Objetivos de Vida e Satisfação na Vida Conjugal em Pais/Progenitores de Crianças com Autismo

Introdução: A presença do diagnóstico de autismo numa criança é algo marcante no seio familiar. Implica inúmeros desafios para os seus pais/progenitores, podendo influenciar os objetivos delineados para as suas vidas e a satisfação na relação conjugal. Os nossos objetivos foram: caraterizar progenitores de crianças com autismo quanto aos objetivos de vida e satisfação na vida conjugal e explorar as associações existentes entre estas duas variáveis (e com variáveis sociodemográficas e relativas ao apoio recebido). Não deixamos de explorar os níveis de depressão, ansiedade, e stress, vivenciados por estes pais. Metodologia: 66 progenitores (sexo feminino, n = 52, 78,8%; idade média, M = 40,2, DP = 6,45) de crianças com autismo preencheram um questionário sociodemográfico, o Teste dos objetivos de vida/PIL-R, a Escala de Avaliação da Satisfação em Áreas da Vida Conjugal/EASAVIC e a Depression, Anxiety and Stress Scale-21/DASS-21. Resultados: Os progenitores revelaram valores médios de objetivos de vida (PIL-R). Foi na dimensão vivencial (PIL-R) e nas dimensões Comunicação e Intimidade Emocional (satisfação em áreas da vida conjugal/EASAVIC) que os progenitores apresentaram valores médios mais elevados. No caso da DASS-21, foi na escala Stress que os progenitores apresentaram valores mais elevados. Porém, em todas as dimensões da DASS-21, os níveis encontrados foram normais. Não se verificaram diferenças estatisticamente significativas por sexo em todas as dimensões do PIL-R, da EASAVIC e DASS-21. Ambas as dimensões do PIL-R, dimensional e existencial, bem como a sua pontuação total mostraram estar associadas com todas as dimensões da EASAVIC (satisfação em áreas da vida conjugal). As três dimensões da DASS-21 (Depressão, Ansiedade e Stress) revelaram estar associada (negativamente) com praticamente todas as dimensões da EASAVIC e do PIL-R. Os progenitores que pertenciam a associações de apoio apenas se diferenciaram dos progenitores que pertenciam a um grupo (de apoio e partilha) numa rede social na dimensão Ansiedade, com estes últimos a apresentarem um nível mais elevado. Discussão: Neste estudo (ainda que numa amostra de tamanho reduzido), inovador pelo tema explorado, os níveis dos objetivos de vida e de satisfação em áreas da vida conjugal (bem como de sintomas de psicopatologia) pareceram “não sofrer” o impacto associado ao facto dos progenitores terem um filho com autismo. Os objetivos de vida mantidos por estes pais influenciam a sua satisfação com a vida conjugal e vice-versa, indicando a importância das equipas que trabalham com estes pais não esquecerem a promoção destas variáveis. / Introduction: The presence of the diagnosis of autism in a child is something remarkable in the family. Involves many challenges for parents/progenitors, which can influence the goals they define in their lives and their satisfaction with the marital relationship. Our objectives were to characterize parents of children with autism on the objectives of life and satisfaction with marital life and explore the associations between these two variables (and with sociodemographic and support variables). We will not forget to explore the levels of depression, anxiety, and stress, experienced by these parents. Methodology: 66 parents (females, n = 52, 78.8%, mean age, M = 40.2, SD = 6.45) of children with autism completed a sociodemographic questionnaire, the Test of Life Goals/PIL-R, the Areas of Marital Satisfaction Rating Scale/EASAVIC and the Depression, Anxiety and Stress Scale-21/DASS-21. Results: Parents showed a mean value of life goals (PIL-R). Was in the experiential dimension (PIL-R) and the Communication and Emotional Intimacy dimensions (satisfaction in areas of marital life/EASAVIC) that the parents presented higher mean values. Regarding DASS-21, Stress was the scale in which the parents had higher values. However, in all the DASS-21, levels were “normal”. There were no statistically significant differences by gender in all the PIL-R, EASAVIC and DASS-21 scales. Both dimensions of the PIL-R, dimensional and existential, as well as the total score were found to be associated with all the dimensions of EASAVIC (satisfaction in areas of marital life). The three dimensions of the DASS-21 (Depression, Anxiety and Stress) revealed to be associated (negatively) with virtually all dimensions of the EASAVIC and the PIL-R. Parents who belonged to associations only differed from the parents from a social network group (of support and sharing) in the anxiety dimension, with the later presenting an higher level. Discussion: In this study (even if in a small sample size), innovative by the theme explored, levels of life goals and satisfaction in areas of marital life (as well as symptoms of psychopathology) seemed not to suffer from the impact of the parents having a child with autism. The life goals held by these parents influence their satisfaction with marital life and vice versa, indicating the importance of teams working with these parents of not forgetting the promotion of these variables.

