Early psychopathological features in Spanish adolescents

Resumen tomado de la publicaci??n

Diseño de una vía clínica para la vigilancia de hepatocarcinoma y evaluación económica

El carcinoma Hepatocelular (HCC) representa la sexta causa más frecuente de cáncer, y la tercera causa de muerte relacionada con cáncer en el mundo con aproximadamente 600.000 muertes anuales. En el 70 % de los casos, este se desarrolla en presencia de una enfermedad crónica del hígado como la cirrosis u otras enfermedades inflamatorias, por lo que practicar métodos de tamizaje para su diagnóstico precoz, pudieran establecer un mejor pronóstico. El objetivo de este trabajo es diseñar una vía clínica capaz de homogenizar el proceso de tamizaje de HCC, soportando su realización con la realización de una evaluación económica de esta intervención. Se realiza una búsqueda sistemática de literatura y se propone una vía clínica para la vigilancia de HCC en Colombia. A esta propuesta se aplica una evaluación económica tipo costo-efectividad mediante un modelo de Markov de la intervención propuesta, comparando la aplicación de la vía clínica propuesta frente al manejo actual en 100 pacientes considerados con riesgo (cirrosis, portadores de HBV y/o portadores de HCV) con un horizonte de tiempo de 30 años analizando como desenlace los años de vida salvados (LYS) desde la perspectiva del tercero pagador para Colombia a precios de 2009. El análisis determina una disminución de la mortalidad en un 40%, y un valor ICER de US$ 1,438 por LYS, por lo cual se concluye que resulta costo efectivo la aplicación de esta propuesta de tamizaje. Es necesario realizar una prueba para la aplicación de la vía clínica.

Concordancia entre laboratorios serológicos y ultrasonografía hepatobiliar como pruebas diagnósticas en coledocolitiasis

La coledocolitiasis es una patología que requiere una aproximación adecuada para determinar su manejo dadas las posibles complicaciones por omisión en su diagnostico o la realización de procedimientos terapéuticos. La colangiopancreatografía retrógrada endoscópica (CPRE) es una opción en su manejo, pero es un procedimiento invasivo con riesgos de morbilidad y mortalidad considerables. El objetivo del estudio es determinar la correlación existente entre los resultados de pruebas serológicas, el diámetro hallado de la vía biliar por ecografía, así como el diagnostico radiológico de coledocolitiasis y las CPRE realizadas en el Hospital Universitario de la Samaritana (HUS) entre el 01/05/2009 y 31/08/2010. Materiales y Método: Estudio de concordancia de pruebas diagnósticas. Donde a través de la recolección de la información a través de un cuestionario sobre identificación de pacientes con diagnóstico presuntivo de coledocolitiasis, resultados serológicos, hallazgos ecográficos de la vía biliar y el reporte de CPRE se realizo un análisis descriptivo de la población, se calcularon los valores de sensibilidad, especificidad y cocientes de probabilidades, además de determinar el grado de concordancia entre las pruebas utilizando los paquetes estadísticos Stata v. 11 (StataCorp; Tx, USA) y SPSS v. 18 (SPSS Inc.; Ill, USA) Dada la evidencia actual ningún indicador utilizado de forma única (historia clínica, ecografía, marcadores serológicos) es capaz de determinar el diagnostico de coledocolitiasis con suficiente precisión, sin embargo en pacientes mayores cuya clínica sugiere patología biliar obstructiva, existen algunos puntos de corte que hacen parte de algoritmos en la literatura, los cuales son una guía para determinar la necesidad de CPRE y se pueden utilizar en nuestra institución

Rendimiento operativo de la tamizacion doble ajustada por raza para la deteccion de aneuploidias en poblacion colombiana

