A patogênese genética e molecular da síndrome de Angelman

Objetivo: Fornecer uma revisão atualizada em língua portuguesa sobre a síndrome de Angelman, com ênfase nos mecanismos genéticos e moleculares dessa patologia, uma causa de deficiência mental severa que em alguns casos pode apresentar recorrência familiar. Método: Foi feita uma revisão bibliográfica utilizando a base de dados do PubMed, tendo como critérios de busca o termo "Angelman syndrome" isoladamente e combinado com "UBE3A", "clinical", "genetics" e "molecular" no título dos artigos. Dentre esses, foram selecionados artigos de revisão e artigos originais sobre a fisiopatologia da síndrome, com ênfase nos últimos dez anos. Resultados: Utilizando-se "Angelman syndrome" na busca, apareceram cerca de 1.100 artigos, incluindo 240 de revisão. Nos últimos dez anos são mais de 600 artigos, aproximadamente 120 de revisão, 50% dos quais publicados nos últimos cinco anos. Na base de dados SciELO, são apenas nove artigos sobre a síndrome, dos quais três em português e nenhum artigo atual de revisão. Conclusão: Após ter sido uma das principais causas que atraíram atenção ao estudo e ao entendimento dos mecanismos do imprinting genômico, a síndrome de Angelman está agora se revelando como uma patologia das sinapses. Apesar de o entendimento da fisiopatologia molecular da síndrome de Angelman ainda estar longe de ser compreendida, seu estudo está fornecendo uma visão extraordinária sobre os mecanismos que regem a plasticidade sináptica, novamente atraindo a atenção de pesquisadores que trabalham na fronteira do conhecimento.

Revisão dos métodos empregados na avaliação da dimensão corporal em pacientes com transtornos alimentares

Objetivo: O presente artigo analisou os métodos de avaliação da percepção da dimensão corporal abordados na literatura científica. Método: Foram utilizadas a palavra-chave "body image" e a combinação desta com os termos "size perception" e "size estimation", nas bases de dados Medline, Bireme, EBSCO e SCOPUS, para o levantamento científico. O período considerado para essas buscas foi de 1975 a 2010. Resultados: Foram encontrados quatro métodos que avaliam e quantificam a percepção dimensional do corpo, aplicando-se um índice de percepção da dimensão corporal. Os métodos diferem em sua forma de execução, utilização de instrumentos, uso ou não de feedback visual por parte do avaliado, utilização de estímulo tátil ou não para gerar a resposta do avaliado. Conclusão: O Image Marking Procedure (IMP) mostrou-se apropriado para a avaliação da dimensão corporal nos distúrbios alimentares, pela possibilidade de avaliar o grau de distorção corporal e dos segmentos corporais específicos sem a interferência visual, cognitiva e qualquer referencial externo comparado aos outros testes que mostraram limitações quanto a esses aspectos. Sugere-se que ele seja utilizado em futuras pesquisas que avaliem o aspecto dimensional da percepção corporal.

Formas deficitária e não deficitária da esquizofrenia não diferem quanto à sazonalidade de nascimentos nas regiões Sul e Sudeste do Brasil

Objetivos: Entre os pacientes com esquizofrenia originários do hemisfério norte, observa-se um excesso de 5%-10% de nascimentos no inverno e na primavera. Entretanto, entre os pacientes com a forma deficitária da doença, há uma pequena sobrerrepresentação de nascimentos no verão. Neste estudo, buscou-se verificar se tais associações se repetem entre os pacientes com esquizofrenia nascidos nas regiões Sudeste e Sul do Brasil. Métodos: Setenta e seis pacientes com esquizofrenia foram avaliados quanto a características sociodemográficas e psicopatológicas e categorizados quanto à presença da síndrome deficitária. Pacientes com e sem síndrome deficitária foram comparados quanto à estação de nascimento. Adicionalmente, compararam-se características psicopatológicas entre pacientes nascidos nas quatro estações do ano. Resultados: A distribuição de nascimentos de acordo com as estações não apresentou diferenças significativas. Entre pacientes com síndrome deficitária, dois terços nasceram no verão e outono, mas essa diferença não alcançou significância estatística. Não foram encontradas diferenças psicopatológicas relacionadas à estação do ano de nascimento. Conclusão: Nas regiões Sul e Sudeste do Brasil, não foi observado o excesso de nascimentos no verão entre pacientes ESquizofrênicos com síndrome deficitária, bem como não foi constatado excesso de nascimentos no inverno e primavera no grupo geral de pacientes com esquizofrenia.

