Effective population size of an indigenous Swiss cattle breed estimated from linkage disequilibrium

Effective population size is an important parameter for the assessment of genetic diversity within a livestock population and its development over time. If pedigree information is not available, linkage disequilibrium (LD) analysis might offer an alternative perspective for the estimation of effective population size. In this study, 128 individuals of the Swiss Eringer breed were genotyped using the Illumina BovineSNP50 beadchip. We set bin size at 50 kb for LD analysis, assuming that LD for proximal single nucleotide polymorphism (SNP)-pairs reflects distant breeding history while LD from distal SNP-pairs would reflect near history. Recombination rates varied among different regions of the genome. The use of physical distances as an approximation of genetic distances (e.g. setting 1 Mb = 0.01 Morgan) led to an upward bias in LD-based estimates of effective population size for generations beyond 50, while estimates for recent history were unaffected. Correction for restricted sample size did not substantially affect these results. LD-based actual effective population size was estimated in the range of 87-149, whereas pedigree-based effective population size resulted in 321 individuals. For conservation purposes, requiring knowledge of recent history (<50 generations), approximation assuming constant recombination rate seemed adequate.

Current patch test results with the European baseline series and extensions to it from the 'European Surveillance System on Contact Allergy' network, 2007-2008

The pattern of contact sensitization to the supposedly most important allergens assembled in the baseline series differs between countries, presumably at least partly because of exposure differences. Objectives. To describe the prevalence of contact sensitization to allergens tested in consecutive patients in the years 2007 and 2008, and to discuss possible differences.

The European baseline series in 10 European Countries, 2005/2006--results of the European Surveillance System on Contact Allergies (ESSCA)

BACKGROUND: Continual surveillance based on patch test results has proved useful for the identification of contact allergy. OBJECTIVES: To provide a current view on the spectrum of contact allergy to important sensitizers across Europe. PATIENTS/METHODS: Clinical and patch test data of 19 793 patients patch tested in 2005/2006 in the 31 participating departments from 10 European countries (the European Surveillance System on Contact Allergies' (ESSCA) www.essca-dc.org) were descriptively analysed, aggregated to four European regions. RESULTS: Nickel sulfate remains the most common allergen with standardized prevalences ranging from 19.7% (central Europe) to 24.4% (southern Europe). While a number of allergens shows limited variation across the four regions, such as Myroxylon pereirae (5.3-6.8%), cobalt chloride (6.2-8.8%) or thiuram mix (1.7-2.4%), the differences observed with other allergens may hint on underlying differences in exposures, for example: dichromate 2.4% in the UK (west) versus 4.5-5.9% in the remaining EU regions, methylchloroisothiazolinone/methylisothiazolinone 4.1% in the South versus 2.1-2.7% in the remaining regions. CONCLUSIONS: Notwithstanding residual methodological variation (affecting at least some 'difficult' allergens) tackled by ongoing efforts for standardization, a comparative analysis as presented provides (i) a broad overview on contact allergy frequencies and (ii) interesting starting points for further, in-depth investigation.

Prevalence and prognostic significance of TMPRSS2-ERG gene fusion in lymph node positive prostate cancers.

BACKGROUND TMPRSS2-ERG gene fusion is the most frequent genetic alteration in prostate cancer. However, information about its distribution in lymph node positive prostate cancers and the prognostic significance in these advanced tumors is unknown. METHODS Gene fusion status was determined by fluorescence in situ hybridization on a tissue-microarray constructed from 119 hormone-naïve nodal positive, surgically treated prostate cancers containing samples from the primary tumors and corresponding lymph node metastases. Data were correlated with various tumor features (Gleason score, stage, cancer volume, nodal tumor burden) and biochemical recurrence-free, disease-specific, and overall survival. RESULTS TMPRSS2-ERG fusion was detected in 43.5% of the primary tumors. Conversely, only 29.9% of the metastasizing components showed the fusion. Concordance in TMPRSS2-ERG status between primary tumors and metastases was 70.9% (Kappa 0.39); 20.9% and 8.1% of the patients showed the mutation solely in their primary tumors and metastases, respectively. TMPRSS2-ERG fusion was not correlated with specific histopathological tumor features but predicted favorable biochemical recurrence-free, disease-specific and overall survival independently when present in the primary tumor (P < 0.05 each). CONCLUSION TMPRSS2-ERG fusion is more frequent in primary prostate cancer than in corresponding metastases suggesting no selection of fusion-positive cells in the metastatic process. The gene fusion in primary tumors independently predicts favorable outcome.