Actualmente, los algoritmos utilizados para la detección de alteraciones cromosómicas se han basado en los resultados obtenidos de poblaciones caucásicas, afrocaribeñas y asiáticas, las cuales, no tienen las mismas características de la raza mestiza. De allí, surgió el interés de realizar un estudio que permitiera determinar los valores de los marcadores serológicos, empleados en la tamización de aneuploidías, en población latina, para establecer un punto de corte ajustado a la raza mestiza. Se encuentra en desarrollo un estudio de validación de prueba diagnóstica, cuyos avances se presentan a continuación. En esta investigación, hasta el momento, se han incluido 1418 pacientes entre 11-13.6 semanas, sometidas a tamización combinada para la detección de aneuploidías. Se realizó un ajuste por raza de valores de medianas y sus múltiplos para los marcadores y se determinó el rendimiento operativo de la prueba luego de dicho ajuste. Posteriormente, se realizó una comparación entre ambas pruebas. Los niveles de B-hCG son 17.1 % más bajos en población mestiza colombiana, comparado con población caucásica y los niveles de PAPP-A son 19% inferiores. Las tasas de detección de la prueba, utilizando los valores convencionales, son del 60 % y, luego del ajuste por raza, es del 53 %. Haciendo el cálculo de riesgo, utilizando los nuevos múltiplos de mediana, no existen diferencias en aplicar la tamización con los valores convencionales entre las semanas 11 y 12 pero, en semana 13, los valores aplicados a población caucásica presentan una mejor tasa de detección que utilizar la prueba ajustada.

Pielonefritis Xantogranulomatosa en la infancia: una rara enfermedad en niños menores de un año, reporte de un caso

La pielonefritis xatogranulomatosa es una inflamación crónica del riñón caracterizada por destrucción y sustitución de su parénquima por tejido granulomatoso cargado de células espumosas. Fue descrita por primera vez en 1916 por Schlagenhaufer y reportada en niños solo hasta 1963 por Avnet y Friedenberg. A la fecha se han reportado en la literatura alrededor de 300 casos de los cuales al año 2007 121 correspondían a la edad pediátrica. El grupo etáreo principalmente afectado en la mayoría de los reportes obedece a mujeres en edad media, sin embargo un creciente número de casos pediátricos han sido reportados concluyéndose que esta rara enfermedad puede ocurrir en todas las edades. Aún así continua siendo extremadamente rara en lactantes menores de 1 año pese a lo cual debería ser considerada dentro de los diagnósticos diferenciales cuando se comprueba la presencia de masa renal con o sin urolitiasis asociado a factores predisponentes, síntomas constitucionales, anemia y algún grado de elevación de los marcadores de respuesta inflamatoria sistémica. Dado que el proceso inflamatorio puede extenderse mas allá del riñón y un correcto diagnostico preoperatorio permitiría planear el mejor abordaje quirúrgico, en especial si de consideran técnicas laparoscópicas en búsqueda de una reducción de complicaciones intra y post operatorias

Estudio molecular de los genes cdkn1b y cited2 en mujeres con falla ovárica prematura idiopática

En los últimos años el aumento sustancial de la incidencia de la infertilidad humana ha convertido esta patología en un problema real de salud pública: alrededor del 15% de las parejas consultan por esta causa. Entre las causas femeninas de infertilidad, la falla ovárica prematura (FOP) es extremadamente frecuente puesto que afecta entre el 1 y el 3% de las mujeres de la población general. Múltiples etiologías de FOP se han descrito (e.g. autoinmunes, infecciosas, iatrogénicas) pero desafortunadamente en más de 80% de los casos no se conocen las causas, lo que sugiere mecanismos genéticos subyacentes. Algunas causas genéticas se han descrito, especialmente relacionadas con formas sindrómicas de la enfermedad (e.g. síndromes de Turner y BPES). En estos casos se evidencian principalmente alteraciones cromosómicas y mutaciones específicas en genes participantes en la foliculogénesis. En otros casos, la presentación de la enfermedad es aislada y se relaciona con mutaciones en genes específicos localizados en los autosomas y en el cromosoma X. Sin embargo, la complejidad genética, la baja heredabilidad y el carácter cuantitativo de los fenotipos asociados a la reproducción en los mamíferos implica que en casos fisiológicos y patológicos (hipofertilidad e infertilidad) cientos de genes participen en una red de sutil regulación. En este contexto, recientemente se han propuesto una cantidad significativa de genes candidato para la FOP. Por consiguiente el estudio de genes potencialmente candidatos en la etiología de la FOP por aproximaciones gen candidato, entre ellos CDKN1B y CITED2, es de especial interés en la comprensión de los mecanismos subyacentes de esta en enfermedad. Además, es una etapa necesaria en la búsqueda de nuevos marcadores de esta patología que permitan en un futuro mejorar el asesoramiento genético y proponer alternativas terapéuticas. Durante este trabajo de tesis nos hemos focalizado en la búsqueda de variantes en la secuencia codificante de CDKN1B y CITED2 en mujeres FOP. Nuestros resultados sugieren que estos genes son dos nuevos factores etiológicos de la enfermedad.

