Low penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 with large pathological D4Z4 alleles: a cross-sectional multicenter study.

BackgroundFacioscapulohumeral muscular dystrophy type 1(FSHD1) is an autosomal dominant disorder associated with the contraction of D4Z4 less than 11 repeat units (RUs) on chromosome 4q35. Penetrance in the range of the largest alleles is poorly known. Our objective was to study the penetrance of FSHD1 in patients carrying alleles ranging between 6 to10 RUs and to evaluate the influence of sex, age, and several environmental factors on clinical expression of the disease. Methods A cross-sectional multicenter study was conducted in six French and one Swiss neuromuscular centers. 65 FSHD1 affected patients carrying a 4qA allele of 6¿10 RUs were identified as index cases (IC) and their 119 at-risk relatives were included. The age of onset was recorded for IC only. Medical history, neurological examination and manual muscle testing were performed for each subject. Genetic testing determined the allele size (number of RUs) and the 4qA/4qB allelic variant. The clinical status of relatives was established blindly to their genetic testing results. The main outcome was the penetrance defined as the ratio between the number of clinically affected carriers and the total number of carriers. Results Among the relatives, 59 carried the D4Z4 contraction. At the clinical level, 34 relatives carriers were clinically affected and 25 unaffected. Therefore, the calculated penetrance was 57% in the range of 6¿10 RUs. Penetrance was estimated at 62% in the range of 6¿8 RUs, and at 47% in the range of 9¿10 RUs. Moreover, penetrance was lower in women than men. There was no effect of drugs, anesthesia, surgery or traumatisms on the penetrance. Conclusions Penetrance of FSHD1 is low for largest alleles in the range of 9¿10 RUs, and lower in women than men. This is of crucial importance for genetic counseling and clinical management of patients and families.

Influência do dano da abelha-irapuá em flores de mirtileiro sobre a frutificação efetiva e as frutas produzidas

A abelha-irapuá, Trigona spinipes, é considerada um inseto-praga de várias culturas, por se alimentar de folhas e principalmente de flores e frutos. Os objetivos deste trabalho foram caracterizar o dano provocado pela irapuá em flores de mirtileiro (Vaccinium ashei Read.) e avaliar a frutificação efetiva e a qualidade da fruta produzida. O experimento foi conduzido no pomar experimental de mirtileiro, da Embrapa Clima Temperado em Pelotas, RS. Foram marcadas 200 flores de mirtileiro, seleção 103, sendo 100 destas com dano feito pela irapuá e 100 sem o dano. Após a floração, foi observada a frutificação efetiva, e por ocasião da colheita, foram determinados o teor de sólidos solúveis totais (SST), o diâmetro dos frutos e o número de sementes por fruto. O delineamento experimental foi o inteiramente casualizado. Nas flores sem danos da irapuá, houve maior percentagem de frutificação efetiva, e as frutas oriundas das mesmas apresentaram maior diâmetro e maior quantidade de sementes. O teor de SST nas frutas de mirtilo, oriundas tanto das flores com dano como daquelas sem dano, foi semelhante. Esses resultados sugerem que a T. spinipes é prejudicial à cultura do mirtilo, principalmente na época de floração, pois os danos causados pelo inseto provocaram baixa frutificação, frutas de tamanho reduzido e com menor quantidade de sementes.

Qualidade de maçãs 'Royal gala' submetidas ao dano mecânico por impacto e aplicação de 1-metilciclopropeno em dois sistemas comerciais de armazenamento

O objetivo deste trabalho foi avaliar os efeitos do dano mecânico por impacto e da aplicação de 1-metilciclopropeno (1-MCP) sobre a qualidade de maçãs 'Royal Gala' mantidas em armazenamento refrigerado (AR) e em atmosfera controlada (AC). Os tratamentos avaliados foram dano mecânico (sem e com dano por impacto) combinado com a aplicação de 1-MCP (0 e 625 nL L-1). Os frutos foram armazenados durante quatro meses em armazenamento refrigerado (AR; 0 ºC ± 1 ºC e 92 ± 2 % de UR) (experimento 1) e durante oito meses em atmosfera controlada (AC; 1,2 kPa de O2 + 2,0 kPa de CO2; 0 ºC ± 0,1 ºC e 96 ± 2 % de UR) (experimento 2). Em AR, os frutos tratados com 1-MCP apresentaram maior firmeza de polpa, além de maior área escurecida no local danificado, na saída da câmara. Nesta condição de armazenamento, após sete dias em condição ambiente, os frutos tratados com 1-MCP apresentaram acidez titulável mais elevada, maior escurecimento da epiderme e menor profundidade de escurecimento da polpa no local danificado. Em AC, a aplicação do 1-MCP proporcionou, após a saída da câmara, frutos com menor teor de sólidos solúveis e maior escurecimento da epiderme no local danificado, sendo que, após sete dias em condição ambiente, os frutos apresentaram maior profundidade de escurecimento do tecido da polpa no local danificado. O dano por impacto ocasionou escurecimento da polpa de maçãs 'Royal Gala'. O 1-MCP não inibiu os efeitos do dano, mas preservou a qualidade dos frutos, especialmente em AR.

