The use of 16s rDNA restriction fragment length polymorphism analysis for the identification of non-fermenting gram negative bacilli in a cystic fibrosis microbiology referral service

The utility of 16s rDNA restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis for the partial genomovar differentiation of Burkholderia cepacia complex bacterium is well documented. We compared the 16s rDNA RFLP signatures for a number of non-fermenting gram negative bacilli (NF GNB) LMG control strains and clinical isolates pertaining to the genera Burkholderia, Pseudomonas, Achromobacter (Alcaligenes), Ralstonia, Stenotrophomonas and Pandoraea. A collection of 24 control strain (LMG) and 25 clinical isolates were included in the study. Using conventional PCR, a 1.2 kbp 16s rDNA fragment was generated for each organism. Following restriction digestion and electrophoresis, each clinical isolate RFLP signature was compared to those of the control strain panel. Nineteen different RFLP signatures were detected from the 28 control strains included in the study. TwentyoneyTwenty- five of the clinical isolates could be classified by RFLP analysis into a single genus and species when compared to the patterns produced by the control strain panel. Four clinical B. pseudomallei isolates produced RFLP signatures which were indistinguishable from B. cepacia genomovars I, III and VIII. The identity of these four isolates were confirmed using B. pseudomallei specific PCR. 16s rDNA RFLP analysis can be a useful identification strategy when applied to NF GNB, particularly for those which exhibit colistin sulfate resistance. The use of this molecular based methodology has proved very useful in the setting of a CF referral laboratory particularly when utilised in conjunction with B. cepacia complex and genomovar specific PCR techniques. Species specific PCR or sequence analysis should be considered for selected isolates; especially where discrepancies between epidemiology, phenotypic and genotypic characteristics occur.

Differences in lung function, growth parameters and frequency of hospital admissions between adolescents with cystic fibrosis-related diabetes and controls

As survival of patients with CF increases,glucose intolerance and cystic fibrosisrelated diabetes (CFRD),ar e increasingly recognised common complications. CFRD may be preceded by a pre-diabetic state. Using markers identified as being associated with CFRD may improve targeted screening. Aim: To identify features consistently predicting CFRD in paediatric patients. Patients diagnosed with CFRD between January 1997–January 2002 were compared with age and sex matched controls. Clinical,micr obiological, and hospitalisation data was collected at time of CFRD diagnosis,and at six monthly intervals for 3 yr prior to diagnosis. Eight patients with CFRD were identified,mean age 13.7 yr (S.D. 3.49) at time of diagnosis. Control patients underwent OGTT to ensure normal glucose tolerance. Patients with CFRD had a lower FEV1 up to 12 months prior to diagnosis however, this was only significant at diagnosis. There was no difference in weight and height z scores between the 2 groups; however,the decrease in weight and height z scores in the CFRD group over 3 yr prior to diagnosis was significant. Mean number of days in hospital and admissions per patient significantly increased in the CFRD group,6 months prior to diagnosis. No other significant differences were observed between the 2 groups. Conclusions: This study has shown a difference in lung function,gr owth parameters and frequency of hospital admissions between patients with CFRD and controls. These differences may be utilised as tools for targeted screening in the paediatricyadolescent population. Further larger scale studies are required to improve guidelines for targeted screening in this population.

Gender differences in CF phenotype associated with low bone mineral density

Adolescents and adults with CF have lower bone mineral density (BMD) than normal, but its relationship with phenotype is not well understood. Point FEV1% predicted (FEV) and rate of change of FEV are biased estimates of disease severity, because progressively older subjects represent a selected survivor population, with females at greater risk of death than males. To investigate the relationship between BMD and phenotype we used an index (predicted age at death) derived from Bayesian estimates of slope and intercept of FEV, age at last measurement and survival status. Predictive equations for the index were derived from 97 subjects (78 survivors) from the RCH CF clinic, and applied to a group of 102 comparable subjects who had BMD measured, classified as having‘mild’ ()75th), ‘moderate’ (25– 75th), or ‘severe’ (-25th centile) phenotype. Total body (TB) and lumbar spine (LS) BMD z-scores (Z) were compared, adjustingfor gender effects, using 2-way ANOVA. Annual mean change in FEV segregated, as expected, according to phenotype, ‘severe’ (ns25), ‘moderate’ (ns51) and ‘mild’ (ns25) y3.01(y3.73 to y2.30)%, y0.85(y1.36 to y0.35)%, 2.70(1.92 to 3.46)%, respectively, with no gender difference. LS and TB BMDZ were different in each phenotype (P-s 0.002), LS BMDZ for ‘severe’, ‘moderate’ and ‘mild’ y1.63(CI: y2.07 to y 1.19), y0.86(CI: y1.17 to y0.55), y0.06(CI: y0.54 to 0.41). Males had lower LS BMDZ than females overall (y1.22 (CI: y1.54 to y0.91) vs. y0.48(CI: y 0.84 to y0.12) Ps0.002). In the ‘severe’ group, males had lower TB BMDZ and LS BMDZ (PF0.002). Low BMD is associated with ‘moderate’ and ‘severe’ phenotypes, with relative preservation in females in the ‘severe’ group. Female biology (reproductive fitness) might promote resistance to bone resorption at a critical level of BMD loss.