Comportamiento mecánico del hueso frente al estrés ocupacional: una visión desde la fisioterapia

Hablar del comportamiento mecánico del hueso frente al estrés ocupacional visto desde la fisioterapia, implica destacar tres aspectos que deben tomarse en cuenta al momento de reflexionar sobre cualquier área del conocimiento: • El primero implica que el lector reconozca que conocer puede generar un saber sistemático de la realidad, la cual siempre se encontrará sujeta al paradigma1 históricamente vigente. • El segundo supone que el movimiento corporal humano (objeto de estudio de la profesión) debe ser explorado desde la investigación, no sólo a la luz de las necesidades del momento, sino que debe generar líneas y grupos interdisciplinares que se enfoquen en áreas de interés social, como es el caso de la salud y el trabajo de las personas (interés primario de este texto). • El tercero, hace referencia a encontrar respuestas preventivas o por lo menos explicativas que den oportunidad a nuevas interpretaciones desde la fisioterapia al conocimiento de los marcadores de estrés ocupacional.

PAPP-A y β-hCG libre como predictores de preeclampsia y bajo peso al nacer en una población latina

Introducción: La Preeclampsia ocurre entre el 2-7% de los embarazos. Previos estudios han sugerido la asociación entre los niveles alterados de PAPP-A y la β-hCG libre con el desarrollo de Preeclampsia (PE) y/o Bajo Peso al Nacer (BPN). Metodología: El diseño del estudio es de Prueba Diagnóstica con enfoque de casos y controles. Las mediciones séricas de PAPP-A y la β-hCG libre, fueron realizadas entre la semana 11-13.6 días durante 2 años. Resultados: La cohorte incluyó 399 pacientes, la incidencia de PE fue de 2,26% y de BPN fue de 14.54%. El punto de corte del percentil 10 fue MoM PAPP-A: 0,368293 y MoM β-hCG libre: 0,412268; la especificidad en PE leve fue de 90,5 y para BPN de 90. Los MoM de la β-hCG libre, la edad y el peso materno se comportan como factores de riesgo, mientras que mayores valores de MoM de la PAPP-A y mayor número de partos factores de protección. Para el BPEG severo la edad materna y la paridad se comportan como factores de riesgo, mientras que un aumento promedio de los valores de los MoM de la PAPP-A y la β-hCG libre, como factores de protección en el desarrollo de BPEG Severo. Conclusiones: Existe una relación significativa entre los valores alterados de PAPP-A y de β-hCG libre, valorados a la semana 11 a 13 con la incidencia de Preeclampsia y de Bajo Peso al nacer en fetos cromosómicamente normales, mostrando unos niveles significativamente más bajos a medida que aumentaba la severidad de la enfermedad.

Autoclinimetría aplicada colectivamente en pacientes Latinoamericanos con Artritis Reumatoide

