Sleep disorders in boys with Duchenne muscular dystrophy

Introduction La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une myopathie progressive liée au chromosome X qui atteint environ un garçon sur 3500. Des troubles du sommeil (TDS) sont fréquemment rapportés par ces patients Les études effectuées à ce jour se sont essentiellement concentrées sur les troubles respiratoires liés au sommeil. Les TDS débutent toutefois fréquemment avant l'installation d'un trouble ventilatoire nocturne et de nombreux autres facteurs peuvent en être la cause. Objectif L'objectif de cette étude est d'évaluer la fréquence des TDS chez les garçons avec une DMD et d'en identifier les facteurs de risque. Méthode II s'agit d'une étude transversale effectuée par questionnaire postal adressé aux parents de tout garçon âgé de 4-18 ans avec une DMD, suivi dans deux centres tertiaires de réhabilitation pédiatrique (Lausanne et Dublin). Les TDS sont évalués à l'aide de la 'Sleep Disturbance Scale for Children' (SDSC), validée sur 1157 enfants sains. Elle permet d'obtenir un score total et des scores pour six facteurs représentant les TDS les plus fréquents (troubles de l'endormissement et du maintien du sommeil (TEMS), éveil nocturne-cauchemars, transition veille-sommeil, somnolence diurne excessive, troubles respiratoires associés au sommeil (TRS), hyperhidrose du sommeil). Un T- score supérieur à 70 (>2DS) est considéré comme pathologique. Les associations potentielles entre des scores pathologiques et des facteurs individuels (âge, mobilité diurne et nocturne, douleur), thérapeutiques (orthèses nocturnes, ventilation non-invasive, médication) et environnementaux (facteurs socio-familiaux) sont évaluées à l'aide d'analyses univariées (χ2) et de régressions logistiques ascendantes. Résultats Seize garçons sur 63, soit 25.4%, présentent un score total pathologique en comparaison au 3% attendus dans la population générale. Les TEMS (29.7%), les TRS (15.6%) et l'hyperhidrose du sommeil (14.3%) sont les TDS les plus prévalent. Le besoin d'être mobilisé la nuit par un tiers (OR=9.4; 95%CI: 2.2-40.7; p=0.003) et être l'enfant d'une famille monoparentale (OR=7.2; 95%CI: 1.5-35.1; p=0.015) sont des facteurs de risque indépendants pour un score total pathologique. Le besoin d'être mobilisé la nuit par un tiers (OR=18.0; 95%CI: 2.9¬110.6; p=0.002), le traitement par corticostéroïdes (OR=7.7; 95%CI: 1.4-44.0; p-0.021) et être l'enfant d'une famille monoparentale (OR=7.0; 95%CI: 1.3-38.4; p=0.025) sont des facteurs de risque indépendants pour un TEMS. Discussion Cette étude montre une prévalence élevée des TDS chez les garçons avec une DMD (25% contre 3% attendus dans la population générale). Le besoin d'être mobilisé la nuit par un tiers est identifié comme un facteur de risque important pour un score total pathologique et un TEMS. Il reflète vraisemblablement un degré d'atteinte motrice tel qu'il limite les mouvements spontanés et les adaptations posturales du sommeil, ayant pour conséquence une diminution importante de la qualité du sommeil. Les enfants vivant dans un foyer monoparental présentent plus fréquemment un score total pathologique et des TEMS, possiblement en lien avec un stress psychologique plus important dans ces familles. Le traitement par corticostéroïdes est identifié comme facteur de risque pour un TEMS. Une adaptation du schéma ou du dosage permet généralement de limiter cet effet secondaire. Si nécessaire, un traitement par Mélatonine peut être instauré. Aucune association n'a pu être mise en évidence entre les facteurs analysés et les TRS, possiblement en raison du petit nombre de garçons ayant rapporté de tels symptômes et du fait que certains symptômes d'hypoventilation nocturne ne sont pas évalués par la SDSC. Par ailleurs, la valeur prédictive de l'anamnèse, comme celle des fonctions pulmonaires diurnes, est connue pour être limitée, raison pour laquelle une oxy-capnométrie est effectuée de routine en dessous d'une capacité vitale forcée de 50%. Elle permet, si nécessaire, l'instauration précoce d'une ventilation non-invasive, limitant ainsi vraisemblablement l'impact de ('hypoventilation nocturne sur la qualité du sommeil dans notre population. Plusieurs limitations sont à évoquer. Le petit nombre de patients ne permet pas d'exclure d'autres associations potentielles. La nature transversale de l'étude augmente le risque de causalité inverse. Cette étude n'inclut pas de mesure quantitative du sommeil. Les questionnaires adressés aux parents ont toutefois pu être démontrés comme fiables hormis pour les TRS. Un biais de non-réponse ne peut pas être totalement exclu, bien que le taux de réponse soit élevé (86,5%) et qu'il n'y ait pas de différence significative entre les populations de répondeurs et non-répondeurs. Conclusion La prévalence des TDS est élevée chez les garçons avec une DMD et leurs causes sont multiples. Les facteurs de risques sont physiques (immobilité nocturne), pharmacologiques (corticothérapie) et environnementaux (famille monoparentale). Compte tenu de son impact sur la qualité de vie, l'évaluation du sommeil doit être systématique en consultation et ne pas se limiter aux seuls troubles ventilatoires nocturnes.

