Estudo de mutações germinais em genes de suscetibilidade para o cancro do colón e reto familiar do tipo X

O cancro do cólon e reto familiar do tipo X (FCCTX) é um síndrome que define as famílias que preenchem os critérios de Amesterdão, mas cujos tumores não apresentam instabilidade de microssatélites e também nas quais não é identificada mutação germinal nos genes de reparação de erros de DNA do tipo mismatch (MMR). A sua causa molecular permanece desconhecida. O presente trabalho teve como objetivo avaliar o envolvimento de genes localizados numa região de suscetibilidade previamente identificada para o FCCTX (13q32-33), assim como de mutações identificadas previamente numa família FCCTX, através da análise do exoma por sequenciação de nova geração (NGS). Pretendeuse ainda melhorar a caracterização molecular de tumores FCCTX. Foi efetuada análise de mutações germinais nos genes KDELC1 e ERCC5 em 15 indivíduos índex de famílias FCCTX e 2 familiares de uma dessas famílias. No caso do gene TPP2, foi avaliado o envolvimento de um transcrito expresso alternativamente, previamente identificado, através de análise mutacional e da quantificação da expressão diferencial dos transcritos por real-time PCR. Foi ainda efetuada a análise de segregação com a doença na família, de 5 mutações em genes distintos, selecionadas a partir dos resultados da análise do exoma. Foi efetuada a análise de alterações de copy-number e de metilação nos genes MMR, MGMT e APC em 22 tumores FCCTX por MS-MLPA. Não foram identificadas mutações potencialmente patogénicas nos genes KDELC1 e ERCC5. No entanto, foram identificadas 2 mutações, uma no ERCC5 (c.2636 A>G) e outra no KDELC1 (c.455A>T) em relação às quais não se pode excluir a sua patogenicidade. Não foi detetada qualquer mutação no TPP2 associada à expressão diferencial dos transcritos, no entanto verificou-se que a expressão difere entre tecidos (sangue e cólon). A análise de segregação das mutações selecionadas a partir da análise do exoma, revelou que apenas para um dos genes a alteração poderá ser patogénica. Foram identificados ganhos frequentes, assim como metilação, nos genes MMR e MGMT, nos tumores FCCTX, sendo significativamente mais frequentes num subgrupo destes tumores que apresenta perdas em genes supressores de tumor (TSG+), em relação ao grupo que não apresenta estas alterações. A metilação no APC também apresentou padrões distintos entre os dois subgrupos de tumores FCCTX. Em conclusão, as variantes observadas nos genes KDELC1, ERCC5 e TPP2, assim como a alteração identificada no âmbito da análise do exoma não devem ser excluídas, podendo ser possível a sua contribuição para a suscetibilidade para o FCCTX. O padrão de alterações de copy-number e de metilação nos tumores FCCTX reforça a existência de pelo menos duas entidades moleculares distintas no FCCTX e sugere mecanismos de tumorigénese específicos para a iniciação tumoral neste síndrome.

Grau de dependência e grau de ajuda em idosos em serviço de apoio domiciliário: perspectivas do idoso, do ajudante familiar e do fisioterapeuta