Para aplicar esquemas terapéuticos como la terapia de control estrecho en pacientes con Artritis Reumatoide (AR), Es necesario contar con mediciones objetivas de la actividad de la enfermedad. Para esto se han creado las herramientas de clinimetría. Las hay desarrollados con mediciones hechas por el médico, como elDAS28, el SDAI y el CDAI ó realizadas mediante cuestionario auto administrados, como los RAPID, producto del cuestionario R808-NP2-Spanish, ó el esquema SAI para auto conteo articular. Existen dudas respecto a la validez del cuestionario R808-NP2-Spanish, en pacientes de origen hispánico. Objetivo: Estipular el grado de asociación existente, entre las medidas de actividad de la Artritis reumatoide (AR), producidas mediante las herramientas de clinimetria auto-administradas, (cuestionario R808 - Np2- Spanish y esquema SAI), con las mediciones de clinimetria producidas mediante las mediciones realizadas por el personal médico entrenado y marcadores inflamatorios(DAS28 PCR, CDAI, SDAI), cuando dichas herramientas se aplican de forma colectiva a un grupo de pacientes latinoamericanos con AR. Métodos y Resultados: Este fue un estudio de corte trasversal en el que se analizaron 130 pacientes con AR, mediante los RAPID, el DAS28PCR el CDAI y el SDAI. Se encontraron variabilidades compartidaentre los RAPID y el CDAI y SDAI mayor al 50% (p<0,0001) y un kappa de 0,76; 0,74 y 0,61 entre DAS28 PCR 4V y los RAPID 3, 4 y 5 (p<0,000); un kappa de 0,54; 0,57 y 0,69 entre el CDAI y los RAPID 3, 4 y 5 (p<0,000) y un kappa de 0,49; 0,50 y 0,63 entre el SDAI y los RAPID 3, 4 y 5 (p<0,000). Conclusión: El origen hispanoamericano no parece afectar la validez de los RAPID ni de los auto-conteos articulares por el esquema SAI.

El missatge educatiu del llibre infantil i juvenil catal?? (1939-1985). 'El mensaje educativo del libro infantil y juvenil catal??n (1939-1985)'

