Anemia de Fanconi em Portugal: estudo retrospetivo de 34 anos de investigação no INSA (1980-2014)

A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença recessiva rara, com uma frequência estimada de 4 a 7 por 1 000 000 de nascimentos. Caraterizase por malformações congénitas, falência medular e hipersensibilidade a agentes clastogénicos de DNA. Devido à grande complexidade desta patologia a primeira abordagem de diagnóstico, consiste na análise da instabilidade cromossómica, após cultura celular com estimulação com agentes clastogénicos diepoxibutano (DEB) ou mitomicina C (MMC). Realizou- se um estudo retrospetivo de 34 anos (1980-2014) em 243 amostras com suspeita de AF e de 25 amostras de familiares de doentes de AF, num total de 268 amostras. Nas 243 amostras suspeitas de Anemia de Fanconi, foram identificadas 37 com AF. A idade média ao diagnóstico foi de 7 anos, existindo um ligeiro predomínio da incidência no sexo feminino (59%). Uma amostra foi classificada como AF(-/+). Nos familiares de doentes com AF foram identificados 2 casos positivos, o que perfaz 39 amostras de AF positivas. Em quatro das amostras AF negativas, observaram-se cariotipos anormais. Estes resultados não permitem estimar uma frequência de doentes de AF em Portugal, uma vez que não englobam indivíduos de todas as regiões portuguesas, mas permitem uma estimativa da frequência espectável.

Base molecular da hemocromatose hereditária não-clássica em Portugal

A Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença autossómica recessiva caracterizada pela absorção excessiva de ferro a nível intestinal e sua acumulação em órgãos vitais, podendo originar cardiomiopatia, cirrose e carcinoma hepatocelular. O correspondente diagnóstico molecular é obtido pela associação com genótipos específicos no gene HFE (homozigotia para p.Cys282Tyr ou heterozigotia composta p.Cys282Tyr/p.His63Asp). Contudo, nos países do sul da Europa, cerca de um terço dos doentes com diagnóstico clínico de HH não apresenta os referidos genótipos. Para identificar a base molecular da HH não-clássica em Portugal usaram-se metodologias de pesquisa geral de variantes genéticas (SSCP e dHPLC), Next-Generation Sequencing (NGS) e sequenciação de Sanger, cobrindo seis genes relacionados com o metabolismo do ferro em 303 doentes. Identificaram-se 69 variantes diferentes e de vários tipos, por ex. missense, nonsense, de splicing, que perturbam a transcrição do gene ou a regulação da tradução do mRNA. Seguidamente, realizaram-se estudos in silico e in vitro para esclarecer o significado etiológico de algumas das novas variantes. Concluiu-se que a base molecular desta patologia é bastante heterogénea e que a NGS é uma ferramenta adequada para efetuar a análise simultânea dos vários genes num grande número de amostras. Contudo, o estabelecimento da relevância clínica de algumas variantes requer a realização de estudos funcionais.

Análise e diagnóstico do edificado com mais de 50 anos a reabilitar em Lisboa: edifícios "gaioleiros"

A reabilitação do edificado em Lisboa é um fenómeno que tem vindo a ser abordado há já alguns anos, com resultados ainda insuficientes. Entre outras razões que contribuíram para a situação actual, referem-se três das principais: - Congelamento de rendas - Especulação imobiliária - Falta de legislação específica Este trabalho está estruturado em duas partes fundamentais. Na primeira parte é um enquadramento histórico e de desenvolvimento urbanístico, que vai do inicio do século XIX até finais do século XIX, a que a cidade de Lisboa assistiu. Através de avanços e recuos, foi possível olhar-se Lisboa a norte, “dir-se-á de costas voltadas ao Tejo”. Lisboa não se via fora de uma “tela” que tivesse como pano de fundo o Rio Tejo, sempre pensada entre oriente e ocidente. A segunda parte, em que é feita a análise e diagnóstico do edificado a reabilitar com mais de 50 anos, corresponde ao período entre 1870 a 1930, edifícios de paredes resistentes e pavimentos de madeira (do tipo gaioleiro). Neste estudo ilustra-se o estado actual de um conjunto de edifícios da época, através de observação visual e directa, recolha fotográfica e consulta directa a elementos de processos de obra constantes no Arquivo Municipal de Lisboa. É feita a caracterização construtiva dos casos de estudo, o estado de degradação dos mesmos, incluindo patologias em fundações, paredes resistentes, pavimentos de madeira e coberturas.

