1000 resultados para Còrnia -- Malalties -- Diagnòstic
Resumo:
L'estudi que presentem té com a primer objectiu conèixer en profunditat les necessitats dels i les adolescents i joves immigrats i la realitat actual dels diferents serveis per a donar resposta a aquestes necessitats. Un segon objectiu ha estat elaborar conjuntament amb els agents socials i les entitats de Sant Boi un pla d'acollida per facilitar la integració d¿aquests adolescents i joves, així com la coordinació dels diferents agents, entitats i serveis municipals. Per aquest motiu es planteja una investigació col·laborativa amb diferents agents i entitats representatius del teixit social de la població, i amb els/les tècnics/iques de les diferents regidories de l'Ajuntament (joventut, serveis socials, nova ciutadania, participació i educació). Els objectius generals de la investigació són els següents: a) fer una anàlisi de necessitats dels i les adolescents i joves immigrants de la població de Sant Boi amb referència a la seva participació social; b) realitzar un estudi diagnòstic de l'acollida d¿adolescents i joves immigrants en el teixit associatiu i social en el municipi de Sant Boi de Llobregat; c) elaborar un pla d'acollida integral per als i les adolescents i joves nouvinguts a la ciutat de Sant Boi. El disseny de la investigació segueix les fases d¿una avaluació participativa. Al llarg del procés s'ha treballat de forma consensuada entre l'equip de recerca i els agents socials de la zona: Administració pública i entitats d'iniciativa social. L'anàlisi de necessitats i la diagnosi de l'atenció socioeducativa dels i les joves immigrats s'ha desenvolupat a través de dos instruments de recollida d'informació: un qüestionari per als i les joves, fonamentat en un model dinàmic de ciutadania i una entrevista semiestructurada als agents socials de la zona. Les conclusions, les hem classificat segons els eixos i àmbits del nou Programa municipal transversal per a nova ciutadania de Sant Boi i en forma de propostes a partir de les necessitats detectades.
Resumo:
El nostre estudi consisteix a facilitar el desenvolupament, des d'una visió integral, d'un pla de ciutadania i immigració per a localitats de menys de 4.000 habitants amb un percentatge de població estrangera superior al 10 %. La nostra recerca es fa a partir d'un estudi de cas. En aquest projecte hem intentat aprofundir en la realitat de Sant Quintí de Mediona, fent un diagnòstic de tipus participatiu sobre els canvis experimentats pels processos migratoris en aquesta població i establint una priorització de les necessitats observades. Hem estudiat especialment la xarxa d'entitats que hi ha a la població i la seva obertura real que hi participin persones immigrades. A partir d'aquest estudi, s'ha elaborat i negociat un programa orientat al desenvolupament d'una ciutadania intercultural, basada en la convivència com a eix fonamental.
Resumo:
El projecte de realitzar una rambla al barri de Baró de Viver en un tram del Carrer Ciutat d'Asunció sorgeix d'un taller de participació ciutadana que es du a terme l'any 2007 amb joves del barri vinculats al servei de dinamització de joves a l'Escola de l'Esperança, organitzat pel Centre de Recerca Polis (UB). La tipologia de rambla es decideix a partir d'un diagnòstic de l'espai públic del barri, on s'identifiquen aquells espais que són susceptibles d'algun tipus d'intervenció que millori la imatge de Baró de Viver.
Resumo:
The c-Jun N-terminal kinases (JNK) are members of the MAPK family and can be activated by different stimuli such as cellular stress, heat shock and ultra-violet irradiation. JNKs have different physiological functions and they have been linked to apoptosis in different cell types. Therefore, the JNK signalling pathway is an important target to prevent cell death. In the present chapter, the role of JNKs in neurodegenerative diseases will be discussed, as well as the pharmacological compounds that inhibit this signalling pathway as therapeutic intervention to prevent neuronal death.
Resumo:
Aquest treball final de grau s'ha plantejat amb el principal objectiu de realitzar una recerca bibliogràfica, el més actualitzada possible, on es recullin les característiques fonamentals dels trastorns generalitzats del desenvolupament (avaluació, diagnòstic, tractament, etc.).
Resumo:
Aquesta pretén ser una revisió general dels processos cognitius normals i de la capacitat de reorganització cerebral en cas de dany cerebral adquirit (lesions i malalties neurodegeneratives).