Escolha de alimentos durante a abstinência alcoólica: influência na fissura e no peso corporal

Objetivo: Avaliar a influência da fissura na escolha de alimentos doces e alteração do peso corporal em pacientes alcoolistas. Métodos: Vinte e um pacientes alcoolistas em tratamento no Centro de Atenção Psicossocial de álcool e drogas (CAPSad), Ouro Preto/MG, foram selecionados para participar deste estudo (14 homens e 7 mulheres, com idade entre 25 e 64 anos). Foi aplicado questionário para avaliar a fissura (craving) e o consumo alimentar. A alteração do peso corporal e do índice de massa corporal (IMC) foi estimada por métodos antropométricos para avaliar o estado nutricional. As avaliações foram realizadas no momento inicial e final, contemplando até três meses de tratamento. Resultados: As mulheres apresentaram ganho de peso (1,9 ± 1,86 kg) e os homens, perda de peso corporal (-0,13 ± 2,09 kg) (p = 0,04). Não houve diferença estatística quando essa variação de peso foi comparada entre os abstinentes (AB) e não abstinentes (NA) (Homens: AB = 0,39 ± 2,19 kg; NA: -1,06 ± 1,75 kg/Mulheres: AB: 2,73 ± 1,95 kg; NA: 1,42 ± 1,85 kg). A presença de fissura inicial e final foi semelhante entre os que recaíram e os abstinentes. Os abstinentes mantiveram menor fissura e maior sensação de bem-estar com o consumo de alimentos fontes de carboidratos simples ou complexos. Conclusão: Os alcoolistas que conseguiram se abster tiveram menor grau de fissura com maior bem-estar com o consumo de alimentos fontes de carboidratos. Houve mudanças do peso corporal ao longo do tempo de acompanhamento dos alcoolistas em tratamento para a abstinência.

Considerações sobre a clínica e o tratamento de uma manifestação incomum do transtorno dismórfico corporal: a síndrome de referência olfatória

Neste relato, descreve-se o caso de um rapaz de 23 anos que apresentava a crença de exalar um odor desagradável proveniente da transpiração e acreditava que incomodava as outras pessoas. O paciente foi medicado com amissulprida associada a técnicas de terapia cognitivo-comportamental (TCC), tendo havido acentuada melhora do quadro clínico. Foram abordados aspectos relativos à nosologia e às manifestações clínicas da síndrome de referência olfatória (SRO), e o seu tratamento foi discutido. Observou-se que experimentos comportamentais envolvendo exposição com desafio às crenças delirantes podem ser úteis no tratamento desse transtorno e que os antipsicóticos, particularmente a amissulprida, podem ser uma boa alternativa aos inibidores de recaptação da serotonina (IRSs) no tratamento da SRO.

Ideação suicida em pacientes internados em enfermarias de clínica médica: prevalência e sintomas depressivos

