Variantes Genéticas Pró-Trombóticas como (Improváveis?) Factores de Risco para as Grandes Crises Vaso-Oclusivas na Drepanocitose

CONTEXTO: A drepanocitose é uma anemia hemolítica hereditária com características pró-adesivas, pró-inflamatórias e pró-coagulantes, incluindo alterações na hemostase e activação da cascata da coagulação. PLANO DO ESTUDO: Neste estudo analisaram-se, em 140 drepanocíticos africanos e 126 indivíduos sem hemoglobina S também de origem africana, variantes genéticas polimórficas em quatro loci envolvidos na coagulação (F2 20210G>A e F5 R506Q), na fibrinólise (PAI-1 5G>4G), ou no metabolismo da homocisteína (MTHFR 677C>T). Estratificaram-se os pacientes em dois grupos de acordo com a ocorrência ou não de, pelo menos, uma complicação vaso-oclusiva (CVO) grave até à data da sua participação no estudo. RESULTADOS: Não se observou uma associação estatisticamente significativa entre a ocorrência de uma CVO grave e a herança do alelo predisponente à trombose, 4G no locus PAI-1 ou 677T no locus MTHFR. Nenhum drepanocítico apresentava os alelos F2 20210A ou F5 506Q (factor V Leiden). Visando excluir a possibilidade de que genuínas diferenças inter-grupos fossem mascaradas pela presença de indivíduos mais jovens no grupo sem-CVO, dividiu-se este num sub-grupo de pacientes mais novos e num sub-grupo de pacientes cuja idade não diferia significativamente do grupo com-CVO grave. Mesmo assim, não foi encontrada associação significativa. No entanto, pode observar-se, no grupo de doentes com o alelo PAI-1 4G (cuja expressão resulta numa diminuição da actividade fibrinolítica), uma tendência (OR=1,6) para um risco acrescido de CVO. Esta tendência era ligeiramente maior (OR=2,1) se se considerasse apenas a CVO síndrome torácica aguda. CONCLUSÕES: O alelo 4G no promotor do PAI-1 poderá ser um factor de risco para CVO na drepanocitose, uma hipótese a testar numa série maior de doentes, idealmente oriunda de uma população homogénea e com alta prevalência de drepanocitose.

Lúpus Eritematoso Sistémico

O Lúpus Eritematoso Sistémico (LES) é uma doença multissistémica, auto-imune, caracterizada por inflamação vascular e do tecido conjuntivo, com anticorpos antinucleares. As manifestações clínicas são variáveis, com uma história natural progressiva e imprevisível. Apresentamos o caso de uma adolescente, com antecedentes de artrite dos joelhos, febre e astenia de etiologia não esclarecida, com um ano de evolução. Internada na Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos por pneumonia bilateral a Streptococcus pneumoniae complicada com derrame pleural, anasarca e hematúria macroscópica. Iniciou antibioticoterapia, com evolução favorável, após o que se verifica agravamento clínico, com reaparecimento do derrame pleural, lesões vesiculares disseminadas sugestivas de etiologia herpética, hipertensão arterial sintomática e convulsão tónico-clónica generalizada. Da investigação, destaca-se estudo imunológico compatível com LES em actividade, poliserosite, proteinúria nefrótica, nefrite lúpica classe IV e anemia grave.

Giardia intestinalis and nutritional status in children participating in the complementary nutrition program, Antioquia, Colombia, May to October 2006

Giardia intestinalis infection is prevalent throughout the world and widely distributed in developing countries. In general, children display serious consequences to their state of health, including slow height-weight development; therefore, the main aim of this study was to determine the association between Giardia infection and the nutritional status of children who participate in the program of complementary feeding (Mejoramiento Alimentario y Nutricional de Antioquia (MANA) - Instituto Colombiano de Bienestar Familiar (ICBF)). A cross-sectional study examining the association of giardiasis with nutritional status was conducted. A total of 2035 children aged eight months to six years-old were studied. Data were collected using structured questionnaires, anthropometric measurements and laboratory analysis of blood and stool samples. Analysis of the results showed that 27.6% of children were infected with G. intestinalis, while 8.1% and 1.9% were mildly and significantly underweight, respectively, and 14.1% presented stunting. Giardiasis was statistically identified as a strong predictor of stunting in this study population.