La hip??tesis principal es: +qu?? valores o contenidos ideol??gicos transmite el libro infantil catal??n de posguerra? +Cu??l es su mensaje pedag??gico? Y m??s espec??ficamente referido a: 1. El mundo familiar. 2. El papel del ni??o-a, hombre-mujer. 3. El mundo interior de la persona: relaciones personales y valores ??tico-sociales. 4. El mundo de la instituci??n escolar. 5. El mundo imaginario y mitol??gico. 6. El mundo del trabajo: oficios y profesiones. 7. El pensamiento ecol??gico. La naturaleza. 8. El mundo cultural: la ciencia, la t??cnica. El arte. 9. El concepto de pa??s. Su historia. La lengua. 10. El mundo exterior. Visi??n de otros pa??ses. Las hip??tesis secundarias son dos. SH1. +Es el libro infantil catal??n una forma de intervenci??n socio-educativa? En caso afirmativo: +qu?? elementos socio-educativos intervienen? +C??mo?. SH2. +Puede ser el libro infantil un elemento de resistencia y-o recuperaci??n cultural, cuando un pa??s tiene su lengua y su cultura prohibidas en la escuela, para influir en la infancia? +qu?? formas de intervenci??n busca para conseguirlo?. El objeto de estudio es el libro de imaginaci??n para ni??os en edad escolar obligatoria, escrito en catal??n como idioma original y editado a partir del inicio del r??gimen franquista y hasta el a??o 1985. Una primera selecci??n amplia englob?? 1402 t??tulos, que con la delimitaci??n del objeto de estudio quedaron reducidos a 546. La muestra seleccionada fue de 287 libros. En la primera parte se trata el tema de la educaci??n y la lengua en los pa??ses catalanes desde 1936 hasta 1985: su contexto socio-educativo y la pol??tica educativo-ling????stica. Seguidamente se relaciona el libro infantil con las ciencias de la educaci??n. Tras revisar distintas aportaciones de estas ciencias as?? como de otras disciplinas, como es el caso de la ling????stica y la psicolog??a, se introduce el libro infantil como elemento de intervenci??n socio-educativa con un pensamiento pedag??gico concreto: el catal??n (etapas, ideolog??a, campos de intervenci??n, etc.). Por ??ltimo se analizan los modelos ideol??gico-conceptuales a partir de los 10 puntos enumerados en la hip??tesis principal. En la segunda parte se revisa el mensaje educativo del libro infantil catal??n pasando revista a los distintos periodos hist??ricos y analizando su contenido. Finalmente, se presenta un corpus l??xico y bibliogr??fico adem??s del ap??ndice. Vaciado de documentos (bibliograf??a, revistas, cat??logos, etc.). Metodolog??a de car??cter cualitativo. 1. B??squeda de indicadores l??xicos en cada texto. 2. Ordenaci??n sem??ntica de estos indicadores l??xicos. 3. Agrupaci??n jerarquizada de los componentes l??xico-sem??nticos, marcadores sem??nticos, en campos sem??nticos. 4. Construcci??n del campo o modelo ideol??gico-conceptual real. An??lisis cuantitativo: correlaciones spearmanianas, distribuciones de frecuencias, etc., an??lisis ling????stico: palabras clave, tema, etc., an??lisis cognitivo: mapas conceptuales, etc., an??lisis sociol??gico: categor??as, etc. 5. An??lisis sociol??gico del contenido del mensaje educativo. 6. Verificaci??n de hip??tesis y conclusiones. La familia recibe un trato escaso durante el franquismo. No hay situaciones conflictivas. La madre se dedica al hogar o a limpiar y el padre se ausenta. A partir de 76 el trato es m??s real, refleja problemas generacionales, el padre es m??s activo y afectuoso. La madre trabaja tambi??n en el hogar. Embarazo y parto se tratan con naturalidad. En los 80 aparece el abuelo. El modelo de ni??o franquista es ejemplar, muy moralista y servicial. A partir del 76 ya hay ni??os que fuman, dicen mentiras, etc. Destaca el punto de vista del ni??o, c??mo piensa, qu?? siente. En los 60 hay dos modelos de pandilla: la que separa a ni??os y ni??as, con un l??der mod??lico y la mixta, mayoritaria a finales de los 60, que no presenta ning??n l??der destacado. En la etapa democr??tica ??sta ya no es protagonista pero siguen con gran ??xito los libros de grupo anteriores. El ni??o se presenta m??s activo y decidido pero a partir de los 70 disminuye la discriminaci??n, desde el 76 no habr?? diferencia de trato. La amistad y la solidaridad son los valores m??s destacados. El franquismo plantea la ayuda a los dem??s, la buena obra. A partir del 76 los valores ??tico-sociales surgen en contraposici??n a una mala actuaci??n. Hay muy pocas referencias a escultismo, colonias de verano, etc. A partir del 63 la personificaci??n de animales, plantas, etc. Ocupa un lugar destacado. No hay hadas, gnomos, ni gigantes protagonistas. A partir del 76 el gusto por la fantas??a e imaginaci??n da lugar a nuevos g??neros y tendencias. El mensaje religioso es reducido. La censura franquista controla el tema socio-pol??tico hasta finales de los 60, despu??s aparecen algunas cr??ticas. A partir del 76 ??stas aumentan y se diversifican. Los oficios reciben un trato m??s literario que ligado al mundo laboral real. La denuncia a la contaminaci??n no aparece hasta el 68, el tema resurge en el 74 y a partir del 76, el mensaje se concentrar?? en unos pocos autores. La ciencia y la t??cnica tienen un trato escaso. Se valora la lectura, la bella expresi??n. Se tratan temas hist??ricos, realistas. Hay referencias a las costumbres. El libro infantil y juvenil catal??n persigue una formaci??n social, una intervenci??n socio-educativa resistente a la censura franquista para reemprender una reconstrucci??n cultural y ling????stica catalanas. El pensamiento pedag??gico catal??n atraviesa seis etapas: 1. Del 36-39 al 45. Periodo de resistencia. 2. Del 46 al 52. Aut??ntico inicio, lento pero progresivo, del libro infantil y juvenil catal??n. 3. Del 53-57 al 61. Bases para la construcci??n de la intervenci??n socio-educativa grupal. 4. Del 62-63 al 70. Voluntad de intervenci??n socio-educativa. 5. Del 71 al 75. Periodo de retraimiento de la producci??n en catal??n y de los libros para ni??os. 6. Del 76 al 85. La tarea de intervenci??n socio-educativa pasa a las editoriales. Periodo de gran producci??n, nuevos premios, renovaci??n tem??tica, de dise??o, etc.