Contraceptivos orais e câncer de mama: estudo de casos e controles

OBJETIVO: Investigar a associação entre uso de contraceptivos orais (CO) e câncer de mama. MÉTODOS: Identificaram-se 250 casos incidentes de câncer de mama, com 20 a 60 anos de idade, a partir de laboratórios de patologia, e 1.020 controles-hospitalares e de vizinhança. Os controles foram pareados aos casos por idade. A análise ajustada foi realizada por regressão logística condicional para estimar as razões de odds (RO). RESULTADOS: Não se encontrou associação entre uso de contraceptivos orais e câncer de mama (RO=1,1; IC 95% 0,7-1,6 para controles hospitalares e RO=0,9; IC 95% 0,6-1,6 para controles de vizinhança) e nem para diferentes tempos de uso ou idades de início. Ao separar os casos por idade de diagnóstico do câncer de mama e tempo de uso dos CO, verificou-se que mulheres com mais de 45 anos, que haviam utilizado contraceptivos por cinco anos ou mais, tiveram RO de 1,6 (IC 95% 0,9-3,0) entre controles-hospitalares e de 1,3 (IC 95% 0,7-2,6) entre controles de vizinhança. Para aumentar o poder do estudo, realizou-se análise com os 250 casos e os 1.020 controles, resultando uma RO de 1,6 (IC 95% 1,0-2,4) sem significância estatística. CONCLUSÕES: Não foi encontrada associação entre uso de CO e câncer de mama em geral, assim como entre faixas etárias e tempo de uso do CO. Ao analisar todos os casos e controles conjuntamente, evidenciou-se um risco aumentado no subgrupo de mulheres usuárias por mais de cinco anos e com idade superior a 45 anos, porém não houve significância estatística, embora ela estivesse muito próxima (p=0,05).

Estudo da função sistólica do ventrículo direito por ecocardiografia transtorácica: relatório de projecto

Mestrado em Tecnologia de Diagnóstico e Intervenção Cardiovascular. Área de especialização - Ultrassonografia Cardiovascular

Tratamento da humidade ascendente em paredes

O desempenho das paredes das edificações relativamente a humidade ascendente afecta directamente as construções e o património edificado. Ao longo do tempo, existe uma degradação progressiva das paredes, ate que deixam de conseguir cumprir as funções de impermeabilização, protecção e acabamento que lhe são exigidas. A avaliação das diferentes metodologias de reparação de paredes afectadas por humidade ascensional tem sido desde o passado um problema de difícil resolução, tanto pela multiplicidade de factores intervenientes na sua ocorrência, como pela dificuldade de aferir quais as metodologias adequadas a cada caso. Nesta perspectiva, o conhecimento do fenómeno e as suas causas e fundamental. Este trabalho pretende aprofundar o conhecimento existente sobre a utilização de métodos de tratamento de paredes com humidade ascensional, e propõe uma metodologia de análise a aplicabilidade das técnicas utilizadas, bem como a sua sensibilidade aos factores envolvidos nessa utilização.

Alterações do equilíbrio em indivíduos com ou sem síndrome de Down em repouso e durante a execução de uma tarefa

O equilíbrio é fundamental para o desempenho de Actividades de Vida Diária e de Vida Diária Instrumentais que permitem aos indivíduos com Síndrome de Down manter a sua autonomia. O objectivo principal deste estudo foi verificar as características do estado de equilíbrio em indivíduos com e sem Síndrome de Down, em repouso e durante a execução de uma tarefa, de modo a compreender as implicações da alteração do estado de equilíbrio no desempenho de actividades. Neste estudo, foram seleccionadas duas amostras, de forma probabilística por conveniência, com indivíduos de ambos os sexos. A amostra do grupo experimental foi constituída por oito indivíduos com diagnóstico de Síndrome de Down, com idades compreendidas entre os 17 e os 39 anos de idade. A amostra do grupo de controlo foi constituída por doze indivíduos sem patologia, com idades compreendidas entre os 21 e os 37 anos. O equilíbrio foi avaliado com recurso a uma Plataforma de Forças (Bertec Corporation FP4060-10) para medir a deslocação do centro de pressão (CP) dos indivíduos. A avaliação do equilíbrio decorreu em dois momentos, na posição de pé: em repouso e no desempenho da tarefa segurar um saco de compras. Os resultados diferem entre os dois grupos em repouso e durante a execução da tarefa (segurar no saco). Os valores das variáveis área e distância de deslocação do CP e oscilações corporais, antero-posterior e médio-lateralmente apresentam resultados significativos, o que sugere diferenças do estado de equilíbrio entre as amostras.

