Genetic, epidemiological and biological analysis of interleukin-10 promoter single-nucleotide polymorphisms suggests a definitive role for-819C/T in leprosy susceptibility

Leprosy is a complex infectious disease influenced by genetic and environmental factors. The genetic contributing factors are considered heterogeneous and several genes have been consistently associated with susceptibility like PARK2, tumor necrosis factor (TNF), lymphotoxin-alpha (LTA) and vitamin-D receptor (VDR). Here, we combined a case-control study (374 patients and 380 controls), with meta-analysis (5 studies; 2702 individuals) and biological study to test the epidemiological and physiological relevance of the interleukin-10 (IL-10) genetic markers in leprosy. We observed that the -819T allele is associated with leprosy susceptibility either in the case-control or in the meta-analysis studies. Haplotypes combining promoter single-nucleotide polymorphisms also implicated a haplotype carrying the -819T allele in leprosy susceptibility (odds ratio (OR) = 1.40; P = 0.01). Finally, we tested IL-10 production in peripheral blood mononuclear cells stimulated with Mycobacterium leprae antigens and found that -819T carriers produced lower levels of IL-10 when compared with noncarriers. Taken together, these data suggest that low levels of IL-10 during the disease outcome can drive patients to a chronic and unprotective response that culminates with leprosy.

Integrating geo-referenced multiscale and multidisciplinary data for the management of biodiversity in livestock genetic resources

P>In livestock genetic resource conservation, decision making about conservation priorities is based on the simultaneous analysis of several different criteria that may contribute to long-term sustainable breeding conditions, such as genetic and demographic characteristics, environmental conditions, and role of the breed in the local or regional economy. Here we address methods to integrate different data sets and highlight problems related to interdisciplinary comparisons. Data integration is based on the use of geographic coordinates and Geographic Information Systems (GIS). In addition to technical problems related to projection systems, GIS have to face the challenging issue of the non homogeneous scale of their data sets. We give examples of the successful use of GIS for data integration and examine the risk of obtaining biased results when integrating datasets that have been captured at different scales.

Correlation between morphology and function of the upper lip: a longitudinal evaluation

In order to evaluate the relationship between the morphology of the upper lip and muscle activity in a sample of 38 subjects (17 males and 21 females) with Angle Class II division 1 malocclusions, cephalometric and electromyographic analyses were conducted. The sample was subdivided into either predominantly nose or mouth breathers. The individuals were evaluated at two different periods, with a 2 year interval. At the first observation, the subjects were 11 years to 14 years 11 months of age and at the second observation, 13 years 4 months to 16 years 6 months of age. Height and thickness of the upper lip were measured on lateral cephalograms with the aid of a digital pachymeter. For each individual, electromyographic records were obtained of the orbicularis oris superior muscle at rest and in a series of 12 movements. The electromyographic data were normalized as a function of amplitude, for achievement of the percentage value of each movement. Pearson and Spearman correlation tests were applied.The results showed some correlation between morphology and muscle function (at a confidence level of 95 per cent). However, as the values of the correlation coefficient (r) were too low to establish associations between variables, it was concluded that the dimensions of the upper lip are not correlated with muscle activity.

Laryngeal and voice disorders in patients with gastroesophageal symptoms. Correlation with pH-monitoring

OBJETIVO: Investigar as alterações laríngeas e vocais em pacientes com sintomas de refluxo gastroesofágico e correlacioná-las com o exame de phmetria. MÉTODOS: Estudo prospectivo que incluiu os pacientes atendidos nos ambulatórios de Distúrbios da Voz da Faculdade de Medicina de Botucatu no período de cinco anos com sintomas vocais e gastroesofágicos. Os pacientes foram submetidos à videolaringoscopia, às análises vocais perceptivo-auditivas, a analise vocal acústica computadorizada e ao exame de pHmetria de dois canais com monitorização durante 24 horas. RESULTADOS: Foram incluídos 57 pacientes (entre 21 a 65 anos; 45 mulheres e 12 homens). Desses, 18 apresentavam pHmetria normal (31,6%) e 39 alterada (68,4%). As videolaringoscopias registraram diversas lesões laríngeas tanto nos pacientes com pHmetria normal como alterada, sendo mais relevantes neste último grupo, destacando-se a paquidermia posterior. As avaliações vocais perceptivo-auditivas identificaram alterações vocais de diversas intensidades em ambos os grupos, mais importantes nos pacientes com pHmetria alterada. Todos os parâmetros acústicos, exceto Fo, mostraram-se alterados em ambos os grupos, quando comparados aos controles. CONCLUSÕES: Alterações vocais perceptivas e acústicas, e lesões laríngeas foram registradas tanto nos pacientes com phmetria normal como alterada, sinalizando para a importância da historia clínica e dos achados videolaringoscópicos no diagnóstico das laringites ácidas.