RESUMO:O envelhecimento e a preocupação com a dependência da população idosa é uma prioridade social. A permanência em casa onde se encontram todas as referências é importante em diversos aspectos, nomeadamente para uma maior independência. Quando a dependência surge, o Serviço de Apoio Domiciliário (SAD) é um dos serviços sociais a que se pode recorrer. Numa análise dos serviços de SAD nas vertentes de legislação, instituições, cuidadores e utentes, não são relacionados o grau de dependência e a atribuição da ajuda, o que parece pertinente para equacionar as necessidades das pessoas idosas em SAD. Nesse sentido, este estudo teve como objectivo verificar a percepção dos utentes de SAD do grau de dependência e do grau de ajuda na realização de taferas de auto-cuidado e mobilidade, avaliados pelo próprio idoso, pelo ajudante familiar e pelo fisioterapeuta. O presente estudo, transversal (Agosto 2013 – Abril 2014), de natureza quantitativa e qualitativa, e abordagem descritiva, observacional e correlacional, avaliou uma amostra de 51 idosos do SAD da Amadora, dos quais 80,4% eram mulheres, com média de idade de 82,4 anos (dp 6,81), principalmente viúvas, com escolaridade primária incompleta ou completa, orientada no tempo e no espaço, e com estado emocional por si considerado razoável. A investigadora, fisioterapeuta de formação, inquiriu idosos e ajudantes familiares que cuidavam dos mesmos, para recolher as suas opiniões sobre o grau de dependência e o respectivo grau de ajuda, observou o meio envolvente dos idosos, e recolheu comentários dos participantes. Os resultados obtidos apontam para um grau de dependência relacionado com a necessidade de meios e um grau de ajuda que indica ajuda de conveniência. Para a sua análise foram avaliadas tarefas de auto-cuidado e mobilidade, cuja relação foi comprovada estatisticamente. As opiniões dos intervenientes sobre a realização das tarefas e sobre o grau de dependência são parcialmente diferentes, sendo mais sobreponíveis em relação ao grau de ajuda necessária. A analise da correlação entre o grau de dependência e o grau de ajuda indica-nos que quanto maior o grau de dependência maior é o grau de ajuda. Ou seja, que a ajuda prestada nas situações de maior dependência era realmente necessária, mas também, que a ajuda prestada nas situações de menor dependência não era realmente necessária, sendo neste trabalho designada de ajuda de conveniência.------------ABSTRACT: Aging and concern about the dependence of the elderly population is a social priority. The ability to stay at home where all the references are, is important in several aspects, in particular for a greater independence. When the dependency arises, the Home Support Service (SAD in short for the portuguese "Serviço de Apoio Domiciliário") is a social service that can be appealed to. In an analysis of the SAD services in the areas of legislation, institutions, caregivers and users, the degree of dependence and aid allocation are not related, which seems relevant to equate the needs of older people in SAD. Thus, this study aimed to verify the perception of users of SAD towards the degree of dependency and the degree of help in the realization of self-care and mobility, valued by the user, the home support workers and the physiotherapist. This cross-sectional study (August 2013 - April 2014), of quantitative and qualitative nature, taking a descriptive approach, observational and correlational, assessed a sample of 51 elderly of SAD from Amadora, of which 80.4% were women, with an age average of 82.4 years (SD 6.81), mainly widows with incomplete or complete primary schooling, oriented in time and space, and emotional state by itself considered reasonable. The researcher, physiotherapist by training, inquired elderly and the home support workers who cared for them, to gather their opinions on the degree of dependency and the degree of the help provided, while observing the surrounding environment of the elderly. The results point to a degree related to the need for resources and a degree of help pointing towards a high level of convenience. For its analysis tasks of self-care and mobility were evaluated, whose relationship was confirmed statistically. The views of stakeholders on the realization of the tasks and on the degree of dependence are partly different, being more overlapping in the degree of help needed. The analysis of the correlation between the degree of dependency and the degree of help tells us that the greater the degree of dependence is, the greatest degree of help becomes. Which, that the help provided in situations of increased dependence was really needed, but also that the help provided in situations of reduced dependence was not really necessary, being designated in this work help of convenience.

Avaliação de necessidades das pessoas idosas em Medicina Geral e Familiar: um estudo de exequibilidade