Chronic hepatitis C: hepatic iron content does not correlate with response to antiviral therapy

The complex interaction between hepatitis C virus infection, iron homeostasis and the response to antiviral treatment remains controversial. The aim of this study was to evaluate the influence of hepatic iron concentration (HIC) on the sustained virological response (SVR) to antiviral therapy in patients with chronic hepatitis C. A total of 50 patients who underwent pretreatment liver biopsy with assessment of HIC by graphite furnace atomic absorption spectroscopy and were subsequently submitted to antiviral treatment with interferon/peginterferon and ribavirin were included in the study. Patients with alcoholism, history of multiple blood transfusion, chronic kidney disease, hemolytic anemia and parenteral iron therapy were excluded. The iron related markers and HIC were compared between those who achieved an SVR and non-responders (NR) patients. The mean age was 45.7 years and the proportion of patients' gender was not different between SVR and NR patients. The median serum iron was 138 and 134 µg/dL (p = 0.9), the median serum ferritin was 152.5 and 179.5 ng/mL (p = 0.87) and the median HIC was 9.9 and 8.2 µmol/g dry tissue (p = 0.51), for SVR and NR patients, respectively. Thus, hepatic iron concentration, determined by a reliable quantitative method, was not a negative predictive factor of SVR in patients with chronic hepatitis C presenting mild to moderate hepatic iron accumulation.

Hemangiomas. Novas Terapêuticas!

Introdução: Os hemangiomas constituem a neoplasia mais frequente na criança, ocorrendo em 10-12%, na maioria dos casos com evolução favorável. A fase proliferativa, ocorre nos primeiros 4-6 meses e depois involuem em 50% dos casos, até aos 5 anos. Em hemangiomas de grandes dimensões e que interferem na função de outros órgãos, associam-se frequentemente complicações, nomeadamente a ulceração (10-15%), sobre-infecção bacteriana ou hemorragia. Descrição de Caso Clínico: Criança do sexo feminino, de 6 meses, com hemangioma de grandes dimensões, que ocupava todo o ombro, que nos dois meses prévios realizava regularmente tratamento com laser, internada por ulceração e infecção cutânea. Leucócitos 12.300/μL, neutrófilos 38,9%, plaquetas 616.000/μL e PCR 6,7 mg/dL. Foi medicada empiricamente com ceftazidima, flucloxacilina e gentamicina e ficando em curso cultura do exsudado em que posteiormente se isolou Staphylococcus aureus meticilino-sensível e Pseudomonas aeruginosa. A referir ainda anemia ferropenica grave com hemoglobina 5,2 g/dL, hematócrito 15,8% e siderémia (20 μg/dL) com necessidade de transfusão de concentrado eritrocitário e posteriormente terapêutica marcial. A ecografia abdominal revelou pequeno hemangioma hepático e a ecografia trans-fontanelar não tinha alterações. Após realização de electrocardiograma, iniciou terapêutica com propanolol na dose inicial de 0,15 mg/kg/dia com aumento gradual ate 1,5 mg/kg/dia com melhoria clínica e diminuição das dimensões e coloração do hemangioma e sem efeitos secundários a registar. Actualmente mantém terapêutica com propanolol e ferro oral, com o último valor de hemoglobina de 10,6 g/dL Conclusão: A terapêutica do hemamgioma inclui a utilização de laser, a embolização ou a excisão cirúrgica. Neste caso o tratamento convencional não resultou. O propanolol como uma nova alternativa terapêutica tem vindo a assumir uma importância crescente, na melhoria clínica destas situações. A realização de exames complementares para vigiar eventuais efeitos secundários é mandatória e a utilização de doses crescentes aumenta o perfil de segurança desta terapêutica.

