932 resultados para rim policístico autossômico recessivo


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Introdução: O óxido nítrico (NO) e o fibrinogênio são importantes marcadores de disfunção endotelial e de disfibrinólise, respectivamente, sendo essas alterações relacionadas à resistência insulínica. A Síndrome dos Ovários Policísticos (PCOS), caracterizada por irregularidade menstrual e anovulação crônica, está associada com resistência à insulina e hiperinsulinemia em porcentagem considerável dos casos. A disfunção endotelial, decorrente da resistência insulínica e de alterações nos níveis de NO e de fibrinogênio, poderia conferir a essas pacientes um maior risco de doença macrovascular. Objetivo: Avaliar níveis séricos de óxido nítrico e de fibrinogênio em pacientes com PCOS e compará-los aos de pacientes com Hirsutismo Idiopático (HI). Materiais e métodos: Estudo transversal. Foram avaliados níveis de óxido nítrico e de fibrinogênio e suas associações com variáveis antropométricas, metabólicas e hormonais em 26 pacientes hirsutas com PCOS e 20 pacientes do grupo controle com HI (ciclos regulares e ovulatórios, níveis normais de androgênios e hirsutismo isolado). Resultados: Os grupos foram semelhantes quanto à história familiar de diabete e gravidade do hirsutismo pelo escore de Ferriman-Gallway. Não houve diferenças significativas nos níveis de NO e de fibrinogênio entre os grupos PCOS e HI. Entretanto, nas pacientes com PCOS, insulina e HOMA (Homeostatic Model Assessment) foram negativamente correlacionadas com níveis de NO (r=-0.42 p<0.03).Considerando-se todas as pacientes, idade, índice de massa corporal (IMC) e circunferência da cintura tiveram correlação positiva com níveis de fibrinogênio. Conclusão: Os resultados mostram associação negativa e não dependente do IMC entre NO e resistência insulínica, mas não com níveis de androgênios, apenas nas pacientes com PCOS. Assim, as estratégias clínicas que objetivam a redução da resistência insulínica podem trazer benefícios às pacientes com PCOS não somente para a prevenção de diabetes e de dislipidemia, mas também para a redução do risco de disfunção endotelial nessas pacientes.

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Este estudo incluiu 523 suínos, entre três e quatro meses de idade, com sinais clínicos sugestivos de circovirose. A maioria (471) desses animais foi recebida viva no Setor de Patologia Veterinária – SPV/UFRGS, onde foram avaliados clinicamente, eutanasiados e necropsiados. Os principais sinais observados foram caquexia, crostas eritematosas circulares na pele, alterações articulares, palidez ou icterícia de mucosas, diarréia, sinais respiratórios e sinais nervosos. Os principais achados macroscópicos foram linfadenomegalia, pulmões não colapsados, consolidações pulmonares, hiperqueratose do quadrilátero esofágico, esplenomegalia, rins pálidos ou amarelados com pontos brancos, ascite, hidropericárdio e hidrotórax. Fragmentos de pele, linfonodo inguinal, linfonodo mesentérico, tonsila, baço, íleo, cólon, fígado, rim, pulmão, coração e cérebro foram coletados e processados convencionalmente para histologia. As principais alterações microscópicas incluíram infiltrado linfoistiocitário e depleção centrofolicular em órgãos linfóides, infiltrado linfoistiocitário nos intestinos, pneumonia intersticial, hepatite portal mononuclear, nefrite intersticial e hiperplasia centrofolicular, edema e dilatação de vasos linfáticos dos intestinos e linfonodos. Amostras de cólon e íleo de 111 suínos que apresentavam conteúdo de consistência fluida foram coletadas e processadas para bacteriologia. Em 27 desses animais foram detectados agentes bacterianos patogênicos. E. coli foi o mais prevalente, mas Salmonella sp. e Brachyspira sp. também foram detectadas. Cortes de linfonodos mesentéricos, pulmões, rins e intestinos de 56 animais foram submetidos à imunoistoquímica com anticorpo policlonal anti-PCV2. Destes, amostras de 50 foram positivas. Os achados clínicos e macroscópicos desses animais foram compatíveis com circovirose, mas a associação de lesões histológicas características da doença com a presença do PCV2, demonstrada imunoistoquímicamente, foi diagnóstica.

