Estudos moleculares em pacientes com fibrose cística do sul do Brasil

Fibrose Cística (FC) ou mucoviscidose é uma das doenças hereditárias mais comuns em caucasóides, com uma freqüência estimada em um caso em cada 2000 nascimentos sendo a freqüência de indivíduos portadores estimada em 5% em indivíduos. Esta doença caracteriza-se principalmente por infecções e obstrução crônica do aparelho respiratório, insuficiência pancreática exócrina e suas conseqüências nutricionais e por elevados níveis de eletrólitos no suor. A apresentação clínica, a gravidade da doença e a velocidade de progressão da FC variam consideravelmente, incluindo-se entre as manifestações a agenesia congênita de vasos deferentes (ACVD). Dentre as 1006 mutações associadas à FC, a R117H foi descrita em associação com um sítio polimórfico de timidinas no intron 8 do gene CFTR, a qual pode estar relacionada a ACVD. Este trabalho teve como objetivos: ① identificar alterações nas seqüências de nucleotídeos dos exons 3, 4, 5, 7, 9, 11, 12, 19, 20 e 22 do gene CFTR; ② identificar a freqüência de algumas mutações freqüentes no gene CFTR (R347P, R347H, R334W, Q359K, G542X, G551D, R553X, S549N, R1162X, W1282X e N1303K) na amostra e estimar a freqüência destas mutações na população estudada; ③ determinar o genótipo dos pacientes com FC participantes do estudo; ④ estabelecer um protocolo eficiente e rápido para identificar as alterações de politimidinas em pacientes não homozigotos para a mutação ∆F508; ⑤ estabelecer a freqüência dos alelos 5T, 7T e 9T em pacientes com FC do sul do Brasil; ⑥ estabelecer a correlação do polimorfismo politimidinas com manifestações clínicas da doença, como por exemplo, azoospermia Para a identificação das mutações no gene CFTR foram avaliados 100 alelos ou 50 pacientes portadores de FC. No entanto, para a avaliação do polimorfismo de politimidinas foram avaliados 54 pacientes não relacionados. Estes pacientes foram previamente diagnosticados e se encontram em tratamento no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Após extração de DNA destes pacientes, o material foi amplificado por PCR utilizando-se primers específicos para as regiões de interesse. A identificação de alterações nas seqüências de nucleotídios foi possível através da técnica de SSCP. Esta técnica permitiu a detecção de 7 pacientes com alteração no exon 7, 3 pacientes com alterações no exon 11, 2 pacientes com alterações no exon 19 e de 3 pacientes com alterações no exon 20. Nenhum paciente apresentou alteração molecular nos exons 3, 4, 5, 12 e 22. As freqüências das mutações R334W, R1162X e W1282X na amostra estudada foram estabelecidas em 1,0% para cada uma delas. Não foram encontrados pacientes portadores das mutações R347P, R334H, Q359N e S549N na amostra estudada. Com a utilização deste protocolo associado ao do estudo anterior (Streit et al., 1999) foi possível a triagem de mutações em 44,4% do gene da FC O alelo 5T foi encontrado em 2 dos 108 alelos analisados. Já o polimorfismo 7T, o mais comum, foi detectado em 65 alelos, enquanto o polimorfismo 9T estava presente em 41 alelos. O genótipo mais comum estabelecido no presente estudo foi o 7T/9T, encontrado em 39 pacientes (72,2%), seguido do genótipo 7T/7T, encontrado em 12 pacientes (22,2%), e do 5T/7T, encontrado em 2 pacientes (3,7%) e, finalmente, do genótipo 9T/9T, em 1 paciente (1,85%). Os resultados obtidos sugerem que o fenótipo dos pacientes com FC estudados não resulta apenas do genótipo dos mesmos, pois existem pacientes com o mesmo genótipo e expressões fenotípicas diferentes. Fatores epigenéticos assim como ambientais devem influenciar a expressão das alterações moleculares. Entretanto, a identificação do defeito molecular básico é de fundamental importância para a confirmação precoce e precisa do diagnóstico em pacientes suspeitas e para o estudo familiar permitindo que as medidas de tratamento e prevenção sejam implementadas do modo mais eficiente.

