An atypical 7q11.23 deletion in a normal IQ Williams-Beuren syndrome patient.

Williams-Beuren syndrome (WBS; OMIM no. 194050) is a multisystemic neurodevelopmental disorder caused by a hemizygous deletion of 1.55 Mb on chromosome 7q11.23 spanning 28 genes. Haploinsufficiency of the ELN gene was shown to be responsible for supravalvular aortic stenosis and generalized arteriopathy, whereas LIMK1, CLIP2, GTF2IRD1 and GTF2I genes were suggested to be linked to the specific cognitive profile and craniofacial features. These insights for genotype-phenotype correlations came from the molecular and clinical analysis of patients with atypical deletions and mice models. Here we report a patient showing mild WBS physical phenotype and normal IQ, who carries a shorter 1 Mb atypical deletion. This rearrangement does not include the GTF2IRD1 and GTF2I genes and only partially the BAZ1B gene. Our results are consistent with the hypothesis that hemizygosity of the GTF2IRD1 and GTF2I genes might be involved in the facial dysmorphisms and in the specific motor and cognitive deficits observed in WBS patients.

Treatment motivation in adolescents with psychosis or at high risk: Determinants and impact on improvements in symptoms and cognitive functioning, preliminary results.

Abstract Low motivation is frequent in chronic disorders such as psychosis and may limit treatment efficacy. Although some evidence supports this view in adults, few studies so far have focused on adolescents. We assessed the impact of baseline symptoms, cognitive deficits and cognitive treatment characteristics on treatment motivation (TM), and examined whether TM affected treatment outcome. Twenty-eight adolescents with psychotic disorders participated in 16 sessions of computerized cognitive remediation or games. TM was assessed for each session. Lower TM was predicted by more severe symptoms at baseline, and was associated with smaller improvements in symptoms and both cognitive and psychosocial functioning at the end of the intervention. Experiencing success in the treatment exercises enhanced TM in all patients.

Informe de la Operación Eureka XLIV. 23 - 26 setiembre 1980

Describe la distribución del desove de las especies de anchoveta, sardina, jurel y caballa. Así mismo, indica la cantidad y ubicación de las mismas especies dentro del territorio del litoral peruano.

Crucero de investigación del calamar gigante BIC SNP-2 9903-04, 23 marzo al 12 abril 1999

Presenta los resultados del crucero de Investigación del calamar gigante, realizado a bordo del BIC SNP-2, del 23 de marzo al 12 de abril de 1999, de Puerto Pizarro al Callao, con el objeto de recopilar información actualizada sobre el estado biológico poblacional del recurso y las condiciones oceanográficas en el área y período de estudio.

Evaluación de la población de concha de abanico en la Bahía de Independencia, Pisco, Perú. 23 de setimebre-9 de octubre de 1987

El presente informe tiene por objetivo principal conocer, el estado poblacional y biológico de la concha de abanico y algunos aspectos físicos-químicos del agua de la Bahía Independencia durante setiembre de 1987.

Recurrent deletions and reciprocal duplications of 10q11.21q11.23 including CHAT and SLC18A3 are likely mediated by complex low-copy repeats.

We report 24 unrelated individuals with deletions and 17 additional cases with duplications at 10q11.21q21.1 identified by chromosomal microarray analysis. The rearrangements range in size from 0.3 to 12 Mb. Nineteen of the deletions and eight duplications are flanked by large, directly oriented segmental duplications of >98% sequence identity, suggesting that nonallelic homologous recombination (NAHR) caused these genomic rearrangements. Nine individuals with deletions and five with duplications have additional copy number changes. Detailed clinical evaluation of 20 patients with deletions revealed variable clinical features, with developmental delay (DD) and/or intellectual disability (ID) as the only features common to a majority of individuals. We suggest that some of the other features present in more than one patient with deletion, including hypotonia, sleep apnea, chronic constipation, gastroesophageal and vesicoureteral refluxes, epilepsy, ataxia, dysphagia, nystagmus, and ptosis may result from deletion of the CHAT gene, encoding choline acetyltransferase, and the SLC18A3 gene, mapping in the first intron of CHAT and encoding vesicular acetylcholine transporter. The phenotypic diversity and presence of the deletion in apparently normal carrier parents suggest that subjects carrying 10q11.21q11.23 deletions may exhibit variable phenotypic expressivity and incomplete penetrance influenced by additional genetic and nongenetic modifiers.

Cardiovascular response to beta-adrenergic blockade or activation in 23 inbred mouse strains.

