Diagnóstico de hemoglobinopatias em recém-nascidos do Hospital de Base de São José do Rio Preto-SP

The neonatal period is considered the most effective for the screening of hemoglobinopathies. This allows prophylaxis and prevention, improving the patient's survival and guidance of parents and heterozygote carriers. The present work aims at the early detection of abnormal hemoglobins, the establishment of standard analysis and to examine the viability of the prevention program. Blood samples were collected by heel stick and from blood cord of children born in the Hospital de Base São José do Rio Preto, from April 1998 to November 1999. Electrophoresis and cytological, biochemical, cromatographic analyses were made for abnormal hemoglobin characterization. A total of 1,478 neonatal blood samples were analyzed in which 14.62% presented with hemoglobins alterations: 3.32% had Hb S; 0.61% had Hb C; 7.44% were suggestive of alpha thalassemia; 1.55% were suggestive of beta thalassemia, and 1.70% had alpha/beta thalassemia interactions. The samples collected from the blood cord showed better results in all analyses while the blood samples collected by heel stick on filter paper, were applicable to only specific methodologies. The routine laboratory methods allowed identification of the thalassemic and variant forms, and isoelectric focusing presented sensitivity only for variant identification in this age range. The suspected cases were reassessed after six months, which permitted genetic counseling of their family members and clinic attendance. A multidisciplinary approach in programs of this kind is fundamental for its success.

Hemoglobina Köln diagnosticada em programa de triagem neonatal em São José do Rio Preto, SP

Alterações genéticas em que a mutação de aminoácidos nas globinas afeta a estrutura da molécula tornando-a instável são classificadas como hemoglobinas instáveis. Devido à grande diversidade dos pontos de mutações por substituições e deleções de aminoácidos, as formas de instabilização se apresentam muito variadas. A hemoglobina Köln é a variante instável descrita com maior freqüência na literatura e a terceira descoberta no Brasil, as outras são Hb Niterói e Hb Hasharon. Anemia moderada, icterícia e presença de urina escura caracterizam as manifestações clínicas da Hb Köln. em programa de triagem neonatal identificamos uma criança com suspeita de heterozigose para hemoglobina Köln, confirmada por procedimentos eletroforéticos e HPLC. Avaliações por diferentes metodologias laboratoriais e estudo familiar auxiliam no diagnóstico precoce, possibilitando minimizar os sintomas decorrentes da hemoglobina anormal e a realização do aconselhamento genético e educacional destas alterações hereditárias.

Caracterização de hemoglobina N-Baltimore em doador de sangue de São José do Rio Preto, SP

As alterações que envolvem as globinas devem-se a modificações em genes responsáveis pela seqüência e estrutura das cadeias polipeptídicas, bem como aos genes reguladores da síntese destas cadeias. Hemoglobinas variantes apresentam estrutura química diferente da hemoglobina normal correspondente, resultante de mutações em uma ou mais bases nitrogenadas, ocasionando a troca de aminoácidos nas globinas alfa, beta, delta ou gama. A hemoglobina N-Baltimore é uma variante de globina beta, com substituição da lisina, na posição 95, por ácido glutâmico, apresentando mobilidade eletroforética mais rápida que a hemoglobina A em pH alcalino. Nas análises eletroforéticas em pH alcalino realizadas em doadores de sangue do Hemocentro de São José do Rio Preto (SP) identificamos a presença de portador de hemoglobina rápida em heterozigose, posteriormente confirmada por focalização isoelétrica e cromatografia líquida de alta pressão (HPLC). Os estudos de hemoglobinas anormais em doadores de sangue permitem a identificação de variantes raras e possibilitam o aconselhamento genético adequado a cada caso com estudo familial.

Rastreamento de hemoglobinas variantes e talassemias com associação de métodos de diagnóstico

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Características clínico-demográficas de pacientes hospitalizados com tuberculose no Brasil, no período de 1994 a 2004

