758 resultados para alelos raros
Resumo:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
Resumo:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
Resumo:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
Resumo:
Neoplasias malignas da pele são os cênceres mais comuns da espécie humana. No entanto há tipos raros como o Carcinoma de células de Merkel (CCM), cuja incidência tem aumentado em todo mundo. O CCM possui curso agressivo, com freqüente envolvimento de nódulos linfáticos regionais e metástases à distância. Adicionalmente, afeta predominantemente idosos e imunocomprometidos, fato que levou-se a suspeita de uma possível etiologia infecciosa para essa neoplasia. Nesse foi-se isolado e descrito o MCPyV, um novo poliomavirus humano, diretamente de células tumorais do CCM. O objetivo do presente trabalho é dar continuidade à pesquisa desse novo vírus apresentando dados iniciais da pesquisa do MCPyV em número significativo de casos de CCM de pacientes brasileiros. Para tanto, foram analisadas 24 biópsias de CCM fixadas e incluídas em parafina, das quais foram extraído o material genômico e o produto submetido à PCR convencional com três pares de iniciadores descritos pela literatura (LT1, LT3 e VP1), com a finalidade de se detectar segmentos do vírus. No presente estudo o genoma viral foi detectado em 11/24 (45,8%) das amostras avaliadas, sendo que a positividade para cada par de iniciadores foi de 4/24 (16,7%) para LT1, 11/24 (45,8%) para LT3 e 4/24 (16.7%) para VP1. Essas freqüências são menores do que a relatada pela literatura e essa diferença pode ser devida a diferença nas amostras analisadas e nas técnicas empregadas. Outros estudos são necessários para comprovar a relação de causalidade, assim como desvendar o ciclo do MCPyV
Resumo:
Breast cancer has received an increasing attention because it is one of the most common cancer type and a leading cause of morbity and mortality among women worldwide. This disease has been considered as a heterogeneous condition, demonstrating a large spectrum of clinical and histopathological variability. In the last two decades, several studies have been conducted to identify new molecular markers of cancer cells, including the alterations of DNA methylation, which is the major epigenetic mechanism associated with the control of gene expression. The hypermethylation of promoter-associated CpG islands contributes to the loss of function of several cancer-related genes, including those encoding to the estrogen receptor (ESR) and progesterone receptor (PGR). This study aimed to determine the methylation patterns of CpG islands of the genes encoding the estrogen receptor α (ESR1 gene, promoters A and B), estrogen receptor β (ESR2 gene) and progesterone receptor (PGR gene, promoter A and B) in 15 cell lines derived from breast cancer. The DNA methylation analysis was based on the “Methylation Specific-Polymerase Chain Reaction” (MSP), which provides a qualitative assessment of the methylation status of a specific CpG island. The results revealed heterogeneous data: the promoter region of ESR1A showed complete methylation in one cell line (BT549) and only two cell lines showed partial methylation (MDA-MB-231 and MDA-MB-453), while the others lineages presented unmethylated alleles. The promoter region of isoform ESR1B was unmethylated in the cell lines BT549, SKBR3 and T47D; partial methylation were observed in the cell lines MDA-MB- 231, MCF-7 and ZR-75-30, while the others cell lines presented complete methylation. All lineages showed complete or partial methylation of the ESR2 gene. The methylation pattern of the promoter A of the PGR ...(Complete abstract click electronic access below)
Resumo:
The cat population is increasing more and more, and with it the concern about the treatment for pain in these animals. Although better treated for pain now, the cats are still less treated than dogs, especially when it comes to opioids such as morphine. It is known that morphine is very effective in the treatment of acute post-surgical pain and is an extremely safe drug. However, in regard to cats, morphine may act differently, due to the deficiency that these animals have in the enzyme responsible for the metabolism of morphine, and may have prolonged effects, toxicity and less analgesia. This drug can cause many adverse effects, but if administered in correct doses and intervals they are rare and there is the possibility of reversal with other drugs
Resumo:
Dentre os mamíferos marinhos presentes na costa brasileira, Sotalia guianensis (subordem Odontoceti, família Delphinidae) é um dos mais comumente encontrados, possuindo ampla distribuição pela América do Sul e Central. Pelo fato de apresentar hábito costeiro, esta espécie encontra-se diretamente relacionada com impactos de origem antrópica tais como poluição, pesca acidental ou degradação de habitats. Somado a estes fatores, a falta de informações relatada pela IUCN surge como outro ponto de preocupação, visto que não se sabe de fato qual o grau de conservação dessa espécie. Por este motivo o presente estudo pretende avaliar características populacionais existentes nos grupos de S. guianensis na região do Lagamar de Cananéia, litoral sul de São Paulo, utilizando-se de microssatélites. Para tanto, aspectos referentes à diversidade genética, grau de parentesco e fluxo gênico entre áreas estuarinas e de mar aberto foram considerados. A amostragem é composta por 22 tecidos oriundos de indivíduos de mar aberto e 11 estuarinos, coletados entre os anos de 1996 e 2009. O material foi amplificado por PCR utilizando-se de oito locos específicos para a espécie. O presente estudo concluiu que a diversidade genética (número de alelos, riqueza alélica, heterozigosidade esperada e observada) ocorrente no grupo de estudo é considerada como moderada quando comparada a outras populações de S. guianensis estudadas. Após a retirada dos locos com indício da presença de alelos nulos, a população mostrou-se em equilíbrio de Hardy-Weinberg, como revelado também pelo valor de FIS. Corroborando com o nível de diversidade genética encontrado, foram avaliados baixos índices de parentesco, sem diferenças significativas entre os grupos em comparação (estuário e mar aberto), bem como entre os sexos, indicando a ausência de dispersão sexo assimétrica... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)
Resumo:
A wedge facies cycle it‟s a body of sedimentary rock, bounded above and below by unconformity and which represents a transgressive-regressive cycle of deposition. This cycle is formed by the following succession of facies: non-marine (N), transitional-coarse texture, and marine-fine texture; The objective of this study have been members of the sandstones and Triumph Siderópolis, seconded by rare calcareous sandstones and very thin limb Paraguaçu. Through analysis of facies in wells testified by CPRM, it was possible to group on facies successions and set the standard stacking. The Triunfo Member consists of three cycles of facies, lithology whose standard indicates a vertical arrangement ''type'' tuning up, other words, a component sandy bottom in the form of '' box'', followed by components sandy-clayey and clayey-carbonaceous (1st and 2nd cycle) and / or shale and limestone (3rd cycle), represented by the base member Paraguaçu. The first cycle only occurs on NF-5 wells and NF-6 in the form of Onlap channel dug in post-Itararé group. The cycle II also reaches wells NF-4 and NF-3 to the north, while the cycle III reaches the southern area, well NF-9. The member Paraguaçu, well PP-25 is predominantly clay-síltico, also stand out limestones and sandstones. The limestones are not coastal marine organisms probably connected with the algae and cyanobacteria, the sandstones are fine-textured, very thin and coastal deposition environment. The member Siderópolis, well NF-2 consists of a sandstone fluvial-estuarine deployed in the valley section, and succeeded by sandstones and siltstones bioturbed, they have linked the transgression of the Fm. Palermo
Resumo:
A exploração pesqueira, tanto artesanal quanto industrial, se constitui na maior ameaça à biodiversidade dos elasmobrânquios. Em escala mundial, o manejo adequado destes recursos é dificultado pela escassez de informações básicas sobre a dinâmica populacional destes organismos. A captura comercial de elasmobrânquios tem alcançado números alarmantes, com a inclusão de diversas espécies nas listas de risco de extinção nacional e também internacional. A identificação e a conservação de estoques geneticamente diferenciados e adaptados ao seu habitat, representam um ponto fundamental para o setor pesqueiro, pela sua relação direta com a produtividade total e o uso sustentável dos recursos. Entre as raias marinhas, a família Rhinobatidae é representada pelos gêneros Rhinobatos, Zapteryx, Trygonorhina e Aptychotrema, sendo registrada a ocorrência da espécie Rhinobatos percellens no Oceano Atlântico adesde as Antilhas e Panamá, Venezuela, Jamaica, Brasil, Uruguai, até a Argentina. No presente trabalho foram desenvolvidos marcadores moleculares do tipo microssatélites para raiaviola, Rhinobatos percellens, para serem utilizados em estudo populacionais. Cinco locus polimórficos foram isolados utilizando um protocolo de enriquecimento. Nos experimentos, foram testados 13 pares de primers, sendo 10 isolados no presente trabalho e 3 isolados para a espécie de tubarão azul (Prionance glauca). Dos primers isolados em Rhinobatos percellens, 5 são polimórficos, 2 monomórficos e 3 apresentaram bandas muito fracas, enquanto os primers testados de tubarão azul mostraram-se monomórficos. Todos os locus estão em equilíbrio de Wardy-Weinberg, exceto o RVA9 (de R. percellens). Os locus polimórficos apresentam de 3 a 6 alelos por locus e heterozigosidade média esperada de 0.62. Considera-se que estes marcadores polimórficos...(Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)
Resumo:
A Trimezia juncifolia (Iridaceae) é encontrada nas regiões tropicais e subtropicais e possui características muito próximas das plantas do mesmo gênero e família. Ela é utilizada pela população de Botucatu, São Paulo, para a depuração do sangue, para feridas intermitentes e como antiinflamatório. Por possuir interesse econômico primordialmente ornamental, são raros os estudos que a caracteriza, facilitando as complicações que podem ocorrer por trocas de espécies. Por causa disso, este trabalho tem como objetivos descrever a morfologia externa da Trimezia juncifolia, visando a caracterização da droga vegetal, e a anatomia das raízes, bulbo, caule aéreo e escamas do bulbo, visando uma descrição microscópica farmacopeica. A caracterização morfológica da planta foi feita com o auxílio de estereomicroscópio binocular. Para o estudo anatômico de Trimezia juncifolia (beressol), foram selecionados exemplares que contenham raízes, caule subterrâneo, e caule aéreo. Os catafilos, bulbo, raízes e caule aéreo foram divididos em terço apical, médio e basal. Com ênfase no caule subterrâneo, o bulbo e as raízes tiveram as três frações analisadas, e o catafilo, as frações média e basal. Somente o terço médio do caule aéreo foi analisado.O material foi fixado em solução de glutaraldeído e formaldeído. Em seguida o material foi conduzido às etapas de inclusão em resina (metacrilato). O material incluído foi seccionado em micrótomo de rotação. As secções dispostas em lâminas foram coradas com azul de toluidina pH 6,8. Mesmo com a descrição das frações medianas da raiz, bulbo, catafilos e caule aéreo, ou escapo, na discussão deste trabalho foi dada ênfase à análise do caule subterrâneo e raízes. Mesmo que popularmente a fração utilizada da planta seja o bulbo, essa análise se faz necessária para auxiliar o controle de qualidade... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)
Resumo:
A anta é um megamamífero vulnerável à extinção (IUCN), apresenta baixa taxa reprodutiva e é uma espécie de elevada importância na manutenção da estrutura das florestas, este estudo pretende avaliar a movimentação de indivíduos de anta em uma paisagem antropizada no cerrado do Mato Grosso do Sul. Dada a dificuldade de estudos com técnicas tradicionais de campo, estão sendo realizadas análises moleculares de amostras não-invasivas (fezes) com marcadores microssatélites, a fim de estimar o número de indivíduos que utilizam essa área, além de gerar informações genéticas que podem ser úteis para auxiliar programas de conservação para esta espécie. Para tal, foram coletadas e georreferenciadas 41 amostras de fezes da área de estudo. Através da distribuição das amostras é possível inferir que as antas utilizam a área de floresta plantada de acordo com a disponibilidade do ambiente. O DNA de todas as amostras foi extraído e os locos microssatélites de interesse foram testados. Dez locos microssatélites foram testados, sendo que deste total cinco se mostraram mais eficientes, ou seja, foi possível realizar sua amplificação na grande maioria das amostras utilizadas e a genotipagem apresentou uma boa qualidade, possibilitando uma identificação confiável dos alelos. As amostras com o genótipo definido para pelo menos três locos foram selecionadas e analisadas no programa GIMLET para identificação individual e estimativa da PID (Probabilidade de Identidade) e nos programas FSTAT e GenAlex para estimativa da diversidade genética. Dentre 23 amostras analisadas, foram identificados 20 indivíduos, sendo 14 machos, 3 fêmeas e 3 de sexo indeterminado. A recaptura de três indivíduos possibilitou a verificação da movimentação destes pela área. O presente estudo mostrou, então, que as antas (Tapirus terrestris) utilizam as florestas plantadas de Eucalyptus... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)
Resumo:
Diplópodos são animais detritívoros sendo considerados importantes macro-artrópodos do solo, desempenhando importante papel na manutenção do equilíbrio do ecossistema. Comumente não apresentam população numerosa, mas desequilíbrios ambientais, mudanças climáticas e utilização de pesticidas podem eliminar possíveis competidores ocasionando explosões populacionais. Dotados de um corpo cilíndrico com 25 a 100 segmentos com cutícula; o exoesqueleto da maioria dos diplópodos é fortemente calcificado. Possuem diplossegmentos que se originam da fusão entre dois segmentos durante o desenvolvimento e a grande parte destes diplossegmentos apresenta dois pares de pernas, de onde deriva o nome Diplopoda. O tubo digestório destes animais é formado por três regiões: o intestino anterior, o médio e o posterior. Trabalhos com morfologia do tubo digestório de milípides são raros e na maioria antigos. Assim, este trabalho de conclusão de curso objetivou realizar uma revisão bibliográfica sobre as descrições morfológicas existentes sobre o tubo digestório de diplópodos visando rever a nomenclatura utilizada para os diferentes componentes presentes nas regiões que o compõem, principalmente para o tecido presente na região do intestino médio denominada até então de camada de “corpo gorduroso” constituinte do intestino médio. Foi intuito também, rever a utilização do tubo digestório de diplópodos como biomarcador em bioensaios de solos impactados. Após a revisão dos dados na literatura, ficou claro que a camada presente no intestino médio de diplópodos, denominada de “corpo gorduroso”, na realidade é constituída por células hepáticas, as quais foram descritas na literatura como sendo de distribuição aleatória, sem formar uma camada contínua