OBJETIVO: Verificar a frequência de ideação suicida e os sintomas depressivos associados a ela nos pacientes internados em enfermarias de clínica médica. MÉTODOS: Todos os adultos consecutivamente admitidos nas enfermarias de clínica médica de um hospital universitário foram randomizados e avaliados durante a primeira semana de internação. Coletaram-se dados sociodemográficos e aplicaram-se: o Patient Health Questionnaire (a pergunta sobre ideação suicida), o Inventário Beck de Depressão e o índice Charlson de comorbidade física. Utilizaram-se os testes t de Student, do qui-quadrado e a regressão logística. RESULTADOS: Dos 1.092 sujeitos, 79 (7,2%) apresentaram ideação suicida. Na análise multivariada, foram capazes de discriminar esses pacientes, após controlar para sexo, idade, comorbidade física e presença de uma síndrome depressiva, os seguintes sintomas, quando presentes em intensidade moderada a grave: tristeza [RR: 3,18; IC 95% = 1,78-5,65; p < 0,001], sensação de fracasso [RR: 2,01; IC 95% = 1,09-3,72; p = 0,03], perda do interesse nas pessoas [RR: 2,69; IC 95% = 1,47-4,94; p = 0,001] e insônia [RR: 1,74; IC 95% = 1,05-2,89; p = 0,03]. CONCLUSÃO: Os pacientes internados no hospital geral em enfermarias clínicas apresentaram prevalência de 7,2% de ideação suicida. Alguns sintomas, quando presentes em intensidade moderada a grave, deveriam alertar ao clínico-geral para investigar a presença de ideação suicida: tristeza, sensação de fracasso, perda do interesse nas pessoas e insônia.

Pregnant crack addicts in a psychiatric unit

OBJECTIVE: In this study we aim to characterize a sample of 85 pregnant crack addicts admitted for detoxification in a psychiatric inpatient unit. METHOD: Cross-sectional study. Sociodemographic, clinical, obstetric and lifestyle information were evaluated. RESULTS: Age of onset for crack use varied from 11 to 35 years (median = 21). Approximately 25% of the patients smoked more than 20 crack rocks in a typical day of use (median = 10; min-max = 1-100). Tobacco (89.4%), alcohol (63.5%) and marijuana (51.8%) were the drugs other than crack most currently used. Robbery was reported by 32 patients (41.2%), imprisonment experience by 21 (24.7%), trade of sex for money/drugs by 38 (44.7%), home desertion by 33 (38.8%); 15.3% were positive for HIV, 5.9% for HCV, 1.2% for HBV and 8.2% for syphilis. After discharge from the psychiatric unit, only 25% of the sample followed the proposed treatment in the chemical dependency outpatient service. CONCLUSION: Greater risky behaviors for STD, as well as high rates of maternal HIV and Syphilis were found. Moreover, the high rates of concurrent use of other drugs and involvement in illegal activities contribute to show their chaotic lifestyles. Prevention and intervention programs need to be developed to address the multifactorial nature of this problem.

Transtorno de estresse pós-traumático e a presença de recordações referentes à unidade de terapia intensiva

OBJETIVO: Identificar a incidência de transtorno de estresse pós-traumático (TEPT) em pacientes submetidos à ventilação mecânica (VM) e analisar a sua relação com variáveis clínicas, demográficas e presença de recordações referentes à unidade de terapia intensiva (UTI). MÉTODO: Estudo prospectivo longitudinal realizado durante o período de um ano na UTI de um hospital-escola. A avaliação ocorreu três meses após a alta da UTI durante consulta ambulatorial. Os sujeitos foram avaliados utilizando-se um instrumento para avaliar memórias de UTI (IAM-TI) e o Impact of Event Scale-Revised (IES-R), para avaliar o TEPT. RESULTADOS: Do total de respondentes, 68,8% eram do sexo masculino, a idade variou entre 18 e 79 anos, com média de 43,5 anos ± 17,1. Quanto à avaliação dos pacientes, 14,5% apresentaram sintomas de TEPT, quando utilizado um ponto de corte > 20 pontos. Para uma melhor precisão diagnóstica, foi utilizado também o ponto de corte ≥ 33 pontos e, nesse caso, sete pacientes (5,1%) apresentaram o transtorno. CONCLUSÃO: Poucos pacientes preencheram todos os critérios para o diagnóstico de TEPT, indicando que a grande maioria deles apresentou apenas sintomatologia relacionada ao TEPT.