Associação entre polimorfismo inserção/delecção da enzima conversora da angiotensina na diabetes mellitus tipo 2: estudo da população portuguesa

A Diabetes mellitus tipo 2 (DM2) é uma patologia de etiologia múltipla à qual estão associados vários factores genéticos. A Enzima Conversora da Angiotensina (ECA) tem sido alvo de vários estudos pela sua relação com factores pró-inflamatórios, pró-oxidantes e pró-fibrose, sendo o polimorfismo de Inserção/Delecção o mais estudado. Neste contexto, o objectivo deste estudo é assim verificar a distribuição deste polimorfismo numa amostra de indivíduos de nacionalidade portuguesa e verificar a sua possível associação com a DM2. Para tal, foram analisadas 87 amostras (controlos n =24 e diabéticos n =63) de indivíduos de nacionalidade portuguesa. As amostras foram submetidas a um processo de extracção de ADN, sendo posteriormente amplificadas por Polymerase Chain Reaction e analisadas por eletroforese em gel de agarose a 1%. Observou-se uma prevalência de 8% (n=7) com genótipo I/I, 38% (n=33) com genótipo I/D e 54% (n=47) com genótipo D/D. A amostra em estudo demonstrou assim estar sob o equilíbrio Hardy-Weinberg. Observou-se também uma associação entre níveis mais elevados de glicemia e o genótipo I/I (p=0,019). Na análise da utilização de insulina no controlo dos níveis de glicemia na DM2, observou-se uma maior proporção de indivíduos com genótipo D/D. Este estudo demonstra a importância do investimento da caracterização genética em patologias metabólicas multifactoriais como a DM2.

Programas de self-management em pacientes com DPOC: uma revisão sistemática

Introdução: Programas de self-management têm como objectivo habilitar os pacientes com estratégias necessárias para levar a cabo procedimentos específicos para a patologia. A última revisão sistemática sobre selfmanagament em DPOC foi realizada em 2007, concluindo-se que ainda não era possível fornecer dados claros e suficientes acerca de recomendações sobre a estrutura e conteúdo de programas de self-managament na DPOC. A presente revisão tem o intuito de complementar a análise da revisão anterior, numa tentativa de inferir a influência do ensino do self-management na DPOC. Objectivos: verificar a influência dos programas de self-management na DPOC, em diversos indicadores relacionados com o estado de saúde do paciente e na sua utilização dos serviços de saúde. Estratégia de busca: pesquisa efectuada nas bases de dados PubMed e Cochrane Collaboration (01/01/2007 – 31/08/2010). Palavras-chave: selfmanagement education, self-management program, COPD e pulmonary rehabilitation. Critérios de Selecção: estudos randomizados sobre programas de selfmanagement na DPOC. Extracção e Análise dos Dados: 2 investigadores realizaram, independentemente, a avaliação e extracção de dados de cada artigo. Resultados: foram considerados 4 estudos randomizados em selfmanagement na DPOC nos quais se verificaram benefícios destes programas em diversas variáveis: qualidade de vida a curto e médio prazo, utilização dos diferentes recursos de saúde, adesões a medicação de rotina, controle das exacerbações e diminuição da sintomatologia. Parece não ocorrer alteração na função pulmonar e no uso de medicação de emergência, sendo inconclusivo o seu efeito na capacidade de realização de exercício. Conclusões: programas de self-management aparentam ter impacto positivo na qualidade de vida, recurso a serviços de saúde, adesão à medicação, planos de acção e níveis de conhecimento da DPOC. Discrepâncias nos critérios de selecção das amostras utilizadas, períodos de seguimento desiguais, consistência das variáveis mensuradas, condicionam a informação disponibilizada sobre este assunto.

O impacto do uso da tala nocturna na funcionalidade do indivíduo com síndrome do túnel carpiano