Presión arterial en preescolares de la localidad de Usaquén en Bogotá

Introducción: La hipertensión arterial es un problema de salud pública tanto en países industrializados como en vía de desarrollo. Su prevalencia en la infancia viene en aumento por lo que es relevante determinarla en niños preescolares a nivel local. Objetivo: Determinar la prevalencia de hipertensión arterial en niños de tres a cinco años de una cohorte de 14 hogares infantiles del ICBF de la localidad de Usaquén en Bogotá. Materiales y métodos: Se realizó un estudio de corte transversal analítico, utilizando la base de datos de un ensayo aleatorizado y controlado del año 200913, y se evaluaron las cifras de tensión arterial de acuerdo a sexo, edad, talla y su correlación con el IMC con un nivel de confianza del 95% y precisión del 1%. Se calcularon las medias, desviaciones estándar, percentiles y prevalencia. Resultados: Se obtuvo una muestra de 1035 casos, encontrándose una prevalencia de 4,5% de HTA sistólica, 10,4% de diastólica, ambas en estadio I; teniendo en cuenta tanto sistólica como diastólica, fue de 11,6% en estadio I. Se determinaron los valores de presión arterial sistólica y diastólica en cuartiles de acuerdo a edad, sexo y talla. El coeficiente de correlación entre el IMC y los niveles de presión arterial sistólica y diastólica fueron de 0.0992 y 0.0362 respectivamente. Conclusión: La prevalencia de HTA general fue de 11,6%, predominando la diastólica en estadio I en niños preescolares. No se encontró correlación entre el IMC y las cifras de tensión arterial sistólica y diastólica.

Relación entre la presencia de tiroiditis linfocítica con la gravedad y recurrencia/persistencia del carcinoma diferenciado de tiroides.

Introducción: Para el sistema endocrino la neoplasia más frecuente es el cáncer diferenciado de tiroides, con un claro incremento en su incidencia. Es importante encontrar asociaciones que posteriormente permitan establecer factores de riesgo y/o protectores claves en la estrategia terapéutica futura. Por lo que se investigó la relación entre la presencia de tiroiditis linfocítica con la gravedad y persistencia/recurrencia del carcinoma diferenciado de tiroides Materiales y métodos: se hizo un estudio de casos y controles de pacientes con carcinoma diferenciado de tiroides llevados a cirugía entre enero de 1997 y diciembre de 2012 en la Fundación Cardioinfantil, Bogotá, Colombia. Se evaluó la asociación entre la presencia de factores histopatológicos y la presencia de persistencia/recurrencia usando pruebas chi cuadrado y el OR. Para evaluar la presencia de asociación a nivel multivariado se utilizaron modelos de regresión binaria con enlace log log complementario. Resultados: la tiroiditis linfocítica no se asocia con la presencia de ninguna variable de severidad histopatológica. Sin embargo, la tiroiditis linfocítica se asoció con persistencia/recurrencia en presencia invasión vascular (OR 6.6 IC95% 1.4-32), invasión linfática (OR 5.4 IC95% 1.3-22.1), invasión de tejido peritiroideo (OR 1.0-12.3), vaciamiento central positivo (OR 5.1 IC 95% 1.0-2.6) y el, vaciamiento lateral positivo (OR 11.5 IC95% 1.0-12). Con un OR inclusive mayor respecto del grupo sin tiroiditis linfocítica en presencia de invasión linfática (OR 5.4 IC95% 1.3-22 vs 2.6 IC95% 1.2-5.6) y compromiso ganglionar en el vaciamiento lateral (OR 58 IC95% 7.1-476) independiente de la edad y el sexo. Conclusión: la tiroiditis linfocítica no se relaciona con marcadores de severidad histopatológica pero sí con mayor persistencia/recurrencia de la enfermedad.

Biological Basis and Clinical Application of Serum Tumor Markers

Cancer is the result of the accumulation of changes in molecules with important functions in processes such as cell proliferation, apoptosis, cell death and gene repair. Molecules, substances or altered pathways constitute tumor markers or biomarkers useful in clinical monitoring of cancer patients, because they have demonstrated to be suitable for the valuation of the patient’s treatment and it efficiency. Determination of tumor markers has not been very successful due to the low sensitivity and specificity of the techniques used and the requirement of large volumes of biological samples or the use of invasive methods for collecting them. The serum tumor markers arise, as a useful tool to obtain information about the disease progress and constitute as a scientific challenge to improve its applicability in early diagnosis, prognosis, monitoring of the disease and evaluation of therapeutic efficacy.