Qualidade de maçãs 'Fuji Suprema' submetidas a diferentes tipos de dano mecânico

Objetivo deste trabalho foi avaliar o efeito do dano mecânico por impacto, compressão e corte sobre a qualidade de maçãs 'Fuji Suprema' mantidas em condição ambiente. Os tratamentos avaliados foram: controle (sem dano mecânico), dano mecânico por impacto, dano mecânico por compressão e dano mecânico por corte. Os diferentes danos não influenciaram na firmeza de polpa e no ângulo 'hue' da casca. O dano por corte proporcionou frutos com menor acidez titulável, nove dias após a aplicação do dano. Frutos submetidos ao dano por impacto apresentaram maior teor de sólidos solúveis, quinze dias após a aplicação dos danos. Os danos por impacto e corte causaram o menor valor de L da polpa em todas as avaliações, evidenciando o escurecimento da polpa. Contudo, este efeito não foi observado na epiderme. Todos os frutos danificados por corteapresentaram podridão após nove dias da aplicação dos danos.De maneira geral, pode-se concluir que, nas intensidades testadas, maçãs 'Fuji Suprema' submetidas ao dano por impacto e corte apresentam prejuízos em sua qualidade, pois ocorre escurecimento da polpa no local do dano. Além disso, o dano por corte reduz a vida pós-colheita dos frutos, facilitando a ocorrência de podridões.

Efeito do corte como dano mecânico na qualidade e na fisiologia de mamões 'golden'

A redução na qualidade pós-colheita do mamão deve-se em grande parte aos danos mecânicos, especialmente àqueles do tipo corte. O objetivo deste trabalho foi reproduzir este dano mecânico e avaliar os efeitos do número de cortes na qualidade e na fisiologia pós-colheita de mamões 'Golden'. Os cortes foram obtidos com o uso de uma lâmina de aço de 30 mm de comprimento e 5 mm de profundidade. Os tratamentos consistiram na reprodução de 1 a 4 cortes na região mediana dos frutos. Mamões sem cortes foram utilizados como controle. Após a reprodução dos danos, os frutos foram armazenados em câmara a 22ºC e 80-90% de UR por 10 dias. As análises de qualidade foram realizadas a cada dois dias, e as fisiológicas, diariamente. Os resultados demonstraram que a firmeza, o teor de sólidos solúveis e de ácido ascórbico, a atividade respiratória e a produção de etileno foram influenciados pelo número de cortes, de forma que a perda de qualidade dos frutos foi diretamente proporcional ao número de cortes.

EEG Windowed statitical wavelet deviation for estimation of muscular artifacts

Electroencephalographic (EEG) recordings are, most of the times, corrupted by spurious artifacts, which should be rejected or cleaned by the practitioner. As human scalp EEG screening is error-prone, automatic artifact detection is an issue of capital importance, to ensure objective and reliable results. In this paper we propose a new approach for discrimination of muscular activity in the human scalp quantitative EEG (QEEG), based on the time-frequency shape analysis. The impact of the muscular activity on the EEG can be evaluated from this methodology. We present an application of this scoring as a preprocessing step for EEG signal analysis, in order to evaluate the amount of muscular activity for two set of EEG recordings for dementia patients with early stage of Alzheimer’s disease and control age-matched subjects.

La coordinación muscular del cuádriceps en pacientes con el síndrome del dolor femoropatelar.