Efeitos de crescimento e bem-estar da Lei de parceria público-privada no Brasil

Este artigo utiliza um modelo din‚mico de equilÌbrio geral para investigar os impactos de crescimento econÙmico e bem estar associados ‡ polÌtica de parceria p˙blico-privada (PPP) no Brasil. Assume-se uma economia com capital privado e infra-estrutura p˙blica e privada e um governo que, alÈm de investir, arrecada impostos, recebe renda de seus serviÁos e transfere renda para os indivÌduos. O modelo È calibrado para a economia brasileira utilizando metodologia padr„o e buscando reproduzir os mecanismos da Lei 11.079, de dezembro de 2004, que criou a PPP no Brasil. As simulaÁıes indicam que o impacto potencial da Lei das PPPs sobre o crescimento e o bem estar È pouco signiÖcativo. No longo prazo, no melhor dos cen·rios, o produto estaria somente 5% acima de sua tendÍncia atual. Se associada a uma polÌtica de investimento p˙blico Önanciado com reduÁ„o de gastos correntes, o impacto poderia ser muito mais relevante. Entretanto, a reduÁ„o tempor·ria das transferÍncias - que Öcariam, na melhor das hipóteses, atÈ 18 anos abaixo da tendÍncia atual - conÖgura-se como um sÈrio impedimento polÌtico para este tipo de polÌtica.

A democratização da política pública e o fortalecimento da cidadania. Conhecendo o projeto Casa Brasil : unidades Vitória e Vila Velha

The purpose of this dissertation is to analyze the Casa Brasil Project and its contribution for promoting actions related to citizenship in Vitoria and Vila Velha cities. The essay was led through a theoretical discussion about citizenship, public space, social participation and public politics. Thereafter thematic interviews based on a non-probabilistic method were done with seventeen people such as public power representatives, organized civilian society and community. The speech analysis was used for data treatment. Some negative and positive aspects referred to citizenship and public power were identified. The aim of the research was checking if there is any encouragement to a genuine and consciousness participation of the society for the structure and continuous citizenship practice. The Casa Brasil Project experience in Vitoria and Vila Velha demonstrates that its sustainability and effectiveness depend on how interacted and committed the strategic stakeholders are, since the condition of local institutions influences the model of social mobilization and individual participation. Besides, this essay shows it is necessary: to improve the citizen involvement ¿ by implementing the board of directors, which assures public participation in order to stimulate the community to take the unity control ¿ to grant democratic feature to the public power, and to increase citizenship.

Doença infecciosa bursal: avaliação da patogenicidade de vacinas comercializadas no Brasil em aves livres de patógenos específicos.

A doença infecciosa bursal ( DIB ) é uma enfermidade viral, que acomete galinhas provocando imunodepressão sendo, economicamente, importante para a indústria avícola. O controle da DIB é realizado através de diferentes vacinas assim como programas de vacinação. No presente trabalho, a patogenicidade de três vacinas intermediárias ( I1, I2 e I3 ), duas intermediárias mais patogênicas ( IP1, IP2 ) e três vacinas contendo vírus forte ( F1, F2 e F3 ) foi avaliada. Aves vacinadas com IP1, IP2, F1, F2 e F3 apresentaram tamanho da bolsa de Fabrício, significativamente, menor em relação ao grupo controle e aos animais vacinados com I1, I2 e I3. Por outro lado, a vacina I3 produziu título de anticorpos semelhante ao grupo controle diferindo de todas as demais vacinas. Porém I1 e I2 induziram títulos de anticorpos maiores que o grupo controle, sendo que I1 promoveu a formação de título de anticorpos semelhante à IP1, IP2, F1, F2 e F3. Os escores de lesão histopatológica mostraram que I1, I2 e I3 induziram graus similares de lesão da bolsa, sendo que I2 e I3 não diferiram do grupo controle, enquanto I1 apresentou diferença. As vacinas intermediárias mais patogênicas, assim como as vacinas“fortes“ promoveram escores de lesão, significativamente, maiores que as demais vacinas testadas. Esses resultados sugerem que as vacinas intermediárias mais patogênicas e as vacinas “fortes“ são capazes de causar severos danos na bolsa de Fabrício. Também foi possível inferir que a bursometria pode ser inadequada para a avaliação vacinal, porém pode ser utilizada na escolha da vacina para programas de vacinação. Além disso, observou-se que as vacinas “fortes“ induziram a formação de títulos de anticorpos mais altos que as demais vacinas, porém algumas vacinas intermediárias são capazes de promover títulos semelhantes.

Lei do Preço Único: Soja no Brasil e na China

A agricultura brasileira tem sido um grande suporte para a balança comercial nacional. A soja é cada vez mais um importante contribuidor para as exportações do agronegócio nacional. Este estudo tem como objetivo a análise do comportamento dos preços da soja no mercado brasileiro vis a vis o mercado chinês, testando a validade da lei econômica do Preço Único. Os resultados obtidos em testes de co-integração indicam a validade desta teoria para o preço da soja entre Brasil e China, a maior importadora da commodity no mundo.

