than the treatment as usual (TAU) group post-intervention. There was no significant correlation between number of strategies generated and the child’s treatment success, age, or IQ.

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UANL

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La cardiomyopathie/dysplasie arythmogène du ventricule droit (ARVC/D) est un désordre d’origine génétique caractérisé par le remplacement du myocarde par du tissus fibro-adipeux dans le ventricule droit. Ce désordre est responsable d’un grand pourcentage de mort subite, spécialement chez les plus jeunes. ARVC/D est difficile à diagnostiquer avec les outils cliniques actuels. Elle est causée en grande majorité par des mutations dans les protéines desmosomales. ARVC/D a donc des implications d’une grande importance chez les membres de la famille, qui peuvent sans le savoir, être aussi à risque de mort subite. Dans le but d’améliorer le diagnostique, un nouvel outil, le test génétique, est de plus en plus utilisé. Hypothèses: Dans le but d’évaluer la valeur du test génétique en complément du test clinique classique chez ARVC/D nous avons effectué une investigation clinique et génétique chez 23 cas-index atteints. Méthodes: Les cas-index sont diagnostiqué après une mort subite dans la famille ou après un examen clinique poussé pour arythmies. Le diagnostique d’ARVC/D a été fait avec les outils cliniques selon les critères. L’analyse génétique des protéines desmosomales associées à la maladie a été effectuée en séquençant leurs exons ainsi que les régions introniques nécessaires à l’épissage alternatif. Résultats: Le diagnostique clinique était clair dans 18/23 et incertain dans 5/23 des individus. Nous avons identifié 15 différentes mutations chez 10 cas-index. 64% des mutations n’avaient jamais été décrites. De plus, nous avons observé la présence de double ou triple mutant dans 40% des cas-index positifs. Les individus avec mutations sont plus jeunes et ont plus de symptômes que les individus sans mutation. Conclusion: Les tests génétiques sont positifs dans 43% des patients avec ARVC/D. L’utilisation de la technologie génétique basée sur l’identification de mutations connues a une valeur limitée vu le haut pourcentage des mutations nouvelles dans la maladie. La présence de double, même de triple mutant n’est pas associé avec un phénotype plus sévère, mais renforce l’idée de la nécessité d’un test génétique pour tous les gènes. Le test génétique est un outil fort utile à ajouter aux tests cliniques pour le diagnostique des patients qui ne remplissent pas tous les critères cliniques de la maladie. Mots clés: génétique, ARVC/D, mort subite, desmosome