Introducción: el síndrome del dolor femoropatelar es un conjunto de signos y síntomas común entre adolescentes y adultos jóvenes caracterizada por un dolor retropatelar o peripatelar en actividades tales como subir o bajar escaleras. Su etiología y métodos de tratamiento han sido ampliamente estudiados en la literatura. Se piensa que es una patología multifactorial y el tratamiento que más se prescribe es la terapia física haciendo hincapié en el fortalecimiento del cuádriceps, aunque su eficacia es aún confusa. Objetivos: esta revisión tiene como objetivo obtener información sobre la posible relación del cuádriceps como causa o consecuencia del síndrome femoropatelar y evidenciar si el tratamiento basado en el fortalecimiento de dicho músculo es efectivo para reducir los síntomas en pacientes con esta patología. Metodología: en la búsqueda bibliográfica se han revisado las bases de datos Pubmed, Cochrane y ScienceDirect de las cuales se han extraído un total de veintiún artículos siguiendo los criterios de inclusión y exclusión. Las palabras clave han sido en inglés y no han sido aceptados artículos con fecha de publicación anterior al año 2003. Resultados: se han encontrado diversidad de resultados donde el trabajo del cuádriceps y sus modalidades siguen sin estar claras respecto a sus beneficios en pacientes con síndrome del dolor femoropatelar. Aun así en la literatura revisada se observa cómo hay autores que apoyan totalmente el trabajo del cuádriceps basándose en la reducción del dolor y mejora de la funcionalidad y otros, en cambio, discrepan en algunos resultados. Conclusiones: el retardo en la activación del vasto medial oblicuo respecto al vasto lateral y la posible atrofia del vasto medial son apoyados en la literatura revisada aunque aún faltan estudios para averiguar si son causa o consecuencia del síndrome del dolor femoropatelar. La terapia física y el fortalecimiento del cuádriceps sigue siendo el tratamiento de elección para este síndrome. Respecto a las modalidades de ejercicios, tanto los ejercicios en CCC y en CCA son mencionados como beneficios para esta patología aunque no existen estudios concisos que hagan decantarse por uno de ellos. En cambio, en la realización de los ejercicios con carga o sin carga se observa que losdos tipos de ejercicios son igual de beneficiosos aunque los ejercicios con carga provocan un mayor reclutamiento en el vasto medial oblicuo.

Evaluación de la efectividad de las Técnicas de Activación Muscular® en la resolución de la fasciosis plantar en corredores habituales: ensayo clínico aleatorizado.

Pregunta clínica de investigación: ¿es efectiva la Técnica de Activación Muscular® (MAT®) en la resolución de la fasciosis plantar (FP) en personas corredoras habituales? Objetivo: determinar si la terapia combinada mediante ejercicios de MAT® mejora los resultados obtenidos con el procedimiento convencional en el tratamiento de la FP en personas deportistas en la ciudad de Lleida. Metodología: En este ensayo clínico experimental ha participado un total de 264 pacientes, corredores habituales con FP de más de un mes y menos de un año de evolución, que han sido derivados por sus médicos de atención primaria. La muestra se ha dividido de forma aleatoria en dos grupos, uno control que sigue un protocolo convencional (educación sanitaria, AINEs y estiramietos) y el grupo experimental, al que se le ha aplicado la intervención de MAT®. La duración del estudio es de dos años, y cada intervención dura 4 semanas con un seguimiento a 6 y 12 meses. Un analista externo es el encargado del análisis de la información mediante el programa SPSS 15.0. Los resultados se miden mediante las variables de: dolor a la presión, grosor de la aponeurosis, percepción del estado de los pies, rango de movimiento articular (RMA) de tobillo y 1era metetarsofalángica (MTF) y tiempo de vuelta a la carrera entre otras.

Nefropatia induzida por contraste: avaliação da proteção pela n-acetilcisteína e alopurinol em ratos uninefrectomizados

OBJETIVO: A nefropatia por contraste é a terceira causa de insuficiência renal aguda em pacientes hospitalizados. O objetivo deste estudo foi avaliar a ação da n-acetilcisteína e do alopurinol na proteção renal em ratos de ambos os sexos que receberam diatrizoato. MATERIAIS E MÉTODOS: Ratos Wistar adultos jovens, uninefrectomizados e submetidos a restrição hídrica, receberam solução salina (grupo 1: machos; grupo 2: fêmeas), diatrizoato (grupo 3: machos; grupo 4: fêmeas), diatrizoato e n-acetilcisteína (grupo 5: machos), diatrizoato e alopurinol (grupo 6: machos) e diatrizoato e n-acetilcisteína + alopurinol (grupo 7: machos). A filtração glomerular foi avaliada pela creatinina. O teste t de Student e o teste do sinal foram utilizados para análises estatísticas. RESULTADOS: Ratos que receberam diatrizoato apresentaram elevação estatisticamente significante da creatinina sérica, quando comparados aos controles, porém não houve diferença entre os sexos. Os animais que receberam alopurinol não mostraram aumento significante da creatinina, enquanto a administração de n-acetilcisteína não impediu a elevação da creatinina. CONCLUSÃO: O alopurinol mostrou-se mais efetivo que a n-acetilcisteína na proteção funcional renal ao dano induzido pelo diatrizoato de sódio. Não houve diferença entre os sexos na intensidade do dano renal pelo diatrizoato de sódio.