A síndrome do túnel carpiano (STC) é considerada a neuropatia compressiva mais comum na população. É causada pela compressão directa sobre o nervo mediano no interior do túnel carpiano, que origina parestesias, dor na mão e disfunção muscular. Como consequência destes sintomas, os indivíduos vêem comprometida a sua funcionalidade ao nível das ocupações e, por consequência, alterado o seu desempenho ocupacional. Este trabalho tem como objectivo principal verificar de que forma a utilização da tala nocturna influencia a funcionalidade do indivíduo com STC. Concomitantemente pretende-se definir em que medida alterações das forças de preensão palmar e de pinças se relaciona com o uso da tala. Por último, identificar quais as variáveis sócio - demográficas e as que caracterizam a patologia que estão relacionadas com o problema em estudo e aos valores obtidos com as escalas do Boston Carpal Tunnel Questionnaire (BQTC), nos indivíduos dos grupos controlo e experimental. A amostra é constituída por 22 indivíduos no grupo controlo e 24 no grupo experimental, com diagnóstico de STC ligeiro e moderado. Foram aplicados o BCTQ, o dinamómetro e o pinch meter de Jamar. Os resultados deste estudo mostram uma diminuição significativa da sintomatologia da STC, após a aplicação da tala, nos momentos de reavaliação e follow up, (p=0,000 e p=0,004), assim como um aumento significativo da funcionalidade nos dois momentos (p=0,000 e p=0,004). Deste estudo conclui-se que a utilização da tala nocturna beneficia os indivíduos com STC ligeiro e moderado.

Qualidade de vida relacionada com o exercício em indivíduos com asma: revisão sistemática

Background: A asma condiciona o dia-a-dia do indivíduo asmático do ponto de vista clínico e emocional demonstrando-se muitas vezes como um subtractivo da qualidade de vida (QV). Alguns estudos, com particular incidência nos últimos dez anos, para além de demonstrarem os benefícios da actividade física na componente clínica da doença, têm analisado o seu efeito na QV dos asmáticos. Objectivo: Analisar os efeitos da actividade física na QV de indivíduos com asma tendo por base uma revisão da literatura actual. Métodos: Foi conduzida uma pesquisa dos randomized controlled trials (RCT) compreendidos entre Janeiro de 2000 e Agosto de 2010, bem como as citações e as referências bibliográficas de cada estudo nas principais bases de dados de ciências da saúde (Academic Search Complete, DOAJ, Elsevier – Science Direct, Highwire Press, PubMed, Scielo Global, Scirus, Scopus, SpringerLink, Taylor & Francis e Wiley Interscience) com as palavras-chave: asthma, quality of life, QoL, physical activity, exercise, breathing, training e programme em todas as combinações possíveis. Os estudos foram analisados independentemente por dois revisores quanto aos critérios de inclusão e qualidade dos estudos. Resultados: Dos 1075 estudos identificados apenas onze foram incluídos. Destes, seis apresentaram um score 5/10, três 6/10 e dois 7/10 segundo a escala PEDro. Cinco destes estudos foram realizados em crianças entre os 7 e os 15 anos e os restantes em adultos. Os programas de intervenção dividiram-se em programas de treino aeróbio e programas de exercícios respiratórios. Todos programas de treino aeróbio apresentaram melhorias na QV demonstrando uma influência positiva do treino aeróbio na asma. Principais conclusões: Há uma tendência notória do benefício dos programas de treino aeróbio na QV dos indivíduos asmáticos. Os programas de exercícios respiratórios foram poucos e heterogéneos impossibilitando uma conclusão positiva quanto à sua recomendação para a melhoria da QV nesta patologia. Há uma grande necessidade de mais RCT com rigor metodológico.

Relatório de estágio. Terapia manual ortopédica

Este estudo refere-se a uma paciente de 33 anos com paralisia do nervo toráxico longo direito e consequente atrofia do grande dentado A paciente foi acompanhada durante 7 meses no serviço de Fisioterapia e tratada segundo as guidelines para o tratamento desta patologia. Após estabilização de resultados, por não apresentar mais melhoria, foi sujeita a análise electromigráfica no sentido de perceber quais as estratégias utilizadas pela paciente para compensar o défice do grande dentado, na manutenção de 4 movimentos: Elevação anterior a 90º, elevação lateral a 90º, elevação lateral no plano da omoplata a 90º e no push-up contra a parede. Foram avaliados o trapézio superior, médio e inferior, bem como o grande dentado. Verificou-se que não existe um padrão de activação consistente dos estabilizadores da omoplata em cadeia cinética aberta, sendo que o padrão é mantido em cadeia cinética fechada.