RESUMO: Os médicos de família devem participar na detecção precoce dos factores de risco que favorecem o declínio funcional nas pessoas idosas. A avaliação estruturada das suas necessidades poderá contribuir para identificar os problemas de saúde que traduzam deterioração funcional. O objectivo deste trabalho foi avaliar a exequibilidade da implementação de um processo de avaliação de necessidades de cuidados em saúde das pessoas idosas na consulta de MGF.Seleccionou-se uma amostra não aleatória de pacientes com 65 ou mais anos de idade, na consulta médica de uma Unidade de Saúde Familiar da região de Lisboa. A avaliação de necessidades foi realizada, pelos médicos, com cinco itens da entrevista Camberwell Assessment of Need for the Elderly (CANE-5). Avaliou-se a percepção dos médicos e dos pacientes sobre este processo de avaliação de necessidades mediante um questionário escrito e entrevistas individuais, respectivamente. Identificaram-se necessidades em 38 (75%) dos 51 pacientes avaliados. Do total das 83 necessidades identificadas, 17 não estavam cobertas. O sofrimento psicológico foi a necessidade não coberta mais frequente. A comparação das avaliações do médico com as do paciente mostrou concordância razoável ou boa nas cinco áreas avaliadas. Esta avaliação foi bem aceite e considerada útil na perspectiva dos médicos e dos pacientes. A principal dificuldade identificada pelos médicos foi o tempo despendido na avaliação face à duração da consulta. Este estudo aponta para a exequibilidade da utilização da entrevista CANE-5 na prática clínica de MGF. No entanto, será importante alargar este estudo a amostras de maior dimensão e avaliar a utilidade da entrevista em intervenções sobre a funcionalidade dos pacientes idosos.----------ABSTRACT: General practitioners (GP) should participate in the early detection of risk factors for fuctional disability in elderly people. Structured needs assessments may contribute to a better identification of health problems that are linked to functional decline. The aim of this study was to assess the feasibility of a structured assessment of needs in the elderly, in the context of opportunistic screening in primary care. A convenience sample was selected of patients aged 65 years and over with scheduled appointments in one general practice in the Lisbon region. The assessment of needs was done by their GPs, using five items of the Camberwell Assessment of Need for the Elderly (CANE-5). Perceptions of GPs and patients about this process of needs assessment were ev+aluated by means of a written questionnaire and individual interviews, respectively. Needs were identified in 38 (75%) of 51 patients. Seventeen unmet needs were identified, out of a total number of 83 needs. Psychological distress was the most frequent unmet need. GP’s and patients’ assessments showed moderate or good agreement in all five areas. This needs’ assessment process was well accepted and considered useful by both GPs and patients. The main difficulty, according to the views of GPs, was the time consumed in this process, given the length of consultation. This study suggests the feasibility of using the CANE-5 interview in clinical practice in primary care settings. However it is important to replicate this study in larger samples and to evaluate the usefulness of the interview regarding interventions related to functionality in elderly patients.

Do Sucesso Escolar à Educação do Fracasso Violência Escolar e Consciência Crítica nas Representações Sociais dos Professores e Alunos de duas Escolas Públicas do Ensino Secundário

Nossa pergunta de partida é como os professores(as) e alunos(as) do Ensino Secundário de duas escolas públicas do Concelho de Cascais definem o fenómeno da violência escolar, o conceito de educação para a consciência crítica, o sucesso e insucesso escolar; como relacionam esses conceitos? Adoptamos a concepção teórica de Paulo Freire sobre a pedagogia do oprimido e a pedagogia da autonomia. O nosso corpus foi constituído pelos discursos de uma amostra não representativa de docentes e estudantes, recolhidos por meio de entrevistas semi-estruturadas. Concluímos que o conformismo é um reflexo das representações sociais dos atores educativos. Isto está explícito nas suas convicções de afirmação pela busca do sucesso escolar sob o modelo competitivo de educação neoliberal, e, sobretudo, por entenderem por bem que esse “ideal” deve ser conquistado, revelando maioritariamente uma concepção do processo educativo semelhante ao classificado por Paulo Freire como “educação bancária”. Ainda assim, encontrámos algumas definições bem articuladas por uma minoria de professores e alunos, que equacionam o conceito de consciência crítica com a relação educativa, mas sem que isso lhes permita articular um discurso alternativo sobre o sucesso e a violência.