Análise radiográfica da coluna cervical em indivíduos assintomáticos submetidos a tração manual

OBJETIVO: Avaliar, radiograficamente, o efeito da tração manual sobre o comprimento da coluna cervical. MATERIAIS E MÉTODOS: Cinqüenta e cinco participantes de ambos os gêneros - 12 masculinos (22%) e 43 femininos (78%) - sem história de distúrbios cervicais contituíram a amostra deste estudo. Eles foram submetidos a dois procedimentos radiológicos, um antes e outro durante a tração manual sustentada por 120 segundos. As distâncias entre as bordas anteriores e posteriores da segunda à sétima vértebras cervicais foram mensuradas e comparadas antes e durante a tração manual. RESULTADOS: A mediana da distância anterior antes da tração foi de 8,40 cm e durante a tração aumentou para 8,50 cm (p=0,002). A mediana da distância posterior antes da tração foi de 8,35 cm e durante a tração aumentou para 8,50 cm (p<0,001). CONCLUSÃO: Os resultados demonstraram que a aplicação da tração manual promoveu aumento estatisticamente significante do comprimento da coluna cervical em indivíduos assintomáticos.

Diagnóstico por imagem e aspectos clínicos da trombose venosa cerebral em recém-natos a termo sem dano cerebral: revisão em 10 anos

OBJETIVO: Descrever e comparar os métodos de imagem e os aspectos clínicos em quatro recém-natos a termo diagnosticados como trombose venosa cerebral, sem dano encefálico, adscritos a uma unidade de terapia intensiva neonatal. MATERIAIS E MÉTODOS: Revisão em 10 anos com quatro casos diagnosticados como trombose venosa cerebral por meio de ultrassonografia transfontanela com Doppler e confirmados por ressonância magnética/angiorressonância, correlacionados aos aspectos clínicos e evolução neurológica. RESULTADOS: A ultrassonografia foi normal em 75% dos casos e a ressonância magnética, em 100%. No caso alterado, a dilatação venosa foi identificada. O Doppler e a angiorressonância estavam alterados em 100% dos casos. Dos aspectos clínicos, a hipóxia (100%) e a convulsão precoce (100%) predominaram, com potencial evocado alterado em 50% dos casos. Na avaliação do neurodesenvolvimento, todas as áreas estiveram dentro da normalidade até a última avaliação. CONCLUSÃO: A ultrassonografia associada ao Doppler é capaz de identificar as alterações da trombose venosa cerebral, devendo ser complementada com a ressonância magnética, que é o padrão ouro de diagnóstico.

Análise de suspensões de argilas por espectrometria de emissão óptica com plasma induzido com configuração axial

The goal of this study was to evaluate the feasibility of direct introduction of clay slurries in an inductively coupled plasma optical emission spectrometer with axial view configuration. Calibration was performed using a certified reference material with a mean particle size of 13 µm (IPT-42) and the analytical curve was applied for quantification of two others reference materials (IPT-28 and IPT-32) and four samples. It was demonstrated that the analytical curve thus obtained was not completely suitable for IPT-28 and samples due to different mineralogical phases determined by X-ray diffraction. After considering this effect, it was possible for most elements to obtain results in agreement with certified values or with values obtained by a conventional technique at a 95% confidence level. It was demonstrated that the ICP-OES with axial view configuration did not present any incompatibility with the direct introduction of a complex inorganic suspension.

Determinação eletroquímica da capacidade antioxidante para avaliação do exercício físico

Physical training can adapt or cause injury to skeletal muscles implicating metabolic alterations, which can be detected by biochemical analysis. Apparently the increase in the production of reactive oxygen species (ROS) is involved in both processes. Enzymatic and low molecular weight antioxidants (LMWA) minimize ROS's deleterious action through redox reactions. Cyclic voltammetry (CV) has been suggested as a tool to quantify the antioxidant capacity conferred by LMWA. The use of CV to evaluate the modulation of the antioxidant capacity conferred by LMWA in response to physical exercise is discussed here.

Oxidação de proteínas por oxigênio singlete: mecanismos de dano, estratégias para detecção e implicações biológicas

Proteins are potential targets for singlet molecular oxygen (¹O2) oxidation. Damages occur only at tryptophan, tyrosine, histidine, methionine, and cysteine residues at physiological pH, generating oxidized compounds such as hydroperoxides. Therefore, it is important to understand the mechanisms by which ¹O2, hydroperoxides and other oxidized products can trigger further damage. The improvement and development of new tools, such as clean sources of ¹O2 and isotopic labeling approaches in association with HPLC/mass spectrometry detection will allow one to elucidate mechanistic features involving ¹O2-mediated protein oxidation.