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Dans un monde toujours plus globalisé depuis le milieu du XXcmc siècle, le couple linguistiquement mixte est une constellation conjugale de plus en plus fréquente en Suisse comme ailleurs. Le choix du lieu de la vie commune implique souvent la migration de l'un des partenaires vers le pays de l'autre, et donc parfois vers une nouvelle langue - en l'occurrence ici le français - qu'il s'agit de s'approprier. Cette thèse se penche donc sur les liens entre ce contexte a priori positif que représente le couple, et l'appropriation langagière du/de la partenaire alloglotte. De par sa base affective, mais surtout de par le fait que la personne migrante peut compter sur quelqu'un qui est prêt et disposé à l'aider, notamment parce que la migration a été décidée dans le cadre d'un projet commun, le couple favorise la socialisation et donc le contact de la personne nouvellement arrivée avec différentes (variétés de) langues qu'elle s'approprie progressivement : contrairement à beaucoup de migrant-e-s venu-e-s seul-e-s dans un nouveau pays, le/la partenaire alloglotte de ces couples se voit souvent pourvu-e d'une famille (belle-famille et enfants), d'un réseau social (ami-e-s du partenaire francophone), et d'une médiation culturelle et linguistique utile pour accéder notamment au marché de l'emploi, mais également pour comprendre les différents enjeux sociaux dans lesquels elle se voit plongée. Cette médiation affective, linguistique et socio-culturelle proposée par le couple lui permet d'identifier plus aisément des solutions utiles pour dépasser certaines barrières sociales, économiques, administratives, linguistiques et/ou culturelles. Pour autant, le/la partenaire alloglotte du couple linguistiquement mixte est avant tout un acteur social à part entière, qui vit aussi hors du couple et s'aménage - sans doute plus vite, plus facilement et plus naturellement que d'autres migrant-e-s - ses propres modalités de socialisation, en fonction de son vécu et de ses projections pour le futur. Dans une perspective fondamentalement socioconstructiviste du développement humain, l'appropriation langagière est donc ici considérée comme la construction par la personne d'une capacité à agir dans l'espace social et dans la langue. Si l'appropriation a lieu dans et par l'interaction, il s'agit d'investiguer à la fois certains des enjeux de pouvoir dans lesquels s'inscrit cette interaction, et le sens que la personne donne à ces enjeux en fonction de sa subjectivité propre. Le cadre épistémologique de ce travail convoque ainsi des outils issus de la sociologie bourdieusienne et foucaldienne, de la sociolinguistique critique, de la psychologie sociale et de la psycho-sociolinguistique afin d'explorer certaines des limites sociales et psycho-affectives qui influencent les modalités de l'appropriation langagière de la personne alloglotte. La méthode adoptée pour explorer ces deux types de limites s'inscrit dans la tradition de la recherche sur les récits de vie, tout en s'en distanciant sur deux points. D'une part, si le récit de vie considère la personne qui se raconte comme narratrice de sa propre vie, l'autobiographie langagière réflexive met l'accent sur une démarche potentiellement formatrice lui permettant de « penser » sa trajectoire de vie en lien avec son appropriation langagière. D'autre part, les analyses menées sur ces textes écrits et oraux sont tout à la fois thématiques et discursives, puisque la manière dont les événements sont racontés permet de retracer les enjeux souvent ambivalents, parfois contradictoires, qui influencent le sens que la personne donne à son parcours avec le français et la construction de son sentiment de légitimité ou d'illégitimité à vivre en Suisse et en français. En dernière instance, cette thèse défétichise le couple, considéré comme la rencontre de deux subjectivités autour d'un projet de « vivre ensemble », plus que comme un lien romantique et amoureux. Elle défétichise la langue, comprise comme un répertoire langagier forcément plurilingue et hétéroglossique. Elle défétichise l'appropriation langagière, qui apparaît comme un effet collatéral et contextuel de la vie en couple et en société. Elle défétichise enfin le récit de soi, en le poussant vers la réflexion d'un soi ancré dans le social. Si les partenaires des huit couples interrogés ont une voix forte dans l'entier de ce texte, c'est qu'ils et elles existent comme personnes, indépendamment du couple, de la langue, de l'appropriation langagière et de la démarche autobiographique réflexive qui les font se rejoindre dans le contexte particulier de cette recherche mais qui ne constituent que certains de leurs positionnements identitaires et sociaux.