Perfil Cognitivo e Perfil de Capacidades e Dificuldades de Crianças com Perturbações de Hiperatividade e Défice de Atenção (PHDA)

Apesar da Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção (PHDA) ser uma das perturbações mais estudadas nos últimos anos, a definição da avaliação com vista ao seu diagnóstico está longe de ser consensual. Neste estudo quantitativo, transversal, foram avaliadas duas amostras de crianças com recurso à Escala de Inteligência de Wechsler para Crianças – III (WISCIII), duas amostras de pais com recurso ao Questionário de Capacidades e Dificuldades (Versão para pais) e duas amostras de professores com recurso ao Questionário de Capacidades e Dificuldades (Versão para professores). Os resultados demonstram que as crianças com PHDA apresentam um perfil cognitivo globalmente inferior ao das crianças sem diagnóstico de PHDA, mantendo no entanto, um Coeficiente Verbal (QIV) superior ao Coeficiente de Realização (QIR). Para o perfil de capacidades e de dificuldades, as crianças com esta perturbação demonstram genericamente dificuldades mais acentuadas do que as crianças sem PHDA. A multiplicidade de sintomas que caracterizam as crianças com esta perturbação, levam os investigadores a diferentes linhas de orientação. Desta forma, a definição de um perfil tipo para estas crianças poderá auxiliar na avaliação, no diagnóstico, na intervenção e na concordância entre os profissionais de saúde. / Despite Attention Deficit and Hyperactivity Disorder (ADHD) is one of the most studied disorders in the past years, the definition of the assessment for the purpose of diagnosis is far from consensual. In this quantitative and cross-finding study, two samples of children were assessed using the Wechsler Intelligence Scale for Children - III (WISC-III), two samples of parents were assessed using the Strengths and Difficulties Questionnaire (parent version) and two samples of teachers were assessed using Strengths and Difficulties Questionnaire (teacher version). The results show that children with ADHD have an overall lower cognitive profile in comparison to children without the diagnosis of ADHD, while maintaining a better Verbal Coefficient than the Performance Coefficient. In relation to the profile of strengths and difficulties, children with this disorder generally show more pronounced difficulties than children without ADHD. The multiplicity of symptoms that characterize children with this disorder, lead investigators to different guidelines. Thus, the definition of a profile type for these children may assist the assessment, the diagnosis, the intervention and the agreement among health professionals.

Terapia familiar estructuralista aplicada a una familia con un hijo con autismo

El presente trabajo abarca dos temas importantes, la terapia estructuralista familiar en una familia con un hijo diagnosticado con Autismo. El autismo es un trastorno con características multifactoriales que si bien no tiene cura, afecta no solo al enfermo sino a la familia, este se presenta como una vivencia de duelo para la familia. Se trabaja con la terapia estructuralista familiar para lograr cambios dentro de la familia que permitan un mejor desarrollo en el niño a nivel personal y social y que la familia pese a la enfermedad se reorganice de manera funcional. Los resultados de este trabajo muestran que a través de la terapia estructuralista se logró un cambio en la organización familiar con el fin de tener factores funcionales que permitan una calidad de vida mejor no solo para el niño con autismo sino también para todos los miembros de esta.