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Le diabète est une maladie métabolique qui se caractérise par une résistance à l’insuline des tissus périphériques et par une incapacité des cellules β pancréatiques à sécréter les niveaux d’insuline appropriés afin de compenser pour cette résistance. Pour mieux comprendre les mécanismes déficients dans les cellules β des patients diabétiques, il est nécessaire de comprendre et de définir les mécanismes impliqués dans le contrôle de la sécrétion d’insuline en réponse au glucose. Dans les cellules β pancréatiques, le métabolisme du glucose conduit à la production de facteurs de couplage métabolique, comme l’ATP, nécessaires à la régulation de l’exocytose des vésicules d’insuline. Le mécanisme par lequel la production de l’ATP par le métabolisme oxydatif du glucose déclenche l’exocytose des vésicules d’insuline est bien décrit dans la littérature. Cependant, il ne peut à lui seul réguler adéquatement la sécrétion d’insuline. Le malonyl-CoA et le NADPH sont deux autres facteurs de couplage métaboliques qui ont été suggérés afin de relier le métabolisme du glucose à la régulation de la sécrétion d’insuline. Les mécanismes impliqués demeurent cependant à être caractérisés. Le but de la présente thèse était de déterminer l’implication des navettes du pyruvate, découlant du métabolisme mitochondrial du glucose, dans la régulation de la sécrétion d’insuline. Dans les cellules β, les navettes du pyruvate découlent de la combinaison des processus d’anaplérose et de cataplérose et permettent la transduction des signaux métaboliques provenant du métabolisme du glucose. Dans une première étude, nous nous sommes intéressés au rôle de la navette pyruvate/citrate dans la régulation de la sécrétion d’insuline en réponse au glucose, puisque cette navette conduit à la production dans le cytoplasme de deux facteurs de couplage métabolique, soit le malonyl-CoA et le NADPH. De plus, la navette pyruvate/citrate favorise le flux métabolique à travers la glycolyse en réoxydation le NADH. Une étude effectuée précédemment dans notre laboratoire avait suggéré la présence de cette navette dans les cellules β pancréatique. Afin de tester notre hypothèse, nous avons ciblé trois étapes de cette navette dans la lignée cellulaire β pancréatique INS 832/13, soit la sortie du citrate de la mitochondrie et l’activité de l’ATP-citrate lyase (ACL) et l’enzyme malique (MEc), deux enzymes clés de la navette pyruvate/citrate. L’inhibition de chacune de ces étapes par l’utilisation d’un inhibiteur pharmacologique ou de la technologie des ARN interférant a corrélé avec une réduction significative de la sécrétion d’insuline en réponse au glucose. Les résultats obtenus suggèrent que la navette pyruvate/citrate joue un rôle critique dans la régulation de la sécrétion d’insuline en réponse au glucose. Parallèlement à notre étude, deux autres groupes de recherche ont suggéré que les navettes pyruvate/malate et pyruvate/isocitrate/α-cétoglutarate étaient aussi importantes pour la sécrétion d’insuline en réponse au glucose. Ainsi, trois navettes découlant du métabolisme mitochondrial du glucose pourraient être impliquées dans le contrôle de la sécrétion d’insuline. Le point commun de ces trois navettes est la production dans le cytoplasme du NADPH, un facteur de couplage métabolique possiblement très important pour la sécrétion d’insuline. Dans les navettes pyruvate/malate et pyruvate/citrate, le NADPH est formé par MEc, alors que l’isocitrate déshydrogénase (IDHc) est responsable de la production du NADPH dans la navette pyruvate/isocitrate/α-cétoglutarate. Dans notre première étude, nous avions démontré l’importance de l’expression de ME pour la sécrétion adéquate d’insuline en réponse au glucose. Dans notre deuxième étude, nous avons testé l’implication de IDHc dans les mécanismes de régulation de la sécrétion d’insuline en réponse au glucose. La diminution de l’expression de IDHc dans les INS 832/13 a stimulé la sécrétion d’insuline en réponse au glucose par un mécanisme indépendant de la production de l’ATP par le métabolisme oxydatif du glucose. Ce résultat a ensuite été confirmé dans les cellules dispersées des îlots pancréatiques de rat. Nous avons aussi observé dans notre modèle que l’incorporation du glucose en acides gras était augmentée, suggérant que la diminution de l’activité de IDHc favorise la redirection du métabolisme de l’isocitrate à travers la navette pyruvate/citrate. Un mécanisme de compensation à travers la navette pyruvate/citrate pourrait ainsi expliquer la stimulation de la sécrétion d’insuline observée en réponse à la diminution de l’expression de IDHc. Les travaux effectués dans cette deuxième étude remettent en question l’implication de l’activité de IDHc, et de la navette pyruvate/isocitrate/α-cétoglutarate, dans la transduction des signaux métaboliques reliant le métabolisme du glucose à la sécrétion d’insuline. La navette pyruvate/citrate est la seule des navettes du pyruvate à conduire à la production du malonyl-CoA dans le cytoplasme des cellules β. Le malonyl-CoA régule le métabolisme des acides gras en inhibant la carnitine palmitoyl transférase 1, l’enzyme limitante dans l’oxydation des acides gras. Ainsi, l’élévation des niveaux de malonyl-CoA en réponse au glucose entraîne une redirection du métabolisme des acides gras vers les processus d’estérification puis de lipolyse. Plus précisément, les acides gras sont métabolisés à travers le cycle des triglycérides/acides gras libres (qui combinent les voies métaboliques d’estérification et de lipolyse), afin de produire des molécules lipidiques signalétiques nécessaires à la modulation de la sécrétion d’insuline. Des études effectuées précédemment dans notre laboratoire ont démontré que l’activité lipolytique de HSL (de l’anglais hormone-sensitive lipase) était importante, mais non suffisante, pour la régulation de la sécrétion d’insuline. Dans une étude complémentaire, nous nous sommes intéressés au rôle d’une autre lipase, soit ATGL (de l’anglais adipose triglyceride lipase), dans la régulation de la sécrétion d’insuline en réponse au glucose et aux acides gras. Nous avons démontré que ATGL est exprimé dans les cellules β pancréatiques et que son activité contribue significativement à la lipolyse. Une réduction de son expression dans les cellules INS 832/13 par RNA interférant ou son absence dans les îlots pancréatiques de souris déficientes en ATGL a conduit à une réduction de la sécrétion d’insuline en réponse au glucose en présence ou en absence d’acides gras. Ces résultats appuient l’hypothèse que la lipolyse est une composante importante de la régulation de la sécrétion d’insuline dans les cellules β pancréatiques. En conclusion, les résultats obtenus dans cette thèse suggèrent que la navette pyruvate/citrate est importante pour la régulation de la sécrétion d’insuline en réponse au glucose. Ce mécanisme impliquerait la production du NADPH et du malonyl-CoA dans le cytoplasme en fonction du métabolisme du glucose. Cependant, nos travaux remettent en question l’implication de la navette pyruvate/isocitrate/α-cétoglutarate dans la régulation de la sécrétion d’insuline. Le rôle exact de IDHc dans ce processus demeure cependant à être déterminé. Finalement, nos travaux ont aussi démontré un rôle pour ATGL et la lipolyse dans les mécanismes de couplage métabolique régulant la sécrétion d’insuline.