Caracterização da adesão terapêutica dos doentes seguidos no Centro Hospitalar Lisboa Norte, EPE, no decurso do tratamento da, Esclerose Múltipla, Esclerose Lateral Amiotrófica, Artrite Reumatóide, Espondilite Anquilosante, Artrite Psoriática, Artrite Idiopática Juvenil Poliarticular, Psoríase em Placas, Polineuropatia Amiloidótica Familiar (Paramiloidose) e HIV/Sida : análise retrospetiva

RESUMO - Objetivos: Caracterizar a adesão à terapêutica nos doentes do CHLN, na área do VIH/SIDA, Esclerose, Artrite Reumatóide, Psoríase e Paramiloidose e avaliar a hipótese de ser possível prever o risco de um doente se tornar, num doente sem adesão. Metodologia: Estudo retrospetivo, observacional e longitudinal, realizado entre Janeiro de 2010 a 31 de Dezembro de 2013, a 4.761 doentes, em que a adesão à terapêutica foi calculada com base nos registos informáticos das dispensas de medicação, efectuados pelos Serviços Farmacêuticos, com recurso à Compliance Rate (CR) e utilizada como variável dependente. A estatística descritiva foi utilizada para caracterizar os doentes e os seus levantamentos e a regressão logística para avaliar o efeito das variáveis (idade, sexo, distrito de residência, período de observação, número de interrupções superiores a trinta dias e tempo até à primeira interrupção) sobre a adesão à terapêutica. Resultados e Conclusões: A percentagem de doentes com adesão foi de 64%, no entanto no HIV/Sida e na Artrite Reumatóide e Psoríase esta percentagem foi significativamente mais baixa, 42% dos doentes interromperam a terapêutica por períodos superiores a 30 dias, ocorrendo essa interrupção maioritariamente entre o primeiro e segundo ano de terapêutica. O modelo de regressão logística permitiu verificar que só com as variáveis sociodemográficas não é possível prever o risco de um doente se tornar num doente sem adesão, sendo para tal necessário adicionar ao modelo a variável número de interrupções superiores a 30 dias que foi identificada como importante factor preditivo da não adesão (OR=15,9, p=0,000).

Surto familiar de botulismo no estado do Ceará: relato de caso

Relato de surto familiar de botulismo por intoxicação alimentar, envolvendo um óbito, onde foram encontradas lacunas no preenchimento do prontuário. O objetivo foi descrever a patologia chamando a atenção dos profissionais de saúde para o fornecimento adequado de informações relevantes para a investigação epidemiológica de doenças de notificação compulsória.

Impacto do programa nacional de acreditação em saúde : comparação de indicadores entre unidades de saúde familiar acreditadas e não acreditadas

RESUMO - A qualidade é actualmente um factor incontornável do posicionamento das instituições de saúde, independentemente da sua estrutura de financiamento. A prestação de cuidados de qualidade é globalmente entendida como custo-efectiva. A acreditação das instituições de saúde é a forma mais utilizada como garantia dessa mesma qualidade. A aplicação da acreditação nos CSP tem um percurso mais recente, existindo na literatura opiniões distintas quanto aos seus efeitos. Nos últimos anos, Portugal implementou uma reforma estrutural dos CSP, com a criação das Unidades de Saúde Familiar. Paralelamente, o Departamento da Qualidade em Saúde, sob jurisdição da Direcção Geral da Saúde, implementou o Programa Nacional de Acreditação em Saúde. A acreditação das USF é hoje em dia uma realidade. ! Objectivos: Este trabalho pretende estudar o impacto do Programa Nacional de Acreditação em Saúde ao nível dos CSP, através da comparação dos indicadores de desempenho das Unidades de Saúde Familiar no ano de 2012. Metodologia: Para analisar as diferenças entre USF, identificaram-se os resultados dos indicadores de desempenho disponíveis para o ano 2012, das sete USF Acreditadas. Foram seleccionadas 7 USF Não Acreditadas, tendo como objectivo a criação de pares de USF (Acreditada + Não Acreditada), mantendo a maior homogeneidade possível entre cada unidade. Para cada par, foram identificadas as situações que apresentavam diferenças significativas no desempenho. Da mesma forma, analisaram-se as diferenças significativas por indicador, região e dimensão do desempenho. Procedeu-se à avaliação do grau de cumprimento das metas propostas, identificando desvios face ao objectivo contratualizado. Resultados e Conclusões: As USF Acreditadas apresentam resultados significativamente superiores em 12% das situações e inferiores em 10% das vezes. Não existem diferenças significativas em 4 dos 14 indicadores estudados. As USF Acreditadas são tendencialmente melhores, apresentando contudo diferenças marginais.