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This article presents the results of a study involving 2445 recently retired persons from the Canton of Vaud in Switzerland who choose to forego health care. These persons of modest means barely qualify for government assistance programs and do not benefit from the social safety net that is provided to the truly destitute. 17.9% of the respondents to the questionnaire said that they forego health care for financial reasons. Interviews reveal the complex reasons that lie behind such a choice, as well as the compensation strategies that are sometimes used to get medical treatment. These strategies show that the people are able to act when the circumstances require them to do so. Despite that, their situation remains insecure. Cet article analyse les résultats d'une étude sur le renoncement aux soins menée auprès de 2445 Vaudois∙e∙s récemment retraité∙e∙s. Ces personnes de situation modeste sont proches des limites d'accès aux aides étatiques et ne bénéficient pas du même filet de protection sociale que d'autres plus démunies. 17.9% des répondant∙e∙s au questionnaire déclarent renoncer à des soins pour raisons financières. Des entretiens mettent en évidence la complexité du renoncement, ainsi que les stratégies compensatoires que les personnes adoptent pour accéder à certains soins. Ces dernières démontrent une capacité d'agir en situation qui reste toutefois précaire.

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Numerous links between genetic variants and phenotypes are known and genome-wide association studies dramatically increased the number of genetic variants associated with traits during the last decade. However, how changes in the DNA perturb the molecular mechanisms and impact on the phenotype of an organism remains elusive. Studies suggest that many traitassociated variants are in the non-coding region of the genome and probably act through regulation of gene expression. During my thesis I investigated how genetic variants affect gene expression through gene regulatory mechanisms. The first chapter was a collaborative project with a pharmaceutical company, where we investigated genome-wide copy number variation (CNVs) among Cynomolgus monkeys (Macaca fascicularis) used in pharmaceutical studies, and associated them to changes in gene expression. We found substantial copy number variation and identified CNVs linked to tissue-specific expression changes of proximal genes. The second and third chapters focus on genetic variation in humans and its effects on gene regulatory mechanisms and gene expression. The second chapter studies two human trios, where the allelic effects of genetic variation on genome-wide gene expression, protein-DNA binding and chromatin modifications were investigated. We found abundant allele specific activity across all measured molecular phenotypes and show extended coordinated behavior among them. In the third chapter, we investigated the impact of genetic variation on these phenotypes in 47 unrelated individuals. We found that chromatin phenotypes are organized into local variable modules, often linked to genetic variation and gene expression. Our results suggest that chromatin variation emerges as a result of perturbations of cis-regulatory elements by genetic variants, leading to gene expression changes. The work of this thesis provides novel insights into how genetic variation impacts gene expression by perturbing regulatory mechanisms. -- De nombreux liens entre variations génétiques et phénotypes sont connus. Les études d'association pangénomique ont considérablement permis d'augmenter le nombre de variations génétiques associées à des phénotypes au cours de la dernière décennie. Cependant, comprendre comment ces changements perturbent les mécanismes moléculaires et affectent le phénotype d'un organisme nous échappe encore. Des études suggèrent que de nombreuses variations, associées à des phénotypes, sont situées dans les régions non codantes du génome et sont susceptibles d'agir en modifiant la régulation d'expression des gènes. Au cours de ma thèse, j'ai étudié comment les variations génétiques affectent les niveaux d'expression des gènes en perturbant les mécanismes de régulation de leur expression. Le travail présenté dans le premier chapitre est un projet en collaboration avec une société pharmaceutique. Nous avons étudié les variations en nombre de copies (CNV) présentes chez le macaque crabier (Macaca fascicularis) qui est utilisé dans les études pharmaceutiques, et nous les avons associées avec des changements d'expression des gènes. Nous avons découvert qu'il existe une variabilité substantielle du nombre de copies et nous avons identifié des CNVs liées aux changements d'expression des gènes situés dans leur voisinage. Ces associations sont présentes ou absentes de manière spécifique dans certains tissus. Les deuxième et troisième chapitres se concentrent sur les variations génétiques dans les populations humaines et leurs effets sur les mécanismes de régulation des gènes et leur expression. Le premier se penche sur deux trios humains, père, mère, enfant, au sein duquel nous avons étudié les effets alléliques des variations génétiques sur l'expression des gènes, les liaisons protéine-ADN et les modifications de la chromatine. Nous avons découvert que l'activité spécifique des allèles est abondante abonde dans tous ces phénotypes moléculaires et nous avons démontré que ces derniers ont un comportement coordonné entre eux. Dans le second, nous avons examiné l'impact des variations génétiques de ces phénotypes moléculaires chez 47 individus, sans lien de parenté. Nous avons observé que les phénotypes de la chromatine sont organisés en modules locaux, qui sont liés aux variations génétiques et à l'expression des gènes. Nos résultats suggèrent que la variabilité de la chromatine est due à des variations génétiques qui perturbent des éléments cis-régulateurs, et peut conduire à des changements dans l'expression des gènes. Le travail présenté dans cette thèse fournit de nouvelles pistes pour comprendre l'impact des différentes variations génétiques sur l'expression des gènes à travers les mécanismes de régulation.