We report the characterisation of 27 cardiovascular-related traits in 23 inbred mouse strains. Mice were phenotyped either in response to chronic administration of a single dose of the beta-adrenergic receptor blocker atenolol or under a low and a high dose of the beta-agonist isoproterenol and compared to baseline condition. The robustness of our data is supported by high trait heritabilities (typically H(2)>0.7) and significant correlations of trait values measured in baseline condition with independent multistrain datasets of the Mouse Phenome Database. We then focused on the drug-, dose-, and strain-specific responses to beta-stimulation and beta-blockade of a selection of traits including heart rate, systolic blood pressure, cardiac weight indices, ECG parameters and body weight. Because of the wealth of data accumulated, we applied integrative analyses such as comprehensive bi-clustering to investigate the structure of the response across the different phenotypes, strains and experimental conditions. Information extracted from these analyses is discussed in terms of novelty and biological implications. For example, we observe that traits related to ventricular weight in most strains respond only to the high dose of isoproterenol, while heart rate and atrial weight are already affected by the low dose. Finally, we observe little concordance between strain similarity based on the phenotypes and genotypic relatedness computed from genomic SNP profiles. This indicates that cardiovascular phenotypes are unlikely to segregate according to global phylogeny, but rather be governed by smaller, local differences in the genetic architecture of the various strains.

Changes in cannabis and tobacco use trajectories from age 17 to age 23

Much like the first volume published in 2011, the second volume of this anthology series gathers a selection of analyses which are empirically based on the data of the Swiss panel study TREE (Transitions from Education to Employment). The contributions of this volume carry on the investigation of the critical transitions during youth and young adulthood, drawing on sociological, economic, psychological and pedagogical research questions and thus highlighting the analytic and pluri-disciplinary research potential of the TREE data. One of the topical foci is the long-term influence of social origin on education and labour market pathways, particularly with regard to access to higher education.

Kalajoen vesistöalueen tulvariskien hallintasuunnitelma

Laki tulvariskien hallinnasta (620/2010) tuli voimaan vuonna 2010, jonka jälkeen Pohjois-Pohjanmaalla tehtiin kaikille vesistöille tulvariskien alustava arviointi. Näiden arviointien perusteella Maa- ja metsätalousministeriö nimesi Pohjois-Pohjanmaalle kaksi merkittävää tulvariskialuetta (Kalajoen vesistöalueella Alavieskan ja Ylivieskan väli sekä Iijoen vesistöalueella Pudasjärven keskusta) yhdessä 19 muun alueen kanssa. Merkittäville tulvariskialueille laadittiin tulvavaara- ja tulvariskikartat sekä tulvariskien hallintasuunnitelmat. Näiden lisäksi Pohjois-Pohjanmaan ELY-keskus nimesi 15 muuta tulvariskialuetta, joista Pyhäjoen, Siikajoen ja Kiiminkijoen vesistöalueille ollaan tekemässä myös tulvariskien hallintasuunnitelmat. Tämä hallintasuunnitelma on laadittu Pohjois-Pohjanmaan elinkeino-, liikenne- ja ympäristökeskuksen ympäristö- ja luonnonvarat vastuualueella Kalajoen vesistöalueen tulvaryhmän ohjauksessa vuosille 2016–2021. Tulvaryhmä nimesi hallintasuunnitelman tavoitteet sekä toimenpiteet, joilla tavoitteet tullaan saavuttamaan. Suurin osa toimenpiteistä on jo nykyisin tehtäviä toimenpiteitä, joita kunnat, ELY-keskus, pelastuslaitokset ym. tekevät ennen ja jälkeen tulvan sekä tulvan aikana. Esimerkiksi tällaisia toimenpiteitä ovat vesistön säännöstely, erilaiset valmiustoimet sekä tulvatilannetyö. Muita toimenpiteitä ovat esimerkiksi asukkaiden tulvatietoisuuden lisääminen, millä tarkoitetaan sitä, että asukkaat ovat tietoisia tulvavaarasta ja osaavat suojata omaisuuttaan sekä sitä, että asukkaita tiedotetaan vahinkoa aiheuttavasta tulvasta mahdollisimman varhain. Tähän liittyy myös se, että asutusta suojaavia penkereitä pidetään kunnossa. Kalajoen varrella sijaitseville pelloille voisi mahdollisesti johtaa tulvavesiä, jos harvinainen tulva uhkaa asutuksia. Toimenpiteiden vastuutahot vastaavat ensisijaisesti toimenpiteiden toteuttamisen käynnistämisestä. ELY-keskuksen tehtävänä on omalta osaltaan huolehtia siitä, että vastuutahot pysyvät suunnitellussa aikataulussa. Lisäksi ELY-keskus yhdessä tulvaryhmän kanssa huolehtii toimenpiteiden seurannasta sekä niiden päivittämisestä. Tulvaryhmän tehtävänä on vuosien 2016–2021 aikana jakaa ja välittää tietoa siitä, mitä vesistössä ja sen varrella tapahtuu, sekä ylläpitää tulvariskien hallinnan kannalta keskeisten toimijoiden välistä yhteistyötä.

23/3/20, hydroglisseur Despujols [record de vitesse, sur la Seine, près de l'île de la Jatte] : [photographie de presse] / [Agence Rol]

Référence bibliographique : Rol, 58614

[23/3/20, équipage du canot Despujols, record de vitesse, sur la Seine, près de l'île de la Jatte] : [photographie de presse] / [Agence Rol]

Référence bibliographique : Rol, 58616