Contribuição para o estudo de um sistema integrado de abastecimento de água e tratamento de água residual doméstica. Caso de estudo: Cidade da Praia

O problema de escassez de água em muitas regiões do globo acompanhado do acelerado crescimento da população e das decorrentes alterações climáticas, constituem um conjunto de preocupações ligadas à gestão dos recursos hídricos, principalmente no que diz respeito à satisfação das necessidades de consumo quer em termos quantitativos, quer em termos qualitativos. Tanto o abastecimento de água para o consumo humano, como a descarga e reutilização de águas residuais urbanas, requerem, à priori, um conjunto de processos e operações de tratamento tanto mais exigentes quanto maior o nível de qualidade final pretendido, tendo sempre em consideração aspectos como a saúde e a exposição humana como também o tipo de actividade a que se destina a água. Com o presente trabalho pretende-se dar um contributo para a avaliação da viabilidade de implementação de um sistema integrado de abastecimento de água e de tratamento de águas residuais domésticas na cidade da Praia, em Cabo Verde, tendo por base a situação actual, e um ano horizonte de 20 anos (2015 a 2035). Cabo Verde é um país com sérios problemas no que se refere aos recursos hídricos uma vez que carece de chuva e de reservas de águas subterrâneas. Circundado pelo mar, quase a totalidade dos municípios é abastecida pela água proveniente de processos de dessalinização da água do mar, através de tecnologias de membranas - Osmose Inversa (OI). Neste estudo, através de inquérito directo (260 inquéritos) e visitas presenciais a instituições, empresas e directamente à população, fez-se a caracterização dos sistemas de gestão da água e de águas residuais da referida cidade, por forma a perceber o funcionamento dos mesmos. Em 2014, cerca de 90% da água distribuída à população da Praia (10.000 m3.dia-1) proveio da água dessalinizada na central da ELECTRA. No mesmo ano, o caudal médio diário de água residual afluente à ETAR do Palmarejo foi de 2245 m3.dia-1. A deficiente cobertura da rede de drenagem de águas residuais da cidade (26,5%, segundo resultados do inquérito) é a principal razão pela baixa afluência à ETAR. Neste trabalho, procedeu-se ainda, à avaliação comparativa de custos para produção de água para a rega de áreas verdes da cidade, quer a partir de técnicas de dessalinização quer a partir da reutilização de água residual tratada. Com a reutilização de água residual tratada na rega das áreas verdes da cidade da Praia (92,4 ha), concluiu-se que, ao fim dos próximos 21 anos, poupar-se-á, na dessalinização, cerca de 32 milhões de euros (3.520 milhões de ECV). Da análise efectuada, concluiu-se que o volume necessário para o sistema de armazenamento da água residual tratada (estimado com base no mês de maior necessidade de rega do ano horizonte, Junho de 2035, assumindo um tempo de retenção hidráulico de um dia) é de 5.000 m3.

