A variant in the gene FUT9 is associated with susceptibility to placental malaria infection

Malaria in pregnancy forms a substantial part of the worldwide burden of malaria, with an estimated annual death toll of up to 200,000 infants, as well as increased maternal morbidity and mortality. Studies of genetic susceptibility to malaria have so far focused on infant malaria, with only a few studies investigating the genetic basis of placental malaria, focusing only on a limited number of candidate genes. The aim of this study therefore was to identify novel host genetic factors involved in placental malaria infection. To this end we carried out a nested case-control study on 180 Mozambican pregnant women with placental malaria infection, and 180 controls within an intervention trial of malaria prevention. We genotyped 880 SNPs in a set of 64 functionally related genes involved in glycosylation and innate immunity. A SNP located in the gene FUT9, rs3811070, was significantly associated with placental malaria infection (OR = 2.31, permutation p-value = 0.028). Haplotypic analysis revealed a similarly strong association of a common haplotype of four SNPs including rs3811070. FUT9 codes for a fucosyl-transferase that is catalyzing the last step in the biosynthesis of the Lewis-x antigen, which forms part of the Lewis blood group-related antigens. These results therefore suggest an involvement of this antigen in the pathogenesis of placental malaria infection.

Allele variants in functional MicroRNA target sites of the neurotrophin-3 receptor gene (NTRK3) as susceptibility factors for anxiety disorders

Genetic and functional data indicate that variation in the expression of the neurotrophin-3 receptor gene (NTRK3) may have an impact on neuronal plasticity, suggesting a role for NTRK3 in the pathophysiology of anxiety disorders. MicroRNA (miRNA) posttranscriptional gene regulators act by base-pairing to specific sequence sites, usually at the 3'UTR of the target mRNA. Variants at these sites might result in gene expression changes contributing to disease susceptibility. We investigated genetic variation in two different isoforms of NTRK3 as candidate susceptibility factors for anxiety by resequencing their 3'UTRs in patients with panic disorder (PD), obsessive-compulsive disorder (OCD), and in controls. We have found the C allele of rs28521337, located in a functional target site for miR-485-3p in the truncated isoform of NTRK3, to be significantly associated with the hoarding phenotype of OCD. We have also identified two new rare variants in the 3'UTR of NTRK3, ss102661458 and ss102661460, each present only in one chromosome of a patient with PD. The ss102661458 variant is located in a functional target site for miR-765, and the ss102661460 in functional target sites for two miRNAs, miR-509 and miR-128, the latter being a brain-enriched miRNA involved in neuronal differentiation and synaptic processing. Interestingly, these two variants significantly alter the miRNA-mediated regulation of NTRK3, resulting in recovery of gene expression. These data implicate miRNAs as key posttranscriptional regulators of NTRK3 and provide a framework for allele-specific miRNA regulation of NTRK3 in anxiety disorders.

A targeted association study of immunity genes and networks suggests novel associations with placental malaria infection

A large proportion of the death toll associated with malaria is a consequence of malaria infection during pregnancy, causing up to 200,000 infant deaths annually. We previously published the first extensive genetic association study of placental malaria infection, and here we extend this analysis considerably, investigating genetic variation in over 9,000 SNPs in more than 1,000 genes involved in immunity and inflammation for their involvement in susceptibility to placental malaria infection. We applied a new approach incorporating results from both single gene analysis as well as gene-gene interactionson a protein-protein interaction network. We found suggestive associations of variants in the gene KLRK1 in the single geneanalysis, as well as evidence for associations of multiple members of the IL-7/IL-7R signalling cascade in the combined analysis. To our knowledge, this is the first large-scale genetic study on placental malaria infection to date, opening the door for follow-up studies trying to elucidate the genetic basis of this neglected form of malaria.