OBJETIVO: Descrever as características clínico-demográficas de pacientes com tuberculose internados no Hospital Nestor Goulart Reis, de Américo Brasiliense (SP). MÉTODOS: Investigação epidemiológica através de um estudo observacional, retrospectivo, descritivo, conforme as fichas de internações de pacientes com tuberculose, ocorridas no período de 1994 a 2004. RESULTADOS: O número de pacientes com tuberculose durante o período foi de 1787: 117 (7%) eram do sexo feminino; 1670 (93%) eram do sexo masculino; e 1215 (68%) eram separados, solteiros ou viúvos. O grau de escolaridade mais freqüente foi o de 1º grau incompleto (74%). A faixa etária mais atingida (de 30 a 50 anos) totalizou 63%. O alcoolismo esteve associado em 61%. A profissão mais freqüente foi a de lavrador (25%) e 70% dos pacientes estavam desempregados. A forma clínica mais freqüente foi a pulmonar (92%). O índice de alta por indicação médica foi de 60%. em 34% dos casos foi utilizado um esquema terapêutico diferente do usual (rifampicina, isoniazida e pirazinamida). CONCLUSÕES: O perfil dos internos para tratamento da tuberculose neste hospital indicou que estes tinham necessidades diferenciadas: dificuldades para cuidar de si mesmos (os casos sociais) e necessidade de terapia diferenciada do esquema usual, o que justificou as internações. O Hospital cumpriu importante papel social no tratamento e orientação destes pacientes.

Expressão da p53 no tumor e no epitélio oral em pacientes com câncer de boca e faringe

INTRODUÇÃO: Expressiva porcentagem de pacientes com carcinomas de boca e faringe apresentam superexpressão da proteína p53 induzida por tabaco, álcool e radioterapia. OBJETIVO: Descrever a expressão da p53 em áreas de mucosa normal adjacente ao tumor e em carcinomas da boca e faringe. MÉTODO: Estudo prospectivo, com seguimento clínico por um ano, de 24 pacientes com câncer espinocelular de boca e faringe. Foram feitas biópsias na neoplasia e em áreas de mucosa normal adjacente ao tumor, antes e 9 meses após a radioterapia, e realizado estudo imunohistoquímico da expressão da p53. RESULTADOS: Antes da radioterapia, houve alteração da expressão da p53 em 20 das 24 biópsias feitas na neoplasia e em 14 nas de mucosa normal adjacente ao tumor. Onze paciente morreram antes de 1 ano de seguimento clínico. Dos 2 pacientes iniciais com aumento da p53 após a radioterapia continuava aumentada em 7 na área da neoplasia e em 6 nas áreas de mucosa normal. Observou-se associação da p53 com o tabagismo e estádio do tumor (p < 5%) mas não com o grau de diferenciação celular e alcoolismo. CONCLUSÃO: O aumento da expressão da p53 foi observado tanto na área da neoplasia como em mucosa normal na maioria dos pacientes com carcinoma de boca e faringe antes e após a radioterapia. Houve correlação estatisticamente significante da expressão da p53 com o tabagismo e estádio da neoplasia.

Perfil de usuários e percepção sobre a qualidade do atendimento nutricional em um programa de saúde para a terceira idade

Objetivou-se analisar o perfil dos usuários de um serviço de nutrição e a percepção dos mesmos sobre a qualidade do atendimento, em uma pesquisa quali-quantitativa, utilizando entrevistas semiestruturadas, conduzidas logo após o atendimento nutricional a 32 idosos de um programa para a terceira idade no município de Viçosa - MG. Predominou o sexo feminino, com idades entre 60 e 78 anos; a hipertensão arterial foi a doença de maior ocorrência; a maioria está satisfeita com o atendimento; 44,8% têm dificuldades para mudar a alimentação e 100% foram otimistas quanto ao resultado do acompanhamento nutricional; a maioria é portadora de doenças crônicas não-transmissíveis, possui autonomia, compreende o serviço como instrumento de auxílio na qualidade de vida e associa a satisfação com o atendimento a aspectos de cuidado e atenção. Estimular pesquisas com programas de nutrição na terceira idade se torna cada vez mais necessário, para que se busque qualidade nutricional e melhores estratégias de atendimento aos idosos.

Conseqüências nutricionais das alterações metabólicas dos macronutrientes na doença hepática crônica

A doença hepática crônica cursa, freqüentemente, com anormalidades metabólicas de macronutrientes que propiciam o desenvolvimento ou agravamento da desnutrição protéico-energética. O papel central do fígado no metabolismo dos substratos energéticos e de proteínas e aminoácidos é revisto, de modo relacionado à desnutrição protéico-energética, em pacientes com hepatopatia crônica. Aceita-se que a redução da ingestão dietética seja um dos principais componentes etiológicos da desnutrição, particularmente em pacientes alcoolistas. Acresce-se a iatrogenia pela indicação de dietas restritas e jejum prolongado aos pacientes hospitalizados. Como fatores agravantes, há má absorção intestinal de gorduras e o hipermetabolismo associado ao alcoolismo agudo. Hipoglicemia, resistência insulínica, esteatose e hipertrigliceridemia constituem achados comuns, assim como níveis elevados de alguns aminoácidos com conseqüências neurológicas. O entendimento desses mecanismos fisiopatológicos permite a intervenção nutricional apropriada reduzindo a morbidade e mortalidade desses pacientes.