O sagrado num espaço profano: a religião doméstica no Egipto Antigo

A Religião Egípcia, elemento omnipresente desta civilização, é uma realidade compósita onde cabem diferentes facetas. Uma delas é a Religião Doméstica – o conjunto das expressões religiosas levadas a cabo pelo crente em sua casa. Esta prática religiosa era, até à data da presente investigação, insuficientemente conhecida. A escassez de fontes textuais e as características das fontes materiais – com grande dispersão temporal e espacial e com proveniências e interpretações nem sempre seguras – foram, desde sempre, condicionalismos determinantes para o cumprimento deste objectivo. Foi, assim, com a consciência das dificuldades existentes, mas motivadas pela singularidade e importância do tema que iniciámos a nossa pesquisa. A caracterização da Religião Doméstica no Egipto antigo passou, num primeiro momento, pela identificação das fontes. No caso das fontes materiais conduziu à construção de uma base de dados. Seguidamente, avançou-se para um enquadramento temporal e espacial de modo a conhecer a diacronia e presença geográfica desta prática. Estes passos iniciais permitiram-nos prosseguir com segurança para a análise do fenómeno – a Religião Doméstica – de modo a observar os deuses envolvidos, as motivações, o espaço ritual – na casa – implicado e as suas manifestações. O conhecimento e o reconhecimento deste fenómeno religioso e a sua importância no contexto religioso desta civilização são, a partir de agora, mais evidentes, inteligíveis e, sobretudo, acessíveis. Esta foi a grande motivação do nosso trabalho.

Heinrich e Cécile Daniker-Haller - A música doméstica na vida de um casal de negociantes entre Zurique e o Rio de Janeiro na primeira metade do século XIX

O casal de suíços, Heinrich (1795–1866) e Cécile Däniker-Haller (1816–1887), com seus filhos, viveu no Rio de Janeiro entre 1828 e 1852. Comerciantes prósperos, cosmopolitas e melômanos, deixaram grande quantidade de informações sobre suas atividades de música em ambiente doméstico daquele período, mas também depois de terem voltado a se estabelecer na Suíça. O Genealogisches Archiv der Helene und Cécile Rübel Familienstiftung (FA HCR), na cidade de Zurique, documenta a história desta família. As informações registradas pelo casal estudado, principalmente em forma de cartas e diários, permitem-nos conhecer e analisar a prática musical em ambiente doméstico das famílias estrangeiras no Rio de Janeiro, e demonstrar quais eram os repertórios por eles utilizados. Entre as conclusões tiradas, inclui-se o fato de que o romantismo alemão teria feito sua entrada no ambiente musical brasileiro através dos salões musicais das famílias estrangeiras, exatamente como foi o caso em outras cidades do mundo não germânico. Nos documentos deixados pela família Däniker-Haller encontram-se os mais antigos testemunhos até hoje encontrados da execução de Lieder de Schubert em ambiente doméstico no Rio de Janeiro. Por outro lado, a prática da Hausmusik na cidade de Zurique vem descrita e comparada àquela carioca. A análise destes relatos também nos permite descrever a diferença que havia entre os eventos musicais em ambiente doméstico íntimo e informal, e os "salões musicais", onde diletantes se produziam em esfera semi-pública previamente preparados e ensaiados, e a marcante diferença no repertório destes dois tipos de eventos sociais.

A violência associada ao desporto

This essay deals with the juridical problems related with violence associated with sports. Begining with an historical analysis of the violent situations, with brief sociological references, we’ll try to reach conclusions regarding the evolution of the phenomenon. A brief reference to comparative law studies will help us understand the measures taken by the portuguese legislator, focusing on a critical analysis of that legislation, on it’s repressive and preventive quality

Que música ouvimos? Estudo exploratório com crianças em contexto de creche, pré-escolar e familiar

Relatório de estágio de mestrado em Educação Pré-Escolar

Crime, violência e insegurança na população jovem e sénior – um estudo exploratório no Concelho de Cabeceiras de Basto

A insegurança surge associada a um clima generalizado de ansiedade relacionada com o processo de mudanças sociais que carateriza a sociedade moderna e de que o aumento da criminalidade é uma das consequências mais visíveis (Lourenço, 2004). Este estudo tem como principal objetivo explorar os sentimentos de insegurança e medo gerados pelo fenómeno do crime e da violência nos indivíduos em meio rural em função da idade.