Densidade, agregação e frações de carbono de um Argissolo sob pastagem natural submetida a níveis de ofertas de forragem por longo tempo

O ajuste da quantidade de animais à oferta de forragem é fundamental para a sustentabilidade de pastagens naturais. O manejo da oferta de forragem, além de interferir nas espécies vegetais que compõem a pastagem, também pode se refletir nos atributos do solo, como densidade, agregação e conteúdo de carbono. Neste estudo, avaliaram-se a densidade do solo, o diâmetro médio ponderado de agregados e frações de carbono sob pastagem natural, manejada por 22 anos com diferentes intensidades de pastejo, representadas por níveis de oferta de forragem de 4, 8, 12 e 16 kg de matéria seca para cada 100 kg de peso de animal vivo. Duas áreas excluídas de pastejo foram incluídas como testemunhas. Verificaram-se alterações nos atributos do solo, estando elas relacionadas às intensidades de pastejo. Essas alterações ocorreram, principalmente, na superfície (0-10 cm), observando-se aumento da densidade do solo com a redução na oferta de forragem. O diâmetro médio ponderado de agregados do solo e a massa de raízes na camada de 0 a 10 cm apresentaram comportamento inversamente proporcional ao da oferta de forragem. A labilidade do carbono decresce nos tratamentos conforme diminui a oferta de forragem. O índice de estoque de C indica que na oferta de 12 % aumenta-se o estoque de C no solo em relação à testemunha, enquanto as demais ofertas diminuem. O índice de manejo de carbono demonstra que as maiores ofertas de forragem (12 e 16 %) proporcionam melhor qualidade ao sistema em pastagem natural, ao passo que na menor oferta (4 %) o sistema está perdendo qualidade e comprometendo a sustentabilidade - demonstrado pela redução substancial desse índice.

Doses de enxofre e tempo de incubação na dinâmica de formas de enxofre no solo

A disponibilidade de enxofre (S) depende da dinâmica de suas formas no solo. Visando estudar o equilíbrio entre as reservas de S lábil e S não lábil, amostras de 10 solos foram incubadas com cinco doses de sulfato de cálcio (0, 20, 50, 80 e 120 mg dm-3 de S), durante 1, 8, 15, 30, 60 e 90 d. Para a determinação do S lábil, utilizou-se membrana de resina de troca aniônica em forma de lâmina. O S extraído com 48 h de agitação foi denominado de enxofre rapidamente lábil (SRL). O teor obtido com tempo de agitação superior a 48 h foi denominado de enxofre lentamente lábil e o não lábil (SLL+SNL), pela diferença entre o S do solo (extraído após calcinação) e SRL. A resistência que o solo oferece à passagem do S da reserva do SRL para a do SLL+SNL foi denominada de capacidade-tampão do S lábil (CTSL), sendo obtida pelo inverso do coeficiente angular das equações lineares do teor de SRL em função do teor de SLL+SNL. Constatou-se que tempo de incubação (reatividade) e as doses de S, na forma de sulfato de cálcio, influenciam a dinâmica do S entre as reservas de SRL e SLL+SNL. A CTSL é sensível às mudanças no equilíbrio entre as reservas de S no solo. O aumento da CTSL dos solos relacionou-se, principalmente, com a capacidade máxima de adsorção de sulfato, teor de carbono orgânico, goethita e gibbsita da fração argila dos solos estudados.

Identification of muscle-specific calpain and beta-sarcoglycan genes in progressive autosomal recessive muscular dystrophies.

The autosomal recessive forms of limb-girdle muscular dystrophies are encoded by at least five distinct genes. The work performed towards the identification of two of these is summarized in this report. This success illustrates the growing importance of genetics in modern nosology.

De novo LMNA mutations cause a new form of congenital muscular dystrophy.

OBJECTIVE: To describe a new entity of congenital muscular dystrophies caused by de novo LMNA mutations. METHODS: Fifteen patients presenting with a myopathy of onset in the first year of life were subjected to neurological and genetic evaluation. Histopathological and immunohistochemical analyses were performed for all patients. RESULTS: The 15 patients presented with muscle weakness in the first year of life, and all had de novo heterozygous LMNA mutations. Three of them had severe early-onset disease, no motor development, and the rest experienced development of a "dropped head" syndrome phenotype. Despite variable severity, there was a consistent clinical pattern. Patients typically presented with selective axial weakness and wasting of the cervicoaxial muscles. Limb involvement was predominantly proximal in upper extremities and distal in lower extremities. Talipes feet and a rigid spine with thoracic lordosis developed early. Proximal contractures appeared later, most often in lower limbs, sparing the elbows. Ten children required ventilatory support, three continuously through tracheotomy. Cardiac arrhythmias were observed in four of the oldest patients but were symptomatic only in one. Creatine kinase levels were mild to moderately increased. Muscle biopsies showed dystrophic changes in nine children and nonspecific myopathic changes in the remaining. Markedly atrophic fibers were common, most often type 1, and a few patients showed positive inflammatory markers. INTERPRETATION: The LMNA mutations identified appear to correlate with a relatively severe phenotype. Our results further broaden the spectrum of laminopathies and define a new disease entity that we suggest is best classified as a congenital muscular dystrophy (LMNA-related congenital muscular dystrophy, or L-CMD).

