X-Linked Retinitis Pigmentosa 2 Is a Novel Maternal-Effect Gene Required for Left-Right Asymmetry in Zebrafish

Retinitis pigmentosa 2 (RP2) gene is responsible for up to 20% of X-linked retinitis pigmentosa, a severe heterogeneous genetic disorder resulting in progressive retinal degeneration in humans. In vertebrates, several bodies of evidence have clearly established the role of Rp2 protein in cilia genesis and/or function. Unexpectedly, some observations in zebrafish have suggested the oocyte-predominant expression of the rp2 gene, a typical feature of maternal-effect genes. In the present study, we investigate the maternal inheritance of rp2 gene products in zebrafish eggs in order to address whether rp2 could be a novel maternal-effect gene required for normal development. Although both rp2 mRNA and corresponding protein are expressed during oogenesis, rp2 mRNA is maternally inherited, in contrast to Rp2 protein. A knockdown of the protein transcribed from both rp2 maternal and zygotic mRNA results in delayed epiboly and severe developmental defects, including eye malformations, that were not observed when only the protein from zygotic origin was knocked down. Moreover, the knockdown of maternal and zygotic Rp2 revealed a high incidence of left-right asymmetry establishment defects compared to only zygotic knockdown. Here we show that rp2 is a novel maternal-effect gene exclusively expressed in oocytes within the zebrafish ovary and demonstrate that maternal rp2 mRNA is essential for successful embryonic development and thus contributes to egg developmental competence. Our observations also reveal that Rp2 protein translated from maternal mRNA is important to allow normal heart loop formation, thus providing evidence of a direct maternal contribution to left-right asymmetry establishment.

Measurement of target single-spin asymmetry in charged kaon electroproduction on a transversely polarized 3He target

The subject of quark transverse spin and transverse momentum distribution are two current research frontier in understanding the spin structure of the nucleons. The goal of the research reported in this dissertation is to extract new information on the quark transversity distribution and the novel transverse-momentum-dependent Sivers function in the neutron. A semi-inclusive deep inelastic scattering experiment was performed at the Hall A of the Jefferson laboratory using 5.9 GeV electron beam and a transversely polarized ^{3}He target. The scattered electrons and the produced hadrons (pions, kaons, and protons) were detected in coincidence with two large magnetic spectrometers. By regularly flipping the spin direction of the transversely polarized target, the single-spin-asymmetry (SSA) of the semi-inclusive deep inelastic reaction ^{3}He^{uparrow}(e,e'h^{\pm})X was measured over the kinematic range 0.13 < x < 0.41 and 1.3 < Q^{2} < 3.1 (GeV)^{2}. The SSA contains several different azimuthal angular modulations which are convolutions of quarks distribution functions in the nucleons and the quark fragmentation functions into hadrons. It is from the extraction of the various ``moments'' of these azimuthal angular distributions (Collins moment and Sivers moment) that we obtain information on the quark transversity distribution and the novel T-odd Sivers function. In this dissertation, I first introduced the theoretical background and experimental status of nucleon spins and the physics of SSA. I will then present the experimental setup and data collection of the JLab E06-010 experiment. Details of data analysis will be discussed next with emphasis on the kaon particle identification and the Ring-Imaging Cherenkov detector which are my major responsibilities in this experiment. Finally, results on the kaon Collins and Sivers moments extracted from the Maximum Likelihood method will be presented and interpreted. I will conclude with a discussion on the future prospects for this research.

Influência do treino propriocetivo na estabilidade da tibiotársica e no controlo postural em alunos de dança