Low but contrasting neutral genetic differentiation shaped by winter temperature in European great tits

Gene flow is usually thought to reduce genetic divergence and impede local adaptation by homogenising gene pools between populations. However, evidence for local adaptation and phenotypic differentiation in highly mobile species, experiencing high levels of gene flow, is emerging. Assessing population genetic structure at different spatial scales is thus a crucial step towards understanding mechanisms underlying intraspecific differentiation and diversification. Here, we studied the population genetic structure of a highly mobile species – the great tit Parus major – at different spatial scales. We analysed 884 individuals from 30 sites across Europe including 10 close-by sites (< 50 km), using 22 microsatellite markers. Overall we found a low but significant genetic differentiation among sites (FST = 0.008). Genetic differentiation was higher, and genetic diversity lower, in south-western Europe. These regional differences were statistically best explained by winter temperature. Overall, our results suggest that great tits form a single patchy metapopulation across Europe, in which genetic differentiation is independent of geographical distance and gene flow may be regulated by environmental factors via movements related to winter severity. This might have important implications for the evolutionary trajectories of sub-populations, especially in the context of climate change, and calls for future investigations of local differences in costs and benefits of philopatry at large scales.

Georeferenced standardized apparent wave power along the coastline of Cabrera National Park for analysis of essential habitats of littoral species

Wind- induced exposure is one of the major forces shaping the geomorphology and biota in coastal areas. The effect of wave exposure on littoral biota is well known in marine environments (Ekebon et al., 2003; Burrows et al., 2008). In the Cabrera Archipelago National Park wave exposure has demostrated to have an effect on the spatial distribution of different stages of E.marginatus (Alvarez et al., 2010). Standarized average wave exposures during 2008 along the Cabrera Archipelago National park coast line were calculated to be applied in studies of littoral species distribution within the archipelago. Average wave exposure (or apparent wave power) was calculated for points located 50 m equidistant on the coastline following the EXA methodology (EXposure estimates for fragmented Archipelagos) (Ekebon et al., 2003). The average wave exposures were standardized from 1 to 100 (minimum and maximum in the area), showing coastal areas with different levels of mea wave exposure during the year. Input wind data (direction and intensity) from 2008 was registered at the Cabrera mooring located north of Cabrera Archipelago. Data were provided by IMEDEA (CSIC-UIB, TMMOS http://www.imedea.uib-csic.es/tmoos/boyas/). This cartography has been developed under the framework of the project EPIMHAR, funded by the National Park's Network (Spanish Ministry of Environment, Maritime and Rural Affairs, reference: 012/2007 ). Part of this work has been developed under the research programs funded by "Fons de Garantia Agrària i Pesquera de les Illes Balears (FOGAIBA)".

Pesäpuu palaa

Kansi ja välivignetit: Tapio Tapiovaara.

Ikuisesta runsaudensarvesta uppoaviin paratiisisaariin. Muuttuvan maailman kuvauksia suomalaisissa kaukomatkakertomuksissa

Nykypäivän matkakirjallisuuden suurimpia haasteita on se, miten yhdistää globalisoituvan maailman kuvaaminen lajityyppiin, jonka kuvastoa ovat perinteisesti hallinneet tallaamattomat polut, neitseelliset paratiisirannat sekä kulttuurien eksoottinen toiseus. Tämä tutkielma tarkastelee sitä, millaista kuvaa muuttuvasta maailmasta suomalaiset matkakirjailijat ovat luoneet. Tutkielma sijoittuu ekokriittisen sekä postkolonialistisen kirjallisuudentutkimuksen välimaastoon, jossa painottuu vahva kytkös konkreettiseen maailmaan. Kohdeteoksina on neljä kaukomatkakertomusta eri ajoilta: Tapio Hiisivaaran Myrkkynuolia, kahvia, banaaneja (1945), Tuomas Vennon Katoavaa Grönlantia (1960), Annikki Sankarin Afrikkalainen uni (1984) ja Pirkko Lindbergin SOS Tuvalu (2004). Kohdeteosten avulla käydään läpi eurooppalaisen maisemakuvauksen vanhoja traditioita, joita teokset sekä uusintavat että uudistavat. Matkailijan omat halut ja pelot ilmenevät usein matkakuvauksissa esimerkiksi paratiisien ja helvettien sekä ikuisen rauhan ja ajattomuuden teemoina, ja samankaltaisesti määrittyy myös matkailijan suhde muihin olentoihin. Matkalla tapahtuvat kohtaamiset rikkovat omien ennakkokäsitysten varaan rakennettuja olettamuksia, sillä äärimmäistä kuvaa voi pitää yllä vain, jos asioita tarkastelee etäältä. Kohdeteoksia vertailemalla piirtyy kuva maapallon muuttumisesta luonnonvaroiltaan yltäkylläisestä runsaudensarvesta saasteiden tahrimaksi maailmankyläksi. Pelko länsimaalaisen kulttuurin globaalista leviämisestä ilmenee kohdeteoksissa vahvana, mikä näkyy esimerkiksi primitiivisyyden ihannointina. Tulevaisuuden matkakuvauksissa ilmastonmuutos saattaa toisaalta voimistaa tätä vastakohta-asetelmaa, mutta toisaalta myös luoda yhtenäisempää, koko ihmiskunnan laajuista perspektiiviä. Yksi tärkeimmistä nykypäivän matkakirjallisuuden lajityyppiä uudistavista kerronnan tavoista on moniperspektiivisyys, joka nostaa esille myös kertojan kokemusmaailman ulkopuolisia näkökulmia. Sen valossa koskemattomien idyllienkään ei tarvitse olla matkakirjallisuudelta kiellettyjä aiheita, sillä ne voidaan nähdä vain yhtenä perspektiivin palasena sekä kaunokirjallisen ilmaisun tehokeinoina. Tutkielma osoittaa, miten konkreettisten paikkojen fiktiivisillä esityksillä on voima vahvistaa paikan tunnetta ja siten tuottaa läheistä suhdetta kaukaisiinkin paikkoihin.