Incentivo ao incentivo: a lei Rouanet como instrumento de transformação social

Avalia o projeto Incentivo ao Incentivo do Ministério da Cultura como política pública cultural. Discorre brevemente sobre políticas públicas culturais no Brasil e a lei de incentivo cultural federal - a lei Rouanet - avaliando seus resultados. Investiga as políticas de incentivos culturais das organizações participantes do projeto, buscando reconhecer qual organização que após sua participação no projeto, incentivaram projetos socioculturais aprovados pela lei federal de cultura.

Motilidade esofágica ineficaz : impacto na doença do refluxo gastroesofágico medido pela escala de qualidade de vida de Velanovich modificada e validada no Brasil

Introdução: A motilidade esofágica ineficaz (MEI) é um distúrbio motor que acomete o corpo esofágico, recentemente descrito. Caracteriza-se, manometricamente, pela presença de ondas de baixa amplitude e/ou ondas não transmitidas ao longo do esôfago em 30% ou mais das deglutições com água. Nos pacientes com doença do refluxo gastroesofágico (DRGE), a MEI associa-se à maior ocorrência de refluxo na posição supina. Entretanto, o seu impacto na qualidade de vida é desconhecido. Questionários de qualidade de vida, genéricos ou específicos, têm sido valiosos instrumentos para mensurar a qualidade de vida pela ótica do paciente. Objetivos: 1. mensurar o impacto da MEI nos sintomas da DRGE, confirmada por pHmetria prolongada, medidos por uma escala de qualidade de vida específica para a DRGE; 2. validar para a língua portuguesa a escala de qualidade de vida para a doença do refluxo gastroesofágico (EQV-DRGE) de Velanovich; 3. determinar a prevalência da MEI em pacientes com DRGE confirmada pela pHmetria prolongada. Pacientes e Métodos: A ausência de instrumentos para medir a qualidade de vida, especificamente na DRGE, em língua portuguesa nos levou a traduzir e validar a escala de qualidade de vida de Velanovich em pacientes com DRGE confirmada por pHmetria esofágica prolongada. Nessa escala, é obtido um escore específico para cada sintoma (pirose, regurgitação, disfagia e odinofagia) assim como um escore global entre 0 e 50; quanto menor for o escore melhor será a qualidade de vida relacionada aos sintomas da DRGE. Após essa validação, aplicou-se esse instrumento, prospectivamente, em pacientes avaliados no Laboratório de Fisiologia Digestiva por um período de dois anos (agosto/99 e agosto/01). Os pacientes foram submetidos, consecutivamente, à anamnese, à EQV-DRGE, à manometria e à pHmetria prolongada. Estudaram-se, nesse grupo de pacientes, a associação entre a presença de MEI e o escore da EQV-DRGE. Resultados: A versão em português da escala de qualidade de vida pareceu-nos de fácil compreensão pelos pacientes, estimando-se um acréscimo entre 5 e 10 minutos para o seu preenchimento por paciente. Inicialmente, 219 indivíduos foram admitidos ao protocolo. O grupo efetivamente estudado, após aplicação dos critérios de exclusão, consistiu em 124 pacientes com refluxo ácido patológico confirmado, com média de idade de 48 anos, predomínio do sexo feminino (65%) e presença de MEI em 40 (32,3%). Os escores das perguntas específicas “Você sente azia quando está deitado?”, “Você sente dificuldade para engolir?” e o escore global foram significativamente mais elevados no grupo de indivíduos com MEI quando comparados com o grupo sem MEI (respectivamente: P=0,019 , P=0,006 e P=0,038). Conclusões: 1) a motilidade esofágica ineficaz influencia negativamente a qualidade de vida de pacientes com DRGE medida pela EQV-DRGE, piorando significativamente os sintomas “disfagia” e “pirose em posição supina”; 2) a EQV-DRGE traduzida para a língua portuguesa apresenta evidências de validade para ser utilizada em pacientes portadores da doença; 3) a motilidade esofágica ineficaz é um distúrbio motor prevalente na DRGE confirmada pela pHmetria prolongada.