Using Amino Acid Correlation and Community Detection Algorithms to Identify Functional Determinants in Protein Families

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Mitochondrial DNA polymorphism and heteroplasmy in populations of Aedes aegypti in Brazil

The tropical mosquito Aedes aegypti (Diptera: Culicidae) is the most important domestic vector of urban yellow fever and dengue viruses. Ae. aegypti originated from Africa and was probably introduced into Brazil during the colonial period through embarkations, and dengue epidemics soon followed. Genetic analysis of 12 Ae. aegypti populations from five states in Brazil was conducted based on two mitochondrial DNA fragments: cytochrome oxidase I and NADH dehydrogenase subunit 4. Analyses comparing individual haplotypes indicated the existence of two well-defined clades, probably representing two mitochondrial lineages. Analysis of molecular variance showed significant variability in genetic structure among collections within groups. Mantel regression analysis showed a correlation between genetic and geographic distances, mainly because of northern and northeastern populations, in comparison with those in the southeast. The population from Santos, the largest port in Brazil, showed the greatest diversity, with 10 unique haplotypes, an indication of recent introductions that have not yet spread to other Brazilian cities. Different mitochondrial DNA sequences were found in three specimens, indicating the presence of heteroplasmy.

Absence or weak correlation between chewing side preference and lateralities in primary, mixed and permanent dentition

Objectives: To determine whether chewing side preference (CSP) is correlated to lateralities (handedness, footedness, eyedness and earedness) in primary, mixed and permanent dentitions.Design: Three-hundred subjects were divided into 3 groups: Group 1-100 children 3-5 years old, primary dentition; Group 2-100 children 6-12 years old, mixed dentition; Group 3 - 100 subjects 18-47 years old, permanent dentition. CSP was determined using a method developed by Mc Donnell et al.(9) Subjects were given a piece of gum and the position of the chewing gum was recorded 7 times as right or left. Subjects were classified as 'observed preferred chewing side' (OPCS) when they performed 5/7, 6/7 or 7/7 strokes on the same side. OPCS corresponded to the CSP. Laterality tests were performed for handedness, footedness, eyedness and earedness tasks. The Chi-square (chi(2)) and phi correlation (r) tests were used to investigate significant correlations between CSP and sidedness.Results: There was a significant correlation between chewing and earedness (p = 0.00), although there was weak positive correlation (r = 0.30) for primary dentition. There were significant correlations between chewing and handedness (p = 0.02; r = 0.25) and chewing and footedness (p = 0.02; r = 0.26), however, there were weak positive correlations for mixed dentition; there were significant correlations between chewing and handedness (p = 0.02; r = 0.26); chewing and footedness (p = 0.00; r = 0.33) and chewing and earedness (p = 0.01; r = 0.29); however, there were weak positive correlations for permanent dentition.Conclusion: It may be concluded that CSP can be significantly correlated with: earedness for primary dentition; handedness and footedness for mixed dentition; handedness, footedness and earedness for permanent dentition, but these are weak positive relationships. Future work on larger samples of left- and right-sided individuals is required to validate the findings. (C) 2012 Elsevier Ltd. All rights reserved.