O ballet baseia-se na precisão e harmonia dos movimentos. Requerendo um alto nível de desenvolvimento de algumas qualidades físicas, o equilíbrio é um fator decisivo para a execução graciosa de movimentos. No entanto, para que se consiga realizar com perfeição todos os movimentos exigidos, muitas são as dificuldades e limitações encontradas pelo bailarino, potenciando assim o surgimento de um grande número de lesões neste grupo (Salles, 2008). Para este trabalho foi feita uma revisão bibliográfica, onde se determinou a entorse da articulação tibiotársica como sendo a lesão mais comum no ballet bem como a importância de um programa de treino propriocetivo com a finalidade de a prevenir. A proprioceção é uma entidade complexa, que engloba diversas variações de modalidade, sendo elas: a sensação de posição, velocidade de resposta e a capacidade de deteção do movimento (Leporace, Metsavaht, & Sposito, 2009). O treino propriocetivo visa restabelecer estabilidade articular (Dias, Pezarat-Correia, Esteves, & Fernandes, 2010).Objetivos. Estudou o efeito de um programa de treino propriocetivo na estabilidade da tibiotársica e no controlo postural nos alunos de danças do Conservatório de Música de Coimbra. Método. Estudo de natureza experimental. Os participantes não tiveram acesso aos resultados das avaliações, até ao final do estudo. A amostra foi de conveniência, de entre os alunos do 1.º curso de dança do Conservatório de Música de Coimbra, tendo-se previsto a inclusão da totalidade do grupo, constituído por 22 alunos (11 no grupo experimental; 11 no grupo de controlo). Resultados. A utilização de testes paramétricos e não paramétricos mostrou que houve diferença estatística significativa entre os dois grupos para as posições bipodal, unipodal meia ponta direita, unipodal meia ponta esquerda e intragrupo para a posição unipodal direita (p<0,05), antes e depois do programa de treino propriocetivo. Não houve diferenças estatisticamente significativas entre os dois grupos para o risco de entorse (p>0,05), mas houve diferenças estatisticamente significativas entre o grupo controlo e grupo experimental para a perceção da instabilidade (p<0,05). Conclusão. O programa de treino propriocetivo na preparação do bailarino possibilita um aumento qualitativo do controlo da postura e da perceção da instabilidade da tibiotársica, no entanto não apresenta nenhuma alteração no risco de entorses.

Efeito de um programa de exercícios para prevenção da dor lombar ao nível do endurance e co-ativação bilateral do músculo médio glúteo, sway postural e intensidade da dor

INTRODUÇÃO E OBJETIVOS: A dor lombar (DL) é considerada um dos maiores problemas socioeconómicos dos países industrializados e está associada à manutenção da posição de ereta em atividades ocupacionais e laborais. O objetivo do presente estudo é descrever e analisar o efeito de um programa de exercícios para prevenção da DL ao nível do endurance e co-ativação bilateral do músculo médio glúteo (MG), sway postural e a intensidade da DL em indivíduos que desenvolvem dor (DD) numa tarefa prolongala em pé. É expetável que os indivíduos DD, após o programa de exercícios, reduzam a intensidade subjetiva da dor, o nível de co-ativação bilateral e o sway postural e que aumentem o endurance do músculo MG. MATERIAIS E MÉTODOS: Os participantes (19 homens, 31 mulheres), sem história prévia de DL, foram sujeitos ao teste de indução de DL transitória. Antes do teste foi avaliado o endurance da musculatura lombo-pélvica pelo side-bridge teste (SBT); e durante o teste foram recolhidos dados da atividade do músculo MG através de eletromiografia (EMG) de superfície, avaliado o sway postural com recurso a um acelerómetro 3D e intensidade subjetiva da dor, pela EVA. Um aumento>10mm na EVA durante o teste categorizou os indivíduos como DD. Os participantes foram aleatoriamente distribuídos por sexo e por desenvolver ou não dor (DD/NDD) em grupo experimental (Exp) e controlo (Cont). O grupo Exp realizou um programa e exercícios no domicílio e o grupo Cont manteve as suas atividades. Após 4 semanas procedeu-se à reavaliação. RESULTADOS: Os individuos que constituem a amostra deste estudo foram agrupados de acordo com diversos critérios e avaliados vários aspectos relacionados com a DL. Os resultados revelaram que 48% dos participantes foram classificados como DD. Em muitos aspectos analisados, o comportamento dos indivíduos foi semelhante não existindo diferenças significativas (p≥0,05). No entanto, os resultados mostram que existem diferenças quanto à intensidade subjetiva da dor onde se obteve uma variação significativa entre os dois dias de teste (p<0,05) em indivíduos DDExp. Também se observou um efeito clinicamente relevante na interação da intervenção e sexo enquanto medidas repetidas ao nível do endurance. CONCLUSÕES: O programa de exercícios provou ser benéfico na redução da intensidade da dor durante uma tarefa prolongada em pé. O endurance muscular revelou uma variação positiva ao exercício. Nos participantes em estudo não houve alteração relevante nas medidas de co-ativação muscular e sway postural.