Tempo de Captura de Organismos da Mesofauna do Solo e seus Reflexos na Interpretação de Índices da Comunidade Edáfica

RESUMO A mesofauna edáfica compreende organismos de dimensões entre 100 μm e 2 mm, sendo importante avaliar os métodos utilizados para sua caracterização. Os objetivos deste trabalho foram definir o período de tempo de permanência do material de solo no extrator Berlese-Tüllgren para a captura dos organismos da mesofauna e determinar o tempo mínimo de extração para a correta utilização dos índices de Shannon, Simpson, Pielou e Margalef, empregados na avaliação da diversidade, dominância e equabilidade das comunidades da mesofauna. O estudo foi conduzido no Departamento de Solos do Instituto de Agronomia da Universidade Federal Rural do Rio de Janeiro, Seropédica, Rio de Janeiro, em terreno altamente antropizado. Foram instaladas parcelas experimentais com os seguintes tratamentos: feijão-de-porco (Canavalia ensiformis), mucuna-preta (Mucuna aterrima), feijão-bravo-do-Ceará (Canavalia brasiliensis), guandu (Cajanus cajan) e vegetação espontânea, em delineamento de quadrado latino. Em cada uma das unidades experimentais, foram coletadas amostras formadas por serapilheira e material de solo, nos primeiros 5 cm da camada superficial do solo realizada um dia antes do plantio das leguminosas (outubro) e, posteriormente, por ocasião do corte da parte aérea das plantas (março). As amostras foram submetidas a uma bateria de extratores do tipo Berlese-Tüllgren, por um período de 15 dias, realizando-se a contagem diária dos organismos. A partir da contagem e identificação em nível de grupo (Ordem/Família) dos organismos capturados, foram determinados os índices de Margalef, Simpson, Shannon e Pielou, bem como verificou-se a correlação por ordem de Kendall entre os valores obtidos dia a dia até o 8º dia de extração, usando-se o índice de Shannon como referência. Concluiu-se que é possível a redução do tempo de permanência das amostras de material de solo nos funis Berlese-Tüllgren, não sendo recomendável a adoção de período de tempo inferior a seis dias para se determinar a composição da mesofauna edáfica ou para se obterem dados mais consistentes e confiáveis para se avaliarem os índices de diversidade, quando se utiliza esse procedimento.

Informação, trabalho e tempo livre: políticas de informação para o século XXI

Discussão e problematização das ações de informação no contexto da chamada sociedade global, que põe em cena dilemas, conflitos e paradoxos, sacudindo as cidades, redesenhando a geografia do mundo e desvelando aos nossos olhos a exacerbação da intolerância materializada em guerras civis e étnicas. Diante do processo mais amplo de desindustrialização, das novas modalidades de trabalho, precário e irregular, alguns desafios se impõem: como desenhar e direcionar políticas de informação que venham a dar conta de uma imensa massa de excluídos, desempregados, exilados, marginalizados? No plano coletivo, existiriam agenciamentos que viessem a dar conta das novas subjetividades coletivas e das múltiplas identidades em jogo? Diante desse globalismo, é preciso problematizar outros valores e colocar em pauta novas formas de cidadania. A nova revolução deverá ser ética e estética.

Evaluation of muscular activity duration in shoulders with rotator cuff tears using inertial sensors and electromyography.

Shoulder disorders, including rotator cuff tears, affect the shoulder function and result in adapted muscle activation. Although these adaptations have been studied in controlled conditions, free-living activities have not been investigated. Based on the kinematics measured with inertial sensors and portable electromyography, the objectives of this study were to quantify the duration of the muscular activation in the upper trapezius (UT), medial deltoid (MD) and biceps brachii (BB) during motion and to investigate the effect of rotator cuff tear in laboratory settings and daily conditions. The duration of movements and muscular activations were analysed separately and together using the relative time of activation (TEMG/mov). Laboratory measurements showed the parameter's reliability through movement repetitions (ICC > 0.74) and differences in painful shoulders compared with healthy ones (p < 0.05): longer activation for UT; longer activation for MD during abduction and tendency to shorter activation in other movements; shorter activation for BB. In daily conditions, TEMG/mov for UT was longer, whereas it was shorter for MD and BB (p < 0.05). Moreover, significant correlations were observed between these parameters and clinical scores. This study thus provides new insights into the rotator cuff tear effect on duration of muscular activation in daily activity.