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Parâmetros renais quantitativos como depuração de Tc99m-MAG3, captação relativa, razão 20 minutos/máximo, razão 20 minutos/2-3 minutos, tempo de atividade máxima e tempo de eliminação decorrido até metade da atividade inicial são freqüentemente obtidos com a cintilografia renal dinâmica com Tc99m-MAG3 e diurético. No entanto, em raras situações estes parâmetros foram testados para avaliar sua utilidade clínica. O objetivo deste estudo foi avaliar se o fornecimento de dados qualitativos (curvas e imagens) e quantitativos a médicos nuclearistas com diferentes graus de experiência e treinamento melhora a acurácia diagnóstica da interpretação da cintilografia renal dinâmica com Tc99m-MAG3 e diurético quando comparada à interpretação do estudo baseada somente nos dados qualitativos. Métodos: Uma equipe de três especialistas em medicina nuclear renal revisou as cintilografias renais completas com Tc99m-MAG3 de 108 pacientes e classificou o estado funcional de cada rim em uma escala de 5 pontos (0 = definitivamente normal, 1 = provavelmente normal, 2 = equívoco, 3 = provavelmente anormal, 4 = definitivamente anormal). Cada rim foi avaliado para a presença ou ausência de obstrução em uma escala similar. O escore final dos especialistas se baseou em unanimidade ou maioria; se houvesse desacordo ≥ 2 pontos entre 2 especialistas, o escore final era determinado por uma leitura de consenso. O escore dos especialistas foi usado como padrão-ouro. Quatro grupos de 3 médicos com diferentes níveis de experiência e treinamento em medicina nuclear revisou cada um os 108 estudos (imagens e curvas) e classificou-os em uma escala de 5 pontos em relação à função e obstrução. Após um período de pelo menos uma semana, eles revisaram as mesmas 108 cintilografias em ordem randomizada com a adição dos dados quantitativos e novamente as classificou de acordo com uma escala de 5 pontos. Os escores dos médicos foram comparados ao padrão-ouro. A concordância dos médicos nuclearistas em relação ao consenso dos especialistas foi calculada através do coeficiente kappa ponderado. Resultados: Duzentos e dez rins foram avaliados. O coeficiente kappa ponderado entre os especialistas mostrou uma concordância excelente para função e obstrução. Para a avaliação de função, o kappa ponderado melhorou com a adição de dados quantitativos em todos os grupos, sendo mais evidente para os grupos 3 e 4. Com e sem dados quantitativos, o grupo mais experiente apresentou um valor de kappa ponderado mais elevado do que os grupos com menos experiência. Para a questão de obstrução, os dados quantitativos não melhoraram o desempenho dos médicos experientes (grupos 1 e 2), ao passo que melhoraram o desempenho geral dos médicos menos experientes (grupos 3 e 4). Conclusão: Dados quantitativos não auxiliaram em casos de diagnósticos complexos como obstrução quando o médico que estava interpretando não tinha experiência com o protocolo e com o uso de variáveis quantitativas. Para a avaliação de obstrução, houve uma variabilidade de 15 a 25% na interpretação, dependendo do médico que estava avaliando a cintilografia. Para os diagnósticos menos complexos, como função, os dados quantitativos melhoraram o desempenho dos médicos. Enfim, a análise do kappa ponderado mostrou, principalmente, que existe ainda uma diferença substancial entre a interpretação dos especialistas e a interpretação dos médicos nuclearistas com maior e menor experiência.