Políticas publicas do esporte no Brasil: razões para o predomínio do alto rendimento

Esta tese tem por tema o estudo da evolução da Política Pública do Esporte no Brasil. Seu objeto de estudo é o predomínio do esporte de alto rendimento. Para tanto, define as três categorias de manifestação esportiva com as quais trabalha: esporte de alto rendimento, esporte educacional e esporte participativo. Igualmente apresenta a estrutura teórica a ser utilizada, a Advocacy Coalition Framework – ACF, que se utiliza de estrutura de crenças e valores formatada pelo autor para o estudo do campo esportivo, tratado pela ACF com um subsistema ou área específica de política publica. Procurando melhor embasar o estudo, a tese resgata os principais conceitos históricos e sociológicos relacionados ao campo do esporte e reforça a interação deste com os aspectos sociais, econômicos e políticos. Em seguida, aborda a gênese do esporte e sua vinda ao Brasil, no início do século passado, passando pela criação das entidades desportivas e apresentando as razões de seus conflitos de interesses. Ainda nesta parte, aborda a discussão sobre os valores e contra valores que permearam a discussão entre intelectuais a favor e contra o desenvolvimento do esporte. No período do Estado Novo a tese discute as razões que levaram o Estado a intervir no setor esportivo e a estruturá-lo institucionalmente com o Decreto Lei 3.199, de 1941. Com já apontado por outros autores, este decreto representou acentuada ação do Estado em favor do esporte de alto rendimento, fortalecendo propositadamente sua coalizão de atore, aqui chamada de pró-EAR, bem como reflete seu desejo de implementar valores higienistas e eugenistas que permeavam a sociedade intelectualizada de então. A tese aborda o caráter autoritário e corporativista do Decreto e como estas características foram usadas no período populistas para desenvolver bases clientelistas na estrutura formal do esporte. Na fase do regime militar, a tese discute o projeto de transformar o Brasil em uma potência olímpica nos moldes do futebol e como tal ideal determinou ação deliberada de incorporação do setor esportivo educacional aos princípios e valores do esporte de alto rendimento, o denominado como modelo piramidal. O estudo contempla a reação de parte da comunidade acadêmica e da prática educacional da área esportiva e também o surgimento do movimento do esporte para todos. O que é assumido pela tese como o início da coalizão contrária ao alto rendimento, aqui chamada de pró-EPE (esporte participativo e educacional). Na seqüência, analisa o importante período da constitucionalização do esporte, que implicou no embate entre as duas coalizões dentro do processo constituinte, quando, a despeito da supremacia da pró-EAR, redundou em importantes conquistas para a pró-EPE ao se estabelecer o esporte como um direito social e ao se dar prioridade ao esporte educacional na ação do Estado. Ainda como parte do processo de liberalização do esporte analisa o papel da Lei Zico na reestruturação do subsistema esportivo. No período mais recente a tese se concentra, por um lado, na evolução institucional do esporte dentro de Estado, significando a passagem do nível de secretaria para o de ministério. Por outro lado, o esforço legislativo para aprimorar a legislação, acentuadamente a favor da modernização do futebol e do esporte de alto rendimento. É também o período em que a tese faz sua real contribuição ao abordar a distribuição desproporcional de recursos público e a representação no órgão de aconselhamento nacional do esporte entre as três categorias de manifestação esportiva. Em função das evidências apresentadas, a tese conclui pelo fortalecimento da coalizão pró-EAR e seu o efeito no aumento do predomínio do alto rendimento.

O financiamento da política no brasil: um estudo sobre os limites da eficácia de uma lei de financiamento da política

Esse trabalho tem como objetivo mostrar, através do estudo comparado e da análise da legislação brasileira, os limites da eficácia de uma Lei de Financiamento da Política no Brasil

O orçamento público e o planejamento no contexto dos municípios do estado de São Paulo a partir da Lei de responsabilidade fiscal

A Lei de Responsabilidade Fiscal (LRF) foi concebida com o objetivo de propiciar uma situação de equilíbrio das contas públicas e também melhorar o planejamento orçamentário. Como ocorreu a evolução do planejamento orçamentário no Brasil? Como está o planejamento orçamentário a nível municipal? O presente trabalho, ao abordar a questão do planejamento orçamentário municipal, antes e depois da LRF, objetivou responder às seguintes perguntas: a) Com a promulgação da LRF, há uma maior ou menor aproximação do orçamento realizado em relação ao orçamento planejado, nos municípios que compõe o estado de São Paulo? b) A LRF não proíbe, mas sim induz a uma prevenção dos déficits orçamentários. Após a LRF, o que aconteceu com os orçamentos realizados? São equilibrados? Este trabalho dividiu os 645 municípios do estado de SP em 3 grupos, de acordo com a população, mais o município de São Paulo. A divisão foi feita da seguinte forma: a) Municípios com menos de 50.000 habitantes; b) Municípios com população entre 50.001 e 250.000 habitantes; c) Municípios com mais de 250.001 habitantes, à exceção de SP d) O Município de SP. O objetivo da divisão foi a verificação da possibilidade de existência de diferentes padrões de planejamento e equilíbrio orçamentários, variando de acordo com o tamanho dos municípios. A análise indicou que ocorreu equilíbrio orçamentário na maioria dos municípios do estado de São Paulo após a promulgação da Lei de Responsabilidade Fiscal, e também houve significativa mudança no seu padrão de planejamento orçamentário.