Insatisfação corporal e comportamento alimentar inadequado em jovens nadadores segundo níveis econômicos e competitivos

OBJETIVO: Comparar a insatisfação corporal e o comportamento alimentar entre atletas adolescentes de diferentes níveis econômicos e competitivos. MÉTODOS: Participaram da pesquisa 64 atletas com idade média de 13,64 (± 2,57), sendo 22 do sexo feminino e 42 do masculino. Utilizaram-se o Body Shape Questionnaire (BSQ) e o Eating Attitudes Test (EAT-26) para avaliar insatisfação corporal e comportamento alimentar, respectivamente. A classificação econômica foi obtida mediante aplicação do Critério de Classificação Econômica Brasil (ABEP). Aplicou-se questionário qualitativo para avaliar dados demográficos como idade, sexo e nível competitivo. RESULTADOS: Não se identificaram diferenças de insatisfação nem de comportamento alimentar entre os níveis econômicos e competitivos. Além disso, os níveis econômicos e competitivos somente modularam a variância do comportamento alimentar (p < 0,05). CONCLUSÃO: Os resultados do presente estudo permitem concluir que tanto a insatisfação corporal quanto o comportamento alimentar foram semelhantes entre diferentes níveis econômicos e competitivos em nadadores.

Insatisfação corporal em universitários de diferentes áreas de conhecimento

OBJETIVOS: Verificar a prevalência de insatisfação corporal em universitários de diferentes áreas de conhecimento, bem como a relação com sexo e com estado nutricional. MÉTODOS: A amostra foi composta por universitários da Universidade Federal de Juiz de Fora (UFJF) de diferentes áreas de conhecimento. O Body Shape Questionnaire (BSQ) e a Escala de Silhuetas para adultos avaliaram a insatisfação corporal. Massa corporal e estatura autorreferidas foram utilizadas para o cálculo do índice de massa corporal (IMC). Para as análises estatísticas, foram realizados testes de associação, comparação e regressão logística. RESULTADOS: Dos 535 estudantes, com média de idade de 20,82 ± 3,03 anos, 245 eram do sexo masculino. A média do BSQ foi de 68,00 ± 28,74, sendo 88,9% livres de insatisfação. Porém, pela escala de silhuetas, 76,6% foram considerados insatisfeitos. Os estudantes da área de saúde e humanas foram, sem significância, mais insatisfeitos que alunos de exatas. As mulheres em relação aos homens (p < 0,05) e aqueles com sobrepeso/obesidade (OR: 3,174; p = 0,000) tiveram a maior frequência na classificação de insatisfação corporal. CONCLUSÃO: A maioria dos jovens mostrou-se livre de insatisfação corporal, não havendo relação com a área de estudo, porém as universitárias com IMC mais elevado apresentaram-se mais insatisfeitas com sua imagem corporal.

Indicadores comportamentais de propensão ao homicídio em agressores sexuais

OBJETIVO: Avaliamos se existe associação entre características de personalidade e tipo de estupro cometido (com ou sem a morte da vítima). MÉTODOS: Como estratégias de estudo, utilizaram-se indicadores comportamentais que podem ser associados à personalidade antissocial, de modo a diferenciar os comportamentos externalizantes de agressores sexuais que matam ou não suas vítimas. RESULTADOS: Os agressores sexuais apresentaram comportamentos externalizantes relacionados à personalidade antissocial. O grupo de indivíduos que cometeu estupro seguido de morte tem esses traços comportamentais mais presentes no decorrer da vida. CONCLUSÃO: Concluímos que os agressores sexuais aparentam ter indicadores que permitem uma investigação mais profunda em relação à personalidade antissocial, mas aqueles que matam suas vítimas diferem quanto ao seu histórico comportamental daqueles que não cometem o homicídio subsequente ao ato de estupro. São indicadores comportamentais da propensão ao homicídio em agressores sexuais: estarem, mais comumente, sob os efeitos de álcool/drogas durante o ato de estupro, propensão ao suicídio, prematuridade de início da vida criminosa e alta impulsividade.