Supporting people with Autism Spectrum Disorders in leisure time: impact of an University Volunteer Program, and related factors

La participación social tiene efectos positivos en salud mental y física, y puede tomarse como un indicador de calidad de vida. Sin embargo, la participación de personas con discapacidad en su comunidad es aún escasa, especialmente para las personas con autismo. En este trabajo evaluamos el grado de satisfacción con un programa de voluntariado universitario dirigido a personas con autismo para apoyar actividades de ocio y tiempo libre (APUNTATE). Un total de 159 familias de usuarios y 230 voluntarios cumplimentaron un cuestionario de satisfacción que identificó las áreas en las que el programa tenía más impacto. Los resultados mostraron una alta satisfacción general tanto en usuarios como en voluntarios, aunque algunas características personales de los usuarios generaron leves diferencias. Los aspectos más valorados fueron la organización del programa, la formación y tutorización continua que se ofrecía a los voluntarios. Otra característica del programa, ampliamente valorada, fue la capacidad de éste de adaptar los apoyos a las necesidades individuales de usuarios y voluntarios. Este trabajo pone de manifiesto que la universidad pública puede implementar con éxito programas de apoyos para promover la participación social. Estos programas pueden favorecen el desarrollo personal, favorecer el cambio de actitudes hacia las personas con discapacidad y mejorar las perspectivas de empleo de los estudiantes.

Aprendo en el recreo: una guía para desarrollar habilidades sociales en alumnos con TEA en el entorno educativo

Esta guía nace de años de experiencia trabajando con alumnos con TEA y de relaciones con otros profesionales tanto del ámbito educativo como del terapéutico; en ella se puede encontrar una serie de recomendaciones, actividades e ideas para trabajar en los recreos las habilidades sociales, y su lectura permite el desarrollo de pautas de intervención en habilidades socio-comunicativas en alumnos con TEA y en sus compañeros. El recreo es el momento del día en el que todos los alumnos se relacionan con otros iguales. Teniendo en consideración las dificultades que presentan los alumnos con TEA en los aspectos socio-comunicativos, es imprescindible una intervención explícita e individualizada sobre ellos. Para llevar a cabo dicha intervención y desarrollar las competencias socio-comunicativas de estos alumnos, se ha de ofrecer apoyos ajustados a sus necesidades, que les ayuden a comprender mejor las situaciones sociales del día a día, así como mostrar una conducta más adaptada a las mismas.

O autismo e o atraso global de desenvolvimento : um estudo de caso

Projeto de investigação no âmbito da Pós-Graduação em Educação Especial - Domínio Cognitivo e Motor, da Escola Superior de Educação de Paula Frassinetti.

A estrutura psicossocial na turma de uma criança portadora de autismo

Dissertação submetida para satisfação parcial dos requisitos do grau de Mestre em Ciências da Educação — Especialização em Educação Especial

Lo virtual en la era del autismo intelectual

El presente texto ofrece algunas reflexiones teóricas y visionesdel autor sobre la relación del hombre de hoy con el fenómeno dela comunicación digital, también conocida como comunicaciónvirtual, a través de Internet, unas reflexiones que aparecen deltrabajo investigativo sobre el modelo convergente del canalde televisión pública Telemedellín, y en las que se explora elpanorama de las relaciones del hombre con el otro, consigomismo y con las cosas, desde la mediación de la computadora.Por otro lado, indaga sobre la composición de las redes socialesy su producto, la comunidad virtual, lugar en el que se producenlos intercambios e interrelaciones humanas. Y finalmente,intenta mostrar el desasosiego del hombre de la época actual,encontrándolo como un ser solitario que lucha por un lugar enel mundo.

Increased frequency of the autism broader phenotype in mothers transmitting etiological CNVs to sons affected by Autism Spectrum Disorder (ASD)

Autism Spectrum Disorder (ASD) is a frequent and complex neurodevelopmental disorder, characterized by impairments in social communication and repetitive behaviors and with a high male to female ratio: ~4:1. Genetic factors, including rare Copy Number Variants (CNVs), have a substantial impact in ASD risk1, and are associated with specific phenotypic manifestations2. Recent studies reported that rare inherited CNVs are enriched in mothers of ASD children compared with mothers of controls and are preferentially transmitted from mothers to ASD children suggesting a sex bias in CNV transmission; further, the imbalanced transmission of small pathogenic CNVs from unaffected mothers to their sons with ASD has been described3,4. An increased prevalence of autism-like personality traits is found in unaffected relatives of ASD children, suggesting a genetic liability of a broader autism phenotype (BAP)5. The BAP in parents of autistic children can be assessed by the Social Responsiveness Scale (SRS)6 and Broad Autism Phenotype Questionnaire (BAPQ)7 reports. The SRS is 65-item questionnaire to identify sub-clinical social impairments and interpersonal behaviour in individuals. The BAPQ is a 36-item questionnaire measures social aloofness, rigid personality, and pragmatic language deficits in both parents and children.