Ruptura Uterina - A Propósito de 2 Casos Clínicos

Introdução: A ruptura uterina leva a consequências graves materno-fetais. A maioria dos casos ocorre em grávidas com cesarianas anteriores ou incisões uterinas prévias como miomectomia, raramente ocorrendo em úteros sem cicatrizes. Um dos principais factores correlacionado com o risco de ruptura é o tipo de incisão da histerotomia prévia: clássica (4-9%), em T (4-9%), vertical (1-7%); transversa (0,2-1,5%). Outros factores de risco são: ausência de parto vaginal anterior, indução do trabalho de parto, gravidez de termo, macrossomia fetal, multiparidade, sutura simples vs.dupla na histerorrafia prévia e intervalo curto entre gestações. 1-Caso clínico: Grávida, 28 anos, IO 2002 (cesariana em 2002 por apresentação pélvica; PTE em 2009), enviada ao nosso hospital para esclarecimento de anemia às 21 semanas. A gravidez decorreu normalmente; entrando espontaneamente em trabalho de parto em Agosto/2010. No período expulsivo a grávida referiu dor pélvica súbita com irradiação lombar. Teve um parto eutócico com distócia de ombros leve. Duas horas após, a puérpera apresentava-se inquieta, pálida e hipotensa comHb de 7,3g/dl. Decidiu-se laparotomia, constatando-se ruptura uterina no segmento inferior com prolongamento para a parede posterior, realizando-se histerorrafia.Pós-operatório sem intercorrências. 2-Caso clínico: Grávida, 41 anos, IO 0000, antecedentes pessoais de miomectomia por laparoscopia sem entrada na cavidade em 2008 e 2009, enviada ao nosso hospital para Consulta de DPN. Foi internada às 17+3 semanas para IMG por alteração do cariótipo fetal (Trissomia 21). Iniciou-se o protocolo para IMG aplicando-se unicamente 100 microg de misoprostol;24 horas após, a doente encontrava-se agitada e hipotensa, com episódio de lipotímia. Realizou-se laparotomia com visualização de ruptura uterina fúndica, corrigida com histerorrafia sem intercorrências Conclusão: Dada amorbi/mortalidade materno-fetal associada à ruptura uterina é fundamental reconhecer os factores de risco e os sintomas associados a esta, tal como o seu diagnóstico atempado e resolução imediata, minimizando os riscos materno-fetais.

Cytokines and T-Lymphocute count in patients in the acute and chronic phases of Bartonella bacilliformis infection in an endemic area in peru: a pilot study

Human Bartonellosis has an acute phase characterized by fever and hemolytic anemia, and a chronic phase with bacillary angiomatosis-like lesions. This cross-sectional pilot study evaluated the immunology patterns using pre- and post-treatment samples in patients with Human Bartonellosis. Patients between five and 60 years of age, from endemic areas in Peru, in the acute or chronic phases were included. In patients in the acute phase of Bartonellosis a state of immune peripheral tolerance should be established for persistence of the infection. Our findings were that elevation of the anti-inflammatory cytokine IL-10 and numeric abnormalities of CD4+ and CD8+ T-Lymphocyte counts correlated significantly with an unfavorable immune state. During the chronic phase, the elevated levels of IFN-γ and IL-4 observed in our series correlated with previous findings of endothelial invasion of B. henselae in animal models.

Effect of bioactive compounds extracted from euphorbious plants on hematological and biochemical parameters of Channa punctatus

Channa punctatus was exposed to four different concentrations of Rutin, Taraxerol and Apigenin. Changes in some hematological parameters of Channa punctatus were assessed to determine the influence of these compounds on test fish. Fish were exposed to sublethal concentrations (80% of LC50 of 24h) of these compounds for one week. Control fish were also administered for one week. Thereafter, blood samples were obtained from the control and experimental fish. Blood was assayed for selected hematological parameters (hematocrit, hemoglobin, red blood cell count, white blood cell count total plasma protein and plasma glucose concentration). The derived hematological indices of mean corpuscular hemoglobin concentration (MCHC), mean corpuscular hemoglobin (MCH) and mean corpuscular volume (MCV) were calculated. Sublethal concentrations of these compounds caused a dose dependent decrease in hemoglobin values coupled with a decrease in hematocrit values and red blood cell counts are an obvious indication of anemia. The total white blood cell counts and the differential white blood cell counts were decreased except for the lymphocytes, where there was a slight increase. Plasma protein and glucose were also lower in exposed fish when compared with control. The hematological indices MCH, MCHC, MCV were also lowered. The result from this study reveals high mortality rate and deleterious consequences on the health of fish subjected to acute exposure of Rutin, Taraxerol and Apigenin and therefore, should not be used directly in aquaculture without having the proper knowledge.