Impact of bronchopulmonary dysplasia, brain injury, and severe retinopathy on the outcome of extremely low-birth-weight infants at 18 months

CONTEXT: Despite more than 2 decades of outcomes research after very preterm birth, clinicians remain uncertain about the extent to which neonatal morbidities predict poor long-term outcomes of extremely low-birth-weight (ELBW) infants. OBJECTIVE: To determine the individual and combined prognostic effects of bronchopulmonary dysplasia (BPD), ultrasonographic signs of brain injury, and severe retinopathy of prematurity (ROP) on 18-month outcomes of ELBW infants. DESIGN: Inception cohort assembled for the Trial of Indomethacin Prophylaxis in Preterms (TIPP). SETTING AND PARTICIPANTS: A total of 910 infants with birth weights of 500 to 999 g who were admitted to 1 of 32 neonatal intensive care units in Canada, the United States, Australia, New Zealand, and Hong Kong between 1996 and 1998 and who survived to a postmenstrual age of 36 weeks. MAIN OUTCOME MEASURES: Combined end point of death or survival to 18 months with 1 or more of cerebral palsy, cognitive delay, severe hearing loss, and bilateral blindness. RESULTS: Each of the neonatal morbidities was similarly and independently correlated with a poor 18-month outcome. Odds ratios were 2.4 (95% confidence interval [CI], 1.8-3.2) for BPD, 3.7 (95% CI, 2.6-5.3) for brain injury, and 3.1 (95% CI, 1.9-5.0) for severe ROP. In children who were free of BPD, brain injury, and severe ROP the rate of poor long-term outcomes was 18% (95% CI, 14%-22%). Corresponding rates with any 1, any 2, and all 3 neonatal morbidities were 42% (95% CI, 37%-47%), 62% (95% CI, 53%-70%), and 88% (64%-99%), respectively. CONCLUSION: In ELBW infants who survive to a postmenstrual age of 36 weeks, a simple count of 3 common neonatal morbidities strongly predicts the risk of later death or neurosensory impairment.

Alunos com paralisia cerebral na escola : linguagem, comunicação alternativa e processos de comunicativos

