976 resultados para Síndrome de Goldenhar


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Pós-graduação em Alimentos e Nutrição - FCFAR

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Pós-graduação em Fisiopatologia em Clínica Médica - FMB

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Pós-graduação em Ciências Biológicas (Genética) - IBB

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Alterações anatômicas e metabólicas são comuns nos indivíduos portadores de HIV que fazem uso de Terapia Antiretroviral de elevada potência (TARV). Foi realizado um ensaio clínico para avaliar a efetividade da utilização da farinha da casca do maracujá (FCM) associado à orientação dietoterápica sobre as alterações metabólicas secundárias a TARV em pacientes com lipodistrofia do ambulatório de lipodistrofia do Hospital Universitário João de Barros Barreto. Foram avaliados 36 pacientes adultos, de ambos os sexos, portadores de HIV, com síndrome lipodistrófica em uso de TARV. Esses indivíduos foram divididos em dois grupos (n= 18 cada); o grupo 1 recebeu 30 gramas diárias de FCM durante 90 dias associado a orientação dietoterápica; o grupo 2 recebeu apenas orientação dietoterápica. As alterações metabólicas foram analisadas antes e após a intervenção. Os resultados foram analisados através software BioEstat 5.0 e Diet Pro com nível de significância p < 0,05. Observou-se maior prevalência do sexo masculino, faixa etária de 40 a 49 anos, solteiros e renda familiar de 1 a 3 salários mínimos. A maioria apresentava 10 a 15 anos de tempo de diagnóstico do HIV e mesmo tempo de utilização de TARV. O esquema de TARV mais prescrito foi 1 ou 2 INTR + 2 IP. A síndrome lipoatrófica foi mais prevalente e a síndrome metabólica foi detectada em 19,4 % da amostra. A maioria apresentou diagnóstico nutricional de Eutrofia. Não houve diferença significativa entre os 2 grupos em nenhuma dessas variáveis citadas, demonstrando a homogeneidade dos grupos. A utilização da FCM foi efetiva na redução dos valores plasmáticos do colesterol total após 30 dias de utilização, sem, no entanto, alterar a sua classificação; houve melhora nos valores plasmáticos de LDL – c após uso de FCM por 90 dias e melhora de categoria (aumento da classificação LDL – c ótimo); ocorreu um aumento do HDL – c após 90 dias de consumo de FCM sem melhora na classificação desta lipoproteína; houve diminuição dos valores plasmáticos de triglicerídeos após 30 dias de FCM e melhora de categoria. Não houve alterações na glicemia após a utilização da FCM. Os indivíduos que utilizaram a FCM apresentaram um risco inferior de desenvolver doença arterial coronariana após 90 dias de utilização. Não houve diferença entre os dois grupos no que diz respeito ao consumo dos principais componentes da alimentação. A utilização de 30 gramas de FCM durante 90 dias associado à orientação dietoterápica é eficaz na melhora dos níveis plasmáticos de colesterol total, LDL – c, HDL – c e Triglicerídeos sem interferir nos valores de glicemia.

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Pós-graduação em Ginecologia, Obstetrícia e Mastologia - FMB

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No presente estudo foram investigadas as freqüências das mutações no éxon 1 do gene MBL em um grupo de 128 pacientes com Aids, 116 portadores assintomáticos da infecção pelo HIV-1, 84 mulheres soronegativas profissionais do sexo, com comportamentos de alto risco e 99 indivíduos controles soronegativos, com o objetivo de avaliar a ocorrência de uma possível associação entre os polimorfismos neste gene e a infecção pelo HIV-1. A identificação dos alelos MBL *A, *B, *C e *D foi realizada por meio da reação em cadeia mediada pela polimerase, utilizando sequências de iniciadores específicos e posterior digestão enzimática (RFLP). As análises das frequências alélicas e genotípicas do éxon 1 não mostraram qualquer diferença significativa entre pacientes soropositivos (assintomáticos e Aids) e soronegativos (controle e controle de alto risco) (p>0,05). Não foram observadas associações significativas entre a presença de co-infecções e as variantes alélicas. Entretanto, tuberculose, neurotoxoplasmose, candidíase, neurocriptococose e pneumonia foram as co-infecções com maior prevalência. As associações entre o número de linfócitos TCD4+, a carga viral plasmática e os polimorfismos no éxon 1 do gene MBL nos pacientes com Aids e portadores assintomáticos não foram estatisticamente significante. Desse modo, pode-se sugerir a ausência de associação entre estes polimorfismos e a susceptibilidade à infecção pelo HIV-1, destacando a necessidade de estudos adicionais para determinar se estes polimorfismos apresentam qualquer impacto associado à infecção ou a progressão para a Aids.