Descripción de los circuitos de declaración y notificación de enfermedades profesionales en Cataluña
Resumo:
Objetivos. Investigar y definir los circuitos que deben seguir lostrabajadores/pacientes para el reconocimiento de su EP por la Administración, tras ser diagnosticados por médicos del trabajo de la UPL del PSMAR.Métodos. Serie de casos en la que se ha analizado la informaciónproporcionada por 32 casos diagnosticados de EP de la base de datos de la UPL del PSMAR.Resultados. Se contactó con 32 pacientes del total de 35 casos con sospecha firme de EP. De ellos, 26 se encontraban laboralmente en activo, de los cuales 5 no iniciaron el proceso de reconocimiento de EP. De los 6 pacientes que no estaban laboralmente en activo, dos no iniciaron el proceso de reconocimiento de EP. De los casos analizados, los cánceres supusieron el 15,6% (n=5), grupo donde se han reconocido el mayor número EP (12,5%, n=4). El grupodiagnóstico de hipoacusia/sordera fue el más numeroso (n= 15), en el cual se ha reconocido como EP el 9,4%. En este grupo se encuentra el mayor número de pacientes que no han iniciado el procedimiento (15,6%). El grupo de pacientes con problemas osteomusculares es el que cuenta con la mayoría de casos pendientes de resolución (21,9%).Conclusiones. La figura de un abogado en el procedimiento, ha facilitado favorablemente el reconocimiento de EP del trabajador/paciente. Los casos precisan de mayor información en los trámites e instancias a las que deben de acudir para el reconocimiento de su EP.
Differences in the evolutionary history of disease genes affected by dominant or recessive mutations
Resumo:
Background: Global analyses of human disease genes by computational methods have yielded important advances in the understanding of human diseases. Generally these studies have treated the group of disease genes uniformly, thus ignoring the type of disease-causing mutations (dominant or recessive). In this report we present a comprehensive study of the evolutionary history of autosomal disease genes separated by mode of inheritance.Results: We examine differences in protein and coding sequence conservation between dominant and recessive human disease genes. Our analysis shows that disease genes affected by dominant mutations are more conserved than those affected by recessive mutations. This could be a consequence of the fact that recessive mutations remain hidden from selection while heterozygous. Furthermore, we employ functional annotation analysis and investigations into disease severity to support this hypothesis. Conclusion: This study elucidates important differences between dominantly- and recessively-acting disease genes in terms of protein and DNA sequence conservation, paralogy and essentiality. We propose that the division of disease genes by mode of inheritance will enhance both understanding of the disease process and prediction of candidate disease genes in the future.
Resumo:
The repair process of damaged tissue involves the coordinated activities of several cell types in response to local and systemic signals. Following acute tissue injury, infiltrating inflammatory cells and resident stem cells orchestrate their activities to restore tissue homeostasis. However, during chronic tissue damage, such as in muscular dystrophies, the inflammatory-cell infiltration and fibroblast activation persists, while the reparative capacity of stem cells (satellite cells) is attenuated. Abnormal dystrophic muscle repair and its end stage, fibrosis, represent the final common pathway of virtually all chronic neurodegenerative muscular diseases. As our understanding of the pathogenesis of muscle fibrosis has progressed, it has become evident that the muscle provides a useful model for the regulation of tissue repair by the local microenvironment, showing interplay among muscle-specific stem cells, inflammatory cells, fibroblasts and extracellular matrix components of the mammalian wound-healing response. This article reviews the emerging findings of the mechanisms that underlie normal versus aberrant muscle-tissue repair.
Resumo:
Background The global mortality caused by cardiovascular disease increases with weight. The Framingham study showed that obesity is a cardiovascular risk factor independent of other risks such as type 2 diabetes mellitus, dyslipidemia and smoking. Moreover, the main problem in the management of weight-loss is its maintenance, if it is achieved. We have designed a study to determine whether a group motivational intervention, together with current clinical practice, is more efficient than the latter alone in the treatment of overweight and obesity, for initial weight loss and essentially to achieve maintenance of the weight achieved; and, secondly, to know if this intervention is more effective for reducing cardiovascular risk factors associated with overweight and obesity. Methods This 26-month follow up multi-centre trial, will include 1200 overweight/obese patients. Random assignment of the intervention by Basic Health Areas (BHA): two geographically separate groups have been created, one of which receives group motivational intervention (group intervention), delivered by a nurse trained by an expert phsychologist, in 32 group sessions, 1 to 12 fortnightly, and 13 to 32, monthly, on top of their standard program of diet, exercise, and the other (control group), receiving the usual follow up, with regular visits every 3 months. Discussion By addressing currently unanswered questions regarding the maintenance in weight loss in obesity/overweight, upon the expected completion of participant follow-up in 2012, the IMOAP trial should document, for the first time, the benefits of a motivational intervention as a treatment tool of weight loss in a primary care setting.