African signatures of recent positive selection in human FOXI1

Background: The human FOXI1 gene codes for a transcription factor involved in the physiology of the inner ear, testis, and kidney. Using three interspecies comparisons, it has been suggested that this may be a gene underhuman-specific selection. We sought to confirm this finding by using an extended set of orthologous sequences.Additionally, we explored for signals of natural selection within humans by sequencing the gene in 20 Europeans,20 East Asians and 20 Yorubas and by analysing SNP variation in a 2 Mb region centered on FOXI1 in 39worldwide human populations from the HGDP-CEPH diversity panel.Results: The genome sequences recently available from other primate and non-primate species showed that FOXI1divergence patterns are compatible with neutral evolution. Sequence-based neutrality tests were not significant inEuropeans, East Asians or Yorubas. However, the Long Range Haplotype (LRH) test, as well as the iHS and XP-Rsbstatistics revealed significantly extended tracks of homozygosity around FOXI1 in Africa, suggesting a recentepisode of positive selection acting on this gene. A functionally relevant SNP, as well as several SNPs either on theputatively selected core haplotypes or with significant iHS or XP-Rsb values, displayed allele frequencies stronglycorrelated with the absolute geographical latitude of the populations sampled.Conclusions: We present evidence for recent positive selection in the FOXI1 gene region in Africa. Climate mightbe related to this recent adaptive event in humans. Of the multiple functions of FOXI1, its role in kidney-mediatedwater-electrolyte homeostasis is the most obvious candidate for explaining a climate-related adaptation.

Aplicación de buenas prácticas para la mejora de la calidad de los trabajos fin de grado en Ing. en Diseño Industrial

El trabajo presentado en esta comunicación se enmarca en un proyecto financiado por la Secretaría de Estado de Universidades, Ministerio de Educación Cultura y Deporte en su Programa de Estudios y Análisis, mejora de la calidad de la enseñanza superior y de la actividad del profesorado universitario en el Eje de Nuevos avances y determinación del impacto de las misiones universitarias, Modalidad de Trabajos de análisis, lideradopor la Universitat Pompeu Fabra y en el que participan docentes de las universidades de Valladolid, Cádiz, Las Palmas de Gran Canaria, Sevilla, Autónoma de Barcelona, Carlos III de Madrid y Universidat Oberta de Catalunya.En el proyecto se ha realizado un trabajo de análisis de las prácticas programadas en las distintas universidades para velar por la calidad de los trabajos fin de grado, actualmente proyectos fin carrera. Se han recopilado diferentes procedimientos de evaluación llevados a cabo en diferentes Universidades que van desde plantillas de verificación para los tribunales de los proyectos a guías de procedimiento completas que verifican elestablecimiento y cumplimiento de hitos intermedios.En esta comunicación se muestra la aplicación de algunas de las prácticas propuestas en el caso real de proyectos fin de carrera en la titulación de Ingeniería Técnica en Diseño Industrial de la Escuela de Ingenierías Industriales. Se pone de manifiesto la utilidad del uso de dichas prácticas frente a enfoques más clásicos o simplistas.

Compositions in life science data

The aim of this talk is to convince the reader that there are a lot of interesting statisticalproblems in presentday life science data analysis which seem ultimately connected withcompositional statistics.Key words: SAGE, cDNA microarrays, (1D-)NMR, virus quasispecies

Experimental design on the simplex

Optimum experimental designs depend on the design criterion, the model andthe design region. The talk will consider the design of experiments for regressionmodels in which there is a single response with the explanatory variables lying ina simplex. One example is experiments on various compositions of glass such asthose considered by Martin, Bursnall, and Stillman (2001).Because of the highly symmetric nature of the simplex, the class of models thatare of interest, typically Scheff´e polynomials (Scheff´e 1958) are rather differentfrom those of standard regression analysis. The optimum designs are also ratherdifferent, inheriting a high degree of symmetry from the models.In the talk I will hope to discuss a variety of modes for such experiments. ThenI will discuss constrained mixture experiments, when not all the simplex is availablefor experimentation. Other important aspects include mixture experimentswith extra non-mixture factors and the blocking of mixture experiments.Much of the material is in Chapter 16 of Atkinson, Donev, and Tobias (2007).If time and my research allows, I would hope to finish with a few comments ondesign when the responses, rather than the explanatory variables, lie in a simplex.ReferencesAtkinson, A. C., A. N. Donev, and R. D. Tobias (2007). Optimum ExperimentalDesigns, with SAS. Oxford: Oxford University Press.Martin, R. J., M. C. Bursnall, and E. C. Stillman (2001). Further results onoptimal and efficient designs for constrained mixture experiments. In A. C.Atkinson, B. Bogacka, and A. Zhigljavsky (Eds.), Optimal Design 2000,pp. 225–239. Dordrecht: Kluwer.Scheff´e, H. (1958). Experiments with mixtures. Journal of the Royal StatisticalSociety, Ser. B 20, 344–360.1

El proceso de urbanización en la costa mediterranea: ¿hacia un modelo insostenible de ocupación del suelo? Un análisis retrospectivo (1956-2006) y prospectivo (2006-2026)

Informe final. Ministerio de Educación y Ciencia, Dirección General de Investigación . Proyectos de I+D, Acciones Estratégicas y Eranets. 2006-2009.