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A Síndrome de Down, ou trissomia do 21 é o distúrbio cromossômico mais freqüente em recém-nascidos. Esta trissomia é na maioria das vezes (95% dos casos) decorrente da não disjunção meiótica materna durante a meiose I. Com exceção da idade materna avançada, outros fatores de risco para não disjunção meiótica não estão bem estabelecidos. Estudos preliminares recentes sugerem que o metabolismo anormal do folato e polimorfismos no gene MTHFR (C677T e A1298C) podem ser fatores de riscos materno para Síndrome de Down. Com objetivo de verificar a freqüência dos polimorfismos no gene MTHFR (C677T e A1298C) e uma possível associação destes, como fatores de risco materno para Síndrome de Down, realizamos um estudo do tipo caso-controle, em 41 mulheres de filhos com a Síndrome de Down (freqüentadoras da APAE) e 39 controles da cidade de Belém-PA. Nossos resultados demonstraram que a distribuição dos genótipos para os dois polimorfismos entre as mães investigadas e controles se encontravam em equilíbrio de Hardy Weinberg. Não encontramos diferenças entre as freqüências nas mães investigadas e mães controles. Esses resultados sugerem que estas mutações isoladas e/ou em forma de haplótipos, não podem ser consideradas como risco materno para Síndrome de Down, para população analisada e sim polimorfismos comuns dentro desta população.

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A Síndrome do Respirador Bucal (SRB) ocasiona características físicas e comportamentais que interferem na qualidade de vida da criança. O Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) pode estar relacionado à respiração bucal no indivíduo, bem como a presença de Distúrbios Respiratórios do Sono (DRS). Por outro lado, estudos indicam que a adenotonsilectomia reduz a ocorrência de comportamentos sugestivos de TDAH em portadores de SRB, bem como produz melhora significativa nos DRS. Pretendeu-se caracterizar a condição sociodemográfica e de risco e analisar padrões comportamentais indicadores de TDAH e os hábitos de sono de crianças com diagnóstico de Síndrome do Respirador Bucal, observados antes e após a realização de cirurgia de adenoidectomia, tonsilectomia ou adenotonsilectomia. Participaram 44 crianças, de ambos os gêneros, entre dois e 12 anos de idade, atendidas pelo Serviço de Otorrinolaringologia de um hospital universitário, assim como seus cuidadores e professores. A coleta de dados foi realizada mediante aplicação de: (1) Roteiros de entrevistas denominados Informações sobre a família e a criança e História desenvolvimental e médica, aplicados com os cuidadores; (2) Lista de Verificação Comportamental para Crianças – versão para pais (CBCL) e dos critérios para diagnóstico de TDAH do DSM-IV; (2) Lista de Verificação Comportamental para Crianças – versão para professores (TRF); (3) Inventário dos hábitos de sono para crianças pré-escolares e Questionário sobre o comportamento do sono, para escolares; (4) Avaliação comportamental pós-cirúrgica, utilizando-se o CBCL e os Inventários do sono, após dois meses da cirurgia; e (5) Entrevista devolutiva. Os respiradores bucais em sua maioria: (a) eram crianças em período escolar; (b) entre sete e nove anos de idade; (c) do gênero feminino; (d) seu principal cuidador tinha o Ensino Médio Completo; (e) renda familiar mensal entre um e dois salários mínimos; (f) constituição familiar original; e, (g) encontravam-se em risco psicossocial moderado. Observou-se que a maioria das crianças deste estudo teve uma gestação dentro de padrões considerados como normais e seu nascimento se deu de forma adequada; no entanto, uma parcela de respiradores bucais desta amostra ficou cianótica durante ou imediatamente após o parto e apresentou problemas respiratórios nos primeiros meses de vida. A respeito do temperamento do bebê no primeiro ano de vida, grande parte teve dificuldade para dormir, em ser mantido ocupado e foi superativo. A maioria dos marcos desenvolvimentais ocorreu em um período considerado dentro dos padrões típicos do desenvolvimento infantil. Os problemas de saúde mais frequentes foram problemas de apetite e problemas de sono. Tanto as crianças pré-escolares quanto as escolares apresentaram melhoras nos comportamentos característicos do TDAH após a cirurgia, de acordo com dados do CBCL (p=0,723). A maioria dos itens do Inventário dos hábitos de sono para crianças pré-escolares teve redução na frequência dos hábitos inadequados e aumento dos adequados. No Questionário sobre o comportamento do sono, uma minoria apresentou problemas de sono na avaliação pós-cirúrgica e a maior parte dos problemas de sono sofreu redução de frequência. As maiores reduções ocorreram em movimenta-se muito enquanto dorme e ronca enquanto dorme (p=0,000). Sugere-se a avaliação multidisciplinar preventiva da respiração bucal e a incorporação de um grupo controle em estudos futuros, composto por indivíduos respiradores nasais.