O estudo assume como problema de investigação analisar as contribuições da Comunicação Alternativa e Ampliada (CAA) aos processos comunicativos de alunos sem fala articulada no contexto da escola, destacando nesses processos o papel potencializador dos interlocutores. Fundamenta-se na abordagem de linguagem e na noção de enunciado discutidas por Bakhtin e nas contribuições de Vigotski sobre a relação entre desenvolvimento e aprendizagem, postulando que a aquisição e o desenvolvimento da linguagem ocorrem no curso das aprendizagens, ao longo da vida. As análises e reflexões empreendidas evidenciam uma discussão acerca da linguagem que se desloca da dimensão orgânica para a dimensão da constituição do sujeito como humano. Sob essa visão, outros conceitos, como os de língua, fala, interação verbal, dialogia, enunciação, aprendizagem e desenvolvimento são problematizados e também considerados como elementos fundantes e presentes nas relações comunicativas entre os sujeitos sem fala articulada e seus interlocutores. Na primeira etapa, o estudo busca conhecer as formas organizativo-pedagógicas de cinco Secretarias Municipais de Educação da Região Metropolitana de Vitória e da Secretaria de Estado da Educação no que diz respeito à identificação dos alunos com Paralisia Cerebral, sem fala articulada, ao acompanhamento técnico-pedagógico e à formação de professores que atuam na Educação Especial. Na segunda etapa, objetiva conhecer a processualidade da organização do trabalho pedagógico instituída nos contextos escolares e investiga os processos comunicativos em/com dois alunos com severos comprometimentos motores e de fala em duas escolas de Ensino Fundamental, localizadas no município de Serra e de Vitória. Nesta etapa, opta pela pesquisa- ação colaborativo-crítica por contribuir, teórica e metodologicamente, para sustentar os fazeres individuais e coletivos nos lócus de investigação. Os resultados revelam que, institucionalmente, ainda não se conhece quem são e quantos são os alunos com Paralisia Cerebral sem fala articulada no contexto de suas reais necessidades. Esse desconhecimento é atribuído pelas gestoras das Secretarias Municipais de Educação investigadas ao considerarem que, via de regra, são tomadas apenas as informações do Educacenso-INEP. As identificações pontuais, quando ocorrem, são decorrentes de estratégias internas adotadas, sendo uma delas o assessoramento pedagógico das equipes às escolas. No que tange ao ensino, à aprendizagem e à avaliação, o estudo constata que são atravessados por concepções equivocadas sobre os sujeitos com Paralisia Cerebral sustentadas, sobretudo, pela baixa expectativa e pelo pouco “esforço” quanto à sua escolarização. Constata também que o uso dos recursos de CAA potencializa os processos comunicativos dos alunos investigados e, movimentados pela linguagem, possibilita-lhes enunciar e fixar posições, opiniões e decisões, assegurando-lhes mais autonomia e fluidez do processo comunicacional. As formas de mediação dos interlocutores assim como as dinâmicas dialógicas por eles utilizadas com os alunos se constituem como elementos importantes nos processos de comunicação e interação. A espera do outro, o apoio e o incentivo à reformulação daquilo que se quer expressar, as modificações e alterações no jogo dialógico são exemplos dessa mediação. Quanto às ações de reorganização do trabalho pedagógico, o estudo registra maior articulação e colaboração entre professores da classe, professora da Educação Especial e estagiária no planejamento das aulas, dos conteúdos, com a inserção no notebook para um dos alunos; o uso das pranchas de comunicação, por ambos os alunos e seus interlocutores, como ação inovadora nos contextos escolares; a realização de atividades pelos alunos, com gradativa autonomia, a partir da disponibilização de recursos de TA/CAA (pasta de conteúdos temáticos, figuras imantadas, quadro metálico, ponteira, plano inclinado, notebook); a proposição de ações intencionais de alfabetização, a partir da reorganização de espaços-tempos no cotidiano da escola. Conclui que as discussões teóricas e práticas das questões relacionadas com a linguagem, com os processos cognitivos e com o uso de recursos de TA/CAA alavancam mudanças na concepção dos profissionais das escolas pesquisadas que, ainda, sob uma visão reducionista quanto às formas de comunicação e de interação verbal, “impõem” limites à escolarização dos alunos com deficiência.

Paralisia facial periférica bilateral na leucemia linfóide aguda: relato de caso

A mímica facial é fundamental para a expressão e comunicação humana, que são possíveis apenas através da integridade do nervo facial. Sendo assim, a paralisia facial periférica (PFP) pode deixar seqüelas estéticas, funcionais e psicológicas. A causa mais comum é a paralisia de Bell (50 a 80%), onde a maioria dos pacientes apresenta manifestação unilateral. O acometimento bilateral simultâneo é raro, sendo a leucemia a neoplasia que com maior freqüência pode resultar nesse tipo de manifestação. A seguir, relatamos o caso de um paciente de dezoito anos de idade apresentando leucemia linfóide aguda (LLA) e PFP simultânea, ambas refratárias ao tratamento quimioterápico, culminando com o óbito cinco meses após o início da PFP. Realizou-se considerações importantes sobre a fisiopatologia da PFP na LLA, além de uma revisão da literatura.

Fisioterapia na paralisia facial periférica: estudo retrospectivo

A paralisia facial periférica requer tratamento especializado. A fisioterapia tem como objetivo restabelecer a mímica facial. O objetivo deste estudo foi descrever e analisar os resultados da fisioterapia para indivíduos com paralisia facial periférica. FORMA DE ESTUDO: Retrospectivo. MÉTODO: Foi realizado um estudo retrospectivo em um Hospital Universitário, com autorização do Serviço de Atendimento Médico e Estatístico, no período de 1999 a 2003. Os dados são apresentados em forma descritiva, com utilização de média e mediana para variáveis numéricas e freqüência para variáveis categóricas. RESULTADOS: Foram analisados 23 prontuários durante quatro anos. Foi identificado o predomínio do sexo feminino e a média de idade foi de 32,3 anos (DP±16,5); 14 casos idiopáticas e cinco traumáticas; 12, com comprometimento motor total e 11, parcial; nos 12 casos com avaliação final, sete evoluíram para recuperação parcial e cinco para total. A fisioterapia utilizada foi cinesioterapia e orientações. CONCLUSÃO: Neste estudo os indivíduos são similares a outras populações. Foram tratados com cinesioterapia, como sugerido pela literatura científica e evoluíram com recuperação.