Herdabilidade dos teores de fibra alimentar e rendimento de grãos em populações de feijoeiro

O objetivo deste trabalho foi determinar a herdabilidade e o ganho na seleção para teor de fibra alimentar (solúvel, insolúvel e total) e para rendimento de grãos, em populações resultantes de cinco diferentes cruzamentos, além de identificar a população mais adequada, considerando-se as diferentes frações da fibra. Os cruzamentos entre os genitores CNFP 8100, FT 96-1282, Varre-Sai e Valente foram realizados em casa de vegetação. As populações obtidas (genitores, F1 e F2) foram avaliadas em campo, durante a primavera/verão de 2003/2004, em delineamento de blocos ao acaso. Diferenças significativas foram obtidas para fibra alimentar total; não foi detectada variabilidade genética para as frações da fibra - solúvel e insolúvel - e para rendimento de grãos nas populações. Correlação fenotípica positiva foi encontrada entre fibra insolúvel e fibra alimentar total. A seleção de plantas F2, em populações segregantes desenvolvidas a partir da combinação Valente x Varre-Sai, pode ser efetiva no desenvolvimento de germoplasma de feijão com maior teor de fibra alimentar total, em virtude da alta herdabilidade e maior ganho por seleção obtidos.

Genetic variability in natural populations of Zeyheria montana mart. from the Brazilian Cerrado

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Production and body composition traits of broilers in relation to breast weight evaluated by path analysis

O peso do peito possui grande importância econômica na indústria de frangos, podendo estar associado a outras variáveis passíveis de seleção. Estimaram-se correlações fenotípicas entre características de desempenho (peso vivo aos 7, 28 dias e ao abate e profundidade de músculo peitoral por ultra-sonografia), carcaça (peso eviscerado e de pernas) e composição corporal (peso do coração, do fígado e da gordura abdominal), em uma linhagem de frangos, e quantificou-se a influência direta e indireta destas variáveis sobre o peso do peito. Para tanto, utilizou-se a análise de trilha, desdobrando-se a matriz de correlações parciais em coeficientes que forneceram a influência direta de uma variável sobre a outra, independentemente das demais. A manutenção das variáveis peso vivo ao abate e peso eviscerado na matriz de correlações pode ser prejudicial à análise estatística que envolve os sistemas de equações normais, como a análise de trilha, devido à multicolinearidade observada. O peso vivo ao abate e a profundidade do músculo peitoral por ultra-sonografia apresentaram efeitos diretos importantes sobre o peso de peito e foram identificadas como as principais responsáveis pela magnitude dos coeficientes de correlação obtidos. Assim, uma pré-seleção individual para estas características pode favorecer um aumento no peso de peito nesta linhagem, se mantidas as condições ambientais de criação dos frangos, uma vez que o peso vivo ao abate e a profundidade de músculo peitoral por ultra-sonografia afetam fenotipicamente e diretamente o peso de peito.

Efeito da interação reprodutor x rebanho sobre as produções de leite e de gordura na raça Pardo-Suíça

Dados de 4.959 lactações de 2.414 vacas da raça Pardo-Suíça, filhas de 70 reprodutores, distribuídos em 51 rebanhos, foram utilizados para se estimar o componente de variância para a interação reprodutor x rebanho das produções de leite e de gordura e verificar o efeito desta interação sobre a avaliação genética dos reprodutores, por meio de modelos que diferiam na presença e ausência do termo de interação. As produções de leite e de gordura foram ajustadas para duas ordenhas diárias, 305 dias de lactação e idade adulta da vaca. O teste da razão de verossimilhança foi utilizado na verificação da efetividade da inclusão da interação no modelo. As médias das produções de leite e de gordura foram 6085,79 ± 1629,73 kg e 225,61 ± 60,44 kg, respectivamente. A proporção da variância total decorrente da interação reprodutor x rebanho foi 0,4%, para a produção de leite, e 1%, para a produção de gordura. A estimativa de herdabilidade foi 0,38, para a produção de leite, utilizando-se ambos os modelos, e reduziu de 0,40 para 0,39, para a produção de gordura, quando o modelo com interação foi considerado. A função de verossimilhança aumentou significativamente com a inclusão da interação no modelo. A correlação de Spearman foi próxima de um para ambas as características, quando todos os reprodutores foram considerados. Houve redução de 1% na estimativa de acurácia dos valores genéticos preditos para ambas as características, porém, a correlação de Pearson estimada entre as acurácias obtidas para cada modelo estudado foi próxima à unidade. A interaçãoreprodutor x rebanho não afetou as estimativas de componentes de variâncias genética e residual e a ordem de classificação dos reprodutores para ambas as características.