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O transplante (Tx) renal é atualmente considerado a terapia de escolha para o paciente com insuficiência renal crônica terminal (IRCT). A preocupação em se fazer uma avaliação nutricional criteriosa dos pacientes transplantados renais, buscando-se o diagnóstico e o tratamento de anormalidades nutricionais, tem sido prejudicada pela falta de consenso na literatura a respeito de um parâmetro nutricional ideal. O objetivo deste estudo foi comparar diagnósticos do estado nutricional obtidos com quatro parâmetros comumente empregados na avaliação e a presença de desnutrição. Foram avaliados cem transplantados renais em acompanhamento ambulatorial regular, com função renal estável, mais de um ano de transplante e idade maior ou igual a 18 anos. Cinqüenta e três por cento destes eram do sexo masculino, com predominância da raça branca (89%) e média de idade de 44 anos. O tipo de diálise pré-Tx mais freqüente foi hemodiálise (95%) e o tempo desta variou de 1 a 36 meses. O tipo de doador predominante foi cadáver (60%). O tempo de Tx variou de 1 a 18 anos. A etiologia da IRC não foi determinada em 33%, hipertensão arterial sistêmica foi diagnosticada em 22%, glomerulonefrite crônica em 20% e outras patologias em 25%. Quanto à terapia imunossupressora, esquema tríplice com ciclosporina (CyA), azatioprina (AZA) e prednisona (Pred) foi mais freqüentemente empregado (71%). Os pacientes não apresentaram rejeição aguda em 71% dos casos. Dislipidemia ocorreu na maioria dos pacientes (77%) e DM pós-transplante foi encontrado em 22%. A depuração da creatinina endógena (DCE) foi maior que 50ml/min em 56% dos pacientes Quatro parâmetros nutricionais foram empregados na avaliação: avaliação nutricional subjetiva global (ANSG), índice de massa corporal (IMC), circunferência muscular do braço (CMB) e albumina sérica (Alb). As variáveis foram expressas como médias e DP ou mediana e intervalo inter quartil (percentil 25 e percentil 75) ou freqüência absoluta ou relativa. O nível de significância adotado foi P< 0,05 e IC 95%. Dependendo do parâmetro empregado, a eutrofia foi diagnosticada em 42 a 89% dos casos, obesidade de 26 a 55% e desnutrição, de 3 a 35%. Observou-se uma intersecção de resultados na avaliação nutricional: alguns pacientes classificados como obesos por um parâmetro, foram avaliados como desnutridos por outro e vice e versa. Dos 55 pacientes classificados como obesos pelo IMC, 35,8% foram considerados desnutridos pela Alb e, 1,8% pela ANSG. Dos 26 pacientes considerados obesos pelo CMB, 44% foram considerados desnutridos pela Alb e 3,8% pela ANSG. Dos 11 pacientes classificados desnutridos pela ANSG, 9% foram considerados obesos pelo IMC e CMB. Já dos 34 pacientes classificados como desnutridos pelo parâmetro Alb, 58% foram considerados obesos pelo IMC e 33% pela CMB. Conclui-se que diferentes parâmetros podem resultar em diferentes diagnósticos para uma mesma população, podendo ocorrer uma intersecção de diagnósticos para um mesmo paciente. A ocorrência de desnutrição foi observada nesta população com percentuais importantes.

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A síndrome dos ovários policísticos atinge 5 - 10% das mulheres em idade fértil e mais de 40% destas pacientes apresenta obesidade e resistência insulínica, o que aumenta o risco para o desenvolvimento do diabetes mellitus tipo 2 (DM2). Numerosos genes poderiam contribuir para o desenvolvimento do DM2 e outras alterações metabólicas. Dentre estes o gene da calpaína-10 (CAPN-10), tem sido associado com DM2 em populações mexicanosamericanos, e em duas populações do Norte da Europa (Finlândia e Alemanha). No presente estudo analisamos o genótipo de 96 pacientes hiperandrogênicas reunidas em dois grupos: Síndrome dos ovários policísticos (PCOS) e Hirsutismo idiopático (HI), com relação à freqüência de quatro polimorfismos do gene da CAPN-10 (SNP-44, 43, 19 e 63). Foram ainda realizadas análises de associação entre a freqüência alélica dos polimorfismos e características clínicas das pacientes, com ênfase na obesidade e resistência insulínica A variação genética da CAPN-10 foi avaliada a partir do DNA genômico por amplificação pela Polimerase Chain Reaction (PCR) e PCR-aleloespecífico (Teste de AMRS) dos fragmentos que contém os polimorfismos do gene da CAPN-10. Nossos resultados mostraram que não houve diferença entre as freqüências genotípicas e alélicas dos SNPs 44, 43, 19 e 63 entre os grupos PCOS e HI. Por outro lado, a comparação das características clínicas dos dois grupos mostrou que o alelo Ins do SNP-19 da CAPN-10 tendeu a ser mais freqüente entre as pacientes PCOS estratificadas para sobrepeso e obesas (p≤0,05). Não houve diferença na comparação das características clínicas avaliadas e a freqüência alélica para os SNPs 43 e 63. A análise da amostra total de pacientes hirsutas, ou seja, pacientes com PCOS e HI agrupadas não evidenciou diferença entre a freqüência alélica das variantes genéticas estudadas para a CAPN-10 e a presença de resistência insulínica. Tendo em vista o efeito modesto dos SNPs 44, 43, 19 e 63 avaliados isoladamente nestas pacientes, estudos adicionais serão necessários avaliando a freqüência desses polimorfismos na população do Sul do Brasil.