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La psychopathie et le trouble de personnalité antisociale sont deux syndromes reliés qui ont été identifiés comme prédicteurs importants de comportements violents et de criminalité. Cependant, la recherche indique que les facteurs de la psychopathie centrés sur la personnalité ne sont pas des prédicteurs fiables de récidive violente chez les personnes atteintes de maladies mentales. Toutefois, peu d’études se sont centrées sur l’identification des facteurs associés au patron des antécédents criminels. Les 96 hommes de l’étude ont été déclarés non criminellement responsables en raison de troubles mentaux. Ils ont été évalués quant au trouble de la personnalité antisociale ainsi qu’à la psychopathie. Les dossiers criminels de la Gendarmerie Royale du Canada ont également été consultés afin de reconstituer l’histoire criminelle. Les résultats suggèrent que ni les traits de personnalité antisociaux, ni les facteurs de la psychopathie ne démontrent une validité prédictive incrémentielle les uns sur les autres quant au nombre ou à la sévérité des délits. La présence d’un grand nombre de traits antisociaux est associée à un plus grand nombre et à une plus importante sévérité d’actes criminels non-violents. Les résultats sont discutés en termes de l’utilité d’une classification du trouble de personnalité antisociale, et de la pertinence du construit de la psychopathie pour les personnes atteintes de maladies mentales graves.

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Thèse numérisée par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal

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Contexte Autant dans une population schizophrène que non schizophrène, l‘abus de substance a pour conséquence la manifestation de symptômes psychiatriques et neurologiques. Dans les présentes études cas-témoins, nous avons examiné les différences initiales ainsi que les changements suite au traitement de 12 semaines à la quetiapine au niveau de la sévérité de la toxicomanie et des symptômes psychiatriques et neurologiques chez 3 groupes distincts. Ces 3 groupes sont: des patients schizophrènes avec une toxicomanie (double diagnostic: DD), des patients schizophrènes sans toxicomanie concomittante (SCZ) et finalement, des toxicomanes non schizophrènes (SUD). Parallèlement, afin de nous aider à interpréter nos résultats, nous avons mené deux revues systématiques: la première regardait l‘effet d‘antipsychotiques dans le traitement de troubles d‘abus/dépendance chez des personnes atteintes ou non de psychoses, la deuxième comparait l‘efficacité de la quetiapine et sa relation dose-réponse parmi différents désordres psychiatriques. Méthodes Pour nos études cas-témoins, l‘ensemble des symptômes psychiatriques et neurologiques ont été évalués via l‘Échelle du syndrome positif et négatif (PANSS), l‘Échelle de dépression de Calgary, l‘Échelle des symptômes extrapyramidaux (ESRS) ainsi qu‘avec l‘Échelle d‘akathisie de Barnes. Résultats À la suite du traitement de 12 semaines avec la quetiapine, les groupes SCZ et DD recevaient des doses de quetiapine significativement plus élevées (moyenne = 554 et 478 mg par jour, respectivement) par rapport au groupe SUD (moyenne = 150 mg par jour). Aussi, nous avons observé chez ces mêmes patients SUD une plus importante baisse du montant d‘argent dépensé par semaine en alcool et autres drogues, ainsi qu‘une nette amélioration de la sévérité de la toxicomanie comparativement aux patients DD. Par conséquent, à la fin de l‘essai de 12 semaines, il n‘y avait pas de différence significative dans l‘argent dépensé en alcool et drogues entre les deux groupes de toxicomanes iv or, les patients DD présentait, comme au point de départ, un score de toxicomanie plus sévère que les SUD. Étonnamment, aux points initial et final de l‘étude, le groupe DD souffrait de plus de symptômes parkinsoniens et de dépression que le groupe SCZ. Par ailleurs, nous avons trouvé qu‘initiallement, les patients SUD présentaient significativement plus d‘akathisie, mais qu‘en cours de traitement, cette akathisie reliée à l‘abus/dépendance de cannabis s‘est nettement améliorée en comparaison aux patients SCZ. Enfin, les patients SUD ont bénéficié d‘une plus grande diminution de leurs symptômes positifs que les 2 groupes atteints de schizophrénie. Conclusions Bref, l‘ensemble de nos résultats fait montre d‘une vulnérabilité accentuée par les effets négatifs de l‘alcool et autres drogues dans une population de patients schizophrènes. Également, ces résultats suggèrent que l‘abus de substance en combinaison avec les états de manque miment certains symptômes retrouvés en schizophrénie. De futures études seront nécessaires afin de déterminer le rôle spécifique qu‘a joué la quetiapine dans ces améliorations.

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Le trouble comportemental en sommeil paradoxal (TCSP) idiopathique est caractérisé par une activité motrice indésirable et souvent violente au cours du sommeil paradoxal. Le TCSP idiopathique est considéré comme un facteur de risque de certaines maladies neurodégénératives, particulièrement la maladie de Parkinson (MP) et la démence à corps de Lewy (DCL). La dépression et les troubles anxieux sont fréquents dans la MP et la DCL. L’objectif de cette étude est d’évaluer la sévérité des symptômes dépressifs et anxieux dans le TCSP idiopathique. Cinquante-cinq patients avec un TCSP idiopathique sans démence ni maladie neurologique et 63 sujets contrôles ont complété la seconde édition du Beck Depression Inventory (BDI-II) et le Beck Anxiety Inventory (BAI). Nous avons aussi utilisé le BDI for Primary Care (BDI-PC) afin de minimiser la contribution des facteurs confondant dans les symptômes dépressifs. Les patients avec un TCSP idiopathique ont obtenu des scores plus élevés que les sujets contrôles au BDI-II (9.63 ± 6.61 vs. 4.32 ± 4.58; P < 0.001), au BDI-PC (2.20 ± 2.29 vs. 0.98 ± 1.53; P = 0.001) et au BAI (8.37 ± 7.30 vs. 3.92 ± 5.26; P < 0.001). Nous avons également trouvé une proportion plus élevée des sujets ayant des symptômes dépressifs (4/63 ou 6% vs. 12/55 ou 22%; P = 0.03) ou anxieux (9/50 or 18% vs. 21/43 ou 49%; P = 0.003) cliniquement significatifs. La proportion des sujets ayant des symptômes dépressifs cliniquement significatifs ne change pas en utilisant le BDI-PC (11/55 or 20%) Les symptômes dépressifs et anxieux sont fréquents dans le TCSP idiopathique. L’examen de routine des patients avec un TCSP idiopathique devrait inclure un dépistage systématique des symptômes dépressifs et anxieux afin de les prévenir ou les traiter.