Gene-environment interactions in Autism Spectrum Disorders (ASD)

Spectrum Disorder (ASD), is a heterogeneous neurodevelopmental disorder with na estimated global prevalence rate of 17:10000, and a male to female ratio of 4:1. Patients with ASD presente language and communication difficulties and stereotyped behaviours. Comorbidity with other disorders, such as Intelectual Disability, Fragile-X syndrome (FXS) epilepsy and tuberous sclerosis frequently occurs. ASD presents amultifactorial etiopathology, and genetic factos alone are not suficiente to explain how the syndrome arises, with recente studies establishing ASD heritability at approximately 50%. Pre-, peri- and post-natal exposure to toxic environmental factos has been implicated in the development of ASD. Involvement of epigenetic regulatory mechanisms has been suggested, supported by the occurrence of autistic symptoms in patients with disorders aris ing from epigenetic mutations, such as FXS. A polygenic and epistatic model is a strong hypothesis to explain ASD. The main goal of this project is to identify specific exposure patterns to environmental toxicants in children diagnosed with ASD and integrate the results with genetic and epigenetic data.

Neuropsychiatric disease (NPD) clustering in families with Autism Spectrum Disorder (ASD): genetic, epigenetic and environmental issues

Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by deficits in social communication/interaction and by unusual repetitive and restricted behaviors and interests. ASD often co-occurs in the same families with other neuropsychiatric diseases (NPD), such as intellectual disability, schizophrenia, epilepsy, depression and attention deficit hyperactivity disorder. Genetic factors have an important role in ASD etiology. Multiple copy number variants (CNVs) and single nucleotide variants (SNVs) in candidate genes have been associated with an increased risk to develop ASD. Nevertheless, recent heritability estimates and the high genotypic and phenotypic heterogeneity characteristic of ASD indicate a role of environmental and epigenetic factors, such as long noncoding RNA (lncRNA) and microRNA (miRNA), as modulators of genetic expression and further clinical presentation. Both miRNA and lncRNA are functional RNA molecules that are transcribed from DNA but not translated into proteins, instead they act as powerful regulators of gene expression. While miRNA are small noncoding RNAs with 22-25 nucleotides in length that act at the post-transcriptional level of gene expression, the lncRNA are bigger molecules (>200 nucleotides in length) that are capped, spliced, and polyadenylated, similar to messenger RNA. Although few lncRNA were well characterized until date, there is a great evidence that they are implicated in several levels of gene expression (transcription/post-transcription/post-translation, organization of protein complexes, cell– cell signaling as well as recombination) as shown in figure 1.

Maternal Copy Number Variants (CNV) transmission to their Autism Spectrum Disorder (ASD) sons correlates with phenotypic traits

Background: Common neurodevelopmental disorder, global prevalence ~1 %; Persistent deficits in social communication and social interaction; restricted and repetitive behavior, interests, or activities; Highly heterogeneous clinical presentation; Male to female ratio ~4:1.

Assessment of iodine intake and related cognitive function impairments in elementary schoolchildren from Terceira Island, Azores (Portugal)

Dissertação de Mestrado, Ciências Biomédicas, 28 de Junho de 2016, Universidade dos Açores.

Simulación de un enlace óptico WDM (Wavelength Division Multiplexing) utilizando POFs (Polymer Optical Fiber) en el espectro de luz visible

En este proyecto se analizaron las características y el modo de operación de las fibras ópticas plásticas en un enlace óptico WDM (Wavelenght Division Multiplexing) operando en el espectro visible. Se estudiaron los componentes activos y pasivos necesarios para el enlace, como son las fuentes LED, multiplexores, filtros y acopladores. Se analizaron los efectos no lineales que se pueden presentar en la fibra óptica, y que son importantes de considerar al transmitir señales WDM. Para respaldar el análisis se simuló en MATLAB un enlace óptico en el dominio de la frecuencia utilizando fuentes LED que emiten en el espectro visible, junto con multiplexores WDM, filtros de absorción, acopladores y como medio de transmisión la Fibra Óptica Plástica (POF -Plastic Optical Fiber).