A Reeducação Postural Global (RPG) e as Autoposturas Respiratórias de Philippe Souchard, implicações na prática vocal/coral

A Investigação científica que se apresenta enquadra-se no âmbito do Projeto Educativo, integrado no Mestrado em Ensino da Música, especialidade em Música de Conjunto, realizado no Conservatório Superior de Música de Gaia (CSMG). Esta Investigação-ação, de análise qualitativa, centrou-se na implementação de um Programa de Intervenção: A Reeducação Postural Global (RPG) e As Autoposturas Respiratórias, na Produção Sonora Musical no Canto (Philippe Souchard, 1987; 1997; 2011). Assente no modelo de Relação Pedagógica (RP) de Renald Legendre (2005), teve como Sujeitos (S) de aprendizagem dois grupos das Classes de Conjunto de Coro, da Fundação Conservatório de Música de Gaia: o Grupo de Ação (GA) e o Grupo de Controlo (GC). Aplicadas sessões de fisioterapia ao GA, ambos os grupos interpretaram a Obra Coral Pange Lingua, de Zoltán Kodály. Pelos registos apresentados na análise de dados, ditos em diários de bordo dos Sujeitos (S) e do Agente (A) professor da Classe de Conjunto, e em imagens fílmicas e fotográficas realizadas, verificamos a eficácia deste Programa. À luz dos exercícios da Reeducação Postural Global (RPG) e das Autoposturas Respiratórias, de Philippe Souchard, aplicados ao estudo da obra mencionada, pudemos verificar que os Sujeitos (S) do Grupo de Ação apresentaram progressos vocais de significativa importância.

Avaliação da estabilidade postural durante a realização de exercícios de equilíbrio com diferentes níveis de dificuldade

Projeto de Graduação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Licenciado em Fisioterapia

Factores psicosociales implicados en la estabilidad postural de pacientes con artrosis de rodilla y artrosis de rodilla y cadera

Tesis inédita presentada en la Universidad Europea de Madrid. Facultad de Ciencias de la Salud. Programa de Doctorado en Fisioterapia Avanzada

Envelhecimento e Diabetes Mellitus Tipo 2: estudo dos efeitos do exercício físico no comportamento postural e capacidade funcional de pacientes com Diabetes Mellitus Tipo 2

A Diabetes Mellitus é uma patologia fortemente associada ao processo de envelhecimento, afectando cada vez mais pessoas em todo o mundo. Uma das maiores complicações observadas nesta população prende-se com a diminuição do controlo postural e da capacidade funcional relacionada com a locomoção. O exercício físico tem sido apontado como uma das formas de prevenção e tratamento deste problema, no entanto existe ainda uma lacuna no conhecimento sobre o modo mais indicado de exercício. O presente pretende avaliar os efeitos de um programa de exercício físico aeróbio sobre o controlo postural e a capacidade funcional de pacientes portadores de Diabetes Mellitus Tipo 2. A amostra do estudo foi composta por 30 sujeitos de ambos os sexos, distribuídos por um grupo experimental (n=16) a quem foi aplicado o programa de exercício físico, e por um grupo de controlo (n=14), o qual não usufruiu de qualquer programa de exercício físico. O programa teve a duração de 12 semanas de treino, e uma frequência de 3 vezes por semana. Os participantes mantiveram-se em movimento constante durante as sessões tendo os exercícios realizados possuído uma forte componente dinâmica. Foi avaliado o controlo postural através de uma plataforma de forças e a capacidade funcional através de um conjunto de cinco testes funcionais. Os resultados obtidos revelam não terem existido diferenças estatisticamente significativas (p>0,05) na interacção entre grupos e momentos de avaliação nas variáveis analisadas, com excepção para a performance no Timed Get Up & Go Test, a qual melhorou significativamente (p<0,05) no grupo experimental. Estes dados sugerem que a especificidade tanto estática como dinâmica dos exercícios e a intensidade a que são realizados são factores fundamentais a ter em consideração no planeamento de programas de exercício físico, com vista à melhoria quer do controlo postural quer da capacidade funcional em portadores de Diabetes Mellius Tipo 2. ABSTRACT: Diabetes Mellitus is a disease associated with aging, affecting a growing number of people all over the world. One of the major concerns in this population relates to the decline of postural control and functional capacity. Exercise has been suggested as one way of preventing and treating this problem, however little is known about the most appropriate mode of exercise. This study evaluates the effect of an aerobic exercise program on postural control and functional capacity of patients with Type 2 Diabetes Mellitus. The sample consisted of 30 subjects, over an experimental group (n = 16) applied to an exercise program, and a control group (n = 14), that received no treatment. The program lasted 12 weeks, three times a week. Participants remained in constant motion during the sessions and the exercises performed had a strong dynamic component. Postural control was assessed using a force platform and functional capacity through a set of five functional tests. The results show that there were no statistically significant differences (p>O, O5) in group/moment interaction in the variables analyzed, except for the Timed Get Up & Go Test, which improved significantly (p <0,05) in the experimental group. These data suggest that both static and dynamic specificity and intensity of exercises are key factors in exercises programs planning, targeted to improve both postural control and functional capacity in patients with Type 2 Diabetes Mellius.

Facial Changes After Early Treatment Of Unilateral Coronal Synostosis Question The Necessity Of Primary Nasal Osteotomy.