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A presente dissertação se propõe a trazer subsídios à análise da evolução das instituições bancárias do país, contemplando um período em que a economia brasileira passou por vários ajustes, destacando-se o período recessivo entre os anos de 1981 e 1983. O sistema bancário brasileiro experimentou, nas últimas duas décadas, profundas transformações. A par do processo de concentração e conglomeração, estimulada pelas autoridades da área econômico-financeira, a automação veio possibilitar uma ampliação sem precedentes dos serviços postos à disposição dos clientes. Três segmentos do sistema constituem o objeto do presente estudo: o dos bancos privados nacionais, o dos bancos oficiais federais e o dos bancos oficiais estaduais. A análise empreendida tem por objetivo comparar, com base nos parâmetros de rentabilidade e crescimento, esses três segmentos, representados por uma amostra envolvendo os dez maiores bancos privados nacionais, os 3 maiores oficiais federais e os dez maiores oficiais estaduais, no período 1979-84.

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As características clínicas da hepatite C em transplantados renais ainda não estão bem definidos. A punção biópsia hepática (PBH) é o padrão-ouro para o diagnóstico do grau de lesão nesses pacientes, O presente estudo objetivou avaliar o papel da citologia hepática obtida por meio de punção aspirativa com agulha fina (PAH) no diagnóstico das lesões hepáticas em transplantados renais com hepatite crônica pelo vírus C. Avaliou-se, também, a freqüência e a gravidade das lesões hepáticas nesses pacientes e características clínico-laboratoriais correlacionadas com a gravidade da doença. Vinte e oito pacientes foram submetidos à PBH e à PAH e os resultados comparados. A PAH utilizou a técnica de Hayry e von Willebrand calculando-se o Incremento Corrigido Total e o número de células imunoativadas (CIA). Dezoito pacientes (66,6%) apresentaram, na PBH, ausência de lesões, lesões mínimas ou lesões não caracterizadas como hepatite crônica; 6 pacientes (22,2%) apresentaram hepatite crônica persistente ou lobular e 3 pacientes (11,1%) tiveram hepatite crônica ativa. Não se verificou associação estatisticamente significativa entre os resultados da PAH e os da histologia (erro β = 0,82). A idade dos pacientes mostrou associação significativa com o diagnóstico histológico, sendo a idade média dos pacientes com lesões mínimas igual a 37,50 (±10,1) anos, com hepatite crônica persistente igual a 51,33 (±6,2) anos e com hepatite crônica ativa igual a 58,33 (±12,7) anos (p=0,0015 - ANOVA). O uso de OKT3 associou-se à presença de lesões de hepatite crônica (p=0,0420). A presença de rejeições agudas, um maior número de rejeições e ter recebido pulsos de metilprednisolona associou-se a lesões histológicas de menor gravidade. As demais variáveis não apresentaram relação significativa com o diagnóstico da PBH. Na análise multivariada, apenas a idade manteve-se como fator independentemente associado à presença de lesões de hepatite crônica. Conclui-se que a citologia hepática obtida mediante punção aspirativa com agulha fina não demonstrou utilidade para diagnosticar ou estabelecer o nível de gravidade ou de evolução da doença hepática em transplantados renais com hepatite crônica pelo vírus C, embora essa possibilidade não possa ser totalmente excluída. A imunossupressão e as rejeições mostraram resultados contraditórios, não estando ainda clara a sua relação com o dano hepático provocado pelo vírus C. A idade foi o único fator consistentemente associado à maior gravidade das lesões histológicas nesses pacientes.