Efectos de la presencia social de las lenguas escolares en el desarrollo lingüístico del alumnado extranjero. Un estudio empírico en Cataluña = The Social Presence of School Languages and Their Effects on the Development of Immigrant Students’ Linguistic Proficiency. An Empirical Study in Catalonia

El estudio de las variables relacionadas con la adquisición de las lenguas escolares en contextos bilingües y multilingües ha resurgido a raíz de la incorporación de alumnado extranjero al sistema educativo español. En este sentido, y gracias a su peculiar situación sociolingüística, Cataluña se ha convertido en un observatorio perfecto para estudiar el proceso de adquisición de lenguas del alumnado extranjero. En este artículo presentamos una parte de los datos obtenidos en la evaluación del conocimiento de catalán y del castellano de 668 alumnos extranjeros de sexto de Primaria escolarizados en 57 centros de Cataluña. Con ello pretendemos estudiar los efectos de la presencia y del uso social de las lenguas escolares en el conocimiento lingüístico de este alumnado. La hipótesis principal es que el desarrollo de buenos niveles de conocimiento escrito de las lenguas escolares por parte de los alumnos extranjeros depende, en buena medida, de las oportunidades que haya en el entorno social para que ellos puedan utilizar estas lenguas en los intercambios comunicativos informales con sus compañeros o con otros adultos. Las conclusiones del trabajo señalan las relaciones existentes entre el desarrollo de habilidades lingüísticas conversacionales y el de habilidades lingüísticas cognitivo-académicas (Cummins, 1979b), en el sentido de que tanto el conocimiento escrito de catalán como el de castellano que tiene el alumnado extranjero están condicionados por el nivel de desarrollo conversacional previo en ambas lenguas. Además, apuntan a que la transferencia de habilidades lingüísticas cognitivo-académicas no se produce directamente entre el catalán y el castellano, sino que depende fundamentalmente de la presencia social que tengan estas lenguas y de sus usos informales. Así, en la medida en que un buen número de estudiantes extranjeros no desarrolla suficiente competencia lingüística conversacional ni en catalán ni en castellano, el proceso de adquisición de las lenguas escolares se alarga más allá de los seis años

El Misterio de la biblioteca Mil.lènium o cómo promover relaciones colaborativas desde la participación del alumnado = The Mystery of the Mil.lènium Library: How to Promote Collaborative Relationships Through Student Participation

La pedagogía crítica acentúa la falta de neutralidad de la escuela respecto a las relaciones de poder que existen en la sociedad. Su propuesta consiste en modificar las relaciones de poder en el aula en el sentido de transformar las relaciones coercitivas –las que reproducen las relaciones existentes– en relaciones colaborativas partiendo del reconocimiento y la participación de los alumnos en las actividades escolares. Desde esta perspectiva, uno de los objetivos de las actividades es que los niños produzcan «textos identitarios», entendidos como artefactos que los alumnos se pueden apropiar para promover su desarrollo cognitivo. El artículo muestra el trabajo educativo integrado desde Educación Infantil hasta 6.º de Primaria de una escuela de la provincia de Girona en la que el 97% de los alumnos es de origen extranjero y cuyo propósito es incrementar las habilidades lingüísticas orales y escritas en la lengua escolar, así como la utilización de otros lenguajes multimedia. La unidad didáctica consiste en la elaboración de un cuento a lo largo de un curso escolar por parte de todo el alumnado con la ayuda de los profesores, de dos autores y de tres ilustradores. Cada ciclo escolar decide los personajes y el escenario y explicita textualmente el transcurso de la acción. Los ilustradores producen las imágenes y los autores posibilitan la transición de aquello que ha elaborado un ciclo al producto del siguiente. La actividad basada en la participación y la utilización de procedimientos democráticos de decisión se inserta en la propuesta educativa y lingüística de la escuela, así como en sus concreciones curriculares. Los resultados muestran que los textos construidos por los niños se apoyan en sus «fondos de conocimiento» sociales y familiares y constituyen una fuente de progreso en la consecución de las competencias básicas y en la construcción de valores democráticos