The premature fusion of unilateral coronal suture can cause a significant asymmetry of the craniofacial skeleton, with an oblique deviation of the cranial base that negatively impacts soft tissue facial symmetry. The purpose of this study was to assess facial symmetry obtained in patients with unilateral coronal synostosis (UCS) surgically treated by 2 different techniques. We hypothesized that nasal deviation should not be addressed in a primary surgical correction of UCS. Consecutive UCS patients were enrolled in a prospective study and randomly divided into 2 groups. In group 1, the patients underwent total frontal reconstruction and transferring of onlay bone grafts to the recessive superior orbital rim (n = 7), and in group 2, the patients underwent total frontal reconstruction and unilateral fronto-orbital advancement (n = 5). Computerized photogrammetric analysis measured vertical and horizontal axis of the nose and the orbital globe in the preoperative and postoperative periods. Intragroup and intergroup comparisons were performed. Intragroup preoperative and postoperative comparisons showed a significant (all P < 0.05) reduction of the nasal axis and the orbital-globe axis in the postoperative period in the 2 groups. Intergroup comparisons showed no significant difference (all P > 0.05). Facial symmetry was achieved in the patients with UCS who underwent surgery regardless of surgical approach evaluated here. Our data showed a significant improvement in nasal and orbital-globe deviation, leading us to question the necessity of primary nasal correction in these patients.

The Geometric Curvature Of The Spine Of Runners During Maximal Incremental Effort Test.

This study sought to analyse the behaviour of the average spinal posture using a novel investigative procedure in a maximal incremental effort test performed on a treadmill. Spine motion was collected via stereo-photogrammetric analysis in thirteen amateur athletes. At each time percentage of the gait cycle, the reconstructed spine points were projected onto the sagittal and frontal planes of the trunk. On each plane, a polynomial was fitted to the data, and the two-dimensional geometric curvature along the longitudinal axis of the trunk was calculated to quantify the geometric shape of the spine. The average posture presented at the gait cycle defined the spine Neutral Curve. This method enabled the lateral deviations, lordosis, and kyphosis of the spine to be quantified noninvasively and in detail. The similarity between each two volunteers was a maximum of 19% on the sagittal plane and 13% on the frontal (p<0.01). The data collected in this study can be considered preliminary evidence that there are subject-specific characteristics in spinal curvatures during running. Changes induced by increases in speed were not sufficient for the Neutral Curve to lose its individual characteristics, instead behaving like a postural signature. The data showed the descriptive capability of a new method to analyse spinal postures during locomotion; however, additional studies, and with larger sample sizes, are necessary for extracting more general information from this novel methodology.

Association Between Unilateral Tonsillar Enlargement And Lymphoma In Children: A Systematic Review And Meta-analysis.

Lymphoma is the most common head and neck malignancy in children, and palatine tonsils asymmetry is the most frequent clinical manifestation of tonsillar lymphoma. However, several studies with children with tonsillar asymmetry found no case of lymphoma, showing that the relationship of tonsillar asymmetry with lymphoma is unclear. In this review, we aimed to identify the association between tonsillar asymmetry and tonsillar lymphoma in children by conducting systematic reviews of the literature on children with palatine tonsil lymphoma and tonsillar asymmetry. Articles comprising the paediatric age group (up to 18 years) with information concerning clinical manifestations of tonsillar lymphoma or the diagnosis of the tonsillar asymmetry were included. The main cause of asymmetry of palatine tonsils was lymphoid hyperplasia, followed by lymphoma and nonspecific benign changes. The asymmetry of tonsils was present in 73.2% of cases of lymphoma. There was an association between asymmetric palatine tonsils and lymphoma, with a likelihood ratio of 43.5 for children with asymmetry of palatine tonsils and 8938.4 for children with asymmetry of tonsils and other signs of suspicion for malignancy. We also provide recommendations on the management of suspicious cases of palatine tonsil lymphoma.

Possibilidades e limitações no uso da temperatura em cromatografia líquida de fase reversa

High-temperature liquid chromatography (HTLC) is a technique that presents a series of advantages in liquid phase separations, such as: reduced analysis time, reduced pressure drop, reduced asymmetry factors, modified retentions, controlled selectivities, better efficiencies and improved detectivities, as well as permitting green chromatography. The practical limitations that relate to instrumentation and to stationary phase instability are being resolved and this technique is now ready to be applied for routine determinations.

Impacto das atividades fisicas nos indicadores de saude de sujeitos adultos : programa mexa-se

Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Educação Física

Estudo comparativo das respostas autonomicas cardiovasculares entre corredores de provas de fundo, halterofilistas e sedentarios

Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Educação Física