Resumo:
A fragmentação de ambientes naturais é um processo que pode ocasionar a redução e isolamento das populações de mamíferos. Entre os mamíferos tropicais mais afetados pela fragmentação estão os pecarídeos. Neste trabalho, foi analisada a variabilidade genética das populações de dois pecarídeos simpátricos, os catetos (Pecari tajacu) e as queixadas (Tayassu pecari), isoladas em um fragmento de Mata Atlântica do sudeste do Brasil (a Estação Ecológica de Caetetus, EEC). Por conta desse isolamento, esperava-se encontrar baixo grau de variabilidade genética, além de evidência de endogamia e gargalo populacional para ambas as espécies. Comparando-se as duas espécies, devido as suas diferenças comportamentais e por terem sido registrados vários bandos de catetos e apenas um de queixadas na EEC, esperava-se que a variabilidade genética estimada para queixadas fosse menor do que para catetos. Foram genotipadas 16 amostras de queixadas e 17 de catetos para cinco locos de microssatélites. Contrariando a hipótese de que a diversidade genética seria menor em queixadas do que em catetos, foram encontrados níveis de diversidade similares para ambas as espécies (número médio de alelos = 2,60 para queixada e 2,80 para catetos; riqueza alélica = 2,52 para queixadas e 2,54 para catetos; e heterozigosidade média observada = 0,50 para queixada e 0,48 para cateto e esperada = 0,41 para queixada e 0,38 para cateto). Houve evidência de gargalo populacional recente para queixadas, mas não para catetos, o que pode estar relacionado à maior vulnerabilidade daquela espécie a fragmentação do habitat e à caça. Entretanto, os coeficientes de endocruzamento FIS (-0,16 para queixadas e -0,18, para catetos) encontrados não foram positivos e nem significativos (p > 0,02), não evidenciando endogamia para ambas as espécies. O fato de não ter sido encontrada evidência... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)
Resumo:
Hepatitis C is a disease that affects approximately four million Brazilians. It is a rare disease with symptoms but with a treatment that involves marked secondary effects. The silence of their symptoms, however, socially projected, build the social imaginary figures that send feelings and prejudices, being born therefore the social stigma. This situation fundamentally affects the welfare of their subjects. In this aspect, this research traces a parallel between the situation experienced by patients with hepatitis C and the use for these individuals from the World Wide Web and its interactive tools on overcoming limits the disease and in the reconstruction of their social identities.
Resumo:
In the literature, it is possible to find a large number of studies directed toward athletic training in the physical, technical and tactical aspects of the Soccer game. In the other side, we are able to attest that there exists few instruments in the sport area of studies on evaluation of the athlete, in specific, rare are the instruments for assessment that takes into consideration the game situation. The most important aspect of an instrument of assessment is its validity. The present study has the objective to validate the “Instrument for Assessment of the Soccer Player” (IASP), proposed by Gama (2003). For the process of validation, participated nine university students, volunteers, four women and five men. The evaluators had a training period for acquaintance with the instrument and they analyzed, in individual basis, soccer games registered in video. This procedure was done via a 29 inches TV set, a DVD device and a voice recorder. Tests of reliability and objectivity were applied in order to measure intra and between observers consistency. As for the objectivity analysis, the results for each one of the soccer motor action with the ball in a game situation showed high correlation between possible score and obtained score. However these data did not allow for the validation of the IASP instrument as the criterion applied to the analyzed actions were different between observers even when of the observation of the same player in the same game. This problem was detected also in the evaluation of reliability. However, the present study was capable to point out inconsistencies within the Instrument for Assesment of the Soccer Player (IASP) so that after the needed changes being made, another validation will be done