Residual feed intake and relationships with performance of Nellore cattle selected for post weaning weight

Objetivou-se com este trabalho avaliar desempenho, parâmetros de eficiência e correlações fenotípicas entre medidas de eficiência energética de animais Nelore selecionados para peso pós-desmame e classificados quanto ao consumo alimentar residual, calculado pela diferença entre o consumo observado e o predito, com base no peso vivo médio metabólico e no ganho médio diário. Assim, os animais foram classificados em três grupos: alto (> média + 0,5 desvio-padrão; menos eficientes); médio (± 0,5 desvio-padrão da média); e baixo (< média - 0,5 desvio padrão; mais eficientes) consumo alimentar residual. Não foram observadas diferenças nos pesos vivos inicial e final, no ganho médio diário e no consumo de matéria seca entre os grupos. Animais com baixo consumo alimentar residual mostraram-se também com melhor eficiência alimentar, conversão alimentar e eficiência parcial de crescimento e não apresentaram diferenças em relação aos outros grupos quanto à taxa de crescimento relativo e taxa Kleiber. O consumo alimentar residual apresentou correlação significativa com eficiência alimentar (_0,25), conversão alimentar (0,25), eficiência parcial de crescimento (_0,37) e consumo de MS (0,16) e não apresentou correlação significativa com peso vivo (0,04), ganho médio diário (_0,02), taxa de crescimento relativo (_0,03) e taxa de Kleiber (_0,05). Foram encontradas correlações significativas entre conversão alimentar e peso vivo inicial (0,34) e ganho médio diário (_0,46). Eficiência parcial de crescimento apresentou correlação significativa comtodos os outros parâmetros de eficiência analisados. O consumo alimentar residual, em comparação às demais medidas de eficiência energética, apresenta grande potencial na eficiência produtiva, sendo independente de crescimento e tamanho dos animais.

Correlations between preweaning traits in Duroc swine

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Partial genetic characterization of Stearoyl Coa-Desaturase's structural region in Bubalus bubalis

Conjugated Linoleic Acids (CLAs) comprise a family of positional and geometric isomers of linoleic acid. The main form of CLA, cis-9, trans-11-C18:2 show positive effects in cancer prevention and treatment. The major dietary sources of these fatty acids are derived from ruminant animals, in particular dairy products. In these animals, the endogenous synthesis mainly occurs in mammary gland by the action of enzyme Stearoyl CoA Desaturase (SCD). Different levels of expression and activity of SCD in mammary gland can explain partially the variation of CLA levels in fat milk. Considering a great fat concentration in bubaline milk and the benefit of a high and positive correlation between fat milk and CLA production, this study was carried on with the intention of sequencing and characterizing part of the gene that codifies SCD in buffaloes. Genomic DNA was extracted from blood samples of lactating bubaline which begins to the breed Murrah. After the (acho que nao precisa desse the) extractions, PCR (Polymerase Chain Reaction) reactions were made by using primers Z (sic) (sic) D1 and E1 (sic) (sic) F1. The fragments obtained in PCR were cloned into T vectors and transformed in competent cells DH10B line. After this, three samples of each fragment were sequenced from 5' and 3' extremities using a BigDye kit in an automatic sequencer. Sequences were edited in a consensus of each fragment and were submitted to BLAST-n / NCBI for similarity comparisions among other species. The sequence obtained with Z (sic) (sic) D1 primers shows 938 bp enclosing exons 1 and 2 and intron 1. The primers E1 (sic) (sic) F1 show 70 bp corresponding to exon 3 of bubaline SCD gene. Similarities were obtained between 85% and 97% among bubaline sequences and sequences of SCD gene described in human, mouse, rat, swine, bovine, caprine and ovine species. This study has permitted the identification and partial characterization of SCD codifing region in Bubalus bubalis specie.

Impact of breed and sex on porcine endocrine transcriptome: a bayesian biometrical analysis

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)