Clinical Dilemma in the Treatment of a Patient with Microangiopathic Haemolytic Anaemia, Thrombocytopaenia and Severe Hypertension

While haemolytic uraemic syndrome in children is predominantly associated with Shiga toxin -producing Escherichia coli (typically 0157:H7), some cases occur without associated diarrhoea, or as the manifestation of an underlying disorder other than infection. Haemolytic uraemic syndrome is characterised by microangiopathic anaemia, thrombocytopaenia and renal failure, on occasion accompanied by severe hypertension. Malignant hypertension is a syndrome that sometimes exhibits the same laboratory abnormalities as haemolytic uraemic syndrome as it may share the same pathological findings: thrombotic microangiopathy. As clinical features of both entities overlap, the distinction between them can be very difficult. However, differentiation is essential for the treatment decision, since early plasma exchange dramatically reduces mortality in haemolytic uraemic syndrome not associated with diarrhoea. An increasing number of genetic causes of this pathology have been described and may be very useful in differentiating it from thrombotic microangiopathy due to other aetiologies. Despite advances in the understanding of the pathophysiology of haemolytic uraemic syndrome not associated with diarrhoea, the management often remains empirical. We describe a patient with simultaneous microangiopathic haemolytic anaemia, thrombocytopaenia and severe hypertension managed in the acute period of illness with plasma exchange.

VIH: Interferência na Isoimunização RhD?

Introdução: A isomunização RhD continua a existir continuando a sua gravidade a ser imprevisível. Material e métodos: Descreve-se um caso clínico duma grávida com dupla seropositividade para o VIH 1 e 2, que, após uma gravidez com uma isoimunização RhD grave teve duas gravidezes sem que esta se tenha manifestado com a mesma gravidade. Realizou-se ensaio in vitro para se testar a hipótese de a terapêutica anti-retrovírica com zidovudina (AZT) interferir no reconhecimento dos antigénios eritrocitários. Resultados: O AZT, in vitro, não alterou o reconhecimento eritrocitário do antigénio D, responsável pelo fenótipo RhD. Discussão: Discute-se a vigilância ecográfica da gravidade da anemia fetal e as hipóteses implicadas na alteração de comportamento da isoimunização RhD. Conclusão: Na avaliação da descompensação da anemia fetal existem marcadores ecográficos preditivos da anemia fetal como a velocidade do pico sistólico na artéria cerebral média que devem ser integrados numa avaliação do bem-estar fetal, antes da realização da amniocentese. Ainda permanece por elucidar a razão da diversidade do comportamento da imunização RhD, como no caso clínico descrito.

Hemoperitoneu Espontâneo. Rotura de Carcinoma Hepatocelular

Introdução: A rotura de carcinoma hepatocelular é um evento que ocorre em 3 a 26% dos casos de carcinoma hepatocelular e está associado a uma elevada taxa de mortalidade. A apresentação habitual é a de um quadro de hemoperitoneu. A abordagem destes doentes ainda não é consensual e encontra-se dependente da reserva hepática funcional e estadiamento tumoral, mas também dos meios tecnológicos disponíveis na instituição hospitalar e experiência da equipa cirúrgica. Caso clínico: Doente de 57 anos admitida no serviço de urgência por um quadro clínico de abdómen agudo associado a sinais de hipovolémia. Durante a observação registou-se um agravamento clínico e instabilidade hemodinâmica. Dos exames complementares destacava-se a existência de acidose metabólica, anemia aguda, e após medidas iniciais de ressuscitação com estabilização hemodinâmica, tomografia computorizada que revelou sinais de hemoperitoneu associados à existência de um tumor hepático em rotura no segmento V/VI. A doente foi abordada cirurgicamente, encontrando-se tumor hepático solitário em hemorragia activa. Realizado controlo hemostático e ressecção hepática. Pós-operatório sem intercorrências. Na histologia da peça operatória foi identificado carcinoma hepatocelular. Conclusão: O presente caso clínico pretende chamar a atenção para uma causa não frequente de hemoperitoneu espontâneo, mas associada a elevada taxa de mortalidade. O diagnóstico e abordagem precoces são essenciais para evitar um evento fatal.