Implicações do alcoolismo e da doença hepática crônica sobre o metabolismo de micronutrientes

A doença hepática, alcoolismo e desnutrição são condições comumente associadas que interferem no metabolismo de micronutrientes. Como resultado da doença hepática pode ocorrer menor estocagem e conversão de vitaminas nas suas formas ativas, e má digestão e/ou má absorção. Há ainda o agravante do álcool diminuindo a ingestão e absorção de micronutrientes em virtude da redução da ingestão dietética e de sua associação com doença do intestino delgado ou pancreática. Outras causas de deficiências seriam: tratamento com drogas, peroxidação lipídica, déficit protéico, maior excreção urinária e aumento da necessidade e degradação de nutrientes. Como conseqüências dessas deficiências, esses pacientes apresentam usualmente anemia, esteatose hepática, estresse oxidativo e imunossupressão.

Vidas errantes e alcoolismo: uma questão social

O fenômeno da errância, impulsionado por motivos sócio-econômicos ou mesmo por razões pessoais, traz consigo profundas transformações no plano psicossocial. A presente pesquisa se propôs a investigar as razões que levam os trecheiros à ruptura com a vida sedentária e o papel que o alcoolismo exerce nesse processo de deserção. Foram entrevistados doze sujeitos que fazem uso de bebidas alcoólicas, albergados numa Instituição Assistencial da cidade de Assis, SP, sendo as entrevistas submetidas, posteriormente, a uma análise de conteúdo. Os resultados mostraram que a morte dos pais, os conflitos familiares e o desemprego têm sido um dos principais motivos para a ruptura com o sedentarismo. O uso do álcool, no trecho, é atribuído pelos próprios sujeitos à necessidade de esquecer problema, maior encorajamento e apaziguar conflitos remanescentes, em geral, conflitos afetivos que possuem como epicentro a infidelidade conjugal.

Avaliação das condições de trabalho dos servidores braçais de instituição pública

Descrevem-se as condições de trabalho dos servidores braçais da Prefeitura Municipal de Botucatu (PMB), Brasil, procurando identificar as condições mais freqüentes e mais graves de riscos ocupacionais. Foi analisada a morbidade registrada no ambulatório dos servidores municipais, no período de 17 de julho a 4 de dezembro de 1987; foram analisados os acidentes de trabalho sofridos e registrados pelos servidores municipais nos anos de 1984, 1985,1986 e 1987. A descrição dos setores braçais revelou que as tarefas executadas na PMB são, majoritariamente, executadas manualmente, sem tecnologia, evidenciando condições potenciais para gerar acidentes de trabalho e posições antiergonômicas como as condições de risco mais freqüentes. Os coeficientes de gravidade desses mesmos acidentes elevaram-se desde 1984, sendo o de 1987, 1,85 vezes maior que o de 1984. A análise da causa externa e natureza da lesão decorrentes dos ATs validam a descrição do processo de trabalho e das condições de risco ocupacionais observadas. Os agravos mais freqüentes registrados no ambulatório foram: hipertensão arterial, outras circunstâncias familiares não especificadas (problemas pessoais), lombalgia, gripe, alcoolismo crônico e gastroenterocolite aguda, sendo que todas essas doenças (exceto problemas pessoais) foram mais freqüentes nos servidores braçais do que nos administrativos. Propõe-se a implantação de um programa de saúde ocupacional voltado aos servidores municipais da PMB.

Carcinogênese de cabeça e pescoço: impacto do polimorfismo MTHFD1 G1958A

OBJETIVO: Investigar o polimorfismo MTHFD1 G1958A envolvido no metabolismo do folato no risco para o câncer de cabeça e pescoço e verificar a associação entre esse polimorfismo com fatores de risco e características clínico-histopatológicas. MÉTODOS: Estudo retrospectivo que avaliou o polimorfismo MTHFD1 G1958A em 694 indivíduos (240 pacientes e 454 controles), por meio da técnica de análise de polimorfismo de comprimento de fragmento de restrição. Para análise estatística foram utilizados os testes de regressão logística múltipla e qui-quadrado. RESULTADOS: Tabagismo e idade superior a 42 anos foram preditores da doença (p < 0,05). Os genótipos MTHFD1 1958GA ou AA foram associados ao tabagismo (p = 0,04) e etilismo (p = 0,03) e estão presentes em maior proporção em tumores com estádios mais avançados (p = 0,04) e em pacientes com menor sobrevida (p = 0,03). CONCLUSÃO: A presença do polimorfismo MTHFD1 G1958A associada aos hábitos tabagista e etilista aumenta o risco para desenvolvimento de câncer de cabeça e pescoço.