Uso do procedimento de bissecção temporal na avaliação de idosos com doença de Alzheimer: uma revisão sistemática

OBJETIVO: Realizar revisão sistemática de artigos que utilizaram o método de bissecção, para avaliar a percepção de tempo em idosos com doença de Alzheimer e analisar seus parâmetros. MÉTODO: As buscas dos artigos foram conduzidas no período de março a maio de 2011, nas seguintes bases de dados: Web of Science, Science Direct on Line, Biological Abstracts, PsychoInfo e Medline. As palavras-chave e operadores booleanos foram: "interval timing" ou "perception of time" ou "time discrimination" ou "reproduction of time" e "Alzheimer's disease". Também foram realizadas buscas manuais nas referências dos artigos selecionados. RESULTADOS: Quatro artigos contemplavam todos os critérios de inclusão, nos quais foram encontradas grandes variações nos parâmetros utilizados no método. CONCLUSÃO: Pacientes com doença de Alzheimer apresentam prejuízos nas tarefas de bissecção de tempo, que podem ser explicados pelo declínio gradual nas habilidades que são utilizadas no teste de percepção de tempo. Há grandes variações nos intervalos de tempo utilizados. Neste contexto, há necessidade de mais estudos, controlados e randomizados, para investigar potenciais efeitos das variações nos intervalos de tempo do método de bissecção. Os resultados de tais estudos poderão contribuir para o estabelecimento de parâmetros mais adequados e fidedignos.

Eletroconvulsoterapia no tratamento da psicose puerperal

A psicose puerperal (PP) é um quadro clínico exuberante, com uma frequência estimada de 1 caso por cada 1.000 puerpérios, e que tem sido associado com maior consistência ao espectro bipolar. A evidência científica disponível é escassa, nomeadamente no respeitante à orientação terapêutica. Os autores apresentam o caso clínico de uma mulher primípara de 28 anos, sem antecedentes psiquiátricos, que iniciou nas primeiras semanas de puerpério um quadro psicótico florido, composto por agitação psicomotora, confusão, desorganização do pensamento e comportamento, sintomatologia psicótica e insônia grave. Por ausência de resposta ao tratamento farmacológico, houve recurso à eletroconvulsoterapia (ECT), com melhoria clínica rápida e evidente. Nesse contexto, os autores realizaram uma apreciação da literatura e evidência referentes ao uso de ECT na psicose puerperal.

Acatisia associada à bromoprida em um paciente deprimido usando fluvoxamina

CONTEXTO: A acatisia é definida clinicamente como uma sensação de agitação associada à necessidade de produção de movimentos, comumente deflagrada por bloqueadores dopaminérgicos, como os neurolépticos, podendo ocorrer também durante o tratamento com inibidores seletivos de recaptação de serotonina. É possível que drogas não psiquiátricas que bloqueiem receptores dopaminérgicos, como a bromoprida, possam causar sintomas extrapiramidais. OBJETIVOS: Descrever um desfecho desfavorável caracterizado por acatisia em um paciente depressivo previamente estabilizado com fluvoxamina, após usar bromoprida. MÉTODOS: Descrição de um caso. RESULTADOS: Sr. J., paciente deprimido de 47 anos, estava estabilizado com fluvoxamina 200 mg por dia. Iniciou abruptamente com quadro de inquietação e necessidade de produzir movimentos voluntariamente a fim de aliviar esse desconforto. Há quatro dias havia iniciado o uso de bromoprida 30 mg por dia para tratamento de dispepsia. A suspensão da bromoprida promoveu alívio imediato dos sintomas. CONCLUSÃO: A bromoprida, um bloqueador dopaminérgico, pode ter deflagrado acatisia em um paciente em uso de fluvoxamina. Os mecanismos farmacológicos relacionados a esse desfecho são discutidos.