Gestão em redes para a construção de políticas públicas: um estudo sobre as atividades e prevenção e repressão à lavagem de dinheiro no Brasil

O objetivo desta pesquisa foi compreender de que modo a emergência de estilos de gestão pública baseados em rede pode contribuir para a construção de políticas públicas relacionadas à prevenção e repressão à lavagem de dinheiro. O arcabouço teórico fundamentou-se nas teorias de redes interorganizacionais, mais especificamente, nas redes de políticas públicas. Foram estudadas relações de colaboração e cooperação que, por transcenderem os limites organizacionais, garantem maior flexibilidade e abrangência ao processo de construção de políticas públicas. As reflexões sobre estas teorias foram realizadas a partir de um contexto empírico específico: o da articulação entre instituições brasileiras que atuam na prevenção e repressão à lavagem de dinheiro. Este contexto foi escolhido pela percepção de que a prática de ilícitos financeiros traz enormes prejuízos a nações que precisam superar desigualdades econômicas e sociais. A escolha metodológica foi motivada por questões ontológicas e epistemológicas que apontaram a metodologia reflexiva como a mais adequada para o alcance dos objetivos propostos na pesquisa. A partir da construção dos dados empíricos foi possível criar construtos que sintetizam os benefícios e desafios da constituição de redes de políticas públicas. As conexões interpretativas subsequentes reforçam a ideia de que os espíritos democrático, republicano e de cooperação devem nortear os valores compartilhados na rede. Assim, se a atuação interna da rede se aprimora, torna-se possível superar entraves endógenos (foco apenas na boa reputação externa) e exógenos (pressão das elites corruptas) à rede, o que resulta em uma melhor interação entre os participantes, gerando resultados mais efetivos para a sociedade.

Lei de acesso à informação pública e seus possíveis desdobramentos para a accountability democrática no Brasil

Nos últimos anos, dezenas de países aprovaram Leis de Acesso à Informação Pública, alegadamente com o intuito de assegurar a transparência e reforçar a accountability democrática. Em novembro de 2011, o Brasil tornou-se o 89º país a adotar uma Lei de Acesso à Informação Pública. A lei 12.527 entrou em vigor em maio de 2012, uma vez que o texto previa 180 dias de implementação. O início da validade da lei coloca o desafio de transformá-la em instrumento efetivo de apoio a um governo mais aberto e responsivo. Este trabalho analisa os obstáculos da implementação da Lei de Acesso brasileira à luz da experiência internacional e à luz do papel da sociedade civil em torno do tema no Brasil. Consideramos que a lei brasileira é demasiado ambiciosa e carece de certos instrumentos institucionais e legais para sua efetivação. Além disso, a sociedade civil parece desinformada a respeito do direito à informação, dificultando, ainda mais, a implementação da Lei de Acesso na amplitude sinalizada (todos os Poderes e níveis de governo). No que diz respeito aos desdobramentos para a accountability, considera-se que esta poderá ser fortalecida caso a transparência se efetive no Brasil a partir da Lei de Acesso à Informação, o que requereria novos estudos.

Prevalência da deleção 4977pb do DNA mitocondrial em pacientes com doença renal crônica em tratamento conservador ou submetidos a hemodiálise no sul do Brasil

Introdução. Danos no DNA mitocondrial (DNAmt) têm sido descritos em pacientes com doença renal crônica (DRC). Estes danos podem ser avaliados através da deleção 4977pb do DNAmt em diversos tecidos. Métodos. Identificamos a prevalência da deleção 4977pb do DNAmt através da técnica da reação em cadeia da polimerase (PCR) no sangue de pacientes com DRC em tratamento conservador (creatinina >2mg/dl) ou submetidos a hemodiálise. Resultados. A freqüência da ocorrência da deleção do DNAmt foi de 73.1% (38/52) nos pacientes com DRC submetidos a hemodiálise, 57.1% (27/42) nos pacientes com DRC em tratamento conservador e 27.8% (15/54) nos controles (P< 0.001). Não encontramos aumento da freqüência desta deleção em relação a idade dos pacientes com DRC (P= 0.54) ou ao tempo de diálise (P= 0.70). Conclusão. Danos no DNAmt podem ser induzidos pela DRC em especial nos pacientes submetidos a hemodiálise. Desta forma, a deleção 4977pb do DNAmt pode servir como um marcador de danos moleculares em pacientes com DRC.