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O termo gossipiboma é usado para descrever uma massa formada a partir de uma matriz de algodão cercada por uma reação inflamatória/granulomatosa. Sua incidência é estimada em 0,15% a 0,2%. O corpo estranho na cavidade abdominal pode servir de nicho para a proliferação de microrganismos e agir como foco primário para formação de abscessos e de peritonite. Vários estudos têm demonstrado a importância da correlação clínica com os diversos métodos de imagem (radiografia convencional, ultrassonografia, tomografia computadorizada e ressonância magnética) no diagnóstico dos gossipibomas. Este ensaio tem por objetivo demonstrar uma série de casos típicos de gossipibomas abdominais e ilustrar suas diversas formas de apresentação, com ênfase nos achados dos diferentes métodos de imagem, visando a familiarizar os radiologistas com esta enfermidade e seus principais diagnósticos diferenciais.

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This article is part of a research focusing on the process of transition to adulthood of young people with intellectual disabilities. Specifically, this study analyses transition partnership programs, as the professionals involved in them see them. The information is obtained in two stages: in the first stage 45 interviews to professionals working in this field are conducted. In the second stage we develop a study applying the Delphi method in which two panels of experts, the first one with educational professionals and the second one with professionals working with afters chool services, were asked about several topics. The results show a lack of continuity underlying the actions taken in support of young people with ID during the transition process. Insufficient information and collaboration among services and professionals and a lack of leadership are the main problems perceived by professionals. The study helps to identify problems in the transition partnership programs and establishes actions in order to enhance the transition process

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Na Teodicéia, Leibniz apresentatrês soluções para o sofisma de Buridan, em particular, e para o problema da liberdade de indiferença, em geral. A primeira refuta a idéia de que, mesmo em uma situação de perfeito equilíbrio e total ausência de uma razão determinante, os homens (diferentemente dos animais irracionais) seriam capazes de agir. As outras duas refutam diretamente a possibilidade de haver no universo tal situação de equilíbrio e simetria perfeitos, de modo que o próprio sofisma perde seu sentido.

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Pretendo discutir o modo como Kant relaciona os conceitos de liberdade e moralidade na FMC. Neste livro, Kant afirma que "vontade livre e vontade submetida a leis morais são uma e mesma coisa" (FMC III: § 2/BA 98). Aparentemente apenas a vontade autônoma seria livre, não restando outra alternativa que não seja assimilar a vontade heterônoma à necessidade natural. Essa conseqüência provocaria certamente um embargo da imputabilidade das ações imorais. Quero defender que, embora Kant tenha obscurecido as distinções entre vontade livre e vontade moral, se nos ativermos à analise do conceito de vontade em FMC II: § 12 (BA 36-37), poderemos defender que não apenas a autonomia, mas também a heteronomia é livremente escolhida, tornando inteligível, assim, a imputabilidade dos atos imorais. Sustento, portanto, que é possível, apesar das ambigüidades de Kant, pensar a imputabilidade moral a partir de recursos conceituais internos à Fundamentação. Desse modo, não será necessário invocar a distinção entre Wille e Willkür desenvolvida na MC, nem mesmo outras obras para dar conta deste problema.

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Apesar dos avanços tecnológicos, a história médica, o exame físico e a relação médico-paciente continuam as mais importantes ferramentas diagnósticas e terapêuticas. No entanto, deficiências em habilidades clínicas entre alunos têm sido relatadas. Competência clínica deve ser considerada não apenas a demonstração de comportamentos isolados, mas, sim, a habilidade integrada de pensar, sentir e agir na prática real, um determinado contexto. Por isso, ferramentas de observação direta são bastante úteis para avaliar o que os estudantes fazem ou deixam de fazer durante as consultas. O instrumento de avaliação estruturada parece ser adequado tanto para os avaliadores quanto para os avaliados, uma vez que pode ser usado como um guia de observação e também como uma ferramenta de feedback, ampliando as oportunidades de aprendizagem no cenário clínico. Para que esse instrumento seja aplicado de forma eficaz, justa e confiável, os avaliadores precisam ser adequadamente preparados.