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Esta dissertação procura analisar, do ponto de vista do consumo de alguns energéticos e do desempenho da atividade de gêneros industriais, o comportamento e a evolução do processo recessivo da economia brasileira, a partir de 1974.

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A acidemia metilmalônica é uma desordem metabólica hereditária caracterizada bioquimicamente pelo acúmulo tecidual de ácido metilmalônico (MMA) e clinicamente por deterioração neurológica progressiva e falência renal. Os avanços no tratamento dessa doença alcançados nos últimos anos possibilitaram uma diminuição significativa na mortalidade dos mesmos. Entretanto, a morbidade continua alta, pois a maioria dos pacientes afetados por acidemia metilmalônica, mesmo recebendo o melhor tratamento disponível no momento, apresenta graus variáveis de comprometimento do sistema nervoso central refletido em retardo mental e atraso no desenvolvimento psicomotor. No presente estudo investigamos os efeitos in vivo da administração crônica do MMA em ratos Wistar durante o seu desenvolvimento (do 5º ao 28º dia de vida pós-natal) sobre o comportamento dos mesmos na tarefa do labirinto aquático de Morris. A tarefa foi realizada após um período de recuperação dos animais de 30 dias com o intuito de verificar dano neurológico permanente ou de longa duração nos animais. O labirinto aquático de Morris é uma tarefa bastante útil para a avaliação de aprendizado e memória espaciais. O protocolo da tarefa foi ligeiramente modificado para servir ao propósito de nosso trabalho, ou seja, o de avaliar o efeito da administração crônica de drogas sobre o comportamento de ratos. Verificamos que a administração crônica de MMA não provocou efeito no peso corporal, velocidade de natação e na fase de aquisição da tarefa. Porém, o tratamento prejudicou o desempenho dos animais no treino reverso, o que é condizente com comportamento perseverativo. Também avaliamos o efeito do ácido ascórbico, que foi administrado isoladamente ou em combinação com o MMA para testarmos se o estresse oxidativo poderia estar relacionado com as alterações comportamentais observadas no grupo tratado com MMA. Observamos que este antioxidante preveniu as alterações comportamentais provocadas pelo MMA, indicando que o estresse oxidativo pode estar envolvido com o efeito encontrado. Passamos então a avaliar o efeito in vitro do MMA sobre parâmetros de estresse oxidativo, mais especificamente na técnica de dosagem de substâncias reativas ao ácido tiobarbitúrico (TBA-RS), que é um parâmetro de lipoperoxidação, e sobre o potencial antioxidante total do tecido (TRAP) e a reatividade antioxidante do tecido (TAR), que são parâmetros de defesas antioxidantes teciduais. O MMA na concentração de 2,5 mM aumentou a lipoperoxidação in vitro em homogeneizado de estriado e hipocampo de ratos e diminuiu o TRAP e o TAR em homogeneizado de estriado de ratos. Tais resultados indicam fortemente que o MMA induz estresse oxidativo. Finalmente investigamos o efeito in vitro do MMA sobre a atividade enzimática dos complexos da cadeia respiratória em várias estruturas cerebrais e em órgãos periféricos em ratos de 30 dias de vida no sentido de melhor esclarecer os mecanismos fisiopatológicos dos danos teciduais desta doença. Verificamos que o MMA causou uma inibição significativa da atividade do complexo II da cadeia respiratória em estriado e hipocampo quando baixas concentrações de sucinato foram utilizadas no meio de incubação. Além disso, verificamos que este efeito inibitório do MMA sobre o complexo II ocorreu somente após exposição do homogeneizado ao ácido por pelo menos 10 minutos, além do que esta inibição não foi prevenida pela co-incubação com o inibidor da óxido nítrico sintetase Nω- nitro-L-argininametilester (L-NAME) ou por uma associação de catalase e superóxido dismutase. Estes resultados sugerem que as espécies reativas de oxigênio e nitrogênio mais comuns não estão envolvidas neste efeito, tornando improvável que a inibição do complexo II da cadeia respiratória seja mediada por estresse oxidativo. O MMA também causou uma inibição do complexo II-III em estriado, hipocampo, rim, fígado e coração; e inibiu o complexo I-III em fígado e rim. O complexo IV não foi afetado pela incubação com o ácido em nenhuma das estruturas testadas. Portanto, tomados em seu conjunto, estes resultados indicam que o MMA bloqueia a cadeia respiratória. Os resultados de nosso trabalho indicam que a administração crônica de MMA em ratos em desenvolvimento provocou alterações comportamentais de longa duração provavelmente mediadas por radicais livres, pois tais alterações foram prevenidas pelo antioxidante ácido ascórbico. O MMA também induziu estresse oxidativo in vitro em estriado e hipocampo e inibiu de forma diferenciada os complexos da cadeia respiratória nos tecidos estudados, sendo que as estruturas mais vulneráveis a esta ação foram o estriado e o hipocampo. Finalmente, nossos resultados sugerem que antioxidantes podem ajudar a prevenir, ou pelo menos atenuar, os danos teciduais provocados pelo MMA na acidemia metilmalônica.