Relatório de estágio em terapia manual ortopédica

Este Estágio foi realizado no âmbito do Mestrado em Fisioterapia em Terapia Manual Ortopédica, no Centro Hospitalar entre o Douro e Vouga EPE, Unidade de S. João da Madeira no período entre Janeiro e Abril de 2010. Pretendeu-se durante o estágio abranger uma variedade de patologias mas esta pretensão esteve condicionada às patologias existentes no serviço e que se adequavam aos objectivos do estágio. Assim os casos tratados centraram-se no quadrante superior por serem predominantes. A abordagem ao doente foi feita inicialmente por uma avaliação direccionada à patologia em causa. Após o raciocínio clínico acerca do problema de cada doente foram aplicadas as técnicas que se consideraram adequadas a cada situação dentro da Terapia Manual, nomeadamente técnicas de Mulligan, Neurodinâmica e Osteopatia. Estas técnicas foram associadas na maioria dos casos a Exercícios Terapêuticos e a outros procedimentos prescritos pelo médico do Serviço. Os doentes foram sujeitos a reavaliações periódicas com alteração do plano de tratamento sempre que se justificava. Os resultados obtidos em cada doente, permitiram fazer uma análise crítica sobre a eficácia das técnicas utilizadas e da evidência clínica das mesmas.

Relatório de estágio em terapia manual ortopédica

A Terapia Manual Ortopédica tem assumido um papel fundamental no diagnóstico e tratamento das disfunções ortopédicas. Existem diversos estudos que comparam a eficácia e eficiência de técnicas manuais na recuperação funcional ortopédica. São estudados parâmetros como o tempo de recuperação, número de recidivas e gastos associados a este tipo de tratamentos. O presente trabalho consiste na apresentação de 14 fichas clínicas. Em todas as fichas clínicas foram desenvolvidos raciocínios clínicos com base nos conhecimentos actuais, no sentido de encontrar estratégias mais adequadas e eficientes para o tratamento das disfunções, no âmbito da Terapia Manual Ortopédica. De facto, existe na prática clínica diária uma crescente necessidade de desenvolver as melhores estratégias terapêuticas baseadas na evidência clínica e, através delas, conseguir a melhor integração nos actuais moldes de trabalho em Terapia Manual. Procurou-se, assim, criar estratégias de resolução de disfunções, face à presença de dor e/ou patologia, recorrendo, para tal, a conhecimentos e competências adquiridas no Mestrado em Fisioterapia – opção Terapia Manual Ortopédica. O estágio decorreu na Clínica CERMA, em Ermesinde. Esta instituição está sobretudo direccionada para o tratamento das disfunções Músculo-esqueléticas.

A eficácia e segurança da fisioterapia respiratória no tratamento da bronquiolite aguda em crianças até 2 anos de idade: revisão sistemática

Contexto: a bronquiolite aguda é a principal patologia a afectar a criança nos primeiros 2 anos de vida, a fisioterapia respiratória é uma intervenção terapêutica utilizada com a intenção de melhorar o curso desta doença mantendo-se a incerteza sobre a sua eficácia. Objectivo: determinar a eficácia e segurança da fisioterapia respiratória em crianças com menos de 2 anos com bronquiolite aguda. Fontes de Informação: Medline (1966 a Agosto 2010), EMBASE(1990 a Agosto 2010), Pedro e Lilacs (1982 a Agosto 2010). Outra fonte de informação incluiu a bibliografia dos estudos obtidos. Selecção de estudos: estudos experimentais comparando a fisioterapia respiratória com cuidados habituais, em crianças com menos de 2 anos e bronquiolite aguda, em ventilação espontânea, em qualquer contexto. Estudos pré-experimentais ou observacionais com os mesmos participantes e intervenções foram admitidos complementarmente aos experimentais. Extracção de dados e análise: um investigador extraiu os dados dos artigos obtidos e avaliou o risco de viés. A eficácia e segurança da fisioterapia respiratória foram determinadas pelos seguintes outcomes: duração do internamento hospitalar ou do evento, variação de scores de severidade clínica, saturação periférica e suplementação de oxigénio, recidivas, recurso a antibióticos e efeitos deletérios ou deterioração clínica reportada. Síntese de dados: 6 estudos experimentais foram admitidos. As suas amostras provinham de criança internadas em hospital. As técnicas de fisioterapia respiratória foram comparadas com cuidados habituais. Nenhum estudo evidenciou melhoria dos outcomes de interesse na comparação entre grupos, excepto avaliações de curta duração da saturação periférica de oxigénio e scores de severidade clínica. 1 estudo reportou uma percentagem significativamente maior no grupo submetido a fisioterapia respiratória de crianças que vomitaram, tiveram uma desestabilização respiratória transitória, e na percepção de stress da criança pelos cuidadores. São relatadas ainda fracturas costais a causa de fisioterapia respiratória. Limitações: o risco de viés era alto em 2 estudos, baixo num estudo e indeterminado nos restantes. Conclusões: aparentemente a fisioterapia respiratória não é eficaz e pode produzir efeitos deletérios importantes, mas a evidência é pobre, carecendo de novos estudos.