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Durante a formação em Medicina, os alunos se deparam com casos de violência contra crianças, porém, quando não recebem orientação adequada, pode haver graves consequências. O objetivo deste trabalho foi fazer um levantamento sobre a abordagem do tema Violência contra Crianças na graduação em Medicina da Universidade Federal Fluminense (UFF) e análise da percepção dos alunos, médicos e professores quanto a sua capacidade de lidar com o tema. Relatamos ainda a produção de recursos pedagógicos para disciplinas do curso a fim de contribuir para aperfeiçoar a formação médica. Foram aplicados questionários autoavaliativos a 120 estudantes, 10 residentes e 10 docentes. A análise mostrou que os alunos declaram a abordagem do tema durante a formação, mas permanecem inseguros. Verificou-se também que alunos dos primeiros anos acreditam que até o final do curso estarão preparados para lidar com o tema, o que parece não ocorrer. Docentes de Pediatria relataram abordar o tema em aula, e somente residentes desta área tiveram contato com casos e se consideraram seguros para agir. Os resultados indicam a necessidade de novas estratégias pedagógicas para formar médicos capacitados para lidar com violência contra crianças.

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Este ensaio apresenta um contraponto entre o trabalho em saúde e o trabalho médico a partir das relações existentes entre o conhecimento e a prática. Assume que a problemática da saúde diz respeito às relações entre a natureza e a cultura. Reconhece que a introdução das ciências humanas no campo da saúde relativizou o discurso biológico e que a marca desse campo é a multidisciplinaridade. Identifica o estilo de pensamento biomédico como o principal responsável pelas especificidades do agir médico. Analisa e critica o impacto da tecnologia sobre a prática médica. Sugere que as propostas de mudança na educação médica, ao incorporarem as premissas humanizantes trazidas pelo campo da Saúde Coletiva, funcionariam como pontos de convergência com o trabalho em saúde e poderiam concorrer para a transformação do trabalho médico.

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Parada cardiorrespiratória é a principal causa de morte no mundo. Observa-se falta de capacitação adequada da população para agir de forma eficaz diante dessa situação e, assim, aumentar as chances de sobrevivência das vítimas. Tendo em vista esse fato, foi criado, em 1996, o Programa de Educação em Reanimação Cardiorrespiratória (Perc), que tem como objetivo difundir conhecimentos acerca da reanimação cardiorrespiratória mediante a capacitação de leigos, acadêmicos e profissionais de saúde no Estado do Ceará. Ao longo de 16 anos, aproximadamente 8 mil pessoas foram capacitadas diretamente pelo Perc. Entretanto, é difícil mensurar o benefício total pela difusão em cadeia do conhecimento pessoa a pessoa. Graças à experiência adquirida pelo Perc em reanimação, confirmamos a deficiência do tema no Ceará para os mais diversos públicos. Contudo, seguindo as diretrizes lançadas pela American Heart Association (AHA) a cada cinco anos, o projeto vem conseguindo conscientizar leigos, acadêmicos e profissionais da saúde sobre a importância da reanimação e capacitá-los para agir satisfatoriamente diante de uma vítima de PCR.

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OBJETIVO: Mostrar os aspectos fisiopatológicos e as várias formas de apresentação clínica e tratamento das duplicações do tubo digestivo, através da análise de seis casos operados pela equipe de Cirurgia Pediátrica do Hospital da Lagoa, no Rio de Janeiro. MÉTODO: Foram analisados a evolução clínica, os meios empregados no diagnóstico e a conduta terapêutica em seis pacientes portadores de duplicação, cada um deles se apresentando de forma diferente. Uma era duodenal, quatro jejuno-ileais e uma não era ligada ao tubo digestivo e sim ao pâncreas. RESULTADOS: Todos os casos foram operados, sendo que o cisto duodenal foi comunicado por meio de uma janela ao duodeno, os quatro jejuno-ileais foram ressecados juntamente com o intestino adjacente e o cisto que parecia se originar no pâncreas foi ressecado. Em dois casos houve complicações pós-operatória, mas não houve óbitos. CONCLUSÕES: As duplicações devem ser lembradas no diagnóstico diferencial dos tumores torácicos e abdominais, bem como nos quadros de obstrução intestinal e enterorragia. O conhecimento da existência e das características desta malformação possibilitará ao cirurgião agir da melhor forma possível no caso do seu encontro inesperado durante uma operação. É importante lembrar que podem haver anomalias associadas ou mais de uma duplicação. Se houver suspeita antes da operação, elas devem ser estudadas pelos meios semióticos apropriados, para se tomar a melhor conduta para o caso.