Resumo:
Realizamos una revisión bibliográfica sobre los diferentes tipos de tratamiento alternativo en aquellos casos en los que fracasa la terapia convencional en el síndrome de dolor-disfunción craneomandibular y en los cuales la cirugía no sea la terapia de elección; haciendo una clasificación actualizada de los mismos, siendo estos: terapia psíquica (terapia de relajación muscular y control y manejo del estrés), terapia física realizada por el propio paciente y asistida por un fisioterapeuta, terapia mecánica (biofeedback electromiográfico, TENS, ionoforesis, ultrasonidos y láser blando) y terapia farmacológica.
Resumo:
Next-generation sequencing techniques such as exome sequencing can successfully detect all genetic variants in a human exome and it has been useful together with the implementation of variant filters to identify causing-disease mutations. Two filters aremainly used for the mutations identification: low allele frequency and the computational annotation of the genetic variant. Bioinformatic tools to predict the effect of a givenvariant may have errors due to the existing bias in databases and sometimes show a limited coincidence among them. Advances in functional and comparative genomics are needed in order to properly annotate these variants.The goal of this study is to: first, functionally annotate Common Variable Immunodeficiency disease (CVID) variants with the available bioinformatic methods in order to assess the reliability of these strategies. Sencondly, as the development of new methods to reduce the number of candidate genetic variants is an active and necessary field of research, we are exploring the utility of gene function information at organism level as a filter for rare disease genes identification. Recently, it has been proposed that only 10-15% of human genes are essential and therefore we would expect that severe rare diseases are mostly caused by mutations on them. Our goal is to determine whether or not these rare and severe diseases are caused by deleterious mutations in these essential genes. If this hypothesis were true, taking into account essential genes as a filter would be an interesting parameter to identify causingdisease mutations.
Resumo:
Introducción: La preeclampsia/eclampsia es una enfermedad del embarazo que puede producir cambios en el estado emocional de la mujer por su prolongado ingreso hospitalario. Objetivo: Conocer las experiencias vividas por las mujeres con preeclampsia/eclampsia durante el ingreso hospitalario. Los objetivos que se tendrán en cuenta serán conocer cómo se modifica el rol propio dentro de la organización familiar, conocer cómo impacta su ingreso respecto a suestado emocional, conocer cómo les afecta la estructura de la unidad a su estado emocional y conocer qué necesidades y/o cuidados terapéuticos reciben respeto al equipo sanitario. Ámbito: El estudio se realizará en el Hospital de la Vall d’ Hebrón de Barcelona. Metodología: Estudio fenomenológico. La muestra se escogerá intencionadamente que cumplirá con los criterios de inclusión (mujeres ingresadas por preeclampsia/eclampsia en launidad de materno infantil de la Vall d’ Hebrón de Barcelona), y se terminará hasta llegar al nivel de saturación teórico. Los datos se recogerán a través de entrevistas semi-estructuradas y de la observación participante. Consideraciones finales: Dada la baja incidencia que existe tanto a nivel nacional como internacional en estudios de este tipo, un estudio cualitativo que ayude a conocer las experiencias de las mujeres ingresadas por preeclampsia podría ayudar a mejorar la calidad y práctica asistencial enfermera.
Resumo:
La prevalencia de desnutrición y caquexia en pacientes ambulatorios con Insuficiencia Cardíaca Crónica es muy variable dependiendo del método utilizado para el diagnóstico. Este estudio observacional transversal pretende identificar cual de los diversos métodos de cribaje nutricional es el más sensible y específico para su detección, respecto a la Valoración Global Subjetiva. Se analizaron 48 pacientes dónde la prevalencia de desnutrición fue del 18,8%, y la de caquexia varió según el método (7,3-9,8%). La sensibilidad y especificidad del Mini Nutritional Assessment fueron elevadas en comparación con los otros métodos. Por lo tanto, puede ser el método más recomendado para el cribado nutricional.
Resumo:
Pycnodysostosis is a rare clinical entity, first described in 1962 by Maroteaux and Lamy. It is a genetic disorder, usually diagnosed at an early age. However, the diagnosis is sometimes late, made as a result of bone fracture, given the severe bone fragility resulting from increased bone density. Oral and maxillofacial manifestations of this disease are very clear. The head is usually large, the nose beaked, the mandibular angle obtuse, and both maxilla and mandible hypoplastic. Dental abnormalities and impaction are observed, as well as alterations in eruption and frequent dental crowding. The differential diagnosis is established with osteopetrosis, cleidocranial dysplasia and idiopathic acro-osteolysis. This article reviews the clinical and radiographic characteristics of pycnodysostosis based on three clinical cases of patients with this disease.