Tavoitteena kielitaidon monipuolistaminen Suomessa. Opettajien näkemyksiä mahdollisuuksista monipuolistaa oppilaiden kielivalintoja.

Tässä tutkimuksessa tarkastellaan rehtoreiden ja opettajien käyttämiä vapaavalintaisten kielten opiskelun edistämisen keinoja ja sitä, millaisiksi opettajat kokevat mahdollisuutensa vaikuttaa kielten opiskeluun. Lisäksi tutkitaan opettajien näkemyksiä parhaista mahdollisista tavoista edistää oppilaiden kielivalintojen monipuolisuutta. Suomessa on koko itsenäisyyden ajan panostettu monipuoliseen kielitaitoon, ja vielä 1970-luvulla Suomi oli kieliohjelmapolitiikan saralla edelläkävijämaa. Vuosikymmenien saatossa vieraiden kielten monipuolinen osaaminen on heikentynyt ja nykyään oppilaat opiskelevat pääasiassa vain kahta pakollista kieltä. Lähes kaikki opiskelevat ensimmäisenä vieraana kielenä englantia ja kaikki toista kotimaista kieltä. Vaikka kaikki suomalaiset opiskelevat kahta kieltä äidinkielen lisäksi, ainoastaan 75 % suomalaisista kokee pystyvänsä kommunikoimaan jollain muulla kielellä kuin äidinkielellään. Viime vuosikymmeninä yksipuolistuvaan vieraiden kielten osaamiseen on kiinnitetty erityistä huomiota ja on tehty erilaisia hankkeita kielitaidon monipuolistamiseksi, muun muassa KIMMOKE ja Kielitivoli. Hankkeiden tavoitteiden täyttyminen on ollut kuitenkin toivottua heikompaa. Tutkimusaineistona on 37 peruskoulun ja 34 lukion rehtorin sekä 20 kieltenopettajan kyselylomakeaineisto. Lisäksi haastateltiin neljää opettajaa. Tutkimuksessa selvisi, että pääasiassa käytetään kielten opetuksen käytännön toteutukseen liittyviä edistämisen keinoja. Peruskoulut ja lukiot eroavat toisistaan jonkin verran. Erilaisia monipuolistamisen keinoja on olemassa ja niitä käytetään moni tavoin, Opettajat kokivat kuitenkin, että heidän mahdollisuutensa vaikuttaa kielten opiskelun monipuolistamiseen ovat melko heikot. Toisaalta opettajan oma innostunut esimerkki, kielten markkinointi sekä mielekäs ja laadukas opetus koettiin parhaimmiksi tavoiksi edistää vieraiden kielten opiskelua. Näitä keinoja jokaisen opettajan on helppo toteuttaa omassa arjessaan. Kielten opiskelun monipuolistamisen suurimpina esteinä ja ongelmina nähtiin erityisesti resurssipula ja eri tahojen negatiiviset asenteet. Kielten opiskelun monipuolistaminen on tärkeää eikä siihen päästä pelkästään valinnaista kielten opiskelua lisäämällä. Monipuolinen kielitaito on sekä yksilön että yhteisön kannalta välttämätöntä, koska kielitaito on avain kommunikointiin.