Identidad nacional, lengua y escuela = National identity, language and school

La globalización cuestiona la existencia de una relación mimética entre ciudadanía y Estado-nación. Las identidades homogéneas, sustentadas ideológicamente en nociones como «lengua nacional», plantean problemas en sociedades en las que ha crecido espectacularmente la diversidad lingüística e identitaria. Cataluña es un territorio en el que una parte de la población afirma una identidad catalana distinta a la española y viceversa. Además, se ha teorizado que la identidad catalana y la lengua catalana coexisten mutuamente. Por eso, se suceden voces que defienden la presencia del catalán en la educación escolar como fuente de la identidad nacional catalana, mientras que otras voces defienden su presencia simplemente como una buena manera de aprender el catalán cuando no se puede aprender en el medio social y familiar. En los últimos años, Cataluña ha recibido casi un millón de personas extranjeras que han modificado notablemente su situación sociolingüística. Las últimas encuestas manifiestan que un 6,3% de la población utiliza habitualmente una lengua distinta del catalán y del castellano. En este marco, mostramos las construcciones identitarias de un grupo de adolescentes de origen extranjero que están en el segundo ciclo de la ESO. Los datos fueron recogidos mediante dos grupos de discusión de seis-siete estudiantes de distinto origen, lengua propia y tiempo de residencia en Cataluña. Los resultados muestran la importancia del lugar de origen en la construcción de la identidad. Además, los participantes que afirman sentimientos catalanes o españoles no los relacionan con la lengua sino con los intercambios sociales que han establecido con sus iguales de origen naciona. Las intervenciones muestran también las dificultades para promover identidades múltiples desde el contexto escolar que eviten actitudes racistas y xenófobas y sirvan para promover proyectos colectivos de futuro en los que se pueda vivir desde una cierta diferencia

Informe sobre el I Encuentro Británico-Español de Profesores de Biblioteconomía y Documentación, 2000 (Barcelona, 30-31 de març i 1 d'abril de 2000)

Sota el títol de Biblioteconomía y Documentación en la era digital: docencia e investigación, l'Observatori de la Comunicació Científica, la Secció Científica de Biblioteconomia i Documentació del Departament de Ciències Polítiques i Socials i l'Institut de Lingüística Aplicada (IULA) de la Universitat Pompeu Fabra organitzaren en les dates ja esmentades el I Encuentro Británico-Español de Profesores de Biblioteconomia y Documentación a la seu de la Rambla d'aquesta Universitat. Han col·laborat en aquesta activitat, a més, el Ministerio de Educación y Cultura, el Departamento de Biblioteconomía y Documentación de la Universidad Carlos III de Madrid, la Llicenciatura en Documentació de la Universitat Autònoma de Barcelona, la Llicenciatura en Documentació de la Universitat de Barcelona, la Llicenciatura en Documentació de laUniversitat Oberta de Catalunya, el Col·legi Oficial de Bibliotecaris-Documentalistes de Catalunya (COBDC) i la School of Information and Media Robert Gordon University. Pel nombre d'institucions implicades i pelseu alt nivell, es constata fàcilment que la trobada naixia amb molt bons auguris.

La Universidad española en la web: pautas para una comunicación más efectiva

Estudio del grado de accesibilidad de las webs corporativas de las universidades españolas, según el cumplimiento de las Web Content Accessibility Guidelines (WCAG) y otros indicadores.

Identificación y evaluación de revistas en procesos de evaluación de la investigación española en humanidades y ciencias sociales: análisis de las áreas de antropología, comunicación social, derecho, documentación, economía y filosofía

ESTUDIO EA2005-0191. Programa de estudios y análisis del Ministerio de Educación y Ciencia. Línea de estudio: 1.8 Publicaciones científicas españolas

La evaluación de revistas en procesos de evaluación de la investigación española en humanidades y ciencias sociales: desarrollo de un modelo y experimentación en el área de Filología Hispànica

Los problemas de evaluación de la investigación en humanidades y ciencias sociales son hoy en dia un lugar común en las conversaciones entre profesores universitarios en períodos de evaluación de proyectos de investigación y, cada vez más, en situaciones de evaluación de curricula personales de cara a procesosos de acreditación de profesores. También se ha de contemplar la situación desde la perspectiva de los gestores de la política de investigación y de profesorado, y muy especialmente desde la complicada experiencia que viven los evaluadores que han de afrontar el reto de analizar, tanto cuantitativamente como cualitativamente, el historial de investigación de personas, grupos de investigación o departamentos universitarios...