Importância do Diagnóstico Laboratorial no Síndrome de HELLP

O Síndrome de Hellp (S. Hellp) é uma situação clínica que surge aproximadamente em 10% dos casos de pré-eclâmpsia grave. É uma disfunção multiorgânica em que a tríade laboratorial que o caracteriza, H-hemólise, EL-elevated liver enzymes (enzimas hepáticos elevados) e LP-low platelets (trombocitopenia) permite efectuar e monitorizar correctamente o diagnóstico e tratamento aplicado. O S. Hellp pode surgir inicialmente numa fase mais lenta, em que se verificam níveis moderadamente elevados de desidrogenase láctica (LDH), trombocitopenia ligeira (100.000-150.000/ul) e diminuição da haptoglobina. Posteriormente, torna-se evidente a existência de disfunção hepática, pela elevação dos níveis séricos do aspartato amino transferase (AST) e alanina amino transferase (ALT), acompanhados de concentrações ainda mais elevadas de LDH e trombocitopenia grave (<50.000/ul). Surge a anemia hemolítica microangiopática e verificam-se igualmente alterações significativas da coagulação. Outras perturbações podem ocorrer, nomeadamente a nível renal, cardiovascular e respiratório.

Internamento por Malária Importada em Crianças, em Dois Hospitais da Grande Lisboa

Introdução: Apesar de em Portugal não haver malária endógena,a crescente mobilidade das populações e os laços históricos com África possibilitam a importação de casos para o nosso país. O presente estudo pretende contribuir para melhorar o conhecimento epidemiológico e clínico da malária importada na região de Lisboa. Métodos: Realizou-se um estudo descritivo das crianças com malária, internadas em dois hospitais da Grande Lisboa, durante um período de seis anos (1999-2004). Resultados: Foram identificados 134 casos, sendo a mediana das idades de sete anos. A maioria (93,3%) era de origem africana e referia estadia em região endémica (90%). O Plasmodium falciparum foi o agente etiológico mais frequente (73%). A febre foi a manifestação clínica mais frequente, seguida de manifestações gastrointestinais e cefaleias. Ocorreram complicações em 42% dos doentes, sendo a trombocitopenia (19,4%) e a anemia grave (9%) as mais frequentes. A halofantrina e o quinino foram os anti-maláricos mais usados. Conclusões: A malária importada é uma patologia relativamente comum na Grande Lisboa e, dada a inespecificidade do quadro clínico, todas as crianças febris ou doentes com estadia recente num país endémico devem ser rastreadas para esta entidade.

HOOKWORM AND THREADWORM INFECTIONS AND THEIR ASSOCIATION WITH HEMOGLOBIN AND EOSINOPHIL CONCENTRATIONS IN RESIDENTS OF SALVADOR-BAHIA, BRAZIL

SUMMARY Parasitic infections are responsible for substantial mortality and morbidity worldwide. In most healthy individuals, little overt pathology is observed during infection with S. stercoralis. However, the symptoms in advanced cases may include gastrointestinal bleeding. Anemia is most commonly associated with hookworm infection, especially when several hundred worms are present. Our study evaluates the relationship between the hookworm or S. stercoralis infection status and the hemoglobin concentration of individuals examined by a private network of laboratories in Salvador, Bahia, Brazil. We examined 374,120 samples from middle-class individuals living in Salvador City from January 2004 to April 2008. The stool samples were analyzed by the Lutz and Baermann-Moraes methods, and the blood samples were analyzed for hemoglobin concentration and eosinophil counting. The prevalence of hookworm and S. stercoralis were 0.27% (1,027) and 0.34% (1,286), respectively. The prevalence of hookworm and S. stercoralis infection was significantly higher in males than in females and increased with age. Eosinophilia was a common laboratorial finding in individuals infected with hookworm and S. stercoralis. The hemoglobin concentration was lower in the hookworm-infected individuals than in non-infected ones, but none of the examined patients were anemic. Lack of anemia could be a consequence of the socioeconomic status of these patients.

Amaurose súbita e doença falciforme: a propósito de um caso

Os autores apresentam o caso clínico de uma criança com doença falciforme, internada por choque séptico com meningite e pneumonia a Streptococcus pneumoniae. No decurso do internamento surgiu amaurose súbita à esquerda e herpes mucocutâ- neo labial. O exame oftalmológico foi sugestivo de oclusão arterial no olho esquerdo e de necrose retiniana viral à direita, pelo que foi instituída terapêutica antiviral e anticoagulante. A evolução clínica e imagiológica foi compatível com necrose retiniana aguda. Verificou-se ligeira melhoria da acuidade visual à direita (6/10) mas persistiu um défice grave da acuidade visual à esquerda (< 1/10). A necrose retiniana aguda é um evento raro em idade pediátrica, cujo diagnóstico diferencial inclui outras causas de amaurose súbita.