Capacidade materna de cuidar e desnutrição infantil

OBJETIVOS: Identificar e medir a magnitude do risco de desnutrição associada a fatores determinantes da capacidade materna de cuidado infantil: estrutura familiar, escolaridade, trabalho, saúde física e saúde mental maternas. MÉTODOS: Delineou-se um estudo de casos e controles. Foram selecionados 101 casos (crianças com peso/idade abaixo do percentil 5) e 200 controles (crianças com peso/idade acima do percentil 25) mediante inquéritos antropométricos realizados durante três Dias Nacionais de Vacinação, em 1996 e 1997. Os dados foram obtidos em entrevistas realizadas nos domicílios com as mães das crianças. Para detectar o efeito-líquido de cada fator em estudo, realizou-se análise de regressão logística multivariada e hierarquizada. Tais fatores e as possíveis variáveis de controle foram agrupados em blocos, ordenados segundo a precedência com que influiriam sobre o estado nutricional infantil. Adotaram-se p<0,20 para seleção das variáveis de controle (mediante análise univariada) e p<0,05 para identificação de associação estatisticamente significativa entre fatores de estudo e desnutrição infantil. RESULTADOS: Foram identificados como fatores de risco de desnutrição: (a) estrutura familiar adversa indicada pela ausência de companheiro (odds ratio [OR] = 2,2; IC95%, 1,1-4,5); (b) internação materna durante a gravidez (OR=3,5; IC95%, 1,6-7,7); (c) precária saúde mental materna expressa pela presença de três a quatro sintomas de depressão (OR=3,1; IC95%, 0,9-10,3); (d) fatores de estresse familiar, no caso, indícios de alcoolismo em pelo menos um membro da família (OR=2,1; IC95%, 1,2-3,9). A idade da criança no início/retorno da mãe ao trabalho também se associou de modo independente à presença de desnutrição, porém os efeitos variaram: retorno precoce (criança com menos de quatro meses) não significou risco ou proteção; volta da mãe ao trabalho quando a criança tinha entre quatro meses e 12 meses constituiu fator de proteção. CONCLUSÕES: Evidenciou-se que fatores potencialmente definidores da capacidade materna de cuidado exercem efeito independente sobre o estado nutricional infantil.

Uso de álcool e anfetaminas entre caminhoneiros de estrada

O objetivo do estudo foi analisar a incidência do uso de álcool e anfetaminas entre caminhoneiros de estrada. Foram estudados 91 sujeitos, abordados em um posto de combustíveis em Passos, MG, em novembro de 2005. Os dados dos participantes foram obtidos por meio de um questionário contendo 19 questões de múltipla escolha. Utilizou-se para a análise dos dados estatística descritiva, teste do qui-quadrado e o coeficiente de correlação de Cramér. Os resultados indicaram que 66% dos caminhoneiros usavam anfetaminas durante os percursos de viagens, principalmente em postos de combustíveis (54%) à beira das rodovias. O álcool era utilizado por 91% deles, dos quais 43% consumiam a bebida nos postos de combustíveis. Concluiu-se que há a necessidade de campanhas preventivas e informativas voltadas para esta categoria profissional nos postos de combustíveis e empresas de transportes, alertando sobre os riscos de ingestão dessas substâncias no período de trabalho.

Uma reflexão sobre o trabalho docente a partir da análise do conceito de crenças

Este texto é uma reflexão sobre as crenças do professor que condicionam sua ação cotidiana e influenciam/determinam seus saberes/ações, tanto para o sucesso como para o insucesso escolar. Conhecêlas e interpretá-las pode ser um caminho ou um movimento para a transformação do trabalho docente. A partir dos conceitos de crenças, cotidiano, não-cotidiano e alienação, analisamos um trabalho realizado em uma escola da rede de ensino público paulista. O trabalho se constituiu de uma assessoria a um grupo de professores. Foi possível uma reflexão sobre as crenças e a postura dos professores, reflexão essa que indica perspectivas de mudanças.