Determinación de anomalías cromosómicas y secuencias de ADN amplificadas en cáncer de mama

El cáncer de mama en Colombia, es la tercera causa de muerte en la población en general y la segunda en mujeres. En el año 2002 el 40.5% de los casos se presentaron en mujeres menores de 50 años (Pardo, et al. 2003). El cáncer de mama resulta de múltiples factores, entre los que se incluyen cambios sucesivos en el genoma de células epiteliales originalmente normales, que pueden conducir a la activación de oncogenes, inactivación de genes supresores de tumor y pérdida de función de genes reparadores de daños al ADN. Estas alteraciones pueden también ser producto de anomalías cromosómicas tales como monosomías, trisomías, translocaciones, inversiones, pérdida de material genético y amplificaciones que también afectan la expresión de genes (1) (2) (3) (4). Sin embargo, el orden de aparición de los diferentes eventos no está completamente dilucidado. En este estudio se determinaron las anomalías cromosómicas y secuencias de ADN amplificadas en pacientes con cáncer de mama, tanto en muestras de sangre periférica como de tumor de mama de 30 pacientes. En las dos líneas celulares analizadas se observó una alta frecuencia de monosomías principalmente de los cromosomas X, 6, 7, 9, 17, 19 y 22. Hay una asociación entre las monosomías de los cromosomas 17 y 22 con el estado negativo para los receptores de estrógenos y progestágenos (p=0.027, p=0.050). También se encontró asociación entre la monosomía del cromosoma 19 con edad avanzada (p=0.034), observándose formas más agresivas de la enfermedad cuando ésta estuvo presente. Las monosomías fueron características de carcinomas ductales infiltrantes de todos los grados. En los demás tipos de carcinoma su frecuencia fue más baja. En el presente estudio se encontró una asociación significativa entre algunas anomalías cromosómicas y la enfermedad, no reportadas anteriormente, como fueron algunas monosomías, fragilidades y roturas cromosómicas y cromatídicas. La alta frecuencia de fragilidades encontradas tanto en sangre periférica (fra 9q12 p=0.001 y fra 3p14 p= 0.38) como de fragilidades expresadas espontáneamente (no inducidas por el uso de reactivos específicos) en muestras de tumor de mama (fra 1p11 p= 0.001, fra 2q11 p= 0.002), pueden ser el reflejo de una alta inestabilidad cromosómica en el genoma de estos pacientes, mostrando lautilidad de los estudios de fragilidad en la determinación de individuos en alto riesgo de desarrollar cáncer de mama. En ensayos de FISH no se observaron amplificaciones de los genes ERBb2 y c-myc en los pacientes analizados. Esto concuerda con lo encontrado en la literatura en donde se ha reportado, para este tipo de tumores, una sobre expresión de la proteína sin amplificación del gen, explicada por desregulación de la expresión del gen, a su vez posiblemente debida a mutaciones en la región promotora o a alteraciones, que conducen a un aumento de la tasa de transcripción (5) (6) (7). Los resultados obtenidos, aunque preliminares, aportan nuevos marcadores cromosómicos que pueden orientar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de esta patología.

Hematopoietic stem cells, overview and pathways implied on their self-renewal mechanisms

Blood tissue is composed approximately in 45% by cells and its derivatives, with a life span of around 120 days for erythrocytes and 3 years for certain type of lymphocytes. This lost is compensated with the hematopoietic system activity and the presence of an immature primitive cell population known as Hematopoietic Stem Cells (HSCs) which perform the hematopoiesis, a process that is active from the beginning of the fetal life and produces near to 2 x 1011 eritrocytes and 1010 white blood cells per day (1). Hematopoietic Stem Cells are capable of both self-renewal and differentiation into multiple lineages, are located in a particular niche and are identified by their own cell surface markers, as the CD34 antigen. Recently it has been possible to advance in the understanding of self-renewal, differentiation and proliferation processes and in the involvement of the signaling pathways Hedgehog, Notch and Wnt. Studying the influence of these mechanisms on in vivo and in vitro behavior and the basic biology of HSCs, has given valuable tools for the generation of alternative therapies for hematologic disorders as leukemias.