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Fundamento: A obesidade abdominal apresenta elevada prevalência em mulheres com síndrome dos ovários policísticos (SOP) e está associada a um aumento do risco cardiovascular. Objetivo: Verificar a acurácia da circunferência da cintura (CC), da relação cintura-quadril (RCQ), da relação cinturaestatura (RCEST) e do índice de conicidade (índice C), no que se refere à detecção de fatores de risco cardiovascular (FRCV) em mulheres com SOP. Métodos: Por meio de estudo transversal, foram alocadas 102 mulheres (26,5 ± 5 anos) com diagnóstico de SOP, de acordo com o consenso de Rotterdam. O colesterol total (CT), os triglicerídeos (TG), o LDL-colesterol (LDL-C), o HDLcolesterol (HDL-C), a glicemia de jejum, a glicemia após teste oral de tolerância à glicose (TOTG) e a pressão arterial (PA) foram avaliados em todas as pacientes, além das variáveis antropométricas. Resultados: A relação cintura-estatura foi o marcador que apresentou correlações positivas significativas com o maior número de FRCV (PA, TG e glicemia após TOTG), destacando-se ainda a correlação negativa com HDL-C. Todos os marcadores antropométricos avaliados se correlacionaram positivamente com PA, enquanto CC e RCQ apresentaram correlação positiva também com TG. No tocante à acurácia para detecção de FRCV, os indicadores antropométricos considerados apresentaram taxas de sensibilidade superiores a 60%, com destaque para a RCEST, que apresentou sensibilidade superior a 70%. Conclusão: A RCEST demonstrou ser o indicador antropométrico com a melhor acurácia para a predição de FRCV. Nesse sentido, propõe-se a inclusão desse parâmetro de fácil mensuração na avaliação clínica para o rastreamento de mulheres com SOP e FRCV----------------------ABSTRACT Background: Women with polycystic ovary syndrome (PCOS) present a high prevalence of abdominal obesity, which is associated with an increased cardiovascular risk. Objective: To verify the accuracy of the waist circumference (WC), waist-to-hip ratio (WHR), waist-to-height ratio (WHtR) and the conicity index (CI) in the detection of cardiovascular risk factors (CVRF) in women with PCOS. Methods: The present transversal study allocated 102 women (26.5 ± 5 years) with a diagnosis of PCOS, according to the Rotterdam criteria. Total cholesterol (TC), triglycerides (TG), LDL-cholesterol (LDL-C), HDL-cholesterol (HDL-C), fasting glucose, glucose after the oral glucose tolerance test (OGTT) and blood pressure (BP) were evaluated in all patients, in addition to the anthropometric variables. Results: The WHtR was the marker that presented significant positive correlations with the highest number of CVRF (BP, TG and post-OGTT glucose), whereas there was a negative correlation with HDL-C. All the evaluated anthropometric markers were positively correlated with BP, whereas WC and WHR also presented a positive correlation with TG. Regarding the accuracy for the detection of CVRF, the anthropometric markers presented a sensibility > 60%, especially the WHtR, which had a sensibility > 70%. Conclusion: The WHtR showed to be the most accurate anthropometric indicator for the prediction of CVRF. In this sense, we propose the inclusion of this easily-measured parameter in the clinical assessment for the screening of women with PCOS and CVRF